Müllerova ageneza
Müllerova ageneza, poznata i kao Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom (MRKH) ili vaginskaa ageneza, je urođena malformacija obilježena neuspjehom razvoja Müllerovog kanala, što rezultira nedostajanjem maternice i promjenljivim stupnjevima vaginske hipoplazije u njenom gornjem dijelu. Milerova ageneza (uključujući odsustvo maternice, grlića maternice i / ili vagine) uzrok je u 15% slučajeva primarnih amenoreja. Budući da se većina vagine ne razvija iz mullerskog kanala, već se iz urogenitalnog sinusa, zajedno sa mokraćnim mjehurom i mokraćovodom, ona je prisutna čak i kada mullerov kanal u potpunosti odsustvuje . Budući da se jajnici ne razvijaju iz mullerskih kanala, pogođene osobe mogu imati normalne sekundarne spolne oznake, ali su neplodne zbog nedostatka funkcionalne maternice. Međutim, roditeljstvo je moguće upotrebom gestacijskog surogata. Pretpostavlja se da je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom rezultat autosomno dominantnog nas sa njeđivanja s nepotpunom penetrabilnosti i promenljivim ekspresivnošću, što doprinosi složenosti identifikacije osnovnih mehanizama koji uzrokuju stanje. Zbog varijacije u obrascima nasljeđivanja, penetraciji i ekspresivnosti, MRKH se dijeli na dva tipa: tip 1 kod kojeg su zahvaćene samo strukture koje se razvijaju iz mullerskog kanala (gornji dio vagine, cerviks i maternica) i tip 2, gdje zahvaćene su iste strukture, ali karakterizirane su dodatnim malformacijama drugih tjelesnih sistema koji najčešće uključuju bubrežni i koštani sistem. MRKH tip 2 uključuje MURCS (Müllerov bubrežni cerviksni somit). Većina slučajeva MRKH sindroma okarakterizirana je kao sporadična, ali porodični slučajevi pružili su dokaze da je, barem za neke pacijente, MRKH nasljedni poremećaj. Osnovni uzroci MRKH sindroma još uvijek se istražuju, ali proučeno je nekoliko uzročnih gena radi njihove moguće povezanosti sa sindromom. Većina ovih studija poslužila je za isključivanje gena kao uzročnih faktora MRKH, ali do sada je samo "WNT4") povezan sa MRKH sa hiperandrogenizmom. Izvještaji o MRKH sindromu mogu se pratiti do Hipokrata (460 –377 p. n. e.). Medicinski eponim dat je u čast Augusta Franza Josefa Karla Mayera (1787–1865), Carla Freiherr von Rokitanskyja (1804–1878), Hermanna Küstera (1879–1964 ) i Georgesa Andrea Hausera (1921–2009).