ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਐਮ.ਐਫ.ਐਸ. ਜੋੜਨ ਵਾਲੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ। ਇਹ ਡਿਗਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਤੇ ਲੋਕ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਵੱਖੋ ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਾਰਫਨ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਪਤਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਲੰਬੀਆਂ ਬਾਹਾਂ, ਲੱਤਾਂ, ਉਂਗਲਾਂ ਅਤੇ ਅੰਗੂਠੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਲਚਕਦਾਰ ਜੋੜ ਅਤੇ ਸਕੋਲੀਓਸਿਸ ਵੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਪੇਚੀਦਗੀਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਲ ਅਤੇ ਏਓਰਟਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਿਟਰਲ ਵਾਲਵ ਪ੍ਰੌਲਪਸ ਅਤੇ ਐਓਰਟਿਕ ਐਨਿਉਰਿਜ਼ਮ ਦੇ ਵਧੇ ਹੋਏ ਜੋਖਮ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਫੇਫੜਿਆਂ, ਅੱਖਾਂ, ਹੱਡੀਆਂ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਕੱਟਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਐਮ.ਐਫ.ਐਸ. ਇੱਕ ਆਟੋਸੋਮਲ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਵਿਗਾੜ ਹੈ। ਲਗਭਗ 75% ਸਮੇਂ, ਸਥਿਤੀ ਕਿਸੇ ਮਾਂ-ਪਿਓ ਤੋਂ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ 25% ਸਮਾਂ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਦਾ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਫਾਈਬਰਿਲਿਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਨਤੀਜਾ ਅਸਾਧਾਰਣ ਕਨੈਕਟਿਵ ਟਿਸ਼ੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ ਅਕਸਰ ਘੈਂਟ ਮਾਪਦੰਡ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕੋਈ ਜਾਣਿਆ ਇਲਾਜ਼ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਆਮ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਅਕਸਰ ਬੀਟਾ ਬਲੌਕਰਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਪ੍ਰੋਪ੍ਰੈਨੋਲੋਲ ਜਾਂ ਐਟੇਨੋਲੋਲ ਜਾਂ, ਜੇ ਇਹ ਬਰਦਾਸ਼ਤ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ, ਕੈਲਸੀਅਮ ਚੈਨਲ ਬਲੌਕਰ ਜਾਂ ਏਸੀਈ ਇਨਿਹਿਬਟਰਜ਼ ਆਦਿ। ਏਓਰਟਾ ਦੀ ਮੁਰੰਮਤ ਕਰਨ ਜਾਂ ਦਿਲ ਦੇ ਵਾਲਵ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਸਖਤ ਕਸਰਤ ਤੋਂ ਪਰਹੇਜ਼ ਕਰੋ। 5,000 ਤੋਂ 10,000 ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿਚੋਂ 1 ਦੇ ਕੋਲ ਮਾਰਫਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਪੁਰਸ਼ਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਬਰਾਬਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਦਰਾਂ ਨਸਲਾਂ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਵ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਇਕੋ ਜਿਹੀਆਂ ਹਨ। ਇਸਦਾ ਨਾਮ ਇੱਕ ਐਂਟੋਨੀ ਮਾਰਫਨ, ਇੱਕ ਫ੍ਰੈਂਚ ਬਾਲ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੇ ਨਾਮ ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ 1896 ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ।