Sekvenciranje cijelog genoma
Sekvenciranje cijelog genoma (WGS), također poznato kao puno sekvenciranje genoma, kompletno sekvenciranje genoma ili sekvenca cijelog genoma, je proces određivanja cjeline, ili skoro cjeline, DNK genomske sekvence organizma u datom trenutku. Ovo podrazumijeva sekvenciranje celokupne hromosomske DNK organizma kao i DNK sadržane u mitohondrijama, za biljke, u hloroplastima. Sekvenciranje cijelog genoma se uglavnom koristilo kao istraživački alat, ali je uvedeno u klinike 2014. godine. U budućnosti personalizirane medicine podaci o sekvencama cijelog genoma mogu biti važan alat za usmjeravanje terapijske intervencije. Alat sekvenciranje gena na SNP-ovima se također koristi za preciziranje funkcionalnih varijanti iz studija asocijacija i poboljšanje znanja dostupnog istraživačima zainteresiranim za evolucijsku biologiju, i stoga može postaviti temelje za predviđanje podložnosti bolesti i odgovora na lijekove. Sekvenciranje cijelog genoma ne treba brkati sa DNK profiliranjem, koje samo određuje vjerovatnoću da genetički materijal potiče od određene osobe ili grupe, a ne sadrži dodatne informacije o genetičkim odnosima, porijeklu ili podložnosti određenim bolestima. Osim toga, sekvenciranje cijelog genoma ne treba miješati sa metodima koji sekvenciraju specifične podskupove genoma – takvi metodi uključuju sekvenciranje cijelog egzoma (1–2% genoma) ili SNP-genotipizaciju (< 0,1% genoma).