SPG9
Protein spazamske autosomno dominatne paraplegije 9 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SPG9. U jednoj studiji proučavan je veliki italijanski rodoslov s novom rijetkom autosomno dominantnom spazamskom paraparezom. U tri uzastopne generacije, 13 oboljelih osoba imalo je bilateralni katarakt, gastroezofagusni refluks s upornim povraćanjem i spazamsku paraparezu s amiotrofijom. Bilateralni katarakt uoćen je kod svih zahvaćenih osoba, s izuzetkom jednog pacijenta koji je imao horiomrešnjačnu distrofiju, dok su klinički znakovi spazamske parapareze pokazali varijabilnu ekspresivnost. Korištenjem pristupa mapiranja u cijelom genomu, mapiran je poremećaj na dugi krak hromosoma 10 na pojasu q23.3–q24.2, u 12-cM hromosomskoj regiji, gdje su lokalizirani dodatni geni za neurvne poremećaje. Spektar fenotipskih manifestacija u ovoj porodici podsjeća na manji rodoslov, nedavno objavljen, potvrđujući mogućnost novog sindroma. Konačno, predviđanje simptoma sugerira da bi nestabilno ponavljanje trinukleotida moglo biti odgovorno za to stanje.