罕見疾病
林醫師你好我是職能治療師我有兩個小朋友患者有共同的病徵其中最為明顯之特徵為上下肢肌肉不發達進而導致足部及手部都特別小而影響動作的發展大約至三歲才會獨自走路且有自傷咬手行為語言及認知的發展也有延遲及臉部和軀幹較肥胖經詢問下目前並未做過染色體檢查但個人認為兩人皆出現相同的特徵是否為基因缺陷所造成所以想請教林醫師是否有哪種罕見疾病符合上述特徵.謝謝.
請告知小朋友的性別及年齡 是否為同胞手足 若有相關的神經學檢查 病人照片圖檔 或腦部影像學檢查資料也請提供 以利研判其可能病症 若只憑𨰃信中所敘述之情況 必須考慮的疾病有 代謝性疾病 雷特氏症Rett syndrome 主要見於女生 粒線體疾病等以上皆為罕見疾病 染色體檢查也有助於診斷 林炫沛