PUS1
tRNK pseudouridin-sintaza A je enzim koji je kod ljudi kodiran genom PUS1. PUS1 pretvara uridin u pseudouridin, nakon što se jedan nukleotid ugradi u RNK. Pseudouridin može imati funkcionalnu ulogu u tRNK i može pomoći u reakciji prenosa peptidila rRNK (prema OMIM). Mutacije u genu PUS1 povezane su sa mitohondrijskom miopatijom i sideroblastnom anemijom.