Cam Kemik Hastalığı, Belirtileri ve Tedavisi - hasta.gen.tr
Cam Kemik Hastalığı, Tıp alanında anılan ismi (Osteogenesis imperfecta OI ), dır. Bu hastalık kemiklerin çok kolay kırılmasına neden olan ırsi bir hastalıktır ve rastlanma olasılığı ise 60.000 doğumdan sadece birinde rastlanır. Cam kemik hastalığının temelinde özellikle ırsi etkenler oldukça ciddi rol oynamaktadır. Bu hastalık kemik yapısında yer alan 1 kollajenin tipinin bozukluğu nedeni ile meydana gelmektedir ve bu durumda hastalarda bağ dokusunu meydana getiren proteinlerin en önemlisi olan kollajen maddesi tam olarak kendini tamamlayarak oluşamamaktadır. Özellikle kollajenin gereğinden daha az olması nedeniyle kemik oluşumunu üzerinde olumsuz etkiler sağlayarak kemiklerin kolaylıkla kırılmasına sebep olabilmektedir.
Cam kemik hastalığının farklı türleri mevcuttur ve türler arasında dokunma nedeni ile kemiklerde kırılma yaşandığı en ağır türünde bebekler doğumun ardından kısa bir dönemde özellikle solunum sistemindeki problemler sebebiyle ne yazık ki kaybedilmektedir. Aynı zamanda mavi sklere, duyma bozuklukları ve diş bozuklukları benzeri belirtilerin de bazı hastalarda yaşanıp diğer hastalarda yaşanmadığı hastalığın farklı bir türü de vardır. Bu rahatsızlığı 1 kollejen türü yapısında bozukluk olarak çocukluk döneminde meydana gelmektedir. Cam kemik hastalığının ilk belirtisi ise yeniden tekrarlayan kırıklar olmasının yanı sıra mavi sklera adı verilen beyaz göz renklerinin maviye dönüşmesi ile dişler de bozukluklar şeklinde belirtilere rastlanmaktadır. Bu hastalığı bir türü ise oldukça hafif ilerlemekte birlikte bazı hasta kişilerde tekrarlayan kırıklara rastlanmamaktadır.
Cam kemik hastalığında ailevi geçişte baba ya da anneden bir teki bu hastalığı taşıyorsa dünyaya gelecek çocukta hastalık riski yaklaşık olarak % 50 civarındadır. Ancak bazı durumlarda baba veya annenin genlerinin bir bölümünde cam kemik hastalığı olmasına karşın baba ve anne oldukça sağlıklı olmaktadırlar. Bazı durumlarda ise baba ve annenin genetik yapısı oldukça normal olsa bile anne rahminde meydana gelen mutasyonlar neticesinde doğacak bebekte cam kemik hastalığına rastlanabilmektedir.
Cam kemik hastalığında genellikle teşhis radyografi sayende konulmasının yanında ağır vakalarda anneye yapılan ultrasonografi yardımıyla doğum öncesinden tespit edilebilmektedir. Bu hastalığın belli bir tedavi şekli henüz olmamakla birlikte ancak kırıkların gerçekleşmesini sağlayan nedenleri ortadan kaldırmak ve fonksiyonelliği en üst seviyelerde uygulamaktır. Kasların güçlendirilmesi ve kemik direncinin üst seviyelere çıkarılması fizik tedavinin temek taşlarıdır. Uygulanacak rehabilitasyon süresi hastalığın derecesine ve hastaya göre değişiklikler göstermektedir. Cam kırık hastası olan bir bebek 10 ay dan sonra kendi kendine oturabilme becerisi elde etme yeteneğine sahip olacaktır. Meydana gelen kırıklarda vakit kaybedilmeden kırık tedavisine başlanmanın yanında daha önceden oluşup gecikmiş kırıklarda şayet deformiteler oluşmuşsa düzeltilmelidir. Cam kemik hastalığında farklı bir tedavi şekli ise kemik iliği transplantasyonu olmaktadır.
Cam kemik hastası teşhisi konulmuş hastalara bakım yapan yakınlarının da özellikle kemiklerde oluşabilecek kolay kırılma olasılığını göz önünde tutarak, çocukları taşımada uygun egzersizleri uygulamalarda oldukça dikkatli olmaları. Bu hastalığın dışında farklı bir rahatsızlık için hekime başvurduklarında veya okul çağına gelen çocukları kayıt esnasında ilgililere özellikle hastalık hakkında bilgi vermeleri de oldukça önem taşımaktadır.
Son Güncelleme : 13.11.2018 14:13:54
Cam Kemik Hastalığı ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Cam Kemik Hastalığı Yorumları
0 Yorum Yapılmış "Cam Kemik Hastalığı"