Amniocenteza
Amniocenteza je medicinski postupak koji se prvenstveno koristi u preneonatusnoj dijagnozi genetičkih stanja. Ima i druge namjene kao što je procjena infekcije i zrelosti pluća fetusa. Preneonatusno dijagnostičko testiranje, koje uključuje amniocentezu, neophodno je za konačnu dijagnozu većine genetičkih poremećaja, pri čemu je amniocenteza procedura zlatnog standarda nakon 15 sedmica gestacije. U ovoj proceduri, tanka igla se ubacuje u stomak trudnica. Igla probija amnion, membranu koja okružuje fetus u razvoju. Tečnost u amnionu zove se amnionska tečnost, a pošto ova tečnost okružuje fetus u razvoju, sadrži fetusne ćelije. Amnionska tečnost se uzima i analizira metodima kao što su kariotipizacija i tehnologija analize DNK za genetičke abnormalnosti. Amniocenteza se obično radi u drugom tromjesečju, između 15. i 20. sedmice trudnoće. Žene koje se odluče za ovaj test su prvenstveno one sa povećanim rizikom od genetičkih i hromosomskih problema, dijelom zbog toga što test je invazivan i nosi mali rizik od gubitka trudnoće. Međutim, Američki koledž opstetričara i ginekologa preporučuje da se svim ženama ponudi preneonatusna procjena za aneuploidiju, ili prisustvo abnormalnog broja hromosoma, bilo genetičkim skriningom ili dijagnostičkim testiranjem, nezavisno od starosti majke ili faktora rizika. Postoje relativne kontraindikacije za izvođenje amniocenteze, međutim nisu identifikovane apsolutne kontraindikacije. Ljekari su koristili proces ubacivanja igle transabdomenski u maternicu za ekstrakciju amnionske tekućine za liječenje hidramniona, ili viška plodove vode, još krajem 1800-ih.