Brugadaov sindrom
Brugadaov sindrom je genetički poremećaj koji se nasljeđuje autosomno dominantno, sa varijabilnom ekspresijom. Opisan je s kraja 20. stoljeća, kao novi klinički entitet, obilježen tipskim promjenama EKG-a (blokom desne grane i perzistentnom elevacijom ST segementa u desnim prekordijalnim odvodima (V1–V3). Brugadaski sindrom je dobio ime po španskim kardiolozima Josepu i Pedru Brugadi koji su opisali stanje 1992. godine, iako je veza između karakterističnog EKG obrasca i iznenadne srčane smrti prijavljena 1989. Brugada sindrom je opisan kao uzrok sindroma iznenadne neobjašnjive srčane smrti viđenog kod tajlandskih muškaraca 1997. godine. Prve genetičke mutacije koje utiču na gen SCN5A povezan sa sindromom identifikovao je njihov brat Ramon Brugada 1998., sa mnogo više mutacija koje utiču na najmanje 19 gena koje su naknadno identifikovali drugi. Najčešće kliničke manifestacije su životno ugrožavajuće aritmije, česta komorska fibrilacija ili polimorfna komorska tahikardija, palpitacije, fibrilacia pretkomora, sinkopa ili iznenadni srčani zastoj. Nenormalne srčane aritmije javljaju se i pri odmaranju. Okidač im mogu biti i povišena temperatura sa groznicom. Mnogi faktori mogu izazvati pojavu tipskg EKG nalaza; visoka temperatura, blokatori natrijevih kanala, lijekovi i određena klinička stanja. Dijagnoza se obično postavlja nakon klinički značajnog događaja u kojem je pacijent sa tipskim EKG nalazom, na kojem se mora pokazati BrP tipa 1, spontano ili nakon indukcije blokatorima natrijevih kanala. Po postavljanju dijagnoze svakom pacijentu treba se procijeniti rizik od razvoja malignih komornih aritmija i iznenadne srčane smrti. Terapija izbora za prevenciju naprasne srčane smrti je ugradnja implatabilnog kardioverter defibrilatora kod bolesnika koji su imali komorsku tahikardiju ili fibrilaciju i kod onih kojima se elektrofiziološkim ispitivanjem indukuju zloćudni komorski poremećaji ritma.