¿Cómo diagnosticar la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son una variedad de afecciones que se caracterizan por el debilitamiento muscular progresivo y la atrofia de los músculos que controlan el movimiento, pero también pueden afectar al corazón. La distrofia muscular (DM) se diagnostica con un examen físico, el historial clínico familiar y exámenes como una biopsia, análisis de sangre, pruebas de ADN y un electromiograma. La DM suele ser una enfermedad genética, pero algunas variedades no lo son. Esta afección tiene muchos tipos, pero los síntomas y las pruebas de diagnóstico suelen ser similares. Una de las principales diferencias es el momento en el que la enfermedad se presenta. Por ejemplo, la DM de Duchenne se presenta en la infancia, mientras que la de Becker puede aparecer de los 2 a los 25 años. Si crees que tu hijo o tú podrían tener la DM, reserva una cita con el doctor.
Método 1: Identificar los síntomas

1. Presta atención a las caídas frecuentes.
Dado que la distrofia muscular afecta a los músculos, esta puede hacer que te caigas con frecuencia. Del mismo modo, esta puede generar dificultades para volver a pararte, o incluso pararte de la cama.
La DM de Duchenne suele empezar en la infancia. Si bien la mayoría de los niños se caerán en ocasiones, debes observar si tu hijo es muy torpe y se cae varias veces al día.

2. También observa si realiza la “maniobra de Gowers”, en la que se parará apuntando primero al piso y colocando sus manos en él.
Luego levantará el trasero en el aire y caminará con las manos en sus piernas.

3. Identifica los problemas con el movimiento.
Las personas con distrofia muscular pueden tener un andar en el que se balancean, de forma similar a la de un pingüino. También podrías tener dificultades para correr o saltar.
Los niños podrían caminar sobre los dedos de sus pies en lugar de sus tobillos. También podrían hacer que su estómago sobresalga y jalar los hombros hacia atrás para mantenerse erguidos.
También podrías tener dificultades para subir las escaleras, jugar deportes o levantar objetos que normalmente serías capaz de levantar.

4. Identifica el dolor y la rigidez musculares.
Este síntoma puede afectar a las personas de toda edad. Básicamente, tendrás problemas para moverte con fluidez, ya que tus músculos estarán demasiado rígidos. Asimismo, podrías experimentar un dolor en los músculos.
Los niños podrían tener problemas para levantar los brazos por encima de la cabeza.

5. Identifica los músculos grandes de las pantorrillas de los niños.
Este síntoma suele aparecer en los niños pequeños. Con frecuencia, el músculo contiene una cantidad considerable de tejido cicatrizal. Sin embargo, desde el exterior, los músculos de las pantorrillas lucirán demasiado grandes.

6. Detecta los problemas de aprendizaje en los niños.
No todos los niños con DM tendrán problemas de aprendizaje. Es más, solo alrededor de 1/3 los experimentarán. Los niños afectados podrían tener problemas para concentrarse o memorizar y retener información, como las dificultades para recordar palabras.
Estos también podrían tener un desarrollo social lento. Método 2: Acudir al doctor

1. Reserva una cita si notas los síntomas.
Siempre que notes los síntomas en tu hijo o en ti, tendrás que acudir al doctor lo más pronto posible. También es importante que vayas si notas un aumento súbito en un problema (como las caídas o la torpeza), ya que esto podría ser una señal de la afección.
Elabora una lista de los síntomas para llevarla contigo. Observa la frecuencia con la que ocurren. De este modo, no olvidarás nada cuando estés en el consultorio.

2. Menciona tu historial familiar al doctor.
La mayoría de los tipos de DM tienen un componente genético, por lo que el doctor querrá saber si es algo que se transmite en tu familia. Conversa con tu doctor si alguno de tus familiares ha tenido tipos específicos de DM.

3. Alístate para un examen físico.
Antes de hacer algo, es probable que el doctor te realice un examen físico. Él escuchará tu corazón y respiración, y medirá tu presión arterial.
El doctor también podría pedirle a tu hijo o a ti que caminen para poder observar su andar.

