Sindrom duplikacije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1 je rijedak genetički poremećaj uzrokovan duplikacijom regije ljudskog hromosoma 8. Ovaj sindrom duplikacije ima procijenjenu prevalenciju od 1/64.000 rođenih i recipročan je sindromu delecije 8p23.1. Duplikacija 8p23.1 povezana je sa varijablnim fenotipom, uključujući jedan ili više od simptoma kao što su kašnjenje govora, razvojno kašnjenje, blagi dismorfizam, sa istaknuto čelo i zakrivljene obrve i kongenitalna srčana bolest (CHD).