Fosfatli diabet
Fosfat diabeti – bu mineral almashinuvining genetik jihatdan aniqlangan buzilishi boʻlib, unda organizmdagi fosfor birikmalarining soʻrilishi va assimilyatsiyasi taʼsirlanadi, bu esa suyak tizimining patologiyasiga olib keladi. Soʻnggi maʼlumotlarga koʻra, bu irsiy kasalliklarning butun guruhidir. Bu mushak gipotoniyasi, skeletdagi raxitik oʻzgarishlar (pastki ekstremitalar suyaklarining varus deformatsiyasi, raxitik tasbeh va boshqalar) va oʻsishning sekinlashishi sifatida namoyon boʻladi. Fosfat diabetining diagnostikasi qon va siydikning laboratoriya tekshiruvlari (ishqoriy fosfataza darajasi, kalsiy ionlari, D vitaminining faol shakli) va molekulyar genetik testlar natijalariga asoslanadi. Ushbu kasallikni davolash D vitamini, fosfor va kalsiy birikmalarining yuqori dozalarini, skelet deformatsiyasini ortopedik yoki jarrohlik tuzatishni buyurish orqali amalga oshiriladi. Fosfat diabeti (D vitaminiga chidamli raxit) genetik jihatdan aniqlangan bir qator tubulopatiyalarning umumiy nomi (buyrak kanalchalarida moddalarni tashishning patologik buzilishi), bunda fosfat ionlarining reabsorbtsiyasi ularning yetishmasligi bilan tana rivojlanishi buziladi. Dominant X-bogʻlangan mexanizm orqali yuqadigan ushbu kasallikning eng keng tarqalgan oilaviy shakllaridan biri 1937 yilda tasvirlangan.