Autosomno dominantna bolest policistnih bubrega
Autosomna dominantna policistna bubrežna bolest (ADPKD) je najrasprostranjenija, potencijalno smrtonosna, monogenski ljudski poremećaj. Povezana je s velikom međuporodičnom i unutarporodičnom varijabilnošću, što se u velikoj mjeri može objasniti genetičkom heterogenošću i modifikacijom djelovanja gena. Također je najčešća od nasljednih cistastih bolesti bubrega – grupe poremećaja sa povezanom, ali različitom patogenezom, karakteriziranom razvojem bubrežnim cistama i različitim vanbubrežnim manifestacijama, koje u slučaju ADPKD uključuju ciste u drugim organima, kao što su jetra, sjemeni mjehurić, gušterača i arahnoidna membrana, kao i druge abnormalnosti, poput intrakranijalnih aneurizmi i dolihoektazijaza, korijen aorte dilatacija i aneurizme, prolaps mitralnog zaliska i hernije trbušnog zida. Preko 50% pacijenata sa ADPKD-om na kraju razvije završni stadij bubrežne bolesti i treba dijalisu ili transblantaciju bubrega. Procjenjuje se da ADPKD utiče na najmanje jednu na svakih 1.000 osoba širom svijeta, čineći ovu bolest najčešćim nasljednim poremećajem bubrega s dijagnosticiranom prevalencijom 1:2000 i incidencijom 1:3000–1: 8000 u globalnim razmjerima.