疾病診療
請問先天性膽酸合成障礙及PFIC該如何診斷呢因為小寶寶目前4個月懷疑是PFIC.
您好： PFIC是體染色體隱性遺傳性疾病，因基因病變的不同而分為二型PFIC1及PFIC2，它是一種進行性膽汁淤積的疾病，明確的診斷需要肝組織切片及基因檢查（基因檢查目前台大醫院小兒腸胃科陳慧玲醫師有提供此項檢查）。 在財團法人兒童肝膽疾病防治基金會網站中的醫療資訊中有介紹相關疾病httpwww.children-liver.org.twCONTENTSmainB-004.html你可以參考，另外在醫療諮詢的地方也有相關問答。