Jednoroditeljska disomija
Jednoroditeljska disomija (UPD) nastaje kada osoba dobije dvije kopije hromosoma, ili dijela hromosoma, od jednog i nijednu kopiju od drugog roditelja. UPD može biti posljedica heterodisomije, u kojoj je par neidentičnih hromosoma naslijeđen od jednog roditelja (greška u ranijoj fazi mejoza I) ili izodisomije, u kojoj je jedan hromosom od jednog roditelja udvostručen (greška u kasnijem stadiju mejoze II ). Jednoroditeljska disomija može imati klinički značaj iz nekoliko razloga. Naprimjer, izodisomija ili heterodisomija mogu poremetiti roditeljski specifičan genomski otisak, što rezultira poremećajima utiskavanja. Dodatno, izodisomija dovodi do velikih blokova homozigotnosti, što može dovesti do otkrivanja recesivnih gena, sličnog fenomena koji se može vidjeti kod inbridinške djece srodnih partnera. UPD javlja se u oko 1/2.000 novorođenih.