Vahtrasiirupi tõbi
Vahtrasiirupi tõbi[viide?] (inglise keeles maple syrup urine disease – MSUD) on haruldane geneetiline ainevahetushäire, mida iseloomustab episoodiliste metaboolsete kriiside tõttu kujunev ajukahjustus ja psühhomotoorse arengu mahajäämus. Haiguse üheks omapäraseks tunnuseks on magus vahtrasiirupilõhnaline uriin ja kõrvavaik. Vahtrasiirupi tõbe põhjustab hargnenud ahelaga alfaketohapete dehüdrogenaasi kompleksi (HAAK-DH) defitsiit, mis vastutab organismis hargnenud ahelaga aminohapete leutsiini, isoleutsiini ja valiini lagundamise eest. HAAK-DH puudulikkuse tõttu hakkavad need aminohapped ja nende lagunemisproduktid kehas kuhjuma ning erinevaid elundkondi kahjustama.