Mukolipidoza tip IV
Mukolipidoza tip IV (ML IV, nedostatak gangliozid sijalidaze ili ML4) je autosomni recesivni lizosomski poremećaj skladištenja. Gen MLIV nalazi se na hromosomu 19. Osobe s ovim poremećajem imaju mnoge simptome, uključujući zakašnjeli psihomotorni razvoj i različite očne aberacije. Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena MCOLN1, koji kodira neselektivni kationski kanal, Ove mutacije remete ćelijske funkcije i dovode do neurorazvojnog poremećaja putem nepoznatog mehanizma. Postoje i osporavanja fiziološke uloge proteinskog proizvoda i koji ion on prenosi.