Kranio-lentikulo-suturna displazija
Kranio-lentikulo-suturna displazija (CLSD, ili Boyadjiev-Jabsov sindrom) je neonatus/dojenačka bolest uzrokovana poremećajem u hromosomu14. To je autosomno recesivni poremećaj, što znači da dva recesivna gena moraju biti naslijeđena od roditelja (od svakog po jedan) kako bi se bolest manifestirala. Bolest uzrokuje značajno proširenje endoplazmatskog retikuluma u fibroblastomima osobe sa CLSD. Zbog rastezanja endoplazmatskog retikuluma, poremećen je eksport proteina (kao što je kolagen) iz ćelija. Proizvodnja proteina SEC23A uključena je u put eksporta kolagena (COPII-put), ali misens mutacija uzrokuje i nedovoljnu proizvodnju SEC23A koji inhibira put, utičući na lučenje kolagena. Ovo smanjenje lučenja kolagena može dovesti do koštanih defekata koji su također karakteristični za bolest, kao što su skeletna displazija i nedovoljno okoštavanje. Smanjenje kolagena kod osoba zahvaćenih CLSD-om doprinosi nepravilnom formiranju kostiju, jer je kolagen glavni protein u vanćelijskom matriksu i doprinosi njegovoj pravilnoj mineralizaciji u kostima. Također se pretpostavlja da postoje i drugi defekti u genetičkom kodu osim SEC23A koji doprinose poremećaju.