醫生您好： 我在六、七歲發病，發病之前一切正常走跳自如；發病之後行走無力異於常人，時常跌倒，跌到後來都不知道是自己不小心還是不知名病症讓我反應力不靈敏，行走時腳跆不高磨地常常跌倒。初發病時眼皮下垂無法正常睜開，由母親抱我坐飛機從台東往台北馬階就診。期間我的意識清楚，到院後的腦波檢查、抽血都有模糊記憶。 後來，馬階給我打點滴、補充維他命我就清醒出院，但是回家後就跟一般小孩不同了。 我現在三十五歲，兩年前到高醫小兒神經就診，一連患的檢查，醫生只給我一個周邊神經異常的病名，而且說這相當罕見。 我覺得我還是很想找到我的病因，然後給我的障礙手冊一個確切的病名。所以求助在這裡。 十幾歲時，因為有升學壓力，那個期間我常發病無力、想睡覺、言語比平常還吃力、無法吞嚥、視覺無法聚焦，就像點散瞳劑那樣的感覺、無法手腳使喚，一直補充睡眠就會復原。所謂的復原還是指發病之後的狀況。 現在的我雖然生活自理，雖然習慣動作慢、沒力氣，又容易累。但還是想要變好一點，或是知道自己是怎麼回事。謝謝。 如果用擠帶血治療會有用ㄇ 又會有怎樣ㄉ副作用呢 請問一下 肌萎縮性側索硬化症 目前有醫療ㄉ方法ㄇ 要怎麼樣預防才會活ㄉ比較久呢 陳醫師您好 我於去年4-5月間就有肌肉跳動的情形發生一開始是從一手的虎口開始接下來就發現全身的肌肉都會不定時且不定點發生跳動已經有快一年了很擔心是否是ALS.曾在網路上搜尋關於您發表有關ALS的相關paper知道肌肉跳動是ALS初期的症狀之一但是有肌肉跳動並非一定是ALS因此有幾個問題想請陳醫師能幫忙解惑. 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力 2.舌頭邊緣有看見齒痕並非鋸齒狀且發音時有時候ㄉㄊㄋ三個母音開頭的字母會感到比較難發音但是有時候又完全正常想請教陳醫師bulbar onset的具體症狀是如呢 3.之前已經檢查過腦波是正常的不知ALS腦波會正常否 麻煩陳醫師解惑了. 小孩子HE染色肌大小不等 肌核內移 部分肌纖維呈棉絮狀變性 代償性肥大 可能治療好嗎 陳醫師您好 很冒昧的請教您幾個問題請問 重症肌無力症 是否有可能經由外力或外力造成之壓力例如車禍摔傷撞傷跌打損傷而得到此病症是否有可能立即發病是否有可能立即出現複視、眼皮下垂等症狀如蒙賜覆不勝感激. 謝謝 何宏台 0930052325 02-26943548 我近幾個月有一個困擾 就是每次起床的時候 剛踏下床鋪或久坐走第一步時腳底都會很酸痛但是過一會兒 就沒事了.請問我是那一方面出了問題 陳醫師您好 請問重症肌無力之前有開過胸腺瘤手術是否會復發 沒辦法根治嗎 生此病存活的年齡會很長嗎 戴福源
診斷有可能是先天性或後天性週邊神經毛病或肌肉問題，例如重症肌無力，需要再重新做一次評估，甚至需要做神經切片或肌肉切片檢查，因為已經成人建議到成人內科做進一步的回診。 沒有此種治療被證實有效 許多神經肌肉疾病會引起進行性的肌肉萎縮 包括進行性肌肉萎縮症 脊髓性肌萎縮症 運動神經原疾病.等等。其中進行最快速的應屬運動神經原疾病。運動神經原疾病是指是脊髓、腦幹及大腦運動皮質運動神經細胞神經原進行性退化所引起的四肢、呼吸肌肉、與吞嚥或舌肌的進行性萎縮無力。臨床上可見不同程度的肌肉無力、萎縮及錐體徑路症候表現。從診斷確立到死亡之時間約為三至四年。其死因常歸於肌萎縮後引起的呼吸衰竭或呼吸道感染。運動神經原疾病以病變位置又稱為肌萎縮性側索硬化Amyotrophic lateral sclerosis 簡稱ALS。 其它神經疾病如巴金森氏病、腦幹中風、頸腰薦椎腔狹小症、頸髓病變、臂神經叢病變及其它神經病變常被誤診為本症 因而確立診斷前需詳作鑑別診斷。在確立運動神經原疾病診斷之前常需做的檢查包括肌電圖，神經傳導速度檢查、頭頸部之核磁共振攝影，肌肉活體切片，血液檢查，尿液檢查及腦脊髓液檢查。 運動神經原疾病治療方法可分下列兩種 1針對疾病治療 及2針對病人治療。後者是針對病人產生的種種併發症的痛苦及不適作緩解之治療 通常為症狀療法。