新生兒篩檢
醫師你好 我們家寶寶於新生兒篩檢中呈陽性反應.而再次複檢還是成陽性. 我想了解是否這樣就確定孩子是得了這項疾病 再者這項疾病會有什麼樣的症狀是否對孩子有何影響有何治療方式 感謝你               很急又很無助的媽媽
請問是新生兒篩檢中的哪一項 負責複檢結果解說的醫師是否為小兒遺傳新陳代謝科或小兒內分泌科的專科醫師 若是 則這位家長不應該會如此迷惑才是.新生兒篩檢複檢陽性 通常便需立即安排進一步的確認檢查 同時應視寶寶的健康狀況決定是否一邊接受檢查時 即需開始給予治療. 倘若寶寶情況相當不錯 其實可以靜待檢查報告出來 並確定結果後 再做後續的處置. 而俗稱蠶豆症的G6PD缺乏症 其實不需治療 只要小心避免一些特定的食物或藥品便可.如再有疑問 應掛門診當面諮詢專科醫師才是. 馬偕紀念醫院 小兒遺傳科 林炫沛