Potter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Ana Sayfa Dahili Bilimler Pediatri Potter Sendromu
Potter Sendromu Nedir?
Potter Sendromu, bilateral renal agenezis gibi böbrek hastalıklarına sekonder olarak azalmış amniyotik sıvı (oligohidromniyoz) varlığı ile ortaya çıkan semptomlar bütününe verilen isimdir. Amniyotik sıvı bebek rahimdeyken etrafında bulunan sıvıdır ve bebekleri korumakla görevlidir. Bu hastalığa yakalanan bebeklerin tipik bir yüz görüntüsü bulunmaktadır. 1946 yılında Dr. Edith Potter,böbrek agenezis ve oligohidroamniyostan kaynaklanan tipik yüz görüntülerini ilk defa tanımladı.
Bazı genetik nedenleri hakkında bilgi sahibi olsak ta Potter Sendromu nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. Normalde anne karnındaki bebeklerde böbrek gelişimi 5 ile 7. haftalarda başlar. Bu dönemlerde bilateral böbrek agenezisi amniyotik membran rüptürüne veya idrar yollarının tıkanmasına bağlı olarak gelişebilir. Bu gelişim süreci boyunca amniyotik sıvı adı verilen özel sıvı bebekler tarafından yutulur ve işlenip böbrekler yoluyla tekrar atılır. Potter sekansı olan bebekler bu atılım kısmında sorun yaşamaktadırlar.
Potter Sendromu Genetik Bir Hastalık mı?
Bazı durumlarda Potter Sendromu genetik bir hastalıktır. Bazen anneden babadan aktarılırken bazen tesadüfi olarak ortaya çıkabilir. Hastalığın sebepleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır ancak hasta bebekler ve aileleri sonraki gebelikleri için mutlaka taranmalıdır.
Potter sendromu belirtileri ilk olarak anne karnında yapılan ultrason ile kendini gösterir. Bu dönemde böbrek hastalıklarına ve düşük amniyotik sıvıya bağlı olarak bir takım semptomlar görülebilir. Doğumdan sonra ise idrar azlığı ve solunum sıkıntısı oluşabilir. Potter yüzü olarak isimlendirilen fiziksel belirtiler ve bulgular ise şunlardır:
Gaga burun olarak isimlendirilen burunda düzlük durumu
Özel çene yapısı
Anormal kulaklar ve kulak deformiteleri
Poter sendromu ile ortaya çıkan Potter Yüzü nün tipik görüntüsünü görmektesiniz. Göz, kulak, çene ve burun yapılarını dikkatlice inceleyeniz.
Bunlara ek olarak iskelet sistemi anormallikleri, göz rahatsızlıkları ve kalp kusurları görülebilir. İleri değerlendirme için buraya tıklayınız.
Potter Sendromu’nun 4 alt tipi bulunmaktadır.
PS Tip 1 : İstatistiksel olarak her 40.000 bebekte 1 görülmektedir. PKHD1 geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu oluştuğu düşünülmektedir.
PS Tip 2 : Bebeklerde sıkça karşımıza çıkan tiptir. İstatistiksel olarak 3000’de 1 görülmektedir. Klasik Potter Sendromu olarak adlandırılan bilateral renal agenezis durumunu içerir.
PS Tip 3 : İstatistiksel olarak 800’de 1 görülmektedir. Genellikle yetişkinlerde böbrek hastalıklarına bağlı olarak ortaya çıkan formudur. PKD1 ve PKD2 genlerinde meydana gelen mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir.
PS Tip 4 : Böbrek veya üreterde uzun süreli tıkanmalara bağlı olarak oluşan bir çeşittir.
Potter Sendromu Erkeklerde Daha Sık mı Görülüyor?
Potter Sendromu, istatistiksel olarak erkek çocuklarında kız çocuklarına oranla daha sık görülmektedir.
Potter sendromu tanısı anne karnında veya doğumdan sonra konulabilir. Anne karnında hekiminiz ultrason ile inceleme yaparken bebekteki anormal özellikleri ve ilişkili patolojik durumları keşfedebilir. Ultrason ile amniyotik sıvı azlığı, böbrek hastalıkları, akciğerin az gelişmiş olması ve potter yüzü çıkıntıları fark edilebilir.
İkince trimesterden önce çekilmiş bir Potter sendromu ultrason görüntüsü.
Doğumdan sonra teşhis için yardımcı belirti ve bulgular ise idrar miktarında azlık olması ve solunum sıkıntılarıdır. Ayrıca kan testleri, ileri görüntüleme yöntemleri ve genetik testler ilgili hastalara uygulanabilir. Bazı durumlarda Potter ve Prune Belly Sendromu beraberlik gösterebilir.
Potter sendromunu ortadan kaldırabilen bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Şu an uygulanan tedavi altta yatan patolojilerin düzeltilmesi ve semptomların kontrol altına alınmasına dayanır. Potter sendromlu bebekler doğduklarında solunum yapabilmek için yardıma ihtiyaç duyarlar. Ayrıca tedavi sürecinde beslenme tüpleri ve diyaliz işlemleri gerekebilmektedir.
Potter Sendromunda Yaşam Beklentisi Nasıldır?
Potter Sendromu’na sahip bebekler doğumdan sonra uzun süre hayatta kalabilirler. Bu bebeklerin hayatta kalma şanslarını belirleyen en önemli kriter eşlik eden böbrek hastalıkları ve akciğerin gelişmişlik durumudur. Akciğerlerde yeterli gelişme sağlanmışsa ve böbrek sorunları da çözülmüşse hastalar yetişkinlik dönemine kadar gelebilir hatta böbrek nakli bile isteyebilirler ancak çok detaylı ve titiz bir tedavi süreci geçirmelidir.
Potter Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Potter Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.