क्लाइनफेलटर सिंड्रोम
क्लाइनफेलटर सिंड्रोम (केएस) जिसे 47, XOभी कहा जाता है, उन लक्षणों का सेट है जो पुरुषों में दो या दो से अधिक X क्रोमोसोम होते हैं। प्राथमिक विशेषताएं बांझपन और छोटे अंडकोष हैं। अक्सर, लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं और कई लोगों को यह नहीं पता कि वे प्रभावित हैं। कभी-कभी, लक्षण अधिक प्रमुख होते हैं और कमजोर मांसपेशियों, अधिक लम्बाई, खराब समन्वय, कम शरीर के बाल, स्तन वृद्धि, और सेक्स में कम रुचि शामिल हो सकती है। अक्सर यह केवल युवावस्था में होता है कि इन लक्षणों पर ध्यान दिया जाता है। खुफिया आमतौर पर सामान्य है; हालांकि, भाषण के साथ कठिनाइयों और समस्याओं को पढ़ना अधिक आम है। यदि तीन या अधिक एक्स गुणसूत्र मौजूद हैं (XXXY सिंड्रोम या 49, XXXXY) लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम आमतौर पर बेतरतीब  तरीके से होता है। एक पुरानी मां के पास KS के साथ बच्चे का थोड़ा सा जोखिम हो सकता है। स्थिति आमतौर पर किसी के माता-पिता से विरासत में नहीं होती है। अंतर्निहित तंत्र में Y गुणसूत्र के अलावा कम से कम एक अतिरिक्त X गुणसूत्र शामिल होता है जैसे कुल गुणसूत्र संख्या सामान्य 46 की तुलना में 47 या अधिक होती है। KS का आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान किया जाता है जिसे कैरीयोटाइप कहा जाता है। जबकि कोई इलाज ज्ञात नहीं है, कई उपचार मदद कर सकते हैं। शारीरिक उपचार, भाषण और भाषा चिकित्सा, परामर्श, और शिक्षण विधियों के समायोजन उपयोगी हो सकते हैं। टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन उन लोगों में उपयोग किया जा सकता है जिनमे काफी कम स्तर हैं। सर्जरी से बढ़े स्तनों को हटाया जा सकता है। लगभग आधे प्रभावित पुरुषों को सहायक प्रजनन तकनीक की सहायता से बच्चों को पिता बनाने का मौका मिलता है, लेकिन यह महंगा है और जोखिम मुक्त नहीं है। प्रतीत होता है कि पुरुषों में स्तन कैंसर का उच्च जोखिम होता है, लेकिन अभी भी महिलाओं की तुलना में कम है। इस स्थिति वाले लोगों के पास लगभग सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र विकारों में से एक है, जो प्रति 1,000 जीवित पुरुष जन्मों में से एक से दो में होता है। इसका नाम हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1 9 40 के दशक में इस स्थिति की पहचान की थी। 1 9 56 में, अतिरिक्त X गुणसूत्र की पहचान पहली बार देखी गई थी। चूहों में XXY सिंड्रोम भी हो सकता है, जिससे उन्हें एक उपयोगी शोध मॉडल बना दिया जा सकता है।