Genetičko testiranje
Genetičko testiranje, poznato i kao DNK testiranje, u genetičkoj medicinskoj dijagnozi se koristi za procjenjivanje ranjivosti od nasljednih bolesti. Može se koristiti i za određivanje roditeljstva djeteta (genetske majke i oca) ili predaka određenih osoba ili bioloških odnosa između ljudi. Pored proučavanja hromosoma na nivou pojedinačnih gena, genetsko testiranje u širem smislu objedinjuje biohemijske testove za moguće prisustvo nasljedne bolesti, ili mutantnog oblika gena koji su povezani sa povećanim rizikom od razvoja genetskih poremećaja. Genetičkim testiranjem se otkrivaju promjene u hromosomima, genima ili proteinima. Većinu vremena u postavljanju dijagnoze, koristi se za testiranje i pronalaženje promjena koje su povezane sa naslijednim poremećajima. Rezultati genetskog testa mogu potvrditi ili odbaciti pretpostavljeni genetski poremećaj ili pomoći da se odrede izgledi osobe za razvoj ili prolaz genetskog poremećaja. Već je u primjeni nekoliko stotina genetskih testova, a još više ih je u fazi razvoja i više se razvijaju. Budući da genetske mutacije mogu izravno utjecati na strukturu proteina, testiranjem za određene genetske bolesti može se postići otkrivanje onih proteina ili njihovih metabolita. Također se mogu posmatrati i obojenja ili fluorescencija hromosoma pod mikroskopom. Ovaj članak je usredsređen na genetska testiranja za medicinske potrebe. DNK sekvenciranje, koje ustvari proizvodi sekvence As, Cs, Gs, i Ts, upotrebljivo je u molekularnoj biologiji, evolucijskoj biologiji, metagenomici, epidemiologiji, ekologiji i mikrobiološkim istraživanjima.