 A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect.
Vous êtes amené à évaluer en consultation Mme D, patiente de 28 ans, sans antécédent personnel significatif. Elle rapporte depuis quelques jours l’apparition d’un ptôsis gauche. Dans un premier temps, vous cherchez à évaluer la gravité du tableau. Quel(s) élément(s) clinique(s) vous inciterait (inciteraient) à orienter la patiente vers un service d’urgences ? a. un ptôsis fluctuant et isolé b. un ptôsis brutal permanent c. un ptôsis douloureux avec mydriase d. un contexte familial de ptôsis e. un ptôsis brutal avec cervicalgies A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct. Un ptosis fluctuant fait évoquer une pathologie de la jonction neuro-musculaire. Si isolé, aucun signe de gravité nécessitant une prise en charge en urgence. Un ptosis familial est plutôt évocateur d’une atteinte myopathique. Un ptosis brutal permanent doit faire éliminer un AVC. L’association à des cervicalgies inhabituelles doit faire rechercher un syndrome de Claude-Bernard-Horner et une dissection artérielle cervicale. Un III douloureux (ptosis+mydriase) est une urgence car évocateur d’un anévrysme carotidien. A l’interrogatoire, vous ne retrouvez aucun signe de gravité nécessitant une prise en charge urgente. La patiente vous explique avoir constaté ce ptôsis depuis 3 jours, au décours d’une pharyngite traitée par antibiotique. Elle était encore gênée par ce ptosis ce matin. A l’examen cependant, vous ne constatez aucune anomalie clinique. Vous suspectez un syndrome myasthénique devant la fluctuation du symptôme. Concernant les syndromes myasthéniques, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ? a. la myasthénie auto-immune est liée à un blocage des récepteurs de la plaque motrice par des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine ou d’autres types d’anticorps b. entre 20 et 30 ans, la myasthénie auto-immune est plus fréquente chez l’homme que chez la femme (sex ratio de 3 pour 2) c. la responsabilité du thymus dans la myasthénie auto-immune reste encore débattue d. le syndrome de Lambert-Eaton peut être associé à une dysautonomie e. il existe des syndromes myasthéniques congénitaux lié à la transmission materno-foetale des anticorps pathogènes A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect. La myasthénie auto-immune est liée à une atteinte post-synaptique lié blocage des récepteurs de la plaque motrice par des anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine ou d’autres types d’anticorps (Musk,...). Elle est plus fréquente chez les femmes que les hommes entre 20 et 30 ans. La responsabilité du thymus est importante : le thymus serait une source de lymphocytes T stimulant la production des anticorps bloquant la plaque motrice. On note dans le syndrome de Lambert-Eaton une possible dysautonomie cholinergique (troubles de la motricité pupillaire, de la sudation, des sécrétions salivaire et lacrymale, impuissance…). Les syndromes myasthéniques congénitaux sont rares et liés à une anomalie génétique contrairement aux cas néonataux. Vous suspectez chez cette jeune patiente une myasthénie auto-immune. Concernant le déficit musculaire d’origine myasthénique, quelle(s) est (sont) la (les) proposition(s) exacte(s) ? a. il s’agit d’un déficit moteur variable dans le temps, qui peut se manifester dans les muscles directement mis en action au cours ou à distance de l’effort b. il touche fréquemment les muscles oculaires, palpébraux et la musculature pupillaire c. la fatigabilité des muscles cervicaux peut être à l’origine d’une chute de la tête d. l’atteinte prédomine sur les muscles distaux e. l’atteinte des muscles axiaux peut conduite à une camptocormie (antéflexion progressive du tronc) A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct. Dans la myasthénie auto-immune, le déficit moteur est variable dans le temps (fatigabilité) qui apparaît ou augmente à l’effort ; peut se manifester dans les muscles directement mis en action au cours de l’effort ou à distance d’eux ; augmente en fin de journée ; se corrige au repos. Ce déficit moteur est sélectif : il prédomine sur la musculature oculaire et palpébrale, ne touche jamais la motilité pupillaire. Les muscles axio-proximaux sont également préférentiellement touchés avec possible phénomène de tête tombante et camptocormie. Quel(s) signe(s) de gravité devez-vous rechercher chez cette patiente ? a. muscles dont l'innervation est d'origine bulbaire b. présence d’une hyper-réflexie c. présence d’une dysautonomie d. parésie faciale avec faciès atone e. atteinte respiratoire A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix correct. L’atteinte des muscles d’innervation bulbaire est un signe de gravité claire avec troubles de la déglutition, de la phonation et de la mastication. La parésie faciale avec faciès atone est souvent associée aux troubles bulbaires. Une atteinte respiratoire peut conduire à une décompensation ventilatoire rapide nécessitant une prise en charge spécialisée urgente. Il n’y a pas de modification des réflexes ostéo-tendineux et pas de dysautonomie en cas de myasthénie auto-immune. Afin de conforter votre suspicion clinique, vous prévoyez des prélèvements sanguins avec une recherche des auto-anticorps et un électroneuromyogramme (ENMG). Parmi les propositions suivantes concernant les examens biologiques, relevez la (les) proposition(s) exacte(s) ? a. les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine (anti-RAC) sont présents chez 10 % des malades avec myasthénie généralisée b. il n’y a pas de corrélation entre le taux d’anticorps et la gravité de la maladie d’un patient à l’autre c. les anticorps anti-MuSK sont associés à un phénotype clinique de présentation oculaire pure d. il existe des formes séronégatives (pas d’anti-RAC et pas d’anti-MuSK) e. l’absence