HLCS
HLCS (eng. skr. od holokarboksilazna sintetaza (biotin-(propionil-koenzim A-karboksilaza (ATP-hidrolizacijska) ligaza, također znana i kao protein–biotin-ligaza), je porodica enzima (EC 6.3.4.10) koju kod ljudi kodira gen HLCS sa hromosoma 21. Ovaj enzim je važan za efikasno iskorištavanje biotina, vitamina B koji se nalazi u hrani kao što su jetra, žumance i mlijeko. U mnogim tjelesnim tkivima, holokarboksilazna sintetaza aktivira druge specifične enzime (koje se nazivaju biotin-ovisne karboksilaze) vezivanjem biotina na njih. Ove karboksilaze su uključene u mnoge kritične ćelijske funkcije, uključujući proizvodnju i razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata. Katalizovana reakcija: ATP + biotin + apopropionil-CoA:ugljik-dioksid ligaza (ADP) ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } AMP-formirajića] + difosfat + propionil-CoA:ugljik-dioksidna ligaza (ADP-formirajuća) Tri supstrata ovog enzima su ATP, biotin i apo-[propionil-CoA:ugljik-dioksid ligaza (ADP-formirafuća), dok su njegova tri proizvoda AMP, difosfat i propionil-CoA:ugljik-dioksidna ligaza (ADP-formirajuća). Holokarboksilazna sintetaza također može imati ulogu u regulaciji aktivnosti gena. U jedru, enzim vjerovatno vezuje molekule biotina za histone, koji su strukturni proteini koji se vezuju za DNK i daju hromosomima njihov oblik. Promjena oblika histona može pomoći u određivanju da li su određeni geni uključeni ili isključeni; međutim, nije poznato kako dodavanje biotina utiče na regulaciju gena. HLCS gen se nalazi na dugom (q) kraku hromosoma 21 na poziciji 22.1, od baznog para 37,045.059 do baznog para 37,284.372.