Chromosominės ligos
Chromosominės ligos, arba chromosominės anomalijos, aberacijos – tai būklės, kurias sukelia chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimai. Iki apvaisinimo pakitusios gali būti vieno iš tėvų gametos arba chromosomų pokyčiai gali formuotis jau po apvaisinimo zigotoje. Kai homologinės chromosomos neišsiskiria mejozės I dalijimosi metu arba dukterinės chromosomos neišsiskiria mejozės II dalijimosi metu, susiformuoja gametos su per mažu (n-1) arba per dideliu (n+1) chromosomų skaičiumi. Kai apvaisinimo metu tokios nenormalios gametos susilieja su normaliomis, gali būti monosomija (2n-1) arba trisomija (2n+1), kas bendrai vadinama aneuploidijomis. Porinių chromosomų skaičiaus pakitimas gali lemti triploidijas (žmogaus atveju – 69 chromosomos), tetraploidijas. Struktūros anomalijas sukelia delecijos, translokacijos, inversijos, duplikacijos, insercijos, žiedinės chromosomos. Svarbu, kad šiuos pokyčius gali turėti fenotipiškai normalus individas (subalansuotas nešiotojas) ir, susiformavus nepalankiai chromosomų kombinacijai gametogenezės metu, gali gimti vaikas, sergantis chromosomine patologija. Dauguma tokių derinių baigiasi letaliai dar įsčiose. Žmonių chromosomines ligas diagnozuoja, gydo ir šeimas konsultuoja gydytojas genetikas. Svarbiausias uždavinys yra teisingai nustatyti nesubalansuoto gyvybingo naujagimio tikimybę, kadangi tokie individai turės chromsominę anomaliją. Apie trečdalis visų žmogaus genų atsakingi už teisingą smegenų vystymąsi, o daugelis kitų genų – už teisingą embriogenezę ir organogenezę. Todėl dažniausiai sergantys individai turės įvairaus laipsnio protinį atsilikimą, dismorfiškus veido bruožus bei kitas kūno organų anomalijas, kaip sutrikusios raidos išdavą. Reikėtų pabrėžti, kad net ir turintys chromosomų skaičiaus ar struktūrų individai su protiniu atsilikimu turi teisę į individualiai visavertį gyvenimą.