Gočerio liga
Gočerio liga – genetinis sutrikimas, kai ląstelėse ir tam tikruose organuose kaupiasi gliukocerebrozidas (sfingolipidas, dar žinomas kaip gliukozilceramidas). Sutrikimui būdingos mėlynės, nuovargis, mažakraujystė, mažas trombocitų kiekis kraujyje ir kepenų bei blužnies padidėjimas. Gočerio ligą sukelia paveldimas fermento gliukocerebrozidazės (taip pat žinomo kaip gliukozilceramidazės), veikiančio gliukocerebrozidą, trūkumas. Kai fermentas yra neveiklus, gliukocerebrozidas kaupiasi baltuosiuose kraujo kūneliuose ir makrofaguose (monobranduoliniuose leukocituose). Gliukocerebrozidas gali kauptis blužnyje, kepenyse, inkstuose, plaučiuose, smegenyse ir kaulų čiulpuose. Be to, gali pasireikšti blužnies ir kepenų padidėjimas, kepenų funkcijos sutrikimas, kaulų pažeidimai, kurie gali būti skausmingi, sunkios neurologinės komplikacijos, limfmazgių ir (retkarčiais) gretimų sąnarių patinimas, pilvo išsipūtimas, rusvas odos atspalvis, anemija, mažas trombocitų skaičius ir geltonos riebalų sankaupos akies odenoje (skleroje). Sunkiai ligos paveikti asmenys taip pat gali būti jautresni infekcijoms. Kai kurios Gočerio ligos formos gali būti gydomos fermentų pakeitimo terapija. Šią ligą sukelia recesyvinė GBA geno, esančio 1-oje chromosomoje, mutacija, paveikianti tiek vyrus, tiek moteris. Maždaug vienas iš 100 žmonių Jungtinėse Valstijose yra labiausiai paplitusio Gočerio ligos tipo nešiotojas. Aškenazių žydų nešiotojų yra 8,9% populiacijos, o gimstamumas yra 1 iš 450.