AZF1
Azoospermijski faktor (AZF) obuhvata jedan od nekoliko proteina ili njihovih gena, kodiranih iz regije AZF na ljudskom hromosomu Y. Delecije u ovoj regiji povezane su sa nemogućnošću proizvodnje sperme. Podregije u AZF-u su AZFa (ponekad AZF1), AZFb i AZFc (zajedno zvane AZF2). AZF mikrodelecije jedan su od glavnih uzroka muške neplodnosti, za azoospermiju (potpuno odsustvo sperme u ejakulatu) i ozbiljnu oligozoospermiju (manje od 5 miliona spermatozoida u ejakulatu. AZF je termin koji koristi HUGOov Odbor za gensku nomenklaturu. Od 15% parova koji su pogođeni neplodnošću, 50% tih slučajeva posljedica je nedostataka kodmuškog partnera. Oko 15-30% slučajeva neplodnosti muškarca može se povezati s genetičkim abnormalnostima . Jedna od najčešćih identificiranih genetičkih abnormalnosti kod neplodnosti muškog faktora su mikrodelecije na dugom kraku Y hromosoma (Yq), posebno u regiji poznatoj kao regija azoospermičnog faktora (AZF). U određenim okolnostima muškarci s AZF mutacijama mogu se obratiti potpomognutim reproduktivnim tehnologijama (ART), poput intracitoplazmatske injekcije sperme (ICSI), kako bi im se pomoglo da prevladaju neoptimalni kvalitet sperme. Međutim, sve je važnije da se pretražuju Yq mikrodelecije zbog sve većeg broja dokaza da AZF mikrodelecije imaju mogućnost vertikalnog prijenosa na muško potomstvo. Minor et al. pokazali su da se mutacija AZFc vertikalno prenosila kroz tri generacije, preko očeva koji su dobijali reproduktivnu pomoć putem ICSIAZF.