罕見疾病
家人高齡預計接受卵子捐贈，基因檢測發現其中一方有Krabbe氏症球細胞腦白質失養症，基因GALC，變異位點c.1901TCp.Leu634Ser，基因位置14q31.3，帶因率1158，檢測後子代罹病風險163200，體染色體隱性遺傳，看報告時跟家人解釋因只有一方是隱性帶因者，所生寶寶不會罹病會是正常的寶寶但寶寶有50會是帶因者、50不會帶因，如果很介意，日後寶寶結婚對象可做基因檢測避免同一個基因異常，預防生出罹病寶寶。 因接受卵子捐贈，好不容易等到適合者，機會難得，但看到這個基因檢測很擔心會影響下一代，若是要換人不知道又要等到何時，就算有等到下個捐贈者，搞不好檢測出來又是不同的罕見疾病基因因他們解釋平均每個人會都有2條以上的基因異常，而且等待重新檢驗曠日廢時，想同意接受又很擔心會影響下一代，在網路上搜尋資料發現可以提問，希望可以幫忙解惑，非常謝謝。
您好 您的理解非常正確。 原則上隱性帶因者不會發病，只是有機會將此基因繼續傳給後代。每人身上皆有多種隱性遺傳基因變異。要注意的是另一半如有相同疾病之隱性基因變異，則子代有14機率會表現症狀罹病。