Down Sendromu Tarama Testi Tüp Bebek Merkezi Adana Medline
Her anne ve baba adayının isteği sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmektir. Gebelik süresince bebeğinizin sağlıklı olup olmadığı birçok test ile değerlendirilmektedir. Ultrasonografi ve kan testleri gebelik sırasında kullanılan tarama amaçlı testlerdir.
Tarama testleri tüm bireylere uygulanabilen, ucuz ve kişide en az rahatsızlığa yol açan testlerdir. Tanısal testler ise biyopsi almak, ya da amniyosentez gibi özel girişim, uzmanlık ve laboratuvar değerlendirmesi gerektiren pahalı işlemlerdir. Örneğin, Down sendromunun tanısı için amniosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alma işlemi) yapılmalıdır. Bu işlemin yapılabilmesi için tecrübeli uzman doktor, ultrasonografi, ve kromozom analizi için de genetik laboratuvarı ve genetik uzmanı gerekmektedir. İşlem sonrasında işleme bağlı düşük riski vardır. Riskleri ve maliyeti nedeni ile sadece test sonucu “yüksek riskli” olarak rapor edilen gebelere tanısal testler uygulanmaktadır.
Down sendromu (trizomi 21), 21 no’lu kromozomun bir bölümü ya da tamamının fazla olmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda hafif veya ciddi zeka geriliği, öğrenme güçlüğü ve fiziksel gelişimde gerilik olmaktadır. Çekik göz, kol ve bacaklarda kısalık ve konuşma problemi başlıca fiziksel özellikleridir. Ayrıca kalp anomalileri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku bozuklukları ve tiroit hastalıkları için yüksek risklidirler. Toplumda 800-1000 doğumda bir gözükmektedir
Gebeliğin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında annenin kanı alınarak biyokimyasal tarama yapılmaktadır. 10-14. gebelik haftalarında serbest beta hCG ve PAPP-A, 16-18. gebelik haftalarında ise alfa feto protein, beta hCG ve estriol düzeyleri anne kanında ölçülmektedir. Bu testler ‘zeka testi’ değildir. Bildiğiniz gibi zeka testleri kan değerlerine bakılarak değil yazılı ve sözlü olarak yapılan değerlendirmelerdir. ‘Zeka testi’ tanımı yanlış olarak kullanılmaktadır.
Tarama testlerinin mantığından bahsettik. Peki risk, yüksek riskli ve düşük riskli ne anlama gelmektedir?
Size verilen rapor kağıtlarındaki Down sendromu için ‘yüksek riskli’ veya ‘pozitif’ raporu bebeğinizde Down sendromu var anlamına gelmemektedir. Benzer bir yorumla ‘düşük riskli’ veya ‘negatif’ olarak verilen raporlar da bebeğinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi ihtimalle bu tarama mantığı ve metotları ile her 10 Down sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu rakam benzer tarama politikasını uygulayan dünyadaki tüm merkezler için geçerlidir.
Amniosentez bir tarama testi değil, tanısal testtir. Belki de hiç anlatılmayanı hem mali açıdan, hem de gebe sağlığı açısından ‘ekonomik’ değildir. Amniosentez yapılan her 1000 işlemde 2-5 vakada gebelik kaybına neden olmaktadır. Bu nedenle doktorunuz tarafından sadece tarama testi sonucu ‘yüksek riskli’ olarak gelen gebeliklerde amniosentez önerilmektedir.