Molekülce | ﻿PERİYODİK KUSMA SENDROMU
10 Şubat 2019 10 Şubat 2019 Elif Büşra Zorlu	0 yorum Abdominal migren, CVS, Konjonktürel kusma, Periyodik kusma
Periyodik (devirli) kusma sendromu tekrarlayan bulantı, kusma ve yorgunluk (uyuşukluk) dönemlerine neden olan bir hastalıktır. Bu durum çoğu kez küçük çocuklarda teşhis edilir, ancak her yaştan insanı etkileyebilir.
Bulantı, kusma ve uyuşukluk dönemleri bir saatten 10 güne kadar her yerde devam eder. Etkilenen bir kişi saatte birkaç kez kusabilir ve potansiyel olarak tehlikeli bir sıvı kaybına neden olabilir (dehidrasyon). Ek semptomlar arasında olağandışı soluk cilt (solgunluk), karın ağrısı, ishal, baş ağrısı, ateş ayrıca ışığa (fotofobi) veya sese (fonofobi) artan hassasiyet olabilir. Etkilenen kişilerin çoğunda, her bir atakların belirti ve semptomları oldukça benzerdir. Bu ataklar, etkilenen bir kişinin işe ya da okula gitmesini zorlaştırarak, engelleyici olabil
Bulantı, kusma ve uyuşukluk dönemleri düzenli veya görünüşte rastgele ortaya çıkabilir veya çeşitli faktörler tarafından tetiklenebilir. En yaygın tetikleyiciler duygusal heyecan ve enfeksiyonlardır. Diğer tetikleyiciler arasında yemek yememe (aç kalma) süreleri, aşırı sıcaklıklar, uyku eksikliği, aşırı tüketme, alerjiler, bazı yiyecekleri veya alkolleri tüketme ve regl sayılabilir.
Durum tedavi edilmezse, dönemler genellikle yılda 4 ile 12 kez arasında meydana gelir. Ataklar arasında kusma yoktur ve bulantı da yoktur veya çok azdır. Bununla birlikte, etkilenen birçok kişi, ağrı, uyuşukluk, gastroözofageal reflü ve irritabl bağırsak sendromu ve bayılma nöbetleri (senkop) gibi sindirim bozuklukları da dahil olmak üzere dönemler sırasında ve arasında başka semptomlar yaşar. Periyodik kusma sendromu olan kişilerin de depresyon, anksiyete ve panik atak yaşama bozukluğu olmayan insanlardan daha olasıdır. Bu sağlık koşullarının bulantı ve kusma ile doğrudan ilişkili olup olmadığı açık değildir.
Periyodik kusma sendromu sıklıkla ağrı, bulantı, kusma; ışığa ve sese aşırı hassasiyet ile ilişkili şiddetli baş ağrıları olan bir migren çeşidi olarak kabul edilir. Periyodik kusma sendromu, karın ağrısı ve kramp atakları ile karakterize olan, abdominal migren adı verilen bir durumla aynı veya yakından ilgilidir. Çocukluk çağında bulantı, kusma veya karın ağrısı atakları, etkilenen bir kişi yaşlandıkça migren baş ağrılarıyla yer değiştirebilir. Periyodik kusma sendromu veya abdominal migren hastalarının çoğunda ailede migren öyküsü vardır.
Etkilenen kişilerin gelişimsel gecikmesi veya zihinsel engelli olmasına rağmen, periyodik kusma sendromu olan kişilerin çoğu normal zekâya sahiptir. İletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otizm spektrum bozuklukları da periyodik kusma sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Ek olarak, kas güçsüzlüğü (miyopati) ve felçler de mümkündür. Bu ek özelliklerden herhangi birine sahip kişilerin, periyodik kusma sendromu plus olduğu söylenir.
Periyodik kusma sendromunun kesin prevalansı bilinmemektedir; tahminler, 100.000 çocuk için 4 ile 2,000 arasında değişmektedir. Durum, erişkinlerde daha az sıklıkta teşhis edilmesine rağmen, son araştırmalar, durumun çocukluk çağında başladığı gibi yetişkinlikte de başlayabileceğini düşündürmektedir.
Her ne kadar periyodik kusma sendromunun nedenleri henüz belirlenmemiş olsa da, araştırmacılar hastalığa katkıda bulunabilecek çeşitli faktörler önermişlerdir. Bu faktörler beyin fonksiyonlarındaki değişiklikleri, hormonal anormallikleri ve gastrointestinal problemleri içerir. Birçok araştırmacı, periyodik kusma sendromunun, beynin belirli bölgelerindeki sinir hücreleri (nöronlar) arasındaki sinyallerdeki değişikliklerle ilgili olduğunu gösteren migren benzeri bir durum olduğuna inanmaktadır. Etkilenen birçok kişi, kalp atış hızı, kan basıncı ve sindirim gibi istemsiz vücut fonksiyonlarını kontrol eden otonom sinir sistemi anormalliklerine sahiptir. Bu anormalliklere dayanarak, kistik kusma sendromu sıklıkla bir dysautonomi türü olarak sınıflandırılır.
Bazı periyodik kusma sendromu vakaları, özellikle çocuklukta başlayanlar, mitokondriyal DNA’daki değişikliklerle ilgili olabilir. Mitokondri, hücrelerin içindeki enerjiyi besinden hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren yapılardır. Her ne kadar çoğu DNA, çekirdeğin içindeki kromozomlarda paketlenmiş olsa da, mitokondride kendi DNA’sının (mitokondriyal DNA veya mtDNA olarak bilinir) az miktarı bulunur.
Çoğu periyodik kusma sendromu vakasında, etkilenen kişilerin ailelerinde hastalığın bilinen bir geçmişi yoktur. Bununla birlikte, etkilenen birçok birey, annelerinde ve diğer anne tarafından akrabalarında, migren, irritabl bağırsak sendromu veya depresyon gibi durumlarla ilgili aile geçmişine sahiptir. Bu aile öyküsü, maternal kalıtım veya mitokondriyal kalıtım olarak bilinen ve mtDNA ‘da bulunan genler için geçerli olan bir kalıtım modelini göstermektedir. Yumurta hücreleri -sperm hücreleri değil- gelişmekte olan embriyonun mitokondrisine katkıda bulunduğundan, çocuklar sadece annelerindeki mtDNA mutasyonlarından kaynaklanan bozuklukları miras alabilirler. Bu bozukluklar bir ailenin her jenerasyonunda görülebilir ve hem erkek hem de kadınları etkileyebilir, ancak babaların mtDNA’ daki değişikliklerle ilişkili özellikleri çocuklarına geçemez.
Nadiren, periyodik kusma sendromu olan kişilerde, maternal kalıtımın takip edilemeyen bir aile öyküsü vardır. Bu durumlarda, kalıtım paterni bilinmemektedir.
← ﻿AMER1 GENİ NEDİR?
APC Geni Nedir? →
Arşivler Ay seçin Şubat 2019 (22) Ocak 2019 (8) Aralık 2018 (7) Kasım 2018 (17) Ekim 2018 (56) Eylül 2018 (41) Ağustos 2018 (4)