 A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect.
Mme K., âgée de 36ans, est enceinte de son troisième enfant. Ses deux premiers enfants, âgés de 9 et 4 ans sont nés à terme et sont en bonne santé. Elle est actuellement à 12 semaines d'aménorrhées et consulte pour son bilan du premier trimestre. L'échographie retrouve un foetus présentant une bonne vitalité, sans anomalie morphologique identifiée, avec une mesure de clarté nucale normale à 0.9mm. Vous lui prescrivez également le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre. Vous récupérez le calcul du risque combiné de Mme K., elle est alors à 12 SA+3j, il est à 1/150 .Concernant ce résultat, quel(s) est (sont) le (les) élément(s) de votre prise en charge pour la suite de la grossesse? a. vous rassurez Mme K. en lui expliquant que le risque de trisomie 21 est négligeable, et vous poursuivez la surveillance habituelle de la grossesse le risque combiné est élevé au delà de 1/250, vous ne pouvez pas exclure une trisomie 21. Par ailleurs, un risque bas n'exclut pas complètement une trisomie 21 puisqu'il y a 30% de faux négatifs, et ne permet pas d'affirmer à une mère que son enfant ne sera pas trisomique b. vous prévoyez un contrôle des marqueurs sériques au 2ème trimestre pour confirmer le risque les marqueurs sont fait au 2ème trimestre s'ils n'ont pas été faits au 1er trimestre, et si la future maman le désire, mais pas pour confirmer un risque déjà établi au 1er trimestre c. vous annoncez avec empathie aux parents le diagnostic de trisomie 21 de façon adaptée, claire et loyale un risque combiné élevé de permet pas le diagnostic de trisomie 21, celui ci ne peut être affirmé qu'après réalisation d'un caryotype foetal d. vous prenez rendez vous la semaine suivante pour réaliser une amniocentèse après recueil du consentement parental l'amniocentèse est réalisée à partir de 15-16SA e. vous proposez aux parents la réalisation d'un caryotype foetal à la recherche d'un syndrome de Down il s'agit du seul moyen de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21 (appelée également syndrome de Down). A noter que ceci n'est pas une obligation pour les parents, on ne dira donc pas que les parents "refusent l'amniocentèse", mais plutôt que les parents "ne désirent pas d'amniocentèse" A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix correct et indispensable. Vous proposez à Mme K. une amniocentèse, mais elle ne désire pas réaliser cet examen car quelle qu'en soit l'issue, elle souhaite garder son enfant et ne veut pas risquer une fausse couche. Vous revoyez Mme K. pour son suivi échographique à 22 semaines d'aménorrhées puis à 32 semaines d'aménorrhées . Quels éléments échographiques seraient en faveur d'une trisomie 21? a. macrosomie tendance plutôt au retard de croissance intra utérin b. canal atrio ventriculaire cardiopathie fréquemment associée à la trisomie 21, mais possibilité d'autres cardiopathie comme la communication inter ventriculaire ou auriculaire ou la tétralogie de Fallot. L'atteinte cardiaque est un des facteurs pronostics majeurs puisqu'elle peut conditionner la survie du nouveau-né puis du nourrisson c. agénésie du cervelet pas de malformations cérébrales dans la trisomie 21 d. fémur court peut faire évoquer une trisomie 21, mais signe non spécifique de cette pathologie, et dans ce cas, rarement isolé e. atrésie duodénale des malformations oculaires, rénales ou ostéo articulaires peuvent également être associées, mais non obligatoires A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix correct. De garde en maternité, vous êtes appelé en salle d'accouchement car mme K., vient d'accoucher à 39 semaines d'aménorrhées d'un garçon, Tony. L'accouchement a eu lieu par voie basse après un travail rapide, la poche des eaux s'est rompue une heure avant l'accouchement, le liquide était clair. Mme K. a reçu une dose d'amoxicilline pour un prélèvement vaginal positif à streptocoque B une heure avant l'accouchement. La sage femme vous explique que Tony, qui pèse 2350g s'est adapté avec un score d'apgar à 8 à une minute de vie et 9 à cinq minutes de vie, et qu'il présente une détresse respiratoire. Lorsque vous arrivez à 8 minutes de vie, vous constatez que Tony présente un tirage intercostal et un battement des ailes du nez modérés, un geignement expiratoire audible à l'oreille, et une absence de balancement thoraco abdominal ou d'entonnoir xyphoidien, la saturation est à 85%, la fréquence respiratoire est à 68/min, la fréquence cardiaque à 148/min. Quelles sont les propositions vraies concernant Tony? a. il est hypotrophe un nouveau-né à terme pèse environ 2k500g-4kg200, le poids de Tony est très inférieur, en dessous de -2DS b. il s'est mal adapté à la vie extra utérine (en se référant au score d'APGAR) score d'apgar à une et cinq minutes supérieur à 7. Attention, ne pas confondre l'adaptation à la vie extra utérine (qui concerne la présence ou non de signes de vitalité côtés ar le score d'apgar) avec le fait de présenter ou non une détresse respiratoire (côtée par le score de silverman) c. il est polypnéique fréquence respiratoire supérieure à 60/min d. il a un score de silverman à 3 score: 1 pour le tirage modéré, 1 pour le battement des ailes du nez modéré, 2 pour le geignement audible à l'oreille, soit un score à 4 au total e. il est tachycarde fréquence cardiaque normale pour un nouveau-né. Au repos, celle-ci peut se situer entre 120 et 160/min, et peut être beaucoup plus élevée à 180 voire presque 200/min en cas de pleurs et agitation importante. A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. Quelles sont à ce stade les hypothèses diagnostiques pouvant expliquer la détresse respiratoire? a. une inhalation méconiale liquide amniotique clair ici b. une maladie des membranes hyalines pathologie concernant très majoritairement des nouveau-nés prématurés, ou parfois retrouvée chez les nouveau-nés de mère présentant un diabète gestationnel, liée à un déficit de surfactant.Même si elle est rare, elle est possible chez un nouveau-né à terme sans facteur de risque c. un pneumothorax spontané lié aux variations de pression brusques dans les voies aériennes lors du premier cri, ou barotraumatisme lié à une réanimation respiratoire d. une infection materno foetale toute manifestation clinique inhabituelle chez un nouveau-né doit faire suspecter une infection materno foetale e. un retard de résorption du liquide pulmonaire très fréquent, souvent chez des nouveau-nés nés par césarienne car absence de travail préalable à l'accouchement, mais possible chez tout bébé né par voie basse, d'auatant plus que le travail a été très rapide chez cette maman A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix correct. Tony s'améliore rapidement après désobstruction rhinopharyngée et application d'une pression positive expiratoire au masque pendant vingt minutes. A trente minnutes de vie, il est eupnéique en air ambiant, est bien rose, et ne présente aucun signe de lutte respiratoire. Avant de le rapporter à sa maman, vous décidez de l'examiner. Quels éléments de l'examen clinique seraient en faveur d'un syndrome de Down? a. des taches de Brushfield au niveau de l'iris petites taches blanchâtres, rondes, un peu irrégulières formant une couronne au niveau de la jonction du tiers moyen et du tiers externe de l'iris b. une hypotonie axiale quasi constante mais totalement aspécifique c. des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors en haut et en dehors d. un pli plantaire unique pli palmaire unique. Au niveau des pieds: signe de la sandale avec espace large entre les deux premiers orteils e. une macroglossie associée à une protrusion de la langue A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix correct. Vous préparez les prescriptions pour Tony et prévoyez un bilan sanguin. Qu'allez vous rechercher? a. un bilan thyroidien (TSH, T3 et T4) à la recherche d'une hyperthyroidie possible hypothyroidie associée à la trisomie 21 b. une numération formule sanguine à la recherche d'une hyperleucocytose réaction leucémoide: blastose transitoire qui touche parfois les nouveau-nés trisomiques 21, qui disparait spontanément, mais parfois une leucémie aigue myéloblastique peut survenir secondairement dans les mois-années qui suivent c. un bilan phospho calcique à la recherche d'une hypocalcémie bilan de retard de croissance intra utérin d. un ionogramme sanguin à la recherche d'une hyponatrémie aucune raison de retrouver une hyponatrémie chez ce bébé e. un dosage de la CRP à la recherche d'un syndrome inflammatoire car antibioprpophylaxie du streptocoque B incomplète A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct. En plus du bilan sanguin, vous prévoyez un bilan malformatif avec une échographie cardiaque et une échographie abdomino-rénale, ainsi qu'une consultation de génétique. L'échographie cardiaque retrouve une large communication inter ventriculaire. Devant ce résultat, que pourriez vous trouver à l'auscultation lors de votre examen au 3ème jour de vie? a. un souffle continu souffle holosystolique= pendant toute la systole b. un souffle irradiant en rayon de roue souffle diffu, d'intensité inversement proportionnelle à la taille de la CIV c. une auscultation cardiaque normale le souffle de communication inter ventriculaire peut apparaitre secondairement lors de la baisse des résistance vasculaires pulmonaires, et peut donc ne pas être entendu lors de l'examen de sortie de maternité au 3ème jour de vie d. un souffle isolé en région sus claviculaire gauche il s'agit du souffle de canal artériel e. Si le souffle retrouvé est intense il sera témoin d'une CIV large L'intensité du souflle est inversement proportionnelle à la taille de la CIV
A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect.