Monosomija 14
Monosomija je oblik aneuploidija sa prisustvom samo jednog od homolognih hromosoma (umesto tipska dva) iz para, koji utiče na hromosom 14. Fetusi sa monosomijom 14 nisu održivi. Postoje samo mozaični slučajevi i oni se obično manifestuju s teškim simptomima kao što su intelektualna nesposobnost, očni kolobomi, mikrocefalija i napadi. Prijavljeno je jednogodišnje dijete sa kliničkim obilježjimaa monosomije 14. Imalo je dismorfne crte lica uključujući kolobome oka, dolihocefaliju i mikrocefaliju, pigmentaciju retine, teške napade, svijetlu kovrdžavu kosu i sužene prste. Došlo je do teške untelektualne nesposobnosti. Ovo je prvi prijavljeni slučaj teške mozaične monosomije 14, sa do 30% mozaicizma. Prepoznatljiv poremećaj crta lica prisutan je kod djece s delecijama 14q ili parcijalnom monosomijom 14, kao i sklonošću infekcijama, poteškoćama u hranjenju, napadima i pigmentacijom mrežnice. Prstenasti hromosomi su rijetke hromosomske anomalije i obično nisu stabilne prirode. Pacijenti koji nose prstenasti hromosom imaju različite fenotipove, u zavisnosti od stepena strukturnog preuređivanja. Za jednogodišnjeg dječak, koji je imao hipotoniju, blefarofimozu, ptozu, baburast nos, blagu psihomotornu retardaciju i epilepsiju, otkriveno je da ima mozaicizam hromosomskog prstena 14 i monosomiju 14. Njegov kariotip je opisan kao do sada neprijavljena monosomija XY, r(14)(p11.2q32.31 ili q32.2)[84]/45, XY –14[10]/46, XY, dic r(14)[6]. Njegovi napadi reagovali su dobro na fenobarbital. Ima izraženo zaostajanje u rastu, ali manje ozbiljne zastoje u mentalnom i motorinom razvoju od onih sa prstenastom hromosomom 14 opisanim u literaturi. Opisana su tri pacijenta sa epilepsijskim napadima i mozaicizmom prstenastog hromosoma 14 i monosomijom za hromozom 14. Pacijenti su bili 17-godišnji dječak, kariotip 46, XY, r(14)(p12q32.33)/45, XY, –14, dječak su dobi os sedam mjeseci, kariotip 46, XY, r(14)( p11.2q32.33)/45, XY, –14, i 10-mjesečni dječak, kariotip 46, XY, r(14)(p12q32.31)/45, XY,y –14. Kod prvog bolesnika uočena su mikrocefalija i alopecija. Međutim, pronađeno je nekoliko dismorfnih karakteristika tipskih za prstenasti hromosoma 14. Imao je složene parcijalne napade sa sekundarnom generalizacijom u dobi od tri mjeseca i imao je blagu motornu i intelektualnu invalidnost. Oba druga pacijenta imala su napade atonije, praćene buljenjem, okolousnu cijanozu] i respiratorni zastoj u dobi od sedam ili osam mjeseci. Oba su takođe pokazali blago zaostajanje u razvoju i imali su nekoliko manjih anomalija kompatibilnih sa prstenastim hromozomom 14. Interiktni šiljci su uočeni kod drugog pacijenta u desnoj potiljalnoj regiji, dok je interiktni encefalogram trećeg pacijenta pokazao sporadične šiljke u lijevoj centralnoj regiji. U sva tri slučaja, napadi su bili rezistentni na uobičajene antiepilepsijske lijekove.