Üksiku nukleotiidi polümorfism
Üksiku nukleotiidi polümorfismid ehk üksiknukleotiidsed polümorfismid (inglise single nucleotide polymorphisms; SNPs (hääldatakse snips) eestipäraselt SNP-d) on DNA järjestuse variatsioonid, mis on toimunud ühe genoomi nukleotiidi (A, T, C või G) muutumisel. Kui genoom (või mõni muu jagatud jada) erineb ühe liigi isendite vahel või paariskäivates kromosoomides – näiteks kahe isiku DNA fragmentide järjestamisel saadakse ühel AAGCCTA ja teisel AAGCTTA –, siis sel juhul me ütleme, et on olemas kaks alleeli (näites olid nendeks C ja T). Peaaegu kõigil tavalistel SNP-del ongi ainult kaks alleeli. Erinevalt paljudest teistest mutatsioonidest ei vii SNP-d tavaliselt kodeeritavate aminohapete muutumiseni ning ei ole seetõttu organismile kahjulikud. Kuigi SNP-d ei põhjusta enamasti haigusi, võivad nad siiski aidata kindlaks määrata haigestumise tõenäosust. Ühenukleotiidilised polümorfismid mängivad olulist rolli ülegenoomsetes assotsiatsiooniuuringutes, kus neil on primaarsete biomarkerite roll. Nende biomarkerite asukoht on oluline ennustamaks valkude funktsionaalset tähtsust, geenide kaardistamises ja populatsioonigeneetikas. SNPde efekti või mõju ennustamist vastavate töövahenditega nimetatakse SNPde annoteerimiseks.