Mukovitsidoz
Mukovitsidoz – kistali fibroz, ekzokrin bezlarning nasliy kasalligi sanalib, birinchi navbatda oshqozon – ichak tizimi va nafas olish sistemasi patologiyasi bilan xarakterlanadi. Kistali fibroz (KF) irsiy kasallik boʻlib, autosomal retsessiv tarzda meros boʻlib, oʻpkadan shilimshiqning normal tozalanishini buzadi, bu oʻpkaning bakteriyalar, xususan, oltin stafilokokklar tomonidan kolonizatsiyasi va infektsiyasini osonlashtiradi. KF kam uchraydigan irsiy kasallik boʻlib, asosan oʻpka, balki oshqozon osti bezi, jigar,buyrak va ichaklarga ham taʼsir qiladi. CF ning oʻziga xos xususiyati turli organlarda qalin shilliq qavatning toʻplanishi hisoblanadi. Uzoq muddatli muammolar orasida nafas olish qiyinlishuvi va tez-tez oʻpka infektsiyalari natijasida shilliq yoʻtalish kiradi. Boshqa belgilar va alomatlar orasida sinus infektsiyalari, yomon oʻsish, yogʻli axlat, barmoqlar va oyoq barmoqlarini tishlash va aksariyat erkaklarda bepushtlik boʻlishi mumkin. Turli odamlarda turli darajadagi alomatlar boʻlishi mumkin. Kistik fibroz avtosomal retsessiv tarzda meros boʻlib oʻtadi. Mukovistsidozni transmembran oʻtkazuvchanligi regulyatori (CFTR) oqsilini kodlovchi genning ikkala nusxasida (alellarida) mutatsiyalar mavjudligi sabab boʻladi. Bitta ishchi nusxasi boʻlganlar tashuvchilardir va aks holda asosan sogʻlomdir. CFTR ter, ovqat hazm qilish suyuqliklari va shilimshiq ishlab chiqarishda ishtirok etadi. Agar CFTR ishlamasa, odatda yupqa boʻlgan sekretsiyalar qalinlashadi. Kasallik ter testi va genetik test orqali aniqlanadi. Ter testi natriy kontsentratsiyasini oʻlchaydi, chunki kist fibrozisi boʻlgan odamlarda gʻayritabiiy shoʻr ter boʻladi, bu koʻpincha ota-onalar farzandlarini oʻpayotganda tatib koʻrishlari mumkin. Dunyoning baʼzi hududlarida tugʻilgan chaqaloqlarni skrining qilish amalga oshiriladi.