GJB1
Međuprostorni spojni protein beta-1 (GJB1), znan i kao koneksin 32 (Cx32) jest transmembranski protein koji je kod ljudi kodiran genom GJB1 sa hromosoma X, pozicija q13.1. Međuprostorni spojni protein beta-1 je član porodice koneksinskih propusnih veza koji regulira i kontrolira prijenos komunikacijskih signala kroz ćelijske membrane, prvenstveno u jetri i perifernom nervnom sistemu. Mutacije gena GJB1 koje utiču na signalizaciju i promet kroz međuprostore, što rezultira nasljednom perifernom neuropatijom zvanom X-vezana Charcot-Marie-Toothova bolest. Komplikacije uključuju demijelinizaciju oligodendrocita i Schwannovih ćelija, što uzrokuje odložene brzine prijenosa nervne komunikacije u perifernom nervnom sistemu, zbog nepravilnosti u normalnoj funkciji ćelija. Ovo stanje dovodi do brojnih simptoma, najčešće slabosti mišića i senzornih problema u vanjskim nastavcima udova. Kao rezultat, može doći do atrofija mišića i ozljeda mehkih tkiva zbog odloženog prijenosa živaca. Kod muškaraca, zbog hemizigotnosti X-hromosoma, simptomi i problemi koji okružuju X-vezanu Charcot-Marie-Toothovi bolest su češći.