玻璃娃娃
醫師您好請問玻璃娃娃初次就診會作哪些檢查之後的追蹤會作哪些檢查 在台灣的醫療.目前除了鈣片.雙磷酸鹽藥物.有更好的治療方式嗎 國外對於OI.是如何治療
玻璃娃娃即是先天成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta OI）主要是因第一型膠原纖維先天遺傳性缺陷病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折。初次就診會作的檢查有 1骨質密度 2肝腎功能，副甲狀腺及血尿鈣磷等電解質 3脊椎X光檢查 4第一型膠原纖維代謝物定量 5血球檢查 之後的追蹤檢查 1牙科照會 2聽力檢查 3COL1A1 COL1A2基因檢查 4腦底脊椎CTMRI檢查 5骨科照會 目前在台灣的醫療，多需長期服用增加骨質的藥物，例如鈣片、活性維生素D3與雙磷酸鹽藥物，其他治療方式有抑鈣激素（calcitonin）、副甲狀腺素等均可降低骨折頻率並改變骨質密度。當然臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療方式為防止骨折，可以氣墊褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力。但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。 國外對於OI治療與台灣相似。