4. Ten en cuenta que te harán un análisis de sangre.
El primer examen que el doctor probablemente te realice es un análisis de sangre. Él buscará dos tipos de enzimas. La primera es la creatina quinasa sérica, la cual indica que los músculos se están deteriorando cuando se encuentra en niveles elevados. La segunda es la aldolasa sérica, la cual convierte el azúcar en energía y, cuando está en niveles altos, puede ser un signo de debilitamiento muscular.
También se realizará un análisis de sangre para determinar si portas el gen de un tipo específico de DM.
Antes de ir al consultorio del doctor, toma mucha agua. Él podrá tomar la muestra de sangre con más facilidad si estás hidratado. Método 3: Usar pruebas de diagnóstico

1. Ten en cuenta que te realizarán una biopsia muscular.
Con esta prueba, el doctor tomará una muestra pequeña de tejido muscular. Por lo general, el doctor usará anestesia local para entumecer el área, y luego usará una aguja hueca para extraer el tejido muscular.
El doctor o un técnico analizarán la muestra con un microscopio y realizarán pruebas para identificar determinados niveles de proteínas.
Con el microscopio, el doctor buscará signos como fibras musculares faltantes, las cuales pueden indicar la presencia de la DM de cinturas.
Si tu músculo no tiene una cantidad suficiente de la proteína distrofina, esto puede indicar la presencia de la DM de Becker o la de Duchenne.

2. Alístate para un electromiograma.
En esta prueba, se introducirá una aguja en uno de tus músculos. Luego el doctor pasará una corriente eléctrica leve por el músculo. Al mismo tiempo, te pedirá que lo flexiones y lo relajes.
Al estudiar el patrón eléctrico, el doctor podrá determinar si tienes una enfermedad que afecta a los músculos. Esta prueba puede ayudar a descartar otros trastornos neurológicos.
La aguja podría causar un poco de dolor cuando la introduzca. Las cargas eléctricas se sentirán como una punzada o un espasmo muscular.

3. Acepta someterte a varias pruebas de control cardiaco y pulmonar.
El doctor usará estas pruebas para revisar la manera en la que estos órganos estén funcionando. En las pruebas cardiacas, el doctor tratará de identificar los latidos irregulares para determinar si el corazón tiene alguna lesión. En el caso de las pruebas pulmonares, se revisará su función y se observará cuánto óxido nítrico exhalas.
Por ejemplo, el doctor podría hacerte un ecocardiograma, el cual consiste en tomarte un ultrasonido del corazón para revisar su movimiento y función.
También podría tomarte un electrocardiograma. En esta prueba, te colocarán electrodos en el pecho, los cuales son discos pequeños que miden la electricidad. El doctor podría hacer que te tomen esta prueba mientras reposas o haces ejercicio.
Las pruebas del funcionamiento pulmonar suelen requerir que respires por una sonda.

4. Considera que podrían someterte a pruebas de imágenes.
Es probable que el doctor use pruebas de imágenes (como tomografías, resonancias y radiografías) para brindarte un diagnóstico. Estas pruebas brindan imágenes del interior del cuerpo, lo que lo ayudarán a detectar las lesiones.
Por ejemplo, él podría buscar lesiones pulmonares usando una radiografía, o buscar lesiones musculares en todo el cuerpo con una tomografía.

5. Alístate para las pruebas de ADN y los análisis de sangre.
Estas pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar qué tipo de DM tienes.
Método 1: Identificar los síntomas
1. Presta atención a las caídas frecuentes.
2. También observa si realiza la “maniobra de Gowers”, en la que se parará apuntando primero al piso y colocando sus manos en él.
3. Identifica los problemas con el movimiento.
4. Identifica el dolor y la rigidez musculares.
5. Identifica los músculos grandes de las pantorrillas de los niños.
6. Detecta los problemas de aprendizaje en los niños. Método 2: Acudir al doctor
1. Reserva una cita si notas los síntomas.
2. Menciona tu historial familiar al doctor.
3. Alístate para un examen físico.
4. Ten en cuenta que te harán un análisis de sangre. Método 3: Usar pruebas de diagnóstico
1. Ten en cuenta que te realizarán una biopsia muscular.
2. Alístate para un electromiograma.
3. Acepta someterte a varias pruebas de control cardiaco y pulmonar.
4. Considera que podrían someterte a pruebas de imágenes.
5. Alístate para las pruebas de ADN y los análisis de sangre.