Hiperkalemijska periodična paraliza
Hiperkalemijska periodična paraliza (HYPP, HyperKPP) je nasljedni autosomni dominantni poremećaj koji utiče na natrijeve kanale u mišićnim ćelijama i na sposobnost regulacije nivoa kalija u krvi. Karakteriše ga hiperekscitabilnost ili slabost mišića koja, pojačana kalijem, toplotom ili hladnoćom, može dovesti do nekontrolisanog drhtanja praćenog paralizom. Početak se obično javlja u ranom djetinjstvu, ali se još uvijek javlja kod odraslih. Mutacija koja uzrokuje ovaj poremećaj je dominantni na SCN4A sa vezom za natrijski kanal eksprimiran u mišiću. Mutacija uzrokuje pojedinačne aminokiselinske promjene u dijelovima kanala koji su važni za inaktivaciju. Ove mutacije ometaju brzu inaktivaciju SCN4A "loptom i štapom" nakon akcijskog potencijala.