Cistinurija
Cistinurija (latinski: Cystynuria) je genetski poremećaj metabolizma koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline cistina, kao i strukturno sličnih aminokiselina arginina, lizina i histidina preko urina. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta aminokiselina. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 genima (leže na hromozomu 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranozni transportni protein u epitelnim ćelijama tankog crijeva i proksimalnog bubrežnog tubulusa koji reapsorbuje cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u krvi ostaje ista.