Primarna deficijencija karnitina
Sistemski primarni nedostatak karnitina (SPCD) jest urođena greška transporta masnih kiselina, uzrokovana defektom transportera odgovornog za kretanje karnitina kroz plazmamembranu. Karnitin je važna aminokiselina za metabolizam masnih kiselina. Kada se karnitin ne može transportirati u tkiva, poremećena je oksidacija masnih kiselina, što dovodi do niza simptoma kao što su hronična mišična slabost , kardiomiopatija, hipoglikemija i disfunkcija jetre. Specifični transporter uključen u SPCD je OCTN2, kodiran genom SLC22A5 koji se nalazi na hromosomu 5. SPCD se nasljeđuje na autosomno recesivni način, s mutiranim alelima koji dolaze od oba roditelja. Akutnim epizodama uzrokovanim SPCD često prethodi metabolički stres kao što su produženo gladovanje, infekcije ili povraćanje. U odsustvu akutne episode, može se pojaviti kardiomiopatija i ovesti do smrti. SPCD dovodi do povećanog izlučivanja karnitina u urinu i niskog nivoa u plazmi. Na većini lokacija sa proširenim pregledom novorođenčadi, SPCD se može identificirati i liječiti ubrzo nakon rođenja. Liječenje visokim dozama suplementacije karnitinom je efikasno, ali se doživotno mora rigorozno održavati.