Paramyotonia congenita
Paramyotonia congenita ('PC) je rijedak kongenitalni autosomno dominantni nervnomišićni poremećaj koji karakterizira "paradoksalna" miotonija. Ovaj tip miotonije nazvan je paradoksalnim jer se pogoršava vježbanjem, dok se klasična miotonija, kao što se vidi u myotonia congenita, ublažava vježbanjem. PC se također razlikuje po tome što može biti izazvan niskim temperaturama. Iako je uobičajeniji za poremećaj periodične paralizne poremećaje, pacijenti sa PC-om također mogu imati paralizu izazvanu kalijem. PC se obično javlja u prvoj deceniji života i ima 100% penetrabilnost. Pacijenti s ovim poremećajem obično imaju miotoniju na licu ili gornjim ekstremitetima. Donji ekstremiteti su općenito manje zahvaćeni. Dok neki drugi srodni poremećaji dovode do atrofije mišića, to nije uobičajeno kod PC-a. Ova bolest se također može manifestirati kao hiperkalemijska periodična paraliza i postoji debata o tome da li su ova dva poremećaja zapravo različita.