रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) आंखों का एक आनुवंशिक विकार है जो दृष्टि की हानि का कारण बनता है। लक्षणों में रात में देखने में परेशानी और परिधीय दृष्टि (पार्श्व और ऊपरी या निचले दृश्य क्षेत्र) में कमी शामिल है। जैसे-जैसे परिधीय दृष्टि बिगड़ती है, लोगों को "सुरंग दृष्टि" का अनुभव हो सकता है। पूर्ण अंधापन असामान्य है। लक्षणों की शुरुआत आम तौर पर धीरे-धीरे होती है और अक्सर बचपन में शुरू होती है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आम तौर पर एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिलता है। यह लगभग 100 जीनों में आनुवंशिक भिन्नताओं के कारण होता है। अंतर्निहित तंत्र में रॉड फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की प्रगतिशील हानि शामिल है जो नेत्रगोलक की रेटिना को रेखाबद्ध करती है। रॉड कोशिकाएं एक न्यूरोप्रोटेक्टिव पदार्थ (रॉड-व्युत्पन्न शंकु व्यवहार्यता कारक, आरडीसीवीएफ) का स्राव करती हैं जो शंकु कोशिकाओं को एपोप्टोसिस (कोशिका मृत्यु) से बचाती है। हालाँकि, जब रॉड कोशिकाएँ मर जाती हैं, तो यह पदार्थ प्रदान नहीं किया जाता है। इसके बाद आम तौर पर शंकु फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं। निदान रेटिना की आंखों की जांच से होता है जिसमें अंतर्निहित रेटिना पिगमेंटेड एपिथेलियल कोशिकाओं के टूटने के कारण गहरे रंगद्रव्य जमा का पता लगाया जाता है, यह देखते हुए कि इन कोशिकाओं में मेलेनिन नामक रंगद्रव्य होता है। अन्य सहायक परीक्षणों में किसी व्यक्ति के विशेष प्रकार के आरपी (जिसे अब इनहेरिटेड रेटिनल डिस्ट्रॉफी (आईआरडी) कहा जाता है) के लिए जिम्मेदार जीन का निर्धारण करने के लिए इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ईआरजी), विजुअल फील्ड टेस्टिंग (वीएफटी), ऑक्यूलर कोहेरेंस टोमोग्राफी (ओसीटी) और डीएनए परीक्षण शामिल हो सकते हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। समस्या को प्रबंधित करने के प्रयासों में कम दृष्टि सहायता, पोर्टेबल प्रकाश व्यवस्था, या अभिविन्यास और गतिशीलता प्रशिक्षण का उपयोग शामिल हो सकता है। बिगड़ती स्थिति को धीमा करने के लिए विटामिन ए पामिटेट की खुराक उपयोगी हो सकती है। गंभीर बीमारी वाले कुछ लोगों के लिए दृश्य कृत्रिम अंग एक विकल्प हो सकता है। वर्तमान में केवल एक एफडीए-अनुमोदित जीन थेरेपी है जो लेबर जन्मजात अमोरोसिस प्रकार 2 वाले आरपी रोगियों के लिए व्यावसायिक रूप से उपलब्ध है। यह गलत कोडित आरपीई 65 प्रोटीन को प्रतिस्थापित करता है जो रेटिना पिगमेंटेड एपिथेलियम के भीतर उत्पन्न होता है। यह थेरेपी प्राप्त करने वाले लगभग 50% रोगियों में प्रभावी ढंग से काम करता पाया गया है। जितनी जल्दी बच्चे को RPE65 थेरेपी मिलेगी, सकारात्मक परिणाम की संभावना उतनी ही बेहतर होगी। अगले कुछ वर्षों में स्वीकृत होने के लक्ष्य के साथ इस समय कई अन्य उपचारों पर शोध किया जा रहा है। अनुमान है कि यह 4,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।