Cistična fibroza
Cistična fibroza jest genetički poremećaj koji najviše pogađa pluća, ali i gušteraču, jetru, bubrege i crijeva. Dugoročni problemi uključuju otežano disanje i iskašljavanje sluzi, kao posljedica čestih infekcija pluća. Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati infekcije sinusa, slab rast, masnu stolicu, klabiranje prstiju na rukama i nogama i neplodnost kod većine muškaraca. Mogu imati različite stepene simptoma. CF se nasljeđuje na autosomno recesivno svojstvo. Uzrokovana je prisustvom mutacija u obje kopije gena za regulaciju proteinske transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Oni koji imaju jednu aktivnu kopiju nositelji su i inače uglavnom zdravi. Gen CFTR je uključen u proizvodnju znoja, probavne tečnosti i sluzi. Kada CFTR nije funkcionalan, izlučevine koje su obično rijetke postaju guste. Stanje se dijagnosticira pomoću testiranja znoja i genetičkog testiranja. U nekim dijelovima svijeta, obavlja se skrining dojenčadi pri rođenju. Ne postoji poznati lijek za cističnu fibrozu. Infekcije pluća liječe se antibioticima, koji se mogu davati intravenozno, udisati ili oralno. Ponekad se dugoročno koristi antibiotik azitromicin. Udisanje fiziološkog rastvora i salbutamol također može biti korisno. Transplantacija pluća može biti opcija ako se funkcija pluća i dalje pogoršava. Zamjena enzima pankreasa i vitamini topivi u mastima su važni, posebno kod mladih. Tehnika uklanjanja sluzi, kao što je fizioterapija grudnog koša imaju neke kratkoročne koristi, ali dugoročni učinci su nejasni. Prosječni životni vijek u razvijenim zemljama je između 42 i 50 godina. 80% smrtnih slučajeva od cistične fibroze uzrokovano je plućnim komplikacijama. CF je najčešća među ljudima sjevernoevropskog porijekla i pogađa oko jedno od svakih 3.000 novorođenčadi. Otprilike jedna od 25 osoba je nositelj. Najmanje je uobičajena kod Afrikanaca i Azijata. Bolest je 1938. godine otkrila Dorothy Andersen, sa simptomima koji su se poklapali s bolešću od 1595., ako ne i ranije. Naziv "cistična fibroza" odnosi se na karakteristike fibroza i cista koje nastaju u pankreasu.