BMIQ3
Protein BMIQ3 jedan od naprodukrivnijih hontrolora indeksa tjelesne mase (BMI), koji je kod ljudi kodirasn gen]]om lokusa 3 za kvantitativna obilježja (BMIQ3).Citogenetičk a lokacijs mu je: 6q23-q25, a genomske koordinate (GRCh38): 6:134,700.000 –160,600.000 Epidemiološke studije pokazale su da su gojaznost i niski nivoi lipoproteina visoke gustoće (HDL) jaki kardiovaskularni faktori rizika, te da su ove osobine obrnuto povezane. Unatoč uvjerenju da su ove osobine djelomično povezane zbog plejotropije, znanje o specifičnim genima koji obično utiu na pretilost i dislipidemiju vrlo je ograničeno. Da bi riješili ovo pitanje, prvo su proveli univarijantnu analizu povezivanja u više tačaka za indeks tjelesne mase (BMI) i HDL-C kako bi identificirali lokuse koji utiču na varijacije ovih fenotipova koristeći podatke studije koji se odnose na 1.702 ispitanika raspoređenih na 330 rodoslova. Zatim su izvršili dvosmjernu analizu povezivanja u više tačaka, kako bi otkrili zajedničke lokuse koji utiču na kovarijaciju između ove dvije osobine. Skenirali su genom i identificirali glavni lokus u blizini markera D6S1009, koji utiče na varijacije BMI (LOD = 3,9), pomoću programa SOLAR. Također su identificirali glavno mjesto za HDL-C, u blizini markera D2S1334 na hromosomu 2 (LOD = 3,5) i još jedno područje u blizini markera D6S1009 na hromosomu 6, sa sugestivnim dokazima o povezanosti (LOD = 2,7). Budući da su ova dva fenotipa nezavisno mapirana u istoj regiji na hromosomu 6q, koristili su dvostrani pristup povezivanja s više tačaka koristeći SOLAR. Analiza dvomjernog povezivanja BMI-a i HDL-C uključila je genetičku regiju u blizini markera D6S1009 kao ogrtač velikog gena koji često utiče na ove fenotipove (dvomjerni LOD = 6,2; LODeq = 5,5) i čini se da poboljšava sposobnost mapiranja povezanih osobina precizno u određenu regiju. Pronašli su značajne dokaze za kvantitativni lokus svojstava s pleiotropnim učincima, za koji se čini da utječe i na BMI i na HDL-C fenotipe u Framinghamovim podacima.