Cowdenov sindrom
Cowdenov sindrom (također poznat kao Cowdenova bolest i sindrom višestrukih hamartoma) je autosomno dominantno nasljedno stanje koje karakteriziraju benigne izrasline zvani hamartomi, kao i povećan životni rizik od raka dojke, štitnjače, materice i drugih karcinoma. Često se nedovoljno dijagnosticira zbog varijabilnosti u prezentaciji bolesti, ali 99% pacijenata prijavljuje mukokutane simptome u dobi od 20–29 godina. Unatoč tome što ga neki smatraju prvenstveno kožnim stanjem, Cowdenov sindrom je multisistemski poremećaj koji također uključuje neurorazvojne poremećaje kao što je makrocefalija. Incidencija Cowdenove bolesti je oko 1/200.000, što je čini prilično rijetkom. Nadalje, u liječenju ovog poremećaja neophodan je rani i kontinuirani skrining, kako bi se spriječile maligni bolesti. Povezan je s mutacijama u genu PTEN na hromosomskoj poziciji 10q23.3, za gen supresije tumora inače poznatog kao homologa fosfataze i tenzina, koji dovodi do disregulacije mTOR-puta što dovodi do grešaka u ćelijskoj proliferaciji, ćelijskom ciklusu i apoptozama. Najčešći maligni tumori povezani sa sindromom su adenokarcinom dojke (20%), a zatim adenokarcinom štitnjače (7%), karcinom skvamoznih ćelija kože (4%), a ostatak iz debelog creva, materice ili ostalih organa(1%).