Koopiaarvu variatsioonid
Koopiaarvu variatsioonid (ingl copy number variation, lühend CNV) on kindla geeni eksemplaride arvu ehk koopiaarvu varieerumine eri indiviidide vahel. Nii nagu inimestel, on kõikidel diploidsetel organismidel kaks koopiat kindlast kromosomaalsest piirkonnast – iga kromosoomi kohta üks. Vähem on teada koopiaarvu variatsioonide kohta. "Inimese genoomi projekt" oli esimene projekt, kus need avastati. "Inimese genoomi projekti" eesmärk oli kaardistada kõikide inimeste geenid, kokku panna inimese genoomi füüsikaline kaart ning sekveneerida inimese kõik kromosoomid. Koopiaarvu variatsioonid (inglise keeles copy number variation, lühendatult CNV) koosnevad kindlas regioonis koopiate arvu erinevustest. Koopiaarvu variatsioonid on vähemalt 1000 aluspaari pikkused vahemikud. Osadel inimestel on need kahe- või kolmekordistunud. Arvatakse, et genoomist moodustavad CNV-d umbes 15%. Ühel indiviidil on keskmiselt 12 koopiaarvu varieeruvust. Üle 41% kõikidest teadaolevatest koopiaarvu varieeruvustest kattuvad teiste geenidega. See näitab, et neil on oluline roll geeniekspressioonis. Esimestel avastatud varieeruvustel, milleks olid 21. trisoomia (Downi sündroom), X monosoomia (Turneri sündroom) ja XXY (Klinefelteri sündroom), oli kindel kliiniline tagajärg, kuid paljudel seda pole. SNP-d on üksiku nukleotiidi polümorfismid – kindlas DNA punktis oleva aluspaari vahetusvarieeruvus populatsioonis, üks nukleotiid asendub teisega. Polümorfism viitab sellele, et varieeruva alleeli esinemissagedus on vähemalt 1%. CNV-d on SNP-dest eriti mõõtmete poolest komplekssemad, SNP-de keskmine sagedus on üks 200–300 aluspaari kohta. Mõlemad võivad sisaldada kodeerivaid ning mittekodeerivaid järjestusi, kuid kui SNP mõjutab vaid ühte saiti, siis koopiaarvu varieeruvus võib mõjutada mitmeid järjestikuseid geene.