Phương pháp chẩn đoán & điều trị tật không có hàm
Phương pháp chẩn đoán & điều trị tật không có hàm Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm tật không có hàm Siêu âm trước khi sinh là một công cụ hiệu quả để sàng lọc và chẩn đoán tật không có hàm, vào tam cá nguyệt thứ 2 và thứ 3. Có thể kết hợp siêu âm 2D và 3D. Thai nhi mắc tật không có hàm có thể có một số đặc điểm sau, giúp chẩn đoán bệnh: Độ mờ da gáy khó đo hoặc không đo được. Thai nhi có thể có đặc điểm điển hình của bệnh não thất duy nhất thể không chia hoàn toàn (Alobar holoprosencephaly) với đầu tròn và nhỏ (đường kính lưỡng đỉnh 42 mm, chu vi đầu 145 mm; < 3rd centile). Biến dạng hình ảnh khuôn mặt như bất thường về đường nét trên khuôn mặt của thai nhi, mất xương hàm dưới hoặc loạn sản xương hàm dưới là chìa khóa để chẩn đoán bệnh này. Sau khi siêu âm thai phát hiện thấy cấu trúc khuôn mặt bất thường, bác sĩ chuyên khoa cần cung cấp thêm tư vấn di truyền và đánh giá chi tiết về bộ gen và nhiễm sắc thể. Xét đến yếu tố dị dạng bất thường do đột biến gen ở hàm dưới và dị dạng tai, nên tiến hành dò ​​tìm gen khi nghi ngờ mắc bệnh. Các kỹ thuật giải trình tự mới như giải trình tự toàn bộ nhóm exon và toàn bộ bộ gen có thể cải thiện tỷ lệ chẩn đoán căn bệnh hiếm gặp này. Nghiên cứu của Sergouniotis và cộng sự (2015) đã chứng minh rằng trình tự exome làm rõ bất thường sinh học phân tử của bệnh này ở thai nhi. Khi chẩn đoán không có dị tật ở hàm dưới, bác sĩ tiếp t tiến hành chẩn đoán chi tiết nhiễm sắc thể thai nhi và đánh giá chi tiết các cơ quan hệ thống khác, thông báo đầy đủ cho cha mẹ và tư vấn di truyền tiếp tục. Siêu âm thai giúp chẩn đoán bệnh Phương pháp điều trị Khả năng sống sót lâu dài ở thai nhi mắc tật không có hàm gần như là không thể, do tiên lượng xấu liên quan đến phức hợp dị tật đầu - tai và các biến chứng của bệnh. Trẻ sơ sinh được sinh ra còn sống thường bị suy hô hấp do không có xương hàm dưới hỗ trợ, dẫn đến sự kém phát triển của các cấu trúc quan trọng lân cận, đặc biệt là phức hợp mũi - hàm và hầu họng. Tình trạng suy hô hấp này, cùng với các khó khăn về ăn uống, suy giảm khả năng nói và thính giác, càng làm tăng thêm những thách thức mà thai nhi phải đối mặt. Trong những trường hợp có thể sống sót, một số hỗ trợ cần thiết cho trẻ sơ sinh mắc tật không có hàm gồm: Hỗ trợ thở thông qua mở khí quản; Hỗ trợ nuôi ăn qua ống thông dạ dày; Tái tạo nhanh bằng việc ghép xương tự thân (ghép xương chi) để hạn chế sự tiến triển của biến dạng mặt; Nếu trẻ có thể phát triển đến tuổi vị thành niên, việc điều trị chỉnh nha sớm giúp điều chỉnh chứng răng lệch.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị thoái hóa khớp Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thoái hóa khớp Kiểm tra hình ảnh Để có được hình ảnh của khớp bị ảnh hưởng, bác sĩ có thể đề nghị: Chụp X-quang : Sụn ​​không hiển thị trên hình ảnh X-quang, nhưng sự mất sụn được bộc lộ do không gian giữa các xương trong khớp của bạn bị thu hẹp. Chụp X-quang cũng có thể cho thấy các gai xương xung quanh khớp. Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết của xương và các mô mềm, bao gồm cả sụn. Thường không cần chụp MRI để chẩn đoán Thoái hóa khớp nhưng có thể giúp cung cấp thêm thông tin trong những trường hợp phức tạp. Siêu âm khớp: Giúp kiểm tra tình trạng tràn dịch khớp, mảnh sụn thoái hóa. Xét nghiệm Phân tích máu hoặc dịch khớp của bạn có thể giúp xác định chẩn đoán: Xét nghiệm máu : Mặc dù không có xét nghiệm máu để tìm thoái hóa khớp, nhưng một số xét nghiệm nhất định có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác gây đau khớp, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp. Phân tích dịch khớp: Bác sĩ có thể sử dụng kim để hút dịch từ khớp bị ảnh hưởng. Sau đó, chất lỏng được xét nghiệm để tìm tình trạng viêm và để xác định xem cơn đau của bạn là do bệnh gút hay do nhiễm trùng chứ không phải do thoái hóa khớp. Chụp X-quang, MRI để có được hình ảnh của khớp bị ảnh hưởng Phương pháp điều trị thoái hóa khớp hiệu quả Thoái hóa khớp không thể chữa khỏi nhưng các phương pháp điều trị có thể giảm đau và giúp bạn vận động tốt hơn. Điều trị dùng thuốc Các loại thuốc có thể giúp giảm các triệu chứng thoái hóa khớp, chủ yếu là đau, bao gồm: Acetaminophen : Đã được chứng minh là có thể giúp một số người Thoái hóa khớp bị đau từ nhẹ đến trung bình. Dùng nhiều hơn liều khuyến cáo của acetaminophen có thể gây tổn thương gan. Thuốc chống viêm không steroid ( NSAID ): NSAID không kê đơn, chẳng hạn như ibuprofen và naproxen, dùng ở liều khuyến cáo, thường làm giảm đau xương khớp. Thuốc NSAID mạnh hơn được bán theo toa. NSAID có thể gây khó chịu cho dạ dày, các vấn đề về tim mạch, các vấn đề về chảy máu và tổn thương gan và thận. NSAID dưới dạng gel, bôi ngoài da ở khớp bị ảnh hưởng, có ít tác dụng phụ hơn và cũng có thể giảm đau. Duloxetine: Thường được sử dụng như một loại thuốc chống trầm cảm, thuốc này cũng được chấp thuận để điều trị đau mãn tính, bao gồm cả đau nhức xương khớp. Thuốc bôi Capsaicin cream : Giảm giảm các triệu chứng tại khớp. Glucosamine và chondroitin: Các nghiên cứu về các chất bổ sung dinh dưỡng này một số cho thấy lợi ích cho những người bị thoái hóa khớp, trong khi hầu hết chỉ ra rằng những chất bổ sung này không hiệu quả hơn giả dược. Glucosamine và chondroitin có thể tương tác với các chất làm chống đông như warfarin và gây ra các vấn đề chảy máu. Piascledine: Thuốc thành phần từ Bơ -đậu nành không xà phòng hóa - được sử dụng để điều trị thoái hóa viêm khớp gối và khớp háng. Nó hoạt động như một chất chống viêm và một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng nó có thể làm chậm hoặc thậm chí ngăn ngừa tổn thương khớp. Axit béo omega-3: Được tìm thấy trong cá béo và dầu cá bổ sung, có thể giúp giảm đau và cải thiện chức năng. Điều trị không dùng thuốc Trị liệu Vật lý trị liệu: Chuyên gia vật lý trị liệu có thể chỉ cho bạn các bài tập để tăng cường cơ bắp xung quanh khớp, tăng tính linh hoạt và giảm đau. Thường xuyên tập thể dục nhẹ nhàng, chẳng hạn như bơi lội hoặc đi bộ, có thể mang lại hiệu quả tương đương. Liệu pháp nghề nghiệp: Chuyên gia trị liệu nghề nghiệp có thể