Teška kombinirana imunodeficijencija
Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID), poznata i kao agamaglobulinemija švicarskog tipa, rijetki je genetički poremećaj koji karakterizira poremećen razvoj funkcionalnih T– i B-ćelija , uzrokovan brojnim mutacijama koje rezultiraju različitim kliničkim ispoljavanjima. SCID uključuje neispravan odgovor antitijela zbog direktne uključenosti u B-limfocite ili zbog nepravilne aktivacije B-limfocita zbog nefunkcionalnih T-pomoćnih ćelija. Posljedično, oba "kraka" (B-ćelije i T-ćelije) adaptivnog imunskog sistema su oštećena zbog defekta u jednom od nekoliko mogućih gena. SCID je najteži oblik primarne imunodeficijencije, i sada postoji najmanje devet različitih poznatih gena u kojima mutacije dovode do određenih oblika SCID-a. Poznata je i kao dječačka mjehurićasta bolest i mjehurićasta bolest beba jer su njene žrtve izuzetno osjetljive na zarazne bolesti i neke od njih, poput Davida Valtera, postali su poznati po tome što žive u sterilnom okruženju. SCID je posljedica toliko ugroženog imunskog sistema da se smatra gotovo fatalnim. Pacijenti sa SCID-om obično su u ranoj dobi pogođeni teškim bakterijskim, virusnim ili gljivičnim infekcijama i često se javljaju s intersticijskom bolešću pluća, hroničnom proljevom i nemogućnošću napredovanja. Infekcije ušiju, često se javljaju zzbog recidivirajućeg pneumocistisa pluća, izazvanog gljivicom Pneumocystis jirovecii (ranije "P. carinii") i obilna oralna kandidijaza. Ove bebe, ako se ne liječe, obično umiru u roku od jedne godine, zbog teških, ponavljajućih infekcija, osim ako nisu podvrgnute uspješnoj transplantaciji krvotvornih matičnih ćelija ili genskoj terapiji u kliničkim ispitivanjima.