而針對運動神經原疾病治療 在過去是無藥可用 但近兩三年來已開發多種藥物 依研究階斷與效果可分為三種 1 已證實有效的治療方法 Riluzole是唯一經美國食品藥物管理局通過對運動神經原疾病有效之藥物 其商品名Rilutek。2 可能有效的治療藥物 人體試驗第三期實驗已完成評估 但未經美國食品藥物管理局通核准 3 人體試驗實驗評估治療有效可能性較低的。我們將先來談前兩者。 Riluzole是已證實對本症治療有效之藥物。作用機轉為Riluzole對麩胺酸glutamic acid在運動神經細胞毒性有阻斷作用 從而遏止對本症運動神經細胞的破壞。服用Riluzole患者 由於病程進展速度減慢 不僅延後氣管插管 終至呼吸衰竭的時間 也提高生活品質 照顧也較容易。雖然在平均餘命而言 還有待進一步改善。從多項追蹤研究得知Riluzole沒有明顯嚴重的副作用及導致不良合併症的病例是目前運動神經原疾病治療患者 唯一被客觀証明能藉以延長生命的藥物。 其它可能有效的治療藥物 還有一些藥物可能對運動神經原疾病也有治療的效果 其中類因素林生長因子insuline-like growth factor 及腦向神經性因子BDNFbrain-derived neurotrophic factor的療效是比較確定的。此二者皆為生長因子 期望藉由促進神經之再生來達到療效。 IGF-1已經通過第三階段的試驗 而BDNF第三階段測試的結果則尚待評估。此外 還有一些藥物可能值得一試這些藥物包括下列幾類 1 維他命E及其他抗氧化劑 此類藥物之作用機轉在於從臨床上觀察發現有部分家族遺傳形式的運動神經原疾病病人其第21對染色體上控制過氧化酵素基因有缺損的現象 造成此種酵素功能不足 而此種酵素在人體內的功能為清除自由基補充維他命 E或其他抗氧化劑對病情可能有幫助。2 膠質細胞向神經因子GDNF glia-derived neurotrophic factor及其他生長因子 如NT-34或Axokine 此類藥物在實驗室中發現有促進神經再生的效果 但在人體是否有效 則仍存疑。3 麩胺酸劑glutamate拮抗劑。 總而言之 在過去令醫學界束手無策的運動神經原疾病 如今使用Riruzole治療後 己可延長病人的生命 還有前述數種即將上市的新葯及新的療法 將使病人的生命及生活品質獲得更大的保障。 若加上早期診斷與治療 效果可能更佳。 您的問題回答如下 1.ALS的肌肉跳動是否一定是dead muscle引起的如果是的話是否同時會看到跳動的肌肉處是萎縮的呢我並沒發現跳動肌肉處有萎縮或無力 回答 通常應合併肌萎縮 2.舌頭邊緣有看見齒痕並非鋸齒狀且發音時有時候ㄉㄊㄋ三個母音開頭的字母會感到比較難發音但是有時候又完全正常想請教陳醫師bulbar onset的具體症狀是如呢 回答 舌肌肉萎縮無力與跳動 3.之前已經檢查過腦波是正常的不知ALS腦波會正常否 回答 ALS腦波正常 ALS診斷參考 不過您還是要看診以確定診斷 表一 ALS 的診斷標準 ALS 之診斷必須出現 1. LMN 徵象（包括臨床上正常肌肉在肌電圖之表現） 2. UMN 徵象 3. 病徵持續進行 ＊ LMN：下運動神經元   ＊ UMN：上運動神經元 表二 診斷標準之次分類 確定（Definte）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於三個區域 即典型 Charcot 型 ALS 很可能（Probable）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於二個區域 且UMN 徵象較 LMN 徵像位於末端 可能（Possible）的 ALS UMN＋LMN 徵象，發現於一個區域 或 UMN 徵象出現於二或三個區域 即單肢的 ALS，漸進性腦幹麻痺，和原發性側柱硬化 懷疑（suspected）的 ALS LMN 徵象出現於二或三個區域 及漸進性肌萎縮和其他運動症候群（見表三） ＊區域之定義如下：腦幹舌咽、上肢、胸部和軀幹、下肢 表三 排除或支持 ALS 臨床診斷之臨床表現 A. ALS 之診斷必須無下列臨床之表現 1.