Nedostatak prolidaze
Nedostatak prolidaze (PD) izuzetno je neobičan autosomni recesivni poremećaj povezan sa metabolizmom kolagena koji zahvata vezivno tkivo, a time i širok spektar sistema organa, mada je krajnje nedosljedan u svom ispoljavanju. Kolagen je strukturni protein koji se nalazi u kostima, koži i vezivnim tkivima, koji se na kraju svog životnog ciklusa razgrađuje u iminodipeptide. Od ovih dipeptida, oni koji sadrže C-terminalni prolin ili hidroksiprolin koji bi se normalno dalje razgrađivali enzimom prolidaza, obnavljajući i tako reciklirajući sastavne aminokiseline. Zbog genetičkog defekta, aktivnost prolidaze kod osoba s PD ili je izbačena ili ozbiljno smanjena. Oboljeli stoga eliminiraju prekomjerne količine iminodipeptida u urinu, roštećujući ovaj dragocjenog resurs, sa iscrpljujućim efektima.