優生保健
您好我在去年年底生了老二很不幸的去逝了醫師說是屬遺傳性脂肪酸代謝異常我的老大今年五歲我該如何預防老大再度發生同樣的情形呢又我該再繼續生老三嗎謝謝您 經由串聯質譜儀分析可能屬於 SCHAD Short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase SCHAD deficiency 煩麻您了
我將與一位小兒科遺傳專家討論後，一週內給您回答。 Acyl-Coa dehydrogenase deficieneies 有四種型式： 1．short-chainSCAD   2．Medium-chainMCAD   3.Long-chainLCAD 4．Long-chain bydroxyLCHAD其中MCAD最多． 這些都屬於Autoosomal recessiveA.R隱性遺傳疾病． MCAD目前國外報告，是可以在培養羊水細胞內測得酵素濃度，至於SCAD應該也是有可能產前檢查（Potentally Possible，這些遺傳疾病的最大原則就是避免空腹，不能太餓沒吃東西．老大是否與老二相同，或是與父母一樣是Carrier，或是完全正常，這可能要請小兒科進一步檢查．