您好 家中最近增添一名新生兒，是個男孩，最近做了例行性的新生兒健康檢查，接到通知有腎上腺增生症，對此症狀非常不瞭解，醫護人員解說也都不夠明確讓我深感困惑，為此希望您能替我解除疑惑，讓我能放下心中大石，謝謝。 此症要如何解決呢？ PS：檢查指數第一週18、第二週12
這是一種自體隱性遺傳的疾病，由於某些合成酵素的缺乏，造成腎上腺位於腎臟上方的腺體皮質合成的皮醇cortisol及醛酮aldosterone不足，導致ACTH腎上腺皮質促進激素升高，使腎上腺增生肥大，而分泌過多的雄性素。 cortisol缺乏造成食慾不振、嘔吐、生長不良、低血糖。 aldosterone缺乏造成高血鉀、低血鈉、脫水、代謝性酸中毒。雄性素過多導致男性化，男嬰陰莖肥大，色素沉著增加。女嬰則外陰部男性化，治療則是補充皮醇、血鉀及血鈉的平衡，性器官的整形手術。