Con em 2 tháng. Xét nghiệm lần 2 sau sinh thấy kết quả ghi là thiếu men G6PD. Chỉ số là 43.7 UI/10^12hc. Nhưng không ai giải thích gì . Vậy xin bác sĩ cho biết chỉ số G6PD 43.7 UI/10^12 HC ở bé 2 tháng tuổi có bình thường không?
Chào bạn,
Với câu hỏi: "Chỉ số G6PD 43.7 UI/10^12 HC ở bé 2 tháng tuổi có bình thường không?" bác sĩ giải đáp như sau:
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD.
Trường hợp trẻ có kết quả xét nghiệm men G6PD thấp hơn 200I U / 10^12 HC thì vẫn cần được khám lại và kết hợp một số xét nghiệm bổ sung (xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm bilirubin máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD,...) mới có thể đưa ra chẩn đoán bệnh cuối cùng.
Thường thì xét nghiệm thiếu men G6PD chưa thể phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh mà chỉ có thể khẳng định xem trẻ có bị thiếu men G6PD hay không. Nhiều trường hợp, sức khỏe của bé chưa ổn định hoặc có mắc các bệnh lý khác thì kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng. Khi đó, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm lại sau một vài tuần để có kết quả chính xác nhất.
Bạn nên đưa bé đi khám và kiểm tra lại với bác sĩ chuyên khoa Nội tiết- Chuyển Hóa - Di truyền Nhi khoa để xác định chắc chắn bé bị thiếu men G6DP, để được hướng dẫn và tư vấn kỹ hơn về cách chăm sóc và phòng ngừa bệnh.
Trân trọng!