 A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect.
Une femme de 36 ans vient de donner naissance à terme à un nouveau-né présentant une fente labio-alvéolo-vélo-palatine unilatérale gauche isolée. En tant que chirurgien maxillo-facial, vous êtes appelé à la maternité pour examiner l'enfant et répondre aux questions des parents. Quel est l'ordre de grandeur de la prévalence des fentes labio-palatines en France ? a. 1/1000000 b. 1/100 c. 1/2000 d. 1/700 e. 1/10000 A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix correct et indispensable, E: Choix incorrect. Il s'agit d'une malformation faciale fréquente: sa prévalence est de l'ordre de 1/700. Le père, très inquiet, vous demande si son fils peut avoir des troubles cognitifs. Que lui expliquez-vous ? a. Les fentes labio-palatines isolées ne sont pas associées à des troubles cognitifs. b. Les fentes labio-palatines isolées sont associées à des troubles cognitifs dans 50 % des cas. c. Les fentes labio-palatines isolées sont toujours associées à des troubles cognitifs. d. Un traitement chirurgical en urgence permet de limiter les risques d'installation de troubles cognitifs. e. Les fentes labio-palatines isolées sont associées à des troubles cognitifs dans 5 % des cas. A: Choix correct et indispensable, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. Les fentes labio-palatines isolées ne sont pas associées à d'autres anomalies (par définition) et/ou à des troubles cognitifs. La mère est également très inquiète et vous demander des précisions sur le dépistage génétique. Quelles sont les réponses que vous pouvez lui apporter. a. Les fentes labiopalatines isolées sont le plus souvent dues à la mutation d'un seul gène. b. Il s'agit le plus souvent d'une malformation sporadique d'origine probablement multifactorielle. c. Le dépistage génétique a un sens chez les parents avant de futures grossesses. d. Le dépistage génétique n'a pas de sens chez les parents avant de futures grossesses. e. Le gène le plus souvent impliqué est le gène FGFR2.
A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Les fentes labiopalatines isolées sont le plus souvent sporadiques et multifactorielles. Le dépistage génétique chez les parents n'a pas d'intérêt. Le gène FGFR2 est impliqué dans le syndrome de Crouzon. Il n'y a pas de gène connu 'fréquemment' impliqué dans l'apparition de fentes labiopalatines isolées.