DiGeorgeov sindrom
DiGeorgeov sindrom, poznat i kao sindrom delecije 22q11.2 , sindrom je uzrokovan delecijom malog segmenta hromosoma 22. Iako simptomi mogu varirati, oni često uključuju urođene srčane probleme, specifične crte lica, česte infekcije, kašnjenje u razvoju, problem s učenjem i rascjep nepca. Povezana stanja uključuju probleme s bubrezima, gubitak sluha i autoimunske poremećaje kao što su reumatoidni artritis ili Gravesova bolest.