Sindrom distalne delecije 22q11.2
Sindrom distalne delecije 22q11.2 je rijetko genetičko stanje uzrokovano sićušnim dijelom koji nedostaje jednom od 46 tjelesnih hromosoma – hromosoma 22. Sindrom distalne delecije 22q11.2 je ponavljajući genomski poremećaj različit od DiGeorgeovog sindroma (DGS; 188400) i velokardiofacijalnog sindroma (VCFS; 192430). Prvi objavljeni opis osobe s distalnom delecijom 22q11.2 bio je 1999. Od tada je zabilježeno stotine slučajeva širom svijeta. Čini se da se sindrom distalne delecije 22q11.2 jednako često javlja kod muškaraca i žena. Postoje izvještaji o ljudima na koje nositeljstvo delecije ne utiče i otkrili su ga tek nakon dijagnoze njihovog djeteta. Čini se da distalno brisanje 22q11.2 može biti "tiho" i nepoznato je koliko ljudi može imati tihi oblik ovog sindroma.