Nedostatak 21-hidroksilaze
Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde zbog nedostatka 21-hidroksilaze u svim njenim oblicima čini preko 95% dijagnostikovanih slučajeva kongenitalne adrenalne hiperplazije (CAH), a CAH se u većini konteksta odnosi na nedostatak 21-hidroksilaze i različite mutacije povezane s oštećenjem enzima mapirane na strukturi proteina.