AB varijanta GM2-gangliozidoze
AB varijanta GM2-gangliozidoze je rijedak, autosomno recesivni metabolički poremećaj koji uzrokuje progresivno uništavanje nervnih ćelija u mozgu i kičmenoj moždini. Ima slične patološke promjene kao i Sandhoffova i Tay-Sachsova bolest. Tri bolesti su zajedno klasifikovane kao GM2-gangliozidoze, jer svaka bolest predstavlja posebnu molekulsku tačku neuspjeha u aktivaciji istog enzima, beta-heksozaminidaze. AB varijanta je uzrokovana neuspjehom u genu koji stvara enzim kofaktora za beta-heksozaminidazu, zvani GM2-aktivator.