Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I
Nedostatak karnitin–palmitoiltransferaze I je rijedak metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvori određene masti zvane dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane. Uzrokuje ga mutacija CPT1A na hromosomu 11. Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, ćelije koriste za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim, karnitin-palmitoiltransferaza I, koji sprječava transport ovih dugolančanih masnih kiselina u mitohondrije kako bi se razgradile.