Strukturna genomska varijacija
Genomska strukturna varijacija je varijacija u strukturi hromosoma nekog organizma. Sastoji se od mnogo tipova varijacija u genomu jedne vrste, i obično uključuje mikroskopske i submikroskopski tipove, kao što su delecije, duplikacije, varijante broja kopija, umetanja, inverzije i translokacije. Prvobitno, varijacija strukture utiče na dužinu sekvence od oko 1kb do 3Mb, koja je veća od SNP-ova i manja od hromosomskih abnormalnosti (iako se definicije preklapaju). Međutim, operativni raspon strukturalnih varijanti se proširio na događaje > 50bp. Definicija strukturne varijacije ne podrazumijeva ništa o učestalosti ili fenotipskim efektima. Mnoge strukturne varijante su povezane sa genetičkim bolestima, ali mnoge nisu. Nedavna istraživanja o SV pokazuju da je SV teže otkriti nego SNP. Otprilike 13% ljudskog genoma je definirano kao strukturna varijanta u normalnoj populaciji, a postoji najmanje 240 gena koji postoje kao homozigot ni delecijski polimorfizami u ljudskim populacijama, što sugerira ove geni su neophodni za ljude. Dokazi koji se brzo gomilaju ukazuju na to da strukturne varijacije mogu sadržavati milione nukleotidne heterogenosti unutar svakog genoma, i vjerovatno će dati važan doprinos ljudskoj raznolikosti i podložnosti bolestima.