PSMG1
Proteasomski sklop šaperona 1 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PSMG1 sa hromosoma 21. U jednoj studiji iz identificirani su i okarakterizirani geni iz EST2-HMG14 regije iz ljudskog hromosoma 21 koji su potencijalno odgovorni za neka od obilježja Downovog sindroma (DS). Sekvenciranje genomskog uzorka sa kozmidnim klonom A1047 koji se nalazi u ETS2-HMG14 regiji hromosoma 21 dovelo je do identifikacije i sekvenciranja nove cDNK od 1.080 bp. Ova cDNK sadrži potencijalni otvoreni okvir čitanja od 867 bp koji predviđa protein od 288 aminokiselina bogat leucinom sa molekulskom težinom od 32,8 kD. Northern blot i RT-PCR analiza pokazuju da je ekspresija ovog novog gena visoka u sjemenicima i u ljudskojoj leukemijskoj T-ćelijskoj liniji Jurkat i niža u drugim tkivima, uključujući sva proučavana fetusna tkiva. Nazvali smo ovaj novi gen c21-LRP (protein bogat leucinom hromosoma 21) i, zbog svoje lokacije u DS-2 regiji, mogao bi biti kandidat za neke od anomalija DS. Eksperimenti mapiranja suzili su lokaciju c21-LRP gena između markera D21S343 i D21S268 iz hromozoma 21. Analiza c21-LRP proteina predviđa dvije transmembranske spirale i otkriva nekoliko znakova i potencijalnih homologija s poznatim proteinima koji upućuju na nekoliko potencijalnih uloga za ovaj protein.