Rett Sendromu | Kadın ve aileye farklı perspektiften bakmak
Gastroözofagial Reflü Nedir?
Anasayfa » Çocuk Sağlığı » Çocuk Hastalıkları » Rett Sendromu
Rett sendromu özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir hastalıktır. X kromozomunda bulunan bir gende kusur olması nedeni ile erkeklerde görülmesi halinde genellikle düşük, anne karnında ölüm veya doğum esnasında ölüm şeklinde sonuçlanır. Çünkü bilindiği üzere erkeklerde kadınların aksine tek X kromozomu vardır. Kız çocuklarında 2 tane X kromozomu bulunması nedeniyle kusurlu gen diğer X kromozomu ile bir miktar kompanse edilebilir.
Rett sendromu ile doğan bebekler 18 aya kadar normal gelişim gösterebilirler. Tanı konulması zordur. Hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler. Hastalık konuşma yeteneği ve el becerisinin kaybına neden olur. Tekrarlayıcı el hareketleri vardır. Yürüme bozulur ve denge kaybı ortaya çıkar. Baş çevresinin büyümesi yavaşlamıştır bu yüzden kafası yaşına göre küçüktür.Kafanın olması gerekenden daha küçük olmasına mikrosefali denir.
Bazı rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, epilepsi nöbetleri, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma sorunları görülebilir.
Bu sendromla doğan çocukların çoğu bebeklik döneminde çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Belirtileri otizme çok benzer. Hatta bazı otoriteler bu sendromu otistik bozukluklar içersinde sınıflandırmaktadır. Hastalık ilerleyicidir ve ne yazıkki bilinen bir tedavisi yoktur. Bu çocukların mutlaka özel eğitim ve fizyoterapi ile desteklenmesi gereklidir.
kızlarda otizmotistik bozukluklarotistik srndromlarotizm benzeri sendromlarrett sendromluyaygın gelişimsel bozukluklar