新生兒篩檢
簡醫師您好，因新生兒篩檢scid，我的小孩前兩次都沒過，第三次已經通過正常數值，且加做的檢測顯示免疫力為正常值，但加做22q11.2染色體檢測，結果顯示有缺失，但因我的孩子目前皆無22q11.2反應出來的疾病徵兆，想請問臨床上是否有類似的案例，若想得知進一步的缺失情形是否需要另外安排基因檢測才得以知道是哪一段缺失，及該段的缺失對應的疾病徵兆呢？或是是否可以先以良性變異的方向去照顧小孩？ 再麻煩您撥冗回覆，感激不盡，謝謝
22q11.2缺失為文獻上已知會造成SCID 篩檢異常之原因之一，此類寶寶之SCID篩檢數值可以是正常的，稍有低下但追蹤後正常，或是持續異常。 若為已確認之22q11.2缺失者，請詢問您的醫師確認報告，即可知道缺失的大小與詳細的位置。 22q11.2缺失者，臨床上的變異很大，從無症狀到有嚴重心臟免疫低鈣血症唇顎裂者皆可。請依寶寶的狀況諮詢您的醫師，並配合做定期追蹤，如有症狀得以做及早的處置。