Chào bác sĩ. Bác sĩ cho em hỏi. Em có đứa con đầu sinh được 3 ngày thì mất và được bác sĩ chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Giờ em sinh bé thứ 2 đã được 6 tháng. Trong thời gian bú sữa mẹ thì bình thường và có khám tại bệnh viện trong 2 tháng đầu thì mọi xét nghiệm bình thường. Giờ chuẩn bị cho bé ăn dặm có cần tái khám hay chuẩn bị gì không ạ? Gia đình em rất lo lắng. Mong được bác sĩ tư vấn.
Chào bạn! Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ, làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.
Trường hợp của bạn đã có bé đầu mất lúc 3 ngày tuổi được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì rất nên đến cơ sở Y tế để được các bác sĩ thăm khám sức khỏe, tư vấn di truyền và tầm soát trước sinh. Đây là một việc hết sức cần thiết, vì thông qua việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gen bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không, từ đó có lời khuyên di truyền hợp lý.