Potocki-Shafferin sindrom
Potocki-Shafferov sindrom (PSS), također poznat kao sindrom DEFECT11 ili sindrom delecije 11p11.2, je rijedak sindrom kontinuiranog gena koji je posljedica mikrodelecija odjeljka 11.2 na kratkom kraku hromosoma hromosoma 11 (11p11. 2). Sindrom je dobio ime po dr. Lorraini (Lori) Potocki i Dr. Lisi Shaffer koje su otkrile deleciju na hromosomu 11 i proučavalejene uticaje. Delecija ove kombinacije gena rezultira u nekoliko karakterističnih kongenitalnih obilježja, povremenih defekata u srcu, bubrezima i urinarnom traktu. Poremećaj je povezan sa uvećanim tjemenim otvorom koji može uzrokovati otvore u dvije kosti koje čine tjeme i strane lobanje. Ovi abnormalni otvori formiraju dodatne "mehke tačke" na glavi, pored dvije koje inače imaju novorođenčad, a za razliku od uobičajenih mehkih tačaka novorođenčeta, uvećani tjemeni otvori ostaju otvoreni tokom celog života. Ostali znakovi mogu uključivati višestruke, uglavnom nekancerozne benigne tumore kosti zvane osteohondromi (egzostoze), kašnjenje u razvoju, poremećaj vid ai kraniofacijalne abnormalnosti. Klasifikovana je kao rijetka bolest.