Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze je rijedak, autosomno recesivan metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvara dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane. Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, koristi se u ćelijama za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim koji sprječava transport dugolančanih masnih kiselina u najdublji dio mitohondrija radi obrade.