Mutacija
Mutacija (lat. mutatio - promjena, zamjena) je kvalitativna i/ili kvantitativna promjena u genetičkom materijalu koja nije uzrokovana segregacijom ili rekombinacijom. Mutacije mogu uzrokovati promjene u pojedinačnim obilježjima (fenotipa). Organizam s mutacijom se naziva mutant. Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke raznolikosti u vremenu i prostoru, promatrajući živi svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. One predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije, a nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini DNK. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim fizičkim, hemijskim i biološkim činiocima vanjske i unutrašnje sredine. Međutim, učinak mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan "odgovor" (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens. Učinci mutacija su manje ili više fenotipski vidljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u hemijskoj strukturi i količini genetičke informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije proizvod su preuređenja (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih učinaka njegovog međudejstva s unutrašnjom i vanjskom sredinom. Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i djevanje organizma ili njegovih pojedinih dijelova, odnosno od prirode međudejstva novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija se ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće smrtonosne učinke. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu DNK (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito ulogu proteina čiju sintezu provjerava njen zahvaćeni segment (gen). Tako se izmjenom samo jedne aminokiseline na šestom mjestu u beta–lancu hemoglobina (valin – glutaminska kiselina), umjesto normalnog hemoglobina A (čiju sintezu šifrira alel HbA), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolisana alelom HbS). Prema učincima na prilagodbenu vrijednost mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki posebni genom (pa i ljudski) predstavlja evolutivno uravnoteženu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržava prirodno odabiranje, njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Uzevši živi svijet u cjelini, s obzirom na količinu i mjesto zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, hromosomske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).