Ulusal Yenidoğan Konjenital Adrenal Hiperplazi Taraması: Genişletilmiş Pilot Çalışma
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kolesterolden kortizol sentezi için gerekli beş enzimden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur. KAH vakalarının % 90-95’i 21-hidroksilaz (P450c21) enzimi eksikliğine bağlıdır.
Günümüzde giderek yaygınlaşan ve hormon ölçümleri ile gerçekleştirilen yenidoğan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) tarama programları özellikle tuz kaybıyla giden vakaların ve tuz kaybı olmayan erkeklerin ve yanlışlıkla erkek cinsiyeti verilen ağır virilizasyon gösteren kız yenidoğanların erken tanısında önemlidir. Yenidoğan taraması yapılamaz ise tuz kaybettirici bir çok vakanın, özellikle erkek çocukların tanı konamadan kaybedilmesine ya da geç tanı konmasına, mortalite ve morbiditenin artışına neden olmaktadır. Yenidoğan KAH taraması ile erken tanı ve tedavi olanağı sağlanabilmekte, yaşamın ilk birkaç haftasında ortaya çıkan adrenal kriz, dehidratasyon, elektrolit dengesizliği ve ani ölüm engellenebilmektedir.
Klinik bulgularla insidansı 35.000 canlı doğumda bir olarak bildirilirken, yenidoğan taramaları ile genel olarak insidans 1/10.000-1/20.000 olarak belirlenmiştir. Bazı etnik gruplarda insidans çok yüksek olup, Alaskalı Eskimolarda insidans 1/282 bildirilmektedir. Amerika, Asya, Avustralya ve bir çok Avrupa ülkesinde KAH için yenidoğan taraması yapılarak, prevalansı ve insidansı belirlenmiştir. Tarama sırasında takip edilecek akış şemaları geliştirilmiş, tarama sırasında kullanılacak eşik değerler belirlenmiştir. KAH tarama stratejilerinin geliştirilmesi ile KAH için erken tanı ve tedavi, genetik danışma olanağı sağlanmış bulunmaktadır. Sağlık Bakanlığı ile birlikte Ulusal konjenital adrenal hiperplazi yenidoğan taraması: 38 935 bebeği kapsayan pilot çalışma 3 Mart-15 Temmuz 2018 tarihleri arasında 4 pilot ilde (Adana, Kayseri, Konya, Samsun) yürütülmüştür. Bu ön çalışmada 21-OH eksikliğine bağlı KAH sıklığı 1:7787 bulunmuştur. Bu ön verilere dayanarak, Sağlık Bakanlığı ile 200 bin bebeğin taramasını kapsayacak şekilde genişletilmiş olarak pilot çalışmanın devam ettirilmesine karar verilmiştir. Bu genişletilmiş taramada 12 pilot il; Adana, Ankara, Diyarbakır, Elazığ, Erzurum, Gaziantep, Kahraman Maraş, Kayseri, Konya, Malatya, Samsun, Van olarak belirlenmiştir. Genişletilmiş pilot çalışmanın amaçları; yenidoğan bebeklerde, adrenal yetersizliğe bağlı ani ölümleri, kızların erkeksi-kuşkulu genital yapı nedeniyle erkek kimliğinde yetiştirilmesini ve aşırı androjene maruziyetini önlemek için tarama programı ile erken tanı koymak, tedavi ve genetik danışma olanağı sağlamak, ülkemizin KAH tarama stratejisinin belirlenmesidir. Bu tarama sırasında KAH tanısı konan vakaların, ortak Çocuk Endokrinoloji takip formu ile bilgilerinin bilgisayar web programına işlenerek, verilerin değerlendirilmesi, böylece ülkemizde sağlıklı KAH tarama stratejisinin belirlenmesine ışık tutulması beklenmektedir. Bu amaçla bir bilgisayar programı yazılımı yapılmasına ve bunun için Dernekten destek sağlanması istenmektedir.
Yenidoğan taraması ile ülkemizde konjenital adrenal hiperplazi insidansının belirlenmesi
Erken tanı ve tedavi ile adrenal yetersizliğe bağlı ani ölümlerin engellenmesi
Kızların erkeksi-kuşkulu genital yapı nedeniyle erkek kimliğinde yetiştirilmesinin ve aşırı androjene maruziyetininin önlenmesi
Elde edilen sonuçlar ile genetik danışma; prenatal tanı ve tedavi olanağı sağlanması
Bilgisayar yazılım programı yardımı ile vaka verilerinin değerlendirilmesiyle ülkemizdeki KAH tarama programı ve erken tanı-tedavi stratejilerinin geliştirilmesi ve böylece hastalığın mortalite ve morbiditesin yol açacağı psikososyal sorunlar ve ekonomik kayıpların da engellenmesi