DMPK
Miotonin-protein kinaza (MT-PK), znana i kao proteinska motonusna distrofijsk kinaza (MDPK) proteinska kinaza dystrophia myotonica (DMPK) je enzim koji je kod ljudi kodiran genom DMPK. Genski proizvod dmpk je Ser/Thr protein-kinaza homologna MRCK p21-aktiviranim kinazama i porodici Rho kinaza. Podaci dobijeni korištenjem antitijela koja otkrivaju specifične izoforme DMPK ukazuju da je najzastupljenija izoforma DMPK protein od 80 kDa koji se eksprimira gotovo isključivo u glatkim, skeletnim i srčanim mišićima. Ova kinaza postoji i kao membranski povezana i kao rastvorljiva forma u uzorcima ljudske lijeve komore. Različiti C-krajevi DMPK, koji nastaju alternativnom preradom, određuju njegovu lokalizaciju na endoplazmatski retikulum, mitohondrije ili citosol, u transficiranim COS-1 ćelijama. Među supstratima za DMPK, koje su predložile studije in vitro, su fosfoleman, receptor za dihidropiridin i ciljna podjedinica miozin-fosfataze. Međutim, in vivo demonstriranje fosforilacije ovih supstrata, ostaje uspostavljena, ali njihova veza sa kliničkim manifestacijama miotonusne distrofije (DM) nije jasna.