罕見疾病
因為見到貓哭症的表現特徵，有多處我的寶寶都有。例如：哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、斷掌。 但您提到此為染色體異常疾病，原因為第5號染色體短臂部份缺失5p -所造成。我在懷孕初期曾做過絨毛膜取樣，寶寶的染色體完全正常。雖出現幾項相似的表現特徵，但染色體完全正常的情況下還有可能罹患此症嗎？ 或許多此一問，但因心裡非常擔憂。感謝回覆！
擔憂的媽媽 看起來您的孩子的確有一些問題存在，如您所述他有哭聲小、出生體重低、吸吮力差、發育遲緩、塌鼻、脖子短、及斷掌等情形，我們也不知道您為何做早期絨毛膜採樣檢查，又因為無法當面檢查過孩子，所以不能給你很明確的回覆，建議您就近尋找小兒科代謝、遺傳、或內分泌專科醫師皆可諮詢並確認問題所在。