Bestrofin 1
Bestrophin-1 (Best1) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom BEST1 (RPD ID - 5T5N/4RDQ) sa hromosoma 11. Porodica proteinskih bestrofina sastoji se od četiri evolucijski srodna gena (BEST1, BEST2, BEST3 i BEST4) koji kodiraju integralne membranske proteine. Ova porodica je prvi put identificirana kod ljudi povezivanjem BEST1 mutacija sa Best viteliformna distrofija žute mrlje Ova porodica je prvi put identifikovana kod ljudi povezivanjem BEST1 mutacije sa Bestovom viteliformnom distrofijom žute mrlje (BVMD). Mutacije u genu BEST1 identificirane su kao primarni uzrok za najmanje pet različitih degenerativne mrežnjačne bolesti. Bestrofini su drevna porodica strukturno konzerviranih proteina koji su identificirani u gotovo svakom proučavanom organizmu, od bakterija do ljudi. Kod ljudi funkcionišu kao anionski kanali aktivirani kalcijem, od kojih svaki ima jedinstvenu tkivnu distribuciju u cijelom tijelu. Konkretno, gen BEST1 na hromosomskom segmentu 11q13 kodira protein bestrofin-1 kod ljudi čija je ekspresija najveća u mrežnjačama.