Rubinshteyn-Taybi sindromi
Rubinshteyn-Taybi sindromi (RTS) kamdan-kam uchraydigan genetik holat boʻlib, boʻyi past, oʻrtacha va ogʻir oʻrganish qiyinchiliklari, oʻziga xos yuz xususiyatlari, keng bosh bilan tavsiflanadi. Kasallikning boshqa xususiyatlari taʼsirlangan shaxslar orasida farq qiladi. Bu xususiyatlar 16-xromosomada joylashgan CREBBP geni va 22-xromosomada joylashgan EP300 genidagi mutatsiya yoki deletsiya natijasida yuzaga keladi. Bunday holatda boʻlgan odamlarda saratonsiz va saraton oʻsmalari, leykemiya va limfoma rivojlanish xavfi ortadi. Bu holat baʼzan autosomal dominant shakl sifatida uchraydi va nasldan-naslga meros boʻlib oʻtadi. Bu kasallik 125 000-300 000 ta tugʻilgan boladan 1 tasida uchraydi.