Filadelfija hromosom
Filadelfija hromosom ili filadelfija translokacija (Ph) je specifična genetička abnormalnost u hromosomu 22 ćelija karcinoma leukemije (posebno ćelija hronične mijeloidne leukemije (CML)). Ovaj hromosom je neispravan i neobično kratak zbog recipročne translokacije, t(9;22)(q34;q11), genetičkog materijala između hromosoma 9 i hromosoma 22, i sadrži fuzijski gen zvani BCR-ABL1. Ovaj gen je ABL1 na hromosomu 9 klasterske regije tačke prekida gena BCR sa hromosoma 22, kodirajući za hibridni protein: tirozin-kinaza signalizacijskog proteina koji je "uvijek uključen", uzrokujući da se ćelija dijeli nekontrolirano, prekidajući stabilnost genoma i narušavajući različite signalne puteve koji upravljaju ćelijskim ciklusom. Za dijagnozu CML-a potrebno je prisustvo ove translokacije; drugim riječima, svi slučajevi CML-a su pozitivni za BCR-ABL1. Neki slučajevi su zbunjujući ili sa skrivenom translokacijom koja je nevidljiva na G-pruganim preparatima hromosoma ili varijantnom translokacijom koja uključuje drugi hromosom ili hromosome, kao i dugi krak hromosoma 9 i 22. Druga slična ali prava Ph-negativna stanja smatraju se mijeloproliferativnim neoplazmama sličnim CML-u. Međutim, prisustvo filadelfija (Ph) hromosoma nije dovoljno specifično da bi se dijagnosticirala CML, budući da se nalazi i u akutnoj limfoblastnoj leukemiji (zvanoj ALL, 25–30% odraslih slučajeva i 2–10% pedijatrijski slučajeva) i povremeno u akutnoj mijelogenoj leukemiji (AML) kao i akutnoj leukemiji mješovitog fenotipa (MPAL).