हनटिंग्टन रोग
हनटिंग्टन रोग, कोरिया, या विकार (HD), एक ऐसा तंत्रिका-अपजननात्मक आनुवंशिक विकार है जो मांसपेशियों के समन्वय को प्रभावित करता है और संज्ञानात्मक रोगह्रास और मनोभ्रंश की ओर ले जाता है। यह आम तौर पर अधेड़ अवस्था में दिखाई देने लगता है। HD कोरिया नामक असाधारण अनायास होने वाली छटपटाहट का अत्यधिक सामान्य आनुवंशिक कारण है और यह एशिया या अफ़्रीका की तुलना में पश्चिमी यूरोपीय मूल के लोगों में बहुत ज़्यादा आम है। यह रोग व्यक्ति के हनटिंग्टन नामक जीन की दो प्रतियों में से किसी एक पर अलिंगसूत्र संबंधी प्रबल उत्परिवर्तन द्वारा होता है, यानी इस रोग से पीड़ित माता-पिता के किसी भी बच्चे को वंशानुगत रूप से इस रोग को पाने का 50% ख़तरा रहता है। दुर्लभ स्थितियों में, जहां दोनों माता-पिता में एक प्रभावित जीन है, या माता-पिता में किसी एक की दो प्रतियां प्रभावित हैं, तो यह जोखिम काफी बढ़ जाता है। हनटिंग्टन रोग के शारीरिक लक्षण नवजात अवस्था से लेकर बुढ़ापे तक किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं, लेकिन आम तौर पर यह 35 और 44 साल की उम्र के बीच प्रकट होता है। लगभग 6% मामले अगतिक-अनम्य संलक्षण सहित 21 साल की उम्र से पहले शुरू हो जाते हैं; वे तेजी से बढ़ते हैं और इनमें थोड़ी भिन्नता होती है। इसके रूपांतरण को किशोर (जूवनाइल), अगतिक-अनम्य (अकाइनेटिक-रिजिड) या HD के वेस्टफ़ाल रूपांतरण के रूप में वर्गीकृत किया गया है। हनटिंग्टन जीन सामान्य रूप से एक प्रोटीन के लिए आनुवांशिक जानकारी प्रदान करता है, जो "हनटिंग्टन" कहलाता है। हनटिंग्टन जीन कोड का उत्परिवर्तन एक अलग प्रकार के प्रोटीन रूप का संकेत देता है, जिसकी उपस्थिति से मस्तिष्क के विशिष्ट हिस्से क्रमिक रूप से क्षतिग्रस्त होने लगते है। यह किस तरीके से होता है इसे अब तक पूरी तरह नहीं समझा जा सका है। आनुवंशिक परीक्षण विकास के किसी भी चरण में कराई जा सकती है, लक्षण की शुरुआत से पहले भी. किस उम्र में व्यक्ति को इस परीक्षण के लिए परिपक्व माना जाय, अपने बच्चों की जांच कराने के प्रति माता-पिता के अधिकार और परीक्षण परिणामों की गोपनीयता और प्रकटीकरण के संबंध में यह अनेक नैतिक बहसों को जन्म देती है। आनुवंशिक परीक्षण करवाने पर विचार करने वाले व्यक्तियों की सूचना और सहायता के लिए आनुवांशिक परामर्श का विकास हुआ है और यह अन्य आनुवंशिक प्रबल रोगों के लिए एक आदर्श बन गया है। रोग के लक्षण व्यक्तियों और एक ही परिवार के सदस्यों के बीच भी अलग-अलग हो सकते हैं, लेकिन अधिकांश लोगों में लक्षणों की प्रगति एक जैसी होती है। प्रारंभिक लक्षण हैं समन्वय की सामान्य रूप से कमी और एक अस्थिर चाल. रोग जैसे-जैसे बढ़ता है, वैसे-वैसे मानसिक क्षमताओं में ह्रास और व्यवहार तथा मनोविकार संबंधी समस्याओं के साथ-साथ बिना ताल-मेल वाली, झटकेदार शारीरिक गति प्रकट होने लगती है। शारीरिक क्षमताएं धीरे-धीरे तब तक अवरुद्ध हो जाती हैं जब तक कि समन्वित गति मुश्किल हो जाती है और मानसिक क्षमताओं का ह्रास होते हुए आम तौर पर वह मनोभ्रंश में बदल जाती है। न्यूमोनिया, हृदय रोग और गिरने से पहुंचने वाली शारीरिक चोट जैसी जटिलताएं जीवन की संभावना को लक्षणों के प्रारंभ होने के बाद लगभग बीस वर्षों तक समेट देती है। HD के लिए कोई इलाज नहीं है और बीमारी के बाद के चरणों में पूरे समय देखभाल की आवश्यकता होती है, लेकिन इसके लक्षणों में से कुछ के प्रति राहत देने के लिए उपचार सामने आ रहे हैं। स्वयं-सहायक सहायता संगठन, जो पहले 1960 में स्थापित हुए और जिनकी संख्या में वृद्धि हो रही है, जनता में जागरूकता बढ़ाने, व्यक्तियों और उनके परिवार वालों को समर्थन देने तथा अनुसंधान को बढ़ावा देने के लिए काम कर रहे हैं। हेरिडिटरी डीज़िस फाउंडेशन, पहले समर्थक संगठन से जन्मे एक अनुसंधान समूह ने, 1993 में जीन ढूंढने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई थी। उसके बाद से कुछ वर्षों के अंतराल में महत्वपूर्ण खोज होती रही हैं और रोग की समझ में सुधार हो रहा है। वर्तमान शोध की दिशा में शामिल हैं रोग की वास्तविक क्रियाविधि का निर्धारण, अनुसंधान को तेजी से आगे बढ़ाने के लिए पशु नमूनों में सुधार, रोग के लक्षणों या धीमी प्रगति के उपचार के लिए दवाइयों के नैदानिक परीक्षण और रोग की वजह से होने वाली क्षति को सुधारने के लक्ष्य सहित वंश कोशिका रोगोपचार जैसी अध्ययन प्रक्रियाएं.