 A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect.
Mme M., âgée de 28 ans, débute une première grossesse. Vous réalisez l’échographie du premier trimestre qui est normale, la clarté nucale est fine, la datation est confirmée (12 semaines d’aménorrhée). L’examen à peine terminé, la patiente vous interpelle car elle a un fond d’inquiétude en rapport avec une histoire familiale qu’elle ne connait pas bien. Sa tante maternelle est décédée il y 15 ans, elle pense qu’elle était atteinte de mucoviscidose. Votre patiente ne présente elle-même aucun signe de cette maladie, et souhaite surtout être rassurée sur la bonne santé de son futur enfant. Quel discours devez-vous tenir à cette patiente ? (une ou plusieurs bonnes réponses possibles) a. le dépistage anténatal de la mucoviscidose est organisé pour toutes les femmes enceintes b. il convient d’organiser une consultation de conseil génétique au plus vite c. une biopsie de trophoblaste doit être organisée au plus vite d. la fréquence des sujets hétérozygotes pour la mucoviscidose est de 1/30 en France e. comme la patiente n’est pas symptomatique, les risques que le fœtus soit atteint sont quasiment nuls A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect. La patiente se présente à la consultation de conseil génétique organisé la semaine suivante (elle est alors à 13 semaines d’aménorrhée). Quel(s) sujet(s) est(sont) abordé(s) pendant cette consultation ? a. demander à la patiente si elle peut récupérer des analyses ou des courriers concernant la pathologie de sa tante b. réaliser l’arbre généalogique c. prélever la patiente pour recherche des principales mutations du gène CFTR d. prélever le père du fœtus pour recherche des principales mutations du gène CFTR e. organiser une amniocentèse à 16 semaines d’aménorrhée
A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect.