Alkaptonurija
Alkaptonurija je rijetka nasljedna bolest koja je uzrokovana mutacijom u genu HGD za enzim homogenat 1,2-dioksigenaza (EC 1.13.11.5); ako osoba naslijedi abnormalnu kopiju od oba roditelja (to je recesivno stanje), u kojem organizam u krvi i ostalim tkivima akumulira međusupstancu zvanu homogentizinska kiselina. Ova kiselina i njen oksidirani oblik alkapton izlučuju se urinom, dajući joj neobično tamnu boju. Akumulirana homogentizinska kiselina uzrokuje oštećenje hrskavice (ohronoza, što dovodi do osteoartritisa) i srčanih zalistaka, kao i taloženje u vidu kamena u bubregu i kamenaca u drugim organima. Simptomi se obično razvijaju kod ljudi starijih od 30 godina, iako je promjena boje urina na tamnu prisutna od rođenja. Osim liječenja komplikacija (kao što su ublažavanje bolova i zamjena zglobova zbog oštećenja hrskavice), utvrđeno je da lijek nitisinon suzbija proizvodnju homogentizinske kiseline, a istraživanja je u toku o tome da li može poboljšati simptome. Alkaptonurija je rijetka bolest; javlja se kod jednog od 250.000 ljudi, ali je češć u Slovačkoj i Dominikanskoj Republici.