Rubinstein–Taybijev sindrom
Rubinstein–Taybijev sindrome (RTS) je medicinsko stanje koje je obilježeno niskim stasom, sa umjerenim do ozbiljnim poteškoćama u učenju, uz izrazite crte lica, široki palac šaka i stopala. Ostale karakteristike poremećaja variraju među oboljelim. Uzrokovane su mutacijom ili delecijom u CREBBP i / ili EP300 genu smještenom na romosomu 16. Osobe s ovim stanjem imaju povećan rizik od razvoja nekanceroznih i karcinomskih tumora, leukemije i limfoma. Ovo stanje ponekad se nasljeđuje po modelu autosomno dominantnog nasljeđivanja i nije uobičajeno. Mnogo puta se javlja kao de novo (nije nasljedno) pojava. Procijenjeno je da se javlja u 1/125 000-300 000 rođenja.