2. 什麼是【基因檢測】?
事實上，基因檢測存在醫學上已經有十餘年歷史。早期的基因檢測，主要是應用在像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症…等遺傳疾病的偵測上，分析的複雜程度也不一，主要是檢驗特定的蛋白質，以供研判是否顯示某些基因活動的異常。
隨著人類基因體解碼的完成，基因體科技以迅雷不及掩耳的速度發展，目前已經有五千多種疾病證實與單一基因遺傳有關。同時，越來越多的醫學更證實，許多現代的文明疾病，如家族高膽固醇症等心血管疾病、糖尿病、小兒氣喘、癌症、精神疾病、退化性疾病等，常常是幾個特殊基因在作怪或有變異，使人容易罹患某種疾病或對某種藥物有特別反應。
現在的生物醫學，更進一步利用許多尖端的生物科技，能快速找出遺傳因子與藥效、發病高危險群間的差異，以針對一些導致疾病的特殊基因做準確的檢測，進而發展出精準的疾病預測以及用藥模式。透過基因分析，目前也已經至少能比對出960種與多重基因遺傳有很大關係的疾病。現在，基因檢測更不只被用來作為疾病診斷的工具而已，各種強調基因與營養、基因與運動、基因與美容等各式各樣的商業服務，都是建立在基因檢測的根據與基礎上，在可以預見的未來，基因檢測將走入你、我的生活之中。
一般而言，某基因的缺陷得有外來的誘導因素才會導致某疾病的發生，顧名思義，【基因檢測】就是要用來及早偵測到這些基因，建立個人的基因檔案，或進行個人化預防性醫療，並藉此改變生活習慣，以延緩甚至避免疾病的發生，真正做到預防及減輕疾病所帶來的健康傷害。基因檢測和現在一般的健診與疾病檢測，最大的差異也就在這兒。
目前的疾病檢測和健診，雖然強調的是藉定期健康檢查來早期發現、早期治療，但越來越多的臨床案例顯示，疾病的發展與發生後的治療效果將會因人而異，但迄今，絕大部分疾病發現問題時，往往已經為時已晚！
舉例來說，過去一個世紀以來，醫生已經慣於採取嘗試與摸索的方式，以找出對於一個病患最有效的藥物和劑量，尤其對於心臟疾病和憂鬱症患者，往往需要接受過一系列的療方測試後，醫生才能漸漸找出正確的藥物組合及使用量。
對於威脅生命的疾病，例如癌症，患者更絕對需要把握第一時間，以採取對其個體最有效的用藥方式，任何摸索的時間浪費，都很有可能造成病患無法有效地治療或延續生命。
但現在的生物醫學，已經能利用許多尖端的生物科技針，例如利用個體間snp(single-nucleotide polymorphism, 單一核酸多型性)位點的差異，找出遺傳因子與藥效、發病高危險群間的差異，針對一些導致疾病的特殊基因做準確的檢測，進而發展出精準的疾病預測以及用藥模式。如海至雅推出的，就可以用來預測干擾素合併對患者的療效；家族高膽固醇症基因檢測-心安樂（fh-frofiler），則可以檢測位於第19對染色體上，造成細胞表面ldl受體製造異常的變異基因，目前已知15％的心臟病患者是由該基因缺陷造成的，而一旦罹患fh，患者會在40歲前後有第一次心臟病的發作。