罕見疾病
侯醫師你好我妹的小孩在新生兒篩檢復檢時被斷定是甲基丙二酸血症但應為喝了3個月的配方奶才到醫院也都未曾發病而且成長曲線是前幾名醫生說應該是B12有反應型才可能撐那麼久之後一直接受施打B12一個星期一次還有飲食控制直到小孩8個月大切片報告終於出來但說是B12無反應型才沒打小孩現在9個月大75公分10公斤長的很好一切正常也未發病我建義我妹去找你多看一個醫師謹慎一點應為我覺的那孩子從出生到現在都很好喂養就算要治療也應該用適合他的方式因為他現在很多東西都不能吃真的很怕一個可愛的小孩被養壞了但我幫我妹掛你的診但這個月都掛不到醫師真是太紅了請問醫師有更好的建議嗎千萬拜托千萬謝謝
一般而言vitamin B12無反應型甲基丙二酸血症症狀相對明顯且嚴重 即使飲食控制也會有後遺症 是否為輕型或暫時型MMA需再了解 可在W5am林口兒童或 W6pm台北長庚醫院門診現場加號.