RPL10L
L10-liki 60S ribosomski protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom RPL10L. Gen RPL10L nalazi se na pricentromernoj polovini hromosoma 14. Objevljene su genetičke analize, korištenjem cijelog egzoma i Sangerovog sekvenciranja za dva brata s teškom oligospermijom. Učinci identificirane uzročne mutacije kandidata ispitivani su in silico i in vitro. Skrining sekvenciranja cijelog egzoma za kandidatsku mutaciju proveden je u 414 pacijenata s oligo–/azoospermijom i 223 plodne osobe. Homozigotna misens varijanta (NM_080746: c.A257C: p.H86P) u RPL10L identificirana je kod dva pogođena brata i pokazalo se da se kosegregira s teškim fenotipom oligozoospermije. Mutacija nije bila prisutna u javnim bazama podataka, uključujući projekt 1000 genoma i konzorcij za agregaciju Exome. Sve ispitivane baze podataka predviđale su da je mutacija štetna, u skladu s činjenicom da je smanjila nivo proteina in vitro. Naknadnim skriningom mutacija identifikovane su tri dodatne heterozigotne RPL10L mutacije u tri od 414 subjekata sa oligo-/azoospermijom, ali bez RPL10L mutacija među 223 plodna subjekta. Dobijeni nalazi ukazuju na to da je RPL10L novi gen kandidat u patogenezi neplodnosti muškog faktora čovjeka i teške oligozoospermije.