Phương pháp chẩn đoán & điều trị loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Phương pháp chẩn đoán & điều trị loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Trong hầu hết các trường hợp, các phương pháp tầm soát MLD không được đưa vào xét nghiệm sàng lọc thai nhi và trẻ sơ sinh vì MLD là một bệnh hiếm gặp. Thông thường, bệnh được chẩn đoán sau khi sinh và tùy thuộc vào dạng MLD. Chỉ trong trường hợp cha mẹ biết rằng gia đình họ mang đột biến thông qua tiền sử gia đình, sự phát triển bệnh ở những đứa trẻ trước đó thì việc chẩn đoán và điều trị mới có thể bắt đầu sớm hơn. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm là rất quan trọng và việc áp dụng chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trẻ sơ sinh có thể làm tăng hiệu quả điều trị vì hiệu quả điều trị giảm đáng kể sau khi xuất hiện triệu chứng. Chẩn đoán các dạng MLD khởi phát muộn thường khó khăn hơn vì MLD ở người trưởng thành thường bị nhầm lẫn với bệnh tâm thần phân liệt hoặc các loại rối loạn tâm thần khác. Các cận lâm sàng có thể thực hiện gồm: Đo hoạt độ ARSA: Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách đo hoạt động của ARSA trong tế bào nước ối và đánh giá sự tích tụ sulfatide để loại trừ giả thiếu hụt ARSA. Phân tích gen: Cho đến nay, MLD được chẩn đoán bằng các biểu hiện lâm sàng, sử dụng phân tích di truyền để tìm đột biến gen ARSA và PSAP. Các phương pháp khác: Chụp cộng hưởng từ (MRI) của não và các xét nghiệm sinh hóa về hoạt động của enzyme ARSA trong nguyên bào sợi da, bạch cầu và nước tiểu của bệnh nhân, xác định mức độ sulfatide trong huyết tương và nước tiểu bằng phép đo khối phổ định lượng các chất chuyển hóa trong mô bằng phương pháp quang phổ cộng hưởng từ (MRS) và đánh giá kích thước dây thần kinh ngoại biên bằng siêu âm có thể cung cấp thêm thông tin cho cả chẩn đoán và đánh giá hiệu quả điều trị MLD. Trong đó, phát hiện đột biến bằng giải trình tự gen là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán các bệnh di truyền. Cần thực hiện nhiều cận lâm sàng để chẩn đoán chính xác bệnh lý này Phương pháp điều trị loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Cho đến nay không có phương pháp điều trị nào được phê duyệt cho bệnh MLD. Khó khăn chính trong việc điều trị các bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh xuất phát từ tính thấm có chọn lọc của hàng rào máu não làm hạn chế sự tiếp cận của các hợp chất trị liệu trong quá trình sử dụng thuốc toàn thân và dẫn đến hiệu quả thấp của nhiều phương pháp điều trị. Điều quan trọng trong mục tiêu điều trị hiện nay là ngăn ngừa sự tiến triển của MLD, vì thế cần đảm bảo sự phân bố thuốc khắp hệ thần kinh. Đối với những bệnh nhân chưa có triệu chứng, phương pháp ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc tạo máu có thể hữu ích nhưng tiềm năng điều trị của thủ thuật này vẫn còn gây tranh cãi vì có thể lượng ARSA được tiết ra bởi các tế bào bình thường sau khi cấy ghép có thể không đủ để điều chỉnh sự thiếu hụt trong các tế bào của hệ thần kinh của bệnh nhân. Do đó, các phương pháp trị liệu MLD được phát triển hiện nay đòi hỏi phải có một cuộc điều tra toàn diện về hiệu quả và độ an toàn. Điều trị hỗ trợ các triệu chứng có thể bao gồm: Động kinh (thuốc chống co giật). Co cứng (thuốc giãn cơ). Rối loạn tâm trạng (thuốc chống trầm cảm ). Đau (NSAID và các loại thuốc khác). Các loại trị liệu khác có thể bao gồm: Vật lý trị liệu để giúp tăng cường sức mạnh và độ cứng của cơ. Trị liệu nghề nghiệp để cải thiện khả năng thực hiện các công việc hàng ngày. Trị liệu ngôn ngữ để giúp giải quyết mọi vấn đề về nói và nuốt. Tâm lý trị liệu để giúp đỡ các vấn đề về sức khỏe tâm thần. Nội soi ẩm thực qua da (PEF) giúp giải quyết các vấn đề về ăn uống và dinh dưỡng.
Triệu chứng nghiến răng khi ngủ Những dấu hiệu và triệu chứng của nghiến răng khi ngủ Răng siết hoặc nghiến chặt vào nhau, có thể phát ra âm thanh khiến người ngủ bên cạnh thức giấc. Mòn răng , nứt, sứt mẻ răng hoặc răng lung lay. Mất/giảm men răng, các lớp răng nằm sâu bên trong lộ ra ngoài. Răng nhạy cảm và đau hơn. Cơ hàm kém linh hoạt, mỏi hàm, hàm chặt khó mở ra và đóng lại hoàn toàn. Đau nhức cổ, mặt hoặc hàm. Cảm giác đau tai mặc dù đôi tai bình thường. Đầu đau ê ẩm. Tác động của nghiến răng khi ngủ đối với sức khỏe Tiếng nghiến răng khi ngủ làm người khác cảm thấy khó chịu và mất ngủ. Răng bị mất hết lớp men, ê buốt, nứt gãy, lung lay hoặc rụng. Độ chắc của răng giảm, yếu răng, nguy cơ sâu răng. Nghiến răng thường xuyên khiến cơ hàm bị co thắt, đau mỏi cơ hàm, đau đầu , cổ. Nghiến răng có thể khiến các cơ hoạt động quá mức dẫn đến phì đại, làm cho khuôn mặt bị mất cân xứng. Biến chứng có thể gặp khi mắc chứng nghiến răng khi ngủ Đa số các trường hợp, hầu như không gây ra biến chứng nghiêm trọng nào khi nghiến răng khi ngủ. Nhưng tình trạng nghiến răng khi ngủ diễn ra thường xuyên và trầm trọng có thể dẫn đến các ảnh hưởng: Tổn thương răng hoặc hàm. Căng đầu, đau, nhức đầu. Đau mặt hoặc hàm nặng. Biến dạng khuôn mặt. Chứng nghiến răng khi ngủ mạn tính có thể dẫn đến mòn răng, hoặc gãy răng. Nghiến răng khi ngủ có thể làm hội chứng rối loạn khớp thái dương hàm nặng hơn. Khi nào cần gặp bác sĩ? Trong trường hợp nhẹ, nghiến răng khi ngủ không gây hậu quả nghiêm trọng nên không cần điều trị. Tuy nhiên, ở một số người nghiến răng khi ngủ có thể xảy ra thường xuyên và tiến triển nặng hơn dẫn đến các bệnh liên quan đến xương hàm, răng, đau đầu và các vấn đề khác. Nếu hàm răng có những biểu hiện cần thăm khám nha sĩ: Đau âm ỉ vùng xương mặt, tai và hàm. Tiếng nghiến răng khi ngủ được người thân nghe thấy. Hàm bị nhức đến mức không thể mở to hoặc ngậm lại hoàn toàn. Răng nhạy cảm khi tiếp xúc với bàn chải, các đồ nóng/lạnh. Má trong bị tổn thương do nhai. Gián đoạn giấc ngủ.