Mikrodelecijski sindrom
Mikrodelecijski sindromi jesu sindromi koji su posljedica hromosomskim delecija manjih od pet miliona baznih parova (5 Mb), koji obuhvataju po nekoliko gena. Premalene su da bi se mogale otkriti uobičajenim citogenetičkim metodima ili analizom kariotipa visoke rezolucije (2–5 Mb). Detekcija se obavlja se pomoću fluorescentne in situ hibridizacije (FISH). Veći sindrom hromozomske delecije mogu se otkriti pomoću tehnika analize kariotipa.