Crouzonov sindrom
Crouzonov sindrom je autosomno dominantni genetički poremećaj poznat kao sindrom branhijskog luka. Konkretno, ovaj sindrom zahvata prvi brahijski (ili farinksni) luk, koji je prekursor maksile i mandibule. Budući da su brahijski lukovi važne razvojne karakteristike u rastućem embrionu, poremećaji u njihovom razvoju stvaraju trajne i široko rasprostranjene efekte. Ovaj sindrom je dobio ime po Octaveu Crouzonu, a francuskom ljekaru koji je prvi opisao ovaj poremećaj. Prvo nazvan "kraniofacijalna disostoza" ("kraniofacijalna" se odnosi na lobanju i lice, a "dizostoza" se odnosi na malformaciju kostiju), poremećaj kojeg karakterizira niz kliničkih obilježja koja se mogu opisati rudimenim značenjima njegovog prijašnjeg naziva. Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijom receptora faktora rasta fibroblasta 2 (FGFR2), čiji se gen nalazi na hromosomu 10. Lobanja i kosti lica fetusa u razvoju spajaju se rano ili se ne mogu proširiti. Stoga ne može doći do normalnog rasta kostiju. Spajanje različitih šavova dovodi do abnormalnih obrazaca rasta lubanje.