Ube3a-ATS
UBE3A-ATS/Ube3a-ATS (čovjek/miš), inače poznat kao ubikvitin-ligaza E3A-ATS, je antisens lanac DNK koji se transkribira kao dio većeg transkripta zvanog LNCAT (veliki nekodirajući antisense transkript) u lokusu Ube3a. Lokus Ube3a utisnut je i u centralnom nervnom sistemu, eksprimiran samo iz majčinskog alela. Smatra se da se utišavanje Ube3a na očinskom alelu događa putem Ube3a-ATS dijela LNCAT , budući da se nekodirani antisense transkripti često nalaze na utisnutim lokusima.]]] Delecija i/ili mutacija Ube3a na majčinskom hromosomu uzrokuju Angelmanov sindrom (AS) pa se Ube3a-ATS mogu pokazati kao važan aspekt u pronalaženju terapije za ovu bolest. Dok je kod pacijenata s AS-om majčinski alel Ube3a neaktivan, očinski alel je netaknut, ali epigenetički utišan. Ako se ne utiša, očinski alel mogao bi biti izvor aktivnog proteina Ube3a kod pacijenata sa AS. Stoga, razumijevanje mehanizama na koji način Ube3a-ATS može biti uključen u utišavanje očinskog Ube3a može dovesti do novih terapija za AS. Ovu mogućnost pokazala je nedavna studija u kojoj je lijek topotecan, primijenjen kod miševa koji pate od AS, aktivirao ekspresiju očinskog gena Ube3a, snižavanjem transkripcije Ube3a-ATS. Kishino i Wagstaff (1998) mapirali su su dva obrađena pseudogena UBE3A na hromosom 2 i 21. UBE3A funkcionira i kao E3 ligaza na putu proteasoma ubikvitina i kao transkripcijski koaktivator. Gen UBE3A podložan je genomskom utiskivanju, sa preferencijalnom majčinom specifičnom ekspresijom u mozgu i, tačnije, u neuronima, ali ne i u gliji (Dindot et al., 2008). Smith i dr. (2011) objavili su da se gen Ube3a miša nalazi na regiji hromosoma 7, koja odgovra ljudskom hromosomu 15.