აქონდროპლაზია
აქონდროპლაზია — გენეტიკური დარღვევა, რომლის ძირითადი გამოვლინება არის დვორფიზმი. აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანების ხელები და ფეხები მოკლეა, ხოლო ტანი, ჩვეულებრივ, ნორმალური სიგრძისაა. აქონდროპლაზია განაპირობებს არაპროპორციულ ზრდას და მოკლე კიდურებს. იგი გამოწვეულია ერთ-ერთი გენის სტრუქტურის ცვლილებით, რაც იწვევს ამ გენით კოდირებული ცილის გაძლიერებულ წარმოქმნას. ეს კი, თავის მხრივ, ბავშვის ზრდის პროცესში ხრტილის ძვლად გარდაქმნას აფერხებს, კიდურების ძვლების შენელებულ ზრდას იწვევს და, ამასთან, დაკავშირებულია ბევრ სხვა სიმპტომთან. აქონდროპლაზიის მქონე ზრდასრული მამაკაცის საშუალო სიმაღლე საშუალოდ 131 სანტიმეტრია, ხოლო ქალის - 123 სანტიმეტრია. სხვა გამოვლინებები შეიძლება მოიცავდეს თავის ზომის გადიდებასა და გამოკვეთილ შუბლს. გართულებები შეიძლება მოიცავდეს ძილის აპნოეს ან ყურის განმეორებად ინფექციებს. აქონდროპლაზიას ასევე ახასიათებს მოკლე კიდურების ჩონჩხის დისპლაზია მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტით. მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს დამხმარე ჯგუფებს და ზრდის ჰორმონის თერაპიას. შესაძლებელია აუცილებელი იყოს ისეთი გართულებების მკურნალობა ან პრევენცია, როგორიცაა სიმსუქნე, ჰიდროცეფალია, ობსტრუქციული ძილის აპნოე, შუა ყურის ინფექციები ან ზურგის სტენოზი. აქონდროპლაზია დვორფიზმის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია და 27 500-დან დაახლოებით 1 ადამიანში ვლინდება.