全外顯子定序
醫生您好，前幾年因為手抖及肌躍症有去神經科檢查，血液裡銅跟銅藍蛋白都偏低，銅40幾銅蛋白10，但尿銅是正常的，醫生當時開抗癲癇藥，但依然沒有改善，所以我也沒有去理它，但去年七月，連腳也變得很難走，所以我去大醫院檢查，肌電圖，核磁共振都正常一樣只有銅不正常，於是醫生幫我送外檢驗，一是彰基威爾森氏症，二是台大基因定序，台大報告上檢驗項目是NGS 神經退化性疾病套組。兩份報告都是沒有發現基因變異，報告都正常，那為何我血銅不正常？醫生又建議我少攝取銅？ 我變的難走時醫生有幫我打肉毒，確實有好很多，但我很怕哪天又變的不能走。目前手還是會跳會抖。吃藥也沒什麼用 當時醫生說我做基因定序會跑出可能出現的疾病機率，但為何我收到的報告只有短短一句話。 等了3個月以上的報告卻什麼也沒得到。血銅跟銅蛋白低除了威爾森外沒有可能的疾病嗎
基因檢測結果須搭配臨床症狀與生化檢查，有時後臨床症狀與生化檢查的異常解過甚至需要追蹤才會有變化。建議您攜帶過往所做檢查結果，尋求第二醫療意見協助。