Nadir Kemik Hastalığının Gizemi Çözüldü – Bilim Kafası
Home›Bilim ve Teknoloji›Tıp›Nadir Kemik Hastalığının Gizemi Çözüldü
Şimdiye dek ortaya çıkma nedeni bir türlü çözülemeyen ve en kötü şöhretli hastalıklardan biri olan meloreostoz, nam-ı diğer damlayan mum balmumu kemik hastalığı, aşırı kemik dokusu oluşumuna neden olarak, kontrolsüz büyüme ve kemiğin üzerinde mumlukta erimiş muma benzeyen yapılara yol açmakta, kemiklerin bu dalgalı büyümesi de uzuvda hareket kısıtlanmasıyla sonuçlanmaktadır. Bununla birlikte, hastalık çok ağrılı seyreder, çok nadir bir hastalıktır ve dünya çapında sadece 400 vakası kaydedilmiştir.
Meloreostozun nedenini ve onu tedavi etmenin etkili yollarını bulmak için kolları sıvayan Ulusal Sağlık Enstitüleri’ndeki araştırmacılar, dünyanın farklı bölgelerinden, birbirleriyle ilişkili olmayan 15 hastayla çeşitli çalışmalar ile deneyler gerçekleştirdiler ve sonunda hastalığın arkasındaki sebebi ortaya çıkarmayı başardılar.
Ulusal Hastalıklar Enstitüsü’nde Ulusal Artrit Kas – İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü’nün (NIAMS) Klinik ve Araştırmacı Ortopedi Cerrahisi Birimi Başkanı Timothy Bhattacharyya, daha önce bilim adamlarının meloreostoz hastalığından sorumlu genetik mutasyonların olduğunu ve bozukluğu olan bir kişinin tüm hücrelerinde mutasyon meydana geldiğini varsayan ön yargıları olduğunu belirtmiştir. Bu araştırmadaysa, bilim adamları halihazırda var olan veriler üzerinden çalışma yürütmemiş, farklı bir yaklaşım sergileyerek mutasyonların sadece etkilenmiş kemik dokusunda meydana gelebileceğini varsaymıştır.
Ortalama bir insanda, kemik yoğunluğu ve gücü yaşla birlikte azalmaktadır. Bununla birlikte, meloreostozu olan kişilerde durum tersinedir, yaş ilerledikce kemikler üzerindeki tabakalar birbiri üzerine fazla oynadığı için hastaların kemikleri daha da sertleşecektir.
Araştırma, kontrol edilemeyen büyümenin, mutasyonlardan etkilenen inhibitörlerin başka bir ifadeyle MEK1 proteinin aktif çalışmasının bir sonucu olduğu öğrenildiğinde başarıyı yakalamıştır.
Meloreostozdan etkilenen insanlarda MEK1 genleri, MAP2K1 genlerinde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle etkilenmektedir. Normalde MEK1 proteinleri üreten MAP2K1 genleri mutasyona uğradığında, daha fazla MEK1 proteini üretmeye başlarlar ve bu aşırı protein üretimi, vücudun belirli bölgelerinde aşırı kemik büyümesine yol açmaktadır.
Araştırmanın ortak yazarı Joan Marini: “Başladığımız zaman, ön yargılı bir yolumuz olmamakla birlikte hastaların katılımı da bu konudaki bilimsel ortamı gerçekten değiştirdi. Bu çalışma, sadece hastaların yarısından sorumlu mutasyonu tanımlamakla kalmayıp; kansere bağlı bir genin normal kemik metabolik yollarındaki rolüyle ilgili temel bilgileri açığa çıkartan çok nadir bir kemik hastalığının heyecan verici çalışmasıdır.” açıklamasını yapmıştır.
Bu yeni bulgu ile doktorlar, bilim adamları ve araştırmacılar, kemik iyileşme ve kemik doku dinamikleri gizemlerini çözme konusunda büyük mesafeler kat etmişlerdir.
Yapay Döllenme Yöntemi ile Dünyanın İlk Yavru Aslanları Doğdu!