Sandhoffova bolest
Sandhoffova bolest je lizosomski genetički, poremećaj skladištenja lipida uzrokovan naslijednim nedostatkom stvaranja funkcionalnih beta-heksozaminidaza A i B. Ovi kataboltski enzimi potrebni su za razgradnju komponenti neuronske membrane, gangliozida GM2, njegovog derivata GA2, glikolipidnog globozida i nekih oligosaharida u visceralnim tkivima,. Akumulacija ovih metabolita dovodi do progresivnog razaranja centralnog nervnog sistema i na kraju do smrti. Rijetki autosomno recesivni neurodegenerativni poremećaj se klinički gotovo ne razlikuje od Tay-Sachsove bolesti, još jednog genetičkog poremećaja koji remeti beta-heksosaminidazu A i S. Postoje tri podskupine Sandhoffove bolesti, na osnovu pojave prvih simptoma: klasični dojenački, mladalački i kasnopojavni kod odraslih .