Ved den familiære form for CJD (fCJD) skyldes sygdommen oftest en nedarvet variant af codon 200 (E200K, dvs. glutamat ændret til lysin), men også andre varianter forekommer, herunder D178N (aspartat ændret til aspargin på codon 178) og V210I (valin ændret til isoleucin på codon 210).