FANC-proteini
FANC proteini su grupa proteina povezanih sa Fanconijevom anemijom. Oni su uključeni u replikaciju DNK i odgovor na oštećenje DNK. Fanconijeva anemija (FA), najčešće naslijeđeno zatajenje koštane srži i sindrom predispozicije za leukemiju, općenito se pripisuje promjenama odgovora na oštećenje DNK zbog gubitka funkcije popravka DNK i aktivnosti spašavanja replikacije FANC puta. Nedostatak FANCA, čija je inaktivacija identificirana kod dvije trećine pacijenata sa FA, povezan s gubitkom homeostaze jedarceta, pogrešnom lokalizacijom njegovih ključnih proteina, uključujući nukleolin (NCL) i nukleofosmin 1 (NPM1), kao i promjenama u biogenezi ribosoma i sintezi proteina. FANCA koimunoprecipitira sa NCL i NPM1 na način nezavisan od FANCcore kompleksa i, jedinstven među proteinima kompleksa jezgarnog FAN, povezuje se sa ribosomskim podjedinicama, utičući na stehiometriju translacijskih mehanizama. Istraživana je lokalizacija jedarčanog proteina, stabilnost rDNK i transkripcija, kao i translacijska aktivnost u ćelijama s nedostatkom FA. Pokazano je specifično učešće FANCA u homeostazi jedarceta, biogenezi ribosoma i translaciji izvan nekih jedarčanih abnormalnosti koje su vjerovatno povezane s defektom popravka DNK, povezanog s gubitkom funkcije FANC puta. Komponente uključuju: Kompleks jezgarnih proteina (FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCM) Ostalo: FANCD1, FANCD2, FANCI, FANCJ, FANCN, FANCP