title: Πρόταση ΑΠΟΦΑΣΗΣ ΤΟΥ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟΥ για τη θέσπιση ειδικού ερευνητικού προγράμματος στον τομέα της υγείας : Προγνωστική ιατρική : Ανάλυση του ανθρώπινου γενώματος (1989-1991) (υποβληθείσα από την Επιτροπή)

text:
ARCHIVES HISTORIQUES
DE LA COMMISSION
COLLECTION RELIEE DES
DOCUMENTS "COM"
COM (88) 424
Vol. 1988/0156
 ---pagebreak--- Disclaimer
Conformément au règlement (CEE, Euratom) n° 354/83 du Conseil du 1er février 1983 concernant
l'ouverture au public des archives historiques de la Communauté économique européenne et de
la Communauté européenne de l'énergie atomique (JO L 43 du 15.2.1983, p. 1) modifié en dernier
lieu par le règlement (UE) 2015/496 du Conseil du 17 mars 2015 (JO L79 du 25. 3.2015, p. 1), ce
dossier est ouvert au public. Le cas échéant, les documents classifiés présents dans ce dossier
ont été déclassifiés conformément à l'article 5 dudit règlement ou sont considérés déclassifiés
conformément aux articles 26(3) et 59(2) de la décision (UE, Euratom) 2015/444 de la
Commission du 13 mars 2015 concernant les règles de sécurité aux fins de la protection des
informations classifiées de l'Union européenne.
In accordance with Council Regulation (EEC, Euratom) No 354/83 of 1 February 1983 concerning
the opening to the public of the historical archives of the European Economic Community and the
European Atomic Energy Community (OJ L 43, 15.2.1983, p. 1), as last amended by Council
Regulation (EU) 2015/496 of 17 March 2015 (OJ L 79, 27.3.2015, p. 1), this file is open to the
public. Where necessary, classified documents in this file have been declassified in conformity
with Article 5 of the aforementioned regulation or are considered declassified in conformity with
Articles (26.3) and 59(2) of the Commission Decision (EU, Euratom) 2015/444 of 13 March 2015
on the security rules for protecting EU classified information.
In Übereinstimmung mit der Verordnung (EWG, Euratom) Nr. 354/83 des Rates vom 1. Februar
1983 über die Freigabe der historischen Archive der Europäischen Wirtschaftsgemeinschaft und
der Europäischen Atomgemeinschaft (ABI. L 43 vom 15.2.1983, S. 1), zuletzt geändert durch die
Verordnung (EU) Nr. 2015/496 vom 17. März 2015 (ABI. L 79 vom 25.3.2015, S. 1), ist dieser Akt
der Öffentlichkeit zugänglich. Soweit erforderlich, wurden die Verschlusssachen in diesem Akt in
Übereinstimmung mit Artikel 5 der genannten Verordnung freigegeben; beziehungsweise werden
sie auf Grundlage von Artikel 26(3) und 59(2) der Entscheidung der Kommission (EU, Euratom)
2015/444 vom      13.   März 2015     über die   Sicherheitsvorschriften für den Schutz von  EU-
Verschlusssachen als herabgestuft angesehen.
 ---pagebreak--- ΕΠΙΤΡΟΠΗ ΤΩΝ ΕΥΡΩΠΑΪΚΩΝ ΚΟΙΝΟΤΗΤΩΝ
                                               ΚΟΜ ( 88 ) 424 τελικό - SΥΝ 146
                                               Βρυξέλλες , 21  Οκτωβρίου 1988
                                       Πρόταση
                      ΑΠΟΦΑΣΗΣ ΤΟΥ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟΥ
        για τη θέσπιση ειδικού ερευνητικού προγράμματος
        στον τομέα της υγείας : Προγνωστική ιατρική :
             Ανάλυση του ανθρώπινου γενώματος
                         ( 1989-1991 )
                  ( υποβληθείσα από την Επιτροπή )
                                . \ ; ,
                              • ·*■ , \ - '
                       I • •?                      i- ?%* 1
                                   S ^!
 ---pagebreak---                      ΠΡΟΤΑΣΗ ΑΠΟΦΑΣΗΣ ΤΟΥ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟΥ ΓΙΑ ΤΗ ΘΕΣΠΙΣΗ ΕΙΔΙΚΟΥ
                               ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΣΤΟΝ ΤΟΜΕΑ ΤΗΣ ΥΓΕΙΑΣ :
                     ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ : ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ   ΓΕΝΩΜΑΤΟΣ
                                                ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ
0.              ΠΕΡΙΛΗΨΗ
11 ..           ΑΙΤΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΠΡΟΤΑΣΗΣ
 1.1 .
 1.1 .          Τι είναι η προγνωστική ιατρική;                                                3
 1.2
 1.2 ..         Η επιστημονική βάση για την προγνωστική ιατρική
 1.2.1 .
 1.2.1 .        Η οργάνωση των γενετικών πληροφοριών : χαρτογράφηση των ανθρώπινων γονίδιων     3
 1.2.2 .
 1.2.2 .         Η εμ’φάνιση γενετικής νόσου                                                    *
 1.2.3 .        Τεχνολογίες για τη χαρτογράφηση των γονιδίων                                    ®
 1.2 . 3.1 ..   Γενετικοί χάρτες της γονιδιακής σύνδεσης                                        ®
 1.2 . 3 . 2 . Χάρτες σε φυσική κλίμακα
 1.2 . 3 . 2 .                                                                                '
 1.2 . 3 . 3 .   Βιβλιοθήκες διατεταγμένων κλώνων                                                '
 1.2 . 3 . 4 .   Προσδιορισμός της αλληλουχίας
 1.2 . 3 . 5 .  Διαχείριση των πληροφοριών και του υλικού
 1.2.4 .
 1.2.4 .        Εφαρμογές της χαρτογράφησης γονιδίων στην προγνωστική ιατρική                   8
 1.2
 1.2 .. 4.1
        4.1 ..  Διαγνωστικές εφαρμογές                                                          ®9
  1.2 . 4 . 2 . Αναγνώριση γονιδίων συνδεομένων με κάποια πάθηση
  1.2 . 4 . 2 .                                                                                ^
                                                                                9
  1.2 . 4 . 3 . θεραπεία των γονιδίων
  1.2 . 4 . 3 .                                                                                ^
                                                                                9
 1.3 .          Προβληματισμός από κοινωνική και ηθική άποψη
 2.             ΤΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ : ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΚΟΥ ΓΕΝΩΜΑΤΟΣ         10
 3               ΤΕΚΜΗΡΙΩΣΗ   ΤΗΣ ΣΥΜΦΩΝΙΑΣ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΜΕ ΤΟΥΣ ΣΤΟΧΟΥΣ ΚΑΙ ΤΙΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ
                ΤΗΣ ΕΥΡΩΠΑΪΚΗΣ ΚΟΙΝΟΤΗΤΑΣ
 3.1 .          Συμφωνία με τους στόχους του προγράμματος πλαίσιο έρευνας και
                τεχνολογικής ανάπτυξης                                                        12
                                                                                12
  3.2 .          Αιτιολόγηση του επιστημονικού περιεχομένου του προγράμματος :     διεθνής
                 πρόκληση και ευρωπαϊκή επιστημονική συνοχή                                    13
                                                                                1
  3.3 .          Σχέση με τα άλλα κοινοτικά ερευνητικά προγράμματα                             13
                                                                                1
  3.4 .          Προανταγωνιστικός χαρακτήρας της έρευνας                                      14
                                                                                1'
  3.5 .          Διαχείριση και αξιολόγηση                                                     14
                                                                                1'
  4.             ΜΕΣΑ ΕΦΑΡΜΟΓΗΣ ΚΑΙ ΧΡΗΜΑΤΟΔΟΤΙΚΑ ΜΕΣΑ                                         15
                                                                                1!
  4.1 .          Δίκτυα εγκαταστάσεων                                                          15
                                                                                1
  4.2 .          Συμβάσεις έρευνας                                                             16
                                                                                1'
  4.3 .          Εκπαίδευση                                                                    16
                                                                                1'
  4.4 .          Επιστημονική διαχείριση                                                       17
                                                                                1
  4.5 .          Υπαλληλικό προσωπικό της Επιτροπής                                            17
                                                                                1
  4.6 .          Σύνοψη των δημοσιονομικών μέσων                                               17
                                                                                1
                      ΠΡΟΤΑΣΗ ΑΠΟΦΑΣΗΣ ΤΟΥ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟΥ ΚΑΙ ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ                            18
                                                                                1ί
                      ΔΗΜΟΣΙΟΝΟΜΙΚΟ ΔΕΛΤΙΟ                                                     26
                                                                                2<
                      ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΙΣ ΜΙΚΡΟΜΕΣΑΙΕΣ ΕΠΙΧΕΙΡΗΣΕΙΣ                                  30
                                                                                3Ι
 ---pagebreak---                                    ΠΕΡΙΛΗΨΗ
                            t
Οι μολυσματικές νόσοι δεν αποτελούν πλέον τη βασικότερη αιτία ασθένειας
ή θανάτου στο δυτικό κόσμο . Στην πραγματικότητα οι περισσότερες παθή¬
σεις περιέχουν μια γενετική συνιστώσα : αυτή μπορεί να είναι το αποτέ¬
λεσμα της κληρονόμησης ενός μόνο ελαττωματικού γονιδίου ( μονογονιδιακές)
ή της αλληλεπίδρασης πολλών ελαττωματικών γονιδίων (πολυγονιδιακές ) με
περιβαλλοντικούς παράγοντες . Πολλές συνήθεις ασθένειες όπως η πάθηση
της στεφανιαίας αρτηρίας, ο διαβήτης και οι σοβαρές ψυχώσεις ανήκουν στην
δεύτερη αυτή κατηγορία : Η ασθένεια αίναι αποτέλεσμα της έκθεσης ατόμων
γενετικά ευαίσθητων σε περιβαλλοντικούς παράγοντες . Η προγνωστική ια¬
τρική έχει ως αντικείμενο να προβλέψει την ευαισθησία στις ασθένειες με
 σκοπό την πρόληψη, την πρώιμη διάγνωση τη βελτίωση της πρόγνωσης και
 ενδεχομένως τη θεραπεία .
 Το ανθρώπινο γένωμα είναι η πλήρης σειρά γενετικού υλικού ( δεσοξυριβο-
 ζονουκλεϊνικδ οξύ ή όΝΑ ) που ενσωματώνει τις οδηγίες που περιγράφουν
 κάθε ανθρώπινο ον . Στις μέρες μας είναι πλέον δυνατή η ανάλυση ή χαρτο¬
 γράφηση του γενώματος κατά τρόπο ώστε να μπορούμε να " διαβάσουμε" τις
οδηγίες αυτές και να εντοπίσουμε έτσι τα γονίδια τα οποία, όταν μεταβάλ¬
 λονται προκαλούν την εμφάνιση ειδικών νόσων . Στη συνέχεια θα είναι δυνατό
 να γίνουν ουσιαστικές ανακαλύψεις στον τομέα της βιολογίας και να αποκτήσουμε
 νέες τεχνολογίες για την ιατρική .
Το Πρόγραμμα Προγνωστικής Ιατρικής θα περί λάβει τις ακόλουθες ενότητες :
- βελτίωση της ακρίβειας του γενετικού χάρτη του ανθρώπου, ήτοι δημιουργία
    ενός χάρτη του ανθρώπινου γενώματος ο οποίος θα αποτελεί ται από ανιχνευτές
    ΟΝΑ που θα επιτρέψουν στους ερευνητές να εντοπίσουν τα γονίδια με ευκολία
    και γρήγορο τρόπο
- δημιουργία βιβλιοθηκών διατεταγμένων κλώνων ήτοι συλλογών θραυσμάτων
    ΟΝΑ γνωστής διάταξης που αντιπροσωπεύουν πλήρως το ΟΝΑ ολοκλήρου του
    γενώματος ή επιλεγμένων χρωματοσωμάτων ή χρωματοσωματικών θραυσμάτων
- βελτίωση των προηγμένων γενετικών τεχνολογιών και διάδοση των προηγμένων
    αυτών τεχνολογιών σε όλα τα κράτη μέλη με τη βοήθεια εκπαιδευτικού
    προγράμματος .
Το πρόγραμμα προγνωστικής ιατρικής αποτελεί συνεπώς απάντηση της Ευρώπης
στη διεθνή πρόκληση που συνιστούν τα μεγάλα σχέδια βι ολικής έρευνας των
Ηνωμένων Πολιτειών ( Μερρίης 3πά δεςυθίχτηθ ΐίΐθ Ηυιηεη ΘΘΠΟΠΙΘ ) και της Ιαπωνίας
( Ηυιτιεη ΡτοηΤιβΓ δοιειχθ ΡΓΟθΓβηκηε ) . Αν και πρόκειται για ένα πρόγραμμα βασικής
προανταγωνιστικής έρευνας αναμένεται να προκόψουν νέες γνώσεις και νέα προϊόντα
ενδεχόμενης εμπορικής αξίας . Επίσης αναμένεται να αναπτυχθούν νέες τεχνολο¬
γικές μέθοδοι . Όλα αυτά θα συμβάλουν στην ανάπτυξη της ευρωπαϊκής βιοτεχνο-
λογικής βιομηχανίας η οποία περιλαμβάνει πολλές μικρομεσαίες επιχειρήσεις .
 ---pagebreak---                              -2-
Όπως φαίνεται από τον τίτλο ο απώτερος στόχος του προγράμματος είναι
ο προσδιορισμός των γονιδίων που συμμετέχουν στην πρόσκληση ασθενειών
με σκοπό την απομόνωσή τους και την ανάλυση της δομής τους .
Η τεράστια αύξηση των γενετικών πληροφοριών - ή καλύτερα η χρησιμοποίησή
τους - θέτει διάφορα ηθικής φύσεως ερωτήματα . Παράγοντες όπως το απδρ-
τητο της ιδιωτικής ζωής θα πρέπει να σταθμιστούν με τα γενικότερα
πλεονεκτήματα της υγειονομικής περίθαλψης . Η ικανότητα διαγνώσεως μιας
ασθένειας θα ξεπεράσει τις δυνατότητες θεραπείας της . Τα θέματα αυτά
καθώς και πολλά άλλα πρέπει να ληφθούν σοβαρά υπόψη .
 ---pagebreak---                                      -3-
 ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΣΤΟΝ ΤΟΜΕΑ ΤΗί. ΥΓΕΙΑΣ : ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ-ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ
 ΓΈΝΩΜΑΤΟΣ
1 .  ΑΙΤΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΠΡΟΤΑΣΗΣ
1.1 . ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ ;
Πριν από 50 χρόνια οι μολυσματικές νόσοι αποτελούσαν την κυριότερη αιτία
νοσηρότητας και θνησιμότητας αλλά με την ανακάλυψη των αντιβιοτικών , τη
βελτίωση της υγιεινής και τον έλεγχο των βλαβερών παρασίτων , η σημασία
τους έχει πλέον μειωθεί στις β ι ομηχανοποιημένες χώρες . Αν εξαιρεθούν οι
συνέπειες ατυχημάτων ή πολέμων , οι περισσότερες ασθένειες σήμερα περιέχουν
μια γενετική συνιστώσα μικρής ή μεγάλης σημασίας . Πολλά στοιχεία έχουν
γίνει γνωστά τα τελευταία χρόνια για τις παθήσεις εκείνες που οφείλονται
στην κληρονδμηση ενός μόνο ελαττωματικού γονιδίου αλλά στις περισσότερες
περιπτώσεις απέχουμε πολύ από την εξεύρεση θεραπείας .
