CMD1F
Protein dilatacijske kardiomiopatije jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CMD1A Sinonimi: Kongestivna kardiomiopatija, uznapredovala kardiomiopatija sa defektom kondukcije 1, porodična idiopatska kardiomiopatija, CMD1Aro, dilatacijska kardiomiopatija s defektom provođenja, dilatacijska kardiomiopatija s miopatijom kvadricepsa, porodična dilatacijska kardiomiopatija sa defektom provođenja zbog mutacije LMNA, idiopatska dilatacijska kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA, primarna idiopatska dilatirana kardiomiopatija (53043001) Nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo, rjeđe kao recesivno i/ili X-vezano (prema OMIM:115200) Dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA (DCM) uzrokovana je patogenim varijantama u LMNA, a karakterizira je povećanje lijeve komore i/ili smanjena sistolna funkcija kojoj prethodi ili je praćena značajnom bolesti provodnog sistema i/ili aritmijama. DCM povezan s LMNA obično se javlja u ranoj do srednjoj odrasloj dobi sa simptomskom bolesti cirkulacijskog sistema ili aritmijama, ili sa simptomatskim DCM-om, uključujući i zatajenje srca ili emboliju od tromba lijeve komore. Može doći do iznenadne srčane smrti, a u nekim slučajevima može doći do iznenadne srčane smrti s minimalnom ili nikakvom sistolnom disfunkcijom (prema GeneReviews). Najučestaliji proteini dilatacijske kardiomiopatije i njihovi genetički determinatori Dilatacijsku kardiomiopatiju (KMD) karakterizira srčana dilatacija i smanjena sistolna funkcija. KMD je najčešći oblik kardiomiopatije i čini više od polovine svih transplantacija srca izvršenih kod pacijenata u dobi od jedne do 10 godina. Nasljedni obrazac prisutan je u 20 do 30% slučajeva. Većina porodičnih CMD rodoslova pokazuje autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, koji se obično javlja u drugoj ili trećoj deceniji života (sažetak Levitas et al., 2010). Za genetičku heterogenost dilatacijske kardiomiopatije tvrđeno je da mutacije i u mnogim drugim genima uzrokuju različite oblike autosomno dominantne dilatacijske kardiomiopatije. To uključuje CMD1C, sa ili bez kompakcija lijeve komore, uzrokovane mutacijom u genu LDB3 na 10q23; CMD1D, uzrokovan mutacijom u TNNT2 genu na 1q32; CMD1E. Smatra se da u genetičkoj deterninaciji dilatacijske kardiomiopatije učestvuje više gena, sa nepoznatim i/ili nejasnim oblicima interakcije, pri čemu je najznačajniji doprinos imaju geni sa hromosoma 6