SMA İlacı Hakkında... - Türkiye Kas Hastalıkları Derneği-KASDER
SMA İlacı Hakkında...
SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) İlacı Hakkında...
SMA 1’de doğumdan sonra erkenden hareket zafiyeti gözlemlenir, bebek oturamaz ve hipotonik bir görünüm sergiler. Bu bebeklerin yaşam süreleri ne yazık ki çok uzun değildir, çoğunlukla iki yaşa kadar hayatta kalabildikleri görülmektedir. Tip 2’de ise bebekle oturabilmekte fakat yürüyememektedir.
Son günlerde sıkça adı geçen bu ilacın Sma tedavisiyle ilgili ilaç denemelerinin dünyanın belli merkezlerinde, ülkemizde ise Hacettepe Üniversitesi’nden Prof.Dr.Haluk Topaloğlu’nun ekibinin dahil olduğu araştırmacılar tarafından sürdürülmektedir. Bir kaynağa göre ilacın etkileri halihazırda 170 vaka üzerinde izlenmektedir. Prof. Dr.Haluk Topaloğlu ise bu rakamın 220 olduğunu bildirmiştir.
Prof.Dr.Haluk Topaloğlu’nun bu konudaki açıklamalarını içeren makalenin ana hatları şöyle;
“Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının tedavisi için Türkiye’nin de aralarında bulunduğu uluslararası proje kapsamında 220 hasta üzerinde denenen ilaçla ilgili olumlu sonuçlar alınmaya başlandı. Kalıtsal olan ve Türkiye’de 6 bin 500 doğumdan birinde görülen Spinal Müsküler Atrofi hastalığı, omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan hücrelerin hastalanması veya görevlerini yapamaması sonucu ortaya çıkıyor. Bu hücrelerin beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumlu olduğunu, işlevini yerine getirememesi nedeniyle kasların zamanla erimeye başladığını anlatan Hacettepe Üniversitesi’nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof.Dr.Haluk Topaloğlu, tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kaslarının bu hastalıktan etkilendiğini belirtti.
Topaloğlu, Türkiye ile birlikte ABD, İngiltere, Avustralya ile bazı Avrupa ülkelerinde ortak bir çalışmanın yapıldığını aktararak, 10’u aşkın ülkede yaklaşık 1 yıldır SMA hastaları üzerinde denenen ilaçla ilgili olumlu sonuçlar alındığını bildirdi. SMA hastalığının ağır formları üzerinde yaklaşık 220 hasta üzerinde ilacın etkilerinin izlendiğini dile getiren Topaloğlu, Türkiye’de ise 6 SMA’lı çocuk hasta üzerinde çalışma yapıldığına işaret etti.
Spinal Müsküler Atrofi ilaç çalışmaları
Topaloğlu, Hacettepe Üniversitesinde başkanlığını yaptığı yaklaşık 20 kişilik ekibin ilaçla ilgili çalışmaları sürdürdüğünü vurgulayarak, şu bilgileri verdi: “Bir yıldır 6 SMA’lı çocuk hasta üzerinde ilacı çalışıyoruz. İlacın ilk üç aşamasında alınan sonuçlar olumlu, hastalar ilk üç aşamanın ardından tamamen hareketsiz olan hastalar hareket etme becerileri göstermeye başladı. Dördüncü aşamada karşımıza ne çıkacağını bilemeyiz. Dördüncü ve son aşamanın ne zaman sonuçlanacağını kestirmek mümkün değil. Ümit ederim son aşamada başarılı olur.”
İlacın henüz lisans almadığını, tedavi aşamasına geçebilmek için tüm aşamaların tamamlanması gerektiğini belirten Topaloğlu, “İlaç beyin omuriliğine sıvı olarak enjekte ediliyor. Özellikle SMA’lı hastaların yaşamın ilk aylarında başlayan ağır formları üzerinde bizim sürdürdüğümüz çalışmalar umut verici” ifadesini kullandı. Tıp Fakültesinde ağızdan alınacak ilaçlarla ilgili çalışmalar 2017 yılı ilkbahar aylarından itibaren yapılacak dedi.
Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) görülme sıklığı
Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi, ''özellikle akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülüyor.“
FDA bu ilaç için onay verdi
Yakın geçmişte Amerikan FDA kurumunun SMA için bir ilacı onay verdiğini bildirildi. Avrupa’daki EMA kurumunun da aynı onayı vermesi bekleniyor. Sağlık Bakanlığı ilgili firma ile temas halinde olduğunu bildiriyor.
Söz konusu ilacın SMA 1 bebeklerin bir kısmında etkili ve kurtarıcı olduğu anlaşılıyor. SMA2 ve SMA3 üzerindeki etkilerine dair şu aşamada veri bulunmamakta.
Öte yandan son yıllarda ve yakın geçmişte gen tedavisi (gene therapy) çalışmalarında da, SMA hastaları için umutlu sonuçlar alındığını görüntüler eşliğinde öğreniyoruz.
Özellikle SMA tip 1 vakaları için yaşamsal önem taşıyan bu ilacın gecikmeden kullanılabilir olmasını diliyoruz.
Not: Lütfen bu SMA ilacı hakkındaki bilgileri ve yeni gelişmeleri bu konuyu iyi bilen iyi anlayan ve yorumlayan uzman kişilerden alınız. Çünkü ortada kaynağı belli ve güvenilir olmayan çok çeşitli söylenti var. Verilen bilgiler ne umut kırıcı ne de gerçek olmayan umutlar verici olmalı.