Çarşamba, 26 Şubat 2020 - 22:56
ForumAkademikBiyolojiGen Nedir? Gen Hakkında Genel Bilgiler
Güncelleme: 18 Nisan 2018 Gösterim: 41.707 Cevap: 17
27 Mart 2007 Mesaj #1
Canlılarda kalıtımı kontrol eden birim.
Hücre çekirdeğindeki kromozomlar üzerinde yer alırlar. Genler üzerinde ilk çalışmaları yapan, Mendel'dir. Modern genetik, onun çalışmaları temelinde doğdu. Mendel, 1865'te araştırmalarının sonuçlarını bir rapor hâlinde yayımladı. Bilim adamları arasında pek fazla ilgi görmeyen bu rapor, 1900'e kadar unutuldu.
Ancak bu tarihten sonra Almanya'da Karl Correns, Hollanda'da Hugo de Vries ve Avusturya'da Erich Tschermark von Seysenegg'in aynı konudaki araştırmaları sırasında gün ışığına çıktı. "Gen" sözcüğünü ilk kullanan ise Johannesen'dir (1911). Bundan sonra çalışmalar ilerledi ve yoğunlaştı. Bununla birlikte günümüzde genler konusunda büyük aşama kaydedilmiş, hayvanlarda kopyalama yönteme uygulamaya konulmuş, insanların genetik haritaları çıkarılmıştır.
Kısaca özetlenecek olursa: Genler, kromozomlar üzerinde belli yerleri ve kimyasal formülleri olan birimlerdir. Bir kromozom çiftinin her bir üyesi üzerinde bir gen çiftinin bir teki bulunur. Kalıtsal özellikler, üreme hücrelerindeki (sperm ve yumurta hücresi) genler tarafından dölden döle aktarılır. Genler, mutasyonla değişikliğe uğrar. Mutasyon oranı oldukça düşüktür. Genlerdeki mutasyon oranını artıran etkenler sıcaklık, kimyasal maddeler ve ışınımdır. Canlıların evrimi, mutasyon olayı ile sıkı sıkıya bağlıdır. Üreme hücrelerinin genlerindeki mutasyonlar dölden döle aktarılır ve kalıtsal hâle gelir. Olumlu mutasyonlar, canlının yaşama şansını artırır, yeni tiplerin ortaya çıkmasına yol açar. Canlılarda evrim ilerledikçe, genetik kontrol mekanizması da karmaşıklaşmıştır. Genler, kendi benzerini yapabilme yeteneğinde olan DNA moleküllerini oluşturan parçalardır. DNA molekülleri, bu özellikleri yanında hücredeki proteinlerin sentezlenmesine ilişkin bilgileri de taşırlar.
Proteinler, yaşamın devamı için zorunlu olan birçok hücre reaksiyonlarını katalizleyen enzimler olarak hücre faaliyetlerine katılırlar. Böylece DNA'lar (dolayısıyla genler), protein sentezini kontrol ederek hücredeki bütün olayları yönetmiş olurlar. DNA, büyük bir protein molekülüdür. Yapısı basit fakat uzun bir zincirden oluşur. Genler, bu zincir üzerinde yer alan daha küçük zincir parçalarıdır (nükleotit). Bu nükleotitin yapısında ya da yerinde meydana gelen değişme, genin taşıdığı kalıtsal özelliğin de değişikliğe uğramasına yol açar. Bu buluş, günümüzde, genlerin yapısını etkileyerek birtakım kalıtsal özelliklerin değiştirilmesi ya da yok edilmesi çalışmalarına temel oluşturmuştur. Dölden döle geçen kalıtsal özellikler arasında, kimi hastalık ve bozukluklar da vardır. Bilim adamları, mutasyonlar ya da çeşitli ilâçların etkisini kullanarak özellikle bu hastalık ve bozuklukları taşıyan genleri etkilemeye, böylece hastalığı yok etmeye çalışmaktadırlar. Henüz oldukça yeni olan bu çalışmalar hızla sürmektedir.
Genlerin kontrolü çalışmaları ilerledikçe, pek çok kalıtsal hastalığı yok etmenin yanı sıra, canlılarda (özellikle de insanlarda) yeni özelliklerin yaratılması ve insan soyunun ıslahının da mümkün olabileceğini söylemek pek uzak bir hayal gibi gözükmemektedir.
BAKINIZ Genetik (Kalıtım Bilimi)
Son düzenleyen Safi; 5 Mart 2017 16:04
24 Temmuz 2007 Mesaj #2
Son düzenleyen Safi; 7 Haziran 2016 18:46
27 Ağustos 2007 Mesaj #3
Gen diziliminin henüz baslangicinda olan bilim adamlari, islemin tamamen sonuçlanmasinin daha birkaç yil alacagini bildiriyor. Ancak bir grup genin yapisi, kökeni ve diger genlerle aralarindaki farklar gibi ilk sirlar simdiden açiklaniyor. Simdiki tahminlere göre insan genlerinin sayisi 25 bin genden olusan Arabidopsis thaliana bitkisinden, 19 bin genlik bir solucan türünden ya da 13 bin genden meydana gelen meyve sineginden çok da farkli degil. Cambridge’deki Whitehead Gen Aarastirmalari Enstitüsü direktörü Eric Lander, pek çok insanin meyve sinegi ile arasinda çok fazla fark olmadigi gerçeginden rahatsizlik duydugunu söylüyor ve bunun, insanin magruriyetine darbe indirdigini kaydediyor.
