Sindrom hromosomske delecije
Sindromi hromosomske delecije rezultat su delecija dijelova hromosoma. Ovisno o lokaciji, veličini i od koga je delecija naslijeđena, postoji nekoliko njenih poznatih različitih varijacija. Sindromi hromosomske delecije obično uključuju veće delecije koje su vidljive pomoću tehnika analize kariotipa. Manje delecije rezultiraju sindromima mikrodelecija, koji se detektiraju pomoću fluorescencentne in situ hibridizacije (FISH) Primjeri sindroma delecije hromosoma uključuju delecija 5p (sindrom cri du chat), 4p – Wolf–Hirschhornov sindrom), Prader–Willijev i Angelmanov sindrom.