Kniestova displazija
Kniestova displazija (Kniestov sindrom, sindrom hrskavice švicarskog sira, Kniestova hondrodistrofija ili metatrofni patuljasti tip II) je rijedak oblik patuljastosti uzrokovane mutacijom gena COL2A1 na hromosomu 12. Gen COL2A1 odgovoran je za kodiranje proizvodnje kolagena tipa II. Mutacija gena "COL2A1" dovodi do abnormalnog rasta skeleta i problema sa sluhom i vidom. Ono što karakteriše Kniestovu displaziju od drugog tipa II osteohondrodisplazija je stepen težine i tikvičasti oblik skraćenih dugih cjevastih kostiju. Ovo stanje opisao je prvi dr. Wilhelm Kniest 1952. godine, objavljujući historiju bolesti djevojčice stare 3 1⁄2 godine. dr Kniest je primijetio da njegov pacijent ima deformacije kostiju i ograničenu pokretljivost zglobova. Pacijentica je također imala nizak rast i kasnije je dobila sljepilo, kao posljedicu odvajanja mrežnjače i glaukoma. Nakon analize pacijenticine DNK 1992. godine, sekvenciranje je otkrilo deleciju sekvence od 28 parova baza koja obuhvata mjesto prerade u egzonu 12 i tranziciju G u A u egzonu 50 gena COL2A1. Ovo stanje je vrlo rijetko i javlja se kod manje od 1/1,000.000 ljudi. Muškarci i žene imaju jednake šanse da obole. Još ne postoji lijek za Kniestovu displaziju.