Sindrom duplikacije 1q21.1
Sindrom duplikacije 1q21.1 ili rekurentna mikroduplikacija 1q21.1 je rijetka astrukturna hromosomska mutacija hromosoma 1. U uobičajenoj situaciji ljudska ćelija ima jedan par identičnih hromosoma na poziciji 1. Kod sindroma duplikacije 1q21.1, jedan hromosom iz para je prekompletan, jer se dio sekvence hromosoma duplira dva puta ili više. U oznaci 1q21.1, '1' označava hromosom 1, 'q' predstavlja njegov dugi krak i '21.1' označava dio dugog kraka u kojem se nalazi duplikacija. Pored sindroma duplikacije ovog segmenta hromosoma 1, postoji i sidrom njegove delecije: sindrom delecije 1q21.1. Iako postoje dvije ili tri kopije sličnog dijela DNK na određenom mjestu sa sindromom duplikacije, postoji dio DNK koji nedostaje sa sindromom delecije na istom mjestu. Literatura se odnosi i na delecije i na umnožavanje kao što je varijacija broja kopija 1q21.1 (CNV). CNV dovodi do vrlo varijabilnog fenotipa i manifestacije kod pogođenih su prilično varijabilne. Neki ljudi koji imaju ovaj sindrom mogu normalno funkcionirati, dok drugi imaju simptome zaostajanja u razvoju i raznih fizičkih anomalija.