GATA1
GATA-vezujući faktor 1 ili GATA-1 (znan i kao eritroidni transkripcvijski faktor) je osnivački član porodice GATA transkripcijskih faktora. Ovaj protein je široko ieksprimiran u svim vrstama kičmenjaka. Kod ljudi i miševa kodiran je genima GATA1 i Gata1. Ovi geni nalaze se na X hromosomu u obje vrste. GATA1 regulira ekspresiju (tj. formiranje proizvoda gena) skupa gena koji posreduju u razvoju crvenih krvnih zrnaca i trombocita. Njegove kritične uloge u stvaranju crvenih krvnih zrnaca uključuju promociju sazrijevanja ćelija prekursora, npr. eritroblasta, crvenim krvnim zrncima i stimulišući ih da podignu svoj citoskelet i biosintetizuju komponente koje prenose kisik, putem hemoglobina i hema. GATA1 ima sličnu kritičnu ulogu u sazrijevanju krvnih trombocita iz megakarioblasta, promegakariocita i megakariocita; potonje ćelije zatim oslobađaju membranom zatvorene fragmente svoje citoplazme, tj. trombocite, u krv. Kao posljedica vitalne uloge koju GATA1 ima u pravilnom sazrijevanju crvenih krvnih zrnaca i trombocita, inaktiviranje mutacija u genu GATA1 (tj. mutacija koje rezultiraju nestvaranjem GATA1, smanjenim nivoima ili manje aktivnom) uzrokuju X-vezane anemije i / ili bolesti krvarenja, zbog smanjene formacije i funkcionalnosti crvene krvnih zrnaca i / ili trombocita, pod određenim okolnostima, patološke proliferacije megakariooblasta. Te bolesti uključuju prolazni mijeloproliferativni poremećaj koji se javljaju u Downovom sindromu, akutnu megakardiolastnu leukemiju koja se javlja u Downovom sindromu, Diamond-Blackfanovu anemiju i razne kombinirana sindrome anemija – trombocitopenije, uključujući poremećaj tipa sindrom sivih trombocita. Smanjene razine GATA1 zbog redukcije translacije iRNK za GATA1 u njegov proizvod transkripcijskog faktora povezane su s promiocijom progresije mijelofibroze, tj. maligne bolesti koja uključuje zamjenu ćelija koštane srži sopstvenim tkivom i vansržnu hematopoezu, tj. proširenje ćelija koje stvaraju krvne ćelije na mjesta izvan koštane srži.