Galaktozemija
Galaktozemija (stgrč. γαλακτόζη + αίμα = galaktoza + krv, nakupljanje galaktoze u krvi) je rijetki genetički poremećaj metabolizma koji utiče na sposobnost osobe da pravilno metabolizira šećer galaktozu. Galaktozemija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja koji dovodi do nedostatka enzima odgovornog za odgovarajuću razgradnju galaktoze. Bolest je prvi opisao njemački ljekar Friedrich Goppert (1870–1927), 1917, čiji je uzrok kao nedostatak u metabolizmu galaktoze identificirala grupa koju je vodio Herman Kalckar u 1956. Galactosemia was the second disorder found to be detectable through newborn screening methods by Robert Guthrie. Učestalost galaktozrmije je oko 1/60.000 rođenih za ljude evropskog porijekla. U ostalim populacijama stopa incidencije se razlikuje. Galaktozemija je sto puta češća u populaciji irskih iseljenika.