Hipohondrogeneza
Hipohondrogeneza je ozbiljan genetički poremećaj koji uzrokuje malformacije rasta kostiju. Stanje se karakteriše kratkim tijelom i udovima i abnormalnim formiranjem kostiju u kičme i karlice. Hipohondrogeneza je podtip kolagenopatija tipa II i XI, i slična je drugom skeletnom poremećaju, ahondrogeneza tip 2, iako su kičmene promjene koje se vide u hipohondrogenezi obično nešto blaže. Ahondrogeneza tip II i spondiloepifizna displazija također pokazuju promjene na ovom genu, ali se razlikuju po obimu kliničkih promjena (izraženije kod ahondrogeneze tipa II, gdje jemanje izražena kod spondiloepifizne displazije).