 A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect.
Un courrier, envoyé par un confrère généraliste, arrive au fax du service de Médecine Interne dans lequel vous travaillez. Vous arrivez, non sans mal, à le déchiffrer : "Cher confrère, Merci de voir Mme Agnès B, 46 ans, sans antécédent pertinent, pour suspicion de maladie systémique devant la découverte d'auto-anticorps. Elle vous rapportera les résultats des examens réalisés. Bien confraternellement, Dr A. PEUPREY" Parmi les auto-anticorps suivants, le ou lesquels peuvent effectivement évoquer la présence d’une maladie systémique ? a. anticorps anti-nucléaires b. anticorps anti-cytoplasme c. anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles d. anticorps anti-mitochondrie e. anticorps anti-ADN natif A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix correct. La recherche d’anticorps anti-nucléaires (ACAN ou AAN) correspond à un test de dépistage pour les maladies auto-immunes systémiques. Les anticorps anti-cytoplasme n'existent pas en tant que tels, mais les ACAN peuvent avoir une fluorescence cytoplasmique (il s'agit de la description de l'aspect de la fluorescence). Les anticorps anti-ADN natif correspondent à un type d'ACAN, à ne rechercher que si ces derniers sont positifs et orientant vers un lupus systémique, sans en être absolument spécifique en revanche (cela dépend du test utilisé, et il faut absolument avoir un contexte clinique évocateur). Les anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles sont effectivement retrouvés dans certaines vascularites systémiques. A l’inverse, parmi les auto-anticorps suivants, le ou lesquels peuvent se retrouver en cas de maladie auto-immune spécifique d’organe ? a. anticorps anti-facteur intrinsèque b. anticorps anti-centromères c. anticorps anti-cardiolipine d. anticorps anti-SSA (Sicca Syndrome A) e. anticorps anti-récepteur de la TSH A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix correct. Les anticorps anti-facteur intrinsèque et anti-récepteur de la TSH se retrouvent respectivement dans la maladie de Biermer et dans la maladie de Basedow, qui sont des maladies auto-immunes spécifiques d'organe. En revanche, les anticorps anti-centromères se retrouvent dans les formes limitées de sclérodermie systémique, les anti-cardiolipine dans le syndrome des anti-phospholipides et les anti-SSA dans le syndrome de Gougerot-Sjögren ou le lupus systémique, qui sont des maladies auto-immunes systémiques. Avant même de voir la patiente en consultation, votre secrétaire vous apprend que « quelqu’un de particulièrement bien habillé » a déposé des résultats de prise de sang dans l’après-midi. Il n’y a qu’une page, sur les quatre que compte apparemment le document complet, et vous pouvez y lire « Anticorps anti-nucléaires : 1/320. Fluorescence mouchetée ». Qu’en pensez-vous ? a. la patiente a effectivement une maladie auto-immune systémique b. la patiente a une maladie auto-immune cutanée, d’où l’aspect moucheté c. le test est négatif car le résultat est inférieur à 1/160 d. le test est spécifique pour les maladies auto-immunes e. le test utilise une technique d’Immuno-Fluorescence Indirecte A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix correct et indispensable. La recherche d'anticorps anti-nucléaires (ACAN ou AAN) est le test de dépistage le plus sensible et le plus utilisé pour les maladies auto-immunes systémiques, mais n'est pas spécifique et un résultat, même très positif, ne suffit jamais à poser ce diagnostic. La technique utilisée pour détecter la présence d'ACAN est l'lmmuno-Fiuorescence Indirecte (IFI) sur cellules Hep-2. Le résultat du test est exprimé comme la dernière dilution de sérum positif en IFI (ainsi, un test à 1/320 est supérieur à un test à 1/160, le seuil fixé pour la positivité) et est accompagné d'une description de l'aspect de la fluorescence (homogène, mouchetée, nucléolaire...), qui peut donner des informations sur le type d'ACAN (mais l'aspect moucheté n'a aucun rapport avec la présence d'une atteinte cutanée). A l'arrière de la page de résultats, la patiente vous a laissé une petit mot : "Je regarde Dr House et je me suis renseignée sur Doctissimo.fr, je sais que j'ai un lupus érythémateux systémique. A. B." Vous n'avez aucun argument pour penser à cette maladie pour l'instant, mais comme Mme B. semble bien renseignée, vous décidez qu'une petite séance de révision ne peut pas faire de mal pour être prêt le jour de la consultation. a. le lupus systémique (ou lupus érythémateux systémique) n'est pas une maladie rare b. le lupus systémique touche autant les femmes que les hommes c. le lupus systémique peut donner une atteinte rénale sévère d. le diagnostic de lupus systémique implique une surveillance des anticorps anti-ADN natif, du complément et de la protéinurie e. le lupus systémique peut être induit par certains médicaments A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix correct. Le lupus érythémateux systémique (ou lupus érythémateux disséminé ou lupus systémique), est une maladie auto-immune systémique, rare (prévalence < 1/2000), touchant essentiellement les femmes (80-90% des patients) jeunes (dites "en période d'activité génitale") et donnant fréquemment des atteintes cutanée et articulaire. Les atteintes rénales et neurologiques (surtout centrales) peuvent être sévères. Certaines formes peuvent être induites par des médicaments (béta-bloquants, isoniazide, certains anti-épileptiques, interféron alpha, anti-TNFalpha...). La recherche d'anticorps anti-ADN natif et d'une activation de la voie classique du