Varşova Kırılma Sendromu
Varşova Kırılma Sendromu: Tanım, Sıklık, Nedenler, Kalıtım Karakteri ve Hastalığın Diğer İsimleri
ELİF MERTTÜRK 1 Ağustos 2020, 15:00 29 Okuma 2 Oy
4 Kalıtım Karakteri
5 Hastalığın Diğer İsimleri
Varşova kırılma sendromu çeşitli anormalliklere sebep olabilen bir hastalıktır. Varşova kırılma sendromlu bireyler hafiften en ağıra kadar değişebilen zihinsel engele sahiptir. Aynı zamanda doğuştan kısa boy ve küçük kafa boyutuna yol açan büyüme bozuklukları vardır. Etkilenen bireyler, dar alın, kısa burun, küçük alt çene, burun ve ağız arasında yer alan düz alana (philtrum) ve belirgin yanaklar gibi ayırt edici yüz özelliklerine sahiptir. Diğer yaygın özellikler arasında iç kulaktaki sinir hasarının ve kalp malformasyonlarının neden olduğu işitme kaybı bulunur.
Varşova kırılma sendromu ender görülen bir hastalıktır; tıpta en az dört vaka tanımlanmıştır.
DDX11 geninde bulunan mutasyonlar, Varşova kırılma sendromuna sebep olur. DDX11 geni, ChlR1 olarak adlandırılan bir enzimin yapımı için emir verir. Bu enzim bir helikaz olarak işlev görür. Helikazlar, DNA’ya bağlanan ve DNA molekülünün iki spiral ipliğini geçici olarak açan enzimlerdir. Bu açılma, hücre bölünmesi için hazırlanırken DNA’nın kopyalanması ile hasarlı DNA’daki kusurların ve DNA kopyalanırken yapılan hataların onarılması için gereklidir. DNA kopyalandıktan sonra ek olarak ChlR1, hücre bölünmesi esnasında her kromozomun doğru bir biçimde ayrılmasını sağlamada rol oynar. DNA’daki hataların onarılmasına yardımcı olarak ve doğru DNA kopyasını oluşturarak, ChlR1 enzimi bir hücrenin genetik bilgisinin kararlılığının korunmasında rol oynar.
DDX11 gen mutasyonları, ChlR1 enzim faaliyetini çok büyük oranda düşürür veya bütünüyle ortadan kaldırır. Sonuç olarak, enzim DNA ile bağ yapamaz ve DNA kopyalanması ile onarımına yardımcı olmak için DNA ipliklerini açamaz. İşlevli ChlR1 eksikliği, hücre bölünmesini bozar ve DNA hasarının birikmesine yol açar. Bu DNA hasarları, hastalığa adını vererek, DNA’da kırılma olarak ortaya çıkar. DNA tamirindeki bu sorunların, Varşova kırılma sendromunun belirli anormalliklerine nasıl yol açtığı açık değildir.
Varşova kırılma sendromu, otozomal çekinik bir karakter ile kalıtsaldır. Yani her bir hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyonlar vardır. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır. Ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.
Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/image-illustration/dna-helix-break-replace-concept-genetic-1036880737
Editör: Sibel Öncel
Önceki İçerik İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm
Sonraki İçerik DYRK1A Geni Nedir?
30 Nisan 1999 İstanbul doğumludur. İlk 12 yıllık eğitimini İstanbul’da tamamlamıştır. Eğitimine Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesinde Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde devam etmektedir.
55 Okuma1 Oy
75 Okuma3 Oy
Sibel Öncel 12 Ağustos 2020, 09:00
Sibel Öncel 11 Ağustos 2020, 21:00
Fatih Nejdet Memiş 11 Ağustos 2020, 15:00
48, XXXY Sendromu
Fatih Nejdet Memiş 11 Ağustos 2020, 09:00
22q13.3 Silinme Sendromu
Sena Ferah 7 Ağustos 2020, 15:00
1 Paylaşım160 Okuma
Sena Ferah 7 Ağustos 2020, 09:00
İyi Huylu Esansiyel Blefarospazm
DYRK1A Geni Nedir?