FAST-CFTR® NGS SEQUENCING KIT
Yeni Nesil Dizi Analizi ile CFTR Mutasyonlarını Saptama Kiti
Kan veya dokudan izole edilen DNA moleküllerinde, CFTR geni üzerinde meydana gelen mutasyonları araştırmak için geliştirilmiş yeni nesil dizi analizi temelli bir kittir.
CFTR geninin toplam 3 tüpte ve tek kondüsyonda gerçekleştirilen tek bir PCR işlemi ile zenginleştirilmesi, kistik fibrozis hastalığının yeni nesil dizi analizi yöntemi ile hızlı ve ucuz bir şekilde taranmasına olanak vermektedir.
Kistik fibrozis birçok toplumda 2500 canlı doğumda bir gözlenen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalıktan, klor kanalı olarak görev yapan Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) proteinini kodlayan gendeki mutasyonlar sorumludur. Bağırsaklar ve solunum sistemindeki epitel hücreleri, pankreas hücreleri ve ter bezleri bu hastalıktan direkt olarak etkilenirler. Azalmış mukosiliyar aktiviteye eşlik eden artmış mukus üretimi obstrüktif akciğer hastalığına ve bakteriyel enfeksiyonlara neden olur, bunun sonucu oluşan solunum yetmezliğine bağlı ölümler, kistik fibrozis hastalarındaki ana mortalite nedenidir. Hastalarda ayrıca yeterli sindirim enzimleri salınamamasına bağlı olarak pankreas yetmezliği de gözlenebilir. Kistik fibrozis olan erkeklerin yüzde 97-98'in de Bilateral Konjential Vaz Deferens yokluğuna (CBAVD) bağlı azospoermi bulunmaktadır. Ayrıca kadın hastalarda servikal mukus kalitesinin bozulmasına bağlı olarak fertilite problemleri ortaya çıkabilmektedir. CFTR geninde bugüne kadar 1800'e yakın mutasyon tanımlanmıştır. CFTR geninin büyüklüğü (27 kodlayıcı ekzon) hastalığın moleküler tanısını zorlaştırmaktadır.
Kistik fibrozis hastalığının doğru ve hızlı bir şekilde taranması son derece sık gözlenen bu hastalığın tanısı için çok önemlidir. Kistik fibrozis hastalığına sahip bireyler solunum sistemi, gastrointestinal sistem ve üreme sistemini ilgilendiren şikayetlerle başvurabilirler. Bu durumlarda kistik fibrozis hastalığının akla gelmesi ve genetik test ile tablonun aydınlatılması oldukça önemlidir.
Katalog Numarası M-CF-01
Kit İçeriği PCR Mix Primer Mix-I Primer Mix-II Primer Mix-III