Chào bác sĩ,
Hiện nay, cháu đang mang gen Thalassemia. Bác sĩ cho cháu hỏi mẹ mang gen Thalassemia khi sinh con có sao không? Trong lúc sinh, cháu được chẩn đoán là máu khó đông. Hai bệnh này có liên quan đến nhau không? Em bé của cháu sẽ có những biểu hiện gì khi mang gen Thalassemia thưa bác sĩ? Mong bác sĩ tư vấn, cháu cảm ơn bác sĩ.
Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen.
Chào bạn,
Để trả lời câu hỏi trên, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Bệnh máu khó đông còn gọi là bệnh Hemophilia, bệnh rối loạn đông máu, xuất hiện do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là gen sản xuất 2 yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh có tính di truyền.
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Bệnh máu khó đông và Thalassemia là hai bệnh lý không liên quan đến nhau.
Nếu bố của em bé không mang gen bệnh Thalassemia, thì em bé chỉ là người mang gen giống mẹ và không có biểu hiện nguy hiểm. Ngược lại, nếu có nguy cơ mắc bệnh thì cần theo dõi tình trạng thiếu máu để tư vấn và điều trị. Biểu hiện của bệnh là khác nhau ở loại đột biến và từng cá thể.
Trân trọng!