Kleinfelterio sindromas
Kleinfelterio sindromas (47, XXY) – genetinis sutrikimas, kurį turintis asmuo pasižymi papildoma X chromosomos kopija. Pagrindiniai šios patologijos požymiai – prastai funkcionuojančios sėklidės ir nevaisingumas. Kleinefelterio sindromo atveju būdingi ir kiti fiziniai duomenys, tokie kaip silpnesnis raumenynas, prastas judesių koordinavimas, nedidelis plaukuotumas, platesnis dubuo, krūtys. Šie požymiai neretai pastebimi tik paauglystėje. Nors tokiems asmenims kalbos problemos nustatomos kiek dažniau, įprastai jų intelektiniai sugebėjimai yra normalūs. Kleinfelterio sindromas nėra genetiškai paveldimas. Papildoma X chromosoma vienodu dažnumu paveldima tiek iš tėvo, tiek iš motinos pusės. Vyresnėms moterims susilaukti palikuonių su Kleinfelterio sindromu rizika yra didesnė. Šis sindromas yra nustatomas, kuomet greta Y chromosomos turima bent viena papildoma X chromosoma ir kariotipas pasižymi 47 chromosomomis. Nors efektyvaus gydymo ir nėra, šiems žmonėms teikiama įvairialypė pagalba: jiems skiriama fizinė terapija, psichoterapija, jeigu būtina – ir kalbos terapija. Kadangi šie asmenys dėl savo pirminių išorinių lytinių organų įprastai laikomi vyrais, jiems gali būti taikoma ir testosterono pakeitimo terapija, siekiant padidinti pastarojo lygį organizme, o krūtys pašalintos chirurginiu būdu. Maždaug pusė žmonių, kenčiančių nuo Kleinfelterio sindromo, medicininės intervencijos pagalba gali susilaukti vaikų, tačiau ši paslauga brangi ir rizikinga.