Smith–Lemli–Opitzov sindrom
Smith–Lemli–Opitzov sindrom je urođena greška sinteze holesterola. To je autosomni recesivni, sindrom višestruke malformacije uzrokovan mutacijom u genu DHCR7za kodiranje enzima 7-dehidrokolesterol-reduktaza. Izaziva širok spektar efekata, u rasponu od blage intelektualne nesposobnosti i problema u ponašanju do smrtonosnih malformacija.