Varkani sindromi
Varkari sindromining (8-juft xromasoma trisomiyasi) klinik koʻrinishini birinchi marta 1962-1963-yillarda turli olimlar tomonidan tasvirlangan, bolalarda aqliy zaifligi, patellaning (tizza qopqogʻi) yoʻqligi va boshqa tugʻma nuqsonlar kuzatilgan. Sitogenetik jihatdan mozaiklik C yoki D guruhidagi xromosomalar uchun aniqlangan, chunki oʻsha paytda xromosomalarning individual identifikatsiyasi boʻlmagan. Toʻliq 8-juft xromasoma trisomiyasi odatda oʻlimga olib keladi. Usbu sindrom koʻpincha tugʻilishdan oldin oʻlik embrion va homilalarda uchraydi. Yangi tugʻilgan chaqaloqlar orasida 8-juft xromasoma trisomiyasi 1:50 000 (5000) dan ortiq boʻlmagan chastotada uchraydi, sindromning uchrash chastotasi oʻgʻil bolalarda ustunlik qiladi (oʻgʻil bolalar va qizlar nisbati 5: 2). Taʼriflangan holatlarning aksariyati (taxminan 90%) mozaik shakllarga ega boʻladi. Bemorlarning 10 foizida toʻliq 8-juft xromasoma trisomiyasi yoki toʻliq boʻlmagan 8-juft xromasoma trisomiyasi kuzatilishi mumkin. Buning sababi kasallikni aniqlashda faqat bitta to'qimadan foydalanib analiz olish hisoblanadi 8-juft xromasoma trisomiyasi blastulaning dastlabki bosqichlarida yangi mutatsiyaning (xromosoma boʻlinishi) natijasi boʻlib hisoblanadi, gametogenez jarayonida yangi mutatsiyaning kamdan-kam holatlari bundan mustasno boʻladi. Toʻliq va mozaik shakllarning klinik koʻrinishida farqlar deyarli yoʻq. Klinik koʻrinishning ogʻirligi juda xilma-xil hisoblanadi. Bunday klinik belgilarning sabablari nomaʼlum. Tadqiqotlar natijasida, kasallikning ogʻirlik darajasi va trisomik hujayralar nisbati oʻrtasida hech qanday bogʻliqlik topilmagan. Varkani sindromi bilan kasallangan chaqaloqlar toʻliq muddatli tugʻiladi. Ota-onalarning yoshi umumiy namunadan farqlanmaydi. Kasallik eng koʻp yuz tuzilishidagi buzilishlar, tayanch-harakat tizimi va siydik ajratish tizimidagi nuqsonlar bilan xarakterlanadi. Klinik tekshiruvlarda peshonaning kattalashishi, strabismus, epikantus, koʻzning koʻz kosasida chuqur joylashgani, koʻz va koʻkrak uchlari gipertelorizmi, baland tanglay (baʼzan yoriqlar), qalin lablar, teskari pastki lab va katta quloqlar aniqlanadi. Ultratovush tekshiruvida umurtqa pog'onasi anomaliyalari (qoʻshimcha vertebra, orqa miya kanalining toʻliq yopilmaganligi), qovurg'a shakli va holatidagi anomaliyalar yoki qoʻshimcha qovurgʻalar boʻlishi aniqlanadi. Yangi tugʻilgan chaqaloqlarda 5 tadan 15 tagacha yoki undan koʻp klinik belgilar aniqlanadi. Varkani sindromi bilan tugʻilgan chaqaloqlarning jismoniy, aqliy rivojlanish va yashab qolish ehtimoli juda kam, ammo bu sindrom bilan kasallangan 17 yoshli bemorlar ham mavjud. Vaqt oʻtishi bilan bemorlarda aqliy zaiflik, gidrosefaliya, yangi kontrakturalar, korpus kallosum aplaziyasi, yangi skelet oʻzgarishlari (kifoz, skolioz, son boʻgʻimining anomaliyalari, tos suyagi, tor elkalar) rivojlanadi. Muayyan davolash usullari mavjud emas. Jarrohlik aralashuvi hayotiy koʻrsatkichlarga muvofiq amalga oshiriladi.