 A: Choix correct et indispensable, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect.
Madame A, 36 ans, deuxième geste unipare, vous consulte dans votre cabinet de médecine générale, elle est à 10 semaines d’aménorrhée. Elle pèse 55 kg et mesure 1,65 m. Elle fume 10 cigarettes par jour. Le couple a pour antécédent une interruption médicale de grossesse à 26 semaines d’aménorrhée pour un fœtus atteint de mucoviscidose. Elle n’a pas d’autre antécédent médico-chirurgical particulier, ni allergie. Le père de ce futur enfant n’a pas de problème de santé particulier. Quels examens recommandés son médecin doit-il prescrire à ce terme? a. Sérologie CMV b. NFS c. Sérologie VIH d. Sérologie parvovirus e. Glycémie à jeûn A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix correct et indispensable. âge > 35 ans donc dépistage diabète autres sérologies non recommandées. Elle est de groupe B négatif, immunisée pour la toxoplasmose, non immunisée pour la rubéole. Vous lui aviez prescrit une détermination prénatale du génotype Rhesus D fœtal à partir du sang maternel (pris en charge par la sécurité sociale depuis juillet 2017) : le fœtus est de rhésus négatif. Par ailleurs, suite à son antécédent obstétrical, elle souhaite savoir quel est le risque pour cette grossesse que le fœtus soit atteint de mucoviscidose? a. 1/4 b. 1/2 c. 1/8 d. 1/25 e. 1/625
A: Choix correct et indispensable, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. La prévalence des hétérozygotes asymptomatiques en occident est de 1/25 mais là vous savez que les parents sont tous les deux hétéroygotes car ils ont déjà eu un enfant atteint. Le risque à venir est donc de ¼ pour le fœtus d’être homozygote atteint.