TOPUK KANI | Anadolu Sağlık Merkezi ile Sağlık | Anneysen.com
Osmanlı Sünnet Kıyafetleri - Türkiye'nin Online Sünnet Kıyafeti Satan Sitesi Akademik Organizasyon - Başarı tesadüf değil, bir süreç yönetimidir!
/ TOPUK KANI
bir blog yazısı yazdı 21.02.2012 |
Sağlıklı bir toplum oluşturmak için yaşamın başlangıcındaki yenidoğan bebeği hastalıklardan korumak çok önemlidir. Yaşamın ilk günlerinden bulgu vermeyip, daha sonra ortaya çıkarak kalıcı hasarlara ve ölüme neden olan hastalıkların bir grubunu doğumsal metabolizma hastalıkları oluşturmaktadır. Ülkemizde akraba evliliklerinin oranı yüksek olduğundan bazı metabolizma hastalıkları daha sık görülmektedir. Bu amaçla günümüzde doğum yapılan tüm sağlık kurumlarında topuk kanı olarak bilinen yenidoğan taraması uygulanmaktadır.Yenidoğan tarama testlerinin, sağlıklı olarak dünyaya gelen bebeklerde, henüz belirti vermeye başlamamış olası bir metabolik sağlık sorununun belirlenmesi için uygulanmakta olan en etkin sağlık hizmetlerinden biri olduğunu söyleyen Anadolu Sağlık Merkezi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Yenidoğan Yoğun Bakım Uzmanı Doç. Dr. Nermin Tansuğ, “topuktan alınan kan ile bir çok metabolik hastalığa tanı konulabilir. Bugün Sağlık Bakanlığı tarafından üç ayrı hastalık için test uygulanmaktadır” diyor.Bu testler, tiroid bezinin az çalışması veya hiç çalışmaması sonucunda ortaya çıkan doğumsal (konjenital) hipotiroidi, biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan biyotinidaz eksikliği ve fenilalanin aminoasitinin yıkılmasındaki bozukluk sonucunda ortaya çıkan fenilketonüri hastalıklarıdır. Söz konusu bozuklukların erken teşhis edilmesi ve tedavisi; çocuğunuzun fiziksel ve zihinsel gelişiminde meydana gelebilecek çok ağır hasarların önlenmesi veya en aza indirilmesini sağlayabileceği için bu test büyük önem taşımaktadır. Bu hastalıklar, ilaç tedavisi veya özel diyetle etkili biçimde kontrol altına alınabilirler. Bazı özel kurumlarda Sağlık Bakanlığı'nın zorunlu tuttuğu bu testin yanında başka hastalıklara da bakılabilmektedir. Taraması yapılan metabolik hastalıklar ülkeden ülkeye farklılıklar göstermektedir.Tarama testlerindeki hastalıklara bakılabilmesi için topuktan birkaç damla kan alınması gerekir. Kan örneği her yenidoğandan 3.– 6. günler arasında alınmalıdır. Böylece bebek, bir süre beslenmiş olur ve metabolize edilemeyen madde kanda birikmiş olur. Örnek alınma yaşı hiçbir zaman ilk haftayı geçmemelidir. Eğer örnek ilk 24 saatte alınmışsa yalancı negatiflik (hastalık var olduğu halde tesbit edilememesi) olasılığı nedeniyle bebek 1-2 haftalık olunca tekrar örnek alınmalıdır.Erken doğan bebeklerde veya hastalıkları nedeni ile tedavi alan bebeklerde 7. gün civarında kan örneği alınır. Kan verilmesi gerekli olan bebeklerde kan verilmeden önce kan örneği alınmalı, eğer kan verildi ise test tekrarlanmalıdır. Bazı antibiyotikler de testi etkilediği için kan antibiyotik kesildikten sonra alınmalıdır. Sağlık Bakanlığı'na gönderilen kan örneklerinde tarama testi şüpheli çıkan bebekler kontrol kanı alınmak üzere bölgelerinden sorumlu sağlık ocağı tarafından çağrılır, aile bilgilendirilir, ve tekrar kan örneği alınır.FenilketonüriBu hastalıkta, doğumda normal görünen bebek, beslenmeye başladıktan sonra metabolize edilemeyen ve kanda biriken fenilalanin denilen bir aminosit ve bunun artıkları beyin dokusuna zarar verici zehirli etki gösterir. Baş kontrolü, oturma ve yürüme gecikir. Çocuk etrafa ilgisizdir. Havale geçirebilir. Anne-baba ve hastalıktan etkilenmemiş kardeşlere göre cilt rengi daha açıktır, ; sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar. Zeka geriliği yaş ilerledikçe artar. İdrarlarında küf kokusu vardır.Akraba evliliklerinin ve doğum sayısının yüksek olması nedeni ile ülkemizde gelişmiş ülkelere oranla daha sık görülmektedir. Fenilketonuri genelde 10000 bebekte bir, ülkemizde ise 4500’de 1 bebekte bir görülmektedir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Bu nedenle doğan her bebeğin topuk kanının doğumun ilk 48. saatinden sonra ve ilk 5 günde alınması gerekmektedir. Test pozitif olanlarda damar yoluyla alınan kanda fenilalanin düzeyine bakılmalıdır. Ailede hasta bebek varlığında, izleyen gebeliklerde doğum öncesi genetik tarama yapılmalıdır.İdeal olan, tanının ilk 15 gün içinde konulup bebeğin tedaviye alınmasıdır. Özel mamalar ile beslenen çocuklarda gelişim normal olmaktadır.