Di Georq sindromu
Di Georq sindromu — 22q11.2 silinmə sindromu olaraq da bilinir, xromosomun 22 kiçik bir hissəsinin silinməsindən qaynaqlanan bir sindromdur. Semptomlar dəyişsə də, bunlara tez-tez anadangəlmə ürək problemləri, spesifik üz xüsusiyyətləri, tez-tez infeksiyalar, gecikmə inkişaf, öyrənmə problemləri və damaq yarığı. Komorbiditelere böyrək problemləri, eşitmə itkisi və romatoid artrit və ya Qraves xəstəliyi kimi otoimmün xəstəliklər daxildir. Di Georq sindromu ümumiyyətlə 22q11.2 kimi tanınan bir yerdə 22-ci xromosomun ortasında 30-40 genin silinməsi səbəbindən meydana gəlir. Vəziyyətlərin təxminən 90% -i inkişafın ilkin mərhələsində yeni bir mutasiya səbəbindən yaranır və 10% -i valideynlərindən miras qalır . Bu otozomal dominant bir xəstəlikdir, yəni bu vəziyyətin meydana gəlməsi üçün yalnız bir təsirlənmiş xromosoma ehtiyac var. Diaqnoz simptomlara əsaslanır və genetik testlə təsdiqlənir. Müalicəsi olmasa da, müalicə simptomları yaxşılaşdırır . Bu, çox vaxt potensial bir çox orqan sisteminin işini yaxşılaşdırmaq səyləri ilə fənlərarası bir yanaşmanı əhatə edir. Uzunmüddətli nəticələr mövcud simptomlardan və ürək və immunitet problemlərinin şiddətindən asılıdır. Müalicə ilə ömür normal ola bilər. Di Georq sindromu təqribən 4.000 nəfərdən birində rast gəlinir . Sindrom ilk dəfə 1968-ci ildə Amerikalı həkim Angelo DiGiorgi tərəfindən təsvir edilmişdir. 1981-ci ilin sonunda təməl genetik müəyyən edildi.