Patau sindromu
Patau sindromu və ya Trisomiya 13 xromosom anamaliyasıdır. Trisomiya 13 sindromunda hüceyrələrdə 13-cü xromosom cütündə 2 xromosom yerinə 3 xromosom olur. 13-cü xromosom aşağıdakı xüsusiyyətlərə görə fərqlənir. Bu xüsusiyyətlərin birləşməsi Trisom 13 sindromuna tutulmuş uşağlarda müəyyən problemlərə yol açır. Hərtərəfli əqli yubanma Qeyri-adi kiçik gözlər Inkişaf gecikməsi Dovşan dodaqlılıq - yuxarı dodaqda qeyri-adi yarıq Damaqda yarıq Əlavə əl vəya ayaq barmaqlarının olması 13-cü xromosom uşağın normal inkişafını pozur, yəni uşağın ürəyində, böyrəyində deffektlər əmələ gəlir. Ayrılmamaqlarla bağlı digər xəstəliklər kimi, (məsələn, Daun sindromu və Edvards sindromu), Patau sindromunun döldə yaranması hamilə vaxtı ananın yaşının çoxalması ilə baş verir (orta hesabla 31 yaşdan). Patau sindromu təxminən hər 10000 yeni doğulmuş uşaqdan 1-də olur. Bundan başqa beyinin müəyyən hissəsində inkişaf natamamlığı və böyrəklərin düzgün formalaşmaması. Bu xəstəliyə tutulmuş cavan uşaqlarda ürəkdə müəyyən struktur çatışmamazlığı ola bilər. Bunlara aiddir: Aypara qapağının düzgün açılıb bağlanmaması. Ana bətnində uşağın ağciyər və aorta arteriyalarında qapaqların əmələ gəlməsi.Əlavə xüsusiyyətlərə aiddir: Balaca baş, geniş və basıq burun, gözlərin arasında məsafənin çox olması, gözün altında torbaların əmələ gəlməsi, baş dərisinin soyulması və düzgün formalaşmamış asta eşidən qulaq. Trisomiya 13 sindromuna tutulmuş uşaqlarda boy inkişafı dayanır, çəki artır, ciddi qidalanma problemləri olur, əzələ zəifliyi, tənəffüsdə müəyyən fasilələr. Trisoma 13 sindromuna tutulmuş körpələrin yaşama şansı onların xəstəliyinin ağırlığından asılıdır. Tədqiqatlar göstərir ki, trisom 13 sindromuna tutlmuş körpələrin 5 %-i bir ilə qədər yaşıyır. Trisom 13 sindromunda xromosomlara nümunə. Əgər 13-cü xromosom cütündə 3 ədəd kopya varsa bu trisomiya sindromu adlanır. Əlavə xromosomun olması ruhi və əqli çatışmazlıq yaradır. Bəzən xromosomun paylanması mayalanmadan sonra baş verir. Bədən hüceyrəsindən olan xromosom hüceyrələrdə özünü 2 fərqli nümunədə göstərir. Bu onu göstərir ki, 1-ci hissə hüceyrələr 13 sindromuna yoluxduğu halda yəni 47 xromosoma malik olduğu halda, digərləri normal halda 46 xromosoma malik ola bilər. Bu insanda trisom 13 mozaik olur. Onlar Trisom 13 sindromunun ciddiliyi, kəskinliyi onun 13-cu xromosomdakı əlavə xromosom kopyası daşıyan hüceyrə %-ilə müəyyən edilir. Ümumiyyətlə bütün hüceyrələri Trisom 13 sindromuna tutulmuş insanlarda daha ağır simptomlar müşahidə edilir. Patau sindromu transkolyasiya ilə bağlı irsən keçə bilir. Sağlam insan 13-cü xromosom ilə qalanları arasında dəyişmiş genetik materialın daşıyııcısı ola bilər. Bu yenidənqurma balansla.dırılmış translokasiya adlanır, çünki 13-cü xromosomdan əlavə material alınmır. Bu tipin daşıyıcıları olan insanlar özləri Patau sindromuna məruz qalmamamlarına baxmayaraq, bu xəstəliyə tutulmuş uşağın dünyaya gəlməsinə səbəb olurlar.