Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh pompe
Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh pompe Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Pompe Việc chẩn đoán bệnh Pompe dựa trên đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và gia đình cũng như một loạt các xét nghiệm sinh hóa, trước hết là đo hoạt động của GAA. Xét nghiệm tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh cũng có thể được thực hiện khi thai kỳ được biết là có nguy cơ mắc bệnh Pompe. Một loạt các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để phát hiện hoặc đánh giá các triệu chứng có khả năng liên quan đến bệnh Pompe như: Xét nghiệm máu CK: Phân tích một loại enzyme gọi là Creatine kinase để kiểm tra các dấu hiệu tổn thương cơ. Xét nghiệm di truyền để nghiên cứu gen GAA. Đo chức năng phổi. Đo điện cơ. MRI cơ (chụp bằng cộng hưởng từ) được sử dụng để hình dung mức độ tổn thương cơ. Chụp X-quang ngực cho phép bác sĩ đánh giá kích thước của tim, tim to ra trong bệnh Pompe cổ điển ở trẻ sơ sinh. Điện tâm đồ (ECG) đo hoạt động điện của tim và phát hiện nhịp tim bất thường. Siêu âm tim sử dụng sóng âm phản xạ để tạo ra hình ảnh của tim và có thể tiết lộ sự dày lên bất thường của thành tim. Xét nghiệm di truyền nghiên cứu gen trong chẩn đoán bệnh Pompe Điều trị bệnh Pompe Việc điều trị bệnh Pompe là điều trị bệnh cụ thể, triệu chứng và hỗ trợ. Trẻ mắc bệnh Pompe cần được điều trị đa liệu pháp từ các chuyên khoa như tim mạch, thần kinh, hô hấp để chăm sóc và điều trị triệu chứng hiệu quả. Liệu pháp thay thế enzyme Việc phát hiện ra gen GAA là bước đột phá trong việc tìm hiểu các cơ chế và đặc tính sinh học của enzyme GAA mà liệu pháp enzyme đã được phát triển trong các thử nghiệm lâm sàng với bệnh nhân Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh. Tác dụng của trị liệu là làm giảm kích thước tim, duy trì chức năng tim bình thường và cải thiện chức năng cơ thông qua việc giảm tích lũy glycogen. FDA hiện đã phê duyệt thuốc Alglucosidase alfa (Myozyme) để điều trị bệnh Pompe loại 2. Myozyme là một dạng GAA bị thiếu hoặc cạn kiệt trong cơ thể bệnh nhân, được tiêm tĩnh mạch mỗi tuần một lần để điều trị bệnh, tổn thương cơ tim và cải thiện tuổi thọ ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra còn có một loại thuốc Alglucosidase alfa khác tên là Lumizyme cũng đã được phê duyệt để điều trị bệnh. Các liệu pháp hỗ trợ Điều trị bổ sung cho bệnh Pompe là điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Có thể cần hỗ trợ hô hấp vì hầu hết bệnh nhân đều bị suy hô hấp và/hoặc suy hô hấp ở một mức độ nào đó. Vật lý trị liệu có thể hữu ích để tăng cường cơ hô hấp. Vật lý trị liệu được khuyến khích để cải thiện sức mạnh và khả năng thể chất. Liệu pháp lao động, bao gồm cả việc sử dụng gậy hoặc khung tập đi, có thể cần thiết. Cuối cùng, một số bệnh nhân có thể yêu cầu sử dụng xe lăn. Trị liệu ngôn ngữ có thể có lợi ở một số bệnh nhân để cải thiện khả năng phát âm và lời nói.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị viêm não cấp ở trẻ em Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán viêm não cấp ở trẻ em Bác sĩ sẽ hỏi bệnh sử, tiền căn bệnh lý của trẻ và gia đình, khám sức khỏe tổng quát, khám thần kinh để đánh giá chức năng não bộ và đề nghị một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định trẻ có mắc bệnh viêm não cấp hay không. Các xét nghiệm bác sĩ sử dụng để chẩn đoán viêm não cấp ở trẻ em bao gồm: Chọc dò dịch não tủy: Xét nghiệm giúp tìm được các dấu hiệu nhiễm trùng trong dịch não tủy. Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng của cơ quan và kiểm tra các loại vi khuẩn cụ thể. Các xét nghiệm hình ảnh học như chụp CT, MRI: Những xét nghiệm này cho thấy dấu hiệu tổn thương mô. Họ cũng có thể phát hiện các vấn đề như khối u và chảy máu não. Điện não đồ (EEG): Xét nghiệm ghi lại các tín hiệu điện trong não, để kiểm tra các sóng não bất thường. Chụp CT có thể giúp bác sĩ chẩn đoán viêm não cấp ở trẻ em Phương pháp điều trị viêm não cấp ở trẻ em Hầu hết trẻ em bị viêm não cấp cần được chăm sóc tại bệnh viện, thường là ở phòng chăm sóc đặc biệt (ICU). Các bác sĩ sẽ theo dõi huyết áp, nhịp tim, nhịp thở và dịch cơ thể của trẻ để ngăn ngừa tình trạng viêm não nặng thêm. Các loại thuốc được chỉ định thường tùy vào tình trạng cụ thể ở mỗi trẻ bao gồm: Thuốc kháng vi-rút có thể điều trị một số dạng viêm não, chẳng hạn như viêm não cấp do Herpes simplex có thể điều trị bằng Acyclovir . Corticosteroid có thể được sử dụng để giảm phù não, chống viêm. Thuốc chống co giật có thể được dùng cho trẻ bị co giật. Acetaminophen có thể giúp hạ sốt và giảm đau đầu. Thuốc kháng sinh không có tác dụng chống lại vi-rút nên không được sử dụng để điều trị hầu hết các dạng viêm não. Nhiều người bị viêm não hồi phục hoàn toàn. Trong một số trường hợp, viêm não có thể gây ra vấn đề kéo dài như khuyết tật học tập, vấn đề về giọng nói, giảm trí nhớ, giảm thính lực hoặc yếu liệt cơ. Trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp có thể giúp ích trong những trường hợp này. Khi nguyên nhân gây bệnh là do nhiễm vi-rút, cần điều trị bằng thuốc kháng vi-rút