XXXX sindrom
Tetrasomija X, znana i kao sindrom 48,XXXX, je hromosomski poremećaj u kojem žena ima četiri, a ne dvije kopije X hromosoma. Povezan je s intelektualnom invalidnošću različite težine, karakterističnim "grubim" crtama lica, srčanim mahanama i skeletnim anomalijama, kao što su povećana visina, klinodaktilija (iskrivljeni mali prsti ) i radioulnina sinostoza (spajanje dugih kostiju na podlaktici). Tetrasomija X je rijetko stanje, s nekoliko medicinski priznatih slučajeva; procjenjuje se da se javlja kod približno 1/50.000 do 1/100.000 žena. Poremećaj ima širok spektar simptoma, s fenotipovima u rasponu od blagih do ozbiljnih. Sumnja se da je nedovoljno dijagnosticirana, kao i drugi poremećaji spolnih hromosoma. Ishodi života se razlikuju; neke žene imale su obrazovanje, zaposlenje i djecu, dok su druge ostale ovisne i u odrasloj dobi. Čini se da životni vijek nije bitno smanjen. Tetrasomija X ima fenotipsko preklapanje s nizom češćih poremećaja, kao što su trisomija X i Downov sindrom, a dijagnoza je obično nejasna prije testiranja hromosoma. Tetrasomija X se uglavnom ne nasljeđuje, već se javlja slučajnim događajem koji se naziva nerazdvajanje tokom razvoja gameta ili zigota. Formalni termin za kariotip za tetrasomiju X je 48, XXXX, jer je stanje tipizirano komplementom od 48 hromosoma, a ne 46 kao u normalnom ljudskom razvoju.