Pfeifferov sindrom
Pfeifferov sindrom je rijedak genetički poremećaj obilježen preranim spajanjem određenih kostiju lubanje (kraniosinostoza) što utiče na oblik glave i lice. Osim toga, sindrom uključuje abnormalnosti šaka (kao što su široki i zakrivljeni palčevi) i stopala (kao što su široki i zakrivljeni veliki prsti). Pfeifferov sindrom je uzrokovan mutacijama u receptorima faktora rasta fibroblasta FGFR1 i FGFR2. Sindrom je grupiran u tri tipa, tip 1 (klasični Pfeifferov sindrom) je blaži i uzrokovan mutacijama bilo kojeg gena, a tipovi 2 i 3 su teži, često dovode do smrti u dojenčadi, uzrokovanih mutacijama u FGFR2.