染色体
你好，此羊水晶片確定為原發性變異，我想請問此片段缺失對胎兒影響在台灣是否有個案數能參考裡頭提到的外顯率13.1這樣是高的嗎？如果發病靠早療復健有辦法改善幾成？另外出生後，需要做哪些新生兒篩檢呢？謝謝
16p13.11 微片段缺失目前已知有可能造成發展遲緩，學習障礙，或是癲癇等，但也有無症狀的報告。所以並非外顯率100的狀況。而且因為每個個案缺失的範圍與大小不一致，即使缺失型態完全一致，每個家庭對個案的照護，加強學習的支持強度也不盡相同。建議與您的醫師討論，或是與您的另一半帶報告到各醫學中心遺傳諮詢門診諮詢討論。