 A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect.
Vous recevez Bryan aux urgences pédiatriques, nourrisson de 5 mois, né prématurément à 34 SA dans un contexte de grossesse gémellaire bichoriale-bi amniotique, inattendue et mal suivie. Son frère jumeau, Gaspard est resté à domicile... Il s’agit des 2 premiers enfants d’un jeune couple précarisé de parents âgés de 20 ans, sans emploi. Il existe possiblement une consommation de cannabis au sein du couple. Dans son carnet de santé, vous notez une naissance par voie basse eutocique et ces mensurations de naissance : PN 1530 g (10ème percentile), Taille 43 cm, PC 29 cm. Son adaptation à la vie extra-utérine n’a pas posé de problème majeur. Bryan a été pris en charge en réanimation néonatale quelques jours puis en néonatologie pour une détresse respiratoire modérée (maladie de membranes hyalines) nécessitant 5 jours de ventilation non invasive (CPAP puis lunette haut débit sans suroxygénation et 10 jours d’alimentation entérale sur sonde nasogastrique. Les échographies transfontanellaires en période néonatale étaient normales. Son calendrier vaccinal n’est pas encore été démarré. Il est sorti de néonatologie avec son frère Gaspard, à 37 semaines corrigées au poids de 2450g. Les 2 enfants sont habituellement gardés à domicile par les parents ou les grands-parents. A l’occasion d’une consultation à 5 mois de vie (soit 3 mois d’âge corrigé) en vue de démarrer le calendrier vaccinal, le médecin de famille constate une récente augmentation du PC à +2DS, un aspect de scaphocéphalie, un torticolis droit avec hypertonie des extenseurs. Il adresse l’enfant à l’hôpital pour avis complémentaire… Vous recevez cet enfant. Vous notez dans les antécédents de Bryan qu’il est issu d’une grossesse bichoriale biamniotique. Concernant cette gémellarité quels sont les assertions exactes ? (Une ou plus exactes) a. Ces 2 jumeaux sont formellement monozygotes b. Il existe un risque anténatal de syndrome transfuseur-transfusé (STT) c. Il peut s’agir de vrais jumeaux d. La probabilité qu’il s’agisse de faux-jumeaux est importante e. Les jumeaux sont forcément du même sexe A: Choix incorrect, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. 1/ En obstétrique, le terme de grossesse multiple ne s'applique que lorsque l'utérus contient 3 fœtus ou plus. S’il y a seulement 2 fœtus, on parle de grossesse gémellaire. 2/ Le risque de complication de la grossesse gémellaire dépend directement du nombre de placentas (chorionicité) : un placenta, aboutissant à une grossesse gémellaire monochoriale ; ou deux placentas, aboutissant une grossesse gémellaire bichoriale. En cas de grossesse monochoriale, les jumeaux sont toujours vrais (un seul placenta et un seul chorion en commun) même s’il peut y avoir 1 amnios (monoamniotique, rare) ou 2 amnios (biamniotique, plus fréquente lorsque les 2 sacs amniotiques sont séparés par une cloison. En cas de grossesse bichoriale biamniotique, la probabilité que 2 ovules soient fécondés est la plus importante (jumeaux hétérozygotes) mais il est également possible d’avoir des jumeaux monozygotes (vrais jumeaux) dans cette situation : dans ce cas, l'œuf initial se scinde très précocement, le jour de la fécondation et les deux œufs issus de la division vont s'implanter à l'aide de placentas distincts. Les embryons ainsi constitués de même patrimoine génétique, auront chacun un chorion et un amnios propres. Dans les antécédents, vous retenez également que cet enfant est né prématurément à 34 SA. Parmi les pathologies suivantes, quelles sont celles qui sont habituellement favorisées par une prématurité ? (Une ou plus exactes) a. Entérocolite ulcéronécrosante b. Fermeture précoce du canal artériel c. Hémorragie cérébrale intraventriculaire d. Hernie inguinale chez le garçon e. Retard de résorption de liquide alvéolaire A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Il s’agit de la persistance du canal artériel qui peut être source d’hyper débit (par shunt aorto-pulmonaire à haute pression) et d’hypertension artérielle pulmonaire. La Maladie des membranes hyalines est une pathologie de la prématurité, pas le retard de résorption qui est plutôt l’apanage du nouveau-né à terme par césarienne. Concernant la naissance de Bryan, quelles auraient été les facteurs de risque qui auraient pu compromettre son adaptation à la vie-extra-utérine ? (Une ou plus exactes) a. Accouchement par voie basse b. Grossesse non ou mal suivie c. Présence d’un oligoamnios