Transmembranski regulator provodljivosti cistaste fibroze
Transmembranski regulator provodljivosti cistaste fibroze (CFTR) je membranski protein i anionski kanal kod kičmenjaka, koji je kodiran genom CFTR sa hromosoma 7 Genetičar Lap-Chee Tsui i njegov tim identifikovali su CFTR gen 1989. |godine, kao gen povezan sa CF (cistaste fibroze). Gen CFTR kodira ABC transportersku-klasu proteina ionski kanalionskog kanala koji provodi hlorid i bikarbonatne zone kroz epitelne ćelijske membrane. Mutacije gena CFTR koje utiču na funkciju anionskih kanala dovode do disregulacije transporta tečnosti epitelne obloge (sluzi) u plućima, pankreasu i drugim organima, što dovodi do cistaste fibroze. Komplikacije uključuju zgušnjavanje sluzi u plućima s čestim respiratornim infekcijama i insuficijencijama gušterače što dovodi do pothranjenosti i dijabetesa. Ova stanja dovode do hronične invalidnosti i smanjenog životnog vijeka. Kod muških pacijenata, progresivna opstrukcija i destrukcija razvojnog vas deferens (spermne vrpce) i epididimisa je rezultat abnormalnih intralumenskih sekrecija, uzrokujući urođeno odsustvo sjemenovoda i mušku neplodnost.