XXXY सिंड्रोम
XXXY सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें एक सेक्स क्रोमोसोम असामान्यता होती है, जिसमें व्यक्तियों में दो अतिरिक्त X क्रोमोसोम होते हैं। अधिकांश मामलों में, लोगों के पास दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं: एक X और एक Y या दो X क्रोमोसोम। एक Y क्रोमोसोम की उपस्थिति जिसमें कार्यशील SRY जीन होता है, उन जीनों की अभिव्यक्ति का कारण बनता है जो पुरुषत्व को निर्धारित करते हैं। इस कारण से, XXXY सिंड्रोम केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। XXXY सिंड्रोम वाले पुरुषों में दो अतिरिक्त X क्रोमोसोम होते हैं, जिसके कारण उनमें सामान्य 46 के बजाय 48 क्रोमोसोम होते हैं। इसलिए XXXY सिंड्रोम को अक्सर 48,XXXY कहा जाता है। इस सिंड्रोम से संबंधित लक्षणों की एक विस्तृत विविधता होती है, जिसमें संज्ञानात्मक और व्यवहारिक समस्याएं, टॉरोडॉन्टिज्म, और बांझपन शामिल हैं। यह सिंड्रोम आमतौर पर एक नए उत्परिवर्तन के माध्यम से माता-पिता के युग्मकों में से एक में विरासत में मिलता है, क्योंकि इससे प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर बांझ होते हैं। अनुमान है कि XXXY प्रत्येक 50,000 पुरुष जन्मों में से एक को प्रभावित करता है।