complément (baisse des fractions C3, C4 et du CH50) sont des éléments utiles au diagnostic de la maladie, mais aussi pour son suivi (une hausse du titre ou une ré-apparition des anticorps anti-ADN natif, et/ou une baisse du complément, sont des facteurs de risques de poussée de la maladie). La protéinurie est utile au suivi (souvent associée à la créatininurie en cas d'analyse sur échantillon d'urine) car elle permet de dépister l'atteinte rénale. Vous finissez par voir Mme B, en consultation, 1 mois plus tard, et vous avez finalement l'occasion de voir le reste du bilan biologique qui vous manquait. En plus des anticorps anti-nucléaires à 1/320, d'aspect moucheté, vous remarquez la présence de Facteurs Rhumatoïdes, de lymphocytes à 0,9 G/L et de rien d'autre de très significatif (notamment pas d'anticorps anti-ADN natif ou d'anomalie du complément, qui auraient pu faire évoquer une maladie lupique) . Elle vous fait remarquer, dès le début de la consultation, que la prise de sang date d'il y a 3 ans, que rien n'a été fait depuis, qu'elle a regardé sur internet et qu'elle sait qu'elle a une maladie grave qu'on lui cache. Que lui dites-vous? a. qu'elle a probablement une polyarthrite rhumatoïde b. qu'elle a probablement un lymphome c. qu'il va falloir débuter un traitement rapidement d. qu'elle s'inquiète pour rien e. qu'il va falloir que vous l'examiniez A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix incorrect et inacceptable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix correct et indispensable. En l'état, vous n'avez aucune donnée clinique et vous ne disposez que d'un bilan ancien, rapportant des tests positifs, mais très peu spécifiques. Aucun diagnostic ne peut, ni ne doit, être posé à ce stade (en particulier la diagnostic d'une maladie grave comme un lymphome, la lymphopénie à 0,9 G/L n'étant pas spécifique mais fréquente dans les maladies auto-immunes), et évidemment, aucune décision thérapeutique ne peut être prise à ce stade. Concernant son inquiétude, il ne faut évidemment jamais dire aux patients qu'ils s'inquiètent "pour rien", en particulier lorsque vous ne disposez pas encore de tous les éléments nécessaires pour en juger. Vous arrviez à suffisament rassurer Mme B pour pouvoir poursuivre la consultation, et après un long d'entretien, vous retenez les symptômes suivants : - une fatigue inhabituelle évoluant depuis 2 ans ; - une sécheresse buccale, plus récente, qu'elle attribue à la pollution et au changement climatique ; - des douleurs articulaires touchant surtout les petites articulations des mains, parfois les poignets, intermittentes, présentes au repos de temps en temps et la réveillant rarement la nuit ; - elle n'a jamais été du matin, mais "avec l'âge", elle trouve que c'est pire, et a parfois besoin d'une heure pour se "mettre en route correctement" ; Comment interprétez vous ces symptômes ? a. elle a une asthénie qui évoque une pathologie maligne b. elle a des douleurs qui évoquent des arthralgies inflammatoires c. elle a une sécheresse buccale qui évoque une allergie d. elle a des symptomes qui évoquent un syndrome d'apnées du sommeil e. elle a des douleurs qui évoquent une arthropathie dégénérative A: Choix incorrect et inacceptable, B: Choix correct et indispensable, C: Choix incorrect et inacceptable, D: Choix incorrect et inacceptable, E: Choix incorrect et inacceptable. La description des douleurs articulaires ainsi que des problèmes matinaux (à interpréter comme une raideur matinale et pas comme un problème de sommeil), évoque une histoire rhumatismale inflammatoire, avec des douleurs de repos et des réveils nocturnes (même s'ils sont rares). L'asthénie n'est, en l'état, pas spécifique. Elle n'est pas accompagnée d'une anorexie ou d'une perte de poids pour évoquer en 1ère intention une histoire maligne. L'attribution causale, par la patiente, du syndrome sec buccal à des facteurs d'environnement, n'a pas beaucoup de valeur sémiologique et n'évoque en tout cas pas une allergie. Compte tenu du tableau associant asthénie, syndrome sec buccal, arthralgies des 2 mains d'horaire inflammatoire, quel(s) examen(s) complémentaire(s) prescrivez-vous dans l'immédiat? a. un contrôle des anticorps anti-nucléaires et des anti-antigènes nucléaires solubles (ENA) b. un dosage des anticorps anti-peptides cycliques citrulinés (CCP ou ACPA) c. des radiographies comparatives des articulations douloureuses d. un scanner thoraco-abdomino-pelvien e. une sialographie
A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix incorrect, E: Choix incorrect. Comme le bilan immunologique date d'il y a 3 ans, le contrôler semble utile ici, afin de savoir si les choses se sont modifiées depuis (de nouveaux auto-anticorps peuvent apparaitre au fil du temps et aider au diagnostic). En cas de diagnostic établi et en l'absence d'élément nouveau, en revanche, le contrôle des ACAN et/ou des anti-ENA, n'a aucun intérêt pour le suivi de l'activité de la maladie (ce qui n'est pas vrai pour les anti-ADN natif dans le lupus systémique). L'association de douleurs articulaires et de facteurs rhumatoïdes (non spécifiques, rappelons le), nécessite de compléter le bilan dans le sens d'une éventuelle polyarthrite rhumatoïde, avec des anti-CCP et des radiographies à la recherche d'érosions. Il n'y a pas d'indication, ici, à faire un scanner TAP (en l'absence d'élément inquiétant en faveur d'une histoire maligne) et la sialographie n'a plus d'indication dans l'exporation d'un syndrome sec, du fait de son caractère invasif et de l'existence d'alternatives pour objectiver la sécheresse buccale.