Homocistinurija
Homocistinurija ili HCU je nasljedni poremećaj metabolizma aminokiseline metionina, zbog nedostatka cistationin beta-sintaze ili metionin-sintaze. To je naslijedno autosomno recesivno svojstvo, što znači da dijete treba naslijediti kopiju oštećenog gena od oba roditelja da bi bilo pogođeno. Simptomi homocistinurije mogu biti uzrokovani i nedostatkom vitamina B6, B12 ili folata.