연골 무형성증은 유전 질환의 하나로 왜소증을 유발하며, 상염색체 우성 으로 유전된다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 짧아, 약 120 ~ 130 센티미터이다. 또한 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다. 발병빈도는 신생아 25000명에 한명으로 나타나며, 태어나기 전에 초음파 검사로 확인이 가능하다.
연골 무형성증은 태어나기 전에는 검사할 수 없나요?