Neurofibromin 1
Neurofibromin 1 (NF1) je ljudski gen na hromosomu 17. NF1 kodira neurofibromin, GTPaza-aktivirajući protein koji negativno regulira aktivnost RAS/MAPK puta, ubrzavajući hidrolizu Ras-vezanog GTP-a. Gen NF1 kodira neurofibromin, citoplazmatski protein koji se pretežno eksprimira u neuronima, Schwannovim ćelijama, oligodendrocitima i leukocitima. To je multidomenska molekula koja ima sposobnost regulacije nekoliko unutarćelijskih procesa, uključujući put RAS-cAMP, ERK/MAP i kinaznu kaskadu, adenilil-ciklazu i citoskeletni sklop.