Konu: Hemofili 6/2/2008, 22:53
Yalnızca erkeklerde görülen ve durdurulması güç ortaya çıkan ortaya çıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.
Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın0 taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür
Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilin hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.
Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketin bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.
Başka bir yol da, desmopressin gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada
faktör VIII üretimini uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek diş çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.
Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak ilişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından büyük önem taşır.
Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonlan önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da örselenme sonucun da hemofilili hastada gelişen eklem. hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamların sürdürebilmektedirler.
HEMOFÎLÎ VE DÎŞ HEKÎMÎ
Hemofilili hasta diş hekiminden çekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak girişimlerden sonra ortay a çıkabilecek kanamalardan korkar.
Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.
Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz.
Genellikle tablet biçiminde flüorür kullanılması. Bu flüor bileşikleri anneye hamileliği sırasında, çocuğa ise l4 yaşına değin verilmelidir.
Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor bu özelliği sayesinde çürüklerin oluşmasını önler.
Küçük yaşlardan. başlayarak doğru beslenme, mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.
Flüorürlü diş macunları kullanarak dişlerin fırçalanması. Bu yolla bakteri plaklarının gelişmesi önlenir ve flüorinin mine tarafından doğrudan alınması sağlanır.
Diş ve dişetlerini zedelememesi için uçları yuvarlak, ama sert kıllı bir dış fırçası, flüorür içeren bir diş macunu ve diş ipi kullanılmalıdır.