Jansenova metafizna hondrodisplazija
Jansenova metafizna hondrodisplazija (JMC) jest bolest koja je posljedica ligand-nezavisne aktivacije tipa 1 (PTH1R) receptora paratiroidnog hormona, zbog jedne od tri prijavljene mutacije (aktivirajuća mutacija). JMC je izuzetno rijedak, a od 2007. godine ima manje od 20 prijavljenih slučajeva širom svijeta. Poznate su samo dvije porodice, iz Dubaija i Teksasa, u kojima se bolest prenosila sa majke na kćer (Teksas) i sa majke na njena dva sina (Dubai).