Talasemija
Talasemije su naslijedni poremećaj krvi koje karakterizira smanjena proizvodnja hemoglobina. Simptomi ovise o tipu i mogu varirati od nikakvih do ozbiljnih. Često postoji blaga do teška anemija (smanjena razina crveni krvni zrnca ili hemoglobina). Anemija može rezultirati osjećajem umora i bljedilom kože. Mogu biti i problemi s kostima, povećanom slezenom, žućkasta koža i tamna mokraća. Kod djece može dogoditi sporo rastenje. Talasemije su genetički poremećaji naslijeđeni od roditelja pogođene osobe. Postoje dva glavna tipa: alfa i beta talasemija. Ozbiljnost alfa i beta talasemije ovisi o tome koliko nedostaje od četiri gena za alfa globin ili nedostaju dva gena za beta globin. Dijagnoza se obično utvrđuje krvnim testovima koji uključuju kompletnu krvnu sliku, specijalne testove za hemoglobina i genetičko testiranje. Dijagnoza se može uspostaviti i prije rođenja putem prenatalnog testiranja. Tretman ovisi o tipu i težini. Liječenje osoba s težom bolešću često uključuje redovite transfuzije krvi, helirano gvožđe i folnu kiselinu. = NIH2012Tx /> Kelacija dijagnoze može se provesti deferoksaminom, deferasiroksom ili deferipronom. Ponekad, opcija može biti i transplantacija koštane srži. Komplikacije mogu uključivati preopterećenje gvožđem iz transfuzija s nastalim srčanim ili bolestima jetre, infekcijama i osteoporozama. Ako se slezena pretjerano poveća, možda će biti potrebno hirurško uklanjanje. Pacijenti s talasemijom koji ne reagiraju dobro na transfuziju krvi mogu uzimati hidroksiureu ili talidomid, a ponekad i kombinacija oboje. Hidroksiurea je jedini lijek za talasemiju koji je odobrila FDA. Pacijenti koji su uzimali 10 mg/kg hidroksiureje svakodnevno tokom godine dana imali su značajno više nivoe hemoglobina i to je bio dobro podnošljiv tretman za pacijente koji nisu dobro reagirali na transfuziju krvi. Drugi induktor hemoglobina uključuje talidomid, iako nije testiran u kliničkom okruženju. Kombinacija talidomida i hidroksiureje rezultirala je značajnim rastom nivoa hemoglobina u pacijenata ovisnih o transfuziji i onih koji nisu ovisni o transfuziji. Od 2015. godine talasemija se javlja kod oko 280 miliona ljudi, a oko 439.000 ima ozbiljne znake bolesti. Najčešća je među ljudima italijanskog, grčkog, turskog, bliskoistočnog, južnoazijskog i afričkog porijekla. Muškarci i žene imaju slične stope bolesti. Rezultat je bio 16.800 smrtnih slučajeva u 2015. godini, u odnosu na 36.000 u 1990. Oni koji imaju manji stepen talasemije, slični onima sa annemijom srpastih ćelija, imaju određenu zaštitu od malarije, objašnjavajući zašto su češći u regijama svijeta u kojima malarija postoji.