Urođeno stacionarno noćno sljepilo
Urođeno stacionarno noćno sljepilo (CSNB) jest rijedak neprogresivni poremećaj mrežnjača. Ljudi sa CSNB-om često imaju poteškoća s prilagodbom na situacije slabog osvjetljenja zbog oslabljene transmisije. fotoreceptora. Ovi pacijenti također mogu imati smanjenu oštrinu vida, miopiju, nistagmus i strabizam. CSNB ima dva oblika – potpuni, također poznat kao tip-1 (CSNB1) i nepotpun, također poznat kao tip-2 (CSNB2), koji se razlikuju po uključivanju različitih puteva retine. U CSNB1, nizvodni neuroni zvani bipolarne ćelije nisu u stanju da otkriju neurotransmisiju iz fotoreceptorskih ćelija. CSNB1 može biti uzrokovano mutacijama u različitim genima uključenim u detekciju neurotransmitera, uključujući NYX. U CSNB2, sami fotoreceptori imaju oštećenu funkciju neurotransmisije; ovo je prvenstveno uzrokovano mutacijama u genu CACNA1F, koji kodira naponski regulirani kalcijski kanal važan za oslobađanje neurotransmitera. CSNB je identificiran kod konja i pasa kao rezultat mutacija u TRPM1 (konji, "LP"), GRM6 (Konj, "CSNB2") i LRIT3 (pas, CSNB). Urođeno stacionarno noćno sljepilo (CSNB) može se naslijediti po X-vezanom, autosomno dominantnom ili autosomno recesivnom obrascu, ovisno o uključenim genima. Dva oblika CSNB-a također mogu uticati na konje, jedan je povezan s kompleksom leoparda boja dlake konja, a drugi koji se nalazi u određenim rasama konja. Oba su autosomno recesivni.