Pitt–Hopkinsov sindrom
Pitt–Hopkinsov sindrom (PTHS) rijedak je genetički poremećaj koji karakteriziraju zastoj u razvoju, epilepsija, prepoznatljivi facijalni znaci i moguća isprekidana hiperventilacija nakon koje slijedi apneja. Kako se sve više saznaje o ovom sindromu, razvojni spektar poremećaja se širi, a može uključivati i poteškoće sa anksioznosti, spektar autizma, ADHD i senzorne poremećaje. Povezan je s abnormalnošću unutar hromosoma 18; konkretno, uzrokovan je nedovoljnom ekspresijom gena TCF4. PTHS je uobičajeno povezan sa ozbiljnim kognitivnim oštećenjem, međutim stvarnu inteligenciju je teško izmeriti, s obzirom na motorne i govorne poteškoće. Zahvaljujući augmentativnoj komunikaciji i progresivnijim terapijama, mnogi pogođeni mogu postići mnogo više nego što se u početku mislilo. Postalo je jasnije da u Pitt-Hopkinsovom sindromu postoji širi spektar spoznajnih sposobnosti nego što je izvještavano u većini naučne literature. Istraživači su razvili modele ćelija glodara, kako bi testirali terapije za PTHS-a.