SNPde annotatsioon
Üksiknukleotiidsete polümorfismide (SNP) annoteerimine on individuaalsete SNP-de efekti või mõju ennustamine kasutades SNP-de annoteerimise töövahendeid. SNP-de funktsionaalseks annoteerimiseks kasutatakse nukleiinhappe- või valgujärjestust, mida töödeldakse ja tulemused esitatakse selges vormis seotuna päringjärjestusega. Ühenukleotiidilised polümorfismid mängivad olulist rolli ülegenoomsetes assotsiatsiooniuuringutes, kus neil on primaarsete biomarkerite roll. SNP-d on tänapäeval esmane markerivalik nende suure esinemissageduse tõttu pea igas indiviidide populatsioonis. Nende biomarkerite asukoht on oluline ennustamaks valkude funktsionaalset tähtsust, geenide kaardistamises ning populatsioonigeneetikas. Iga SNP tähistab kindlas positsioonid toimunud nukleotiidide vahetust kahe indiviidi vahel. SNP-d on kõige sagedasem indiviididel leiduva geneetilise varieeruvuse tüüp, mõne liigi genoomis on üks SNP iga 100–300 aluspaari järel. Väga suure SNP-de hulga tõttu genoomis on genotüüpimise ja analüüsi kiirendamiseks vaja seada SNP-d nende potentsiaalse mõju järgi tähtsuse järjekorda. Suure SNP-de hulga annoteerimine on keeruline protsess, mis vajab arvutuslikke meetodeid haldamaks suuri andmestikke. Paljud tööriistad on arendatud annoteerimaks erinevates liikides leiduvaid SNP-sid, mõned on optimeeritud analüüsimaks tiheda andmestikuga liikide SNP-sid (näiteks inimene). Vähesed tööriistad ei ole liigispetsiifilised või toetavad mitte-mudelorganismide andmeid. Enamik SNP-de annoteerimise tööriistadest ennustab arvutuslikult SNP-de võimalikku kahjulikku mõju. Tööriistad hindavad, kas SNP asub genoomi funktsionaalses osas, nagu eksonis, splaiss-saidis või transkriptsiooni regulatsiooni alas, ning ennustavad SNP-de võimalikku mõju, kasutades erinevat valikut masinõppe lähenemistest. Kuid tööriistadel, mis klassifitseerivad SNP-sid vastavalt nende funktsionaalsele tähtsusele, on mitmeid puudusi. Esiteks, nad hindavad ainult SNP oletatavat kahjulikku mõju vastavalt nende ühele bioloogilisele funktsioonile, mis annab ainult osalist informatsiooni SNP-de funktsionaalsest olulisusest terves bioloogilises süsteemis. Teiseks, praegused süsteemid klassifitseerivad SNP-sid ainult kahte gruppi – kahjulikud või neutraalsed.