Geneetiline assotsiatsiooniuuring
Geneetiline assotsiatsiooniuuring (ingl genome-wide association study, lühend GWAS, varem tuntud ka kui ülegenoomne assotsiatsiooniuuring) on uuringu tüüp geneetikas ja biostatistikas, kus otsitakse seoseid inimese geneetiliste muutujate ja fenotüübi vahel. GWAS-d keskenduvad peamiselt üksiku nukleotiidi polümorfismide ehk SNP-de ja haiguste vahelise seose selgitamisele. GWAS seisneb kahe uuringugrupi DNA võrdlemises (juhtkontrolluuring). Ühes grupis on haigust põdevad inimesed (juhud) ja teises grupis inimesed, kellel see puudub (kontrollid). Kasutades SNP-de genotüüpimise kiipe (SNP array) uuritakse iga inimese genoomset DNA-d, kasutades kiibil olevaid miljoneid geneetilisi markereid. Kui üht tüüpi SNP-i esineb haigust põdevate inimeste hulgas sagedamini, peetakse antud SNP-i haigusega seotuks. Haigusega seostatud SNP-d loetakse inimese genoomi kindla regiooni markeriks, mis mõjutab riski haigestuda. GWAS erineb teistest uuringutüüpidest selle poolest, et uuritakse kogu genoomi, mitte ainult ühte või mõnda geneetilist regiooni. Seetõttu on selline mittekandidaatpõhine lähenemine kontrastiks geenspetsiifilistele kandidaatpõhistele uuringutele. Geneetilised assotsisatsiooniuuringud tuvastavad SNP-e ja teisi variatsioone järjestustes, mis võivad olla haigusega seotud olla, aga ainuüksi GWAS põhjal ei saa täpselt öelda, mis geenid on haiguse põhjustajaks ja kuidas need haiguse avaldumises osalevad.