d. Rythme cardiaque fœtal mini-oscillé e. Toxicomanie maternelle A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix correct. Situations risquant de compromettre l’adaptation à la vie extra-utérine (manœuvres de réanimation potentiellement nécessaires) Maternelles – HTA gravidique sévère, HTA chronique – Toxicomanie, médicaments dépresseurs respiratoires, anesthésie générale – Diabète, maladie chronique (anémie, cardiopathie congénitale cyanogène) – Infection maternelle – Grossesse non suivie – Antécédents de mort fœtale ou néonatale Fœtales – Grossesse multiple et syndrome transfuseur-transfusé – Prématurité < 35 SA – RCIU, oligoamnios – Certaines malformations congénitales – Anasarque – Chorioamniotite – Allo-immunisation Rhésus Obstétricales – Asphyxie périnatale, anomalies du rythme cardiaque fœtal – Présentation anormale, procidence du cordon – Rupture prolongée des membranes, travail prolongé ou rapide – Hémorragie anténatale (placenta prævia, décollement placentaire) – Liquide amniotique méconial – Accouchement par forceps, ventouse, césarienne. Comme tout nouveau-né en France, Bryan a pu bénéficier à J3 du test de dépistage néonatal biologique sur papier buvard. En 2020, quelles maladies sont ciblées par ce dépistage ? (Une ou plusieurs réponses exactes) a. Hyperplasie congénitale des surrénales b. Hyperthyroïdie congénitale c. Mucoviscidose d. Phénylcétonurie e. Thalassémie A: Choix correct, B: Choix incorrect, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. Phénylcétonurie, hypothyroïdie, HCS, Drépanocytose, Mucoviscidose. Concernant la Phénylcétonurie dépistée à la naissance, quelles sont les réponses exactes ? (Une ou plusieurs réponses exactes) a. Cette maladie est transmise sur un mode autosomique dominant. b. La Phénylalanine (Phe) est un AA essentiel qui peut être convertie en Tyrosine (Tyr) par une Phe hydroxylase. c. La Phénylcétonurie classique de type 1 est due à un déficit en Phe Hydoxylase. d. Le déficit enzymatique génère un risque d’accumulation de Phenylpyruvate neurotoxique. e. Le retard psychomoteur peut être réversible si un régime pauvre en Phe est instauré
A: Choix incorrect, B: Choix correct, C: Choix correct, D: Choix correct, E: Choix incorrect. La Phénylalanine (Phe) est un AA essentiel qui peut être convertie en Tyrosine (Tyr) par une Phe hydroxylase. Cette synthèse de Tyr est essentiellement hépatique et est irréversible. Le fonctionnement de cette enzyme nécessite un cofacteur : la tétrahydrobioptérine ou H4-bioptérine. Lors de la transformation de la Phe en Tyr, ce cofacteur est converti en H2-bioptérine et sera ensuite régénéré grâce à une Dihydroptéridine reductase qui utilise du NADPH,H+. La Phénylcétonurie classique de type 1 est due à un déficit en Phe Hydoxylase. En effet, lorsque cette enzyme ne fonctionne pas, la Phe va suivre une voie alternative via un Transaminase. Cette dernière va permettre de faire réagir la Phe avec du Pyruvate pour donner de l'Alanine et du Phenylpyruvate. Par la suite, cette Phenylpyruvate va évoluer en Phénylacétate et en Phényllactate. Ces trois produits (Phenylpyruvate, Phénylacétate et Phényllactate) vont être directement neurotoxiques. Ainsi, dans la Phenylcétonurie, la voie de la Phe hydoxylase est bloquée, et la Phe qui sera transaminée va donner des produits toxiques Cette maladie assez fréquente a une incidence de 1/16500 en France. Elle est transmise sur un mode autosomique récessif. Ses signes cliniques sont dus à l'accumulation de ces produits neurotoxiques : -Arriération mentale qui peut être irréversible et si l'enfant continue à avoir un régime riche en Phe, on va voir apparaître un retard psychomoteur, un retard de croissance et une microcéphalie (irréversible aussi) -Troubles de la pigmentation (peau et cheveu très clair) -Évolution rapide vers un état de grabatisation en 2 à 3 ans. Les signes biologiques associent -Augmentation de Phe dans le sang (produit d'amont), trace de Phenylpyruvate dans les urines - Carence en Tyr (produit d'aval) qui est 1 précurseur des catécholamines, de la mélanine et des hormones thyroïdiennes d'où la baisse de ces neurotransmetteurs également dans cette maladie. Le pronostic de cette maladie est très favorable si le nouveau-né est traité dès la naissance par un régime strict en Phe et une supplémentation en Tyr jusqu'à l'âge de 6-7 ans. En fonction des seuils de Phe, on pourra ensuite réintroduire progressivement la Phe (mais en maintenant une supplémentation en Tyr).