新生兒篩檢
醫生您好，我想請問羊水晶片檢測是否有檢測DMD我上網查資料，此病只會發生在男性身上，因女性擁有2個X染色體能彼此互償，所以並不會發病，若生下女嬰會有11500的機率成為隱性帶因者；若生下男嬰則有13000的罹患率會繼承來自母親帶有缺陷的X染色體。 因為新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，因為是男寶寶，故非常擔心是否罹患此疾病。 謝謝醫師百忙之中回覆，謝謝您。
您好 抱歉讓您緊張了。這個問題要分成兩個部分回答 1. 羊水晶片是否能檢查DMD 答 目前市面上的羊水晶片，如果號稱可以檢測DMD，應該會是檢測DMD中的部分型別。DMD的基因變異分成大片段基因序列缺失或重複 約占70或更多，以及小片段缺失重複或是基因序列變異。大片段缺失或重複基本上可以經過羊水晶片檢測確認。但是基因序列變異則需要以定序分析，晶片檢查無法發現。 2. 新生兒自費篩檢-DMD此項目通知要複檢，是否需要擔心DMD 答新生兒自費篩檢-DMD是檢測寶寶出生後的血中肌酐酸CPK或稱CK數值，DMD以及一些肌肉疾病會有此數值偏高的狀況，但是更常見的是因為寶寶出生時經歷的肌肉擠壓，而造成暫時偏高的現象。目前以我們的經驗而言，約有1-2的寶寶出生時會因為此數值偏高而被建議要複檢，第一次複檢後僅有2寶寶會需要再進行一次複檢。在需要進行第3次檢驗的小孩中，目前僅有3名確認為患者。不過，因為國外曾有個案報告，第一次的數值並非極端異常，因此篩檢會採較保守的態度，盡量讓有可疑的寶寶完成後續驗證程序。 綜上所述，羊水晶片正常的確已經大幅減少確診為DMD的機率，但是完整遵循新生兒篩檢程序更能確保寶寶的狀況，以免漏失。