Spinocerebelumska ataksija tip 6
Spinocerebelumska ataksijaia tup 6 (SCA6) je rijedak, kasnonastajući, autosomno dominantni poremećaj, koji se, kao i drugi oblici SCA, karakterizira dizartrijom, okulomotornim poremećajima, perifernom neuropatijom, i ataksijama hoda, stava i udova, zbog cerebelumske disfunkcije. Za razliku od ostalih tipova, SCA 6 nije fatalna. Ova cerebelumska disfunkcija je trajna i progresivna, što je razlikuje od epizodne ataksije tipa 2 (EA2) gdje je navedena disfunkcija epizodna. U nekim porodicama sa SCA6, neki članovi pokazuju ove klasične znakove SCA6, dok drugi imaju znakove sličnije EA2, što sugerira da postoji određeno fenotipsko preklapanje između dva poremećaja. SCA6 je uzrokovan mutacijama u CACNA1A, genu koji kodira α podjedinicu kalcijevog kanala. Te mutacije imaju tendenciju da budu trinukleotidno ponavljanje s CAG, što dovodi do proizvodnje mutiranih proteina, koji sadrže dijelove od 20 ili više uzastopnih ostataka glutamina; ovi proteini imaju povećanu tendenciju stvaranja unutarćelijskih nakupina. Za razliku od mnogih drugih poremećaja širenja poliglutamina, dužina ekspanzije nije odlučujući faktor za dob u kojoj se simptomi javljaju.