Hromosomska mutacija
Hromosomske mutacije zahvataju hromosome i vidljive su pod mikroskopom. Razlikuju se numeričke i strukturne promjene u pojedinim parovima homologa u hromosomskoj garnituri. Numeričke hromosomske mutacije predstavljaju pojedine oblike aneuploidije: nulisomiju (nedostatak oba homologa), monosomiju (nedostatak jednog homologa), trisomiju (jedan homolog više) i teorijski moguće stepene polisomije (kvadrisomija itd.). Strukturne hromosomske mutacije se pak ispoljavaju kao nedostatak (delecija – deficija) ili višak (duplikacija) jednog dijela nekog hromosoma. U ovoj kategoriji mutacija relativno su česte i pojave nenormalnog rasporeda pojedinih dijelova unutar hromosoma (transpozicija) ili njihovog premještanja na neki drugi hromosom (translokacija), te obrtanja pojedinih segmenata hromosoma (za 180° – inverzija), što rezultira obrnutim rasporedom lokusa na mutiranoj sekvenci. Genomske mutacije su, u širem smislu, također i hromosomske mutacije, budući da se svaki hromosom javlja u manjku ili suvišku. imaju za posljedicu izmjenu normalnog diploidnog hromosomskog broja (''2n'') za n, tj. za jedan ili više haploidnih setova hromosoma (euploidija: haploidija, triploidija, poliploidija). Prema porijeklu dodatnih garnitura, poliploidija može biti autopoliploidija (uvišestručavanje soptvenog genoma) ili alopoliploidija (heteroploidija: dodavanje stranih genoma putem hibridizacije).