ENPP1 p.D85H mutasyonu hipofosfatemik rikets ile ilişkili olabilir mi?
Şükrü PALANDÜZ 1 ,
Necip Ozan TİRYAKİOĞLU 1 ,
Şükrü ÖZTÜRK 1 ,
1 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı. , İstanbul, Türkiye
3 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
809 kez okundu, 0 kez indirildi
Amaç: 35 yaşında erkek hasta eklem ağrısı ve doğuştan duyma kaybı şikayetleri ile başvurmuştur. Aile hikayesi paraneoplastik sendrom ile ilişkili olmayan duyma kaybına sahip diğer aile üyeleri olduğunu ortaya çıkarmıştır. Bu bulgular bizi ailesel hipofosfatemi ile ilişkili genetik değişiklikleri incelemeye yönlendirerek bir ENPP1 mutasyonu tespitini sağlamıştır.