BMIQ5
BMIQ5 je gen za indeks tjelesne mase, lokus 5; bmiq5, koji se kod ljudi nalazi na hromosomu 16. Citogenetička lokacija je 16p13, genomske koordinate (GRCh38): 16: 0–16,700.000. Ekspresija iRNK u normalnim ljudskim i embrionskiim tkivima i matičnim ćelijama su iz LifeMap Discoveryja, diferencijalna ekspresija mRNA u normalnim tkivima, diferencijalna ekspresija proteina u normalnim tkivima, ekspresija proteina, partneri su u koekspresiji proteinskog tkiva, ekspresija iRNK iz UniProt/SwissProt, dokazi o ekspresiji tkiva iz i odnosi zasnovani na fenotipu između gena i organa uzeti su iz baze Gene ORGANizer. Gorlova et al. (2003) izveli su analizu povezanosti genoma za BMI na 1.909 osoba iz 255 trogeneracijskih rodoslova koji su učestvovali u Porodičnoj studiji srca Rochester. Nakon stratifikacije po godinama, pronašli su snažne dokaze o povezanosti kod djece u dobi od 5-11 godina na hromosomu 16, regija kratkog kraka p13, u blizini markera D16S404 (lod ocjena 3,12) i D16S764 (lod ocjena 2,45). Koristeći modificiranu verziju Haseman-Elstonovog metoda za modeliranje odvojenih efekata genetičkih faktora izvedenih iz očinstva i majčinstva (utiskivanje), autori su pronašli dokaze za povezanost očinstva na oba markera hromosoma16, s manjim rezultatima loda (2,03, odnosno 2,14). Gorlova et al. (2003) identifikovali su još jedan lokus za BMI u detinjstvu, na hromosomu 20 (BMIQ6). Indeks tjelesne mase (BMI) koristi se kao mjera masnoće. Izveli su genomsko skeniranje gena povezanih s BMI, uz istovremeno omogućavanje mogućih efekata utiskivanja (imprintinga). Primijenili su analizu povezanosti srodničkog para na uzorku prvenstveno djece i mladih odraslih primjenom Haseman-Elstonovog metoda, koju su modificirali kako bi modelirali odvojene učinke genetičkih faktora izvedenih iz očeve i majčine strane. Nakon raslojavanja srodničkih parova prema starosti, identificirani su brojni regioni koji pokazuju povezanost s BMI. Većina efekata povezivanja i utiskivanja pronađena je kod djece starosti 5-11 godina. Najsnažniji dokazi o povezanosti kod djece pronađeni su na hromosomu 20 na 20p11,2-pter, u blizini markera D20S851 (LODtotal = 4,08; p = 0,000046) i u blizini markera D20S482 (LODtotal = 3,55; p = 0,00016) i na hromosomu 16 u 16p13, u blizini markera ATA41E04 (LODtotal = 3,12; p = 0,00025), a ti lokusi nisu pokazali značajne dokaze za utiskivanje. Šest regija koje pokazuju dokaze o utiskivanju su 3p23 – p24 (očinska ekspresija), 4q31.1 – q32 (majčinska ekspresija), 10p14 – q11 (očinska) i 12p12-pter (očinska) kod djece i 4q31-qter.