Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos ehk mukovistsidoos (viskoos-limatõbi) on autosomaalne retsessiivne haigus, mis kahjustab peamiselt hingamis- ja seedesüsteemi epiteelkoe rakkudega seotud geenide transkriptsioonifaktorite metabolismi ning selle kaudu organismi toimimist. Haigus esineb, kui organism ei suuda toota täielikult funktsionaalset tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorvalku (CFTR-valku), mis on seotud higi, seedeensüümide ja lima tootmisega. Haigus avaldub, kui nii isalt kui ka emalt saadud CFTR-valku kodeeriv geenivariant on vigane. Tsüstilisele fibroosile pole ravi ja meditsiiniline abi seisneb haiguse sümptomite leevendamises.