先天代謝異常
侯醫師您好 我兒子目前五歲體重9公斤 身高90公分 檢查為粒線體病變 出生時腎臟發育不好有腎小管酸血目前用藥物控制請問目前有新藥可改善 還有本身有高張力要如何改善.   謝謝
粒線體病變為原發性腎小管酸血症原因之一，會出現生長與發展遲緩現象，腎小管酸血症可分遠端性和近端性兩種。遠端性乃是腎臟無法排出氫離子以致造成酸中毒，鈣離子也隨之排出，以致形成軟骨症，女性較多，於2歲後才出現症狀 治療近端性則是因腎臟對碳酸氫離子再吸收不佳所致，患者多是男性，大都發育不良。所以治療方式依賴那一型酸血症而定：原發型近端性患者，需每天服用碳酸鈉，達數月或數年。原發型遠端性患者，則需終生服用碳酸氫鈉。同時也要監測骨質疏鬆及復健物理治療來改善運動。目前有嘗試以藥物維持腎功能及生長發育。