全外顯子定序
簡醫師您好 因為我感到手腳無力一年多神經內科診斷無果想說從基因檢測試試看 若是我做過全外顯子基因檢測 還需要做台大次世代神經肌肉疾病套組嗎 還是全外顯子所檢測的基因已經可以囊括此套組所檢測的基因 又或是此套組做的比全外顯子更完善更精確呢
您好 單以技術層面來說，全外顯子基因檢測與台大次世代神經肌肉疾病套組使用的是相同的技術，已做過全外顯子基因檢測，可以不需再做台大次世代神經肌肉疾病套組。 但詳細情況需依照您的報告與您的病情而定。請攜帶您的報告至各遺傳諮詢中心門診會談後確認。 謝謝