Angelman sindromu
Angelman sindromu — Angelman sindromu və ya Angelman sindromu (AS) əsasən sinir sistemini təsir edən genetik xəstəlik. Simptomlara kiçik bir baş və spesifik üz görünüşü, şiddətli zəka geriliyi, funksional nitq çatışmazlığı ilə məhdudlaşan inkişaf qüsurları, tarazlıq və hərəkət problemi, tutmalar və yuxu problemləri daxildir. Uşaqlar ümumiyyətlə xoşbəxt olur və suya xüsusi maraq göstərirlər. Semptomlar ümumiyyətlə bir il ərzində nəzərə çarpır. Angelman sindromu, bir insanın anasından miras qalan 15-ci xromosomun bir hissəsinin funksiyasının olmaması səbəbindən meydana gəlir. Əksər hallarda, bu, bu xromosomdakı UBE3A geninin silinməsi və ya mutasiyası ilə əlaqədardır. Bunun səbəbi bəzən şəxsin atasından iki nüsxə xromosomun 15 nüsxəsinin və anadan nüsxəsinin olmaması ilə əlaqədardır. Atanın versiyaları genomik imprintinq kimi tanınan bir proses tərəfindən təsirsiz hala gətirildiyi üçün, genin funksional bir versiyası qalmır. Angelman Sindromu ümumiyyətlə bir insanın valideynlərindən miras qalmaqdansa, yeni bir mutasiyadan əmələ gəlir. Diaqnoz simptomlara və bəlkə də genetik testlərə əsaslanır. Xəstəliyin konkret çarəsi yoxdur. Müalicə ümumiyyətlə dəstəkləyicidir. Antikonvülzanlar nöbet zamanı istifadə olunur . Fiziki terapiya və təmkin, yeriməyə kömək edə bilər . Qurbanların demək olar ki, normal bir ömrü var. AS 12,000–20,000 insandan 1-i təsir göstərir. Kişilər və qadınlar eyni tezliklə əziyyət çəkirlər. İlk dəfə 1965-ci ildə sindromu təsvir edən İngilis pediatrı Harry Angelmanın adını daşıyır. Daha qədim bir müddət, xoşbəxt kukla sindromu, ümumiyyətlə alçaldıcı sayılır. Prader-Willi sindromu, ata xromosomunun 15 itkisinə səbəb olan ayrı bir xəstəlikdir.