კისტური ფიბროზი
კისტური ფიბროზი (CF), აგრეთვე ცნობილი როგორც მუკოვისციდოზი — გენეტიკური დაავადება, რომელიც ყველაზე მეტად აზიანებს ფილტვებს, ასევე თირკმელებს, პანკრეასს, ღვიძლსა და ნაწლავებს. შორსწასულ გართულებებს მიეკუთვნება მწვავე რესპირაციული ინფექციები სუნთქვის გაძნელებითა და ლორწოს ინტენსიური ამოხველებით. სხვა სიმპტომებია: სინუსების (ძვლოვანი წიაღების) ანთება, ზრდაში შეფერხება, სტეატორეა (ცხიმები განავალში), დოლის ჩხირის მაგვარი თითები, უნაყოფობა (განსაკუთრებით მამაკაცებში). ინდივიდებს შეიძლება ჰქონდეთ განსხვავებული ხარისხის კლინიკური გამოვლინებები (ალელური ჰეტეროგენურობა). CF აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რაც გამოწვეულია კისტური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის მარეგულირებელი ცილის (CFTR) გენის ორივე ასლში მომხდარი მუტაციით. ერთი მუტანტური ასლის მქონე ინდივიდები არიან კლინიკურად ჯანმრთელები, მაგრამ დაავადების მატარებლები. CFTR მონაწილეობს ოფლის, საჭმლის მომნელებელი სითხეებისა და ლორწოს წარმოქმნაში. როდესაც CFTR არ ფუნქციონირებს, აღნიშნული სეკრეტები (რომლებიც ნორმაში თხელია) სქელდება. დაავადების დიაგნოზის დასმისთვის კეთდება ოფლის ანალიზი და გენეტიკური ტესტირება. მსოფლიოს ზოგიერთ ქვეყანაში ინტენსიურად მიმდინარეობს დაავადების სკრინინგი ახალშობილებში დაბადებისთანავე. კისტური ფიბროზისგან სრული განკურნების საშუალებები არ არსებობს. ფილტვის ინფექციებს მკურნალობენ ანტიბიოტიკებით, რომლებსაც პაციენტებს აწვდიან ინტრავენური ინექციის სახით, პერორალურად (ტაბლეტირებული სახით) ან ინჰალაციით. ზოგჯერ ხანგრძლივად გამოიყენება ანტიბიოტიკი აზიტრომიცინი. ჰიპერტონული ხსნარისა და სალბუტამოლის ინჰალაციამ შეიძლება შეამსუბუქოს მდგომარეობა. ფილტვის ტრანსპლანტაცია შეიძლება იყოს გამოსავალი მისი ფუნქციონირების უკიდურესი დაქვეითებისას. პანკრეასული ფერმენტების ჩანაცვლება და ცხიმში ხსნადი ვიტამინების ხელოვნურად მიწოდება მნიშვნელოვანია, განსაკუთრებით ადრეულ ასაკში. ადამიანების უმრავლესობა იყენებს სასუნთქი გზების გაწმენდის საშუალებებს, როგორიცაა გულმკერდის ფიზიოთერაპია. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა განვითარებულ ქვეყნებში 35-დან 50 წლამდე მერყეობს. კისტური ფიბროზით დაავადებულთა 80 % იღუპება ფილტვის პრობლემებით. კისტური ფიბროზი ყველაზე ხშირად ჩრდილოეთ ევროპულ პოპულაციაში გვხვდება, სადაც ყოველი 3 000 ახალშობილიდან ერთი დაავადებულია (1:3000), ხოლო ყოველი 25-დან ერთი მატარებელია (1:25). ნაკლებად ხშირია აფრიკელებსა და აზიელებში. დაავადება პირველად 1938 წელს დაახასიათა დოროთი ანდერსენმა. სახელწოდება კისტური ფიბროზი უკავშირდება დაავადების მახასიათებელ ფიბროზსა და ცისტების ფორმირებას პანკრეასში.