Sindrom delecije 22q13
Sindrom delecije 22q13, znan i kao Phelan–McDermidov sindrom (PMS), je genetički poremećaj uzrokovan delecijama ili preuređivanjima na q terminalnom (dugom) kraku hromosoma 22. Svaka abnormalna genetička varijacija u regiji q13 koja se ispoljava sa značajnim manifestacijama (fenotip) tipskim za terminalnu deleciju može se dijagnosticirati kao sindrom delecije 22q13. Među istraživačima postoji neslaganje oko tačne definicije sindroma delecije 22q13. Konzorcij za razvojne sinaptopatije definira PMS kao posljedicu mutacija SHANK3, definicija koja, čini se, isključuje terminalnu deleciju. Zahtjev za uključivanje SHANK3 u definiciju podržavaju mnogi, ali ne i oni koji su prvi opisali sindrom delecije 22q13. Prototipska terminalna delecija 22q13 može se otkriti analizom kariotipa, ali mnoge ovakve delecije i intersticija su premalene. Dostupnost tehnologije mikromreža DNK za istovremeno otkrivanje više genetičkih problema bilo je dijagnostičko sredstvo izbora. Pad troškova za cijelu sekvenciranje egzoma i, na kraju, sekvenciranje cijelog genoma, mogu zamijeniti tehnologiju mikromreže DNK za ocjenu kandidata. Međutim, testovi fluorescencentne in situ hibridizacije (FISH) ostaju vrijedni za dijagnosticiranje slučajeva mozaicizama i hromosomskih preuređivanja (npr. prstenasti hromosom, neuravnotežena hromozomska translokacija) . Iako su rani istraživači tražili monogensko (objašnjenje jednogenske kontrole poremećaja, nedavna istraživanja nisu podržala tu hipotezu (vidi sindrom delecije 22q13).