Down Sendromu Hakkında Temel Bilgiler - Ev Öğretmeni
10 Nisan 2020 faydalı bilgiler
Ülkemizde ve dünyada aşağı yukarı her bin canlı doğumdan iki tanesinde görülen Down sendromu, kromozom sayısı farklılığından kaynaklanan bir kromozom anomalisidir.
Sağlıklı bir insanın vücudunda 23 çift, toplamda 46 tane kromozom bulunur. Bu 46 kromozomun 23 takımı anneden, 23 takımı babadan alınır. Bazı insanlarda 21. kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom bulunur. Böylece toplam kromozom sayısı 46 değil, 47 olur. En sık rastlanan Down sendromu tipi olan Trizomi 21 işte bu fazladan 1 adet kromozomla ilgilidir. Bu kromozom anomalisine maruz kalan bireyler bazı fiziksel ve zihinsel sorunlar yaşarlar.
Trizomi 21 (Regüler Tip Down Sendromu)
Yüzde 95 görülme oranıyla sendromun en sık rastlanan tipidir. Bu durumda kişinin vücudunda 21 numaralı kromozomun sayısı 2 değil, 3 tanedir.
Down sendromlu bireylerin yüzde 3 – 4’ünde görülür. 21. kromozomdaki farklı anomalilerle ilgilidir. Örneğin normal bir kromozom 21’in bir kısmının kopup anne veya babadaki başka bir kromozoma (Bu genellikle 14. kromozomdur) yapışması sonucunda meydana gelebilir. Sendromun kalıtımla geçebilen tek çeşididir.
Down sendromlu bireylerin yüzde 1 – 2’sinde görülür. Kişinin bazı hücrelerinde normalde olması gerektiği gibi 46, bazı hücrelerinde daha fazla kromozom bulunmasıyla ilgilidir. Bazı kromozomların yapısı normal olduğundan, dünyaya bu şekilde gelen çocuklarda sendromun belirtilerinden bazıları görülür. Bu durumda zeka ortalaması sendroma maruz kalan diğer kişilere göre daha yüksektir. İyi bir eğitimle nispeten verimli sonuçlar alınması mümkündür.
Hafif veya orta seviyede zeka geriliği sorunu yaşayabilirler.
Yüz biçimleri tipik olarak yuvarlak ve hafif basık olur.
Kısa ve basık bir boyunları vardır.
Gözleri badem biçiminde, burunları düzdür.
Elleri kısa parmaklı ve küçüktür.
Kulakları normalden biraz küçüktür ve şekilleri olağandışı olabilir.
Dilleri büyük ve biraz sarkık olabilir.
Kas dirençleri düşüktür.
Avuç içlerinde bir tane çizgi olur.
Boyları normalden kısadır.
Duyma ve görme fonksiyonları zayıf olabilir.
Bebekte Down Sendromu Olduğu Gebeliğin Hangi Dönemlerinde Anlaşılır?
Down sendromuna kesin tanı koyulabilmesi için amniyosentez yapılarak elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesi gerekir. Bu da her anne adayına uygulanabilecek bir yöntem değildir. Üçlü test bu yöntemi uygulamanın gerekip gerekmediği konusunda fikir verir.
Aşağıdaki tarama testlerinin hiçbiri yüzde 100 tanı koymaz, ancak risk seviyesini değerlendirebilirler.
11 – 14. haftalarda yapılan ikili tarama testi ile Down sendromu ve başka kromozomal anormalliklerin risk derecesi değerlendirilebilir. Tek başına, yani free beta – HCG ve PAPP –A hormonlarının değerlendirilmesi şeklinde yapıldığında doğruluk oranı yüzde 60 civarındadır. Aynı zamanda USG – NT (ense kalınlığı) tespiti de yapılır ve bu testler birlikte değerlendirilirse doğruluk oranı yüzde 85 civarına çıkar.
Üçlü tarama testi (Triple test) ise gebeliğin 16 – 18. ayları arasında bütün anne adaylarına tavsiye edilen bir kan testidir. Zorunluluk halinde 18 – 22. haftalarda da yapılan bu test genelde bütün gebe kadınlara önerilmekle beraber aşağıdaki durumlarda özellikle tavsiye edilmektedir:
35 yaş ve üstünde olanlar
Aile öyküsünde doğumsal kusurlar bulunanlar
İnsülin veya diyabet sorunu olanlar
Gebelik sırasında zararlı ilaçlar kullanmış olanlar
Doğuştan kusurlu bir çocuk doğurmuş olanlar
Ailesinde doğuştan kusurlu bireyler olanlar
Gebelik sırasında viral enfeksiyon geçirmiş olanlar
Üçlü test, tıpkı diğer tarama testleri gibi, riski oranını değerlendirmek için tarama yapar, tanı koymaz. Down sendromlu bebeklerin yüzde 70 kadarını tespit edebilir. Taramaların üçte birinde bebek bu sendromu taşısa bile testin sonucu normal görünebilir. Tespit etme başarısı düşük olduğundan dolayı üçlü testin tek başına kullanılması önerilmez.
16 – 20. gebelik haftaları için önerilen bir kan testidir. İdeal zamanı gebeliğin 18. haftasıdır. Üçlü tarama testinde kullanılan üç maddeye İnhibin A isimli maddenin ilave edilmesiyle oluşturulan bu testin doğruluk oranı yüzde 80 civarındadır. İnhibin A’nın etkisiyle doğruluk oranı oldukça yükselse bile bu da bir tarama testidir ve kesin olarak Down sendromu tanısı koyamaz. Ancak, anne adayının dünyaya kromozom anomalili bir bebek getirme olasılığının istatistiksel olarak oldukça yüksek olduğunu gösterir. Kesin tanı için üçlü testte olduğu gibi amniyonsentez yapılması veya fetal DNA testi uygulanması gerekir.