Kasnopojavna kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
Kasnopojavna kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (LOCAH), poznata i kao neklasična kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (NCCAH ili NCAH), blaži je oblik nadbubrežnje hiperplazije (CAH), grupa autosomno recesivnih poremećaja, koju karakteriziraju oštećena sinetza kortizola što dovodi do promjenjivih stupnjeva viška postnatalnog androgena. Uzroci LOCAH isti su kao i klasične CAH, a u većini slučajeva su mutacije u genu CYP21A2, koji rezultiraju u odgovarajućim promjenama aktivnosti u pridruženoj P450c21 (21-hidroksilazi), proteinskom enzimu, što u konačnici dovodi do prekomjerne proizvodnje androgena. Drugi uzroci, iako rjeđi, su mutacije gena koji utiču na druge enzime uključene u metabolizam steroida, kao što su 11β-hidroksilaza ili 3β-hidroksisteroidna dehidrogenaza. Prevalencija je između 0,1% i 2%, ovisno o populaciji i jedna je od najčešćih autosomno recesivnih genetičkih bolesti kod ljudi. Patofiziologija je složena i nisu sve osobe simptomatske.