Filadelfijas hromosoma
Filadelfijas hromosoma jeb Filadelfijas translokācija ir specifiska hromosomu anomālija, kura izraisa hronisko mieloleikozi (HML). Tā rodas no apmaiņas ar daļu no gēniem jeb translokācijas starp 9. hromosomu un 22. hromosomu, ko citoģenētiskajā analīzē apzīmē kā t(9;22)(q34;q11). Tā rezultātā izveidojas mutācija jeb hibrīdais gēns BCR-Abl, kurš sastāv no 9. hromosomas Abl gēna (q34 segments) un daļas no 22. hromosomas BCR gēna (q11 segments). Šādas translokācijas klātbūtne ir ļoti jutīgs diagnostisks tests uz HML, jo 95% no HML pacientiem ir Filadelfijas hromosoma (pārējiem ir vai nu slēpta translokācija, ko šis tests neuzrāda, vai arī cits translokācijas variants, kurš skar citu hromosomu vai hromosomas un 9. vai 22. hromosomas garos plecus). Tomēr Filadelfijas (Ph) hromosomas klātbūtne nav pietiekami specifisks tests, lai noteiktu HML diagnozi, jo tā ir atrodama arī akūtās limfoblastiskās leikozes (ALL, 25—30% no gadījumiem pieaugušajiem un 2—10% no bērniem) un reizēm arī akūtās mieloleikozes (AML) gadījumos.