Wolmanov sindrom
Nedostatak lizosomske kisele lipaze (nedostatak LAL ili LAL-D), je autosomno recesivna urođena greška metabolizma koja izaziva da tijelo ne proizvodi dovoljno aktivne enzima lizosomne kisele lipaze (LAL). Ovaj enzim ima važnu ulogu u razgradnji masnog materijala (holesteril-estera i trigliceridia). Dojenčad, djeca i odrasli koji pate od nedostatka LAL-a doživljavaju niz ozbiljnih zdravstvenih problema. Nedostatak enzima LAL može dovesti do nakupljanja masnog materijala u brojnim tjelesnim organima uključujući jetru, slezinu, crijeva, zidove krvnih sudova i drugih važnih organa. Veoma nizak nivo enzima LAL dovodi do nedostatka LAL-a. Nedostatak LAL obično pogađa novorođenčad u prvoj godini života. Akumulacija masti u zidovima crijeva u ranoj fazi bolesti dovodi do ozbiljnih probavnih problema, uključujući malsorpciju, stanje u kojem crijeva ne apsorbiraju hranjive tvari i kalorija oed hrane. Zbog ovih probavnih komplikacija, pogođena novorođenčad obično ne uspijevaju rasti i dobiti na težini očekivanom stopom za njihovu dob (neuspjeh u razvoju). Kako bolest napreduje, može uzrokovati po život opasnu disfunkciju ili zatajenje jetre. Do 2015. nije bilo liječenja, a vrlo malo novorođenčadi sa LAL-D preživjelo je nakon prve godine života. U 2015., enzimska nadomjesna terapija, sebelipazom alfa, odobrena je u SAD-u i EU. Terapija je dodatno odobrena u Japanu 2016. godine.