giúp bạn khám phá các cách thực hiện các công việc hàng ngày mà không gây thêm căng thẳng cho khớp vốn đã bị đau của bạn. Ví dụ, bàn chải đánh răng có tay cầm lớn có thể giúp bạn đánh răng dễ dàng hơn nếu bạn bị thoái hóa khớp ở tay. Một chiếc ghế dài trong phòng tắm của bạn có thể giúp giảm đau khi đứng nếu bạn bị thoái hóa khớp gối. Kích thích thần kinh điện qua da (TENS): Điều này sử dụng một dòng điện điện áp thấp để giảm đau, nó giúp giảm đau ngắn hạn cho một số người bị thoái hóa khớp đầu gối và hông Châm cứu bấm huyệt Theo y học cổ truyền Thoái hóa khớp thuộc phạm vi chứng Tý (bệnh Tý) điển hình bởi triệu chứng tại chỗ như: Co cứng gân cơ, đi lại khó khăn, đau sưng khớp và khớp kêu lạo xạo. Ngoài ra còn có các biểu hiện toàn thân do đau lâu ngày là tổn hại tạng phủ biểu hiện can thận hư như: Đau lưng, mỏi gối, ù tai, tiểu đêm nhiều lần, mạch trầm tế, chất lưỡi nhạt hoặc đỏ ít rêu, khí huyết hư nhược, tùy theo thể bệnh mà người bệnh có thể có các biểu hiện khác nhau… Căn nguyên của bệnh thường do ngoại nhân như phong, hàn, thấp, nhiệt; nội thương như tình chí không yên: Lo nghĩ, kinh sợ, ưu tư, giận dữ tích tụ lâu ngày và một số nguyên nhân khác như làm việc lao lực quá độ, ăn uống thất điều… Một số nghiên cứu chỉ ra rằng châm cứu có thể giảm đau và cải thiện chức năng ở những người bị thoái hóa khớp gối. Trong quá trình châm cứu, những cây kim châm cứu sẽ được đưa vào da của bạn tại những vị trí huyệt vị trên cơ thể. Vùng cổ - vai tay: Giáp tích C1-C7, Phong trì, Bách hội, Kiên tỉnh, Kiên ngưng, Khúc trị, Hợp cốc, Bát tà. Vùng lưng, thắt lưng, hông: Giáp tích L2-S1, Đại trường du, Tiểu trường du, Trật biên, Hoàn khiêu, Thận du, Mệnh môn. Vùng chân: Độc tỵ, Tất nhãn, Ủy trung, Dương lăng tuyền, Túc tam lý, Huyết hải, Lương khâu, Phong long. Vùng cổ chân: Thái khê, Côn lôn, Giải khê, Xung dương. Phẫu thuật và các thủ thuật khác Phẫu thuật khớp là phương án điều trị cuối cùng, khi các lựa chọn điều trị bảo tồn không đạt kết quả. Ngoài ra, trường hợp khớp bị thoái hóa nghiêm trọng cũng thường được chỉ định phẫu thuật: Thuốc tiêm cortisone: Tiêm corticosteroid vào khớp của bạn có thể giảm đau trong vài tuần. Bác sĩ gây tê khu vực xung quanh khớp của bạn, sau đó đặt một cây kim vào khoảng trống bên trong khớp và tiêm thuốc. Số lần tiêm cortisone mỗi năm nói chung được giới hạn ở ba hoặc bốn mũi, vì thuốc có thể làm trầm trọng thêm tình trạng tổn thương khớp theo thời gian. Thuốc tiêm bôi trơn: Tiêm axit hyaluronic có thể làm giảm đau bằng cách cung cấp một số đệm ở đầu gối, mặc dù một số nghiên cứu cho thấy rằng những mũi tiêm này không giúp giảm đau nhiều hơn so với giả dược. Axit hyaluronic tương tự như một thành phần thường được tìm thấy trong dịch khớp của bạn. Thay khớp: Trong phẫu thuật thay khớp, bác sĩ sẽ loại bỏ các bề mặt khớp bị hư hỏng và thay thế chúng bằng các bộ phận bằng nhựa và kim loại. Rủi ro phẫu thuật bao gồm nhiễm trùng và cục máu đông. Các khớp nhân tạo có thể bị mòn hoặc lỏng lẻo và cuối cùng có thể cần được thay thế. Vật lý triệu liệu giúp cải thiện tình trạng thoái hóa