चयापचय की अंतर्जात त्रुटि
आनुवंशिक रोग [[जिस में चयापचय संबंधी विकार शामिल है के संक्या के भीतर, चयापचय की अंतर्जात त्रुटियों ]] का एक बड़ा वर्ग गिना जाता है। अधिकांश, एकल जीन दोष के कारण होते हैं, जो एंजाइम की कोड में सहायता करता है - ताकि विभिन्न पदार्थ (सब्सट्रेट) के रूपांतरण कोई दूसरे (उत्पाद) में हो जाय. सबसे अधिक विकारों में, समस्याओं का कारण वे पदार्थो के संचयीकरण जो विषैला है या जो सामान्य कार्य में रुकुवत है या फिर आवश्यक यौगिकों के संश्लेषण को कम करते हैं। चयापचय की अंतर्जात त्रुटियों को अब, अक्सर जन्मजात चयापचय रोगों या वंशागत विरासत में मिले चयापचय रोगों में संदर्भित किया जाते है - और इन शब्दों को समानार्थक माना जाते है। चयापचय की जन्मजात त्रुटि, ये शब्द एक ब्रिटिश चिकित्सक, आर्चीबाल्डगार्रोड़ (1857-१९३६) ने, १९०८ में, पहली बार, २०वी सदी में, इस्तिमाल किया था। उन का काम "एक जीन एक एंजाइम"परिकल्पना का पूर्वगामी काम माना जाता है। वह अलकपटनउरिया की प्रकृति और विरासत पर अध्ययन किया था। उन का मौलिक पाठ, चयापचय की अंतर्जात त्रुटि १९२३ में प्रकाशित किया गया था।