 A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect.
Vous recevez en consultation Madame P., âgée de 29 ans. Elle est actuellement enceinte. Il s’agit d’une grossesse spontanée. L’échographie effectuée à 12 semaines d’aménorrhée (SA) a mis en évidence un hygroma kystique et le dépistage combiné du premier trimestre estime le risque de trisomie 21 à 1/30. Quel(s) examen(s) complémentaire(s) proposez-vous à Madame P.? a. un suivi échographique simple b. un caryotype fœtal c. des sérologies virales maternelles d. un dépistage prénatal non invasif e. une IRM fœtale
A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. La présence d'un hygroma kystique doit faire évoquer une anomalie chromosomique (indication au caryotype fœtal), une infection virale congénitale (indication aux sérologies virales maternelles) ou une malformation cardiaque (indication à un suivi échographique rapproché par un échographiste de référence à la recherche d'anomalies morphologiques notamment cardiaques). Le DPNI est indiqué pour un risque compris entre 1/50 et 1/1000 et en l'absence de signe d'appel échographique. Il n'y a donc pas d'indication dans ce cas car le risque et > à 1/50 et il y a un signe d'appel avec l'hygroma kystique. L'IRM fœtale est indiquée pour explorée une anomalie morphologique découverte à l'échographie et nécessitant une caractérisation plus fine (exploration d'une dilatation digestive, évaluation de la gyration sur devant une microcéphalie...). L'hygroma kystique ne nécessite pas d'exploration par IRM.