Mješovita gonadna disgeneza
Mozaicizam 45,X/46,XY, znan i kao mozaicizam X0/XY ili mješovita gonadna disgeneza, jest rijedak poremećaj spolnog razvoja kod ljudi povezan sa spolnim hromosomskim aneuploidijama i mozaicizmom Y hromosoma. Naziva se mozaičnim kariotipom jer, poput pločica na podovima ili zidovima mozaika, postoji više od jednog tipa ćelija. Prilično je rijedak hromosomski poremećaj, s procijenjenom stopom incidencije od oko 1/15.000 živorođenih. Kliničke manifestacije su vrlo varijabilne, u rasponu od djelimične virilizacije i dvosmislenih genitalija pri rođenju, do pacijenata s potpuno muškim ili ženskim spolnim žlijezdama. Većina osoba s ovim kariotipom ima naizgled normalne muške genitalije, a manjina ženske, sa značajnim brojem osoba koji pokazuju genitalne abnormalnosti ili interseksne karakteristike. Značajno veći broj drugih razvojnih abnormalnosti nalazi se i kod osoba sa mozaicizmom X0/XY. Psihomotorni razvoj je normalan.