ERCC1
Protein ERCC-1 ekscizijskog popravka DNK jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ERCC1 sa hromosoma 19. Zajedno sa ERCC4, ERCC1 formira enzimski kompleks ERCC1-XPF koji učestvuje u poprfavku DNK i rekombinaciji DNK. Mnogi aspekti proizvoda ova dva gena su ovdje opisani zajedno jer su oni partneri tokom popravka DNK. ERCC1-XPF nukleaza je esencijalna aktivnost na putu DNK popravka ekscizijom nukleotida (NER). ERCC1-XPF nukleaza također funkcionira na putevima za popravak prekida dvostrukog lanca u DNK i u popravljanju oštećenja "poprečnog povezivanja" koje štetno povezuje dva lanca DNK. Ćelije s onemogućujućim mutacijama u ERCC1 su osjetljivije nego normalno na određene agense koji oštećuju DNK, uključujući ultraljubičasto (UV) zračenje i hemikalije koje uzrokuju umrežavanje između lanaca DNK. Genetički modificirani miševi s onemogućujućim mutacijama u ERCC1 imaju defekte u popravku DNK, praćene promjenama u fiziologiji izazvanim metaboličkim stresom koje rezultiraju preranim starenjem. Potpuna delecija ERCC1 nije kompatibilna sa održivošću miševa, a nisu pronađene ljudske individue s potpunom (homozigotnom) delecijom ERCC1. Rijetke osobe u ljudskoj populaciji imaju naslijeđene mutacije koje narušavaju funkciju ERCC1. Kada su normalni geni odsutni, ove mutacije mogu dovesti do ljudskih sindroma, uključujući Cockayneov sindrom (CS) i COFS. ERCC1 i ERCC4 su imena gena dodijeljena genomima sisara, uključujući i ljudski genom (Homo sapiens). Slični geni sa sličnim funkcijama nalaze se u svim eukariotskim organizmima.