დაუნის სინდრომი
დაუნის სინდრომი — ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული გენეტიკური ცვლილება, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. ასევე არსებობს დაუნის სინდრომის სხვადასხვა შემთხვევები: ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი. ტრისომია - ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება. ამ შემთხვევაში ორგანიზმის ყველა უჯრედი ატარებს ანომალიას. ვლინდება დაუნის სინდრომის 95%-ში. მოზაიციზმი - ამ დროს განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგი ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგი კი 47 ქრომოსომას. პირველისგან განსხვავებით ეს ფორმა უფრო მსუბუქია, რადგან ანომალია არ აღინიშნება ორგანიზმის ყველა უჯრედში, თუმცა მისი დადგენა რთულდება პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1 – 2%-ში. ტრანსლოკაცია - ამ დროს უჯრედის დაყოფისას 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას, ყველაზე ხშირად მე-14 ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი.ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3 -4%-ში. დაუნის სინდრომს აქვს ყველაზე თვალშისაცემი ფიზიკური გამოვლინება. სინდრომი იწვევს დამახასიათებელ გარეგან ფიზიკურ მახასიათებლებს. დაავადება პირველად აღწერა ჯონ დაუნმა 1866 წელს,ხოლო 1959 ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლეჟერმა პირველად აღწერა, როგორც ქრომოსომული ანომალია. ჯონ დაუნის შემოღებულია ტერმინი მონღოლიზმი ,რომლითაც ის აღწერდა ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს. ასეთი რასისტული მიდგომა გაგრძელდა 1965 წლამდე , როცა მონღოლმა დეპუტატებმა თხოვნით მიმართეს მსოფლიოს ჯანდაცვის ორგანიზაციას ტერმინი ამოეღოთ ხმარებიდან. 1972 წელს ამერიკის მონღოლიზმის საზოგადოებამ გადაირქვა სახელი და მას შემდეგ ჰქვია ამერიკის დაუნის სინდრომის ასოციაცია . 2006 წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე. დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ, 21-ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მესამე თვე ტრისომიულ მოვლენას. ყველაზე ხშირად დაუნის სინდრომს უკავშირებენ დედის ასაკს. რაც უფრო ასაკოვანია დედა მით უფრო იზრდება დაავადების რისკი. ბავშვები დაუნის სინდრომით იბადებიან 700 ბავშვიდან ერთი. 2002 წლისთვის ევროპაში 92% შემთხვევებში დიაგნოზის დასმის შემდეგ ხდებოდა ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტა.ბოლო მონაცემებით, თუ მამის ასაკი 42-ს ზემოთაა მაშინაც იზრდება რისკი. პრენატალურ პერიოდში ორსულის სისხლის ანალიზში მომატებული პროტეინი-ა და ქორიონული ჰონადოტოპრინი არის დაუნის სინდრომის დამატებითი მახასიათებელი . დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებია: სახის ბრტყელი პროფილი - 90% ბრაქიცეფალია-გაბრტყელებული კეფის ძვლით- 81% კისერზე კანის ნაკეცები ახალდაბადებულებში - 81% ეპიკანტუსი - თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი- 80% ტვალის ფერადი გარსის კიდეებზე აღინიშნება პიგმენტური ლაქები კუნთების დაბალი ტონუსი- ჰიპოტონია-80% სწორი კეფა -78% პატარა კიდურები-70% ბრახიმეზოფალანგია- თითების პატარა ზომა რაც დაკავშირებულია შუმდებარე ფალანგების არასრული განვითარებით-70% გაღებული პირი,რაც დაკავშირებულია მიმიკაზე პასუხისმგებელი კუნთების დაბალ ტონუსთან და სასის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან-65% კლინოდაქტილოზი, მე-5 თითზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად ერთის არსებობა-60% პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა-50% მოკლე კისერი დანაოჭებული კანით -50% ბრტყელი ცხვირის ძგიდე- 40% დაბლა განლაგებული ყურის ნიჟარები დამახასიათებელი ნაკეცებით. დაუნის სინდრომის დროს თანდართულ დაავადებებს მიეკუთვნება: გულის თანდაყოლილი მანკი ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია მხედველობის და სმენის პრობლემები საჭმლის გადამუშავების პრობლემები დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა რაც დაკავშირებულია, როგორც ბიოლოგიურ ფაქტორებთან ასე