Loeys–Dietzov sindrom
Loeys–Dietzov sindrom (LDS) je autosomno dominantni genetički poremećaj vezivnog tkiva. Ima karakteristike slične Marfanovom i Ehlers-Danlosovom sindromu. Poremećaj je obilježen aneurizmom u aorti, često kod djece, a aorta takođe može biti podvrgnuta iznenadnoj disekciji u oslabljenim slojevima zida. Osim u aorti, aneurizme i disekcije mogu se također pojaviti i u arterijama. Budući da aneurizme kod djece imaju tendenciju ranog pucanja, ona su u većem riziku od smrti ako se sindrom ne identificira. Liječenje za popravku aneurizme neophodna je operacija aorte. Postoji pet tipova sindroma, označenih tipovima I do V, koji se razlikuju po svom genetičkom obrascu. Tip 1, Tip 2, Tip 3, Tip 4 i Tip 5 uzrokovani su mutacijom u TGFBR1, odnosno TGFBR2, [[SMAD3] ], TGFB2 i TGFB3. Ovih pet gena koji kodiraju transformirajući faktor rasta imaju ulogu u ćelijskoj signalizaciji koja promovira rast i razvoj tjelesnih tkiva. Mutacije ovih gena uzrokuju proizvodnju proteina bez funkcije. Ćelije kože osoba s Loeys-Dietzovim sindromom nisu u stanju proizvoditi kolagen, protein koji omogućava kožinim ćelijama da budu jake i elastične. Ovo uzrokuje da su ove osobe osjetljive na različite pukotine na koži kao što su hernije. Iako poremećaj ima autosomni obrazac nasljeđivanja, ovaj poremećaj je posljedica nove mutacije gena u 75% slučajeva i javlja se kod ljudi koji nemaju historiju poremećaja u porodici. U drugim slučajevima, naslijeđen je od jednog pogođenog roditelja. Loeys-Dietzov sindrom su identificirali i okarakterizirali pedijatrijski genetičari Bart Loeys i Harry "Hal" Dietz na Univerzitetu John Hopkins, 2005. godine.