疾病診療
簡醫師您好： 我的小孩是男生，今年讀小六，身高179.5公分，一般家長會很高興小孩長得這麼高，可是他有很多問題令人擔心，想請您提供處理或就醫的建議。 1.他很容易骨折，被體重很清的女生踩了一腳，腳骨就裂開；自己跌倒壓到手，手骨也骨折，各打石膏治療約一個月，骨科醫師無法判定是否有異常。 2.嘴巴盡全力打開，上下距離也不到2公分，雖然不至於影響生活，但是看了三個醫院的五個醫生都查不出原因，唯一的醫療建議就是有必要時開刀。 3.基於以上兩種原因以及身高特別高，又到小兒科門診作各項生長發育檢查，結果11歲5個月的骨齡推估為13歲4個月。MRI看到有輕微腦部積水，其他都在正常範圍。 4.腦部積水已看過醫生，認為屬正常範圍不必擔心。 5.因為就醫超過半年均無結果，只好放棄。暑假閱讀醫療書籍，發現副甲狀腺分泌異常有可能會導致小兒的各種不合理的生理現象（除了上述問題之外，他還從小就非常能睡，需要很長的睡眠時間，而且極易疲勞，往往無法負荷上學日的體力需求，經常放學時已經累到必須先休息，到早上還在補作業。），但是書中均只有簡單帶過，懇請醫生給予醫療建議或是告知進一步查詢資料的方法。 感激不盡，謝謝您！
這種狀況，除了副甲狀腺問題外，可能須考慮骨骼本身結構異常，或其他先天代謝異常。建議您攜帶之前的檢驗結果，盡速至各醫學中心遺傳諮詢門診，求助於小兒遺傳醫師或小兒代謝內分泌科醫師。謝謝。