Prader-Villi sindromu
Prader-Villi sindromu — 15-ci xromosomdakı bəzi genlərin funksiyasını itirməsindən yaranan genetik bir xəstəlik. Yeni doğulmuş uşaqlarda simptomlara əzələ zəifliyi, zəif qidalanma və yavaş inkişaf daxildir. Uşaqlıqdan bu xəstəliyə tutulmuş insanlar daimi bir aclıq yaşayırlar, bu da tez-tez piylənməyə və tip 2 diabetə səbəb olur. Bu xəstəliyə malik olan insanlarda yüngül və orta dərəcədə zəka qüsurları və davranış problemləri də geniş yayılmışdır. Çox vaxt bu xəstəliyə məruz qalmış insanlar dar bir alına, kiçik qollara və ayaqlara, qısa boya və açıq dəri və saç rənginə malik olurlar. Onların əksəriyyəti heç vaxt övlad sahibi ola bilmirlər. Xəstəlik halının təqribən 74%-i atanın 15-ci xromosomunun bir hissəsi çıxarıldıqda baş verir. Yerdə qalan 25% hallarda isə xəstə anadan 15-ci ana xromosomunun iki nüsxəsini alır və ata nüsxəsi olmur. Ana xromosomunun hissələri genomik imprintinq səbəbindən deaktivləşdirildiyindən, onlara müəyyən genlərin işləyən nüsxələri qalmır. PVV ümumiyyətlə genetik yolla ötrülmür; lakin, yumurta, sperma və ya erkən inkişaf zamanı genetik dəyişikliklər baş verə bilir. Xəstəliyin risk faktorları məlum deyil. PVS olan bir uşağı olanların növbəti uşaqlarının eyni xəstəliyə düçar olma ehtimalı 1%-dən azdır. Bənzər bir mexanizm Angelman sindromunda da meydana gəlir, qüsurlu 15-ci xromosomun anadan, ya da iki nüsxəsinin atadan gəldiyi vaxtlarda meydana çıxır. Prader-Villi sindromu tibbi müalicəsi yoxdur. Müalicə, xüsusilə erkən yaşda başlanıldığı təqdirdə nəticələri əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Qidalanma çətinliyi olan yeni doğulmuş körpələr üçün qidalanma borusu istifadə edilə bilər. Bir qayda olaraq, üç yaşından etibarən xüsusi bir idman proqramını müşayiət edən qidalanma proqramının tətbiqi müstəsna əhəmiyyətə malikdir. Proses boyunca, böyümə hormonu terapiyaları da nəticələri yaxşılaşdıra bilər. Psixoterapevtik konsultasiya və dərmanlar bəzi davranış problemlərində kömək edə bilər. PVS dünyada 1 ildə 10.000-30.000 insanda özünü büruzə verir. Sözügedən tibbi vəziyyət onu Aleksis Labhat ilə birlikdə 1956-cı ildə təfərrüatlı təsvir və tədqiq edən isveçrəli həkimlər Andreya Prader və Haynrix Villinin adını daşıyır. Xəstəliyə dair daha əvvəl 1887-ci ildə ingilis həkim John Lanqdon Dovn tərəfindən şərh verilmişdir.