Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH) je grupa autosomno recesivnih poremećaja koju karakteriše oštećena sinteza kortizola. Posljedica je nedostatka jednog od pet enzima potrebnih za sintezu kortizola u kori nadbubrežne žlijezde. Većina ovih poremećaja uključuje prekomjernu ili nedostatnu proizvodnju hormona, poput glukokortikoida, mineralokortikoida ili spolnih steroida, i može promijeniti razvoj primarnij ili sekundarnih spolnih obilježja kod nekih pogođenih novorođenčadi, djece ili odraslih. To je jedan od najčešćih autosomno recesivnih poremećaja kod ljudi.