Varijacija broja kopija
Varijacija broja kopija (CNV) je fenomen u kojem se dijelovi genoma ponavljaju i broj ponavljanja u njemu individualno varira. Varijacija broja kopija je tip strukturne varijacije: konkretno, to je tip duplikacija ili delecija koji utiče na značajan broj parova baza. Otprilike dvije trećine cjelokupnog ljudskog genoma može se sastojati od ponavljanja i 4,8–9,5% može se klasifikovati kao varijacije broja kopija. Kod sisara varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju potrebnih varijacija u populaciji, kao i fenotipa bolesti. Varijacije broja kopija mogu se općenito kategorizirati u dvije glavne grupe: kratka ponavljanja i duga ponavljanja. Međutim, ne postoje jasne granice između ove dvije grupe i klasifikacija zavisi od prirode lokusa od interesa. Kratka ponavljanja uključuju uglavnom dinukleotidna ponavljanja (dva nukleotida koja se ponavljaju, npr. A–C–A–C–A–C...) [i trinukleotidna ponavljanja. Duga ponavljanja uključuju ponavljanja čitavih gena. Ova klasifikacija zasnovana na veličini ponavljanja je najočitiji tip klasifikacije jer je veličina važan – u ispitivanju tipova mehanizama koji su najvjerovatnije doveli do ponavljanja; otuda potiču vjerovatni efekti ovih ponavljanja na fenotip.