Mukopolisaharidoza
Mukopolisaharidoze su grupa metaboličkih poremećaja uzrokovanih odsutnošću ili kvarom lizosomskih enzima potrebnih za razgradnju molekula zvanih glikozaminoglikani (GAG ). Ovi dugi lanci šećernih ugljikohidrata javljaju se unutar ćelija i pomažu u izgradnji kosti, hrskavice, tetiva, rožnjače, koža i vezivnih tkiva. GAG-ovi (ranije zvani mukopolisaharidi) se takođe nalaze u tečnosti koje podmazuju zglobove. Osobe s mukopolisaharidozom ili ne proizvode dovoljno jednog od jedanaest enzima potrebnih za razgradnju ovih lanaca šećera u jednostavnije molekule, ili proizvode enzime koji ne rade ispravno. Vremenom se skupljaju u ćelijama, krvi i vezivnom tkivu. Posljedica je trajno, progresivno oštećenje ćelija koje utiče na izgled, fizičke sposobnosti, funkcionisanje organa i sistema. Mukopolisaharidoze su dio porodice lizosomskih bolesti skladištenja, grupe od više od 40 genetičkih poremećaja koji nastaju kada organela lizosom u životinjskim ćelijama ne funkcionira. Lizosom se može smatrati centrom za reciklažu ćelije jer prerađuje neželjeni materijal u druge supstance koje ćelija može iskoristiti. Lizosomi razgrađuju ovu neželjenu materiju putem enzima, visoko specijalizovanih proteina neophodnih za preživljavanje. Lizosomni poremećaji poput mukopolisaharidoze pokreću se kada određeni enzim postoji u premaloj količini ili potpuno nedostaje.