BHD 증후군은 가족력이 있는 낭포성 폐질환 환자에서 의심되어야하며, 유전적 검사가 BHD 진단에 도움이 될 수 있다.
BHD syndrome should be suspected in a patient with familial history of cystic lung disease and genetic examination might be helpful for diagnosis of BHD.