AMPD3
AMP-deaminata 3 je enzim koji je kod ljudi kodiran genom AMPD3. Ovaj gen kodira člana porodice gena AMP-deaminaza. Kodirani protein je visoko regulirani enzim koji katalizira hidrolitsku deaminaciju adenozin-monofosfata u inozin-monofosfat, tačku grananja u adenilatnom katabolitskom putu. Ovaj gen kodira izoforme eritrocita (E), dok drugi članovi porodice kodiraju izoforme koje prevladavaju u mišićnim (M) i jetrenim (L) ćelijama. Mutacije u ovom genu dovode do klinički asimptomskog, autosomno recesivnog stanja, nedostatka AMP-deaminaze eritrocita. Opisane su i alternativno prerađenesu varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme ovog gena.