ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम (टीसीएस)
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम (टीसीएस) एक अनुवांशिक विकार है जिसमे कान, आंखों, गालियां और ठोड़ी की बनावट में विकार आ जाते है । हालांकि, प्रभावित व्यक्ति को यह हलके स्तर से गंभीर स्तर तक हो सकती है। प्रभावित व्यक्ति को श्वास की समस्याएं, देखने में समस्याएं, साफ़ ताल (palate), और श्रवण बाधा आदि शामिल हो सकती है। प्रभावित लोगों का आम तौर पर सामान्य बौधिक स्तर होता है टीसीएस में आमतौर पर ऑटोमोमल (अलिंगसूत्री) गुणसूत्र प्रभावशाली होता है। ज्यादातर व्यक्ति में माता-पिता से अनुवांशिक विरासत में मिले गुणों की बजाय यह एक नए उत्परिवर्तन (म्युटेशन) के परिणामस्वरूप होता है। टीसीओएफ1 (TCOF1), पीओएलआर1सी (POLR1C), या पीओएलआर1डी(POLR1D) आदि जीन में से कोई भी जीन उत्परिवर्तित(म्युटेटीड) जीन हो सकता है। आमतौर पर लक्षणों के आधार पर प्रथम द्रष्टया पहचान और एक्स-किरणों (X-Rays), और जेनेटिक परीक्षण द्वारा से पुष्टि किया जाता है। ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम इलाज योग्य बीमारी नहीं है।चेहरे की पुनर्निर्माण सर्जरी, श्रवण सहायता, भाषण चिकित्सा, और अन्य सहायक उपकरणों के उपयोग से ही इसके दुष्प्रभावो को नियंत्रित किया जा सकता है।आम तौर पर जीवन प्रत्याशा सामान्य है। टीसीएस 50,000 लोगों में से एक में होता है। सिंड्रोम का नाम एडवर्ड ट्रेचर कॉलिन्स, एक अंग्रेजी सर्जन और नेत्र रोग विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1900 में इसके उन लक्षणों का वर्णन किया जो इस बीमारी के पहचान के आवश्यक लक्ष्ण थे ।