Haplotip
Haplotip je sažeti termin za haploidni genotip. To je skup specifičnih alela (pojedinačnih DNK sekvenci) u klasteru usko povezanih gena na istom hromosomu, koji se nasljeđuju zajedno.Jednostavnije rečeno, haplotip je grupa takvih gena koje potomstvo nasljeđuje od jednog roditelja. Drugo značenje termina haplotip je da je to skup polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNP) na jednoj hromatidi jednog para hromosoma koji su povezani statistički (po zakonu vjerovatnoće). Smatra se da ove asocijacije, kao i identifikacija nekoliko alela jedne haplotipne sekvence, može nedvosmisleno identificirati sve ostale polimorfne lokacije u regiji. Takve informacije su vrlo važne za ispitivanje genetike uobičajenih bolesti, a za ljudsku vrstu ostvaruje ih u International HapMap Project. Mnoge institucije koje se bave genetičkim testiranjem, termin 'haplotip' upotrebljavaju u smislu kolekcije pojedinačnih alelnih mutacija unutar kratkih ponavljajućih sekvenci (STR: short tandem repeats), tj. unukatnih sekvenci polimorfizama, koje predstavljaju indicirajuće kladističke grane koje povezuju skupine populacija koje imaju zajedničke haplotipove. Tada se naziv grana odnosi na skupine koje dijele zajedničkog pretka. Klasični primjer haplotipskog nasljeđivanja je genetika Rh sistema krvnih grupa, čiji se genetički determinatori nalaze na tri blisko susjedna lokusa (C/c, D/d i E/e) na kratkom kraku hromosoma 1. Međusobnim kombinovanjem 8 haplotipova tri pomenuta lokusa nastaje 36 različitih individualnih genotipova (teorijski izvodivih iz genotipa CDE/cde); respektirajući, međutim, njihov genski sastav, taj broj se svodi na 28, budući da su neki od njih (CDE/cde i Cde/cDE, naprimjer) u tom pogledu ekvivalentni. Suglasno tome, a prema ovom viđenju prirode nasljeđivanja krvnih grupa rezus sistema, broj mogućih kombinacija roditeljskih genotipova (tipova braka) iznosi 666. Alelni tripleti Cde, cde i Cde ukupno čine preko 95% genskog fonda evropskog stanovništva.