徐主任您好 先天性巨結腸症是屬於罕見疾病嗎 小兒經醫學中心診斷為無神經結細胞先天性巨結腸症 此疾病會遺傳嗎 謹此 感恩
〈先天性巨結腸症〉，目前在台灣不算罕見疾病，其發生率每4-5千人有一位〈國內罕見疾病定義為小於萬分之一〉，此病原因複雜而不完全明白。多數病人無遺傳，但約20病人有家族史，兄弟姊妹的復發率約1.5-3.3〈短段無神經節者〉或2.9-17.6〈長段無神經節者〉。以上資料為大陸發表的〈J.Med.Genet.20030〉謝謝 台中榮總  敬上