Machado-Josephova bolest
Machado–Josephova bolest (MJD), također znana i kao Machado-Josephova azorska bolest, Machadoova bolest, Josephova bolest ili spinocerebelumska ataksija tip 3 (SCA3), rijetka je autosomno dominantno nasljediva neurodegenerativna bolest koja uzrokuje progresivnu cerebelumsku bolest zvanu ataksija, što rezultira nedostatkom kontrole mišića i koordinacije gornjih i donjih ekstremiteta. Simptomi su uzrokovani genetičkom mutacijom koja rezultira ekspanzijom abnormalnih "CAG" trinukleotidnih ponavljanja u genu ATXN3 što izaziva abnormalni oblik proteina ataksina koji uzrokuje degeneraciju ćelija u stražnjem mozgu. Neki simptomi, kao što su nespretnost i ukočenost, čine da se MJD obično pogrešno smatra pijanstvom ili Parkisonovom bolešću. Machado–Josephova bolest je tip spinocerebelumske ataksije i najčešći je uzrok autosomno-dominantne ataksije. MJD uzrokuje oftalmoplegiju i mješovitu senzornu i cerebelumsku ataksiju.