TOPUK KANI TESTİ NEDİR, NEDEN YAPILIR?
Topuk kanı testi bebek doğduktan 1-2 gün sonra ve ağızdan yeterli beslenmeye başladıktan sonra bebeğin topuğundan alınan kan ile yapılan testtir.
Topuk kanı testi hangi amaçla yapılır?
Topuk kanı testi ile hipotiroidizm ve fenilketonüri gibi metabolik bozuklukların erken tanısının konması amaçlanmaktadır.
Fenilketonüri (PKU) ; fenilalanin adı verilen bir amino asidin vücutta birikmesine neden olan nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur. PKU, fenilalanini parçalamak için gereken enzimin (fenilalanin hidroksilaz) oluşmasına yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.
Fenilketonüri erken tanısı konmazsa ne olur?
Fenilketonüri olan yenidoğanların başlangıçta hiçbir belirtisi yoktur. Beslenmeyi takiben ve tedavi olmayan bebeklerde genellikle birkaç ay içinde PKU belirtileri gelişir.
PKU belirtileri hafif veya ağır olabilir ve aşağıdakileri belirtiler görülebilir:
•Zihinsel engellilik hali (eskiden zihinsel gerilik olarak adlandırılır)
•Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
•Deri döküntüleri (egzema)
•Çocuğun nefes, cilt veya idrarında vücutta çok fazla fenilalanin birikmesi nedeniyle oluşan küf kokusu
•Açık ten reng, ve mavi gözler, çünkü fenilalanin saç ve cilt renginden sorumlu pigment olan melanine dönüşemez.
•Anormal derecede küçük baş
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğanlarda tarama yapılmaktadır. Yenidoğan taburcu edilmeden önce topuğundan alınan bir kan ile test yapılmaktadır.
Doğuştan hipotiroidi durumunda ne olur?
Hipotiroidi ise tiroit hormonunun yetersiz sentezi sonucu ortaya çıkan ve doğuştan kaynaklanan en sık görülen hormonal bozukluktur. Yenidoğanda zihinsel gelişim geriliğine ve büyüme geriliğine neden olur. Zamanında tanı konmaz ve tedavi edilmezse kalıcı zihin engeli ortaya çıkar.
2006 yılından itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından ulusal tarama programına alınmıştır. Taramada amaç doğuştan hipotiroidinin erken teşhis edilmesidir. Bunun için yenidoğan bebeğin topuğundan alınan kan TSH (tiroid stimülan hormon) ölçümü yapılmak üzere laboratuvara gönderilir. Topuk kanında test şüpheli çıkarsa damardan kan alınarak tiroit hormon düzeylerine bakılır.
doğumsal hipotiroidi (doğuştan tiroid bezi tembelliği) doğuştan hipotiroidizm fenilketonüri hastaları fenilketonüri hastalığı fenilketonüri taraması topuk kanı alımı topuk kanı nasıl alınır topuk kanı sonucu topuk kanı testi topuk kanı testi pozitif çıkarsa topuk kanı tsh	2017-04-11
Önce EMG (ELEKTROMİYOGRAFİ) NEDİR? NASIL ÇEKİLİR?
Sonra VERTİGO NEDİR? NASIL TEDAVİ EDİLİR?