WFS1
WFS1 on inimese neljandas kromosoomis asuv geen, mille pealt toodetakse valku nimega volframiin. Volframiin on endoplasmaatilise retiikulumi (ER) transmembraane glükoproteiin, mis reguleerib rakkude kaltsiumitasakaalu. Mutatsioonid WFS1 geenis viivad defektse volframiini tootmiseni ning vale funktsiooniga valk ei ole võimeline enam kaltsiumitasakaalu reguleerima. Tulenevalt soovimatutest muutustest kaltsiumiregulatsioonis, kaasneb sellega ER-i stress, mis lakkab õigesti talitlemast ja see tapab raku. Raku surm võib järgneda pärast seda, kui kokku pakkimata valgud annavad edasi signaali raku apoptoosiks. On leitud, et kaltsiumitasakaalu häiritusest tingitud apoptoos avaldub eriti tugevasti kõhunäärme beetarakkudes, mis toodavad insuliini ja mille kadu tekib organismis diabeeti. Beetarakkudes on volframiini ekspressioon väga kõrge ja seepärast mõjutab neid funktsionaalse valgu puudumine kõige tugevamalt. WFS1 geeni ekspressioon on kõige tugevam ajus, kõhunäärmes (beetarakkudes) ja südames. Selle geeni sünonüümid on DFNA14, DIDMOAD, WFRS, WFSL, CTRCT41, DFNA6, WFS ja DFNA38. WFS1 geeni mutatsioonist tulenevat haigust nimetatakse Wolframi sündroomiks, mille esmaseks tunnuseks on diabetes mellitus ning nägemisnärvi atroofia. Hiljem avalduvad diabetes insipidus, kuulmisnärvi degeneratsioon ning lõpuks neuroloogilised haigused.