2. 什么是【基因检测】?
事实上，基因检测存在医学上已经有十余年历史。早期的基因检测，主要是应用在像是苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、唐氏症…等遗传疾病的侦测上，分析的复杂程度也不一，主要是检验特定的蛋白质，以供研判是否显示某些基因活动的异常。
随着人类基因体解码的完成，基因体科技以迅雷不及掩耳的速度发展，目前已经有五千多种疾病证实与单一基因遗传有关。同时，越来越多的医学更证实，许多现代的文明疾病，如家族高胆固醇症等心血管疾病、糖尿病、小儿气喘、癌症、精神疾病、退化性疾病等，常常是几个特殊基因在作怪或有变异，使人容易罹患某种疾病或对某种药物有特别反应。
现在的生物医学，更进一步利用许多尖端的生物科技，能快速找出遗传因子与药效、发病高危险群间的差异，以针对一些导致疾病的特殊基因做准确的检测，进而发展出精准的疾病预测以及用药模式。透过基因分析，目前也已经至少能比对出960种与多重基因遗传有很大关系的疾病。现在，基因检测更不只被用来作为疾病诊断的工具而已，各种强调基因与营养、基因与运动、基因与美容等各式各样的商业服务，都是建立在基因检测的根据与基础上，在可以预见的未来，基因检测将走入你、我的生活之中。
一般而言，某基因的缺陷得有外来的诱导因素才会导致某疾病的发生，顾名思义，【基因检测】就是要用来及早侦测到这些基因，建立个人的基因档案，或进行个人化预防性医疗，并借此改变生活习惯，以延缓甚至避免疾病的发生，真正做到预防及减轻疾病所带来的健康伤害。基因检测和现在一般的健诊与疾病检测，最大的差异也就在这儿。
目前的疾病检测和健诊，虽然强调的是借定期健康检查来早期发现、早期治疗，但越来越多的临床案例显示，疾病的发展与发生后的治疗效果将会因人而异，但迄今，绝大部分疾病发现问题时，往往已经为时已晚！
举例来说，过去一个世纪以来，医生已经惯于采取尝试与摸索的方式，以找出对于一个病患最​​有效的药物和剂量，尤其对于心脏疾病和忧郁症患者，往往需要接受过一系列的疗方测试后，医生才能渐渐找出正确的药物组合及使用量。
对于威胁生命的疾病，例如癌症，患者更绝对需要把握第一时间，以采取对其个体最有效的用药方式，任何摸索的时间浪费，都很有可能造成病患无法有效地治疗或延续生命。
但现在的生物医学，已经能利用许多尖端的生物科技针，例如利用个体间snp(single-nucleotide polymorphism, 单一核酸多型性)位点的差异，找出遗传因子与药效、发病高危险群间的差异，针对一些导致疾病的特殊基因做准确的检测，进而发展出精准的疾病预测以及用药模式。如海至雅推出的，就可以用来预测干扰素合并对患者的疗效；家族高胆固醇症基因检测-心安乐（fh-frofiler），则可以检测位于第19对染色体上，造成细胞表面ldl受体制造异常的变异基因，目前已知15％的心脏病患者是由该基因缺陷造成的，而一旦罹患fh，患者会在40岁前后有第一次心脏病的发作。