Arhain
Arhain je ljudski protein koji koji je kodiran genom na hromozomu 11. Također poznat kao ARCN1, a ma ulogu u biologiji eukariotskih ćelija. U jednom istraživanju iz 2020., konstatira se da gen za arhain 1 (ARCN1) kodira delta protein katomerne podjedinice i komponenta je COPI kompleksa omotača, koji je uključen u retrogradni vezikalski promet od Golgijevog kompleksa do endoplazmatskog retikuluma. Varijante u ARCN1 povezane su nedavno s rizomelijskim niskim rastom s mikrocefalijom, mikroretrognatijom i zaostajanjem u razvoju. Opisan je slučaj 3,5-godišnjeg dječaka s mikrocefalijom, globalnim zaostajanjem u razvoju i višestrukim kongenitalnim abnormalnostima i sindromom povezanim sa ARCN1, uzrokovanim de novo intronskom varijantom. Sekvenciranje cijelog egzoma probanda i njegovih roditelja korišteno je za određivanje genetičkog porijekla pacijentovog poremećaja i identifikovana de novo varijanta, NM_001655.5:c.654-15A> G, u genu ARCN1. Funkcionalna karakterizacija iRNK pacijenta pokazala je da ova varijanta transkripta stvara defekt prerade ARCN1-ove iRNK. Sindrom povezan sa ARCN1 predstavlja poremećaj u razvoju, a ovaj izvještaj predstavlja šestog opisanog pacijenta. Uprkos nekoliko slučajeva prijavljenih u literaturi, fenotip je konzistentan između posmatranog pacijenta i ranije prijavljenih osoba. Arhain je dio COPI koatomernog kompleksa.