Sanfilippov sindrom
Sanfilippov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tip III (MPS III), rijedak je autosomno recesivni genetički poremećaj lizosomskog skladištena, koji prvenstveno utiče na mozak i kičmenu moždinu. To je uzrokovano nakupljanjem velikih molekula šećera zvanih glikozaminoglikani (AKA GAG-ovi, ili mukopolisaharidi) u tjelesnim lizosomima. Oboljela djeca uglavnom ne pokazuju nikakve znakove ili simptome pri rođenju. Iako neki rani pokazatelji mogu biti respiratorni problemi pri rođenju, velika veličina glave i pupčana kila. U ranom djetinjstvu počinju se razvijati smetnje u razvoju i gubitak prethodno naučenih vještina. U kasnijim fazama poremećaja mogu razviti napadi i poremećaji kretanja. Pacijenti sa Sanfilippoovim sindromom obično žive u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.