İÇİNDEKİLER Sturge-Weber Sendromu BelirtileriSturge-Weber Sendromu SebepleriSturge-Weber Sendromu Tanısı Nasıl Konur?Sturge-Weber Sendromu Nasıl Tedavi Edilir? Sturge-Weber Sendromu (SWS) ya da ensefalotrigeminal anjiomatozis doğuştan olan ve nadir görülen bir hastalıktır. Yüzde porto şarabı lekesi, beyin ve / veya göz anormallikleri ile karakterizedir. Bazı çocuklarda bozukluğun herhangi bir nörolojik belirtisi yoktur ve bazılarının ciddi gelişimsel gecikmeler ve epilepsi nöbetleri […]
Sturge-Weber Sendromu Belirtileri
Sturge-Weber Sendromu Sebepleri
Sturge-Weber Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Sturge-Weber Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Sturge-Weber Sendromu (SWS) ya da ensefalotrigeminal anjiomatozis doğuştan olan ve nadir görülen bir hastalıktır. Yüzde porto şarabı lekesi, beyin ve / veya göz anormallikleri ile karakterizedir. Bazı çocuklarda bozukluğun herhangi bir nörolojik belirtisi yoktur ve bazılarının ciddi gelişimsel gecikmeler ve epilepsi nöbetleri görülür. Sturge-Weber Sendromu tedavisi hastada görülen belirtilere yönelik olarak planlanır. Epilepsi nöbetlerini tedavi etmek için ilaçlar kullanılır, göz problemlerini tedavi etmek için cerrahi işlem yapılır veya gelişimsel gecikmeler için fizyoterapi ve özel eğitim verilir.
SWS’de görülen porto şarabı lekesi kafa derisinde, alında ya da göz çevresinde yerleşmiş olabilir. Bu leke, cildin yüzeyine yakın yerleşen aşırı miktarda kılcal damarın yol açtığı bir doğum lekesidir. Beyinin aynı tarafındaki kan damarları da lekeyle birlikte etkilenmiş olabilir. Hastalığı taşıyan insanların büyük çoğunluğunda epilepsi nöbetleri görülür. Görülebilen diğer belirtiler arasında göz içi basın artışı, gelişimsel gecikme ve vücudun bir tarafında güçsüzlük sayılabilir. Tıbbi literatürde ensefalotrigeminal anjiomatozis olarak da bilinen hastalık tahmini olarak 20000-50000 canlı doğumda bir sıklıkta görülür.
Beyindeki damarlarda görülen bu anormal yapılanma bazı çocuklarda hiç bir belirti vermezken bazılarında yukarıda da bahsedildiği gibi:
Vücudun bir tarafında kuvvet kaybı
gibi ağır belirtilere neden olur.
Sturge-Weber Sendromu belirtileri arasında bulunan göz içi basınç artışı ya da glokom gözlerde acı, ışığa hassasiyet ya da bulanık görme gibi göz problemlerine yol açar.
Sturge-Weber Sendromu doğumda mevcut olmasına rağmen kalıtsal bir durum değildir. Bunun yerine, doğum öncesi dönemde GNAQ geninde ortaya çıkan rastgele bir mutasyon hastalığa neden olur. Sturge-Weber Sendromu ile ilişkili kan damarı oluşumu bebek anne rahminde iken başlar. Gelişmenin 6. haftasında, bölgede, bebeğin başını oluşturacak bir sinir ağı meydana gelir. Normalde, bu ağ gelişmenin 9. haftasında kaybolur. Bununla birlikte, SWS’li bebeklerde sinir ağı kaybolmaz. Bu beyin dokusunun gelişimini etkileyebilecek oksijen ve kan miktarının beyne akıtmasını azaltır.
Doktorlar sıklıkla mevcut semptomlara dayanarak SWS’yi teşhis edebilirler. SWS’ye sahip bebekler her zaman karakteristik port-wine lekesi ile doğmayabilir. Ancak doğumdan kısa bir süre sonra doğum lekesi görünür hale gelir. Doktor, çocuğunuzun SWS’ye sahip olabileceğinden şüphelenirse, BT ve MRI taramaları gibi görüntüleme testleri isteyecektir. Bu testler beynin detaylı görüntülerinin elde edilmesini sağlayarak beyindeki diğer bulguları inceleme olanağı sunar. Glokom ve diğer göz bozukluklarının varlığını kontrol etmek için göz muayeneleri yapılır.
Sturge-Weber Sendromu tedavisi bir çocuğun yaşadığı semptomlara bağlı olarak değişebilir. Tedavi seçenekleri ağıdakilerden oluşabilir:
Nöbet aktivitesini azaltan antikonvülsan olarak bilinen ilaçlar
Göz içi basıncı düşüren göz damlaları
Glokom semptomlarını hafifleten ameliyat
Zayıf kasları güçlendirecek fizik tedavi
Gelişimsel gecikmelere sahip çocukların olabildiğince ilerlemesine yardımcı olabilecek eğitim terapileri
Porto şarabı lekesinin görünümünü silikleştirmek için lazer tedavileri uygulanabilir. Fakat leke %100 geçmez.
ensefalotrigeminal anjiomatozis Sturge-Weber Sendromu SWS