प्रैड़र-विली सिंड्रोम
प्रैड़र-विली सिंड्रोम (पीडब्लूएस) विशिष्ट जीन के कार्य के नुकसान के कारण अनुवांशिक विकार है।नवजात शिशुओं में कमजोर मांसपेशियों, खराब भोजन और धीमे विकास शामिल है।बचपन में शुरुआत करने से व्यक्ति को लगातार भूख लगी है जो अक्सर मोटापे और टाइप 2 मधुमेह की ओर जाता है।आमतौर पर मामूली से मध्यम-समेकित विकार और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं।अक्सर माथे संकीर्ण, हाथ और पैर छोटे, ऊंचाई कम, त्वचा का रंग फीका होता है, और प्रभावित लोगों को बच्चे नहीं होते हैं। लगभग 74% मामले तब होते हैं जब पिता के गुणसूत्र 15 का हिस्सा हटा दिया जाता है। 25% मामलों में व्यक्ति के पास क्रोमोसोम 15 की दो प्रतियां उनकी मां से होती हैं और उनके पिता से कोई नहीं। चूंकि गुणसूत्र के कुछ हिस्सों को बंद कर दिया जाता है, इसलिए वे कुछ जीन की कामकाजी प्रतियों के साथ समाप्त होते हैं। पीडब्लूएस आमतौर पर विरासत में नहीं मिलता है बल्कि इसके बजाय आनुवांशिक परिवर्तन अंडा, शुक्राणु, या प्रारंभिक विकास के दौरान होता है।कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैंजिनके पास पीडब्लूएस के साथ एक बच्चा है, उनके अगले बच्चे के प्रभावित होने का 1% से कम मौका है|एंजेलमैन सिंड्रोम में एक समान तंत्र होता है, सिवाय इसके कि मां से एक दोषपूर्ण गुणसूत्र 15 या पिता की दो प्रतियां होती हैं। प्रैडर-विली सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।हालांकि, उपचार में सुधार हो सकता है, खासतौर से अगर जल्दी किया जाता है।नवजात शिशुओं में खिलाने की कठिनाइयों को खिलाने वाले ट्यूबों के साथ समर्थित किया जा सकता है।  व्यायाम कार्यक्रम के साथ संयोजन में तीन साल की उम्र के आसपास सख्त खाद्य पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।ग्रोथ हार्मोन थेरेपीलसो परिणामों में सुधार करता है।परामर्श और दवाएं कुछ व्यवहारिक समस्याओं से मदद कर सकती हैं। पीडब्लूएस 10,000 और 30,000 लोगों में से 1 के बीच प्रभावित होता है।पुरुष और स्त्री रूप से प्रभावित होती हैं।इस शर्त का नाम एंड्रिया प्राडर, हेनरिक विली और एलेक्सिस लैबहार्ट के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने इसे 1956 में विस्तार से वर्णित किया था।1887 में जॉन लैंगडन डाउन द्वारा एक पहले का वर्णन हुआ था। संकेत और लक्षण प्रडर-विली सिंड्रोम के कई संकेत और लक्षण हैं। बचपन के दौरान शुरुआती बचपन में व्यवहार की समस्याओं के कारण लक्षण खराब मांसपेशी टोन से हो सकते हैं। कुछ लक्षण जो आमतौर पर शिशुओं में पाए जाते हैं, खराब मांसपेशी टोन के अलावा, आंख समन्वय की कमी होगी; कुछ बादाम के आकार की आंखों से पैदा होते हैं; और खराब मांसपेशी टोन के कारण शिशु में मजबूत चूसने वाला प्रतिबिंब नहीं हो सकता है।उनका रोना कमजोर होता है। और उन्हें उठने में कठिनाई होती है। इस स्थिति का एक और संकेत एक पतली ऊपरी होंठ है। अधिक पहलुओं एक नैदानिक ​​अवलोकन में देखा हाइपोटोनिया और असामान्य तंत्रिका संबंधी समारोह, अल्पजननग्रंथिता, विकास और संज्ञानात्मक देरी, हायपरफाज़िया और मोटापा, छोटे कद, और व्यवहार और मानसिक गड़बड़ी में शामिल हैं। (1993) पीडब्ल्यूएस के सबसे पुराने संकेतकों के रूप में निम्नलिखित विशेषताओं और संकेतों का वर्णन करता है, हालांकि सभी उपस्थित नहीं होंगे। गर्भाशय और जन्म कम भ्रूण आंदोलन अक्सर असामान्य भ्रूण स्थिति कभी-कभी पोलिहायड्रामनियोस (अत्यधिक एमनियोटिक तरल पदार्थ) अक्सर ब्रीच या शल्यक्रिया जन्म सुस्ती हाइपोटोनिया भोजन की कठिनाइयों (चूसने वाले प्रतिबिंब को प्रभावित करने वाली खराब मांसपेशी टोन के कारण) श्वसन की स्थापना में कठिनाइयों अल्पजननग्रंथिता बचप विलंबित मील का पत्थर / बौद्धिक देरी अत्यधिक नींद स्ट्रैबिस्मस स्कोलियोसिस (अक्सर जन्म में नहीं पता चलता ) गुप्तवृषणता भाषण देरी गरीब शारीरिक समन्वय हाइपरफैगिया (अधिक खाने) 2 और 8 की उम्र के बीच शुरू होती है, और पूरे वयस्कता पर जारी है। बचपन में कठिनाइयों को खिलाने में उल्लेखनीय परिवर्तन। अत्यधिक वजन बढ़ाना नींद संबंधी विकार विलंबित युवावस्था छोटा कद मोटापा चरम लचीलापन वयस्कता बांझपन (पुरुष और स्री ) अल्पजननग्रंथिता स्पैस जघन बाल मोटापा हाइपोटोनिया (कम मांसपेशी टोन) सीखने की अक्षमता / सीमा रेखा बौद्धिक कार्य (लेकिन औसत बुद्धि के कुछ मामलों) मधुमेह मेलिटस के लिए प्रजनन चरम लचीलापन भौतिक उपस्थिति प्रमुख नाक पुल उंगलियों के पतलापन के साथ छोटे हाथ और पैर नरम त्वचा, जो आसानी से चोट लगती है अतिरिक्त वसा, विशेष रूप से शरीर के केंद्रीय हिस्से में उच्च, संकीर्ण माथे पतला ऊपरी होंठ मुंह से गुमराह बादाम के आकार की आँखें अन्य परिवार के सदस्यों के सापेक्ष हल्की त्वचा औ