Pompe kasalligi
Pompe kasalligi (umumiy glikogenoz, II turdagi glikogenoz) kamdan-kam uchraydigan, autosoma retsessiv irsiy mexanizmiga ega boʻlgan irsiy kasallikdir. Bu kasallik butun tanadagi mushak va asab hujayralarining shikastlanishi bilan bogʻliq. Ushbu patologiyaning klinik koʻrinishi lizosomal ferment – kislota a-1,4-glyukozidaza yetishmovchiligi natijasida yuzaga kelgan glikogenning lizosomalarda toʻplanishi bilan bogʻliq. Pompe kasalligining tez progressiv (klassik) va sekin progressiv shakllari mavjud. II turdagi glikogenozning klinik koʻrinishlarining keng doirasiga qaramasdan, kasallikning barcha shakllari GAA geni tomonidan kodlangan bitta fermentning yetishmasligiga asoslangan boʻladi.