Beckwith–Wiedemannov sindrom
Beckwith–Wiedemannov sindrom(BWS) je poremećaj prekomjernog rasta koji je obično prisutan pri rođenju, a karakterizira ga povećani rizik od raka kod djece i određenih urođenih obilježja. Manji (<15%) slučajeva BWS-a su porodični, što znači da bliski rođak takođe može imati BWS, a roditelji pogođenog djeteta mogu biti u povećanom riziku od rađanja druge djece s BWS-om. Iako su djeca sa BWS-om u povećanom riziku od dječjeg raka, većina ne razvija rak i velika većina djece koja obolevaju od raka može se uspješno liječiti. Beckwith–Wiedemannov sindrom ili sindrom egzomfalosnog-makroglosnog gigantizma ili EMG sindrom je hromosomski poremećaj fenotipa zbog mutacije na hromosomu 11, regija 11p15. Uključeni specifični geni obuhvataju p57 (KIP2) (CDKN1C), H19 (103280) i LIT1 (KCNQ1OT1). Hipermetilacija i varijacije u kontrolnom području utiskivanja H19 / IGF2 (ICR1; 616186) na hromosomu 11, regija p15.5, koje regulira utisnutu ekspresiju H19 i IGF2, također su povezane sa BWS-om. Vidi također Silver–Russellovb sindrom (SRS1), koji je uzrokovan defektima hipometilacije u 11p15.