UBE3A
Ubikvitin-protein ligaza E3A (UBE3A), znana i kao E6AP ubikvitin-protein ligaza (E6AP) je enzim koji je kod ljudi kodiran genom UBE3A. Ovaj enzim je uključen u ciljanje proteina za razgradnju unutar ćelije. Razgradnja proteina je normalan proces koji uklanja oštećene ili nepotrebne proteine i pomaže u održavanju normalnih funkcija ćelija. Ubikvitin proteinska ligaza E3A veže mali marker protein nazvan ubikvitin na proteine koji bi trebali biti razgrađeni. Ćelijske strukture zvane proteasomi prepoznaju i probavljaju proteine označene ubikvitinom. Obje kopije gena UBE3A aktivne su u većini tjelesnih tkiva. U većini neurona, međutim, normalno je aktivna samo kopija naslijeđena od majke date osobe (majčina kopija); ovo je poznato kao očinsko utiskivanje. Noviji dokazi pokazuju da bar neke glijne ćelije i neuroni mogu ispoljavati bialelnu ekspresiju UBE3A. Zato je potreban dalji rad na ocrtavanju kompletne mape utiskivanja UBE3A kod ljudi i modelnih organizama, kao što su miševi. Smatra se da se utišavanje Ube3a na očinskom alelu događa putem Ube3a-ATS dijela lincRNK zvan LNCAT (engleski: Large Non-Coding Antisense Transcript). Gen UBE3A nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 15, između položaja 11 i 13, od baznog para 23,133.488 do baznog para 23,235.220.