YWHAE Gen Mutasyonu Analiz Testi
YWHAE Gen Mutasyonu Analiz Testi, YWHAE genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
1 YWHAE Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
1.1 YWHAE Gen Mutasyonuyla İlişkili Bozukluklar
1.1.1 Miller-Dieker Sendromu
1.1.1.1 Miller-Dieker Sendromu Genel Bilgi ve Semptomları
1.2 YWHAE Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
YWHAE Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
YWHAE geni, büyük 14-3-3 protein ailesinin bir parçası olan 14-3-3 epsilon (ε) proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu ailedeki proteinler, hücre sinyalizasyonunda yer alan diğer proteinlere bağlanır. 14-3-3 proteinleri bu diğer proteinleri açar yada kapatırlar. 14-3-3 ε proteini, hücre bölünmesi ve kan şekeri seviyelerinin kontrol edilmesine yardımcı olan bir hormon olan insüline duyarlılık da dahil olmak üzere çeşitli süreçleri düzenlemeye yardımcı olur.
14-3-3ε proteini, işlevinin bazen belirsiz olmasına rağmen, vücuttaki dokularda aktiftir. Beyinde, bu protein, sinir hücrelerinin (nöronal göç) hareketinin bu süreçte yer alan diğer proteinlere bağlanarak yönlendirilmesinde rol oynar. 14-3-3 ε proteinin uygun nöronal göç ve normal beyin gelişimi için kritik olduğu düşünülmektedir.
YWHAE Gen Mutasyonuyla İlişkili Bozukluklar
Miller-Dieker sendromunun karakteristik bulguları ve semptomları, kromozom 17’nin kısa (p) kolunun sonuna yakın genetik materyalin silinmesinden kaynaklanır. Genellikle silinen kromozomal bölge, YWHAE geni de dahil olmak üzere birden fazla gen içerir. Silme sonucunda, bu duruma sahip insanlar, her iki kopya yerine her hücrede YWHAE geninin yalnızca bir kopyasına sahiptir.
Her hücrede YWHAE geninin bir kopyasının silinmesi, yaklaşık yarısı kadar 14-3-3 ε protein miktarını azaltır. 14-3-3 ε protein eksikliğinden Miller-Dieker sendromu olan kişilerde lissensefali ciddiyeti (beyin yüzeyinin anormal derecede pürüzsüz olduğu beyin gelişimi ile ilgili bir sorun) artar.
Miller-Dieker Sendromu Genel Bilgi ve Semptomları
Miller-Dieker sendromu , lissensefali olarak bilinen anormal beyin gelişimi paterni (deseni) ile karakterize bir durumdur. Normalde beynin dış kısmı (serebral korteks) kıvrımlar ve oluklar ile çok katmanlıdır. Lissensefali olan insanlar, daha az kıvrım ve oluk ile anormal derecede pürüzsüz bir beyne sahiptir. Bu beyin malformasyonları ciddi zihinsel yetersizliğe, gelişimsel gecikmeye, nöbetlere, anormal kas sertliğine (spastisite), zayıf kas tonusuna (hipotoniye) ve beslenme güçlüğüne neden olur. Tipik olarak, beynin yüzeyi ne kadar pürüzsüz olursa, ilişkili semptomlar o kadar şiddetli olur.
Lissensefali’ye ek olarak, Miller-Dieker sendromu olan kişiler belirgin bir alnı içeren belirgin yüz özelliklerine sahip olma eğilimindedir; yüzün ortasında batık bir görünüm ( orta yüz hipoplazisi); küçük ve kalkık burun; düşük ve anormal şekilli kulaklar; küçük bir çene; ve kalın bir üst dudak görünür. Bu duruma sahip bazı kişiler de diğer çocuklardan daha yavaş büyürler. Nadiren, etkilenen bireylerin kalp veya böbrek malformasyonları veya karın duvarında (omfalosel), karın organlarının göbekten çıkıntı yapmasına izin veren bir açıklık görülür. Miller-Dieker sendromlu insanlar da yaşamı tehdit eden solunum problemlerine sahip olabilirler. Bu duruma sahip çoğu kişi çocukluğun ötesinde hayatta kalmaz.
Sadece YWHAE geninin silindiğinde, sağlık sorunlarına neden olabilir. YWHAE geni silinen insanlar her hücrede genin bir kopyası eksik olur ve bu da yaklaşık yarısı tarafından üretildiğinden 14-3-3 ε protein miktarını azaltır. Bu proteinin bir eksikliğinin (yetersizlik), kısa boyuna neden olduğu düşünülmektedir; zihinsel engelli; ve belirgin bir alın, geniş burun köprüsü ve küçük çene gibi farklı yüz özellikleri de görülür. YWHAE geni silinen kişilerin lissensefali yoktur, ancak diğer beyin anormalliklerine sahip olma eğilimindedir.
YWHAE Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;