Ωστόσο, η κατάσταση δεν είναι τόσο σαφής όταν πρόκειται για κοινές νόσους
όπως οι παθήσεις της στεφανιαίας αρτηρίας , ο διαβήτης , ο καρκίνος , οι
αυτόνοσοι παθήσεις , οι σοβαρές ψυχώσεις και άλλες σοβαρές νόσοι της δυτι ¬
κής κοινωνίας . Όλες αυτές οι καταστάσεις περιέχουν μια ισχυρή περιβαλ¬
λοντική συνιστώσα και παρόλο που ο ρόλος των γενετικών παραγόντων είναι
αναμφισβήτητος , δεν ακολουθούν ένα σαφές κληρονομικό σχήμα .            Με άλλα λόγια ,
η ασθένεια είναι αποτέλεσμα της έκθεσης γενετικά ευπρόσβλητων ατόμων ή
πληθυσμών στην επίδραση του περιβάλλοντος . Η πρόληψη στις περιπτώσεις
αυτές θα εξαρτηθεί από την ελάττωση των επιπέδων στα οποία εκτίθενται
είτε οι πληθυσμοί γενικά είτε , πιθανότερα , τα ευπρόσβλητα άτομα . Δεδο¬
μένου ότι είναι μάλλον απίθανο να μπορέσουμε να απομακρύνουμε τελείως τους
περιβαλλοντικούς κινδύνους , θα πρέπει οπωσδήποτε να αυξήσουμε όσο το δυ¬
νατό περισσότερο τις γνώσεις μας σχετικά με τους γενετικά καθοριζόμενους
παράγοντες που προδιαθέτουν στις ανωτέρω ασθένειες και να προσδιορίσουμε με
τον τρόπο αυτό τα άτομα που κινδυνεύουν περισσότερο .
 Συνοπτικά , η προγνωστική ιατρική          επιδιώκει να προστατεύ ¬
σει τους ανθρώπους από τις ασθένειες στις οποίες παρουσιάζουν μεγαλύτερη
γενετική ευαισθησία , και εφόσον είναι δυνατό, να αποτρέψει τη μεταβίβαση
των γενετικών ευαισθησιών στην επόμενη γενιά .
1.2 . Η ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΒΑΣΗ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ
 1.2.1 .   Η ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ : ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗ ΤΩΝ ΑΝΘΡΩΠΙΝΩΝ
           ΓΟΝΙΔΙΩΝ
 Το ανθρώπινο γένωμα είναι η πλήρης σειρά γενετικού υλικου -δεσοξυρ ι βοζο-
 νουκλεϊνικού οξέος ΌΝΑ)~ που ενσωματώνει τις οδηγίες που περιγράφουν κάθε
 ανθρώπινο οργανισμό . Η "ανάγνωση” των οδηγιών αυτών είναι πλέον στα πλαίσια
 των δυνατοτήτων μας και από την ανάγνωση αυτή , είναι δυνατόν να προκυψουν
 θεμελιώδεις ανακαλύψεις στον τομέα της βιολογίας , να οδηγηθούμε στην πρό¬
 βλεψη και εν συνεχεία στη θεραπεία των γενετικών παθήσεων και να αποκτή¬
 σουμε νέες τεχνολογίες για την ιατρική .
στις οποίες 'εί>να ?Ρδ?π , σμί>ς ? , αθ^Τει δύο σε 'Ρές από 23 χρωματοσώματα πάνω
σεων του ΡΝΑ ™ διατεταγμένος άγνωστος αριθμόε γονιδίων (αλληλουχία βά-
,„ε    ™ 0ΝΑ ηου απ °τελεί τον κώδικα μ , ας πρωτεΐνης ). 0 αριθμός αυτός
υπολογίζεται σε 50.000 έως 100.000 γονίδια ." Κάθε^οΟίδΐο α^ελεΐϊα , από
 ---pagebreak---                                   -4-
ΡΝΑ , μια νηματοειδή ουσία αποτελούμενη με τη σειρά της από νουκλεοτίδια
 ( μία βάση πουρί νης ή πυριμιδίνης συνδεδεμένη με ένα σάκχαρο και μια φωσφο¬
ρική ομάδα ). Δύο νουκλεοτιδικές αλυσίδες περιστρέφονται η μία γύρω απδ
την άλλη και σχηματίζουν διπλή έλικα . Τα δύο νήματα της διπλής έλικας
συγκροτούνται μεταξύ τους με δεσμούς ανάμεσα στα ζεύγη των βάσεων . Η
γραμμική διάταξη των νουκλεοτ ιδίων στο γένωμα είναι γνωστή ως αλληλουχία
του ΟΝΑ και το μήκος της μετράται σε ζεύγη βάσεων ΟΝΑ . Το ανθρώπινο γένω¬
μα περιέχει περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων .
Σε περίπτωση μετάλλαξης , ή μεταβολής της αλληλουχίας ή του αριθμού των
νουκλεοτιδίων σε ένα ή περισσότερα γονίδια· έχουμε παραλλαγή στην κληρονο¬
μική σειρά των οδηγιών . Το πρόβλημα τώρα είναι να βρεθεί το γονίδιο το
οποίο, έχοντας υποστεί μετάλλαξη , προκαλεί μια συγκεκριμένη ασθένεια .
Λογικά , αυτό θα πρέπει να επιτευχθεί εντοπίζοντας πρώτα τη θέση των γονι ¬
δίων κατά μήκος των χρωματοσωμάτων και προσδιορίζοντας την αλληλουχία
των νουκλεοτιδίων που καθορίζουν τα φυσιολογικά γενετικά χαρακτηριστικά .
Μια ανωμαλία στη γενετική δομή μπορεί να αναγνωρισθεί μόνο αν έχει προη¬
γουμένως προσδιοριστεί η φυσιολογική γενετική δομή . Ένα γενετικός χάρτης
αυτού του είδους ο οποίος παρέχει τη μοναδική διάταξη των γονιδίων ισοδυ-
ναμεί με λεξικό. Γ ια να αναλογισθούμε τη σημασία του αρκεί να υποθέσουμε
ότι αναζητούμε την ερμηνεία μιας λέξης χωρίς λεξικό ή ότι αναζητούμε ένα
βιβλίο σε μια βιβλιοθήκη χωρίς να διαθέτουμε κατάλογο . Ένα " λεξικό των
ανθρώπινων γονιδίων" είναι λοιπόν απόλυτα απαραίτητο για την ταχεία ανά¬
λυση της γενετικής ποικιλίας του ανθρώπου και για την κατανόηση του ( πολύ¬
πλοκου) τρόπου με τον οποίο τα γονίδια αλληλοσυνδυάζοντα ι για να καθορί ¬
σουν την ανάπτυξη του ανθρώπου .
1.2.2 .   Η ΕΜΦΑΝΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ
Μια γενετική παραλλαγή που προκαλεί την εκδήλωση ασθένειας μπορεί να
εμφανιστεί σε όλα τα σωματικά κύτταρα συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών
κυττάρων ( ωάριο και σπερματοζωάριο) και μπορεί να μεταβιβαστεί από μια
γενιά στην άλλη . Άλλες μεταβολές εντοπίζονται μόνο στα σωματικά κύτταρα
και έχουν συνέπειες μόνο για το ίδιο το άτομο. Πολλοί τύποι καρκίνου
οφείλονται σε μεταλλάξεις του τελευταίου αυτού τύπου .
Οι ασθένειες που οφείλονται σε κληρονομούμενους γενετικούς παράγοντες μπο¬
ρούν να διαιρεθούν γενικά σε τρεις κατηγορίες :
       μονογον ιδιακές ανωμαλίες με απλό σχήμα Μενδελικής κληρονομικότητας .
       Αν και οι περισσότερες από τις ασθένειες αυτές είναι σπάνιες , λόγω
       της μεγάλης ποικιλίας τους ο συνολικός αριθμός των ασθενειών είναι
       σημαντικός . Επί του παρόντος έχουν αναγνωρισθεί περίπου 4.200 είδη
       μονογον ι δ ιακών παθήσεων οι οποίες εκδηλώνονται στο 2,5Χ των ζωντανών
       νεογνών της δυτικής Ευρώπης "
       πολυγονιδιακές ανωμαλίες που οφείλονται σε πολλαπλούς γενετικούς και
       περιβαλλοντολογικούς παράγοντες . Πολλές κοινές ασθένειες που κατα¬
       βάλλουν τον οργανισμό ανήκουν στην κατηγορία αυτή "
       ανωμαλίες στον αριθμό και τη δομή των χρωματοσωμάτων , όπως πχ . στο
       σύνδρομο 00ΜΝ .
 ---pagebreak---                                              _ 5 _
 Η συχνότητα εμφάνισης ορισμένων παθήσεων που οφείλονται σε μονογον ιδιακές
 ανωμαλίες παρέχεται στ<Λΐ πίνακα 1 . Στον πίνακα 2 παρέχεται η συχνότητα
 εμφάνισης ορισμένων συνηθισμένων παθήσεων πολυγον ιδιακής προέλευσης .
 Πίνακας 1 : Εμφάνιση στην Ευρώπη ορισμένων μονογον ι δ ιακών παθήσεων
Ασθένεια                         Εμφάνιση σε σχέση                     Πρόγνωση
                          με τον αριθμό των γεννήσεων
 Ινοκύστωση                        1 / 2.500                 Η διάρκεια ζωής σπαν ί ως
                                                             υπερβαίνει τα 20 χρόνια
Δρεπανοκυτταρική αναιμία           1 / 6 . 00Û*              Η σοβαρότητα ποικίλλει ,
                                                             συχνά θανατηφόρα
Φαι νυλοκετ ον ουρία               1 / 15.000                Ευνοϊκή σε περίπτωση
                                                             έγκαιρης διάγνωσης
Σύνδρομο LESCH-NYHAN               1 / 16.000                Διαταραχές στα νεφρά και τον
                                                             εγκέφαλο, συνήθως θανατηφόρα
β-θαλασσα ιμία                          **                   Η διάρκεια ζωής σπαν I ως
                                              4· ■
                                                             υπερβαίνει τα 20 χρόνια
Μυϊκή δυστροφία DUCHENNE           1 / 7.000                 Μυοπάθεια μετά τον τέταρτο
                                                             χρόνο, διάρκεια ζωής γύρω
                                                             στα 20 χρόνια
Ανοσοανεπάρκε ιες                       ****                 Υψηλή θνησιμότητα
* Η συχνότητα εμφάνισης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (αιμολυτική αναιμία )
αν και είναι πολύ χαμηλή για τους ευρωπαίους μπορεί να υπερβεί το 1 / 100
σε ορισμένους πληθυσμούς της Αφρικής , στο 1 /400 στους κατοίκους των νησιών
της Καραιβικής και το 1 / 2.500 στους μαύρους αμερικανούς .
** Ενώ σπανίζει στη βόρειο Ευρώπη η β-θαλασσα ιμία (άλλη μορφή αιμολυτικής
αναιμίας ) είναι ευρέως διαδεδομένη στη λεκάνη της Μεσογείου , με μέγιστη
συχνότητα εμφάνισης στην Κύπρο (1 έως 2 / 100 ).
*** Δεδομένου ότι συνδέεται με το χρωματόσωμα X , η ασθένεια αυτή συναντά-
ται μόνο στα αγόρια με συνότητα 1 / 3.500 ( 1 / 7.000 για το σύνολο των γεννήσεων ).
**** Η συχνότητα εμφάνισης γενετικών ανοσοανεπαρκε ιών είναι χαμηλή .
Πίνακας 2 : Συνήθεις χρόνιες πολυαιτιακές γενετικές παθήσεις
  Ασθένεια                                         Συχνότητα      Συχνότητα εμφάνισης
                                             εμφάνισης στον       σε συγγενείς πρώτου
                                             πληθυσμό γενικά     βαθμού των προσβληθέντων
                                                                          ατόμων
Έλκος του πεπτικού συστήματος                      1 / 25               1 / 10
Ρευματοειδής αρθρίτιδα                             1 / 50               1 / 20
Σακχαρώδης διαβήτης
  άτομα εξαρτώμενα από ινσουλίνη                   1 / 500              1 / 33
  άτομα μη εξαρτώμενα από ινσουλίνη                1 / 50               1 / 10
Ισχαιμική καρδιοπάθεια ^ 65 ετών                   1 / 50               1 / 10
Σοβαρή μαν ι ο-καταθλ ιπτ ική ψύχωση               1 / 100              1 /6
Επιληψία ( GRAND MAL )                             1 / 200              1 / 25
 ---pagebreak---                                         6
1.2.3 .     ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι κατασκευής χαρτών του ανθρώπινου γενώματος . Η
απλούστερη χαρτογράφηση γονιδίων συνίσταται στην απόδοση ενός γονιδίου
σ'ένα συγκεκριμένο χρωματόσωμα . Η πρώτη ενέργεια αυτού του είδους έγινε
το 1911 και αφορούσε το γονίδιο της αχρωματοψίας το οποίο τοποθετήθηκε στο
X χρωματόσωμα διότι είχε παρατηρηθεί ότι το φαινόμενο αυτό συναντάται μόνο
στους άνδρες . Κατά τον ίδιο τρόπο ανακαλύφθηκαν και διάφορα άλλα γονίδια
που συνδέονται με το χρωματόσωμα X αλλά μόνο μετά από 50 περίπου χρόνια
αναπτύχθηκαν νέες τεχνικές που επέτρεψαν την απόδοση γονιδίων στα άλλα 22
ζεύγη χρωματοσωμάτων . Ακόμη και τότε όμως δεν υπήρχε τρόπος εντοπισμού
γονιδίων με άγνωστη δράση και μόνο στη δεκαετία του 70 η τεχνολογία του
ανασυνδυασμένου ΰΝΑ οδήγησε σε νέα προσέγγιση . Σύμφωνα με την προσέγγιση
αυτή , η οποία καλείται αντίστροφη γενετική , εντοπίζεται πρώτα το υπεύθυνο
για μια ασθένεια γονίδιο σε ένα συγκεκριμένο χρωματόσωμα δια συνδυασμού με
διάφορους γενετικούς δείκτες (ανιχνεύσιμες περιοχές πάνω σ'ένα χρωματόσωμα )
σε οικογένειες που εμφανίζουν τη σχετική ασθένεια . Η διαδικασία αυτή
διευκολύνεται όταν διατίθενται γενετικοί χάρτες της γονιδιακής σύνδεσης
για κάθε χρωματόσωμα .
1.2 . 3.1 .   ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΧΑΡΤΕΣ ΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΣΥΝΔΕΣΗΣ
Ένας γενετικός χάρτης της γονιδιακής σύνδεσης παριστά την απόσταση μεταξύ
των γονιδίων και άλλων γενετικών δεικτών βάσει της συχνότητας με την οποία
κληρονομούνται μαζί . Τα γονίδια που βρίσκονται κοντά πάνω σ'ένα χρωματό¬
σωμα παραμένουν συνήθως κοντά , ή συνδέονται μεταξύ τους κατά τη διαίρεση
των ωαρίων και των σπερματοκυττάρων κατά την οποία ορισμένα τμήματα των
χρωματοσωμάτων ανασυνδυάζοντα ι . Στους γενετικούς χάρτες η απόσταση , η
οποία αναπαριστάτα ι από τη συχνότητα ανασυνδυασμού , μετράται βάσει της
συχνότητας με την οποία ανά συγκεκριμένο γονίδιο κληρονομείται    χωριστά
από κάποιο δείκτη και εκφράζεται σε ΟΕΝΤΙΝΙΟΡ6ΑΝ5 . Αν ένα γονίδιο και ένας
δείκτης που βρίσκονται πάνω στο ίδιο χρωματόσωμα χωρίζουν μόνο το 1% του
χρόνου , η απόσταση μεταξύ τους είναι 1 ΟΕΝΤΙΜΟΡ6ΑΝ και αντιστοιχεί κατά
μέσο όρο σε 1 εκατομμύριο ζεύγη βάσεων ΩΝΑ , αν και αυτό ποικίλλει σημαντικά
ανάλογα με τη χρωματοσωματ ική περιοχή που εξετάζεται . Οι παρατηρήσεις
αυτού του είδους γίνονται με τη μελέτη του παράλληλου διαχωρισμού γενε¬
τικών δεικτών στις οικογένειες και προκειμένου να καθοριστούν με αρκετή
αξιοπιστία οι σχέσεις σύνδεσης μεταξύ των γενετικών δεικτών είναι αναγκαίο
να εξεταστούν μεγάλα γενεαλογικά δένδρα π.χ . για το σχεδιασμό ενός χάρτη
γονιδιακής σύνδεσης σε επίπεδο 9 ΟΕΝΤΙΜΟΚ6ΑΝ χρησιμοποιήθηκαν πρό¬
σφατα 600 περίπου άτομα από 40 μεγάλες οικογένειες . Γ ια τη βελτίωση των
χαρτών αυτών σε επίπεδο μεταξύ 1 και 5 ΟΕΝΤΙΜΟΚ6ΑΝ θα απαιτηθεί αύξηση του
συνολικού αριθμού των μεγάλων οικογενειών κατά 20 .
