Goltz’s sendromu nadir rastlanan bir hastalık olup embriyonal gelişim ve farklılaşmada ektoderm, mezoderm ve endoderm olmak üzere her üç tabakayı da etkilemektedir.
X’ e bağlı dominant geçişli olup erkeklerde doğum öncesi ölümle sonuçlanır. Mosaizimde lyonizasyonla X inaktivasyonundan kaçan ve mutant alleli taşıyan hücrelerin yıkımına bağlı oluştuğu düşünülmektedir. Bu nedenle kadınlarda lyonizasyona bağlı Blaschko çizgilerinde lezyonlar şeklinde görülür.
Doğumda sıklıkla var olan çizgisel dağılımlı veya gruplanmış şekilde kırmızı, hipopigmente veya depigmente deride atrofik lekeler izlenir. Atrofik plakların arasında telenjiektaziler sıklıkla bulunur. Doğumda lezyonlar vezikül veya büllerle başlayıp atrofik sikatrislere dönüşebilir. İnce atrofik deri üzerinde beliren yumuşak, pembe kahverengi nodüllerle karakterize yağ fıtıklaşmaları diğer önemli bulgudur. Frambuaz benzeri papillomlar en sık dudak, vulvar ve perianal bölgelerde görülür.
En sık iskelet, göz ve diş dental sistemler etkilenir. İskelet sistemi bulguları en çok el ve ayaklarda görülür. Asimetrik tutulum olabilir. istakoz kıskacı belirtisi karakteristiktir. Yine osteopati striata sık rastlanan iskelet bulgularındandır. Polidaktili, sindaktili, pençe deformitesi, parmakların hipoplazisi veya aplazisi, mikrosefali, skolyoz görülebilir.
Göz bulgular % 40 hastada görülmekte olup gözlerde asimetrik yerleşim, mikroftalmi, strabismus, koloboma, epifora olabilir.
Diş bulguları hastaların yarısında mevcuttur ve enamel bozuklukları, tekrarlayan çürükler, anodontia, gecikmiş diş gelişimi, maloklüzyon ve çentikli kesiciler görülebilir.
Gastrointestinal, renal, nörolojik ve diğer sistem tutulumları görülebilir.
Ayırıcı tanısında önde gelen hastalıklar MIDAS sendromu (mikroftalmi, dermal aplazi, sklerokornea), inkontinentia pigmenti ve Rothmund Thomson sendromudur.
Goltz sendromunda tedavi multidispliner yaklaşımla planlanır. Deri lezyonları için Pulse Dye Lazeri-PDL uygulanabilir.
Papillomlar için kriyoterapi veya koterizasyon tedavisi yapılabilir ancak tekrarlayabilir.