CASP9
Kaspaza-9 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom CASP9 sa hromosoma 1. To je pokretač kaspaza, kritičanih za apoptotski put koji se nalazi u mnogim tkivima. Homolozi kaspaze-9 su identifikovani kod svih sisara za koje je poznato da postoje, kao što su Mus musculus i Pan troglodytes. Kaspaza-9 pripada porodici kaspaza, cistein-asparaginskih proteaza uključenih u apoptozu i citokinsku signalizaciju. Apoptotski signali uzrokuju oslobađanje citohroma c iz mitohondrija i aktivaciju apaf-1 (apoptosoma), koji zatim cijepa pro-enzim kaspazu-9 u aktivni oblik dimera. Regulacija ovog enzima dešava se putem fosforilacije pomoću alosternih inhibitora, inhibirajući dimerizaciju i izazivajući konformacionu promjenu. Za apoptozu je potrebna ispravna funkcija kaspaze-9, što dovodi do normalnog razvoja centralnog nervnog sistema. Kaspaza-9 ima višestruke dodatne ćelijske funkcije koje su nezavisne od njene uloge u apoptozi . Neapoptozne uloge kaspaze-9 uključuju regulaciju nekroptoza, ćelijske diferencijacije, urođenog imunskog odgovora, sazrijevanje senzornih neurona, mitohondrijsku homeostazu, organizaciju kortikospinalnog kruga i ishemijsku vaskularnu povredu. Bez ispravne funkcije može doći do abnormalnog razvoja tkiva što dovodi do abnormalne funkcije, bolesti i prerane smrti. Mutacije gubitka funkcije kaspaze-9 povezane su sa imunodeficijencijama/limfoproliferacijom, defektima nervne cijevi i sindromom sličnim Li-Fraumenijevom. Povećana aktivnost kaspaze-9 implicirana je u napredovanju amiotrofne lateralne skleroze, odvajanja mrežnjače i sindroma sporog kanala, kao i raznih drugih neurvnih, autoimunskih i kardiovaskularnih poremećaja. Različite proteinske izoforme kaspaze-9 nastaju zbog alternativne prerade.