Ölümden Döndüren Tedavi
Doğduktan bir hafta sonra bebek Hasan’ın sırtında içi sıvı dolu kabarcıklar ortaya çıkıyor. Götürüldüğü hastanedeki çocuk doktoru Hasan’ın anne ve babasına çocuklarında nadir görülen bir hastalığın olduğunu söylüyor.
Hasan’ın cildini son derece hassas yapan ve kolayca yara olmasına neden olan bu hastalığın tıptaki adı Epidermolysis Bullosa ve kısaca EB olarak biliniyor. Kelebeklerin kanatlarının hassaslığına benzediği için kelebek hastalığı da denilmektedir. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur. Bu hastalığın ağır geçen türlerinde hastalar bir süre sonra yaşama veda ediyor. Hasan’ınki de maalesef bu türdendir.
Hasan ve ailesi 2015 yılında Suriye’deki karışıklıklardan kaçarak göçmen olarak Almanya’ya sığınıyor. Hasan’ın anne ve babası, onu Almanya’da tekrar doktora götürüyorlar. Alman doktorlar da aynı teşhisi koyuyor. Vücudunu kaplayan yaralar ve sıvı dolu kabarcıklardan dolayı Hasan’ı hastanenin yanık bölümüne yatırıyorlar. Çünkü derisinin yüzde altmışı derinin üst katmanını kaybetmiş durumdadır. Sırtı yanakları bacakları açık yaralarla kaplı olan Hasan, acısını azaltmak için devamlı ağrı kesici kullanmaktadır.
Bir keresinde babasına “neden böyle bir hayatı yaşamak zorundayım” diye serzenişte bulunuyor.
Doktorlar beş hafta boyunca bildikleri her şeyi denemelerine rağmen hiçbiri işe yaramaz. Doktorların başka seçenekleri kalmayınca Hasan için artık yaşam sonu bakımına başlamak istiyorlar. Ancak Han’ın babası oğlunu kaybetmek bile istemiyor. Baba araştırma merkezlerinde gerçekleştirilen klinik denemeler hakkında bilgi toplamaya başlıyor. Modena Üniversitesi Profesör Michele De Luca ile temasa geçiyor. Profesör De Luca uzun bir süredir kelebek hastalığına yakalanmış hastaların cildini tedavi etmeye çalışmaktadır.
Profesör De Luca tedavi için, öncelikle hastalardan elde ettiği kök hücrelerinde hatalı geni düzeltiyor. Daha sonra laboratuvar ortamında bu hücreleri çoğaltıyor. Sayıları artan hücreler özel işlemlerden sonra derinin üst katmanı olan ve bilimsel olarak epidermis adını verdiğimiz tabakaya dönüşüyor.
Profesör De Luca laboratuvar ortamında oluşturduğu epidermis tabakalarını hastanın vücuduna geri aktarıyor. Hücreler hastanın kendi vücudundan elde edildiği için organ uyuşmazlığı olmuyor. Bilindiği gibi hastaya başka bir kişiden alınan organ aktarılınca bağışıklık sistemi başkasından aktarılan organı yabancı nesne olarak algılayıp yok etmeye çalışıyor. Onun içindir ki organ nakli yapılmış hastalar bağışıklık sistemlerini devamlı olarak baskı altında tutan ilaçlar kullanırlar.
De Luca bu metodu 2006 yılında hastalığı hafif seyreden 49 yaşında bir kadında deniyor ve başarılı sonuçlar alıyor. Yine de o ve arkadaşları bu yöntemi Hasan üzerinde denemeye karar veriyorlar. De Luca ve arkadaşları Hasan’ın vücudunda hala normal kalmış olan deri hücrelerinden 4-5 cm’lik kısımlar alıyorlar. Bu cilt örneklerinden önce kök hücreleri izole edip laboratuvarda sayılarını çoğaltıyorlar. Hasan’ın hastalığına neden olan Lam3 adlı genin sağlıklı kopyasını çoğalmasını sağlayan genleri çıkarılmış bir virüse aktarıyorlar. Bu virüs hücrelerle karıştırıldığında Truva atı gibi hücrelerin içine giriyor ve böylece Lam3 geninin sağlıklı kopyasını da Hasan’ın hücrelerine aktarıyor. Gen çalışmaya başlıyor ve bunun sonucu olarak hücreler sağlıklı bir epidermis tabakası haline geliyor. Ekim ayında bu şekilde elde edilmiş deri tabakaları Hasan’ın vücudunun yara ile kaplanmış yerlerine aktarılıyor ve derisinin yaklaşık %80’i laboratuvarda üretilen sağlıklı deri ile kaplanıyor. Şubat ayında ise Hasan hastaneden tedavi ediliyor.
Kök hücre ve gen tedavisinin birlikte uygulandığı bu olağanüstü tedavi sonucu ölümden dönen Hasan mart ayında okula geri dönüyor. Artık vücudunda sıvı dolu kabarcıklar çıkmıyor. Hasan spora başlıyor ve eski sağlığını geri kazanıyor.
Kelebek hastalığı ABD’de (Amerika Birleşik Devlerleri) her 20.000 kişiden birinde görülmektedir. Hastalığın değişik türlerine 18 farklı gendeki mutasyonun neden olduğu biliniyor. Bu mutasyonlar derinin üst tabakasının gerisinden ayrılmasına neden oluyor ve içi sıvı dolu kabarcıklar ve yaralar oluşmasına neden olmaktadır.
Hasan’da bu tedavinin şimdiye kadar herhangi bir yan etkisi olmamıştır. Tedavi sırasında bir virüs kullanılmış olması endişe yaratmış olsa da şimdiye kadar yapılan incelemeler herhangi bir probleme neden olmadığı gösteriyor.
Son günlerde sıkça duyulan gen düzenleme çalışmaları ve mutasyon düzeltici genetik materyallerin doku ve hücrelere aktarılmasındaki gelişmeler bu konudaki endişeleri ortadan kaldıracaktır.
Hasan’a yapılan bu tedavi henüz işin başında olmamıza rağmen, gelecekte genetik pekçok hastalığın tedavi edileceğinin müjdesidir.
Yazıyla ilgili yorumunuzu yazmayı unutmayınız!
Photo by rawpixel and Jaron Nix on Unsplash
Kaynak: Bahri Karaçay İle Bilim Podcats’i “Ölümden Döndüren Tedavi”
Tags: mutasyon gen düzenleme kelebek hastalığı eb hastalığı deri hastalığı
Geleceğe yönelik genetik hastalıklar ile ilgili umut verici güzel bir yazı olmuş. Kaleminize sağlık