 A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect.
Madame Z, âgée de 45 ans, se plaint depuis plusieurs mois de sensation de brûlure dans les doigts, sans circonstance déclenchante particulière. Elle est vue au service d’urgences à la suite d’un épisode de faiblesse dans le membre supérieur droit accompagné de trouble de la parole, ayant entièrement régressés dès son arrivée dans le service. Le bilan en urgence est le suivant : Hémogramme Hémoglobine 122 g/l Globules blancs 13 109/l (polynucléaires 10 109/l Lymphocytes 2,5 109/l, monocytes 0,5 109/l) Plaquettes 760 109/l Bilan d’hémostase temps de quick 12 secondes (témoin 12,5), TCA 32 secondes (témoin 30 secondes), fibrinogène 3,5 g/l (normale 2-4 g/l) Ionogramme, C-réactive protéine normaux La patiente n’a pas d’antécédent particulier, elle est fumeuse (15 paquets/année). Elle retrouve un hémogramme pratiqué 3 ans auparavant similaire à celui du service d’urgences, sauf des plaquettes qui étaient à 470 giga/l Quels diagnostics physiopathologiques évoquez-vous pour les différents symptômes cliniques décrits dans l’observation ? a. Trouble de microcirculation capillaire b. Accident ischémique transitoire c. Crise de migraine accompagnée d. Hyperviscosité sanguine e. Microangiopathie thrombotique A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. Les troubles de la microcirculation sont responsables de l'érythromélalgie. Quelles anomalies observez-vous sur l’hémogramme ? a. Anémie normocytaire b. Anémie non régénérative c. Thrombocytose d. Polynucléose e. Lymphopénie A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct et indispensable, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Quels diagnostics évoquez-vous pour cette polynucléose ? a. Syndrome inflammatoire b. Néoplasie myéloproliférative c. Tabagisme d. Leucémie aigüe e. Leucémie myélomonocytaire chronique A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. Le tableau clinique vous fait évoquer une néoplasie myéloproliférative. Quel examen biologique pourra-vous confirmer ce diagnostic ? a. Numération des plaquettes réticulées b. Immunophénotypage des lymphocytes c. Recherche de mutation du gène JAK2 dans les polynucléaires d. Recherche du réarrangement PML-RARA dans les cellules médullaires e. Aucun des examens ci-dessus A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct et indispensable, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. Parmi les états pathologiques suivants, lesquels sont susceptibles de s’accompagner d’une élévation des plaquettes ? a. Leucémie myéloïde chronique b. Maladie de Vaquez c. Leucémie lymphoïde chronique d. Syndrome myélodysplasique de type 5q- e. Carence martiale A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix correct. La recherche de mutation V617F dans les polynucléaires est positive. Quelles sont les affirmations exactes concernant cette mutation ? a. Elle est présente dans 95% des maladies de Vaquez b. En son absence, on exclut le diagnostic de maladie de Vaquez c. Elle est présente dans un cas de thrombocytémie essentielle sur deux d. Elle est présente dans un cas de myélofibrose primitive sur deux e. Dans la maladie de Vaquez, elle se recherche dans les globules rouges A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Le bilan va comprendre ensuite une biopsie ostéomédullaire. Quelles sont les affirmations exactes concernant ce geste ? a. Il est habituellement pratiqué au niveau du manubrium sternal b. Ce geste est contre-indiqué sous traitement anticoagulant c. Il permet un examen histologique de la moelle d. Chez madame Z, l’objectif est de chercher une fibrose médullaire e. Il permet de rechercher l’existence d’un chromosome Philadelphie dans les cellules myéloïdes A: Choix incorrect, B: Choix correct et indispensable, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. En attendant l’ensemble des résultats, la patiente est mise sous ASPIRINE 75 mg/jour. La biopsie de moelle ne montre pas de fibrose médullaire et le diagnostic de thrombocytémie essentielle est finalement retenu. Que pouvez-vous dire de ce diagnostic ? a. Il s’agit d’une néoplasie myéloproliférative b. Un diagnostic différentiel est la leucémie myéloïde chronique, ce qui justifie la recherche d’un transcrit BCR-ABL sanguin c. La mutation de JAK2 et la présence d’un transcrit BCR-ABL coexistent fréquemment dans cette maladie d. La biopsie de moelle permet de faire la différence avec une myélofibrose primitive e. En l’absence de traitement approprié, une transformation en leucémie aigüe (acutisation) survient dans un délai moyen de 5 ans A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Quelles sont les indications de mise en place d’un traitement cytoréducteur dans la thrombocytémie essentielle ? a. Âge supérieur à 60 ans b. Tabagisme c. Antécédent de thrombose, d’accident vasculaire d. Numération plaquettaire supérieure à 1500 109/l e. Existence d'une splénomégalie A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Quel est le risque spécifique associé à une thrombocytose supérieure à 1500 109/l dans la thrombocytémie essentielle ? a. Rupture de rate b. Hémorragie c. Evolution vers un syndrome myélodysplasique d. Transformation en leucémie aigüe myéloïde e. Evolution vers la myélofibrose A: Choix incorrect, B: Choix correct et indispensable, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. La patiente reçoit un traitement myélosuppresseur par hydroxycarbamide. Quelles sont les informations à lui donner à la mise en route de ce traitement ? a. Il s’agit d’un traitement génotoxique justifiant une contraception b. Ce traitement pourrait s’accompagner d’une augmentation du risque de transformation leucémique c. L’hydroxycarbamide peut entrainer une dyskératose d. En cas de surdosage, il y a un risque de neutropénie sévère e. Ce médicament est responsable d’une microcytose A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Après 6 ans de traitement, le bilan biologique évolue de la façon suivante : Hémogramme Hémoglobine : 114 g/l, VGM : 105 fl Leucocytes : 3,7 109/l Plaquettes : 540 109 giga/l Formule leucocytaire : Polynucléaires : 1,9 109/l Lymphocytes : 0,6 109/l Monocytes : 0,5 109/l Métamyélocytes : 0,4 109/l Myélocytes : 0,2 109/l Erythroblastes : 0,1 109 /l Biochimie Bilan hépatique : ALAT 45 UI/l (N < 25) ; ASAT 30 UI/l (N < 25) ; Gamma γGT : 75 UI/l (N < 50) LDH 540 UI/l (N>250) Quelles sont les anomalies de l'hémogramme? a. Anémie macrocytaire b. Myélémie c. Leucoblastose d. Thrombocytose e. Monocytose
A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect.