Aagenaesov sindrom
Aagenaesov sindrom je sindrom karakteriziran kongenitalnom hipoplazijom limfnih sudova, što uzrokuje limfedem nogu i rekurentnu holestazu u djetinjstvu i sporo napreduje do jetrene ciroze i gigantskoćeliskog hepatitisa sa fibrozom portnih traktova. Genetički uzrok je nepoznat, ali autosomno recesivno naslijeđeni gen nalazi se na hromosomu 15, regija q1,2. Uobičajena karakteristika ovog stanja je generalizirani limfedem od rođenja ili djetinjstva uzrokovan hipoplazijom limfnosudovnog porijekla1. Poznato je oko stotinu ljudi sa ovom bolešću. Stanje je posebno često u južnoj Norveškoj, gdje je prijavljeno više od polovine slučajeva, ali se nalazi kod pacijenata u drugim dijelovima Evrope i Sjedinjenih Država. Imenovan je po Øysteinu Aagenæsu, norveškom paedijatru. Naziva se i sindromom holestaznog limfedema (CLS). Prvi slučaj holestaze obično se spontano popravlja tokom predškolskog i ranog školskog uzrasta i vraća se u različitim intervalima od dva do šest meseci. Ozbiljnost bolesti varira kod ovih pacijenata, a neki čak doživljavaju i potpuno zatajenje jetre. U tim slučajevima neophodna je transplantacija jetre. Neliječena holestaza praćena je žuticom, svrabom, malapsorpcijom masti i vitamini rastvorljivi u mastima. To može dovesti do abnormalnosti skeleta i veće sklonosti krvarenju. U ranom djetinjstvu i adolescenciji, limfedem se najčešće razvija u donjim udovima svih pacijenata, ali ni u gornjim udovima ili grudnom košu nisu izuzetak. Neliječeni limfedem može uzrokovati hronično oštećenje tkiva.