På den anden side kan SNP medføre udskiftningen af en aminosyre med stor betydning som sygdomsfremkaldende som f.eks. i seglcelleanæmi, β-thalassæmi og cystisk fibrose eller have en positiv effekt som f.eks. i APOE (apolipoprotein E), der giver en mindre risiko for Alzheimers sygdom.