Kateholaminska polimorfna komorska tahikardija
Kateholaminska polimorfna komorska tahikardija (CPVT) je nasljedni genetički poremećaj koji predisponira oboljele na potencijalno po život opasne abnormalne srčane ritmove ili aritmije. Aritmije koje se vide kod CPVT-a obično se javljaju tokom vježbanja ili u vrijeme emocijskog stresa, i klasično imaju oblik dvosmjerne komorske tahikardije ili komorske fibrilacije. Oni koji su pogođeni mogu biti asimptomski, ali također mogu doživjeti zamračenje ili čak iznenadnu srčanu smtrt. CPVT je uzrokovan genetikčkim mutacijama koje utiču na proteine koji regulišu koncentraciju kalcija unutar ćelija srčanog mišića. Najčešće identifikovani gen je RYR2, koji kodira protein uključen u ionski kanal poznat kao rijanodinski receptor; ovaj kanal oslobađa kalcij iz unutrašnjeg ćelijskog skladišta kalcija, sarkoplazmatskog retikuluma, tokom svakog srčanog otkucaja. CPVT se često dijagnosticira na osnovu EKG-a snimljenog tokom testa tolerancije opterećenja, ali se može dijagnosticirati i genetskim testiranjem. Stanje se liječi lijekovima uključujući blokatore beta-adrenoceptora ili flecainida, ili hirurškim zahvatima uključujući simpatičku denervaciju i implantaciju defibrilatora. Smatra se da pogađa čak jednu od deset hiljada ljudi i procjenjuje se da uzrokuje 15% svih neobjašnjivih iznenadnih srčanih smrti kod mladih ljudi. Stanje je prvi put definisano 1978, a genetička osnovna opisana je 2001,