टीमोठी सिंड्रोम
टिमोथी सिंड्रोम एक दुर्लभ स्व-परायणतिक प्रभावी रोग है जिसके लक्षण हैं शारीरिक कुरचनाएं, तांत्रिक और विकास सम्बंधित विकार जैसे ह्रदय का क्यूटी-बढाव, ह्रदय अतालता, संरचनात्मक ह्रदय दोष, सहवर्ती (पैर की उंगलियों और उंगलियों की बद्धी) व स्व-परायणतिक विकार. टिमोथी सिंड्रोम अक्सर अकाल मृत्यु का कारण बनता है।