Chào bác sĩ,
Em bị chẩn đoán bệnh bạch cầu tủy mạn. Bác sĩ cho em hỏi có thể chữa khỏi bệnh bạch cầu tủy mạn hoàn toàn không? Em cảm ơn.
Chào bạn,
Để trả lời câu hỏi trên, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (Chronic Myeloid Leukemia- CML) là một bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tuỷ mạn ác tính, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt có biệt hóa trưởng thành, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt. Là bệnh ác tính của hệ tạo máu gây nên bởi một đột biến chuyển đoạn, gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph). Chuyển đoạn này tạo điều kiện để gen ABL trên nhiễm sắc thể số 9 kết hợp với gen BCR trên nhiễm sắc thể số 22, tạo thành tổ hợp gen BCR-ABL. Protein tạo thành từ tổ hợp gen này có hoạt tính tyrosine kinase rất mạnh, đây là cơ chế chính gây tăng sinh bất thường không kiểm soát được các tế bào dòng bạch cầu hạt.
Thời gian trước đây, trước khi có sự ra đời của Imatinib, bệnh bạch cầu tủy mạn có tiên lượng xấu. Khoảng 5-10% bệnh nhân tử vong trong vòng 2 năm chẩn đoán, 10% - 15% tử vong sau mỗi năm.
Đa số, bệnh nhân tử vong trong giai đoạn tăng tốc hoặc chuyển bạch cầu cấp. Bệnh cầu tủy mạn chiếm khoảng 15% bệnh bạch cầu ác tính ở người trưởng thành. Tại Mỹ, năm 2022 ước tính có khoảng 8860 người được chẩn đoán mới bệnh bạch cầu tủy mạn, khoảng 1220 người chết do bệnh bạch này. Vào những năm 2000, đã có một cuộc cách mạng lớn trong điều trị bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, đánh dấu bằng sự ra đời của Imatinib. Đây là thế hệ đầu tiên của thuốc ức chế đặc hiệu tyrosine kinase trên BCR-ABL. Khoảng 98% bệnh nhân CML đạt đáp ứng huyết học hoàn toàn và 82% đạt đáp ứng di truyền tế bào hoàn toàn, tỷ lệ sống còn toàn bộ sau 5 năm đạt 89% và chỉ có 6% tiến triển sang giai đoạn sau của bệnh khi điều trị với Imatinib.
Mục tiêu điều trị là đạt đáp ứng di truyền tế bào hoàn toàn trong vòng 12 tháng và tiếp tục giữ đáp ứng này sau 12 tháng. Những bệnh nhân nào không thể đạt đáp ứng huyết học hoàn toàn sau 3 - 6 tháng nên được thay đổi điều trị. Những bệnh nhân đã đạt được mục tiêu điều trị sau 12 tháng đầu sẽ được theo dõi định kỳ bằng kỹ thuật FISH và sinh học phân tử.
Bất cứ mức độ tái phát nào về sinh học phân tử cũng nên được thay đổi điều trị. Nếu kết quả sinh học phân tử dao động trong khi bệnh nhân vẫn còn đạt đáp ứng di truyền tế bào hoàn toàn thì nên được theo dõi sát hơn và xem xét lại sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân.
Chẩn đoán sớm bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, điều trị và theo dõi đáp ứng kỹ lưỡng để có thể phát hiện sớm những trường hợp cần thay đổi điều trị.
Việc lựa chọn phương thức điều trị phù hợp ở những bệnh nhân kháng Imatinib như: tăng liều Imatinib, sử dụng các thuốc ức chế tyrosine kinase thế hệ sau hoặc ghép tế bào gốc tạo máu để tăng tỷ lệ đáp ứng và kéo dài thời gian sống còn cho bệnh nhân.
Trân trọng!