罕見疾病治療
色素性乾皮症 請問這算是罕見疾病嗎 會有什麼症狀呢 為什麼會得這種病 可以醫治嗎
「色素性乾皮症」Xeroderma pigmentosa是一種基因突變導致表皮細胞沒有辦法自我修復，而容易曬傷、出現斑點和皮膚癌等症狀。 按照其發生率（1100000），是屬於罕見疾病。但必須要有醫院向國民健康局登錄過才算。 目前治療以防曬為主，皮膚病變區可敷5-fluorouracil。預防下一胎發生，可以培養羊水細胞診斷。