Axondraplaziya
Axondroplaziya — qisqa oyoqli mittilikning bir shakli. Axondroplaziya soʻzi tom maʼnoda „xaftaga hosil boʻlmagan“ degan maʼnoni anglatadi. Kıkırdak — erta rivojlanish davrida skeletning katta qismini tashkil etuvchi qattiq, ammo moslashuvchan toʻqima. Biroq, axondroplaziyada muammo xaftaga hosil boʻlishida emas, balki uni suyakka aylantirishda (bu jarayon ossifikatsiya deb ataladi), ayniqsa qoʻl va oyoqlarning uzun suyaklarida. Axondroplaziya gipoxondroplaziya deb ataladigan boshqa skelet buzilishiga oʻxshaydi, ammo axondroplaziyaning xususiyatlari yanada ogʻirroq boʻladi [1]. Axondroplaziyasi boʻlgan barcha odamlarning boʻyi qisqa. Axondroplaziya bilan ogʻrigan katta yoshli erkakning oʻrtacha boʻyi 131 santimetr (4 fut, 4 dyuym) va kattalar urgʻochisining oʻrtacha balandligi 124 santimetr (4 fut, 1 dyuym). Axondroplaziyaning oʻziga xos xususiyatlariga oʻrtacha kattalikdagi magistral, qisqa qoʻllar va oyoqlar, ayniqsa qisqa yuqori qoʻllar va sonlar, tirsaklardagi harakatlarning cheklanganligi va koʻzga koʻringan peshonasi bilan kattalashgan bosh (makrossefaliya) kiradi . Barmoqlar odatda qisqa boʻlib, halqa va oʻrta barmoq bir-biridan ajralib turishi mumkin, bu qoʻlning uch qirrali (trident) koʻrinishini beradi. Axondroplaziyasi boʻlgan odamlar odatda oddiy aqlga ega. Koʻpincha axondroplaziya bilan bogʻliq boʻlgan sogʻliq muammolari nafas olishning qisqa muddatlarda sekinlashishi yoki toʻxtab qolishi (apnea), semizlik va takroriy quloq infektsiyalarini oʻz ichiga oladi. Bolalikda bu kasallikka chalingan odamlar odatda pastki orqa (lordoz) va egilgan oyoqlarning aniq va doimiy chayqalishini rivojlantiradilar. Baʼzi taʼsirlangan odamlarda umurtqa pogʻonasining oldingidan orqaga anormal egriligi (kifoz) va bel ogʻrigʻi ham rivojlanadi. Axondroplaziyaning potentsial jiddiy asoratlari orqa miya stenozidir, bu orqa miya kanalining torayishi boʻlib, orqa miyaning yuqori qismini chimchilashi (siqishi) mumkin. Orqa miya stenozi oyoqlarda ogʻriq, karıncalanma va zaiflik bilan bogʻliq boʻlib, bu yurishda qiyinchilik tugʻdiradi. Axondroplaziyaning yana bir kam uchraydigan, ammo jiddiy asoratlari gidrosefali boʻlib, bu taʼsirlangan bolalarda miyada suyuqlikning toʻplanishi boʻlib, bu bosh hajmining oshishiga va miya anormalliklariga olib kelishi mumkin [2].