MTHFR
Metilentetrahidrofolat-reduktaza (MTHFR) jest enzim ograničavanja stope u metilnom ciklusu, koji je kod ljudi kodiran genom MTHFRsa hromosoma 1. Metilentetrahidrofolat-reduktaza katalizira konverziju 5,10-metilentetrahidrofolata u 5-metiltetrahidrofolat, kosupstrat za remetilaciju homocisteina. Prirodne varijacije ovog gena uobičajene su kod inače zdravih ljudi. Iako je prijavljeno da neke varijante utiču na osjetljivost na okluzivnu vaskularnu bolest, defekt nervne cijevi, Alzhheimerovu bolest i druge oblike demencija, kolorektumsaki rak i akutnu leukemiju, nalazi iz malih ranih studija nisu reprodukovani. Neke mutacije ovog gena su povezane sa nedostatkom metilentetrahidrofolat-reduktaze. Nedostatak kompleksa I sa recesivnom spazamskom paraparezom je takođe povezan sa „“ varijantama MTHFR-a. Pored toga, aberantni promoter hipermetilacije ovog gena povezan je sa muškom neplodnošću i ponavljajućim spontanim pobačajima.