Von Gierkeov sindrom
Bolest skladištenja glikogena tip I (GSD I) je nasljedna bolest koja rezultira time da jetra ne može pravilno razgraditi uskladišteni glikogen. Ovo oštećenje remeti njenu sposobnost da razgradi uskladišteni glikogen koji je neophodan za održavanje odgovarajućeg nivoa šećera u krvi. GSD I ima dva glavna tipa, GSD Ia i GSD Ib, koji se razlikuju po uzroku, obliku i liječenju. GSD Ia je uzrokovan nedostatkom enzima glukoza-6-fosfataza, dok GSD Ib izaziva nedostatak enzima glukoza-6-fosfat translokaza. Budući da je glikogenoliza glavni mehanizam metabolizma kojim jetra opskrbljuje tijeluo glukozom tokom perioda posta, oba nedostatka uzrokuju ozbiljno smanjenje nivoa šećera u krvi i, s vremenom, višak glikogena u jetri i (u nekim slučajevima) bubrezima. Pacijenti sa GSD I tipski se javljaju sa povećanom jetrom zbog bezalkoholne bolesti jetre kao posljedice ovog glikogena.] Ostale funkcije jetre i bubrega, u početku su netaknute u GSD I, ali su podložne raznim drugim problemima. Šablon:Vague Bez odgovarajućeg liječenja, GSD I dovodi do hroničnog niskog nivoa šećera u krvi, koji može rezultirati poremećajima koji uključuju prekomjerne nivoe mliječne kiseline i abnormalno visoki nivoi lipida u krvotoku. Česta konzumacija kukuruznog škroba ili drugih ugljikohidrata glavni su tretman svih oblika GSD I. GSD Ib također ima hroničnu neutropeniju zbog disfunkcije u proizvodnji neutrofila u koštanoj srži. Ako se ova imunodeficijencija ne liječi, pacijenti sa GSD Ib postaju osjetljivi na infekcije. Glavni tretman ove osobine GSD Ib je filgrastimom; međutim, pacijenti često još uvijek trebaju liječenje zbog čestih infekcija, a i hronična povećana slezena je česta. Pacijenti sa GSD Ib često se imaju upalnu bolest crijeva. To je najčešća od bolesti skladištenja glikogena. GSD I ima incidenciju približno 1/100.000 rođenih u američkoj populaciji i približno 1/20.000 rođenih među Aškenazi Jevrejima. Bolest je dobila ime po njemačkom ljekaru Edgaru von Gierkeu, koji ju je prvi opisao 1929. godine.