Duplikacija Xp11.2
Duplikacija Xp11.2 je genomska varijacija označena kao duplikacija regije hromosoma X na kratkom kraku p, na poziciji 11.2, definisana standardnom kariotipizacijom (G-pruganjem). Ova genski bogata regija sklona preuređivanju može se dalje podijeliti na tri lokusa – Xp11.21, Xp11.22 i Xp11.23. Duplikacija može uključivati bilo koju kombinaciju ova tri lokusa. Dok dužina dupliranja može varirati od 0,5 Mb do 55 Mb, većina ih je oko 4,5 Mb i obično se dešava u području od 11,22 do11,23. Većina oboljelih žena pokazuje preferencijsku aktivaciju dupliranog X-hromosoma. Osobine oboljelih osoba značajno se razlikuju, čak i među članovima iste porodice. Duplikacija Xp11.2 može biti 'tiha' – bez očitih simptoma kod nositelja – što je poznato od asimptomskih roditelja oboljele djece koja nose duplikaciju. Uobičajeni simptomi uključuju intelektualne smetnje, kašnjenje govora i poteškoće u učenju, dok u rijetkim slučajevima djeca imaju napade i prepoznatljiv obrazac moždanih talasa kada se procijeni EEG-om (elektroencefalografija).