Mikrosatelitna nestabilnost
Mikrosatelitska nestabilnost (MSI) je stanje genetičke hipermutabilnosti (predispozicije za mutacije) koje je posljedica poremećenog popravka neusklađenosti DNK (MMR). Prisustvo MSI predstavlja fenotipski dokaz da MMR ne funkcioniše normalno. MMR ispravlja greške koje se spontano javljaju tokom replikacija DNK, kao što su nepodudaranja pojedinačnih baza ili kratka insercija i delecija. Proteini uključeni u MMR ispravljaju greške polimeraza, formiranjem kompleksa koji se vezuje za neusklađeni dio DNK, uklanja grešku i umeće ispravnu sekvencu na njegovo mjesto. Ćelije sa abnormalno funkcionalnim MMR-om nisu u stanju da isprave greške koje se javljaju tokom replikacije DNK i posljedično akumuliraju greške. Ovo uzrokuje stvaranje novih fragmenata mikrosatelita. Testovi zasnovani na lančanoj reakciji polimeraze mogu otkriti ove nove mikrosatelite i pružiti dokaze o prisustvu MSI. Mikrosateliti su ponovljene sekvence DNK. Ove sekvence mogu biti sastavljene od ponavljajućih jedinica dužine od jedne do šest baznih parova. Iako je dužina ovih mikrosatelita veoma varijabilna od osobe do osobe i doprinosi individualnom DNK-"otisku prsta", svaka jedinka ima mikrosatelite određene dužine. Najčešći mikrosatelit kod ljudi je dinukleotidno ponavljanje C i A nukleotid, koje se javlja desetinama hiljada puta u genomu. Mikrosateliti su također poznati kao ponavljanja jednostavnih sekvenci (SSR).