Erken Yaşlanma Belirtisi (Progeria) Nedir?
13 Nisan 2020 Çağrı Genel
Halk arasında erken yaşlanma rahatsızlığı olarak bilinen progeria, bireyin hızlı biçimde yaşlanmasına neden olan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Progeria kelimesi Yunancadan gelmiştir “erken yaşlanma” anlamına gelir.
Erken yaşlanma hastalığı ile dünyaya gelen çocukların çoğu maalesef 14 yaşını doldurmadan vefat ediyor. Hastalık her iki cinsiyette ve bütün milletlerde eşit oranda olur. Dünyadaki her 4 milyon kişiden yaklaşık olarak 1’i bu hastalıkla dünyaya gelir. Erken yaşlanma hastalığından bireyin belirli bir geninde olan tek bir hata sorumluluk sahibidir. Hata progerin ya da lamin A isimli gende vardır ve anormal bir protein oluşumuna sebep olur. Kişinin doku ve organlarını meydana getiren hücreler, progerin adı verilen anormal proteini kullandıklarında, daha hızlı parçalanan bir özellikte olur. Progerin geni erken yaşlanma hastası çocuğun çok fazla hücresinde hızlı bir yaşlanmaya sebep olur.
Progeria hastalığı kalıtsal değildir, yani çocuğa ebeveynlerinden geçmez. Bununla birlikte ailede progeria olan bir çocuk bulunuyorsa, durumun tekrarlama olasılığı %2 – 3 oranına çıkar. Hasta çocukların anne babasında herhangi bir belirginlik olmasa bile mutasyonlu olan gen bulunabilir. Progerianın henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Ayrıca erken yaşlanma ile ilgili pratik bilgiler de öğrenip uygulamalıyız.
Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Neden Olur?
Erken yaşlanma hastalığı, genetik bir vakadır. Progeria olan çocukların birçoğunda, hücre çekirdeğini bir arada tutan lamin A (LMNA) adlı proteini kodlayan gen üzerinde bir mutasyon olur. Bu gen ve oluşan protein aynı zamanda progerin olarak da adlandırılır. Çekirdeği saran zarın temel bir iskele bileşenidir. Progeriada görülen proteinin, çekirdeği dengesizleştirdiği düşünülmektedir. Hücre çekirdeğindeki kararsızlık, hücrelerin genç yaşta ölümünü arttırır ve progeria semptomlarına neden olur. Araştırmacılar, hücre çekirdeğindeki değişikliklerin sendromun özelliklerine nasıl sebep olduğunu belirlemek için birçok çalışmalar yapmaktadır. Bu, bozukluğun ortaya çıkması için her hücredeki genin bir kopyasının mutasyon geçirmiş olmasının kafi olduğunu gösterir. Bununla birlikte ailede erken yaşlanma hastalığı olan ebeveynlerde progeria hastası çocuk sahibi olma riskinde çok fazla bir artış söz konusudur.
Erken yaşlanma hastalığı olan çocuklar doğduklarında sağlıklı görünür; fakat ilk yıllarında hastalık belirtileri görülür. Bu çocuklar 10 ila 24 aylık olduklarında, yaşlanma hız kazanır. Erken yaşlanma hastalığı olan bebekler normal olarak büyümez veya kilo almazlar. Progeria hastası olan çocuklar büyüdükçe, kemik kaybı, damar sertliği ve kalp hastalığı gibi 50 yaş ve üzeri insanlarda görülen sorunları yaşar. Genellikle kalp krizi veya inme nedeniyle ölürler.
Erken Yaşlanma Hastalığı Tanısının Konulması
Hastalığa bağlı olan semptomlar çok net olduğu için mutlaka çocuk doktoru normal muayene sırasında hastalığı görür. Anne babalar çocuklarında progeria belirtileri gibi farklılıklar gördüklerinde mutlaka aile hekimleri ya da çocuk doktoruyla bu konuyu paylaşmalıdırlar.
Çocuklarda Progeria BelirtisiErken Yaşlanma BelirtisiErken Yaşlanma HastalığıProgeriaProgeria Nedir?Progeria TedavisiProgeria Tedavisi Var Mı?
Previous Post:Hangi Burçlar En İyi Anlaşır?
Next Post:Araba Nasıl Ekonomik Kullanılır?
Türkiye'nin bilgi kaynağı bilginkarga.com