AIRE
Autoimunski regulator (AIRE) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom AIRE sa hromosoma 21. To je gen od 13kb na hromosomu 21, regija 21q22.3m sa 545 aminokiselina. AIRE je transkripcijski faktor ekspimiran u srži (meduli), unutrašnjem dijelu timusa. To je dio mehanizma centralne tolerancije koji eliminira samoreagirajuće T-ćelije koje bi izazvale autoimunske bolesti. On izlaže T-ćelije normalnim, zdravim proteinima iz svih dijelova tijela, a T-ćelije koje reaguju na te proteine se uništavaju. Svaka T-ćelija prepoznaje specifični antigen kada je prezhentirana u kompleksu sa molekulom glavnog kompleksa histokompatibilnosti (MHC) putem ćelija koje prezentiraju antigen. Ovo prepoznavanje se postiže T-ćelijskim receptorima eksprimiranim na površini ćelije. Receptori T-ćelija generiraju se nasumično izmešanim genskim segmentima, što rezultira veoma raznolikom skupinom T-ćelija – svaka sa jedinstvenom specifičnošću antigena. Nakon toga, T-ćelije sa receptorima koji prepoznaju sopstvene proteine moraju da se eliminišu dok su još u timusu. Djelovanjem AIRE-a, medulske epitelne ćelije timusa (mTEC) eksprimiraju glavne proteine iz drugih dijelova tijela (takozvani "tkivno ograničeni antigeni" – TRA) i T-ćelije koje reaguju na te proteine eliminiraju se ćelijskom smrću (apoptoza). Tako AIRE pokreće negativnu selekciju samoprepoznajućih T-ćelija. Kada je AIRE neispravan, T-ćelije koje prepoznaju antigene koje normalno proizvodi tijelo mogu izaći iz timusa i ući u cirkulaciju. To može rezultirati raznim autoimunskim bolestima. O genu su prvi put objavile dvije nezavisne istraživačke grupe Aaltonen et al. i Nagamine et al. 1997. koji su bili u stanju da izoluju i kloniraju gen iz ljudskog hromosoma 21, lokus q22.3. Njihov rad je uspio pokazati da su mutacije u genu AIRE odgovorne za patogenezu autoimunskog poliglandulskog sindroma tipa I. Više uvida u Aire protein kasnije su pružili Heino et al. 2000. godine. Pokazali su da se Aire protein uglavnom eksprimira u epitelnim ćelijama srži timusa, pomoću imunohistohemijeke analize.