Down Sendromu Nedir, Genetik mi, Testi ve Nasıl Anlaşılır ?
Down Sendrom‘lu Bebekler 21.kromozomlarında 2 yerine 3 kromozom taşırlar, bu nedenle hastalığa ayrıca Trizomi 21 de denir.
Dünyada en sık görülen Kromozom anomalisi’dir. Genetik bir hastalıktır.
Down Sendromuna Neden Olan Şey Nedir ?
Down Sendromlu hastalarda, 21. kromozomun bir araya gelmesinde bir hata meydana gelir. Ekstra genetik materyal, ortaya çıkan gelişimsel anormalliklerden sorumludur.
46 Kromozom artı iki Seks Kromozomu yerine, 47 tane Kromozom artı iki Seks Kromozomu vardır.
Genellikle çocuklar küçük baş ve kısa Boyunlu, düz Yüzlü ve yukarı eğik Gözlü’dürler.
Genellikle, Down sendromuna Fetüs hâlâ Rahimdeyken teşhis konur.
Gebelerde meşhur Down Sendromu Tarama Testleri gebelik haftalarına göre yapılan İkili, Üçlü ve Dörtlü testler’dir.
Bunlar gebelik haftalarına göre yapılırlar.
Down Sendromu Test Sonucu Negatif veya Pozitif Ne Demektir ?
Tarama testleri denilen üstte saydığımız testler, çesitli parametrelerden hareketle Down Sendromu olasılığını, yani riskini belirlemeye çalışan testlerdir.
Riski az veya çok ayrımında baz alınan Cut off degeri 270 de 1 dir. Bu değerin altında risk çıkarsa test pozitif, üstünde çıkarsa test negatiftir.
Test sonucunda risk 650 de 1 çıkarsa bu Down Sendromu test sonucu Negatif demektir ve Amniosentez gerekmez.
Burada şunu unutmayın ki tarama testleri kesin teşhis koyduran testler değildir, riskin yüksek çıkması Bebekte Down Sendromu oldugu anlamına gelmediği gibi, riskin düşük çıkması da Down Sendromu olmadığı anlamına gelmez.
Bebekte Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak ögrenmenin tek yolu Amniosentez veya Koryonik Villüs örneklemesi’dir.
Down Sendromunda Kesin Tanı Testleri Neler ?
Üçlü veya ikili tarama test sonucunun riskli olması
Rubella, CMV veya Herpes gibi intrauterin yani gebelik sırasında ortaya çıkan infenksiyonlar
Noral Tüp Defektleri (NTD)
Koryonik Villüs Örneklemesi (Biyopsisi)
Koryonik Villüs Örneklemesi Kimlere Yapılır ?
Ultrasonda Bebekte genetik bozukluk düşündüren bulguların olması (Ense kalınlığı artışı, Burun kemiğinin izlenmemesi)
Koryon Villus Biyopsisinin Riski Nedir ?
Ortalama Gebelik kayıp oranı Amniosentez’e (% 0.5) eşittir.
Down Sendromunun Tedavisi Var mı ?
Konjenital Kalp Hastalığı, hastaların % 50’sini etkileyebilir. En yaygın olarak ASD ve VSD bulunur.
Sindirim kanalında, Duodenal Atrezi (İnce Bağırsağın ilk kısmında gelişme geriliği), Anüsün kapalı olması ve anüs sinirlerinin uygun şekilde gelişemediği Hirschsprung Hastalığı gibi birçok anormallik olabilir.
Sık karşılaşılan göz problemleri arasında yakını görme bozukluğu, Astigmatizm ve Şaşılık bulunmaktadır.
Katarakt Uterusta ortaya çıkabilir ve körlüğe neden olabilir. Göz basıncının artmasına neden olan Glokom da görülür. Gözyaşı kanalları bloke olabilir, bu da tekrarlayan göz enfeksiyonlarına neden olabilir.
Down Sendromlu hastalar, Hipotiroidizm, Diyabet ve Çölyak Hastalığı gibi otoimmün hastalıklara daha yatkındır.
Down Sendromlu Birinin Ortalama Ömrü Nedir ?
← Plazminojen ve PAI-1 Testi Nedir ?
Grip (İnfluenza) Nedir, Neden Olur, Belirtileri ve Nasıl Geçer ? →