Varijacija broja kopija 1q21.1
Varijacije broja kopija 1q21.1 (CNV) su rijetke aberacije ljudskog hromosoma 1. U uobičajenoj situaciji, ljudska ćelija ima jedan par identičnih hromosoma na poziciji 1. Kod 1q21.1 CNV-a, jedan hromosom iz para nije potpun jer nedostaje dio sekvence hromosoma ili je prekompletan, jer su neki dijelovi sekvence duplirani. Rezultat je da je jedan hromosom normalne dužine, a drugi predugačak ili prekratak.