感覺徵象 2.括約肌障礙 3.視力障礙 4.自主系統功能失調 5.巴金森氏症 6.阿茲海默型癡呆症 7.某些「類似」症候群（見表四） 表四 類似 ALS 之症候群 1.單珠免疫球蛋白症合併運動神經症 2.其他免疫異常之 LMN 症候群 3.非腫瘤內分泌症候群 4.淋巴瘤 5.急性感染 6.感染後症候群 7.基因性酵素缺失 8.外源性毒物所致疾患 9.物理性傷害 10.血管性疾患 11.脊柱症脊髓症 12.輻射所致神經性異常 13. Creutzfeldt-Jakob 症和其他疾患 HE染色的發現可能是表示有不成熟的肌肉細胞 應該和判讀的 醫師討論 肌肉切片並不能診斷所有疾病 至於是否能治療好 可能無法就此回答 重症肌無力症 重症肌無力症主要的致病機轉 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體Anti-ACH receptor antibody 破壞骨骼肌橫紋肌與神經結合處的節後凹 post-synaptic cleft的乙膽醯鹼受體 導致肌肉易疲倦無力。與外力或外傷無關. 抗體的發生與胸腺腫瘤或胸腺淋巴增生有關 因而重症肌無力症的病人約13有胸腺瘤 12有胸腺淋巴增生而肥大。 重症肌無力症最易也最早侵犯眼球肌肉 而引起眼皮下垂或眼肌麻庳性複 視。其次為橋腦與延腦運動神經核又稱球狀核所控制的骨骼肌 包括咬 嚼肌 吞嚥肌肉 及呼吸肌肉。再其次則為四肢肌肉。受侵犯的肌肉常會出現淋巴球細胞炎性反應 甚至於肌肉纖維萎縮。 起床的時候 剛踏下床鋪或久坐 走第一步時腳底都會很酸痛但是過一會兒就沒事了.下列可能 1. 腳底骨關節炎或肌腱炎 - 看骨科 2. 骨科沒事再看神經科. 看診後才能確定那一方面出了問題. 重症肌無力症 前言 95以上的重症肌無力症屬於自體免疫疾病autoimmune disease，簡單的說是體內T淋巴球發病後，無法辨任神經肌肉接合處的乙醯膽鹼受體ACH receptor，動用免疫機轉產生大量受體抗體Anti-Ach R antibody，破壞神經肌肉接合處節後的乙醯膽鹼受體，造成肌肉易疲倦無力，特別好侵犯眼肌、吞嚥肌、呼吸肌肉、及四肢肌肉。簡言之 重症肌無力症主要的致病機轉 一般認為是抗乙膽醯鹼受體抗體Anti-ACH receptor antibody 破壞骨骼肌橫紋肌與神經結合處的節後凹 post-synaptic cleft的乙膽醯鹼受體 導致肌肉易疲倦無力。 抗體的發生與胸腺腫瘤或胸腺淋巴增生有關 因而重症肌無力症的病人約13有胸腺瘤 12有胸腺淋巴增生而肥大。 易受侵犯的肌肉 重症肌無力症最易也最早侵犯眼球肌肉 而引起眼皮下垂或眼肌麻庳性複 視。其次為橋腦與延腦運動神經核又稱球狀核所控制的骨骼肌 包括咬 嚼肌 吞嚥肌肉 及呼吸肌肉。再其次則為四肢肌肉。受侵犯的肌肉常會出現淋巴球細胞炎性反應 甚至於肌肉纖維萎縮。 重症肌無力症的預後 現代治療的進步已大幅改善重症肌無力症的預後。譬如在1900-1957年代 本症死亡率高達30-40，到了1958年改善為15，1970-1980年再降為 5，而當今致死病例已罕見。 神經科醫師治療重症肌無力症包括使用乙醯膽鹼解脢抑制劑 如mestinon、腎上腺皮質素如prednisolon抑制異常免疫反應。 在發生危及生命情況或手術前作血漿交換或免疫球蛋白IVIG注 射治療。由於異常T淋巴球來自於胸腺，本症病人的胸腺近85 會呈現增生hyperplasia或胸腺瘤，因而神經科醫會建議儘早作胸 腺摘除術thymectomy。 重症肌無力症胸腺摘除後，約13病人症狀會逐漸完全寬解， 另外13病人症狀可顯著改善，但也有13病人不變或繼續惡化。 若以自然病程而言，發病的前5至7年為關鍵期，預後可預期， 發作迅速波及全身者，預後相對較差；若此時期局限於眼肌者，此 後較少再侵犯其它肌肉。 您的情況，當然需進一步瞭解胸腺病理、血中乙醯膽鹼受體抗 體濃度、及使用藥物史才能評斷。