Edvards sindromi
Edvard sindromi, shuningdek, trisomiya 18 sifatida ham tanilgan, 18- xromosomaning barcha yoki bir qismining uchinchi nusxasi mavjudligidan kelib chiqqan genetik kasallikdir . Tananing ko'p qismlari ta'sir qiladi. Chaqaloqlar ko'pincha kichik tug'iladi va yurak nuqsonlari mavjud bo'ladi. Boshqa xususiyatlar kichik bosh, kichik jag', bir-biriga yopishgan barmoqlari bilan siqilgan mushtlar va og'ir aqliy zaiflikni o'z ichiga oladi. Edvards sindromining aksariyat holatlari reproduktiv hujayralar shakllanishi yoki erta rivojlanish davridagi muammolar tufayli yuzaga keladi. Kasallik darajasi onaning yoshi bilan ortadi. Kamdan kam hollarda, holatlar odamning ota-onasidan meros bo'lib o'tishi mumkin. Ba'zida barcha hujayralar qo'shimcha xromosomaga ega emas, bu mozaik trisomiya deb nomlanadi va bu holatlarda alomatlar unchalik jiddiy bo'lmasligi mumkin. Homiladorlik paytida ultratovush tekshiruvi amniyosentez bilan tasdiqlanishi mumkin bo'lgan holatga shubhani kuchaytirishi mumkin. Edvard sindromi 5000 tirik tug'ilgan chaqaloqning 1 tasida uchraydi. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, tug'ilishgacha omon qolgan chaqaloqlar ko'proq qiz bolalarni tashkil qiladi. Ta'sirlanganlarning ko'pchiligi tug'ilishdan oldin vafot etadi. Hayotning bir yilidan keyin omon qolish taxminan 5-10% ni tashkil qiladi. Bu sindromni birinchi marta 1960-yilda tasvirlab bergan ingliz genetiki Jon Xilton Edvards nomi bilan atalgan