 A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix correct et indispensable, E: Choix incorrect et inacceptable.
Mme M., âgée de 28 ans, débute une première grossesse. Vous réalisez l’échographie du premier trimestre qui est normale, la clarté nucale est fine, la datation est confirmée (12 semaines d’aménorrhée). L’examen à peine terminé, la patiente vous interpelle car elle a un fond d’inquiétude en rapport avec une histoire familiale qu’elle ne connait pas bien. Sa tante maternelle est décédée il y 15 ans, elle pense qu’elle était atteinte de mucoviscidose. Votre patiente ne présente elle-même aucun signe de cette maladie, et souhaite surtout être rassurée sur la bonne santé de son futur enfant. Quel discours devez-vous tenir à cette patiente ? (une ou plusieurs bonnes réponses possibles) a. le dépistage anténatal de la mucoviscidose est organisé pour toutes les femmes enceintes b. il convient d’organiser une consultation de conseil génétique au plus vite c. une biopsie de trophoblaste doit être organisée au plus vite d. la fréquence des sujets hétérozygotes pour la mucoviscidose est de 1/30 en France e. comme la patiente n’est pas symptomatique, les risques que le fœtus soit atteint sont quasiment nuls A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect. La patiente se présente à la consultation de conseil génétique organisé la semaine suivante (elle est alors à 13 semaines d’aménorrhée). Quel(s) sujet(s) est(sont) abordé(s) pendant cette consultation ? a. demander à la patiente si elle peut récupérer des analyses ou des courriers concernant la pathologie de sa tante b. réaliser l’arbre généalogique c. prélever la patiente pour recherche des principales mutations du gène CFTR d. prélever le père du fœtus pour recherche des principales mutations du gène CFTR e. organiser une amniocentèse à 16 semaines d’aménorrhée A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Les résultats des analyses de génétique de votre patiente et de son conjoint sont rendus à 15 semaines d’aménorrhée lors d’un second rendez-vous en génétique : ils sont chacun hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR. Quel discours doit être tenu lors de ce deuxième entretien de génétique ? une ou plusieurs réponses exactes a. le risque pour l’enfant à naitre est de 50% b. une biopsie de trophoblaste pourra confirmer ou infirmer le diagnostic de mucoviscidose chez le fœtus c. une amniocentèse pourra confirmer ou infirmer le diagnostic de mucoviscidose chez le fœtus d. la réalisation des marqueurs sériques du deuxième trimestre est une aide précieuse dans le diagnostic de la mucoviscidose e. une échographie obstétricale normale au deuxième et troisième trimestre élimine le diagnostic A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix correct et indispensable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix incorrect et inacceptable. La patiente a bien compris ce qu’est la mucoviscidose. Elle sait que son enfant a un risque d’être atteint de 25%. Pour autant, elle ne souhaite pas aller plus loin dans les investigations de génétique et refuse l’amniocentèse qui lui est proposée. Elle souhaite se fier uniquement à l’échographie anténatale. L’annonce de la pathologie en anténatal ne ferait qu’augmenter son stress, et la grossesse serait poursuivie dans tous les cas. Quelle(s) est(sont) la(les) proposition(s) exacte(s) concernant les anomalies échographiques anténatales en cas de mucoviscidose ? a. il est fréquent d’observer des images pathologiques au niveau pancréatique b. l’échographie seule est performante pour le diagnostic de mucoviscidose c. une péritonite méconiale peut être diagnostiquée à l’échographie d. le signe le plus couramment observé est un aspect hyperéchogène de l’intestin e. il est fréquent d’observer des images pathologiques au niveau pulmonaire A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. L’échographie du deuxième trimestre est normale et la grossesse se poursuit sans particularité au plan somatique. Mme M. se juge particulièrement stressée et un suivi par l’équipe de psychiatrie périnatale est organisé. Le bilan du 6ème mois est prescrit, en voici les principaux résultats : Hémoglobine = 12g/dL, Hyperglycémie par voie orale à 75g de glucose (prescrite en raison d’un IMC à 26 kg/m2) : glycémie à jeun : 0.91 g/L, à 1h : 1.68 g/L, à 2h : 1.50 g/L Quel(s) conseil(s) hygiéno-diététique(s) devez-vous lui donner ? a. les glucides doivent représenter 50% de ses apports journaliers b. les protéines doivent représenter 30% des apports journaliers c. il faut éviter les sodas d. une activité physique adaptée à la grossesse est préconisée e. une surveillance de la glycémie capillaire est préconisée A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Elle se sent fatiguée et voudrait prendre des compléments alimentaires. Quelle(s) supplémentation(s) doit(doivent) être prescrite(s) à ce terme chez cette patiente ? a. fer b. acide folique c. vitamine C d. vitamine D e. vitamine K
A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix correct et indispensable, E: Choix incorrect et inacceptable.