Egzom
Egzom je dio genoma koji je formiran od egzona – sekvenci koje nakon transkripcije ostaju u zrelim molekulama RNK (iRNK), nakon uklanjanja introna. Sastoji se od svih DNK koje se transkribuju u zrele RNK u ćelijama bilo koje vrste, za razliku od transkriptoma, koji je skup RNK koja se transkribira samo u određenoj populaciji ćelija. U egzomu od ljudskog genoma ima oko 180.000 egzona, koji čine oko 1% ukupnog genoma ili oko 30 megabaza DNK. Iako čine vrlo mali dio genoma, smatra se da mutacije u egzomu učestvuju u 85% ukupnih mutacija i da imaju veliki utjecaj na pojavu bolesti. Sekvenciranje egzoma je pokazalo da je to efikasna strategija za utvrđivanje genetičke osnove više od dva tuceta Mendelovskih ili monogenskih osobina.. Primjeri istraživačkih projekata koji su primijenili sekvenciranje egzoma uključuju neprofitni Personalni genomski projekt (PGP), neprofitni Institut za rijetke bolesti, koji finansira Neprofitni istraživački institut za genetiku čovjeka (NHGR).