Η τεχνολογία του ανασυνδυαζδμενου ΰΝΑ εισήγαγε νέα διάσταση στη χαρτογρά¬
φηση της γονιδιακής σύνδεσης . Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα περιορι ¬
στικά ένζυμα -τα μέσα που χρησιμοποιούνταν για την αναγνώριση μιας συγκε¬
κριμένης , σύντομης αλληλουχίας ΩΝΑ και την επιτόπαι κοπή της- δεν κατόρ¬
θωναν να θραύσουν το ΩΝΑ ορισμένων ατόμων στην επιθυμητή θέση . Αυτό είχε
ως συνέπεια την παραγωγή θραυσμάτων διαφορετικού μήκους και τη μεταβίβαση
των παραλλαγών αυτών στην επόμενη γενιά . Τα θραύσματα αυτά -το φαινόμενο
είναι γνωστό ως πολυμορφισμός μυϊκών θραυσμάτων λαμβανομένων με περιορι ¬
στικά ένζυμα ( ΚΕδΤΚΚΤΙΟΝ ΡΚΑ6ΜΕΝΤ ΕΕΝ6ΤΗ ΡΟΕΥΜΟΚΡΗΙδΜδ - ΚΡΕΡ )- χρησι ¬
μοποιούνται ως σημεία αναφοράς στο γένωμα και αποτελούν έναν από τρος βασι ¬
κότερους δείκτες για την ανάπτυξη των γενετικών χαρτών της γονιδιακής σύν¬
δεσης .
 ---pagebreak---                                               7
 Για την αναγνώριση των Κ ΡΙ_Ρ που προκύπτουν από πολύ μεγάλα τεμάχια ΟΝΑ
 πρέπει να χρησιμοποιηθούν ραδ ι οεπ ι σημασμένες αλληλουχίες μονός αλυσίδας
 ΟΝΑ αποκαλούμενες καθετήρες ΟΝΑ οι οποίες σχηματίζουν ζεύγη βάσεων ( υβρί ¬
 δια ) με συμπληρωματικές αλληλουχίες των δεικτών Κ Ρ1_Ρ . Χρήσιμοι καθετήρες
 για τη χαρτογράφηση ΚΡίΡ είναι τα θραύσματα γονιδίων ενώ άλλα συμπληρώνουν
μια νέα γενιά δεικτών " νΑΚΙΑΒΕΕ ΝΙΙΜΒΕΚ ΤΑΝΟΕΜ ΚΕΡΕΑΤ5 " (δ ιαδοχ ι κές επαναλή¬
ψεις μεταβλητού αριθμού ) που χρησιμοποιεί τα συγκροτήματα των επαναλαμβα ¬
νόμενων αλληλουχιών ΟΝΑ τα οποία απαντώνται σε διάφορο αριθμό κατά μήκος
 του ανθρώπινου γενώματος .
1.2 . 3 . 2 .  ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗ ΣΕ ΦΥΣΙΚΗ ΚΛΙΜΑΚΑ
 Ένας χάρτης σε φυσική κλίμακα του ανθρώπινου γενώματος δείχνει την πραγ¬
ματική απόσταση , μετρούμενη σε ζεύγη βάσεων ΟΝΑ , μεταξύ γονιδίων ή δεικτών .
Υπάρχουν διάφορες όχι μεγάλης δ ιαχωρ ιστ ι κής ικανότητας μέθοδοι χαρτογράφη¬
σης σε φυσική κλίμακα που βασίζονται στη διαίρεση απλών ανθρώπινων χρωμα ¬
τοσωμάτων σε πολλά θραύσματα . Με τις μεθόδους αυτές όμως εντοπίζονται
μόνο μεγάλα τεμάχια ΟΝΑ στα οποία είναι δυνατό να περιέχονται είτε λίγα
είτε χιλιάδες γονίδια . Οι μηχανισμοί που χρησιμοποιούνται για την ανεύρεση
σημαντικών γονιδίων σε μεγάλες λωρίδες ΟΝΑ είναι ακόμα απηρχαιωμένοι .
Νέες μέθοδοι διαχωρισμού ιδιαίτερα μεγάλων θραυσμάτων ΟΝΑ τα οποία προκύ¬
πτουν από την επίδραση περιοριστικών ενζύμων που κόβουν το ΟΝΑ σε σπάνιες
θέσεις επιτρέπουν τη χαρτογράφηση των μεγάλου μήκους θραυσμάτων που λαμβά -
νονται με περιοριστικά ένζυμα και τη λήψη χαρτών οι οποίοι είναι ακριβέ ¬
στεροι και γεφυρώνουν το χάσμα που υπάρχει μεταξύ ενός γονιδίου και ολο¬
κλήρου του χρωματοσώματος .
1.2 . 3 . 3 .  ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΕΣ ΔΙΑΤΕΤΑΓΜΕΝΩΝ ΚΛΩΝΩΝ
Η ανάπτυξη χαρτών μεγαλύτερης ακρίβειας είναι εξαιρετικά πολύτιμη για τον
εντοπισμό γονιδίων ιατρικής σημασίας . Επίσης για την εκτέλεση σχεδίων
χαρτογράφησης σε φυσική κλίμακα είναι αναγκαίο να υπάρχει πρόσβαση σε μεγάλα
αποθέματα όΝΑ πράγμα το οποίο επιτρέπουν οι βιβλιοθήκες κλώνων.
Κλώνωση είναι η πραγματοποίηση πολλαπλών αντιγράφων ενός θραύσματος !)ΝΑ ενσωματώνα/τάς το σε ένα
αυτααντι γραφόμενο μόριο το οποίο μπορεί να εισαχθεί στη «χινέχεια μέσα σ'ένα κύτταρο-ξενιστη . Οι
βιβλιοθήκες αποτελούν συλλογές κλώνων θραυσμάτων ΟΝΑ κοινής προέλευσης . Γ ια το σχεδιασμό ενός
χάρτη σε φυσική κλίμακα πρέπει να είναι γνωστή η διάταξη των κλώνων θραυσμάτων ΟΝΑ μεταξύ τους
 κατά μήκος του χρωματοσώματος . Στόχος εδώ είναι η δημιουργία μιας πλήρους σειράς αλληλεπικαλυπτότ
μενών κλώνων γνωστής διάταξης, ώστε να καλύπτεται το αύναλο του ανθρώπινου γενώματος . Μόλις καθο¬
ριστεί η φυσική σχέση μεταξύ των κλώνων των θραυσμάτων ΟΝΑ 6α είναι δυνατόν να προσδίφίστεί η
αλληλουχία των νουκλεοαπδίων τους .
1.2 . 3 . 4 . ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΤΗΣ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ
0 τελικός χάρτης θα απεικονίζει όλη την αλληλουχία του ΟΝΑ του ανθρώπινου γενώ¬
ματος . Αν και ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του ΟΝΑ στο γένωμα είναι θεωρη¬
τικά εφικτός , για να πραγματοποιηθεί σε λογικά χρονικά όρια , απαιτείται σημα¬
ντική βελτίωση των σημερινών τεχνικών δεδομένου ότι πρόκειται για τον προσδιο¬
ρισμό 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων .
 ---pagebreak---                                          -8-
Ωστόσο,„ θα πρέπει πρώτα να προσδιοριστούν οι περιοχές του γενώματος που πιστεύε¬
ται ότ.ι παρουσιάζουν κλινική ή επιστημονική σημασία . Στην κατηγορία αυτή περι ¬
λαμβάνονται οι χρωματοσωματικές περιοχές στις οποίες κλινικής σημασίας γονίδια
είτε εκφράζονται -πχ . μεταγράφονται σε αγγελιοφόρο ριβοζονουκλεϊν ικά οξέα
 ( ηιί<ΝΑ )          με τη σειρά τους μεταφράζονται σε πρωτεΐνες- είτε συμβάλλουν σε
κάποια ρυθμιστική λειτουργία . Μια μέθοδος που προτάθηκε συνίσταται στον προσ¬
διορισμό πρώτα           της αλληλουχίας στα αντίγραφα ΟΝΑ ( οΟΝΑ ) των μεταγραφών κυτ¬
ταρικού αγγελιοφόρου ΚΝΑ^με σκοπό τη χρησιμοποίηση της πληροφορίας αυτής για
την αναγνώριση των γονιδίων που εκφράζονται στο γένωμα .
1.2 . 3 . 5 .   ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΤΩΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ ΚΑΙ ΤΟΥ ΥΛΙΚΟΥ
Από σχεδιασμό ακριβέστερων γενετικών χαρτών και χαρτών σε φυσική κλίμακα
θα προκύψει ένας τεράστιος αριθμός στοιχείων . Μετά τη συσχέτιση των στοι ¬
χείων αυτών το αποτέλεσμα θα είναι ακόμη μεγαλύτερο. Και στις δύο περιπτώ¬
σεις θα απαιτηθούν σημαντικά μέσα για τη διανομή και τη συλλογή υλικού πχ .
ανιχνευτών , κλώνων ΟΝΑ κλπ . Μια αποτελεσματική διαχείριση ( και ενσωμάτωση)
των πληροφοριών και της χρήσης των υλικών καθίσταται απαραίτητη και θα απαι ¬
τήσει τον καθορισμό ενός αριθμού κεντρικών εγκαταστάσεων η καθεμία από τις
οποίες θα αποτελέσει το κέντρο ενός ερευνητικού δικτύου .
1.2.4 .       ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΧΑΡΤΟΓΡΑΦΗΣΗΣ ΓΟΝΙΔΙΩΝ ΣΤΗΝ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ
1.2 . 4.1 .     ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ
Διάφορες δοκιμασίες ανίχνευσης γενετικών διαταραχών χρησιμοποιούνται στο
πλαίσιο της προγεννητικής διάγνωσης ανωμαλιών όπως το σύνδρομο ΟΟΗΝ ή για
την αναζήτηση στα νεογνά παθήσεων που επιδέχονται αγωγή όπως η φαινυλοκενο-
τουρία . Οι εξετάσεις αυτές πραγματοποιούνται και σε ενήλικες ( που ανήκουν
συνήθως σε συγκεκριμένες εθνικές ομάδες ) προκειμένου να διαπιστωθεί αν υπάρ¬
χει αυξημένος κίνδυνος μετάδοσης γενετικών παθήσεων στην επόμενη γενεά -πχ .
εντοπισμός φορέων παθήσεων όπως η δραπανοκυτταρική αναιμία , η β-θαλασσα ιμία ,
η νόσος Τ3γ-53θό$ , κλπ .
Οι περισσότερες από τις διαθέσιμες δοκιμασίες δεν βασίζονται στον προσδιο¬
ρισμό του ανωμάλου γονιδίου αλλά στην ανίχνευση του προϊόντος του γονιδίοψ .
Για το λόγο αυτό περιορίζονται σε 200 περίπου παθήσεις για τις οποίες γνω¬
ρίζουμε το προϊόν του γονιδίου ή το βιοχημικό δείκτη, αλλά ο αριθμός αυτός
είναι πολύ μικρός αν ληφθεί υπόψη ότι είναι γνωστές 4.200 μονογον ιδιακές
παθήσεις . Άλλοι περιορισμοί που ισχύουν για τη χρησιμοποίηση των ανωτέρω
μεθόδων είναι η αδυναμία να πραγματοποιηθεί δειγματοληψία από ορισμένους
ιστούς ( οφθαλμός , εγκέφαλος ) και η πιθανότητα να έχει ήδη εκδηλωθεί η πάθηση
- ίσως ανεπανόρθωτα- τη στιγμή της ανίχνευσης της γενετικής ανωμαλίας . Οι
δοκιμασίες που αν ιχνεύουν απευθείας τη γενετική βλάβη στο ΟΝΑ παρακάμπτουν
πολλούς από τους περιορισμούς αυτούς .
  Τα τελευταία πέντε χρόνια έχουν χαρτογραφηθεί περιπτώσεις όπου 400 ή περισ¬
  σότερες γενετικές διαταραχές αποδίδονται σε ένα συγκεκριμένο χρωματόσωμα .
  Από αυτές περίπου 40 έχουν προσδιορισθεί σε βάθος όπως η νόσος του Ηυηΐίπ9Τ°η /
  η ινοκύστωση , και η μυϊκή δυστροφία Ουοόεηπβ . Σε καθεμιά από τις περιπτώσεις
  αυτές είναι δυνατό να γίνει διάγνωση με τη βοήθεια δοκιμασίας βασιζόμενης
  στο ΟΝΑ χωρίς να είναι αναγκαία η γνώση του προϊόντος ή της λειτουργίας του
  γονιδίου. Επιπλέον, η δοκιμασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για προκλινική
  διάγνωση μιας ασθένειας που εκδηλώνεται πολύ αργότερα ( όπως η νόσος του
  Ηυηΐϊηςίοη), για προγεννητική διάγνωση και για την ανίχνευση φορέων .
 ---pagebreak---                                      -9-
1.2 . 4 . 2 .   ΑΝΑΓΝΏΡΙΣΗ ΓΟΝΊΔΙΏΝ ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΩΝ ΜΕ ΚΑΠΟΙΑ ΠΑΘΗΣΗ
Η ανίχνευση ενός γονιδίου με τη βοήθεια της αντίστροφης γενετικής μπορεί να
μας οδηγήσει στην κατανόηση της λειτουργίας του και του ρόλου του στην
παθολογία της σχετικής νόσου . Παραδείγματα περιπτώσεων στις οποίες αυτό έχει
συμβεί είναι η μυϊκή δυστροφία ΟυοΗβηηβ , η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος ( ανω¬
μαλία των λευκών αιμοσφαιρίων ) και το βλάστωμα του αμφιβληστροειδούς ( είδος
καρκίνου του οφθαλμού). Αναμένεται ότι τα επόμενα χρόνια θα απομονωθούν πολλά
άλλα γονίδια υπεύθυνα για διάφορες παθήσεις , συμπεριλαμβανομένων εκείνων που
συμμετέχουν σε παθήσεις όπως ο καρκίνος του κόλου και και η βαριά
διανοητική καθυστέρηση . Η διάθεση ακριβέστερων γενετικών χαρτών της γονι -
 διακής σύνδεσης θα απλοποιήσει σημαντικά τη διαδικασία ταυτοποίησης των γονι ¬
δίων που είναι υπεύθυνα για πολλές κοινές παθήσεις οι οποίες όπως αναφέρθηκε
ανωτέρω οφείλονται σε πολυγον ιδ ιακές ανωμαλίες . Υπάρχουν υπολογιστικές μέ¬
θοδοι που επιτρέπουν την κατανομή των γενετικών δεδομένων για τη γονιδιακή
σύνδεση σε υποδια ιρέσεις και την αναγνώριση των γονιδίων που συμβάλλουν στην
εμφάνιση πολυγον ι δ ιακών ανωμαλιών .
Οι πληροφορίες αυτές σε συνδυασμό με εκείνες που θα προκύψουν από τις βιβλιο¬
 θήκες των αλληλεπ ικαλυπτομένων κλώνων θα επιτρέψουν την ταχεία απομόνωση
 και ανάλυση της δομής των σχετικών γονιδίων . Αυτό θα έχει σαν αποτέλεσμα τη
 βελτίωση των προβλέψεων σχετικά με την ευαισθησία σε ορισμένες παθήσεις .
