Kampomelna displazija
Kampomelna displazija (CMD) je rijetki genetički poremećaj koji karakteriziraju savijanje dugih kostiju i mnoga druga obilježja skeleta i ostalih sistema. Često je smrtonosan u neonatusnom periodu zbog respiratorne insuficijencije, ali težina bolesti je različita, jer neki pacijenti preživljavaju i u odrasloj dobi. Ime je izvedeno iz grčkih korijena campo (ili campto), što znači savijeno, i melia, što znači ud, nastavak. Neobičan aspekt bolesti je da do dvije trećine pogođenih muškaraca genotip 46, XY pokazuje niz poremećaja seksualnog razvoja (DSD) i genitalnih nejasnoća ili se čak mogu razviti kao fenotipski normalne žene kao u kompletnoj reverziji spola 46 XY. Atipski oblik bolesti s odsustvom pognutih udova naziva se, prozaično, akampomelna kampomelna displazija (ACD) i nalazi se kod oko 10% pacijenata, posebno onih koji su preživjeli period novorođenčeta.