先天代謝異常
侯醫師謝謝你之前的答覆。 現在有下列問題請問： 1.台大醫師告知基因及染色體正常，若此症是基因及染色體引起，是否須重新檢驗一次？ 2.目前是3個月回診一次抽血驗Na.K.cl.ACTH.cortisol及每半年驗骨齡一次，是否有其他檢驗需要做？如隔30.60.90.120分鐘的注射藥物及抽血檢查？或者是核磁共振檢驗？
1.此疾病染色體一般是正常的，而是單基因異常引起，有較常見先檢查及少見較常見的對應基因檢驗正常後再安排檢查的基因變異. 2.有時加上抽血檢驗醛酮（aldosterone），尿液steroid或注射ACTH藥物定時抽血檢查cortisol及17-OHP等. 若超音波呈現腎上腺異常則建議安排電腦斷層或核磁共振檢查確認病因.