Pelizaeus-Merzbacher liga
Pelizaeus-Merzbacher liga (PMD) yra retas centrinės nervų sistemos sutrikimas, kuris pasireiškia koordinacijos, motorinių gebėjimų, ir protinių funkcijų sutrikimais. Ši liga priklauso genetinių sutrikimų grupei, vadinamai leukodistrofijomis, kurios paveikia aksolemos, aksonų dangalo, formavimąsi. Paprastai ją sukelia ilgojoje X chromosomos dalyje esančio geno (Xq21-22), kuris koduoja aksolemos baltymą, vadinamą Proteolipidiniu baltymu 1 (PLP1), recesyvinė mutacija. Dažniausiai ligą sukelia visą PLP1 geną duplikuojanti mutacija. Yra kelios Pelizaeus-Merzbacher ligos formos, tarp jų klasikinis, įgimtas, pereinamasis, suaugusiųjų variantai. Įdomu tai, kad delecijos PLP1 srityje sukelia lengvesnes PMD formas nei geno duplikacijos mutacija. Tai rodo kritinę geno kiekio šioje srityje svarbą normaliai CNS veiklai. Lengvesnės PLP1 geno mutacijos, kurios dažniausiai sukelia silpnumą kojose bei spazmus ir beveik nepaveikia galvos smegenų, yra klasifikuojamos kaip spazminė paraplegija 2 (SPG2). Pelizaeus-Merzbacher liga paprastai pasireiškia ankstyvoje kūdikystėje. Būdingiausi anksti pasireiškiantys požymiai yra nistagmas (greitas, nevalingas, ritmiškas akių judėjimas) ir raumenų hipotonija (silpnas raumenų tonusas). Motoriniai gebėjimai išsivysto pavėluotai arba visai neišsivysto. Tai labiausiai priklauso nuo mutacijos sunkumo. Dauguma PMD sergančių vaikų išmoksta suprasti kalbą, ir paprastai sugeba truputį kalbėti. Kiti požymiai gali būti virpulys, koordinacijos sutrikimai, nevalingi judesiai, silpnumas, netvirta eisena, laikui bėgant galimas kojų bei rankų ištikti spazminis paralyžius. Ilgainiui gali išsivystyti raumenų susitraukimas (raumens sumažėjimas ar sutrumpėjimas). Gali pablogėti protinės funkcijos. Kai kuriuos pacientus gali ištikti konvulsijos bei, raumenims nenormaliai įtempiant kaulus, deformuotis skeletas (pavyzdžiui, skoliozė).