Fenilketonüri Kan Tarama Testi | Florence Nightingale
Fenilketonüri taraması topuktan alınan bir damla kanla yapılır ve yaklaşık 10 gün içinde sonuç alınır.
Fenilketonüri şüphesi olanlarda testin bir kez daha tekrarlanması gerekir.
5000’de 1 görülme oranına sahip testte ilk taramada bu orandan daha fazla kişide şüpheli sonuç çıkmaktadır. Bu nedenle test sonuçları pozitif çıktığı zaman ailelerin panik yaşamadan ikinci bir test yaptırmaları gerekir. Bu testte pozitif çıkarsa, bebeğe özel bir beslenme programı uygulanır.
Fenilketonürili bebekler besinlerle aldığımız fenilalanin aminoasidini parçalayamaz. Fenilanin vücutta parçalanamadığı için feniketonlara dönüşerek birikir ve zamanla beyine hasar verir. Bu bebekler fenilalanin içeren besinleri tüketemez.
Fenil alanin tüm protein içeren gıdalarda bulunur. Bu bebekler anne sütü de bir protein kaynağı olduğundan anne sütünü belirli bir ölçüde alır. İleri yaşlarda ise fenil alanin içermeyen gıdalar ile hayatlarını sürdürürler.
Çocuklarda ilk muayene