Metilmalonska acidemija
Metilmalonska acidemija ili metilmalonska acidurija, je autosomno recesivni metabolički poremećaj koji remeti normalan metabolizam aminokiselina. To je klasični tip acidemije. Posljedica ovog stanja je nemogućnost pravilnog varenja specifičnih masti i proteina, što zauzvrat dovodi do nakupljanja toksičnog nivoa metilmalonske kiseline u krvi. Metilmalonska acidemija posljedica je nekoliko genotipova, svi oblici poremećaja koji se obično dijagnosticira u ranom neonatusnom periodu, koji predstavljaju progresivnu encefalopatiju i sekundarnu hiperamonemiju. Poremećaj može dovesti do smrti ako se ne dijagnosticira ili ne liječi. Procjenjuje se da ovaj poremećaj ima učestalost od 1/48.000 porođaja, iako visoka stopa smrtnosti u dijagnosticiranim slučajevima otežava precizno određivanje. Metilmalonske acidemije se nalaze s jednakom učestalošću preko etničkih granica.