Opitzov G/BBB sindrom
Opitzov G/BBB sindrom, znan i kao Opitzov sindrom, G-sindrom ili BBB-sindrom, je rijedak genetički poremećaj koji utiče na fizičke strukture duž srednje tjelesne linije. Slova G i BBB predstavljaju prezimena porodica kojima je bolest prvo dijagnosticirana, dok je Opitz prezime ljekara koji je prvi opisao znakove i simptome bolesti. Postoje dva različita oblika Optiz G / BBB sindroma: X-vezani (recesivni) sindrom (tip I; XLOS; OSX) i dominantni autosomni sindrom (tip II; ADOS). Međutim, oba rezultiraju uobičajenim fizičkim deformacijama, iako se njihov obrazac nasljeđivanja može razlikovati. Nekoliko drugih naziva bolesti više se ne koristi. To uključuje sindrom hipospadije-disfagije, Opitz-Friasov sindrom, telekantus sa povezanim abnormalnostima i sindrom hipertelorizam – hipospadija. Jedan od svakih 50.000 do 100.000 muškaraca rodi se s X-zanim tipom II Optizovog G / BBB sindroma, ali stručnjaci vjeruju da je stanje nepotpuno dijagnosticirano i da je zapravo mnogo više slučajeva. Nepoznato je koliko postoji autosomno dominantnih slučajeva. Međutim, autosomno dominantni slučajevi također su svrstani u češće dijagnosticiranu skupinu pod nazivom sindrom delecije 22q11.2. Ova grupa uključuje nekoliko drugih bolesti koje su posljedica male delecije hromosoma 22 na lokaciji q11.2.