Rett sindromi
Rett sindromi (RTT) irsiy kasallik boʻlib, odatda ayollarda 6-18 oylikdan keyin namoyon boʻladi. Alomatlar til oʻz-oʻzini boshqarish va odatiy harakatlardagi buzilishlarni oʻz ichiga oladi. Ushbu sindromgba chalinganlar koʻpincha sekinroq oʻsadi, yurish qiyinlashadi va boshi hajmi kichikroq boʻladi . Rett sindromining asoratlari kramplar, skolyoz va uyqu muammolarini oʻz ichiga olishi mumkin. Vaziyatning ogʻirligi har xil boʻlishi mumkin. Rett sindromi X xromosomasida MECP2 genidagi genetik mutatsiyaga bogʻliq. Bu deyarli har doim yangi mutatsiya sifatida yuzaga keladi, bir foizdan kam hollarda odamning ota-onasidan meros boʻlib oʻtadi. Bu deyarli faqat qizlarda uchraydi; shunga oʻxshash mutatsiyaga ega boʻlgan oʻgʻil bolalar odatda tugʻilgandan keyin koʻp oʻtmay oʻlishadi. Tashxis simptomlarga asoslanadi va genetik tekshiruv bilan tasdiqlanishi mumkin. Rett sindromi uchun maʼlum davo yoʻq. Davolash simptomlarni biroz boʻlsa-da yaxshilashga qaratilgan. Antikonvulsanlar tueli taʼsirlardan himoyalashda yordam berish uchun ishlatilishi mumkin. Maxsus taʼlim, fizioterapiya va braketlar ham foydali boʻlishi mumkin. Kasallikka chalinganlarning koʻpchiligi oʻrta yoshgacha yashaydi. Kasallik 8500 ayoldan 1 nafarida uchrashi mumkin U birinchi marta 1966-yilda avstriyalik pediatr Andreas Rett tomonidan fanga kiritilgan Uning yozuvlari nemis tilida boʻlganligi sababli, ular ingliz tilida soʻzlashadigan davlatlarda keng tarqalmagan. Shvetsiyalik pediatr Bengt Xagberg 1983-yilda inglizcha maqola chop etgan va bu holatni Rett nomi bilan atagan. 1999-yilda livanlik amerikalik shifokor Xuda Zogʻbi ushbu holatni keltirib chiqaradigan mutatsiyani aniqladi.