 Μια από τις σπουδαιότερες κατηγορίες ασθενειών είναι εκείνη που περιλαμβάνει
 τις καρδιακές και αγγειακές παθήσεις .
  1.2 . 4 . 3 .  ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΏΝ ΓΟΝΊΔΙΏΝ
  Υπάρχουν ελπίδες για μια ενδεχόμενη διόρθωση ενός ελαττωματικού γονιδίου
  εισάγοντας ένα φυσιολογικό ΘΝΑ απευθείας στο κύτταρο -η μέθοδος είναι γνωστή
 ως θεραπεία των γονιδίων . Αυτό εξαρτάται σε τελευταία ανάλυση από την εξεύ¬
 ρεση ακίνδυνων μεθόδων εισαγωγής του ΟΝΑ στο κύτταρο και ενός τρόπου που να
 εξασφαλίζει ότι το ΘΝΑ αποκαθιστά τη βλάβη χωρίς να προκαλεί ανεπιθύμητες
 ενέργειες . Η χαρτογράφηση των γονιδίων δεν θα έχει άμεση επίδραση στις
 προοπτικές για τη θεραπεία τους αλλά από τις γνώσεις που θα αποκτηθούν σχε¬
  τικά με τη λειτουργία των γονιδίων ενδέχεται να προκύψει έμμεσο όφελος .
  1.3 .     ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΙΣΜΟΣ ΑΠΟ ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΚΑΙ ΗΘΙΚΗ ΑΠΟΨΗ
 Κατά τη διάρκεια της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γενώματος οι πληροφορίες
  γύρω από τη γενετική σύνθεση του ανθρώπου θα αυξηθούν σημαντικά , θα αναπτυχ¬
  θούν απλούστερες , ταχύτερες και λιγότερο δαπανηρές μέθοδοι ανίχνευσης της
  γενετικής ευαισθησίας ως προς ορισμένες παθήσεις . Με τον τρόπο αυτό θα κατα¬
  στεί δυνατή μια θεραπευτική επέμβαση για την πρόληψη της εκδήλωσης των
 ασθενειών . Η αναγνώριση των γονιδίων που συνδέονται με έναν αυξημένο κίνδυνο
  εμφάνισης κοινών παθήσεων όπως πχ . οι καρδιακές παθήσεις , ο διαβήτης και η
 αρθρίτιδα θα επιτρέψει τη συστηματική εξέταση του πληθυσμού . Στη δυτική Ευ¬
 ρώπη όπου ο γηράσκων πληθυσμός αυξάνεται σταθερά όπως και το συνεπαγόμενο
  κόστος της υγειονομικής περίθαλψης , οι προοπτικές για φθηνότερες εξετάσεις
  και για επέμβαση σε προγενέστερο στάδιο με πιθανότατη ελάττωση της νοσηρό¬
  τητας είναι οπωσδήποτε ιδιαίτερα δελεαστικές .
 Η τεράστια αυτή αύξηση των γενετικών πληροφοριών προκαλεί διάφορα ηθικής
 φύσεως ερωτήματα . Η πρόοδος στη διάγνωση και την πρόβλεψη του κινδύνου θα
 ---pagebreak---                                    - 10-
προηγηθεΐ αναπόφευκτα της ανάπτυξης θεραπευτικών μέσων , δημιουργώντας ένα
ολοένα και μεγαλύτερο χάσμα ανάμεσα οτη διάγνωση και στη θεραπεία . Οι πληρο¬
φορίες σχετικά με τη γενετική σύσταση ενός ατόμου θα είναι ακριβέστερες , λεπτο¬
μερέστερες και θα λαμβάνονται ευκολότερα . Οι πληροφορίες όμως αυτές ενώ
είναι ωφέλιμες για τα άτομα που θα ενημερώνονται σχετικά με τους κινδύνους
που διατρέχει η υγεία τους μπορούν να χρησιμοποιηθούν εις βάρος τους από τρίτους
όπως πχ . εργοδότες ή ασφαλιστικές εταιρείες .      Άλλα ηθικής φύσεως προβλήματα
μπορούν να προκύψουν εξαιτίας του αυξημένου αριθμού προγεννητικών διαγνωστικών
εξετάσεων που θα διατίθενται χωρίς δυσκολία - οι γονείς πχ . ενδέχεται να θελή-
σουν να διαλέξουν το φύλο των παιδιών τους . Όλα αυτά τα ζητήματα δεν προκύ¬
πτουν άμεσα από τη συλλογή των πληροφοριών αλλά από τη χρήση που τους επιφυ¬
λάσσεται . Αυτό σημαίνει ότι ανεξάρτητα από τις τεχνικές δυνατότητες και τα
οφέλη που προσφέρει η ανάλυση του ανθρώπινου γενώματος , οι πολιτικοί και η
κοινωνία στο σύνολό της θα πρέπει οπωσδήποτε να λάβουν σοβαρά υπόψη τα διλήμ¬
ματα που παρουσιάζονται . Παράγοντες όπως το απόρρητο της ιδιωτικής ζωής
συμπεριλαμβανομένου του δικαιώματος του καθενδς να γνωρίζει κάτι ή να το αγνοεί
θα πρέπει να σταθμιστούν με τα γενικώτερα πλεονεκτήματα της υγειονομικής περίθαλψης.
Σχετικά με τις κοινωνικές επιπτώσεις και την ηθική πλευρά της έρευνας στον τομέα
αυτό προβλέπεται να οργανωθούν συστηματικές συζητήσεις και ανταλλαγές πληροφοριών
με τα διάφορα ενδιφερόμενα μέρη .
Είναι απ'δλους παραδεκτό ότι για λόγους ηθικής , επίσης , θα πρέπει να απορρίπτεται
κάθε δυνατότητα τροποποίησης της γενετικής σύστασης των ανθρώπινων γεννητικών
κυττάρων ακόμη και για καθαρά θεραπευτικούς σκοπούς . Το θέμα αυτό εξάλλου δεν
περιλαμβάνεται στο παρόν ερευνητικό πρόγραμμα των Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων .
2 . ΤΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ : ΑΝΑΛΥΣΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΓΕΝΩΜΑΤΟΣ
Το πρόγραμμα πλαίσιο ( 1 ) ανέφερε αρχικά ότι το τεχνικό περιεχόμενο του προγράμ¬
ματος προγνωστικής ιατρικής θα " προσανατολιστεί κυρίως προς την καλύτερη γνώση
του ανθρώπινου γενώματος , τις ανοσοποιητικές τεχνικές ( που εφαρμόζονται στον
καρκίνο, τις αυτοάνοσες ασθένειες και τις λοιμώξεις ) τις μεθόδους γενετικής μηχα¬
νικής για τη διόρθωση των ανωμαλιών του ΘΝΑ ( π.χ . σε συγγενείς ασθένειες γενε¬
τικής προέλευσης ) και την ανάπτυξη αυτοτελών διαγνωστικών τεστ ( π.χ . για το ΑΙϋδ )".
Δεδομένου ότι θα πρέπει να γίνουν ορισμένες επιλογές θεωρείται σκόπιμο να
συγκεντρωθούν οι προσπάθειες στον προσδιορισμό του ανθρώπινου γενώματος .
Οι στόχοι του προγράμματος είναι οι ακόλουθοι :
1 ) Πραγματοποίηση ενός γενετικού χάρτη μεγάλης ακρίβειας ( της τάξεως των
     1 έως 5 0θηΐιιηοΓ93η) του ανθρώπινου γενώματος . Αυτό θα απαιτήσει αύξηση
     του αριθμού των μεγάλων οικογενειών που μελετώνται επί του παρόντος
     στην Ευρώπη από 40 σε 60 " οι 20 επιπλέον οικογένειες θα πρέπει , εφόσον είναι
     δυνατό, να παρουσιάζουν γενετική τροποποίηση ιατρικού ενδιαφέροντος "
     δημιουργία ενός δικτύου 10 έως 15 ευρωπαϊκών εργαστηρίων που θα ενδιαφέ-
     ρονται και θα είναι ικανά να εργαστούν με το υλικό που θα ληφθεί από
     τις οικογένειες αυτές " εγκατάσταση ενός ή δύο κέντρων που θα παρέχουν στα εργαστήρια
( 1 ) Πρόγραμμα πλαίσιο κοινοτικών ενεργειών στον τομέα της έρευνας και
      τεχνολογικής ανάπτυξης ( 1987-1991 ). ΕΕ αριθ . Ι_ 302, της 24.10.1987,
      σ . 1-23 .
 ---pagebreak---                                               “ 11-
            του δικτύου ΒΝΑ λβ^ρ^νίιμβνο από τις ανωτέρω οικογένειες και Θα διατηρούν
           και θα διανέμουν ©'ουτά μια σειρά αναγκαίων ανιχνευτών * και « ξίταοη του
           ρόλου των εγκαταστάσεων πληροφορι κής για να διευκολύνουν τώυς ουμμβτέχοντες
           Οτπ συγκέντρωση και αναγωγή των στοιχείων καθώς και στην προετοιμασία
           του χάρτη .
      2 ) Δημιουργία συλλογών διατεταγμένων κλώνων ΒΝΑ προβρχομένων είτε απ'όλο το
           γένωμα είτε από επιλεγμένα χρωματοσώματα . Αυτές οι βιβλιοθήκες διατεταγ¬
           μένων κλώνων οι οποίβζ μπορούν νβ πραγματοποιηθούν σε διάφορες χώρες ,
           Ια απαιτήσουν βγκατοδτάσει ς για τη διατήρηση των αποθεμάτων των κλώνων
           θραυσμάτων ΒΝΑ και γιο τη " δωρεάν - διανομή &ΝΑ σ*ένα δίκ,τυο ευρωπαϊκών
           εργαστηρίων που ενδιαφέροντα » να αντιπαραβάλουν γενετικό υλικό με αυτούς
           τους κλώνους θραυσμάτων ΟΝΑ . 'Ενα συναφές σχέδιο @α μπορούσε να περί λάβει
           τον προσδιορισμό της αλληλουχίας κλώνων οδΝΑ που έχουν απομονωθεί ξεχωριστά
           και τη χαρτογράφησή τους στο πλαίσιο μιας βιβλιοθήκης διατεταγμένων κλώνων .
      5 ) Βελτίωση των προηγμένων γενετικών τεχνολογιών μ® απώτερο στόχο την
          περισσότερο ομοιόμορφη διάδοσή τους μεταξύ των ευρωπαϊκών εργαοτηρΤων . Ος
          παραδείγματα αναφ&ρονται π παραγωγή νέων βιοχημικών αντιδραστηρίων ( περιο¬
          ριστικά ένζυμα ) οι μέθοδοι επισήμανσης ανιχνευτών &ΝΑ# η ενίσχυση της γονι -
     , διακής δόσης# φορείς για τη μεταφορά ανθρώπινων γονιδίων# μέθοδοι κλώνωσπς
          μεγάλων τμημάτων ΡΝΑ# ανάπτυξη λογισμικού υπολογιστών για τον προσδιορισμό
          της αλληλουχίας# ανάπτυξη νέων μεθόδων προσδιορισμού τής αλληλουχίας και
          δημιουργία τραπεζών αλληλεπικαλυπτομίνων κλώνων . 0 καλύτερος τρόπος γ »«
          την εκτέλεση εργασιών αυτού του είδους είναι μέσω συμβάσεων έρευνας .
          Προτεραιότητα 8α δίδεται στις συνεργασίες μκτθΐό εργαστηρίων διαφόρων κρατών
         μελών που εργάζονται ό'ένα κοινό Ιέμ® καϊ^ς και σ'εκείνες στις οποίες
 ► ^ συμμετέχουν εργαστήρια της βιομηχανίας . Η επικοινωνία μεταξύ των εργαστη¬
         ρίων πφ συμμετέχουν σε μια σύμβαση θα γίνεται κατά τρόπο ώστε να σχηματί ¬
         ζεται ένα ερευνητικό δίκτυο συνεργασίας .
     Ετη διαδικασία της βελτίωσης του γενετικού χάρτη και της δημιουργίας των
    βιβλιοθηκών διατεταγμένων κλώνων ιδιαίτερη προσοχή θα δοθεί στα χρωματοσώματα
    ή τις περιοχές χρωματοσωμάτων που είναι γνωστό ότι περιέχουν γονίδια υπεύθυνα
    για ουγκπκρι μίνες     γενετικές αγένειας# ιδίως όταν .αυτό §α επιτρέψει τη
    βελτιστοποίηση της χρήσης του υπάρχοντος γενετικού υλικού «κδ τις διάφορες
« οικογένειες . Επίσης είναι αναγκαίο να αποκτηθούν περισσότερες γνώσεις γύρω
    βπά τη θέση και τη λειτουργία των αγνώστων επί του παρόντος ομάδων γονιδίων
    που είναι υπεύθυνα για πολυγονιδιακίς ασθένειες σι οποίες αποτελούν το μεγα¬
    λύτερο μέρος των γενετικών ασθενειών . Η πρόβλεψη στις περιπτώσεις αυτές
  • διαδραματίζει σημαντικότατο ρόλο. Μια ρεαλιστική προσέγγιση θα συμβάλει στη
   διατήρηση καλής ισορροπίας μεταξύ των στόχων αυτών καθώς και στην αποφυγή
   περιττών αλληλεπι καλύψεων μ® άλλα προγράμματα ανάλυσης του γενώματος .
    *6να ευρωπαϊκό δοκιμαστικό δίκτυο για την πρόληΨΠ μιας συγκεκριμένης ασθένειας
   θεωρούμενης ως μοντέλο 6α μπορούσε να αποτελέσει πολύτιμο στόχο για την
    ιατρική έρευνα στην Κοινότητα αλλά ένα σχέδιο αυτού του είδους απαιτεί προ-
  σεκτνική προετοιμασία ( για την επιλογή τόσο του στόχου όσο και των μεθόδων )
  και η διαμόρφωση ενός προγράμματος μεγάλης κλίμακας θεωρείται πρόωρη , Εντούτοις
  το πρόγραμμα προγνωστικής ιατρικής μπορεί να στηρίξει την οργάνωση μιας
  δράσης συνεργασίας για την προετοιμασία ενός λεπτομερέστερου σχεδίου. Η ανά¬
  πτυξη ενός εκτεταμένου ευρωπαϊκού δικτύου μπορεί να αποτελάσαι στόχο για την
     20 'd                              H002982-2-2E  69Q tièZVA XHdS 100 90‘TT 80 . 92 ‘ 130
 ---pagebreak---                                      - 12-
  συνέχεια του προγράμματος αυτού . Ασθένειες που παρουσιάζουν ιδιαίτερο
  ενδιαφέρον ως προς το θέμα αυτό είναι η ινοκύστωση και η φαινολοκετο-
  νουρία .
  3.   ΤΕΚΜΗΡΙΩΣΗ ΤΗΣ ΣΥΜΦΩΝΙΑΣ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΜΕ ΤΟΥΣ ΣΤΟΧΟΥΣ
        ΚΑΙ ΤΙΣ ΜΕΘΟΔΟΥΣ ΤΗΣ ΕΥΡΩΠΑΪΚΗΣ ΚΟΙΝΟΤΗΤΑΣ
  3.1 . ΣΥΜΦΩΝΙΑ ΜΕ ΤΟΥΣ ΣΤΟΧΟΥΣ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ ΠΛΑΙΣΙΟ ΕΡΕΥΝΑΣ
        ΚΑΙ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ
   Το Πρόγραμμα Προγνωστικής Ιατρικής περιλαμβάνει ενέργειες τεχνολογικής έρευ¬
   νας και εκπαίδευσης που θα συμβάλουν στην μλοποίηση πολλών απδ τους στόχους
   που απαριθμούνται στο πρόγραμμα πλαίσιο,
    1)      Η δραστηριότητα "ποιότητα ζωής " περιλαμβάνει το πρόγραμμα προγνωστι ¬
   κής ιατρικής στον τίτλο "Υγεία". Η σχέση αυτή είναι προφανής δεδομένου ότι
1  η ανάπτυξη της προγνωστικής ιατρικής θα συμβάλει στη μείωση της συχνότητας
   εμφάνισης πολλών νόσων που είναι ιδιαίτερα οδυνηρές τόσο για τον ασθενή όσο
   και για την οικογένεια του ( ασθένειες που προκαλούν αναπηρία ή χρόνιες
   οδυνηρές ασθένειες με μοιραία συχνά έκβαση ) καθώς και εξαιρετικά δαπανηρές
   από κοινωνική άποψη για την Κοινότητα .
