Timothyjev sindrom
Timothyjev sindrom je rijedak autosomno-dominantni poremećaj karakteriziran fizičkim malformacijama, kao i neurološkim i razvojnim defektima, uključujući srce QT-produženje, srčane aritmije, strukturne srčane mahane, sindaktiliju (prepletenost prstiju na rukama i nogama) i poremećaj iz autističnog spektra. Timothyjev sindrom predstavlja jednu kliničku manifestaciju niza poremećaja povezanih s mutacijama u CACNA1C, genu koji kodira podjedinicu 1.2 α kalcijskog kanala Cav.