Paveldimos metabolinės ligos
Paveldimos metabolinės ligos (PMAL) – tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi baltymų, angliavandenių, riebalų apykaitoje arba mitochondrinės energijos produkcijoje dalyvaujančių fermentų defektai – tam tikrų fermentų ar jų kofermentų trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų. Nors atskiros PMAL ligos dažnis svyrioja nuo 1:10000 iki 1:100000, tačiau bendras jų dažnis nemažas (1:500). Dauguma šių ligų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu