Gomoljasta skleroza
Kompleks gomoljaste skleroze (TSC) je rijedak multisistemski autosomno dominantna nasljedna bolest koji uzrokuje rast nekancerskih tumora u ljudskom mozgu i drugim vitalnim organima, kao što su bubrezi, srce, jetra, oči, pluća i koža. Kombinacija simptoma može uključivati napade, intelektualnu nesposobnost, razvojno kašnjenje, probleme u ponašanju, abnormalnosti kože, bolesti pluća i bubrega. TSC je uzrokovan mutacijom bilo kojeg od dva gena, TSC1 i TSC2, koji kodiraju proteine hamartin, odnosno tuberin, sa TSC2 mutacijama koje čine većinu i imaju tendenciju da izazovu teže simptome. Ovi proteini deluju kao supresori rasta tumora, agensi koji regulišu ćelijsku proliferaciju i diferencijaciju. Prognoza je vrlo varijabilna i ovisi o simptomima, ali očekivano trajanje života je za mnoge normalno. Prevalencija bolesti procjenjuje se na 7–12/100.000. Bolest se često skraćeno naziva gomoljasta skleroza, što se odnosi na čvrste otekline u mozgu pacijenata, a prvi ju je opisao francuski neurolog Désiré-Magloire Bourneville 1880.