C16DUPq13.3
CREBBP je gen koji kod ljudi kodira protein CREBBP, odgovoran za sindrom duplikacije 16p13.3 Odnos genotip – fenotip Lokus: 16p13.3 Fenotip: Hromosomska duplikacija 16p13.3 MIM broj fenotipa: 613458 Nasljeđivanje: Autosomno dominantnao, intemrdijarno Ključ fenotipskog mapiranja: 4 Duplikacija uključuje hromosom 16, regiju p13.3, koji je komplementaran dobrom utvrđivanju kod ozbiljnog Rubinstein–Taybijevog sindroma. Najčešći duplirani gen je CREBBP, koji je mutant klasičnog Rubinstein-Taybijevog sindroma.