ADA sindiromu
ADA – Adenosine Deaminase Deficiency. Bu sindrom maddələr mübadiləsinin autosom-resisiv pozğunluğudur. Bu pozğunluq immun çatışmazlığına gətirib çıxarır. ADA sindromuna bütün dünyada hər 100000 nəfərdən birində rast gəlinir. Onların da 15%-i ağır kombinə olunmuş immun çatışmazlığıdır (SCİD). ADA çatışmazlığı adenozindezominaz fermentinin olmamasından meydana gəlir. Bu sindrom dezoksiadenozinin artmasına gətirib çıxarır. Bu da öz növbəsində aşağıdakılara gətirib şıxarır: bütün hüceyrələrə d-ATF toplanır, bu da ribonukleotidreduktaza və DNT sintezinə mane olur, belə ki hüceyrələr bölünə bilmirlər. İnkişaf edən T-hüceyrələr və B-hüceyrələr ən aktiv mitotik hüceyrələrdirlər və bu şəraitə çox həssasdırlar. Adenozindezaminaza fermentli S-adenozilqomosisteinin inkişafı purin müdafiədə əsas rol oynayır; hər iki maddə inkişaf etməmiş limfosidlər üçün onların yetişməsinə mane olan toksikdirlər. Çünki T-limfosidlər çəngələbənzər vəzdə inkişaf edib yayılırlar. Xəstələrdə Timus inkişaf etmir. Nəticədə isə immun sistemi ya zəifləyir, ya da tamamilə yox olur.