Genitopatelni sindrom
Genitopatelni sindrom je rijedak poremećaj s karakterističnim kraniofacijalnim crtama, kongenitalnim fleksijskim kontrakturama donjih udova, odsutnim ili nenormalnim patelama, urogenitalnim anomalijama i kašnjenjem u razvoju. U 2012, pokazalo se da sindrom uzrokuju mutacije u genu KAT6B.