Huntingtonova bolest
Hantingtonova horea je neurodegenerativni nasljedni poremećaj koji utiče na koordinaciju mišića i dovodi do mentalnog propadanja i karakterističnih simptoma u ponašanju. Simptomi bolesti mogu individualno varirati kod pogođenih članova iste porodice, ali obično predvidljivo napreduju u sve težem obliku. Najraniji simptomi su često suptilni problemi s raspoloženjem ili spoznajama, praćeno općim nedostatkom koordinacije i nestabilnim hodom. Ova bolest je imenovana po prvopubliciranom radu u kojem je opisana, 1872. (George Huntington,1850.–1916.) Hantingtonova horea je posljedica dominantne mutacije na genu IT15, sa kratkog kraka hromosoma 4. Ta pozicija ovog gena je otkrivena i označena (IT15) 1983. godine, a tek 10 godina nakon toga je i dešifran i mehanizam pojave njegove mutacije. U genu dolazi do višestrukog ponavljanja tripleta nukleotida CAG (citozin, adenin, guanin), koji kodira ugradnju aminokiseline glutamina u (odgovorni) protrin zvani hantingtin. Kod zdravih osoba se ovaj triplet ponavlja od 11 do 28 puta, a kod oboljelih − 40 pa čak do 120. Tako veliki broj ponovljenih tripleta CAG uvjetuje nastanak patološke varijante proteina hantingtina što je neposredni uzrok teške neurodegenerativne bolesti. Ako je broj ponavljanja tripleta 'CAG veći, bolest se pojavljuje u ranijem životnom dobu, na primjer: 40 do 50 CAG ponavljanja: bolest se javlja u odrasloj dobi; 60 i više ponavljanja: bolest se javlja ranije, u maloljetničkom dobu, po čemu se i označava kao juvenilni Huntingtonova bolest.