    2)      0 στόχος "προώθηση της επιστημονικής έρευνας και της τεχνολογικής
   ανάπτυξης σε κοινοτικό επίπεδο προκειμένου να ενισχυθεί η επιστημονική και
   τεχνολογική βάση της βιομηχανίας της" εκπληρούται σαφώς από το πρόγραμμα το
   οποίο αποβλέπει στην προώθηση προηγμένων τεχνολογιών μεγάλης προστιθέμενης
   αξίας ( πχ . ανιχνευτές ΟΝΑ για αυτοτελή διαγνωστικά τεστ ) τις οποίες η
   Ευρώπη εισάγει προς το παρόν σε μεγάλη κλίμακα . Από πρόχειρες εκτιμήσεις
   όσον αφορά τη δυνητική ευρωπαϊκή αγορά για ανιχνευτές όΝΑ την επόμενη
   δεκαετία προκύπτει ότι αυτή ανέρχεται σε 1 έως 2 δισεκατομμύρια ΕΟΙ) ετησίως .
   3)       0 στόχος της "συμμετοχής μικρομεσαίων επιχειρήσεων" εκπληρώνεται
  επίσης δεδομένου ότι οι περισσότερες επιχειρήσεις προηγμένης τεχνολογίας
  οι οποίες είναι ικανές και επιθυμούν να συνεργαστούν στο παρόν πρόγραμμα
  ανήκουν στην κατηγορία αυτή .
   4)       0 στόχος της "αρμονικής ανάπτυξης της Κοινότητας με σκοπό την
   ενίσχυση της οικονομικής και κοινωνικής της συνοχής" έχει μεγάλη σημασ α
   στον τομέα αυτό όπου ο βαθμός της επιστημονικής ανάπτυξης διαφέρει σημαντικά
   μεταξύ των κρατών μελών . Η παροχή ενός μεγάλου αριθμού υποτροφιών για ενδο¬
   κοινοτικές ανταλλαγές επιστημόνων μαζί με την υποχρεωτική συνεργασία μεταξύ
   των κρατών μελών αποβλέπουν στην αύξηση των επαφών μεταξύ μεμονωμένων επι¬
   στημόνων καθώς και στη μεταφορά τεχνολογίας προς τα λιγότερο προηγμένα εργα¬
   στήρια των κρατών μελών . >
   Για το       μέλλον ,   το πρόγραμμα     αυτό θα μπορούσε      να
   συνεχιστεί και να περιλάβει την ανάληψη μιας ενέργειας μεγάλης κλίμακας που
   θα αφορά μια από τις κυριότερες παιδικές ασθένειες ( συντονισμένη δράση για
   την έρευνα , πρόβλεψη , πρόληψη και θεραπεία ). Αυτό θα αποτελούσε τον καλύ¬
   τερο τρόπο για να πειστούν οι ευρωπαϊοι ότι η δημιουργία μιας " Ευρώπης της
   υγείας" δεν είναι θέμα δημοσίων σχέσεων αλλά ζωντανή πραγματικότητα .
 ---pagebreak---                                    - 13-
 3-2 .   ΑΙΤΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΟΥ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΟΥ ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟΥ ΤΟΥ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΟΣ : Η
         ΔΙΕΘΝΗΣ ΠΡΟΚΛΗΣΗ ΚΑΙ Η ΕΥΡΟΠΑΪΚΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΣΥΝΟΧΗ
 Το θέμα της αιτιολόγησης του επιστημονικού περιεχομένου του προγράμματος
 εξετέθη στην παράγραφο που αφορούσε την επιστημονική βάση για την προγνω¬
 στική ιατρική ( βλ . 1.2 .). Υποστηρίζεται 6τι για την κατανόηση της φυσιολο¬
 γικής γενετικής λειτουργίας και στη συνέχεια την αναγνώριση των ανωμαλιών
 και την πρόβλεψη της ευαισθησίας σε μια νόσο είναι αναγκαίο να υπάρχει πρό¬
 σβαση σ'ένα " λεξικό των ανθρώπινων γονιδίων" ήτοι ένα λεπτομερή χάρτη που
 να αναπαριστά τη θέση των γονιδίων στα χρωματοσώματα . Για το σκοπό αυτό
 απαιτείται βελτίωση του γενετικού χάρτη καθώς και του χάρτη φυσιολογικής
 κλίμακας καθώς και δημιουργία βιβλιοθηκών διατεταγμένων κλώνων του ανθρώπι ¬
 νου γενώματος -βραχυπρόθεσμα Ισως αρκεί μ ιοί επιλογή χρωματοσωμικών περιοχών
 ή γονιδίων . 0 προσδιορισμός της αλληλουχίας του πλήρους γενώματος , δηλ .
 το επόμενο στάδιο, αποτελεί προς το παρόν μακρινό στόχο δεδομένου ότι οι
 διαθέσιμες τεχνικές είναι πολύ αργές για να επιτρέψουν τον προσδιορισμό
 της αλληλουχίας των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων σε λογικό χρόνο, θα .
 μπορούσε ωστόσο να γίνει μια αρχή με τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του
 εθΝΑ
Με τον τρόπο αυτό το πρόγραμμα προγνωστικής ιατρικής θα επιτρέψει στην
Ευρώπη να ανταποκριθεί στην πρόκληση να παραμείνει μια επιστημονική δύναμη
ζωτικής σημασίας στον τομέα της γενετικής του ανθρώπου .
Η έκθεση των Ηνωμένων Πολιτειών με τίτλο "Χαρτογράφηση και προσδιορισμός του
ανθρώπινου γενώματος" ( 2) αποτελεί σχέδιο ευρείας κλίμακας το οποίο περι ¬
λαμβάνει ένα γενετικό χάρτη , ένα χάρτη φυσικής κλίμακας , μια βιβλιοθήκη δια¬
τεταγμένων κλώνων ΘΝΑ και τέλος τον προσδιορισμό της αλληλουχίας . Αυτό το
μεγαλεπίβολο και αναγνωρισμένου κύρους πρόγραμμα -έχει συγκριθεί με το δια¬
στημικό πρόγραμμα "Απόλλων"- έχει δελεάσει πολλούς επιστήμονες και πολιτικούς .
 Για την Ιαπωνία το " επιστημονικό πρόγραμμα για την επέκταση των ορίων των
 ανθρώπινων γνώσεων " ( Ηυηοπ ΡΓΟΠΪΊΘΓ δοιεποβ Ρηθ9Γ3ΐηιηθ ) αποτελεί πρόταση για ένα
 διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα στον τομέα της βασικής βιολογίας και της ανάπτυξης
 συναφών ουσιωδών τεχνολογιών . Τη στιγμή που γράφονται οι γραμμές αυτές , δεν
 έχει ακόμη συμφωνηθεί ποιο θα είναι το περιεχόμενο του προγράμματος αυτού αλλά
 ενδέχεται να περιλάβει σχέδιο για την ανάλυση του ανθρωπίνου γενώματος και / ή
 την ανάπτυξη εξοπλισμού για τον ταχύ αυτόματο προσδιορισμό της αλληλουχίας του
 ΟΝΑ .
 Ανεξάρτητα από τις διάφορες.· απόψεις που επικρατούν για τα σχέδια αυτά , η
  Ευρωπαϊκή Κοινότητα δεν μπορεί να παραμείνει αδιάφορη . Επιπλέον , στην
  περίπτωση του αμερικανικού προγράμματος , η Ευρώπη καλείται σαφώς να συμμετά-
  σχει ενεργά . Το πρόγραμμά προγνωστικής ιατρικής παρέχει στην Ευρώπη τα μέσα
  να συμμετάσχει σ*ένα συναρπαστικό      σχέδιο για έναν από τους περισσότερο
  προηγμένους τομείς της βιολογικής έρευνας .
  3 .3.   ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΑ ΑΛΛΑ ΚΟΙΝΟΤΙΚΑ ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΑ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ
   Στα πλαίσια του προγράμματος πλαίσιο, το πρόγραμμα προγνωστική ιατρικής θα
  συντονιστεί με τα ακόλουθα ειδικά κοινοτικά προγράμματα έρευνας και τεχνολο¬
   γικής ανάπτυξης , ώστε ν'αποφευχθούν τυχόν αλληλεπ ι κάλυψε ις και να εξασφαλι ¬
  στεί η συνοχή των ερευνών :
  (2.) Mapping and Sequencing the Human Genome , Report of the Board of Basic
        Biology Commission on Life Sciences , National Research Council .
        National Academy Press Publisher, Washington D.C. , 1988 .
 ---pagebreak---                                           - 14-
          το πρόγραμμα "έρευνα στον τομέα της ιατρικής και της υγείας" 1987-1991
          και ιδίως του τομέα 1.1.4 . "πρώιμη ανίχνευση και διάγνωση του καρκίνου"
          που συνδέεται στενά με το γενετικό τομέα λόγω του θέματος των ογκογόνων .
         Και τα δύο προγράμματα συνιστούν ένα σημαντικό τμήμα του προγράμματος
         "η Ευρώπη κατά του καρκίνου" (3 ).
  -      Το πρόγραμμα " Προηγμένη Πληροφορική στον τομέα της Ιατρικής στην
         Ευρώπη" ( ΑΙΜ) και ιδίως το πεδίο δράσης II " ενίσχυση της θέσης της
         Ευρώπης στους τομείς της ιατρικής πληροφορικής και βιοπληροφορικής
         ( ΜΒΙ ) καθώς και της υγείας " το οποίο είναι δυνατό να συμβάλει στην
         ανάπτυξη μιας αποτελεσματικής επικοινωνίας και επεξεργασίας πληρο¬
         φοριών στα προβλεπδμενα δίκτυα .
         Τα προγράμματα βιοτεχνολογίας , ιδίως το πρόγραμμα ΒΡΙΔ6Ε , το οποίο
         βρίσκεται στο στάδιο της επεξεργασίας , και με το οποίο θα πρέπει να
         συντονιστεί ιδιαίτερα όσον αφορά τους φορείς έκφρασης χαρακτήρων, τη
       , μεταφορά γονιδίων και γενικότερα τη γενετική μηχανική στα ζωϊκά και
         στα ανθρώπινα κύτταρα .
         Το πρόγραμμα " Προστασία του Περιβάλλοντος" ιδίως τα ερευνητικά πεδία
         " Περιβάλλον και Υγεία" και " Γενετικές Επιπτώσεις των χημικών Ουσιών
         του Περιβάλλοντος ".
         Το πρόγραμμα " Προστασία από τις Ακτινοβολίες" και ιδίως το πεδίο
         που αφορά τη μεταλλαξ ι γένεση .
         Το πρόγραμμα " Τόνωση" και ιδίως το πεδίο " Βιοεπικοι νωνία".
  Το πρόγραμμα θα ευνοηθεί επίσης από τη συνεργεί ακή επίδραση άλλων δραστη¬
  ριοτήτων της Κοινότητας στον τομέα των Τεχνολογιών των Πληροφοριών και
  των Τηλεπικοινωνιών ( ΤΠΤ ).
  3.4 . ΠΡΟΑΝΤΑΓΩΝΙΣΤΙΚΟΣ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑΣ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ
  Το πρόγραμμα αυτό ανήκει στην κατηγορία της βασικής προανταγων ιστ ικής έρευνας .
  Ωστόσο από αυτό θα προκόψουν και πληροφορίες και νέα υλικά ενδεχόμενης εμπο¬
  ρικής αξίας . Γενικά έχει αποφασιστεί ότι όλες οι πληροφορίες σχετικά με τη
  χαρτογράφηση και την αλληλουχία θα πρέπει να διατίθενται ελεύθερα αλλά όλα
  τα σχετικά τεχνολογικά επιτεύγματα - όργανα , εξοπλισμός , αντιδραστήρια ή
  λογισμικό- θα πρέπει να κατοχυρώνονται κατά το συνήθη τρόπο με διπλώματα
  ευρεσιτεχνίας , δικαιώματα αποκλειστικής εκμετάλλευσης ( ΟΟΡΥΚΙ6ΗΤ ) , κλπ .
 3.5 . ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΚΑΙ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ
 Η υπάρχουσα Συμβουλευτική Επιτροπή Διαχείρισης και Συντονισμού για την
   Ερευνα στον τομέα της Ιατρικής και της Υγείας θα πρέπει να ασχοληθεί με
το πρόγραμμα προγνωστικής ιατρικής και να συμβουλεύει την Επιτροπή όπως
ορίζεται στην απόφαση του Συμβουλίου σχετικά με τη σύσταση των Συμβουλευτικών
Επιτροπών Διαχείρισης και Συντονισμού . Το πρόγραμμα υπόκειται στις διαδικασίες
αξιολόγησης που προβλέπονται στο "κοινοτικό σχέδιο δράσης για την αξιολόγηση
(3) Απόφαση του Συμβουλίου και των αντιπροσώπων των κρατών μελών της 7ης
       Ιουλίου 1986 σχετικά με ένα πρόγραμμα δράσης των Ευρωπαϊκών Κοινοτήτων
       κατά του καρκίνου . ΕΕ αριθ . 0 184 , της 23.7.87, σ.19 .
 ---pagebreak---                                     - 15-
  κοινοτικών ενεργειών στον τομέα της έρευνας και της ανάπτυξης " (4). Η
  Συμβουλευτική Επιτροπή Διαχείρισης και Συντονισμού μπορεί να συμβουλευθεί
  διάφορους εμπειρογνώμονες και να συνεδριάσει υπδ διάφορες συνθέσεις .
  Μπορεί επίσης να συστήσει ομάδα εργασίας που θα συμβουλεύει την Επιτροπή
  σχετικά με τη διαχείριση του προγράμματος προγνωστικής ιατρικής .
