Gaucherova bolest
Gaucherova bolest ili Gaucher-bolest je genetički poremećaj u kojem se glukocerebrozid (sfingolipid, također poznat kao glukozilceramid) akumulira u ćelijama i određenim organima. Poremećaj karakteriziraju modrice, umor, anemija, nizak broj krvnih pločica i povećanje jetre i slezene, a uzrokovano nasljednim nedostatkom enzima glukocerebrozidaza (također poznatog kao glukozilceramidaza), koji djeluje na glukocerebrozid. Kada je enzim neispravan, glukocerebrozid se akumulira, posebno u bijelim krvnim zrncima i posebno u makrofagima (monojedarni leukociti). Glukocerebrozid se može nakupljati u slezeni, jetri, bubrezima, plućima, mozgu i koštanoj srži . Manifestacije mogu uključivati povećanu slezinu i jetru, kvar jetre skeletne poremećaje ili lezije kostiju koje mogu biti bolne, teške neurološke komplikacije, oticanje limfnih čvorova i (povremeno) susjednih zglobova, nategnut abdomen, smećkasta nijansa kože, anemija, nizak broj trombocita u krvi i žute masne naslage na bjelini oka (bionjača). Osobe koje su ozbiljno pogođene mogu takođe biti podložnije infekcijama. Neki oblici Gaucherove bolesti mogu se liječiti zamjenskom enzimskom terapijom. Bolest je uzrokovana recesivnom mutacijom u genu GBA koji se nalazi na hromosomu 1 i pogađa i muškarce i žene. Otprilike jedna od 100 osoba u Sjedinjenim Državama je nositelj najčešćeg tipa Gaucherove bolesti. Stopa nositelja među Aškenazi Jevrejima je 8,9% dok je učestalost rođenja 1/450. Gaucherova bolest je najčešća od lizosonmskih bolesti skladištenja. To je oblik sfingolipidoza (podgrupa lizosomnih bolesti skladištenja), jer uključuje disfunkcionalni metabolizam sfingolipida. Bolest je nazvana po francuskom ljekaru Philippeu Gaucheru, koji ju je prvobitno opisao 1882.