Ataksija–telangiektazija
Ataksija–telangiektazija (AT ili A–T), također zvana sindrom ataksije-telangiektazije ili Louis-Barov sindrom, je rijetka, neurodegeneativna, autosomno recesivna bolest koja uzrokuje tešku invalidnost. Ataksija se odnosi na lošu koordinaciju, a telangiektazija na male proširene krvne sudove, a oba poremećaja su obilježja bolesti. A–T utiče na mnoge dijelove tijela: Oštećuje određena područja mozga uključujući cerebelum, uzrokujući poteškoće s kretanjem i koordinacijom. Slabi imunski sistem, uzrokujući predispoziciju za infekcije. Sprečava popravku oštećene DNK, povećavajući rizik od raka. Simptomi se najčešće prvi put javljaju u ranom djetinjstvu (fazi malog djeteta) kada djeca počnu sjediti ili hodati. Iako obično počnu hodati u normalnoj dobi, ljuljaju se ili vrludaju kada hodaju, stoje mirno ili sjede. U kasnom predškolskom i ranom školskom uzrastu imaju poteškoće u pomjeranju očiju na prirodan način s jednog mjesta na drugo (okulomotorna apraksija). Razvijaju nejasan ili iskrivljen govor i probleme s gutanjem. Neki imaju povećan broj infekcija respiratornog trakta (infekcije ušiju, sinusitis, bronhitis i pneumonija). Budući da se ne razvijaju sva djeca na isti način ili istom brzinom, može proći nekoliko godina prije nego što se A–T ispravno dijagnosticira. Većina djece s A–T ima stabilne neurološke simptome u prvih 4-5 godina života, ali počinju pokazivati sve veće probleme u ranim školskim godinama. A–T je uzrokovan defektom gena ATM, koji je uključen u prepoznavanje i popravke oštećene DNK. Procjenjuje se da je prevalencija A–T od 1/40.000 do samo 1/300.000 ljudi.