玻璃娃娃
醫師您好謝謝您對小靜之前所提出關於OI的檢查之解答 在您的解說中有提到第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查.COL1A1 COL1A2 基因檢查 請問什麼是第一型膠原纖維代謝物定量 為什麼要作第一型膠原纖維代謝物定量.血球檢查 如何作第一型膠原纖維代謝物定量.及血球檢查.抽血可以 COL1A1 COL1A2基因檢查有何其作用及用處
1. 第一型膠原纖維代謝物定量例如pyridinoline cross-linked telopeptide domain of collagen type I  carboxy-terminal propeptide of procollagen type I 等在OI病人會高 2. 作第一型膠原纖維代謝物定量可為療效之參考.血球適常規檢查 3. 第一型膠原纖維代謝物定量及血球檢查.抽血即可 4. COL1A1 COL1A2基因檢查結果可為產前診斷遺傳諮詢之參考