SLC25A25-AS1
SLC25A25 antisens RNK 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom that SLC25A25-AS1. U jednoj studiji u Univerzitetskoj bolnici za pacijente Nijmegen, Odsek za pedijatriju, Nijmegen, nosač karnitin-acilkarnitina (CAG) katalizira translokaciju dugolančanih masnih kiselina preko unutrašnje membrane mitohondrija. Klonirali su i sekvencirali ljudsku CAC cDNK, koja ima otvoreni okvir čitanja od 903 nukleotida. Northern blot studije otkrile su različite nivoe ekspresije CAC u različitim ljudskim tkivima. Nadalje, izvršena je analiza mutacije kod djeteta sa nedostatkom CAC-a. Direktno sekvenciranje cDNK pacijenta otkrilo je homozigotnu inserciju citozinskih nukleotida. Ova insercija izaziva pomak okvira i produžetak otvorenog okvira čitanja s 23 nova kodona. Ovo je prvi izvještaj koji dokumentira mutaciju, u CAC cDNK, odgovornu za mitohondrijsko (oksidacijsko) oštećenje. Inače, karnitin-acilkarnitinski nosač (CAC) prebacuje etile acil karnitina, u zamjenu za slobodni karnitin, preko unutrašnje mitohondrijske membrane. Ovaj transport je bitan korak u procesu oksidacije dugolančanih masnih kiselina.