Birt–Hogg–Dubéov sindrom
Birt–Hogg–Dubéov sindrom (BHD), znan I kao Hornstein–Birt–Hogg–Dubéov sindrom, Hornstein–Knickenbergov sindrom i fibrofolikulomi sa trihodisomima I akrohordonima je ljudski autosomno dominantni genetički poremećaj koji može prouzrokovati osjetljivost na rak bubrega, bubrežne i plućne ciste i nekancerozne tumore dlakinih folikula, zvani fibrofolikulom. Simptomi u svakoj porodici su jedinstveni i mogu uključivati bilo koju kombinaciju od tri simptoma. Fibrofolikululomi su najčešća manifestacija, na licu i gornjem dijelu trupa kod preko 80% ljudi s BHD-om starijim od 40 godina. Plućne ciste su podjednako česte (84%), ali samo 24% ljudi s BHD-om na kraju doživi kolaps pluća (spontani pneumotoraks). Tumori bubrega, i kancerogeni i benigni, javljaju se u 14–34% ljudi sa BHD; pridruženi rak bubrega često su rijetki hibridni tumori. Bilo koje od ovih stanja koje se javlja u porodici može ukazivati na dijagnozu Birt–Hogg–Dubéovog sindroma, iako je to potvrđeno samo genetički test za mutaciju gena FLCN, koji kodira protein folikulin. Iako njegova funkcija nije u potpunosti shvaćena, čini se da je to supresor tumora koji ograničava rast i diobu ćelija. Verzije FLCN pronađene su kod drugih životinja, uključujući voćne mušice, psa njemačkog ovčara, pacova i miševe. Bolest je otkrivena 1977. godine, ali veza s FLCN nije rasvijetljena do 2002., nakon što su rak bubrega, kolabirana pluća i plućne ciste definitivno povezane s BHD-om. Birt–Hogg–Dubé sindrom može se manifestirati slično kao i druge bolesti, što se mora isključiti prilikom postavljanja dijagnoze. Tu spadaju tuberkulozna skleroza, koja uzrokuje lezije kože slične fibrofolikululomima, i Von Hippel–Lindauova bolest, koja uzrokuje nasljedni rak bubrega. Kada se dijagnosticira, ljudi s BHD-om liječe se preventivno, uz nadgledanje bubrega i pluća pomoću medicinskog snimanja. Fibrofolikululomi se mogu ukloniti hirurškim putem, a pneumotoraks i rak bubrega liječe se prema uobičajenom standardu njege.