Kalıtsal hastalıklar genetik yapıda meydana gelen kalıcı değişiklikler (mutasyon) sonucu oluşurlar. Hasta veya taşıyıcı bireylerin genetik yapılarındaki mutasyonları çocuklarına aktarmalarından dolayı kalıtsal hastalıkların sonraki nesillerde değişik oranlarda ortaya çıkma riski vardır.
Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgiler doğru ve tam olarak aktarılmalı ve çözüm yolları sunulurken tüm bilgiler kişi veya kişilerin anlayabileceği şekilde anlatılmalıdır, genetik danışman hiçbir zaman yönlendirici olmamalı karar ilgili kişiler tarafından verilmelidir.
Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması sırasında hasta kişinin anne ve babası mutlaka bulunmalı ve bilgiler direk ebeveynlerin kendilerinden alınmalıdır. Hasta kişiler ve aile bireyleri muayene edilmelidir. Tüm bu işlemler sonrasında hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi analizlere gereksinim duyulmaktadır.
Hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın yol açabileceği problemler, sonuçları, gebeliklerdeki riskleri konusunda aile aydınlatılır. Tanı konamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım şekli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilmelidir.
Genetik testler birçok kalıtsal hastalığı erişkin dönemde, gebelik döneminde ve hatta embriyo aşamasında saptar, tekrarlama riskleri ve prognozunun belirlenmesi gibi noktalarda da yol göstericidir.
Bazı olgularda yapılan genetik incelemeler neticesinde hastalarda uygulanacak tedavi şeklide belirlenebilmektedir.
Genetik veya kalıtsal bir hastalık veya hastalık taşıyıcılığı
Genetik hastalığı olan çocuk veya çocukların bulunması
Bir veya birden fazla malformasyon
Cinsiyet gelişim anomalileri
Teratojen bir ajan ile karşılaşma
İleri anne yaşı (≥35)
Gebelikte bebekte problem saptanması