Sindrom
Sindrom je skup medicinskih znakova i simptoma koji su međusobno povezani i obilježavaju jedan entitet i često povezani s određenom bolešću ili poremećajem, a prepoznatljivo se razliku od isto tako definiranih setova siptoma ostalih sindroma. Reč potiče od grčkog σύνδρομον – sindromos što znači podudarnost. Kada je sindrom uparen sa određenim uzrokom, to postaje bolest. Disciplina koja se bavi dijagnozom sindroma naziva se sindromologija ili dismorfologija. U nekim slučajevima, sindrom je toliko usko povezan sa patogenezom ili uzrokom da riječi sindrom, bolest i poremećaj završe tako da se koriste naizmjenično. Ova zamjena terminologije često zbunjuje stvarnost i značenje medicinskih dijagnoza. Ovo se posebno odnosi na naslijedne sindrome. Otprilike jedna trećina svih fenotipova koji su navedeni u Online Mendelovsko nasljeđivanje kod čovjeka (OMIM) opisani su kao dismorfni, što se obično odnosi na kompleksiju lica. Naprimjer, Downov sindrom, Wolf-Hirschhornov sindrom i Andersen-Tawilov sindrom su poremećaji s poznatom patogenezom, tako da je svaki više od skupa znakova i simptoma, uprkos 'nomenklaturi 'sindroma'. U drugim slučajevima, sindrom nije specifičan samo za jednu bolest. Naprimjer, sindrom toksičnog šoka može biti uzrokovan raznim toksinima; premotorni sindrom može biti uzrokovan raznim lezijama mozga; i predmenstruacijski sindrom nije bolest već jednostavno skup simptoma. Neki od simtoma javlajaju se u više sindroma, naprimjer intelektualna invalidnost (uporedi priložene slike), a neki blaži čak i u popilaciji nepogođenih, kao što su netipska svojstva vanjskog uha, naprimjer. Zato je, za diferencijaciju takvih i ostalih dvojbi, kao i u svim sličnim sličajevima neophodno genetičko testiranje. Ako se sumnja na osnovni genetički uzrok, ali nije poznat, stanje se može nazvati genetičko pridruživanje (genetička asocijacija, često samo "asocijacija" u kontekstu). Po definiciji, asocijacija ukazuje na to da se skup znakova i simptoma javlja u kombinaciji češće nego što bi bilo vjerovatno samo slučajno. Nazivaju se često po ljekaru ili grupi medicinara koji asu ih je otkrili ili u početku opisali punu kliničku sliku. Takvi eponimni nazivi sindroma su primjeri medicinskih eponima. Nedavno je došlo do pomaka prema opisnom imenovanju stanja (prema simptomima ili temeljnom uzroku), ali istoimeni nazivi sindroma često ostaju u uobičajenoj upotrebi.