Paroksizamski poremećaj ekstremne boli
Paroksizamski poremećaj ekstremne boli originalno nazvan porodični sindrom rektumske boli, rijedak je poremećaj čije su najistaknutije karakteristike bol u mandibuli, očima i rektumskim područjima, kao i ispiranje. PEPD se često prvi put manifestuje na početku života, možda čak i in utero, sa simptomima koji traju tokom života. Simptomi PEPD-a podsjećaju na primarnu eritromegaliju, jer oba rezultiraju crvenilom i epizodnim bolom, iako je bol tipski prisutna u ekstremitetima za primarnu eritromelalgiju. Nedavno se pokazalo da su oba ova poremećaja alelna, oba uzrokovana mutacijama u naponski vođenom natrijskom kanalu NaV1.7 kodiranom genom SCN9A. Drugačija mutacija u "SCN9A" uzrokuje urođenu neosjetljivost na bol.