Genetički poremećaj
Genetički poremećaj zdravstveni je problem uzrokovan jednom ili više abnormalnosti u genomu. Može biti uzrokovan mutacijom u jednom genu (monogenski) ili više njih (poligeni), kao i hromosomskom abnormalnošću. Iako su poligenski poremećaji najčešći, termin se uglavnom koristi kada se raspravlja o poremećajima s jednim genetičkim uzrokom, bilo u genu ili hromosomu. Odgovorna mutacija može se dogoditi spontano prije embrionskog razvoja (mutacija de novo), ili može biti naslijeđena od dva roditelja koji su nositelji neispravnog gena (autosomno recesivno nasljeđivanje) ili od roditelja sa poremećajem (autosomno dominantno nasljeđivanje). Kada se genetički poremećaj nasljeđuje od jednog ili oba roditelja, također se klasificira kao nasljedna bolest. Neki poremećaji su uzrokovani mutacijom X hromosoma i nasljeđuju X-vezano. Veoma mali broj poremećaja nasljeđuje se na Y-vezani ili mitohondrijski vezani. Poznato je preko 6.000 genetičkih poremećaja, a novi genetički poremećaji se neprestano opisuju u medicinskoj literaturi. Više od 600 ovih poremećaja je izlječivo. Otprilike 1 od 50 ljudi je pogođeno poznatim poremećajem jednog gena, dok je oko 1 od 263 pogođeno hromosomskim poremećajem. Oko 65% ljudi ima neki oblik zdravstvenih problema kao rezultat urođenih genetičkih mutacija. Zbog značajno velikog broja genetičkih poremećaja, otprilike 1 od 21 osobe je pogođeno genetičkim poremećajem klasifikovanim kao "rijetka" (obično definirana kao da pogađa manje od 1 na 2000 ljudi). Većina genetičkih poremećaja su rijetki sami po sebi. Svi genetički poremećaji prisutni su prije rođenja, proizvode prirođenu manu, ali mnogi urođeni nedostaci su razvojni, a ne nasljedni. Suprotno nasljednoj bolesti je stečena bolest. Većina karcinoma, iako uključuju genetičke mutacije malog udjela ćelija u tijelu, su stečene bolesti. Neki sindrom porodičnog karcinoma, poput mutacije BRCA, su nasljedni genetički poremećaji.