 4.    ΜΕΣΑ ΕΦΑΡΜΟΓΗΣ ΚΑΙ ΧΡΗΜΑΤΟΔΟΤΙΚΑ ΜΕΣΑ
 Δεκαπέντε εκατομμύρια ΕΟυ έχουν αποδοθεί στο πρόγραμμα προγνωστικής ιατρικής
 στο πλαίσιο του προγράμματος πλαίσιο τομέας "Υγεία” . Το ποσό αυτό προτείνεται
 να κατανεμηθεί σε τέσσερα βασικά κεφάλαια ήτοι δύο δίκτυα ( γενετικός χάρτης
 του ανθρώπου και βιβλιοθήκη διατεταγμένων κλώνων του ανθρώπινου γενώματος ),
 συμβάσεις έρευνας για εργασίες σε προηγμένες τεχνολογίες γενετικής , και υπο¬
 τροφίες για εκπαιδευτικούς σκοπούς . Πέραν αυτών υπάρχουν τα γενικά έξοδα και
 οι δαπάνες προσωπικού . Μια ενδεικτική κατανομή του ανωτέρω ποσού έχει ως εξής :
 ΚΕΦΑΛΑΙΟ                            ΤΡΟΠΟΣ ΔΡΑΣΗΣ              ΠΡΟΫΠΟΛΟΓΙΣΜΟΣ
                                                                ( εκατομμύρια ECU )
Βελτίωση του γενετικού             Ενίσχυση σε ένα δίκτυο
χάρτη του ανθρώπου                 συγκεντρωμένων εγκαταστάσεων          4.0
Βιβλιοθήκη διατεταγμένων κλώνων    Βλ. ανωτέρω                           4.0
Έρευνα στα/ τομέα των προηγμέ¬     Συμβάσεις έρευνας και                 3.5
 νων τεχνολογιών γενετικής :πχ.    δίκτυα εργαστηρίων
αντιδραστήρια (περιοριστικά
 ένζυμα), ανίχνευση γονιδίων,
 φςρείς γονιδίων, κλώνωση, λογι¬
 σμικό υπολογιστών, κλώνωση και
 προσδιορισμός της αλληλουχίας
 του ο DNA
 Υποτροφίες ( ιδίως μεταδιδακτο¬   Υποτροφίες                             2.5
 ρικές, 100 επιστημσνοέτη)
Επιστημονική διαχείριση, συμπερι -
λαμβανομένης της αξιολόγησης                                              0.45
 Προσωπικό                                                                0.55
                                    ΣΥΝΟΛΟ                               15.0
 4.1 . ΔΙΚΤΥΑ ΕΓΚΑΤΑΣΤΑΣΕΩΝ
 Η βελτίωση του γενετικού χάρτη του ανθρώπου και η δημιουργία βιβλιοθηκών
 διατεταγμένων κλώνων θα επιτευχθεί με αποτελεσματικότερο τρόπο αν χρησιμοποιηθούν
  τα ήδη υπάρχοντα εργαστήρια με τη δημιουργία κατάλληλου δικτύου . Η αποτελεσματική
  διαχείριση τόσο των πληροφοριών όσο και του βιολογικού υλικού έχει πρωταρχική
 σημασία και για τις δύο δραστηριότητες και για το λόγο αυτό προτείνεται να
  ( 4) Ανακοίνωση στο Συμβούλιο σχετικά με κοινοτικό σχέδιο δράσης για την
       αξιολόγηση κοινοτικών ενεργειών στον τομέα της έρευνας και ανάπτυξης
       κατά την περίοδο 1987 έως 1991 . ΕΕ αριθ . 0 14 της 20.1.87, σ . 5
 ---pagebreak--- προσδιοριστεί για κ&8ε περίπτωση ένα κεντρικό εργαστήριο το οποίο θα
έχει οργανωτικό ρόλο για να αποτελέσει π.χ . το κέντρο ενός δικτύου
 εργαστηρίων .
 Τέσσερα εκατομμύρια ΕΟΙΙ θα δαπανηθούν για την ανάπτυξη ενός ευρωπαϊκού δικτύου
 για τη βελτίωση του γενετικού χάρτη του ανθρώπου και ακόμη τέσσερα εκατομ¬
 μύρια ΕΟυ για τη δημιουργία ενός δικτύου εργαστηρίων που θα ασχοληθούν με τη
 βιβλιοθήκη διατεταγμένων κλώνων ανθρώπινου ΟΝΑ . Τα ποσά αυτά αντιπροσωπεύουν
 το 10% περίπου του ποσού που προτείνεται στην έκθεση της αμερικανικής υπηρε¬
σίας τεχνολογικής αξιολόγησης ως αναγκαίο για την εκτέλεση του αμερικανικού
σχεδίου σχετικά με το ανθρώπινο γένωμα . Αν και μικρή , τουλάχιστον στη διερευνη¬
τική φάση των δραστηριοτήτων αυτών , η συμμετοχή της Ευρώπης στη διεθνή προσπάθεια
είναι αξιοσημείωτη .
4.2 . ΣΥΜΒΑΣΕΙΣ ΕΡΕΥΝΑΣ ΚΑΙ ΔΙΚΤΥΟ ΕΡΕΥΝΑΣ
Η βασική έρευνα στον τομέα των προηγμένων τεχνολογιών γενετικής που προβλέπεται από το πρόγραμμα θα
χρηματοδοτηθεί μέσω συμβάσεων κοινής δαπάνης και συμβάσεων οριακού κόστους                     που θα
(ΧΐναιρΟουν με οημδσιους και ιδιωτικούς φορείς των κρατών μελών. Η συμμετοχή του κοινοτι ¬
κού προϋπολογισμού στη χρηματοδότηση συμβάσεων έρευνας υπολογίζεται σε
3.500.000 ΕΟυ . Το ποσό αυτό προέκυψε από την εκτίμηση 20 συμβάσεων έρευνας
στον τομέα των προηγμένων τεχνολογιών , κόστους 150.000 έως 200.000 ΕΟΙΙ η καθε -
μία ( για τρία χρόνια ) ανάλογα με το μέγεθος του έργου . Το ανωτέρω ποσό ανταπο-
κρίνεται στις προσδοκίες των ευρωπαϊκών εργαστηρίων στον τομέα αυτό . Κατά τη
διαδικασία της επιλογής θα δοθεί προτεραιότητα στις προτάσεις που περιλαμβάνουν
περισσότερα του ενός κράτη μέλη και /ή στις οποίες συμμετέχει η βιομηχανία . Η
διαχείριση της επικοινωνίας μεταξύ των διαφόρων εργαστηρίων που συμμετέχουν σε
μια σύμβαση θ'αποτελέσει το πρώτο βήμα προς τη δημιουργία ενός ευρωπαϊκού δι ¬
κτύου στον τομέα της μοριακής γενετικής . Αν και το ποσό που προβλέπεται για
κάθε σύμβαση φαίνεται μικρό το γεγονός ότι το πρόγραμμα έρχεται να συμπληρώσει
τις εθνικές δραστηριότητες έρευνας ενισχύει το τελικό αποτέλεσμα . Αξίζει να
σημειωθεί ότι καμία ευρωπαϊκή χώρα δεν είναι σε θέση να αναπτύξει από μόνη
της όλο το φάσμα των ερευνητικών μέσων και δικτύων που περί γράφοντα ι ανωτέρω .
4.3 .    ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ
Υπολογίζεται ότι οι ανάγκες για εκπαίδευση κατά την εξεταζόμενη περίοδο θα
ανέλθουν κατά μέσο όρο σε 100 επ ιστημονοέτη ήτοι 2.500.000 ΕΟυ . Δύο είναι τα
σημεία στα οποία θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή :
 (ι)     θα πρέπει να καταβληθούν προσπάθειες ώστε να δοθεί η δυνατότητα στα
         κράτη μέλη που υστερούν όσον αφορά τις τεχνικές της σύγχρονης μοριακής
         γενετικής να καλύψουν τα κενά τους .
 ( ιι )  Μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις θα επιτρέπεται στους επιστήμονες να
         εκπαιδεύονται εκτός των προτεινομένων ευρωπαϊκών δικτύων . Για να κατα ¬
         στεί ομαλότερη η μεταφορά τεχνολογίας καθώς και η επιστροφή κάθε νεο-
         εκπα ιδευθέντος επιστήμονος προβλέπεται ότι 30 έως 50Χ του χρόνου καθενός
         από τους επιστήμονες αυτούς θα χρησιμοποιηθεί για την εισαγωγή των
         νέων τεχνικών στο αρχικό του εργαστήριο .
 ---pagebreak---                                         - 17 -
4 .4.   ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ
 Για την εξωτερική επιστημονική διαχείριση του προγράμματος προβλέπεται 6τι θα
 απαιτηθούν 450.000 ΕΟΙ). Το ποσδ αυτό προέκυψε απδ μια ανάλυση των τρεχουσών
 ετησίων αναγκών σε παρόμοια προγράμματα και καλύπτει τα έξοδα συνεδριάσεων ,
 συμμετοχής σε συνέδρια , ταξιδία»   και διαμονής εμπειρογνωμόνων και υπαλλήλων
 της Επιτροπής , επισκέψεων σε εργαστήρια που συμμετέχουν στο πρόγραμμα ( δύο
 επισκέψεις σε κάθε συμμετέχον εργαστήριο ήτοι περίπου 50 επισκέψεις καθόλη
 τη διάρκεια του προγράμματος ) καθώς και τη διοργάνωση έξι εργαστηρίων εφαρμο¬
 γών κατά την Ιδια περίοδο. Επίσης υπάρχουν πόροι για την προετοιμασία της
 συνέχειας του παρόντος προγράμματος ( μελέτες και δύο προπαρασκευαστικές
 συνεδριάσεις ) η οποία ενδέχεται να περιλάβει μεταξύ άλλων τη δημιουργία , όπως
αναφέρθηκε προηγουμένως , ενός μεγάλου δικτύου για την έρευνα , πρόβλεψη ,
 πρόληψη και θεραπεία μιας από τις σπουδαιότερες γενετικές παιδικές ασθένειες .
Το κόστος της επιστημονικής διαχείρισης αντιπροσωπεύει το 3 % του συνολικού
 προϋπολογισμού που απαιτείται για το πρόγραμμα , συμπεριλαμβανομένου του κόστους
 της αξιολόγησης .
 4.5 .  ΥΠΑΛΛΗΛΙΚΟ ΠΡΟΣΩΠΙΚΟ ΤΗΣ ΕΠΙΤΡΟΠΗΣ
 Δαπάνη ύψους 550.000 ΕΟΙΙ προβλέπεται για δύο υπαλλήλους που θα ασχοληθούν
 με την εκτέλεση του προγράμματος . Πρόκειται για νέους υπαλλήλους μόνο, ήτοι έναν
 υπάλληλο κατηγορίας Α (93.000 ΕΟυ / έτος ) και ένα κατηγορίας 0 ( 37.000 ΕΟυ / έτος ).
 0 πληθωρισμός υπολογίζεται σε 4% ετησίως . Οι ανωτέρω εκτιμήσεις περιλαμβάνουν
 τις ελάχιστες μόνο απαιτήσεις για τη διαχείριση του προγράμματος .
 4.6 .  ΣΥΝΟΨΗ ΤΩΝ ΔΗΜΟΣΙΟΝΟΜΙΚΩΝ ΜΕΣΩΝ
                                               ( EKOT . ECU )
 Δίκτυα     εγκαταστάσεων                         8.0
 Συμβάσεις έρευνας                                3.5
 Εκπαίδευση                                       2.5
 Επιστημονική διαχείριση                          0.45
 Προσωπ ικό                                       0.55
                                   Σύνολο        15.00
 ---pagebreak---                                           - 18-
ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ 1   :
                            ΠΡΟΤΑΣΗ ΑΠΟΦΑΣΗΣ ΤΟΥ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟΥ
       Για τη θέσπιση προγράμματος έρευνας και τεχνολογικής ανάπτυξης
                   στον τομέα της υγείας : Προγνωστική ιατρική :
                  Ανάλυση του ανθρωπίνου γενώματος : ( 1989-1991 )
ΤΟ ΣΥΜΒΟΥΛΙΟ ΤΩΝ ΕΥΡΩΠΑΪΚΩΝ ΚΟΙΝΟΤΗΤΩΝ
 Έχοντας υπόψη :
τη συνθήκη για την Ιδρυση της Ευρωπαϊκής Οικονομικής Κοινότητας και ιδίως το
άρθρο 130 0 ( 2 ),
την πρόταση της Επιτροπής ( 1 ),
σε συνεργασία με το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο ( 2 ),
έχοντας υπόψη τη γνώμη της Οικονομικής και Κοινωνικής Επιτροπής ( 3 ),
Εκτιμώντας :
ότι το άρθρο 130 I της συνθήκης ορίζει ότι η εφαρμογή του προγράμματος πλαισίου
γίνεται μέσω ειδικών προγραμμάτων που αναπτύσσονται στο εσωτερικό κάθε δράσης ,
ότι με την απόφαση της 28ης Σεπτεμβρίου 1987 ( 4 ) το Συμβούλιο ενέκρινε ένα πρό¬
γραμμα πλαίσιο κοινοτικών ενεργειών στον τομέα της έρευνας και τεχνολογικής ανά ¬
πτυξης ( 1987-1991 ) οτο οποίο προβλέπεται η    ανάληψη δραστηριοτήτων στον τομέα
της υγείας ,
ότι για την αξιολόγηση κάθε ειδικού προγράμματος και την επιλογή των κοινοτικών
ενεργειών , το πρόγραμμα πλαίσιο καθορίζει κριτήρια μεταξύ των οποίων είναι και
η συμβολή στην ενίσχυση της οικονομικής και κοινωνικής συνοχής της Κοινότητας ,
στα πλαίσια της επιδίωξης επιστημονικής και τεχνικής ποιότητας ,
(1 ) ΕΕ αριθ .
(2)  ΕΕ αριθ .
(3)  ΕΕ αριθ .
(4)  EE upi6 . L 302 , T nç 24.10.87 , O. 1 .
 ---pagebreak---                                            - 19 -
ότι δύο διαδοχικά πολυετή προγράμματα της Ευρωπαϊκής Οικονομικής Κοινότητας για
την έρευνα και την εκπαίδευση στον τομέα των βιοτεχνολογιών ( 5 ), το δεύτερο απ6
τα οποία δεν έχει ακόμη περατωθεί , κατέδειξαν τις δυνατότητες και τη χρησιμότητα
μιας κοινοτικής δράσης που θα προωθεί τη χρησιμοποίηση της σύγχρονης βιολογίας
για επιστημονικούς και βιομηχανικούς σκοπούς ,
ότι το πρόγραμμα βιοτεχνολογίας που εφαρμόζεται επί του παρόντος δεν περιλαμβάνει
ορισμένους τομείς οι οποίοι είναι σημαντικοί για την υγεία του ανθρώπου και την
ποιότητα της ζωής , για τη βιομηχανική ανάπτυξη των βιοτεχνολογιών με στόχο την
 ιατρική και για τον περιορισμό των δαπανών στον κοινωνικό και υγιειονομικό τομέα,
ότι το πρόγραμμα πλαίσιο προβλέπει στη δραστηριότητα "ποιότητα ζωής" υπό τον
τίτλο " Υγεία" περίπτωση 1.1 ., την ανάληψη νέων δραστηριοτήτων για την ανάπτυξη
της προγνωστικής ιατρικής",
ότι κατά κοινή παραδοχή πλέον ένα ειδικό πρόγραμμα έρευνας και τεχνολογικής ανά¬
πτυξης στον τομέα της προγνωστικής ιατρικής είναι αναγκαίο, ιδίως για :
     την ανάπτυξη των βασικών τεχνολογιών που αφορούν τη μελέτη του ανθρώπινου
     γενώματος , ως απαραίτητη προϋπόθεση για ένα μεγάλο αριθμό εξελίξεων στον
     τομέα της ιατρικής βιοτεχνολογίας , και την εξασφάλιση της ευρείας διάδοσης
     των τεχνολογιών αυτών στα ευρωπαϊκά εργαστήρια , και
-    την αύξηση της ακρίβειας του γενετικού χάρτη του ανθρώπου και την τελειο¬
     ποίηση του χάρτη φυσικής κλίμακας με τη δημιουργία βιβλιοθηκών διατεταγμένων
     κλώνων που θα αποτελέσουν τη βάση για τον εντοπισμό των ιατρικής σημασίας
     γονιδίων και για την βελτίωση της κατανόησης της λειτουργίας των γονιδίων ,
ότι για την επίτευξη των προαναφερθέντων στόχων απαιτείται να αναληφθούν σε
κοινοτικό επίπεδο ενέργειες που αποβλέπουν στην :
-    συμπλήρωση ορισμένων κενών που υπάρχουν στις επιστημονικές και τεχνολογικές
     γνώσεις τα οποία αποτελούν εμπόδιο για την πλήρη ανάπτυξη των πόρων της σύγ¬
     χρονης βιοτεχνολογίας στον ιατρικό τομέα και την
     προώθηση μέσω συντονισμένων ενεργειών μεταξύ ιδιωτικών και κρατικών εργαστη¬
     ρίων , μιας ευρωπαϊκής διακρατικής συνεργασίας που θα αποσκοπεί στην ταχύτερη
     εφαρμογή των διαθέσιμων ήδη τεχνολογιών προωθώντας ταυτόχρονα ορισμένους
     ευρωπαϊκούς επιστημονικούς τομείς που θα ενθαρρύνουν την ανάπτυξη νέων
     μεθόδων ,
ότι ζητήθηκε η γνώμη της Επιτροπής Επιστημονικής και Τεχνολογικής Έρευνας
( 0ΚΕ5Τ ) σχετικά με τα ακόλουθα μέτρα ,
(5)   ΕΕ αριθ . ί. 375 , της 20.12.1981 , σ.1 .
