Pallister-Killianov sindrom
Palister–Killianov sindrom (PKS) ili tetrasomijski mozaicizam 12p ili 'sindrom Pallisterove mozaične aneuploidije, izuzetno je rijedak i ozbiljan genetički poremećaj. PKS je posljedica prisustva dodatnog i abnormalnog hromosoma koji se naziva mali prekobrojni markerski hromosom (sSMC). sSMC sadrže kopije genetičkog materijala iz dijelova gotovo bilo kojeg drugog hromosoma i, ovisno o zahvaćeno genetičkom materijalu, mogu uzrokovati različite genetičke poremećaje i neoplazme. sSMC u PKS sastoji se od više kopija kratkog (tj. "p") kraka hromosoma 12. Consequently, the multiple copies of the genetic material in the sSMC plus the two copies of this genetic material in the two normal chromosome 12's are overexpressed and thereby cause the syndrome. Zbog oblika genetičkog mozaicizma, međutim, osobe sa PKS razlikuju se u tkivnoj distribuciji svog sSMC-a i stoga pokazuju različite urođene defekte i ozbiljnosti bolesti povezane sa sindromom. Naprimjer, osobe sa sSMC u svom srčanom tkivu vjerovatno će imati srčane strukturne abnormalnosti, dok oni bez tog sSMC imaju strukturno normalno srce. PKS je prvi opisao Philip Pallister 1977., a dalje istraživali Maria Teschler-Nicola i Wolfgang Killian u 1981.