Cockayneov sindrom
Cockayneov sindrom (CS), također zvani Neill-Dingwallov sindrom, rijetki je i fatalni autosomni recesivni neurodegenerativni poremećaj karakteriziran nedostatkom rasta, poremećenim razvojem nervnog sistema, abnormalnom osjetljivošću na sunčevu svjetlost (fotoosjetljivost), poremećajima oka i preranim starenjem. Neuspeh u napredovanju i nervi poremećaji su kriteriji za dijagnozu, dok su fotosenzitivnost, gubitak sluha, abnormalnosti oka i karijesi druge, vrlo česte oznake. Mogući su problemi sa bilo kojim ili svim unutrašnjim organima. Povezan je sa grupom poremećaja koji se nazivaju leukodistrofijama, a to su stanja koja karakteriše degradacija bijele mase. Osnovni poremećaj je defekt u mehanizmu popravka DNK. Za razliku od drugih defekata popravka DNK, pacijenti sa CS nisu predisponirani za rak ili infekcije. Cockayneov sindrom je rijetka, ali destruktivna bolest koja obično rezultira smrću u prvoj ili drugoj deceniji života. Mutacija specifičnih gena u Cockayneovom sindromu je poznata, ali široko rasprostranjene efekte i njihov odnos s popravkom DNK tek treba dobro razjasniti. Ime je dobio po engleskom lekaru Edwardu Alfredu Cockayneu (1880–1956) koji ga je prvi opisao 1936. i ponovo opisao 1946. Neill-Dingwallin sindrom je dobio ime po Mary M. Dingwall i Catherine A. Neill. Ove dvije naučnice opisale su slučaj dva brata sa Cockayneovim sindromom i ustvrdile da se radi o istoj bolesti koju je opisao Cockayne. U svom članku, njih dvije su doprinijele opisu pojavljivanja znakova bolesti otkrivanjem kalcifikacija u mozgu. Također su uporedile Cockayneov sindrom sa onim što je sada poznato kao Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom (HGPS), tada nazvan progerija, zbog uznapredovalog starenja koje karakteriše oba poremećaja.