Jacobsenov sindrom
Jacobsenin sindrom je rijedak strukturni hromosomski poremećaj koji je posljedica delecije gena iz hromosoma 11, koji uključuje sekvencu 11q24.1. To je kongenitalni poremećaj. Pošto se delecija odvija na q-kraku hromosoma 11, naziva se i delecijjski poremećaj terminala 11q. Delecija može biti u rasponu u rasponu 5–16 miliona deletiranih baznih parova DNK. Težina simptoma ovisi o broju delecija; što je više delecija, to će simptomi biti ozbiljniji. Osobe sa Jacobseninim sindromom imaju ozbiljne intelektualne smetnje, dismorfne karakteristike, odgođeni razvoj i razne fizičke probleme uključujući srčane mahane. Istraživanja pokazuju da skoro 88,5% ljudi sa Jacobsenovim sindromom ima poremećaj krvarenja koji se zove Pariz-Trusoov sindrom. Jacobsenin sindrom je katastrofalan u svakih 1/5 slučajeva, a djeca obično umiru u prve dvije godine života zbog srčanih komplikacija.