Beta talasemija
Beta-talasemije (β-talasemije) su grupa nasljednih krvnih poremećaja. To su oblici talasemije uzrokovani smanjenom ili odsutnom sintezom beta lanaca hemoglobina, što rezultira promjenjivim ishodima u rasponu od teških anemija do klinički asimptomskih osoba. Globalna godišnja incidencija procjenjuje se na 1/100.000. Beta talasemije se javljaju zbog grešaka u podjedinici hemoglobina-beta ili HBB. Ozbiljnost bolesti ovisi o prirodi mutacije. Blokada HBB-a s vremenom dovodi do smanjene sinteze beta-lanca. Nesposobnost organizma da izgradi nove beta-lance dovodi do nedovoljne proizvodnje HbA (hemoglobin odraslih). Smanjenje ukupndostupnog o HbA za popunjavanje crvenih krvnih zrnaca zatim dovodi do mikrocitne anemije. Mikrocitna anemija razvija se na kraju u odnosu na neadekvatan HBB protein za dovoljno funkcionisanje crvenih krvnih zrnaca. Ponovljene transfuzije krvi uzrokuju ozbiljne probleme povezane sa preopterećenjem gvožđem.