Marfāna sindroms
Marfāna sindroms ir ģenētiska saistaudu slimība. Tā var izraisīt dažādas pakāpes bojājumus jebkurā ķermeņa orgānā, bet visbiežāk skar sirdi, asinsvadus, kaulus, locītavas un acis. Dažas komplikācijas - piemēram, aortas aneirisma vai sirds vārstuļu anomālijas - var nopietni apdraudēt dzīvību. Retāk bojājumus var atrast arī plaušās, ādā un nervu sistēmā. Slimība neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību. Šī patoloģija ir nosaukta franču pediatra Antonēna Marfāna (Bernard-Jean Antonin Marfan 1858-1942) vārdā, kurš to aprakstīja 1896. gadā. Marfāna sindroms pieder pie retajām slimībām. Marfāna sindromu izraisa mutācija FBN1 gēnā, kas atrodas 15 hromosomā. Šis gēns kodē fibroblastu sintezēto glikoproteīnu fibrilīnu-1. To identificēja 1991. gadā. Visiem slimniekiem ir kopīgas ārējā izskata iezīmes: garš slaids augums, garas rokas un pirksti, šaurs, ieliekts krūšu kurvis. Vairums sirgst ar miopiju un nēsā brilles kopš bērnības. Gara auguma dēļ slimnieki, kuri vēl neizrāda klīnisko simptomātiku, nereti tiek iesaistīti basketbola un volejbola sporta komandās, kas viņiem ir dzīvībai bīstama nodarbošanās. Slimības radītie bojājumi, nevienam nezinot, turpina progresēt un pie pārslodzes var izraisīt asas neatgriezeniskas komplikācijas — aortas disekciju vai sirds apstāšanos.