Plazma Total Homosistein
Yüksek bir kalp krizi veya felç (inme) riski taşıdığınızı belirlemek; folat eksikliği veya B12 eksikliğini saptamak; homosistinüri denilen nadir bir kalıtsal hastalığın tanısına yardımcı olmak
Bir kalp krizi veya inme geçirdiğiniz takdirde veya bir kalp riski değerlendirmesi ile ilgili olarak; vitamin B12 veya folat eksikliğinden doktorunuz şüphelendiği zaman veya bir çocuk veya genç bir kişide homosistinüri şüphesi var ise
Koldaki bir damardan enjektör yardımıyla bir kan örneği alınır; bazen kan örneğine ilave olarak bir idrar örneği de alınabilir
Bu testten önce 10 – 12 saat aç kalmanız gereklidir.
Bu test, kan veya idrardaki homosistein düzeyini belirler. Homosistein kükürt içeren bir aminoasiddir, normalde vücudun tüm hücrelerinde çok küçük miktarlarda bulunur. Homosistein, metiyonin metabolizmasının bir ürünüdür. Metiyonin onbir “esansiyel” amino asidten birisidir, vücut tarafından üretilmediğinden dolayı beslenme yoluyla alınması gereken amino asidlerdir. Sağlıklı hücrelerde, homosistein hızla diğer ürünlere dönüştürülür.
Vitamin B6, B12, ve folat, homosisteini metabolize etmek için gereklidir. Bu vitaminlerin eksikliği olan kişilerde homosistein düzeylerinde artış görülebilir.
Yüksek homosistein düzeyleri hasarlı kan duvarlarındaki aterosklerozisi ilerletir ve uygun olmayan kan pıhtılaşmasının oluşumunu sağlar, fakat ikisi arasında direkt bağlantı yoktur. Kardiovasküler hastalığın (KVH), periferal damar hastalığının ve inmenin (felç) risk değerlendirilmesi için kullanılan homosistein düzeylerinin faydası verilen birkaç çalışmada değişken olup tedaviye, folik asid ve B vitamini eklenmesi ile KVH riskinin düştüğü veya faydası açıkca gösterilememiştir.
Homosistein, homosistinüri denilen çok nadir görülen kalıtsal bir hastalığı olan kişilerin kan veya idrarlarında oldukça yüksek düzeylerde bulunabilir. Bu hastalığa bir veya birkaç farklı gende değişiklik olması neden olur. Bu kişilerde metiyonin’in normal yollarla parçalanmasını sağlayan enzim fonksiyon göremez durumdadır. Bu bakımdan, homosistein ve metiyonin kişinin vücudunda birikmeye başlar. Bu hastalığı taşıyan bir bebek doğum sırasında normal görülebilir, ancak birkaç yıl içinde gözde lens kayması, uzun ince bir vücut yapısı, uzun ince parmaklar, iskelet anormallikleri, osteoporoz ve tromboemboli riskinde önemli ölçüde artış ve prematüre kardiyovasküler hastalığa yol açan ateroskleroz riski gibi belirtiler gelişmeye başlayacaktır. Bu yapılanma, ilerleyen zeka geriliğine, davranış bozukluğuna, ve nöbetlere de neden olabilir.
Koldaki bir damardan bir enjektör iğnesi yardımıyla kan örneği toplanır; bazen bir idrar örneği de alınır.
Doktor, hastasında B12 veya folat eksikliği olup olmadığını belirlemek amacıyla bir homosistein testini isteyebilir. Homosistein konsantrasyonu, B12 ve folat testleri anormal olmadan önce hastalarda yükselebilir. Bazı doktorlar homosistein testini beslenme bozukluğu olan hastalarda, yaşlı kişilerde (beslenmelerinde daha az düzeyde vitamin B12 alanlar) ve ilaç veya alkol bağımlısı olanlarda önerebilir.
Doktor kalıtsal bir hastalığı olduğundan şüphe ettiği bir çocukta homosistinüri tanısını koyabilmek için idrarda ve kanda homosistein testini isteyebilir. Bazı koşullarda, yenidoğan tarama testi kapsamında metiyonin fazlalığı için test edilirler. Bebeğin testi pozitif bulunduğu takdirde, bu bulguları doğrulamak amacıyla daha sonra idrar veya kandaki homosistein testleri yapılır.
Homosistein yüksek kalp krizi veya inme riski taşıyan kişilerin taranması amacıyla kullanılır. Ailesinde koroner arter hastalığı geçmişi olan, bununla birlikte diğer bilinen risk faktörleri taşımayan kişilerde faydalı olabilir. Ancak, bu amaçla kullanılması sorgulanmaya devam etmektedir, çünkü homosistein’in kardiovasküler hastalıkların (KVH) gelişmesinde rol oynadığı henüz kesinleşmemiştir. Total kolesterol gibi rutin olarak taranması henüz tavsiye edilmemektedir.
