Emanuelov sindrom
Emanuelov sindrom, poznat i kao sindrom derivata 22 ili sindrom der (22), rijedak je poremećaj povezan sa višestrukim urođenim anomalijama, uključujući duboke intelektualne poteškoće, preušne kožne oznake ili jamice, i konotrunkusne srčane mahane. Može se dogoditi kod potomaka nositelja ustavne hromosomske translokacije t (11; 22) (q23; q11), uslijed događaja malsegregacije 3:1 u mejozi, koji rezultira djelimičnom trisomijom hromosoma 11 i 22. Neuravnotežena translokacija između hromosoma 11 i 22 opisana je kao Emanuelov sindrom. Prvi su ga 1980. godine opisali američki medicinski istraživači Beverly S. Emanuel i Elaine H. Zackai, kao i konzorcij evropskih naučnika iste godine.