Apertov sindrom
Apertov sindrom je oblik akrocefalosindaktilije, urođeni poremećaj karakteriziran malformacijama lobanja, lica, šaka i stopala. Klasifikovan je kao sindrom lukova, koji zahvata prvi branhijalni (ili farinksni) luk, prekursor maksile i mandibule. Poremećaji u razvoju grančica u razvoju fetusa stvaraju trajne i rasprostranjene efekte. U 1906. Eugène Apert, francuski ljekar, opisao je devet osoba koje dijele slične atribute i karakteristike. Jezički, u terminu "akrocefalosindaktilija", acro je grčki za "vrh", koji se odnosi na "vrhnu" glavu koja je uobičajena u sindromu; cefalo, takođe iz grčkog, je kombinovani oblik što znači "glava"; sindaktilija se odnosi na sraslost prstiju na rukama i nogama. U embriologiji, ruke i stopala imaju selektivne ćelije koje umiru u procesu koji se naziva selektivna ćelijska smrt ili apoptoza, uzrokujući razdvajanje prstiju. U slučaju akrocefalosindaktilije ne dolazi do selektivne ćelijske smrti i stapa se koža, a rijetko kost između prstiju na rukama i nogama. Zahvaćene su i kosti glave, slično Crouzonovom i Pfeifferovom sindromu. Kraniosinostoza se javlja kada se lobanja fetusa i kosti lica prerano spoje in utero, ometajući normalan rast kostiju. Spajanje različitih šavova dovodi do različitih obrazaca rasta na lobanji. Primjeri uključuju oblike kao što su: trigonocefalija (fuzija metopsog šava), brahicefalija (bilateralna fuzija koronskog šava i lambdoidnog šava), dolihocefalija (fuzija sagitalnog šava), plagiocefalija (jednostrana fuzija koronskog i lambdoidnog šava) i oksicefalija ili turicefalija (fuzija koronskih i lambdoidnih šavova). Nalazi o učestalosti sindroma u populaciji variraju, sa procjenama od samo 1/ 200.000 rođenja i 1/160.000 datih kao prosjek u starijim studijama. Studija sprovedena 1997. godine Kalifornijskog programa za praćenje urođenih defekata otkrila je stopu incidencije od 1 na 80.645 od skoro 2,5 miliona živorođenih. Druga studija koju je 2002. godine izveo Kraniofacijalni centar, Bolnica za djecu Sjevernog Teksasa, otkrila je veću incidenciju od oko 1 na 65.000 živorođenih.