Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II je autosomno recesivno nasljedni metabolički poremećaj, obilježen enzimskim defektom koji sprječava dugolančane masne kiseline da se transportuju u mitohondrije za korišćenje kao izvora energije. Poremećaj se manifestira u jednom od tri klinička oblika: smrtonosnom neonatusnom, teškom dojenačkom hepatokardiomuskularnom, i miopatskom. Prvi put okarakterizirali su g DiMaura i DiMaura 1973. Miopatski oblik ove bolesti kod odrsslih podstaknut je fizički naponim aktivnostima i/ili dugim periodima bez hrane i dovodi do ogromnog umora i boli u mišićima. To je najčešći nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji pogađa skeletne mišiće odraslih osoba, prvenstveno muškaraca. Nedostatak CPT II je takođe najčešći uzrok nasljedne mioglobinurije.