Galaktozialidoza
Nedostatak galaktozijalidoze, takođe poznata kao neuraminidaza sa nedostatkom beta-galaktozidaze, je genetička bolest lizosomskog skladištenja. Uzrokovana je mutacijom u CTSA genu koja dovodi do nedostatka enzima β-galaktozidaze i neuraminidaze. Ovaj nedostatak sprečava lizosomima da pravilno funkcionišu, što rezultira akumulacijom toksične materije u ćeliji. Simptomi uključuju abnormalnu strukturu kičme, probleme sa vidom, grube crte lica, oštećenje sluha i intelektualnu invalidnost. Budući da galaktozijalidoza uključuje lizosome svih ćelija, može uticati na različita područja tijela, uključujući mozak, oči, kosti i mišiće. Ovisno o dobi pacijenta na početku simptoma, bolest se sastoji od tri podtipa: rano infantilna, kasno infantilna i maloljetnička / odrasla osoba. Ovo se stanje smatra rijetkim, s većinom slučajeva koji su bili u maloljetničkoj / odrasloj grupi pacijenata.