5번 염색체의 NIPBL 유전자, X번 염색체의 SMC1 A, 10번 염색체의 SMC3 등 여러 유전자의 돌연변이가 이 증후군의 원인인 것으로 생각된다.
Mutations in several genes, including NIPBL gene on chromosome 5, SMC1 A on the X chromosome and SMC3 on chromosome 10 are thought to be responsible for this syndrome.