Chào bác sĩ,
Cháu bị khối u trên mặt. Cháu đi khám tại bệnh viện thì bác sĩ chẩn đoán bị u xơ thần kinh. Nhà cháu có bà ngoại, mẹ và cháu bị. Nhưng mà cháu bị ít hơn bà và mẹ (số lượng khối u từ bà, mẹ rồi đến cháu là giảm dần). Cháu nghe nói bệnh này sẽ di truyền. Vậy bác sĩ cho cháu hỏi tỉ lệ di truyền u xơ thần kinh là bao nhiêu? Nếu sau này cháu sinh con thì có di truyền qua cho con không? Cháu nên làm gì để tránh việc bệnh sẽ di truyền cho con? Cháu cảm ơn bác sĩ.
Được giải đáp bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy - Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen AI-Doctor.
Chào bạn,
Để trả lời câu hỏi trên, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Bệnh u xơ thần kinh là một bệnh lý di truyền, hiếm gặp, thường có 2 type chính trong đó type 1 gặp trong 85% số trường hợp. Bệnh u xơ thần kinh type 1 liên quan đến gen NF1 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể số 17 (nhiễm sắc thể thường).
Do di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, bệnh u xơ thần kinh type 1 có 50% khả năng truyền lại cho thế hệ tiếp theo.
Phương pháp xét nghiệm phôi tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen (cụ thể bệnh u xơ nang type 1) là một phương pháp hứa hẹn để chọn được phôi chuyển không mang bệnh. Tuy nhiên, trước khi thực hiện phương pháp này, bạn cần được chẩn đoán chính xác có phải bạn đang mắc bệnh u xơ thần kinh hay không, do đột biến nào gây ra thì mới có thể lập được kế hoạch chăm sóc sức khỏe và tiên lượng cho thế hệ tiếp theo một cách chính xác được.
Vì vậy, bạn nên đến thăm khám bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
Trân trọng!