Sindrom delecije 1q21.1
Sindrom delecije 1q21.1 je rijetka strukturna hromosomska mutacija hromosoma 1. Ljudska ćelija ima jedan par identičnih hromosoma na poziciji 1 u hromosomskom setu. Kod sindroma delecije 1q21.1, jedan hromosom iz para nije potpun, jer mu nedostaje dio sekvence; edan hromosom ima normalnu dužinu, dok je drugi homolog prekratak. U odrednici 1q21.1, '1' označava hromozsom 1, 'q' predstavlja njegov dugi krak, a '21.1' dio dugog kraka u kojem se nalazi delecija. Sindrom je oblik varijacije broja kopija 1q21.1, i to delecija u distalnom području regije 1q21.1. CNV dovodi do vrlo varijabilnog fenotipa; manifestacije kod pogođenih su prilično raznolike. Neki ljudi koji imaju ovaj sindrom mogu normalno funkcionirati, dok drugi imaju simptome intelektualne invalidnosti i razne fizičke anomalije. Mikrodelecija 1q21.1 je vrlo rijetko hromosomsko stanje. Sa ovom struktufrnom hromosomskom mutacijom, u medicinskoj literaturi prijavljeno je samo 46 osoba, od avgusta 2011.