Genetik danışma, genetik nedenli hastalık sahibi bir bireye ve bu bireyin ailelerine ya da genetik riski yüksek olan kişilere tıbbi gerçekleri anlamasında, kalıtımın oynadığı rolü ve etkinlik yüzdesini belirlemede ve hasta veya hasta ile ilgili bireylerin bu yüzdeleri ve ifade edilen riskleri anlamasında doğru yolun belirlenmesini sağlayan iletişim,değerlendirme ve vizyon kazanma ile ilgili matematiksel ve sosyopsikolojik boyutu olan bir bilimsel çalışmadır.
Günümüzde modern tıp dünyasının önemli sorunlarından birini de genetik hastalıklar oluşturmaktadır. Bu hastalıkların tanımlanması, tedavi edilmesi ve koruyucu önlemlerin alınması bakımından gelişmeler kaydedilmektedir. Bu konuda genetik danışma toplum sağlığının konusu haline gelmiştir.
Genetik danışmanın verilebilmesi için öncelikle kişilerin böyle bir dalın olduğunu bilmesi ve genetik polikliniğine başvurması gerekir. Bu yönlendirme ya başka polikliniklere gelen hastaları hekimlerin yönlendirmesiyle ya da çevreden öğrendiği bilgilere dayanarak başvurması şeklinde olur.
Genetik danışma için başvuran bir hastanın önce yakınması, öyküsü ve fiziksel muayenesi ile hastalığın teşhis edilmesi gerekir. Bunun yanında Aile Ağacı çizilmelidir. Hastanın genetik muayenesine yönelik testlere ilaveten durumuna uygun diğer konsultasyonlarla birleştirilerek genetik danışması verilmelidir.
Genetik danışmasını verdiğimiz hasta ve durumları şöyle özetlenebilir:
1-Genetik özelliği olmayan bir hasta olduğunu, tamamen çevresel faktörlerle oluşmuş bir hastalığı olduğunu söyleriz. Kendisindeki bulguların genetik hastalığı taklit ettiğini belirtebiliriz.
2-Tek gen mutasyonuna bağlı bir hastalığı vardır(ki bu tek gen hastalıkları oldukça zengin bir gruptur.)
3-Hastanın multifaktöryel(poligen ) hastalığı vardır.
4-Kromozomal aberasyonları vardır.
İşte hastanın hastalığını yukarıdaki bir gruba yerleştirdikten sonra buna göre genetik danışması verilir.
Kimler Genetik Danışma İçin Başvurmalıdırlar?
1-Hasta bir çocuk sahibi olan anne-baba, sonraki çocuğunda hastalığın tekrarlanma riskinin ne olduğunu bilmek isterse
2-Anne-babadan ailesinde veya akrabalarından birisinde genetik bir hastalık varsa, mevcut bu hastalık sebebiyle, kendisinin ne derecede taşıyıcı olduğunu bilmek isterse ve çocuklarına geçirme olasılığını bilmek isterse
3-Ailesinde ya da akrabalarında benzer bir birey olmamasına karşın, ilk defa karşılaşıkları bir durumda, anne babanın diğer çocuklarına bu durumu geçirme olasılığını öğrenmek istemelerinde
4-Anne adayının erkek kardeşlerinde veya dayılarında hastalık mevcut ve kendisinin bu konuda taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek isterse
5-Kromozomal anomalili bir çocuğu olan anne baba
6-Tekrarlayan gebelik kaybı( özellikle ilk üç ay içinde) olan anne baba
7-Gebe olup ikili veya üçlü taramasında veya Ultrasonunda sorun olan anne adayı
8-Kongenital yani doğuştan malformasyonlu çocuğu olan anne baba
9-Genetik hastalığı taklit eden bir görünümü olan, çevresel nedenlerle hasta çocuk sahibi olan anne baba
10-Evlat edinme kurumlarında çalışanların çocuklar hakkında bilgi edinme isteği ile...
11-İnfertilite( evlat sahibi olamama sebebiyle) takip edilen hastalar ki bu hastalar erkek infertilitesi ya da kadın infertilitesi sebebini araştırmak için başvurmak isterlerse
12-Erken menapoza girmiş kadınlar
13-Boy kısalığı, adet görememe şikayeti olan genç kızlar veya uzun boylu, aşırı tüylenmesi olan, adet düzensizliği çeken genç kızlar
14-Cinsel kimlik sıkıntısı çeken erkek ve kadınlar
15- Kanama pıhtılaşma bozukluğu olan hastalar (erkek ya da kadın)
16-Doğum kontrol hapı kullanmak isteyen ve bu konuda ailelerinde damar tıkanıklığı,varis,inme şikayeti olan hastalar
Genetik Merkezimize danışma almak üzere başvurabilirler.