Hastada B12 ve/ya folat eksikliği veya bir bebekte homosistinüri olabileceğini düşündüren bulgular veya belirtiler olduğu takdirde doktor bu testi isteyebilir.
Homosistein hastanın yaşına ve diğer risk faktörlerine bağlı olarak bir kardiyak risk değerlendirmesi kapsamında istenebilir. Ayrıca, tedaviye rehberlik etmesi bakımından bir kalp krizi veya inmeyi takibende istenebilir.
Şüpheli beslenme bozukluğu veya B12 yada folat yetmezliği durumlarında hoosistein sevileri yükselebilir. Yeterli B vitaminleri ve/veya folat dietle yada diyete ekleyerek almıyorsanız vücudunuz, homosisteini kullananılabilen formlara dönüştürmeyebilir. Bu durumda kanda homosistein düzeyleri artabilir.
İdrarda ve kanda homosistein konsantrasyonlarında büyük ölçüde artış görülmesi bir bebekte homosistinüri olduğunu ifade eder ve artış nedenini doğrulamak için ileri düzeyde testlerin yapılmasına gerek vardır.
Daha eski çalışmalarda (1995-1999) homosistein düzeyleri yüksek olan kişilerde kalp krizi veya inme riskinin ortalama düzeylere sahip olan kişilere göre çok daha yüksek olduğu gösterilmiştir. Günümüzde, kardiovasküler hastalığın (KVH), periferal damar hastalığının ve inmenin risk değerlendirilmesi için kullanılan homosistein düzeylerinin faydası verilen birkaç çalışmada değişken olup folik asid ve B vitamini eklenmesi ile KVH riskini düşürdüğü veya faydasını belirlemez. Amerikan Kalp Birliği tarafından homosistein düzeyleri ve kalp krizleri arasında doğrudan bir ilişki olduğu saptanmamıştır, ancak homosistein düzeyleri ve kalp krizi/inmeden sonra sağ kalım oranları arasında güçlü bir ilişki olduğuna dair kanıtlar elde edilmiştir. Kalp krizini başlatan bir faktör olan bir koroner arter tıkanıklığı, homosistein düzeyleri en düşük % 25 içinde olan grup ile karşılaştırıldığı zaman en yüksek % 25 içinde olan kişilerde ortalama görülme sıklığına göre iki katından daha fazla sıklıkta görülür.
Test sonuçları homosistinüri olduğunu gösterdiği zaman, karaciğer veya deri biyopsi örnekleri alınarak Sistatiyonin Beta Sentaz enziminin olup olmadığı araştırılır. Homosistinürinin en sık görülen nedeni bu enzim eksikliğidir. Bir veya daha çok sayıda en sık görülen gen mutasyonlarını araştırmak amacıyla genetik testler istenebilir. Hastada, ailesinde erken dönemde gelişen bir ateroskleroz hikayesi var ise ve aile üyelerinden birine homosistinüri tanısı konmuş ise, bu hastada aile üyesinde bulunan gen mutasyonunu saptamak amacıyla test yapılmalıdır.
Homosistein düzeyleri sigara içen kişilerde ve karbamazepin, metotreksat, fenitoin gibi ilaçları kullananlarda yaşlandıkça artış gösterir. Homosistein düzeyleri kadınlarda erkeklerden daha düşüktür. Kadınlarda homosistein konsantrasyonu muhtemelen östrojen üretimindeki azalmaya bağlı olarak menapozdan sonra artar.
Vitamin B6 ve B12 için en iyi kaynaklar nelerdir?
Tahıl taneleri folik asidin başlıca kaynağıdır. Tahıl ürünlerine folik asid eklenmesini mecbur hale getirmiştir. Sebze ve meyvelerde yüksek miktarlarda vitamin B6 bulunur ve vitamin B12 kırmızı etlerde, kanatlılarda, balık ve diğer deniz ürünlerinde bulunabilir.
Aldığım bir ilaç veya tedavi homosistein düzeyinde herhangi bir etki oluşturabilir mi?
Evet. Vücudunuzdaki homosistein miktarını azaltan veya arttıran bir takım ilaçlar vardır. Daima doktorunuza veya eczacınıza herhangi bir tedavi, geleneksel veya bitkisel ilaç aldığınız takdirde bu test sonucunu etkileyip etkilemediğini sormalısınız.
İlişkili testler: B12 Vitamini ve Folat, Kalp Riskinin Değerlendirilmesi
Hastalıklar: Kalp Krizi, Kalp Hastalığı, İnme
Genetics Home Reference: Homocystinuria
Medline Plus Encyclopedia: Homocystinuria
March of Dimes: Recommended Newborn Screening Tests, 29 Disorders
American Heart Association: What is Homocysteine?