【基因】是什麼？
dna是我們每個人都帶有的遺傳密碼，是遺傳自父母親的先天特質，存在於我們身上的每一個細胞當中。 dna是由a、t、c、g 四種遺傳物質（鹼基）所組成，其中a與t配對、c與g配對，兩兩互補而排列組合形成穩定的長鍊狀雙股螺旋結構。 基因(gene)則是座落在dna雙股螺旋長鏈上的特定遺傳密碼片段，我們的dna上有將近三萬組基因，它們就像是無形的開關，透過基因的啟動或關閉，微妙地控制著細胞與生理的運作。
若將我們的身體想像成一部電腦，dna密碼就如同電腦程式的二位原始碼（0與1），而基因就是執行特定功能的電腦程式。 dna密碼(原始碼)的排列將影響基因(程式)的正常與否，也主宰了身體(電腦)將如何運作。
基因變異引發疾病的兩大主要原因： 
1.製造出錯誤的蛋白質 
2.讓基因無法適時的「開啟」或「關閉」。
10項單基因遺傳病檢測12個基因的2600多個位點；69項單基因遺傳病相關的68個基因的5500多個變異位點；626項單基因遺傳病相關的547個基因的近9200個變異位點進行檢測與分析。針對範圍內的突變檢測準確度為99%，若未檢測出異常，基於本檢測的局限性，不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能；不能排除受檢者下一代會因為自發性（de novo）突變而導致相關疾病的發生的可能。