先天代謝異常
陳醫師您好：瑞瑞診斷名稱minimal  change  myopathy
先天肌病微小變化肌病minimal change myopathy並非特定病名 應該是臨床醫師依經驗診斷為先天性肌症congenital myopathy 但在肌肉切片時 無法歸類在特定之微構造ultrastructural異常之特異及先天性肌症 如中央空洞症central core disease 桿狀體肌症nemaline myopathy 肌管肌症myotubular myopathy.等 雖無法歸類 但通常仍可發現非特異性異常non-specific change 而統稱為先天肌病微小變化肌病. 因而臨床上可以多樣化. 不過有些肌肉樣本經電子顯微鏡及組織或免疫化學檢查後可發現新的致病原因.