Nedostatak tetrahidrobiopterina
Nedostatak tetrahidrobiopterina (THBD, BH4D) je rijedak metabolički poremećaj koji povećava nivoe fenilalanina. Fenilalanin je aminokiselina koja se normalno dobija ishranom, ali može biti štetna ako se nagomilaju višak, uzrokujući intelektualnu nesposobnost i druge ozbiljne zdravstvene probleme. Kod zdravih osoba, metabolizira se (hidroksilizira) u tirozin, drugu aminokiselinu, pomoću enzima fenilalanin-hidroksilaza. Međutim, ovaj enzim zahtijeva tetrahidrobiopterin kao kofaktor i stoga njegov nedostatak usporava metabolizam fenilalanina. Visok nivo fenilalanina kod osoba s nedostatkom tetrahidrobiopterina (THB, BH4) javlja se od djetinjstva. Nastali znakovi i simptomi variraju, od blagih do teških. Blage komplikacije mogu uključivati privremeni nizak mišićni tonus. Teške komplikacije uključuju intelektualnu onesposobljenost, poremećaje kretanja, poteškoće pri gutanju, napade, probleme u ponašanju, progresivne probleme u razvoju i nemogućnost kontrole tjelesne temperature. Prvi put je okarakteriziran u 1975.