ფერმენტოპათია
ფერმენტოპათია, ენზიმოპათია — დაავადება, რომელსაც იწვევს ნივთიერებათა ცვლის დეფექტი, განვითარებული ფერმენტული სისტემის დარღვევის შედეგად; ასეთი დარღვევა (ფერმენტის სრული უქონლობა, მისი აქტივობის დაქვეითება, კოფერმენტის არასწორი სინთეზი და სხვა), რისი შედეგებიც, ნივთიერებათა ცვლის გარკვეული ანომალიის სახით, ყოველ განსაზღვრულ შემთხვევაში განაპირობებს ფერმენტის კლინიკურ სურათს. განარჩევენ თანდაყოლილ (მემკვიდრეობით) და შეძენილ ფერმენტოპათიას. თანდაყოლილი ფერმენტოპათიის მიზეზია სტრუქტურული გენის მუტაცია (პათოლოგიური პროცესი უვითარდება ჰომოზიგოტური გენის მატარებელს). ძირითადად ვლინდება ახალშობილებსა და ჩვილ ბავშვებში. თანდაყოლილი ფერმენტოპათიის დროს შეიძლება განვითარდეს ცილოვანი (ფენილკეტონურია, ჰომოცისტინურია, ალბინიზმი, ალკაპტონურია და სხვა), ნახშირწყლოვანი (გალაქტოზემია, მუკოპოლისაქარიდოზი, გლიკოგენოზი) და ცხიმოვანი (ჰიპერლიპოპროტეინემია, სფინგოლიპიდოზი) ცვლის მოშლა. უკანასკნელ წლებში გამოყოფენ აგრეთვე ნუკლეინის მჟავებისა და ჰორმონების ბიოსინთეზის მოშლას. საეჭვო შემთხვევაში იკვლევენ სანაყოფე წყლების ფერმენტებს. შეძენილი ფერმენტოპათიის დროს ფერმენტული ცვლილებები ვლინდება მეორეულად, არსებული პათოლოგიური პროცესის (ინტოქსიკაცია, კვების დარღვევა და სხვა) ფონზე.