OPN1SW Gen Mutasyonu Analiz Testi
OPN1SW Gen Mutasyonu Analiz Testi, OPN1SW geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
1 OPN1SW Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
1.1 OPN1SW Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar
1.1.1 Renk Görme Eksikliği (Renk Körlüğü)
1.1.1.1 Renk Görme Eksikliği (Renk Körlüğü) Bulgu ve Semptomları
1.2 OPN1SW Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
OPN1SW Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
OPN1SW geni, normal renk görme için gerekli olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinada bulunur. Retina, gözlerden beyne görsel sinyaller ileten, çubuklar ve koniler adı verilen iki tip ışık reseptör hücresi içerir. Çubuklar düşük ışıkta görüş sağlar. Koniler, renk görüşü de dahil olmak üzere parlak ışıkta görüş sağlar. Üç tür koni vardır. Her biri, belirli dalga boylarına karşı en hassas olan spesifik bir pigment (bir opsin adı verilen fotopigment) içerir.
OPN1SW geni görünür spektrum (kısa dalga boyu ışık) mavi / mor kısmında ışığa duyarlı olan bir opsin pigmenti hazırlama için talimatlar içerir. Bu pigmentli konilere, kısa dalga boyu duyarlı veya S konileri olarak adlandırılır. Işığa tepki olarak, fotopigment bir S konisinde bir dizi kimyasal reaksiyonu tetikler. Bu reaksiyonlar sonuçta hücrenin elektrik yükünü değiştirerek beyne iletilen bir sinyal oluşturur. Beyin, normal renk görüntüsü oluşturmak için her üç tip koniden gelen girişi birleştirir.
OPN1SW Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar
Renk Görme Eksikliği (Renk Körlüğü)
Tritan Görme Problemi
OPN1SW genindeki en az altı mutasyonun, mavi-sarı renkli görme kusurları veya tritan kusurları olarak adlandırılan göreceli olarak yaygın olmayan bir renk görme bozukluğuna neden olduğu bulunmuştur. Bu kusurlar, mavi ve yeşilin tonlarını ayırt etmekte sorunlara neden olur ve koyu maviyi siyahtan ayırt etmekte zorlanır. Bilinen OPN1SW gen mutasyonlarının her biri, kısa-dalgaya duyarlı fotopigmentte tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir, bu da fotopigmentin kısmen veya tamamen işlevsiz olmasına neden olur. Araştırmacılar, fonksiyonel fotopigment olmadan S koni hücrelerinin erken öldüğünü veya normal olarak beyne görsel sinyaller iletemeyeceğini ileri sürmektedir.
OPN1SW gen mutasyonları tamamen işlevsel olmayan S konilerine yol açtığı zaman, renk görüşü tamamen diğer iki tip koniye bağlıdır. Toplam S koni kaybından kaynaklanan mavi-sarı renk görme bozukluğunun spesifik türü tritanopia olarak adlandırılır. S konileri anormal olarak çalıştığında daha az şiddetli mavi-sarı renkli görme defekti tritanomaly olarak adlandırılır.
Renk Görme Eksikliği (Renk Körlüğü) Bulgu ve Semptomları
Renk görme eksikliği, renk algısını etkileyen bir grup koşulu temsil eder. Kırmızı-yeşil renk görme kusurları, renk görme eksikliğinin en yaygın şeklidir. Etkilenen bireyler, kırmızı, sarı ve yeşilin bazı tonları arasında ayrım yapmakta zorluk çekmektedir. Daha az görülen mavi-sarı renk görme kusurları (tritan kusurları olarak da adlandırılır), mavi ve yeşilin tonlarını ayırt etmede sorunlara neden olur ve koyu maviyi siyahdan ayırt etmekte zorlanır. Bu iki renk görme eksikliği biçimi renk algısını bozar ancak görme keskinliğini etkilemez.
Mavi koni monokromasi olarak adlandırılan daha az yaygın ve daha şiddetli bir renk görme eksikliği şekli çok zayıf görme keskinliğine ve ciddi şekilde renk görme bozukluğuna neden olur. Etkilenen bireyler, ışığa (fotofobi), istemsiz ileri geri göz hareketleri (nistagmus) ve yakın görüşlülüğe (miyop) artan duyarlılık içerebilen ek görme problemlerine sahiptir. Mavi koni monokromasi bazen, başka görme problemleri ile kısmen veya tamamen renk görememesi ile karakterize edilen bir bozukluk olan bir tür akromatopsinin bir formu olarak kabul edilir.
OPN1SW Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;