Lizosomska bolest skladištenja
Lizosomske bolesti skladištenja su grupa od preko 70 rijetkih nasljednih metaboličkih poremećaja koji su posljedica nedostataka u funkciji lizosoma. Lizosomi su vrećice enzima unutar ćelija koje probavljaju velike molekule i prenose fragmente u druge dijelove ćelije na recikliranje. Ovaj proces zahtijeva nekoliko kritičnih enzima. Ako je jedan od ovih enzima neispravan zbog mutacije, velike molekula akumuliraju se u ćeliji i na kraju je ubijaju. Lizosomski poremećaji skladištenja uzrokovani su lizosomskom disfunkcijom obično kao posljedicom nedostatka jednog enzima potrebnog za metabolizam lipida, glikoproteina (proteina koji sadrže šećer) ili tzv. mukopolisaharida. Pojedinačno, LSD se javljaju sa incidencijama manjim od 1/100.000; međutim, kao grupa, incidencija je oko 1/5,000 – 1/10,000. Većina ovih poremećaja nasljeđuje se autosomno recesivno, kao što je Niemann-Pickova bolest, tip C, ali nekoliko i X-vezano recesivno, kao što je Fabryjeva bolest i Hunterov sindrom (MPS II). Lizosom se obično naziva ćelijskim reciklažnim centrom jer prerađuje neželjeni materijal u supstance koje ćelija može koristiti. Lizosomi razgrađuju ovu neželjenu materiju pomoću enzima, visoko specijalizovanih proteina neophodnih za preživljavanje. Lizosomni poremećaji se obično pokreću kada određeni enzim postoji u premaloj količini ili u potpunosti nedostaje. Kada se to dogodi, supstance se akumuliraju u ćeliji. Drugim riječima, kada lizosom ne funkcionira normalno, višak proizvoda namijenjen razgradnji i recikliranju pohranjuje se u ćeliji. Kao i kod ostalih genetičkih poremećaja, osobe nasljeđuju lizosomne bolesti skladištenja od svojih roditelja. Iako je svaki poremećaj posljedica različitih genskih mutacija koje se pretvaraju u nedostatak aktivnosti enzima, svi dijele zajedničku biohemijsku karakteristiku – svi lizosomski poremećaji potiču od abnormalnog nakupljanja tvari unutar lizosoma. LSD pogađaju uglavnom djecu koja zbog toga često umiru u mladosti, mnoga u roku od nekoliko mjeseci ili godina nakon rođenja.