Bloomov sindrom
Bloomov sindrom (u literaturi često skraćeno kao BS) je rijedak autosom nirecesivni genetički poremećaj koji karakterizira nizak rast, predispozicija za razvoj raka i genomska nestabilnost. BS je uzrokovan mutacijama u genu BLM koji je član porodice RecQ DNK helikaza. Mutacije u drugim članovima ove porodice, odnosno WRN i RECQL4, povezane su sa kliničkim entitetima zvanim Wernerov i Rothmund-Thomsonov sindrom. U širem smislu, Bloomov sindrom je član klase kliničkih entiteta koje karakterizira hromosomska i genomska nestabilnost ili oboje i predispozicija za rak. Ćelije osobe sa Bloomovim sindromom pokazuju upečatljivu genomsku nestabilnost. koja uključuje prekomjerna ukrštanja između homolognih hromosoma i razmjema sestrinskih hromatida (SCE). Stanje je otkrio i prvi opisao njujorški dermatolog dr. David Bloom, 1954. U starijoj literaturi, Bloomov sindrom pojavljuje se također i kao Bloom-Torre-Machacekov sindrom.