Thưa các BS,

Con tôi bị teo đường mật. Khi cháu được 2 tháng tuổi, tôi cho cháu xuống viện Nhi Trung ương khám và phát hiện ra bệnh. Trong thời gian ở viện, có một chị sinh cháu trước (cách 2 năm) cũng bị teo đường mật và đến cháu sau cũng mắc phải bệnh này. Gia đình khác sinh đôi một trai, một gái, cháu gái khỏe mạnh còn cháu trai cũng bị bệnh này.

Tôi mới có cháu đầu mà đã vậy. Thật sự tôi bị suy sụp tinh thần. Chị cùng cơ quan khuyên tôi khi nào chuẩn bị sinh thêm bé nên xuống BV Phụ sản khám, có bầu 12 tuần thì sàng lọc trước sinh.

Tôi chưa nghĩ đến chuyện sinh thêm con vì cháu nhà tôi vẫn còn mà tôi phải ngày đêm chăm sóc cháu, nhưng vợ chồng tôi cũng không còn trẻ nữa (chồng 35 tuổi và tôi 27). 

Xin hỏi AloBacsi, sàng lọc trước khi sinh liệu có phát hiện ra tất cả các dị tật thai nhi không ạ? Tôi xin chân thành cảm ơn.
Bạn Nga thân mến, Phần lớn phụ nữ mang thai đều sanh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, ở mỗi phụ nữ cũng có khả năng nhỏ sanh con bị dị tật, bất kể tuổi tác, tình trạng sức khỏe, tiền căn về bản thân, gia đình hay lối sống. không thể phát hiện tất cả dị tật bẩm sinh hay các loại chậm phát triển về tâm thần, và cũng không thể phát hiện hết các vấn đề về sức khỏe có liên quan đến em bé. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bạn tìm một số dị tật bẩm sinh đặc biệt ở em bé, bao gồm: - Bất thường về nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Trisomy 18 and trisomy 13... - Khiếm khuyết ống thần kinh: tật nứt đốt sống, tật không não - Khiếm khuyết thành bụng - Khiếm khuyết tim Kết quả xét nghiệm sàng lọc chỉ thông tin cho bạn biết nguy cơ thấp hoặc cao về một vấn đề đặc biệt mà em bé gặp phải. Nếu kết quả nguy cơ thấp, bạn không cần thiết phải làm thêm xét nghiệm. Nếu kết quả nguy cơ cao, bạn cần làm thêm một số xét nghiệm khác để giúp xác định. Tuy nhiên, một kết quả nguy cơ thấp cũng không bảo đảm chắc chắn cho con bạn không có khuyết tật hay không có vấn đề về sức khỏe. Hai bạn còn trẻ, cơ hội sinh con khỏe mạnh cho lần mang thai sau vẫn có. Để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh cho mẹ lẫn con, bạn cần có kế hoạch và chuẩn bị tốt trước khi mang thai. Những lời khuyên sau đây sẽ giúp ích cho bạn: - Khám sức khỏe tổng quát - Tiêm ngừa: Rubella, thủy đậu, viêm gan B... - Bổ sung acid folic: bạn nên uống 400 microgram acid folic trong suốt 3 chu kỳ kinh nguyệt trước khi có em bé, hoặc ít nhất một tháng trước khi thụ thai. - Chế độ dinh dưỡng: Giàu protein, các loại rau củ. Giảm chất béo động vật. - Tập thể dục - Không dùng các chất cồn, cafein và thuốc lá. Chúc 2 bạn có em bé khỏe mạnh ở thai kỳ sau.
Bệnh gout là một bệnh viêm khớp do acid uric gây ra. Acid uric sinh ra do sự chuyển hóa của cơ thể và do thức ăn đưa vào. Nếu lượng acid uric tăng quá mức sẽ lắng đọng ở các khớp, thận, các cơ quan nội tạng và gây bệnh lý ở các nơi này. Triệu chứng chính của gout là đau khớp, 50-70% khởi phát là sưng đau ngón chân cái, sau đó là các khớp cổ chân, ngón chân. Lâu ngày trở thành mãn tính với sự xuất hiện của các u cục to nhỏ không đồng đều ở quanh khớp, đầu xương… đôi khi da bị loét chảy nước vàng và chất trắng như phấn. Việc sử dụng và phối hợp thuốc điều trị do BS chuyên khoa quyết định, tùy theo tình hình bệnh lý của mỗi người. Ngoài việc dùng thuốc, người bệnh phải tuân thủ chế độ ăn uống và sinh hoạt như: kiêng rượu, bia và các chất kích thích như cà phê, ớt. Hạn chế thức ăn chứa nhiều purin (chuyển hóa thành acid uric) như: phủ tạng động vật (lòng, gan, tim, huyết), tôm cua, thịt cá, nấm, rau dền, đậu Hà Lan, các loại đậu. Uống nhiều nước, tốt nhất là nước khoáng chứa bicarbonat. Tránh làm việc quá sức, tránh lạnh, không dùng thuốc lợi tiểu chlorothiazide và thuốc kháng viêm corticoide (đề-xa)… Bạn nên đến các bệnh viện có chuyên khoa khớp để được tư vấn điều trị thích hợp.