d’anticorps doit faire suspecter un syndrome de Lambert Eaton A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Les anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine (anti-RAC) sont présents chez 80 % des malades avec myasthénie généralisée et chez 50 % de ceux avec myasthénie oculaire. Les anticorps anti-MuSK sont associés à un phénotype clinique de présentation bulbaire. Il existe des formes séronégatives : il peut par exemple exister des anticorps de faible affinité, non mis en évidence par les techniques classiques. Le syndrome de Lambert Eaton et la myasthénie auto-immune n’ont pas du tout le même phénotype clinique et c’est l’ENMG avec stimulations répétitives qui permet de strictement les différencier. Parmi les propositions suivantes concernant l’électroneuromyogramme (ENMG), relevez la (les) proposition(s) exacte(s) ? a. une augmentation de l’amplitude du potentiel évoqué musculaire (≥ 10 %) en ENMG avec stimulations répétitives permet d’affirmer le diagnostic b. le décrément apparaît pour des fréquences hautes de stimulation (le plus souvent à 10 Hz) c. la sensibilité de l’ENMG avec stimulations répétitives dépend du territoire étudié: il est plus sensible dans les territoires cliniquement atteints comme un muscle proximal (trapèze) ou facial d. couplé à la recherche des auto-anticorps, la sensibilité diagnostique de l’ENMG est de 100% e. le diagnostic de myasthénie auto-immune nécessite absolument un ENMG anormal A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix correct et indispensable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix incorrect et inacceptable. La présence d’un décrément (diminution de l’amplitude du potentiel évoqué musculaire ≥ 10 %) en ENMG avec stimulations répétitives permet d’affirmer le diagnostic. Il apparaît pour des fréquences basses de stimulation (le plus souvent à 3 Hz). La sensibilité de l’ENMG avec stimulations répétitives est meilleur dans les territoires plus fréquemment touchés : plus sensible dans les territoires cliniquement atteints comme un muscle proximal (trapèze) ou facial Il existe des cas de myasthénies séronégatives et avec ENMG avec stimulations répétitives normal (cas de certaines myasthénie oculaires par exemple). Si la patiente était symptomatique au cours de votre examen, quel(s) test(s) pharmacologique(s) aurai(en)t également permis de poser le diagnostic ? La recherche d’anticorps anti-RAC est positive et l’ENMG ne retrouve pas de décrément en stimulations répétitives. Vous posez et annoncez le diagnostic de myasthénie auto-immune à la patiente. a. administration d’anti-cholinestérasiques b. administration de cholinergiques c. administration de benzodiazépines d. administration de corticoïdes intraveineux en bolus de 1 gramme e. administration de myorelaxants A: Choix correct et indispensable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix incorrect et inacceptable. L’administration d’anti-cholinestérasiques correspond au traitement symptomatique habituellement efficace dans les myasthénies auto-immunes. Les autres molécules citées sont dangereuses car à risque de faire décompenser le tableau clinique. Parmi les propositions suivantes, relevez la (les) proposition(s) exacte(s) ? Au-delà du diagnostic, il convient de rechercher les comorbidités habituellement associées à la myasthénie auto-immune. a. le scanner ou l’IRM cervico-thoracique sont systématiquement prescrits afin d’explorer la loge thymique b. l’exérèse d’un éventuel reliquat thymique n’a aucun impact sur la symptomatologie myasthénique c. la recherche d’un cancer doit être systématique afin de ne pas méconnaitre une origine paranéoplasique d. une atteinte thyroïdienne est notée dans plus de 90 % des cas e. une association à d’autres maladies systémiques auto-immunes est rapportée dans plus de 90% des cas (polyarthrite rhumatoïde, anémie de Biermer, lupus érythémateux disséminé, etc.) A: Choix correct et indispensable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix incorrect et inacceptable. Les comorbidités à rechercher sont un éventuel reliquat thymique (hyperplasie ou thymome) et d’autres pathologies auto-immunes : atteinte thyroïdienne dans environ 15 % des cas, autres associations dans environ 5 % des cas (polyarthrite rhumatoïde, anémie de Biermer, lupus érythémateux disséminé, etc). L’exérèse d’un éventuel reliquat thymique permet d’améliorer le devenir clinique des patients et parfois même de diminuer les posologies du traitement de fond. La myasthénie auto-immune n’est pas une pathologie paranéoplasique contrairement au syndrome de Lambert- Eaton. Au terme de vos investigations, vous concluez que Mme D présente une myasthénie oculaire auto-immune sans comorbidité. La patiente est inquiète concernant son devenir et vous interroge quant à l’évolution possible de la maladie. Parmi les propositions suivantes, relevez la (les) proposition(s) exacte(s) ? a. les formes oculaires initiales n’ont aucun risque de décompenser sur le plan bulbaire ou respiratoire b. l’évolution est chronique et capricieuse, avec une succession irrégulière de poussées et de rémissions c. un risque vital existe, du fait des crises myasthéniques se manifestant par des troubles respiratoires d. l’évolution fatale est systématique à long terme, malgré la réanimation e. il n’y a jamais de facteur favorisant une éventuelle décompensation
A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. Les formes oculaires initiales peuvent par la suite se généraliser et donc possiblement décompenser sur le plan bulbaire ou respiratoire. La maladie évolue par succession irrégulière de poussées et de rémissions. Il existe un risque vital en cas de décompensation bulbaire ou respiratoire. Les décompensations peuvent parfois être expliquées : prise médicamenteuse contre-indiquée, infections,...