Phương pháp chẩn đoán & điều trị u sợi thần kinh
Phương pháp chẩn đoán & điều trị u sợi thần kinh Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u sợi thần kinh Đánh giá lâm sàng. MRI não (tiêu chuẩn vàng) hoặc CT đầu. Hầu hết bệnh nhân NF1 được xác định khi khám định kỳ hoặc đánh giá tiền sử gia đình. Chẩn đoán cả 3 loại là lâm sàng bằng cách khám kỹ da, xương và thần kinh. Nên nghi ngờ mang NF1 và theo dõi ở trẻ em có nhiều điểm café-au-lait ngay cả khi chúng không có các đặc điểm khác hoặc tiền sử gia đình mắc NF1. Thực hiện MRI não cho những bệnh nhân: có các triệu chứng hoặc dấu hiệu thần kinh và không thể chẩn đoán qua triệu chứng lâm sàng, trẻ nhỏ đáp ứng các tiêu chí lâm sàng cho NF1 và người có thể bị u thần kinh đệm thị giác. MRI T2W có thể cho thấy dây thần kinh thị giác dày lên và các tổn thương tăng nhãn áp thay đổi theo thời gian và tương quan với các cấu trúc nang nhỏ trong NF1. MRI có thể giúp xác định u thần kinh thính giác hoặc u màng não trong NF2. Nếu nghi ngờ u thần kinh thính giác, có thể thực hiện chụp CT xương đá. Không cần xét nghiệm di truyền vì không phải tất cả các đột biến đều được biết đến và có các tiêu chí lâm sàng rõ ràng. Phương pháp điều trị u sợi thần kinh hiệu quả Đối với u sợi thần kinh có triệu chứng, có thể phẫu thuật hoặc cắt bỏ bằng laser hoặc đốt điện. Đối với khối u ác tính cần hóa trị. Thuốc giảm đau. Không có phương pháp điều trị chung nào cho bệnh u xơ thần kinh. Ngoại khoa U sợi thần kinh gây ra các triệu chứng nghiêm trọng có thể cần phẫu thuật cắt bỏ, nếu nhỏ, cắt bỏ bằng laser hoặc đốt điện. Phẫu thuật cắt bỏ u sợi thần kinh dạng đám rối có thể làm mất chức năng của dây thần kinh liên quan và u sợi thần kinh có xu hướng tái phát tại vị trí cắt bỏ. Hiện đang có các thử nghiệm lâm sàng về một số phương pháp điều trị y tế đối với u sợi thần kinh dạng plexiform và tủy sống, bao gồm cả việc sử dụng sirolimus. Hầu hết u thần kinh đệm thị giác không có triệu chứng và chỉ cần được theo dõi tiến triển. Đối với cả u thần kinh đệm thị giác tiến triển và tổn thương hệ thần kinh trung ương đã trở thành ác tính, hóa trị là lựa chọn điều trị đầu tiên Khuyến cáo tư vấn di truyền. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh u sợi thần kinh, nguy cơ di truyền cho con là 50%; nếu không có thì nguy cơ cho những đứa trẻ tiếp theo sẽ không rõ ràng vì các đột biến mới thường phổ biến, đặc biệt là ở NF1. Thuốc giảm đau Bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc giảm đau để giúp bệnh nhân thoải mái hơn, như: Thuốc điều trị đau dây thần kinh như gabapentin hoặc pregabalin; Thuốc chống trầm cảm ba vòng như amitriptyline; Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine như duloxetine; Thuốc trị động kinh như topiramate hoặc carbamazepine.
Nguy cơ teo tinh hoàn Những ai có nguy cơ mắc teo tinh hoàn? Nam giới mọi độ tuổi đều có thể mắc teo tinh hoàn, tùy thuộc vào nguyên nhân mà các đối tượng nguy cơ sẽ khác nhau. Ví dụ như teo tinh hoàn do tình trạng lão hóa sẽ thường xuất hiện ở nam giới lớn tuổi. Hay teo tinh hoàn do nhiễm trùng thường xảy ra ở nam giới trong độ tuổi quan hệ tình dục. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc teo tinh hoàn Các yếu tố nguy cơ có thể làm tăng nguy cơ mắc teo tinh hoàn bao gồm: Sự gia tăng của tuổi tác; Sử dụng rượu quá mức; Hút thuốc lá; Có thực hiện các phẫu thuật ở tinh hoàn; Tiền sử gia đình có người mắc teo tinh hoàn; Sử dụng thuốc hoặc chất bổ sung (ví dụ như steroid đồng hóa). Lạm dụng steroid đồng hóa có thể dẫn đến teo tinh hoàn