Downov sindrom
Downov sindrom (fonetski: Daunov) oblik je hromosomopatije koji se javlja kao posljedica trisomije hromozoma 21. Karakteristike su specifičan izgled lica i umna zaostalost, kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Prvi put opisao ga je John Langdon Down 1866. na svom djetetu, a tek 1957. ustanovljeno je da je uzrok ovog sindroma trisomija. Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utječe starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih. Kariotip osobe s Downovim sindromom jest: 47;XX(21+) ili 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku). Uzrok trisomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromosoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromosom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastat će zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju hromosoma 21. Osoba s neuravnoteženom translokacijom 21 imat će kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trisomik), a fenotipski Downov sindrom. Primjenom prenatalne dijagnostike učestalost Downovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.