Argininosukcinska acidurija
Argininosukcinska acidurija, jest nasljedni poremećaj koji uzrokuje nakupljanje argininosukcinske kiseline (također poznate kao "ASA") u krvi i mokraći. Neki pacijenti također mogu imati povišen nivo amonijaka, toksične hemikalije, koja može uticati na nervni sistem. Argininosukcinska acidurija može postati evidentna u prvih nekoliko dana života zbog visokog nivoa amonijaka u krvi ili kasnije u životu manifestirajući se "rijetkom" kosom ili sa "lomljivom" dlakom, kašnjenjem u razvoju i drhtanjem. Dojenče s argininosukcinskom acidurijom može izgledati letargično ili ne želi jesti, ima loše kontroliranu brzinu disanja ili tjelesnu temperaturu, doživljava napade ili neobične pokrete tijela ili pada u komu. Komplikacije od argininosukcinske acidurije mogu uključivati kašnjenje u razvoju i mentalnu invalidnost. Također se može vidjeti progresivno oštećenje jetre, kožne lezije i lomljive dlake. Neposredno liječenje i doživotno liječenje (praćenje stroge dijete i korištenje odgovarajućih suplemenata) mogu spriječiti mnoge od ovih komplikacija. Povremeno, pogođeni može naslijediti blagi oblik poremećaja u kojem se amonijak nakuplja u krvotoku samo tokom perioda bolesti ili drugog stresa.