 A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix correct et indispensable.
Mme K., âgée de 36ans, est enceinte de son troisième enfant. Ses deux premiers enfants, âgés de 9 et 4 ans sont nés à terme et sont en bonne santé. Elle est actuellement à 12 semaines d'aménorrhées et consulte pour son bilan du premier trimestre. L'échographie retrouve un foetus présentant une bonne vitalité, sans anomalie morphologique identifiée, avec une mesure de clarté nucale normale à 0.9mm. Vous lui prescrivez également le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre. Vous récupérez le calcul du risque combiné de Mme K., elle est alors à 12 SA+3j, il est à 1/150 .Concernant ce résultat, quel(s) est (sont) le (les) élément(s) de votre prise en charge pour la suite de la grossesse? a. vous rassurez Mme K. en lui expliquant que le risque de trisomie 21 est négligeable, et vous poursuivez la surveillance habituelle de la grossesse le risque combiné est élevé au delà de 1/250, vous ne pouvez pas exclure une trisomie 21. Par ailleurs, un risque bas n'exclut pas complètement une trisomie 21 puisqu'il y a 30% de faux négatifs, et ne permet pas d'affirmer à une mère que son enfant ne sera pas trisomique b. vous prévoyez un contrôle des marqueurs sériques au 2ème trimestre pour confirmer le risque les marqueurs sont fait au 2ème trimestre s'ils n'ont pas été faits au 1er trimestre, et si la future maman le désire, mais pas pour confirmer un risque déjà établi au 1er trimestre c. vous annoncez avec empathie aux parents le diagnostic de trisomie 21 de façon adaptée, claire et loyale un risque combiné élevé de permet pas le diagnostic de trisomie 21, celui ci ne peut être affirmé qu'après réalisation d'un caryotype foetal d. vous prenez rendez vous la semaine suivante pour réaliser une amniocentèse après recueil du consentement parental l'amniocentèse est réalisée à partir de 15-16SA e. vous proposez aux parents la réalisation d'un caryotype foetal à la recherche d'un syndrome de Down il s'agit du seul moyen de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21 (appelée également syndrome de Down). A noter que ceci n'est pas une obligation pour les parents, on ne dira donc pas que les parents "refusent l'amniocentèse", mais plutôt que les parents "ne désirent pas d'amniocentèse"
A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix correct et indispensable.