Hermansky-Pudlakov sindrom
Heřmanský–Pudlákov sindrom (često pisano Hermansky-Pudlakov sindrom ili skraćeno HPS) je izuzetno rijetka autosomni recesivni poremećaj, koji za posljedicu ima očnokožni albinizam (smanjenje pigmentacije), probleme s krvarenjem zbog nenormalnosti trombocitq (defekt skladištenja trombocita) i pohranjivanje abnormalnog masnoproteinskog spoja (lizosomsko nakupljanje ceroidnog lipofuscina). Smatra se da pogađa oko 1 od 500.000 ljudi širom svijeta, sa značajno većom pojavnošću u Portoriku, s prevalencijom od 1/1800. Mnoga klinička istraživanja o ovoj bolesti sprovedena su u Portoriku. Postoji osam klasičnih oblika poremećaja, zasnovanih na mutaciji koja uzrokuje poremećaj.