Angelmani sündroom
Angelmani sündroom (lühendatult AS) on neurogeneetiline häire, mida iseloomustavad intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, unehäired, krambid, järsud liigutused (eriti käte plaksutamine), sage naermine, naeratamine ja õnnelik meeleolu. AS on klassikaline näide genoomsest imprintimisest, kuna seda põhjustab emalt päritud 15. kromosoomi osalisest inaktivatsioonist või deletsioonist, samas kui isapoolne koopia, kus võib olla funktsionaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Sarnane on Praderi-Willi sündroom, mida põhjustavad isalt päritud geenide kadu ja emapoolne imprinting. AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning mis pole seetõttu enam aktsepteeritav. AS-iga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks (ingl angel) nii sündroomi nime kui ka selle häirega inimeste noorusliku ja õnneliku välimuse tõttu.