 A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix correct.
Monsieur P... âgé de 67 ans vient vous consulter pour des rectorragies. A l'examen clinique vous mettez en évidence : Un abdomen souple sans masse ni ganglion palpable. Le toucher rectal est douloureux et vous trouvez une lésion bourgeonnante, hémorragique à 4 cm du bord supérieur du sphincter à la face postérieure du rectum. La lésion est mobile par rapport au plan profond. Pour faire le diagnostic de cette lésion vous demandez ? a. Une rectosigmoïdoscopie avec biopsie b. Un examen sous anesthésie générale avec biopsie c. Aucun examen, l'examen clinique vous suffit d. Une échoendoscopie avec biopsie e. Une coloscopie totale avec biopsie A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix incorrect, E: Choix correct et indispensable. Une rectoscpie simple pourrait permettre de faire des biopsies pour faire le diagnostic, mais une rectosigmoïdoscopie requiert une préparation et ne voit pas le reste du côlon. Il ne peut s'agir d'une réponse correcte. Parmi les polpyes suivants lesquels sont à risque de se transformer en cancer ? a. Polypes adénomateux tubuleux b. Polypes hyperplasiques c. Polypes hamartomateux d. Polypes adénomateux villeux e. Polypes adénomateux sébaceux A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix incorrect. L'hérédité est un facteur de risque important des cancers du côlon et du rectum. Parmi les affirmations suivantes laquelle/lesquelles est/sont vraie(s) ? a. La polypose liée à une mutation de Mut-YH est autosomique récessive b. La polypose liée à une mutation d'APC est autosomique dominante c. Les polypes de la Polypose adénomateuse familiale n'apparaissent pas dans le côlon avant l'âge de 20 ans d. Les patientes porteuses d'une mutation du gène MSH2 ont un risque élevé de cancer de l'endomètre e. Les patientes porteuses d'une mutation du gène MLH1 ont un risque de cancer de l'estomac
A: Choix correct, B: Choix correct, C: Choix incorrect, D: Choix correct, E: Choix correct. Formes Familiales de cancers colorectaux Polypose adénomateuse familiale CCR à un âge médian de 39 ans et risque > 99% avant 50 ans. Maladie le plus souvent à transmission autosomique dominante liée dans 90% des cas à une mutation du gène APC, un gène suppresseur de tumeur situé sur le bras long du chromosome 5 (5q21). Associé à un risque accru d'adénomes du duodénu (pouvant dégénérés en cancers) et de tumeurs desmoides Forme rare autosomique récessive, liée à une mutation biallélique germinale d’un gène de réparation de l’ADN par excision de bases, Mut-YH Dans les deux cas, il est nécessaire de débuter une surveillance coloscopique annuelle à partir de l’âge 12 ans et la réalisation d'une colectomie totale ou coloproctectomie totale prophylactique est préconisée au plus tard vers l'age de 20 ans Syndrome de Lynch ou HNPCC CCR à un âge médian de 61 ans et risque d'#80% avant 75 ans. Il s'agit d'une prédisposition par transmission autosomique dominante.Elle concerne une mutation germinale d’un allèle d’un des gènes du système de réparation des mésappariements de l’ADN (mismatch repair, MMR) : MSH2, MLH1, MSH6, PMS1, PMS2. Associés à un risque accru par ordre de fréquence décroisant: de cancer de l'endomètre (MSH2, MSH6), de l'estomac (MLH1), des voies urinaires, du pancréas et des voies biliaires, des ovaires.