罕見疾病
您好我想詢問關於我的大女兒聽覺的相關問題及罕見疾病病名.我女兒今年9歲在她23歲時在嘉義基督教醫院檢測出聽覺有問題.音檢師為小朋友檢測時她說因小孩太小無法直接檢測聽力所以檢測腦幹反應發現90分貝沒有反應音檢師依數據說小孩應該聽不到任何聲音可是實際上小孩會說話還能聽見聲音醫師說這是一種罕見疾病但是卻未告知完整病名.後來轉診至台南成大醫院一樣被告知為罕見疾病未說明完整病名只能持續追蹤病況無法治愈.並聽說她的病例曾經被醫學的相關討論中被提出討論然而醫師說該種罕病在法律上是不受保護及照顧的一群只能依照現有的法令為她開出證明申請殘障手冊.然而去年複診時卻將其重度改判定為輕度醫師無奈表示只能依據檢測辦理.然而在生活上一直有很大的困擾因為小孩並非是重聽而是聽力呈現漂浮狀有時大聲聽不到小聲說話卻聽的到電視的聲音聽的到電話及門鈴卻不一定聽的到早上叫她起床她也聽不到必須輕輕將她搖醒才行現在發現教她獨立自行購物也發生困難因為聽力問題導致溝通發生困難.在整體的生活上相當不便學習也發現趨緩甚至停滯的狀況對於小孩的未來相當憂心例如升學考駕照等等.不知醫師能否提供該病症的完整病名及相關的醫療資訊謝謝.
我可能無法回答您的問題 但我去查了一些資料供您參考 httpwww.chinainfo.gov.cndata20011212001120423841.html httpwww.tfrd.org.twraretypeCont.phpsno0724kindid httpwww.hearingaid.com.twDrHsuhsu3.htm