Galaktoseemia
Galaktoseemia (inglise galactosemia) on harvaesinev geneetilise päritoluga autosoom-retsessiivselt päranduv ainevahetushaigus, mille varajane avastamine on väga tähtis. Euroopas on esinemissagedus 1:40 000 – 1:60 000. Galaktoseemia korral on häiritud galaktoosi konverteerimine glükoosiks ja seda põhjustab geneetiline mutatsioon GALT-geenis. Selle tulemusena koguneb galaktoos organismis ja kui see kuhjub suurel määral, tekivad organismile kahjulikud toimed.