Sindrom 45, X/46, XX
Gonadna disgeneza klasificirana je kao bilo koja urođeni razvojni poremećaj reproduktivnog sistema kod mškarca ili žene. To je atipski razvoj gonada u embrionu, s reproduktivnim tkivom zamijenjenim bezfunkcionalnim, vlaknastim tkivom, zvanim prugaste spolne žlijezde. Prugaste gonade su u obliku aplazija, što rezultira hormonskim neuspjehom koji se manifestuje kao spolni infantizam, neplodnost, bez započinjanja puberteta i sekundarnih spolnih obilježja. Razvoj gonada je genetički kontroliran procesom spolnih hromozoma (XX ili XY) koji usmjerava nastanak gonade (jajnici ili sjemenici). Diferencijacija spolnih žlijezda zahtijeva strogo reguliranu kaskadu genetičkih, molekulskih i morfogenih događaja. Pri formiranju razvijene gonade, proizvodnja steroida utiče na lokalne i udaljene receptore za kontinuirane morfološke i biohemijske promjene. Ovo rezultira odgovarajućim fenotipom koji odgovara kariotipu (46, XX za žene i 46, XY za muškarce. Disgeneza gonada nastaje neuspjehom signalizacije u ovom strogo reguliranom procesu tokom ranog razvoja fetusa. Manifestacije disgeneze gonada ovise o etiologiji i težini osnovnog defekta.