      ΕΕ αριθ . Ι_ 83 της 25.3.1985 , σ.1 .
 ---pagebreak---                                                - 20-
ΕΞΕΔΩΣΕ ΤΗΝ ΠΑΡΟΥΣΑ ΑΠΟΦΑΣΗ :
                                           'Αρθρο 1
θεσπίζεται ειδικό πρί^ραμχι        έρευνας και τεχνολογικής ανάπτυξης για την Ευρωπαϊκή
Οικονομική ΚοινότΓ;τα στον τομέα της προγνωστικής ιατρικής, ανάλυση του ανθρώπινου
 γενώματος , όπως ορίζεται στο παράρτημα , για περίοδο τριών απδ 1ης Ιανουορίου 1989.
                                          Άρθρο 2
 Τα κονδύλια που θεωρούνται αναγκαία για την εκτέλεση του προγράμματος ανέρχονται σε 15
εκατομμύρια Εθυ , συμπεριλαμβανομένων των δαπανών προσωπικού δύο ατόμων .
                                           Άρθρο 3
Οι αναλυτικοί κανόνες για την εφαρμογή του προγράμματος καθορίζονται               στο τεχνικό
παράρτημα .
                                            Άρθρο 4
1.   Κατά τη διάρκεια του δευτέρου έτους της εφαρμογής του προγράμματος , η Επι ¬
     τροπή θα προβεί σε ανασκόπηση του προγράμματος και θα υποβάλει στο Συμβούλιο
     και στο Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο έκθεση σχετικά με τα αποτελέσματα της ανασκό¬
     πησης αυτής , συνοδευόμενη , αν είναι αναγκαίο , από προτάσεις για τυχόν τρο¬
     ποποίηση ή παράταση του προγράμματος .
2.   Ανεξάρτητοι εμπειρογνώμονες θα προβούν σε αξιολόγηση των αποτελεσμάτων η
     οποία θα δημοσιευθεί υπό μορφή ανακοίνωσης προς το Συμβούλιο και το Ευρωπαϊκό
     Κοι νοβούλ ι ο .
3.   Οι ανωτέρω εκθέσεις θα καταρτιστούν λαμβάνοντας υπόψη τους στόχους και τα κριτήρια αξιολόγησης που
     καθορίζονται στο παράρτημα της παρούσας απόφασης και σύμφωνα με τις διατάξεις του
    άρθρου 2 παράγραφος 2 του προγράμματος πλαίσιο .
                                          Άρθρο 5
1.   Η Επιτροπή είναι υπεύθυνη για την εκτέλεση του προγράμματος και επ ι κούρε I τα ι
     στην εφαρμογή του απδ τη Συμβουλευτική Επιτροπή Διαχείρισης και Συντονισμού
     για την Έρευνα στον τομέα της Ιατρικής και τη Υγείας που συστάθηκε με την
    απόφαση 84 / 338 / Ευρατδμ / ΕΚΑΧ / ΕΟΚ ( 6 ).
2.  Οι συμβάσεις που          συνάπτει η Επιτροπή ρυθμίζουν τα δικαιώματα και τις
    υποχρεώσεις κάθε μέρους και ιδίως τις μεθόδους διάδοσης , προστασίας και
    εκμετάλλευσης των αποτελεσμάτων της έρευνας .
(6)   ΕΕ αριθ . |_    177 , της 4.7.1984 , σ . 25 .
 ---pagebreak---                                    - 21-
                               Άρθρο 6
Σύμφωνα με το Αρθρο 130Μ της συνθήκης ΕΟΚ η Επιτροπή εξουσιοδοτείται
να διαπραγματευθεί συμφωνίες με κράτη μη μέλη και με διεθνείς οργα¬
νισμούς , ιδίως με τα κράτη μη μέλη που συμμετέχουν στην ευρωπαϊκή συνεργασία
στον τομέα της επιστημονικής και τεχνικής έρευνας ( 005Τ ) και με τις χώρες
που έχουν συνάψει συμφωνίες πλαίσιο επιστημονικής και τεχνικής συνεργασίας
με την Κοινότητα, με σκοπό την πλήρη ή μερική ένταξή τους στο πρόγραμμα .
                               Άρθρο 7
Η παρούσα απόφαση απευθύνεται στα κράτη μέλη .
Βρυξέλλες                              1988
                                                   Για το Συμβούλιο
                                                     0 Πρόεδρος
 ---pagebreak---                                         - 22-
          ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ
                          ειδικού ερευνητικού προγράμματος στον τομέα
                                της υγείας : προγνωστική ιατρική ;
                              ανάλυση του ανθρώπινου γενώματος
1.   ΑΝΤΙΚΕΙΜΕΝΟ
     Χρησιμοποίηση και βελτίωση των νέων βιοτεχνολογιών για την πρδβλεψη του κινδύνου
     εμφάνισης ορισμένων ασθενειών του ανθρώπου , την έγκαιρη διάγνωση , πρόληψη , πρό¬
     γνωση και θεραπεία τους καθώς και για την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών της
     κληρονομικότητας .
2.   ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ
     Προανταγων ιστ ι κή κοινοτική έρευνα , δημιουργία και ενίσχυση δικτύων ευρωπαϊκών
     εργαστηρίων καθώς και εκπαίδευση με σκοπό τη χρησιμοποίηση νέων βιοτεχνολογιών
     για τη βελτίωση της πρόβλεψης του κινδύνου , της έγκαιρης διάγνωσης , της πρόληψης ,
     πρόγνωσης και θεραπείας ορισμένων ασθενειών του ανθρώπου ( ιδίως των κληρονομικών
     παθήσεων και του καρκίνου ).
 2.1 .    ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΧΑΡΤΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ
      Καθιέρωση ενός δικτύου με έδρα την Ευρώπη το οποίο θα εξαπλώνεται σε όλο τον
      κόσμο και θα συγκεντρώνει το ΡΝΑ μεγάλων οικογενειών με σκοπό τη δωρεάν διάθεση
      στους ερευνητές επακριβώς χαρακτηρισμένου γενετικού υλικού , και μιας σειράς
      ανιχνευτών για τον προσδιορισμό της σχετικής θέσης των γονιδίων πάνω στα χρω¬
      ματοσώματα . Ενδεχόμενη πρόβλεψη εγκαταστάσεων πληροφορικής για την επεξεργασία
      των στοιχείων .
 2.2 .    ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΒΙΒΛΙΟΘΗΚΗΣ ΔΙΑΤΕΤΑΓΜΕΝΩΝ ΚΛΩΝΩΝ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ϋΝΑ
      Εγκατάσταση ενός ευρωπαϊκού δικτύου εργαστηρίων ασχολουμένων με τη διαμόρφωση
      βιβλιοθηκών αλληλοεπ ι καλυπτομένων κλώνων , και δημιουργία της αναγκαίας υποδομής
      για τον σε περιορισμένη κλίμακα προσδιορισμό της αλληλουχίας του ^ ϋΝΑ .
2.3.     ΕΡΕΥΝΑ ΓΙΑ ΤΗ ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΤΩΝ ΠΡΟΗΓΜΕΝΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΩΝ
     Νέα βιοχημικά αντιδραστήρια ( περιοριστικά ένζυμα , κλπ .). Βελτίωση των μεθόδων
     ανίχνευσης και εντοπισμού γενετικών δεικτών ( τεχνικές επισήμανσης ανιχνευτών
     ΟΝΑ , ενίσχυση της γονιδιακής δόσης , κλπ .). Ανάπτυξη νέων φορέων για την κλώ-
     νωση μεγάλων θραυσμάτων ΟΝΑ και μεθόδων μεταμόλυνσης ( ΐΓβηείεοΐιοη ) των χρωμα ¬
     τοσωμάτων . Ανάπτυξη μοντέλων για την αναπαραγώγ ι μη και σταθερή έκφραση γονιδίων
     ιατρικής σημασίας τόσο ϊπ νι'νο όσο και ιπ νιΐτο . Ανάπτυξη νέου λογισμικού
     υπολογιστών για τη συλλογή και την επεξεργασία στοιχείων προερχομένων από τον
     προσδιορισμό του γενώματος και τη χαρτογράφηση .
 ---pagebreak---                                     -2l-
2.4 .  ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ
   Διαμόρφωση ενός εκπαιδευτικού προγράμματος το οποίο θα συμβάλει στη μεταφορά
   της τεχνολογίας των μεθόδων μοριακής γενετικής στα κράτη μέλη στα οποία οι
   τεχνικές αυτές δεν είναι ιδιαίτερα αναπτυγμένες προς το παρόν και ιδίως στη
   μεταφορά των τεχνικών στον κλινικό τομέα .
   3 . ΕΦΑΡΜΟΓΗ
   Το πρόγραμμα θα εφαρμοστεί με συμβάσεις κοινής δαπάνης ή συμβάσεις οριακού
   κόστους, στήριξης κεντρικών εγκαταστάσεων και δικτύων , συμβάσεις εκπαίδευσης ,
   εκπαιδευτικές υποτροφίες , μαθήματα , γνωματεύσεις εθνικών εμπειρογνωμόνων ,
   οργάνωση συνεδριάσεων ομάδων μελετών , συμμετοχή σε σεμινάρια και συνέδρια και
   δημοσιεύσεις .
   Η συμμετοχή της Επιτροπής ενδέχεται να κυμανθεί από 50% στην περίπτωση
   των συμβάσεων κοινής δαπάνης έως 100% σε άλλες περιπτώσεις .
   Στο πρόγραμμα μπορούν να συμμετάσχουν ερευνητικά ιδρύματα, πανεπιστήμια,
    ιδιωτικές επιχειρήσεις ή συνδυασμοί των ανωτέρω φορέων , που βρίσκονται
   στα κράτη μέλη ή στις τρίτες χώρες που αναφέρονται στο άρθρο 6 .
   Οι συμμετέχοντες στην εκτέλεση των έργων , πρέπει να προέρχονται από περισσό¬
   τερες της μιας χώρας και κάθε έργο πρέπει να περιλαμβάνει τουλάχιστον μια
   συμμετοχή από ένα κράτος μέλος .
 ---pagebreak---                                              - Ί4-
ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗΣ
Το κοινοτικό σχέδιο δράσης για την αξιολόγηση των κοινοτικών προγραμμάτων έρευνας
και ανάπτυξης ( 7 ) αναφέρει ότι τα (3ασικά στάδια και οι στόχοι κάθε ερευνητικού
προγράμματος πρέπει να καθορίζονται κατά τρόπο ώστε να δύνανται να ελεγχθούν και
εφόσον είναι σκόπιμο, να εκφράζονται ποσοτικά . Στη συγκεκριμένη περίπτωση :
1.    0 μακροπρόθεσμος στόχος του παρόντος προγράμματος είναι να συμβάλλει στην
      καταπολέμιση των ασθενειών του ανθρώπου που οφείλονται σε γενετικές παραλλα ¬
      γές ( συμπεριλαμβανομένων των καθεαυτό γενετικών παθήσεων και πολλών κοινών
      παθήσεων που περιλαμβάνουν γενετικούς παράγοντες όπως οι καρδιακές παθήσεις
      και ο καρκίνος ) μέσω της πρόβλεψης του κινδύνου , της έγκαιρης διάγνωσης , της
      πρόληψης , της καλύτερης πρόγνωσης και της θεραπείας . Για την επίτευξη του
      στόχου αυτού η Επιτροπή προτείνει τα εξής :
      -   τη διαχείριση ενός δικτύου εργαστηρίων που θα περιλάβει ευρωπαϊκές εγκα ¬
          ταστάσεις για ( α ) τη βελτίωση του γενετικού χάρτη του ανθρώπου και ( β )
          τη δημιουργία βιβλιοθηκών διατεταγμένων κλώνων ανθρώπινου ΡΝΑ , είτε του
          πλήρους γενώματος είτε επιλεγμένων χρωματοσωμάτων παράλληλα με τον
          προσδιορισμό της αλληλουχίας του ο ΰΝΑ’
           την έναρξη προγράμματος συμβάσεων προανταγων ιστικής έρευνας στον τομέα
          της προηγμένης γενετικής τεχνολογίας "
      -   τη διαμόρφωση εκπαιδευτικού προγράμματος για τη βελτίωση της διάδοσης
          των συγχρόνων γενετικών βιοτεχνολογιών στην Ευρώπη καθώς και της τεχνο¬
          γνωσίας στα ευρωπαϊκά εργαστήρια .
2.    0 κυριότερος βραχυπρόθεσμος στόχος είναι η εγκατάσταση των προαναφερθέντων
      ευρωπαϊκών δικτύων εργαστηρίων στους ακόλουθους τομείς :
      -   ανθρώπινος γενετικός χάρτης
      -   βιβλιοθήκες διατεταγμένων κλώνων ανθρώπινου ΟΝΑ και προσδιορισμός της
          αλληλουχίας του ί ΡΝΑ
      -   προηγμένες γενετικές τεχνολογίες .
Η επιβεβαίωση της πραγματοποίησης των στόχων αυτών θα πρέπει να καταστεί δυνατή
κατά το 1990-1991 .
3.    Οι ειδικοί στόχοι που θα πρέπει να επιτευχθούν σε διάστημα τριών ετών από
      την έναρξη της εφαρμογής του προγράμματος είναι οι ακόλουθοι :
3.1 .    Όσον αφορά το     γενετικό χάρτη του ανθρώπου :
      -   ο συνολικός αριθμός των 40 μεγάλων οικογενειών που έχουν μελετηθεί διε¬
          ξοδικά και αποτελούν επί του παρόντος τη βάση της γενετικής χαρτογράφη¬
          σης θα πρέπει να αυξηθεί σε 60 οικογένειες "
(7)     ΕΕ αριθ . ί 14 , της 20.1.87 , σ.5 .
 ---pagebreak---                                         - 2S-
       - γενετικό υλικό των οκογενε ιών αυτών καθώς και ανιχνευτές ΟΝΑ θα πρέπει
         να διατίθενται δωρεών στα ενδιαφερόμενο ευρωπαϊκά εργαστήρια "
      - μια κεντρική εγκατάσταση θα απαιτηθεί για τη συγκέντρωση των αποτελε¬
         σμάτων και το σχεδιασμό ενός βελτιωμένου γενετικού χάρτη σε επίπεδο 1
         έως 5 οβηΐιιηοΓςαη .
3.2 . Οι στρατηγικές για τη δημιουργία βιβλιοθηκών διατεταγμένων κλώνων ανθρώ¬
       πινου ΟΝΑ θα πρέπει να συγκριθούν μεταξύ τους και να προσδι οριοθε ( μια
       μέθοδος * επίσης πρέπει να διαμορφωθούν οι απαιτούμενες εγκαταστάσεις για
       τη διατήρηση των αποθεμάτων των κλώνων θραυσμάτων ΟΝΑ και οι διαθέσιμοι
       κλώνοι να αποσταλούν δωρεάν στα ενδιαφερόμενο ευρωπαϊκά εργαστήρια .
3.3 . Στις ακόλουθες προηγμένες γενετικές τεχνολογίες θα πρέπει να σημειωθεί
       ουσιαστική πρόοδος :
       - νέα αντιδραστήρια , όπως πχ . περιοριστικά ένζυμα ,
       - μεθοδολογία για την κλώνωση μεγάλων θραυσμάτων ΟΝΑ και για τη μεταμό-
          λυνση ( ΤΡΑΝ5ΡΕΟΤΙΟΝ ) χρωματοσωμάτων ,
       - φορείς γονιδίων προσαρμοσμένοι στα ανθρώπινα κύτταρα ΙΝ νίΤΚΟ ,
       - μεθοδολογία για την ανίχνευση ενός συγκεκριμένου γονιδίου σ'ένα κύτ¬
          ταρο ( πχ . πως να καταστεί ευκολότερη η χρήση ανιχνευτών ΟΝΑ και η
          ενίσχυση γονιδιακής δόσης ,
       - εντοπισμός , κλώνωση και προσδιορισμός της αλληλουχίας νέων γονιδίων ,
           ιδίως εκείνων που συνδέονται με την εμφάνιση ασθενειών ,
       - νέο λογισμικό υπολογιστών για την αποθήκευση , κατάταξη και ανάλυση
          στοιχείων σχετικών με την αλληλουχία του ΟΝΑ .
