Bazı hastalıklar, miyoz sırasındaki kromozom bölünmesinin yanlış biçimde meydana gelmesi nedeniyle ortaya çıkarlar. Miyoz sözcüğü, kırk altı kromozomlu hücrelerden (yani oogoni ve spermatogoniler) itibaren, yirmi üç kromozomlu hücreleri (yani yumurta­cıklar ve spermatozoitler) meydana getirecek olan hücre bölünmelerine verilen addır.
Bazen bir spermatozoit, örneğin 22 XY ya da 22 — biçiminde yanlış bir yapıya sahip olabilir. Yumur­tacıkta da benzer bir aksaklık meydana gelebilir; 22 X yerine, 22 XX ya da 22 XXXX yahut 22 biçiminde yapılara rastlanır.
Eğer 22 XY yapısındaki bir spermatozoit, 22 Y yapısındaki normal bir yumurtacıkla birleşirse, bundan doğacak çocuk, 44 XYY yapısını taşıya­caktır.
Bu anormal durum bir ingiliz ceza hukuku uzmanının, bir cezaevinin tüm tutuklularının kromozomlarını incele­mesi sırasında farkına varılmıştır. Bu araştırmaların sonucunda sayıca fazla kromozom taşıyan kişi oranının, katil­lerde ve diğer suçlularda toplumun diğer kesimlerindeki normal insanlar­dan çok daha fazla olduğu ortaya çıkmıştır. Bundan başka, bu suçluların büyük bir bölümünün boylarının olağanüstü uzunlukta olduğu görülmüş tür. Bu gözlem, uzun tartışmalara yol açmıştır. Hatta, bir “suç kromozomun­dan” bile söz edilmiştir. Avukatlar da, söz konusu anormal yapıdan müvekkil­leri için hafifletici sebep olarak yarar­lanmaya çalışmışlardır.
Ayrıca bazı hukukçular, söz konusu bozuk yapının var olup olmadığını belirleyebilmek için çocuklar üzerinde kromozomlarla ilgili muayeneler yapılmasını teklif et­mişler, kromozomlarında bozukluk ta­şıyan çocukların ayrı bir eğitim görme­lerini ve sürekli olarak psikolojik dene­tim altında bulundurulmalarını öner­mişlerdir. Bu teklif sert tepkilerle karşılaşrmştır. Çünkü bu arada sayıca fazla Y kromozomu taşıyan birçok kişinin, her bakımdan olağan tutum ve davra­nışlar gösterdiği de saptanmıştır. Üste­lik, çocukların belirli bir bölümünü denetim altında bulundurmanın ve onlara özel bir takım eğitim tedbirleri uygulamanın haksız bir ayırım meyda­na getireceği ve bu çocukların ruhsal yapısında düzensizlikler yaratma tehli­kesi doğuracağı açıktır bayıca tazıa bir Y kromozomunun varlığı, bunu taşıyan kişide her zaman ağır sonuçlar meydana getirmemekte­dir.
Bununla birlikte özellikle cinsiyet kromozomlarında görülen başka bo­zukluklar her zaman kötü sonuçlara yol açmaktadır. Örneğin tıp dilinde Turner belirtisi diye anılan ve hücre yapıları 44 X olan erkeklerin dış görünüşleri deği­şik yapıdadır. Bunlar cinsel nitelikleri pek gelişmemiş bir kadına benzerler. Ufak tefek yapıdadırlar ve çoğu kez zihinsel güçsüzlük gösterirler. Günümüzde bir kişinin kromozom ya­pısını saptamak ve anormal durumları belirlemek olanağı vardır.
Bu araştır­maların sonucunda, kalıtsal (yani kro­mozomlarla geçirilen) hamlık halleri ile sonradan olan (yani dış olaylar nedeniyle meydana gelen) hastalıklar arasında ayırım yapmak olanağı doğ­maktadır. Kalıtsal hastalık halleri konu­sunda genellikle tedavi olanağı bulun­mamasına karşılık, öbür hastalıklar alanında, tedavi yolları bazı kez çok ileri bir noktaya erişmektedir. İki cinsi­yet arası bir duruma sahip olanlarda, hastanın k/omozom yapısının incelen­mesinin yaran çoktur. Çünkü klinik ya da hormonsal muayene anormal duru­mun nedenini ortaya çıkarmada yeterli değildir.
Eğer kromozom yapısı normal ise (yani, X ya da Y kromozomları olağan bir biçim ve yapıda ise ve uygun sayı taşıyorlarsa) bir kromozom hastalığı olasılığının bulunmadığı kabul edilebilir. Bu durumda doktor sonra­dan olan ve bozukluğu yaratan hastalı­ğın ne olduğunu (örneğin bazı tümörlerin varlığı) araştırmaya başlar. Hasta­lığın oluş nedeni ortaya çıkarıldıktan sonra, olguların büyük bir çoğunluğun­da iyi sonuçlar alınan tedavi yollarına başvurmak olanağı elde edilir.