Haploinsuficijencija
Haploinsuficijencija u – genetici – odnosi se na model dominantnog djelovanja gena u diploidnim organizmima, u kojem je jedna kopija alel a divljeg tipa na lokusu u heterozigotnoj kombinaciji sa varijantnim alelom nije dovoljan za proizvodnju fenotipa divljeg tipa. Haploinsuficijencija može nastati zbog "de novo" ili naslijeđene mutacije gubitka funkcije u varijantnom alelu, tako da proizvodi malo ili nimalo genskog proizvoda (često protein). Iako drugi, alel divljeg tipa i dalje proizvodi standardnu količinu proizvoda, ukupan proizvod je nedovoljan za proizvodnju standardnog fenotipa. Ovaj heterozigotni genotip može rezultirati nestandardnim ili podstandardnim, štetnim i (ili) fenotipom za bolest. Haploinsuficijencija je standardno objašnjenje za dominantne štetne alele. U alternativnom slučaju haplodovoljnosti /haplosufijencije, alel gubitka funkcije ponaša se kako je opisano gore, ali jedan standardni alel u heterozigotnom genotipu proizvodi dovoljan genski proizvod da proizvede isti, standardni fenotip kao što se vidi u homozigotu. Haplosuficijencija objašnjava tipsku dominaciju "standardnog" alela nad varijantnim alelima, gdje ga fenotipski identitet heterozigotnih i homozigotnih genotipova za alel definira kao dominantnog, "nasuprot" varijantnog fenotipa kojeg proizvodi samo homozigotni genotip za alel, a alternativni alel, koji ga definira kao recesivan.