4.     Εκτός από τα ανωτέρω, το πρόγραμμα θα πρέπει να εξασφαλίζει ότι τηρούνται
       τα ακόλουθα γενικά κριτήρια :
4.1 .  Καθόλη τη διάρκεια της εκτέλεσης του προγράμματος , έχει ληφθεί υπόψη
       στο πλαίσιο των επ ιμέρους έργων , η σύνθετη ηθική πλευρά της γενετικής
       του ανθρώπου και αποφεύγονται οι χειρισμοί με ανθρώπινα γεννητικά κύτ¬
       ταρα καθώς και κάθε επικίνδυνη ενέργεια για το περιβάλλον .
4.2 . Τα λαμβανόμενα αποτελέσματα διευκολύνουν ή ενδέχεται να διευκολύνουν
       την πρόοδο στον ιατρικό τομέα .
4.3 .  Προκύπτουν δυνατότητες για εμπορικά εκμεταλλεύσιμες εξελίξεις .
4.4 . Ανέρχεται το τεχνολογικό επίπεδο των συμμετεχόντων ευρωπαϊκών εργαστη¬
       ρίων στο σύνολό τους .
4.5 . Λαμβάνοντας υπόψη τα αποτελέσματα των κοινοτικών , εθνικών ή ιδιωτικών
       ερευνητικών δραστηριοτήτων στον τομέά της γενετικής του ανθρώπου , οι
       υπεύθυνοι για την αξιολόγηση του προγράμματος θα εξετάσουν αν το πρόγραμμα
       προγνωστικής ιατρικής συνέβαλε στην εφαρμογή των αποτελεσμάτων των εν λόγω
       δραστηριοτήτων σε περιοχές της Κοινότητας εκτός εκείνων στις οποίες
       διεξήχθη η έρευνα .
 ---pagebreak---                                                 - 26 -
ΔΗΜΟΣΙΟΝΟΜΙΚΟ ΔΕΛΤΙΟ
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ
1.      ΣΧΕΤΙΚΟ ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΤΟΥ ΠΡΟΫΠΟΛΟΓΙΣΜΟΥ
        -    θέση :  7312
        -    Τίτλος : ειδικό πρόγραμμα έρευνας και τεχνολογικής ανάπτυξης στον τομέα
             της υγείας - Προγνωστική Ιατρική .
2.      ΝΟΜΙΚΗ ΒΑΣΗ
         Άρθρο 130 της Συνθήκης .
        Απόφαση του Συμβουλίου .
3.      ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΗΣ ΔΡΑΣΗΣ ΚΑΙ ΣΤΟΧΟΙ
3.1 . Περιγραφή
        Κοινοτικό πρόγραμμα (1 Ιανουαρίου 1989 - 31 Δεκεμβρίου 1991 ) έρευνας και
        εκπαίδευσης στον τομέα της προγνωστικής ιατρικής , εκτελούμενο μέσω της
        δημιουργίας δικτύων εργαστηρίων , της σύναψης συμβάσεων έρευνας και εκπαί ¬
        δευσης , της γνωμάτευσης εμπειρογνωμόνων , της οργάνωσης εργαστηρίων εφαρμο¬
        γών , της συμμετοχής σε συνέδρια και της εκπόνησης μελετών .
3 . 2 . Σ τ δχ ο ι
        Οι στόχοι του προγράμματος είναι οι ακόλουθοι : κοινοτική έρευνα και τεχνο¬
        λογική ανάπτυξη στον τομέα της μοριακής γενετικής με σκοπό την καλύτερη
        κατανόηση των γενετικών παθήσεων και ως εκ τούτου τη βελτίωση των προοπτικών
        διάγνωσης και θεραπείας .
4.      ΑΙΤΙΟΛΟΓΗΣΗ ΤΗΣ ΔΡΑΣΗΣ
        Η επιλογή της προγνωστικής ιατρικής μεταξύ των στόχων των κοινοτικών προ¬
        σπαθειών σε θέματα υγείας λαμβάνει υπόψη τρία στοιχεία 1
        -    την προτεραιότητα που πρέπει να δοθεί στις προηγμένες τεχνολογίες και
             ιδίως στις σύγχρονες βιοτεχνολογίες , η σπουδαιότητα των οποίων για την
             οικονομική ανάπτυξη της Ευρώπης είναι πλέον αναμφισβήτητη
        - τη σοβαρότητα ορισμένων παθήσεων από ανθρώπινη και κοινωνική άποψη - ιδίως
             των κοινών παθήσεων που οφείλονται σε συνδυασμό γενετικών παραγόντων
             που αλληλεπ ιδρούν με το περιβάλλον ,
 ---pagebreak---                                                - 27-
       -    την οικονομική σημασία των δαπανών στον τομέα της υγείας , οι οποίες
            αυξάνονται συνεχώς στην Ευρώπη και συνιστούν σοβαρό πρόβλημα για τις
            κυβερνήσεις .
       Τα τρία αυτά στοιχεία μαζί υπεισέρχονται στον προσδιορισμό ενός προγράμ¬
       ματος ερευνητικής δράσης στον τομέα των βιοτεχνολογιών που μπορούν να εφαρ¬
       μοστούν στην προγνωστική ιατρική " ο τομέας αυτός καλύπτει μακροχρόνιες
       ασθένειες , κοινωνικά δαπανηρές και ιδιαίτερα οδυνηρές για τον άνθρωπο,
       για τις οποίες είναι δυνατό να αναμένεται μια έγκαιρη διάγνωση. Αυτό θα
       οδηγήσει στην πρόληψη και ενδεχομένως στη θεραπεία τους χρησιμοποιώντας
       τους πόρους της σύγχρονης βιοτεχνολογίας και τονώνοντας ταυτόχρονα την
       ευρωπαϊκή βιομηχανία .
5.     ΔΗΜΟΣΙΟΝΟΜΙΚΗ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΤΗΣ ΔΡΑΣΗΣ ΣΤΙΣ ΔΑΠΑΝΕΣ
       ( συμπεριλαμβανομένων των δαπανών προσωπικού, των διοικητικών δαπανών και
       των δαπανών τεχνικής λειτουργίας ).
                                                                  εκατομμύρια ΕΟΙ)
5.1 .  Συνολικό κόστος για όλη την αναμενόμενη
       διάρκεια του προγράμματος                                          30
5.2 .  Συμμετοχή στη χρηματοδότηση :
       - κοινοτικός προϋπολογισμός                                        15
       - κρατικός προϋπολογισμός και άλλοι
            τομείς σε εθνικό επίπεδο                                      15
5.3 .  Πολυετές χρονοδιάγραμμα αναλήψεων υποχρεώσεων και πληρωμών από τον κοινοτικό
        προϋπολογισμό .
5.3.1 .Π ιστώσει ς αναλήψεων υποχρεώσεων
                             1989    1990    1991     ΣΥΝΟΛΟ
Προσωπικό                    0.14    0.20    0.21       0.55
Διοίκηση Και εκπαιδευτικές   0.20    0.12    0.13       0.45
υποτροφίες                                           1 4 . 00
                             1.G6    6.68    5.66
ΣΥΝΟΛΟ                       2.00    7.00    6.00    15.00
                                           •
5.3.2 . Πληρωμές
                              1989   1990    199 1    ! 992   1993      ΣΥΝΟΛΟ
Προσωπ ι κό                  0.14    0.20    0.21        --       -     0.56
Διοίκηση                     0.20    0.12    0.13        -
                                                                  -     0 . ■"· 5
                                                     1 . 10   1.10     14 . 01'
&$teçKa. εκπαιδευτικές       0.46    2.98    5.36
ΣΥΝΟΛΟ                       0.80    3.30    5.70    4 . 10   1 . 19   15.9'-
 ---pagebreak---                                                   - 23-
 5.3.3 .      Μέθοδοι υπολογισμού
 5 . 3 . 3.1 . Δαπάνες προσωπικού
 Το προσωπικό που απαιτείται για την εωαρμογή του παρόντος προγράμματος είναι :
 1 υπάλληλος κατηγορίας Α (*)
 1 υπάλληλος κατηγορίας 0 (*).
0 ανωτέρω υπολογισμός των δαπανών προσωπικού βασίζεται στα ακόλουθα ετήσια ποσά
για την περίοδο 1989-1991 : 93.000 ΕΟίΙ για μια θέση Α , 37.000 ΕΟυ για μια θέση
0 με προβλεπόμενο πληθωρισμό 4% ετησίως . Στο ίδιο κεφάλαιο περιλαμβάνονται
τα έξοδα αποστολής του προσωπικού της Επιτροπής , και οι δαπάνες που αφορούν
τους εθνικούς εμπειρογνώμονες και το επικουρικό προσωπικό .
5 . 3. 3. 2.    Διοικητικές δαπάνες και δαπάνες τεχνικής λειτουργίας
Το κεφάλαιο αυτό καλύπτει τα έξοδα συνεδριάσεων , συμμετοχής σε συνέδρια, ταξιδιού
και διαμονής των εμπειρογνωμόνων , τα έξοδα δημοσίευσης και διάδοσης αποτελεσμάτων
και πληροφοριών καθώς και τα έξοδα που συνεπάγεται η παροχή επιστημονικής και
τεχνικής βοήθειας όταν αυτή απαιτείται για την εφαρμογή του προγράμματος .
5.3. 3.3.       Δαπάνες σχετικές με τις συμβάσεις
0 πραβλεπδμενος προϋπολογισμός για τις συμβάσεις και τις εκπαιδευτικές υποτροφίες (14 εκατ. ΕΟΙ) θα επι¬
τρέψει τη σύναψη συμβάσεων έρευνας και ανάπτυξης ( συνολικού κόστους 11,5 εκατ. Ε0Ι_Ι )
μέσης διάρκειας 2 1 / 2 ετών ( η διάρκεια του προγράμματος είναι τρία χρόνια αλλά
λαμβάνεται υπόψη ο χρόνος που θα απαιτηθεί για την πρόσκληση υποβολής προσφορών
καθώς και για τις διοικητικής φύσεως διαπραγματεύσεις ).               0 αριθμός των συμβάσεων
ποικίλλει ανάλογα με το θέμα της έρευνας .
Όσον αφορά τις συμβάσεις εκπαίδευσης και τις υποτροφίες για βραχυπρόθεσμη
  εκπαίδευση              η μέθοδος υπολογισμού βασίζεται σε μέσο κόστος 29.000 ΕΟυ
ετησίως ανά επιστήμονα . Για κάθε χρόνο προβλέπεται να συναφθούν 20-22 συμβάσεις
εκπαίδευσης και να χορηγηθούν 10-15 υποτροφίες για βραχυπρόθεσμη εκπαίδευση . Το αινολικδ
ποσό που θα χορηγηθεί για εκπαιδευτικούς σκοπούς ανέρχεται σε 2,5 εκατ. Ε(1).
6.      Χρηματοδότηση των δαπανών
Οι πιστώσεις που απαιτούνται για την κάλυψη της κοινοτικής συμμετοχής στο πρόγραμμα
θα περιληφθούν στους επόμενους κοινοτικούς προϋπολογισμούς .
(*)       6 μήνες το 1989
 ---pagebreak---                                         _ 29 .
  ' Ελε ΥΧ01
 Διοικητικός έλεγχος από το Γενικό Διευθυντή Δημοσιονομικού Ελέγχου (ΓΔ XX )
 όσον αφορά την εφαρμογή του προϋπολογισμού καθώς και από το Τμήμα Συμβάσεις
 της ΓΔ XII .
 Επιστημονικός έλεγχος από τους αρμόδιους υπαλλήλους της ΓΔ XII με τη βοήθεια
 της Συμβουλευτικής Επιτροπής Διαχείρισης και Συντονισμού .
Έλεγχος από το Ελεγκτικό Συνέδριο σύμφωνα με τις διατάξεις της Συνθήκης .
 Αξιολόγηση σύμφωνα με το κοινοτικό σχέδιο δράσης * βλ . επίσης τα κριτήρια
 αξιολόγησης στο παράρτημα        της απόφασης του Συμβουλίου .
 Δημοσιονομικό δελτίο
 Σύνοψη
 Δράση :     Έρευνα και τεχνική ανάπτυξη στον τομέα της προγνωστικής ιατρικής .
                            Δαπάνες                         Προσωπικό
                          ( εκατ.ΕΟΙΙ )                     ABC
                                                             ( Oéoeiç )
                 ΣΥΝΟΛΟ :     15                            1         1
 ---pagebreak---                                       - 30-
        ΔΗΛΩΣΗ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ ΕΠΙΠΤΩΣΗ ΣΤΙΣ    ΜΙΚΡΟΜΕΣΑΙΕΣ ΕΠΙΧΕΙΡΗΣΕΙΣ,
                    ΣΤΗΝ ΑΝΤΑΓΩΝΙΣΤΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΑΠΑΣΧΟΛΗΣΗ
Αν και δεν αποσκοπεί κατά κύριο λόγο ούτε οτη στήριξη των μικρομεσαίων επι ¬
χειρήσεων ούτε στην επίλυση των προβλημάτων βιομηχανικής ανταγωνιστικότητας
και απασχόλησης , το πρόγραμμα προγνωστικής ιατρικής αναμένεται να έχει θετικά
αποτελέσματα ως προς το θέμα αυτό :
1.  Η πρόοδος στις προηγμένες γενετικές τεχνολογίες αναμένεται να οδηγήσει
    σε αξιόλογα επιτεύγματα :
    -  Η παραγωγή νέων αντιδραστηρίων ( όπως πχ . περιοριστικών ενζύμων ) μπορεί
       να αποτελέσει ευκαιρία για τη διάθεση στο εμπόριο ουσιών υψηλής προστι -
       θεμένης αξίας .
    -  Η απόκτηση νέων καθετήρων ΟΝΑ και η απλούστευση της πρακτικής χρήσης
       τους θα επιτρέψει την ανάπτυξη νέων αυτοτελών διαγνωστικών τεστ , τα
       οποία προς το παρόν εισάγονται σε μεγάλο βαθμό στην Ευρώπη από το
       εξωτερικό . Πρόχειρες εκτιμήσεις της δυνητικής αγοράς καθετήρων ΰΝΑ
       για την προσεχή δεκαετία στην Ευρώπη δείχνουν ότι αυτή αντιπροσωπεύει
       1 έως 2 δισεκατομμύρια ΕΟΙΙ ετησίως .
    -  Νέες τεχνικές για τη διεύρυνση των γονιδίων οδηγούν επίσης στην ανά¬
       πτυξη εμπορικών αυτοτελών τεστ .
2.  Οι περισσότερες επιχειρήσεις προηγμένης τεχνολογίας που είναι σε Θέση και
    επιθυμούν να συνεργαστούν ανήκουν στην κατηγορία των μικρομεσαίων επιχειρή¬
    σεων και αναμένεται να ωφεληθούν από την εφαρμογή του προγράμματος .
3.  Μακροπρόθεσμα , το πρόγραμμα προγνωστικής ιατρικής μπορεί να θεωρηθεί ως
    πολύτιμη συμβολή για μια εναλλακτική λύση στο πρόβλημα των σταθερά αυξανό¬
    μενων δαπανών ιατρικής περίθαλψης στην ευρωπαϊκή κοινωνία με απώτερη συνέ¬
    πεια την αύξηση της ανταγωοιστικότητας της Κοινότητας .