GBAP
Pseudogenska kisela glukoidaza, znana i kao GBAP, jest ljudski gen sa hromosoma 1. U jednoj studiji iz 2019, navodi se sui prethodne studije asocijacije na nivou genoma (GWAS) identifikovale da je nekoliko jednonukleotidnih polimorfizama (SNP) uključeno u rizik od raka želuca (GC). Međutim, višestruka statistička poređenja GWAS-a mogu odbaciti neke istinske biološke pozitivne vrijednosti sa p vrijednostima ispod praga. Ova studija je označila genomske lokacije svih CpG ostrva u genomu koristeći Enciklopediju DNK elemenata (ENCODE). SNP-ovi u regijama su potom genotipizirani pomoću Ilumina 660W Quad čipa. Efekti izraženih varijacija na GC rizik su dalje potvrđeni u drugim nezavisnim kohortama. Dobijeni rezultati potvrdili su da je SNP rs2990245, koji se nalazi u promotoru pseudogena GBAP1, povezan sa GC rizikom koristeći GWAS podatke. Dodatna kohorta od 1.275 pacijenata sa GC i 1.424 kontrolne grupe potvrdila je da su osobe sa CC genotipom imale 62% smanjeni rizik od GC u poređenju sa onima koji su nosili TT genotip (p = 2,01E-04) u kodominantnom modelu. Značajna povezanost uočena je u modelima adicije, dominantosti i recesivnosti. Metaanaliza koja kombinuje rezultate GWAS i studija replikacije otkrila je da je rs2990245 značajno povezan sa smanjenim GC rizikom (p = 5,59E-12). Važno je da rs2990245 može regulisati ekspresiju GBAP1 utječući na status metilacije GBAP1 promotora. GBAP1 može djelovati kao konkurentska endogena RNK, tako što se kompetitivno vezuje za mikro-RNK-212-3p i zatim promovira ekspresiju GBA. Zaključeno je da je rs2990245 jznačajno povezan sa smanjenim rizikom od GC. Pseudogen[] GBAP1 doprinosi razvoju i napredovanju GC-a sekvestrirajući miR-212-3p od vezivanja za GBA.