Chào bác sĩ. Bác sĩ cho em hỏi em có con đầu bị Down, khả năng em bé sau sẽ như thế nào? Có cần làm xét nghiệm gì khi mang thai không?
Chào bạn. Hội chứng Down có hai dạng nguyên nhân gây bệnh, do tam nhiễm nhiễm sắc thể 21 hoặc do bất thường chuyển đoạn. Nếu do tam nhiễm 21 thì tỉ lệ lặp lại ở bé sau là thấp 3-5%, mẹ cần làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cẩn thận. Còn với trường hợp Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở bố mẹ thì cần làm chẩn đoán trước sinh ở thai.
BS Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao AI-Doctor.