Potocki–Lupskijev sindrom
Potocki–Lupskijev sindrom, znan i kao sindrom mikroduplikacije 17p11.2 ili trisomija 17p11.2 ili sindrom duplikacije 17p11.2, je sindrom susjednog gena koji uključuje mikroduplikaciju pruge 11.2 na kratkom krahu hromosoma 17 (17p11.2). Dupliranje je prvi put opisano kao studija slučaja 1996. U 2000., trealizirana je prva studija o ovoj bolesti, i 2007, prikupljeno je dovoljno pacijenata da završe sveobuhvatnu studiju i daju joj detaljan klinički opis. PTLS je dobio ime po dva istraživača uključena u potonje faze, dr. Lorraineu Potockiju i Jamesu R. Lupskom sa Baylor College of Medicine. PTLS je prva predviđena recipročna homologna rekombinacija (mikrodelecija ili mikroduplikacija) gdje obje recipročne rekombinacije rezultiraju sindromom susjednog gena.< ref name ="PotockiBi"/> Njegova recipročna bolest je Smith–Magenisov sindrom (SMS), u kojoj se dio hromosoma dupliciran u PTLS u potpunosti deletira. Potocki–Lupskijev sindrom se smatra rijetkom bolešću, sa predviđenom pojavom kod najmanje 1/20.000 ljudi. Simptomi sindroma uključuju intelektualnu invalidnost, autizam i druge poremećaje koji nisu povezani sa navedenim simptomima.