BRCA2
BRCA2) je ljudski gen, odnosno njegov proteinski proizvod. Službeni simbol (BRCA2, kurziv za gen, neitalik za protein) i službeni naziv (izvorno rak dojke 2, sada BRCA2 vezana popravka DNK) su podržane u HUGO Odboru za gensku nomenklaturu. Jedan alternativni simbol, FANCD1, prepoznaje njegovu povezanost sa kompleksom FANC proteina. Ortolozi, oblikovani kao Brca2 i Brca2, česti su i kod drugih kičmenjačnih vrsta. BRCA2 ie tumor-supresorski gen (posebno, domćinski gen), koji se nalazi u svih ljudi; njegov protein, koji se sinonimno naziva i protein osjetljiv na rak dojke tipa 2, odgovoran je za popravak DNK. BRCA2 i BRCA1 se normalno eksprimiraju u ćelijamama dojke i drugog tkiva, gdje pomažu u obnavljanju oštećene DNK ili uništavanju ćelija ako se DNK ne može popraviti. Uključeni su u popravak oštećenja hromosoma, s važnom ulogom u popravakama greašaka u formiranju dvostrukih lanaca. Ako je sam BRCA1 ili BRCA2 oštećen BRCA mutacijama, oštećena DNK se ne popravlja ispravno, a to povećava rizik od raka dojke. BRCA1 i BRCA2 opisani su kao "geni osjetljivosti na rak dojke" i "proteini osjetljivosti na rak dojke". Prevladavajući alel ima normalnu tumor-supresivnu funkciju, dok visoko penetrirane mutacije u tim genima uzrokuju gubitak tumorske supresivne funkcije, što je u korelaciji s povećanim rizikom od raka dojke. Gen BRCA2 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 13, na poziciji 12.3 (13q12.3). Ljudski referentni gen BRCA2 sadrži 27 egzona, a and the cDNK ima 10.254 baznih parova za kodiranje proteina od 3.418 aminokiselina. Karcinom dojke (uključujući i muški): Međuodnosi fenotip – genotip