Policistna bubrežna bolest
Policistna bolest bubrega (PKD ili PCKD), znana i kao sindrom policistnog bubrega, je genetički poremećaj u kojem bubrežne tubule postaju strukturno abnormalne, što rezultira razvojem i rastom višestrukih cista unutar bubrega. Te ciste mogu se početi razvijati u maternici, u dojenačkoj dobi, u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. Ciste su nefunkcionalni tubuli ispunjeni tekućinom pumpanom u njih, a veličine su od mikroskopskih do ogromnih, drobeći susjedne normalne tubule i na kraju čineći ih i nefunkcionalnima. PKD uzrokuju abnormalni geni koji proizvode specifične abnormalne proteine; ovaj protein negativno djeluje na razvoj tubula. PKD je općeniti izraz za dva tipa bolesti, od kojih svaka ima svoju patologiju i genetski uzrok: autosomno dominantna policistna bolest bubrega (ADPKD) i autosomno recesivna policistna bolest bubrega (ARPKD). Nenormalni gen postoji u svim ćelijama u tijelu; kao rposljedica, mogu se pojaviti ciste u jetri, sjemenim mjehurićima i gušterači. Ovaj genetički defekt može također uzrokovati aneurizmu korijena aorte i aneurizme u Willisovom krugu moždanih arterija, koje ako puknu, mogu izazvati subarahnoidno krvarenje. Na dijagnozu se može sumnjati iz jednog, nekih ili svih sljedećih slučajeva: novi bol u bokovima ili crveni urin, pozitivna porodična historija, palpacija povećanih bubrega na fizičkom pregledu. slučajni nalaz na abdomenu sonogram ili slučajni nalaz abnormalne funkcije bubrega na rutinskom laboratorijskom pregledu (BUN, serumski kreatinin ili eGFR). Definitivna dijagnoza postavlja se abdominalnim CT pregledom. Komplikacije uključuju hipertenziju, zbog aktivacije renin–angiotenzin–aldosteronskog sistema (RAAS), česte infekcije cista, mokraćno krvarenje i opadanje ubrežne funkcije. Hipertenzija se liječi angiotenzin-konvertujućim enzimom inhibitorima (ACEI) ili blokatorima angiotenzinskih receptora (ARB). Infekcije se liječe antibioticima. Pad bubrežne funkcije liječi se bubrežnom nadomjesnom terapijom (RRT): dijalizama i/ili transplantacijom organa. Upravljanje od trenutka sumnje ili konačne dijagnoze obavlja certifikovani odbora nefrologa.