疾病名稱
醫師您好謝謝您對瑋倫所提出關於OI的檢查之解答 在您的解說中有提到特殊生化檢驗.基因分析.骨齡評估. 請問何謂特殊生化檢驗 如何檢驗 檢驗哪些項目 基因分析有何其作用及用處 骨齡評估.如何評估法
1. 特殊生化檢驗包括骨骼發育相關的檢驗 Alk.-P Calcium Phosphorus 尿液中鈣 CaCreatinine 等 有時尚會加驗calcitonin osteocalcin及仍屬研究性質的骨骼代謝產物. 2. 基因分析 可以確認診斷 而非僅憑臨床經驗的主觀判斷 檢測結果可以應用至疾病分類 病情嚴重度預測及追蹤也能幫病人和家屬了解家族成員的健康狀況 甚至在審慎的評估下 作為產前遺傳診斷之用. 3. 骨齡評估 適合未長大成人的年輕病人 能了解病人的骨骼成長狀況 若有延遲情形 可以及早發覺病人的成長是否受到成骨不全症與其他因素的影響 而給予必要的協助. 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