En arveligt betinget stofskifteforstyrrelse gør, at  nogle mennesker ikke kan nedbryde fenylalanin fuldstændigt.  Sygdommen kaldes fenylketonuri (PKU), tidligere kaldet Føllings syge, opkaldt efter den norske læge Ivar Asbjørn Følling, og den medfører, at patienterne ikke kan tåle stoffer med fenylalaninindhold. Derfor tåler de heller ikke Aspartam. Hvis de ikke undgår indtagelse af fenylalanin fra fødslen opstår irreversibel hjerneskade.  Cystisk fibrose En deletion af fenylalanin på plads nr 508 af proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) er den mest almindelige årsag til den arvelige sygdom cystisk fibrose.