დისმორფული თვისება
დისმორფული თვისება — სხეულის სტრუქტურის არანორმალური განსხვავება. ეს შეიძლება იყოს იზოლირებული აღმოჩენა სხვაგვარად ნორმალურ ინდივიდში, ან შეიძლება დაკავშირებული იყოს თანდაყოლილ აშლილობასთან, გენეტიკურ სინდრომთან ან დაბადების დეფექტთან. დისმორფოლოგია არის დისმორფული მახასიათებლების, მათი წარმოშობისა და სათანადო ნომენკლატურის შესწავლა. დისმორფული მახასიათებლების იდენტიფიცირებისა და აღწერის ერთ-ერთი მთავარი გამოწვევაა სხვადასხვა პიროვნებებს შორის კონკრეტული ტერმინების გამოყენება და გაგება. კლინიკური გენეტიკოსები და პედიატრები, როგორც წესი, ყველაზე მჭიდროდ არიან ჩართულნი დისმორფული მახასიათებლების იდენტიფიკაციასა და აღწერაში, რადგან უმეტესობა ბავშვობაში ვლინდება. დისმორფული ნიშნები შეიძლება განსხვავდებოდეს იზოლირებული, მსუბუქი ანომალიებიდან, როგორიცაა კლინოდაქტილია ან სინოფრიზი, მძიმე თანდაყოლილ ანომალიებამდე, როგორიცაა გულის დეფექტები და ჰოლოპროენცეფალია. ზოგიერთ შემთხვევაში, დისმორფული ნიშნები უფრო დიდი კლინიკური სურათის ნაწილია, რომელიც ზოგჯერ ცნობილია როგორც თანმიმდევრობა, სინდრომი ან ასოციაცია. დისმორფული მახასიათებლების ნიმუშების ამოცნობა გენეტიკოსის დიაგნოსტიკური პროცესის მნიშვნელოვანი ნაწილია, რადგან ბევრ გენეტიკურ დაავადებას აქვს მახასიათებლების საერთო კოლექცია. არსებობს რამდენიმე კომერციულად ხელმისაწვდომი მონაცემთა ბაზა, რომელიც კლინიცისტებს საშუალებას აძლევს შეიყვანონ პაციენტში მათი დაკვირვებული მახასიათებლები დიფერენციალური დიაგნოზის შესაქმნელად. ეს მონაცემთა ბაზები არ არის უტყუარი, რადგან ისინი მოითხოვს კლინიცისტისგან საკუთარი გამოცდილების მიწოდებას, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც დაკვირვებული კლინიკური მახასიათებლები ზოგადია. მამრობითი სქესის ბავშვს დაბალი სიმაღლით და ჰიპერტელორიზმით შეიძლება ჰქონდეს რამდენიმე განსხვავებული აშლილობა, რადგან ეს დასკვნები არ არის ძალიან სპეციფიკური. თუმცა, ისეთი აღმოჩენა, როგორიცაა 2,3 თითების სინდაქტილია, იწვევს სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომის ეჭვის ინდექსს. ღია კოდის პროექტების უმეტესობა, რომლებიც ასრულებენ ფენოტიპზე ორიენტირებულ დაავადებას ან გენის პრიორიტეტიზაციას, მუშაობს ადამიანის ფენოტიპის ონტოლოგიის ტერმინოლოგიით. ეს კონტროლირებადი ლექსიკა შეიძლება გამოყენებულ იქნას პაციენტის კლინიკური მახასიათებლების აღსაწერად და შესაფერისია მანქანათმცოდნეობის მიდგომებისთვის. საჯაროდ ხელმისაწვდომი მონაცემთა ბაზები, რომლებსაც ლაბორატორიები იყენებენ თავიანთი დიაგნოსტიკური დასკვნების შესანახად, როგორიცაა ClinVar, შეიძლება გამოყენებულ იქნას ცოდნის გრაფიკების შესაქმნელად კლინიკური მახასიათებლების სივრცის შესასწავლად. დისმორფული ნიშნები უცვლელად ვლინდება დაბადებიდან, თუმცა ზოგიერთი მათგანი მაშინვე არ ჩანს ვიზუალური დათვალიერებისას. ისინი შეიძლება დაიყოს ჯგუფებად მათი წარმოშობის მიხედვით, მათ შორის მალფორმაციები (პათოლოგიური განვითარება), დარღვევები (ადრე ნორმალური ქსოვილის დაზიანება), დეფორმაციები (დაზიანება გამოწვეული გარე ფიზიკური ძალით) და დისპლაზიები (ანორმალური ზრდა ან ორგანიზაცია ქსოვილში).