Fabry tõbi
Fabry tõbi ehk Andersoni-Fabry tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis võib kahjustada paljusid kehaosi, sealhulgas neere, südant ja nahka. Fabry tõbi on X-liiteline lüsosomaalne ladestushaigus, mis mõjutab glükosfingolipiidide metabolismi. Fabry tõve põhjuseks on mitmesugused mutatsioonid GLA geenis X-kromosoomis (Xq22.1), mille tulemuseks on lüsosomaalse ensüümi alfagalaktosidaas A (α-Gal A) defitsiit. See viib globotriaosüültseramiidi (GL3) järkjärgulise kuhjumiseni erinevate kudede veresoonte endoteeli lüsosoomidesse, põhjustades multisüsteemseid toimeid. Fabry tõve esinemissagedus üldpopulatsioonis on hinnanguliselt 1:117 000.