腦部疾病
林醫師您好： 我想對這個疾病（Galloway-mowat syndrome）有多一點的了解，因為我有一位好友生了這種疾病的小寶寶，網上書上查了很多跟這個疾病相關的資料，但還是有限，能否請您幫忙，讓我們對這個疾病更加了解∼ 謝謝您！
Galloway-Mowat syndrome是一種極為嚴重的先天性腎臟病併小頭症及腦部發育異常 大多有獨特的臉部特徵 許多病兒的手指及腳趾相當細長 屬體染色體隱性遺傳疾病 國內已知的十幾個案例至少有三個是家族例 故家屬應接受遺傳諮詢 罹病者在出生後數週內即呈現腎病症候群 尿液中可驗出大量尿蛋白 臉部及其他身體部位逐漸水腫 很難有效治療 病兒的智能發展嚴重遲緩 大多在三歲之前夭折 基因診斷目前尚不明朗 還有待進一步研究 產前診斷端賴病兒正確的臨床診斷資料 以供未來運用至產前階段 國內極少數的診斷經驗乃是協助有家族遺傳史之夫婦 以特殊影像學檢查所完成者 國內以台北馬偕醫院和台大醫院在臨床確診及產前診斷的經驗最多 馬偕紀念醫院  小兒遺傳科 林炫沛