Chào bác sĩ,
Bác sĩ cho em hỏi nguyên nhân bệnh Down là gì? Nhà em có người cô bị bệnh Down, vậy có ảnh hưởng gì khi cháu gái có gia đình sinh không? Có bị đi truyền từ cô không? Em cảm ơn bác sĩ.
Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Nguyên nhân bệnh Down là gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Bệnh Down có hai nguyên nhân chính:
Phát sinh mới (Down thể tự do) ở người mắc hội chứng Down.
Down do chuyển đoạn, di truyền trong gia đình.
Để biết được bệnh Down có di truyền trong gia đình không, cần xét nghiệm di truyền của người mắc bệnh Down. Hoặc nếu bạn lo lắng sinh con mắc bệnh Down bạn có thể xét nghiệm nhiễm sắc thể của bạn và sàng lọc Down cho thai nhi theo hướng dẫn của bác sĩ Sản khoa (siêu âm, double test, NIPT,...).
Trân trọng!