Urođena greška metabolizma
Urođene greške metabolizma čine veliku klasu genetičkih bolesti koje uključuju kongenitalne poremećaje aktivnosti enzima. Većina je uzrokovana defektima pojedinačnih gena koji kodiraju enzim za olakšavanje konverzije različitih supstanci (supstrat) u druge (proizvode). U većini poremećaja, problemi nastaju zbog nakupljanja supstanci koje su toksične ili ometaju normalnu funkciju ili zbog efekata smanjene sposobnosti za sintezu esencijalnih spojeva. Urođene greške metabolizma danas se često nazivaju kongenitalne metaboličke bolesti ili nasljedni metabolički poremećaji. U ovaj koncept moguće je uključiti i novi termin enzimopatije. Ovaj termin je nastao nakon proučavanja biodinamičke enzimologije, nauke zasnovane na proučavanju enzima i njihovih derivata. Konačno, "urođene greške metabolizma" prvi put je proučavao britanski ljekar Archibald Garrod (1857–1936), 1908. godine. Poznat je po radu koji je postavio hipotezu "jedan gen-jedan enzim" , zasnovanu na njegovim studijama o prirodi i nasljeđivanju alkaptonurije. Njegov temeljni tekst, Urođene greške metabolizma (Inborn errors of metabolism), objavljen je 1923.