이러한 환자에서 PTHLH 돌연변이는 유전자 분석을 통해 BD의 원인 인자로 확인될 수 있으며, PPHP는 배제 될 수있다.
PTHLH mutation could be confirmed as a causative factor of BD in these patients by the genetic analysis and PPHP could be excluded.