Fibrodisplazija ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), ponekad zvana Münchmeyerova bolest, izuzetno je rijetka bolest vezivnog tkiva koja je posljedica mutacije gena ACVR1. To je težak, onesposobljavajući poremećaj bez postojećeg lijeka ili liječenja. To je jedino poznato medicinsko stanje u kojem se jedan organski sistem mijenja u drugi. Fibrodisplazija ossificans uzrokovana je mutacijom gena ACVR1. Mutacija utiče na mehanizam popravke tijela, uzrokujući da fibrozno tkivo uključujući mišići, tetive i ligamenti okoštaju, bilo spontano ili kada je oštećeno kao posljedica traume. U mnogim slučajevima, inače manje ozljede mogu uzrokovati da zglobovi postanu trajno srasli kako se formira nova kost, zamjenjujući oštećeno mišićno tkivo. Ove novaformirane kosti (poznate kao "heterotopna osifikacija") na kraju formiraju sekundarni skelet i progresivno ograničavaju pacijentovu sposobnost kretanja. Kost nastala kao posljedica ovog procesa je identična "normalnoj" kosti, samo na nepravilnim lokacijama. Individualni dokazi sugeriraju da bolest može uzrokovati degradaciju zglobova. odvojeno od karakterističnog rasta kostiju. Pokazalo se da hirurško uklanjanje dodatnog koštanog rasta uzrokuje da tijelo "popravi" zahvaćeno područje dodatnom kosti. Iako se stopa rasta kosti može razlikovati ovisno o pacijentu, stanje na kraju ostavlja one zahvaćene stanjem imobiliziranima jer nova kost zamjenjuje muskulaturu i spaja se s postojećim skeletom.