Gen
Gen je osnovna materijalna i funkcionalna jedinica genetičkog materijala, odnosno biološkog nasljeđivanja. Čini ga nukleotidna sekvenca koja sadrži genetičku informaciju za sintezu određenog proteina, tj. formiranje određene karakteristike u interakciji sa okolinom. Određeni gen zauzima specifično mjesto na hromosomu - genski lokus. Pojmove fenotip i genotip u nauku je uveo danski botaničar Wilhelm Johannsen (1905.), a iz genotipa je izveden gen. Geni su transkripcijski aktivni dijelovi molekule DNK, veličine od nekoliko stotina do nekoliko hiljada nukleotidnih parova. Prosječna dužina gena obično se kreće između 600 i 1800 parova nukleotida. Procjenjuje se da lanci ljudske DNK u svakoj ćeliji sadrže ukupno oko tri milijarde nukleotidnih parova. Dokazano je da određeni dugi, ponavljajući dijelovi, lanaca DNK svih organizama, pa tako i čovjeka, nisu genetički aktivni (repetitivne sekvence). Pored toga, mnoge cjeline genetičke šifre se ponavljaju u manjem ili većem broju molekula DNK i njihovih dijelova. Sveukupnost organizacije i funkcije ljudskog organizma, uključujući sve ono što je osobeno i za ljudsku vrstu i fantastične razmjere individualne različitosti, određuje oko 30.000 gena, što je oko 2% našeg ukupnog genetičkog potencijala. Paradoks između veličine i složenosti kontrole i organizacije ljudskoga genoma ostvaruje se tzv. alternativnim splajsingom. To je pojava da nekoliko različitih gena (i do 6) zauzima zajednički prostor na DNK molekuli (vidi: Bioinformatika).