Chào bác sĩ,
Tôi muốn các bác sĩ tư vấn giúp, chồng tôi bị hội chứng fahr và anh ấy đi lại khó khăn, kiểu như bị cứng cơ. Bác sĩ có thể tư vấn điều trị cứng cơ khó vận động do hội chứng Fahr như thế nào? Cảm ơn bác sĩ tư vấn.
Chào bạn,
Để trả lời câu hỏi trên, bác sĩ giải đáp như sau:
Hội chứng Fahr là một bệnh lý thần kinh tiến triển hiếm gặp, không gây ảnh hưởng tới tính mạng bệnh nhân nhưng ở giai đoạn muộn, các triệu chứng trở nên trầm trọng và làm người bệnh gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt, làm việc . Nguyên nhân của hội chứng này chưa thực sự rõ ràng nhưng được cho rằng có liên quan tới yếu tố di truyền. Đặc trưng của hội chứng này là sự vôi hóa hạch nền, vỏ não và các vùng não trong cơ thể. Tùy vào vùng não bị tổn thương mà trên lâm sàng có những triệu chứng tương ứng.
Hội chứng ngoại tháp: run kiểu Parkinson, tăng trương lực cơ kiểu ngoại tháp,...
Hội chứng tiểu não: rối loạn thăng bằng và dáng đi, rối loạn khả năng điều hành và phối hợp động tác,...
Giật cơ, co giật hoặc động kinh, múa giật,...
Rối loạn tâm thần: rối loạn khí sắc - trầm cảm, tâm thần phân liệt, rối loạn dạng cơ thể.
Trong trường hợp người nhà bạn xuất hiện các triệu chứng như cứng cơ, đi lại khó khăn thì có thể người nhà bạn đã ở giai đoạn tiến triển của bệnh, xuất hiện các triệu chứng thuộc hội chứng ngoại tháp hay hội chứng tiểu não. Tuy nhiên, tình trạng của người bệnh nên được đánh giá chuyên sâu với bác sĩ để chẩn đoán và tìm những rối loạn thần kinh đi kèm.
Hội chứng Fahr hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để, chủ yếu là theo dõi và kiểm soát các triệu chứng. Điều trị chủ yếu bao gồm nội khoa và phục hồi chức năng.
Điều trị nội khoa: thuốc điều hòa trương lực cơ trong trường hợp tăng trương lực cơ kéo dài, thuốc chống động kinh khi có động kinh, co giật, thuốc chống trầm cảm ba vòng trong trường hợp người bệnh có rối loạn tâm thần,...Tuy nhiên, việc dùng thuốc như thế nào nên được đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa để giảm thiểu tác dụng phụ và không làm nặng thêm tình trạng bệnh.
Điều trị phục hồi chức năng: là điều trị không thể thiếu đối với bệnh nhân mắc hội chứng Fahr giai đoạn tiến triển. Các can thiệp bao gồm các bài tập duy trì tầm vận động và kéo dãn để phòng ngừa co rút các cơ và khớp; bài tập sức mạnh cho các nhóm cơ tứ chi và thân trục; bài tập điều hợp và phối hợp động tác; bài tập cải thiện thăng bằng và điều chỉnh dáng đi. Mục tiêu của chương trình Phục hồi chức năng là điều trị các khiếm khuyết, hạn chế tàn tật và tăng sự độc lập tối đa cho bệnh nhân.
Theo dõi: Bệnh nhân nên được theo dõi và khám bởi bác sĩ chuyên khoa nếu xuất hiện các triệu chứng tiến triển của bệnh: co giật, động kinh, run khi nghỉ, tình trạng tay chân đơ cứng, mất thăng bằng, té ngã thường xuyên, ăn uống sặc nghẹn, triệu chứng tâm thần kinh bất thường,...
Trân trọng!