Öyleyse insan nasil oluyor da meyve sineginden veya solucandan çok daha karmasik oluyor? Bu sorunun yaniti gizemini korumakta. Ancak bilim adamlari, gen sayisinin kompleks bir yapi için yalnizca bir çikis noktasi oldugunu ifade ediyor. Genlerin birçogu, vücuda belli proteinleri üretmesini söyleyerek etkisini gösteriyor. Insan genleri, meyve sinegi ve solucana göre çok daha fazla çogul protein üretimi komutu veriyor. Ayrica insan genlerinin farki çok yönlü olmasi. Yine genlerin zamanlamasi, hangi dokularda aktif olduklari da etkileri üzerinde büyük söz sahibi. Her iki ekip de verilerinin bilim adamlarina hastaliga yol açan genleri teshis etmelerinde büyük yardimi dokundugunu ifade ediyor.
Insanin gen haritasinin ayrintilari üzerinde çalisan bilim adamlari, insanda sanilardan az gen bulundugunu belirlediler. Insan vücudunda 60 bin ila 100 bin gen bulundugunu tahmin eden arastirmacilar, son arastirmalarla bu sayinin 30-40 bin arasinda oldugunu gördüler. Bilim adamlari, insani meyve sinegi ve fareden farkli kilan genlerin sayisinin fazla bir fark olusturmadigini saptarken, bunu yüzyilin tip alanindaki sürprizi olarak nitelendirdiler. Celara Genomatics laboratuvarindan Craig Venter ve arkadaslari ile diger grup Harward Tip okulu bilim adamlarinin yaptigi arastirmalarda, insanin gen haritasiyla ilgili sonuçlarin birbirine yakin oldugu saptandi. Arastirmacilar, Journal Nature dergisinde yayimlanan sonuçlarin tüm dünyadaki bilim adamlarina açik olarak degerlendirilebilecegini belirtti.
Son düzenleyen Safi; 15 Haziran 2016 03:27
8 Aralık 2007 Mesaj #4
DNA daki şifrelerin deşifre olup organizmayı meydana getirmesi aşama aşama meydana gelmektedir.Bu aşamalar ise sırasıyla
Proteini üretilen hücrenin farklılaşması (Morfogenez)
DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) :
Not:Üretilen bu RNA, mRNA (mesajcı RNA) dır.
Son düzenleyen Safi; 7 Haziran 2016 23:10
8 Haziran 2016 Mesaj #5
DEVAMI Genetik (Kalıtım Bilimi)
13 Ocak 2017 Mesaj #6
Kültürel Farklar İnsan DNA'sında Etkili!
Bilim adamları belirli bir etnik gruba ait genetik özelliklerin şekillenmesinde kültür ve çevresel özelliklerin, kalıtımın yanında belirgin bir etkiye sahip olduğunu bildirdi. ABD'nin California Üniversitesi'nden bilim adamları Latin etnik alt gruplara mensup çocuklar üzerine yaptıkları çalışmada, "gen metilasyonu" adı verilen DNA'nın ifade tarzını belirleyen genetik belirteçlerin oluşumunda çevresel faktörler ve kültürel deneyimle kazanılan farklılıkların kalıtımsal farklılıklar yanında müstakilen etkili olduğunu belirledi.
Kalıtımla açıklanamayan farklılıkların astım taramasına tabi tutulan çocuklarda annenin sigara içmesi, egzoz gazının yoğun olduğu çevrelerde yaşama ve psikolojik strese maruz kalma gibi çevresel faktörlere tekabül ettiği vurgulandı. Araştırmacılar sonuç olarak genetik farklılıkların yüzde 76 oranında kalıtıma bağlı olduğu, geri kalan bölümünün ise çevresel koşullara ve deneyime bağlı olarak şekillendiği sonucuna vardı.
Araştırmanın yazarlarından Yrd. Doç. Dr. Noah Zaitlen, tıp araştırmalarının ve klinik çalışmaların yıllarca farklı etnik grupların değişik sıklık ve oranlarda hastalıklara maruz kaldığını, ilaçlara farklı tepkiler verdiğini tespit ettiğine dikkati çekti. Zaitlen, bu farklılıkları genetik kalıtımla açıklamanın genel eğilim olduğunu, ancak farklı ırk ve etnik grupların farklı yeme içme alışkanlıklarına sahip olması, nüfus yoğunluğunun az veya çok olduğu yerlerde yaşamaları, farklı yoksulluk düzeylerini tecrübe etmeleri ve tütün ile benzeri madde alışkanlıkları itibarıyla farklı kolektif sağlık profilleri çizebileceğini belirtti. Zaitlen, "Sonuçlar sosyal bir olgu olan etnisite ve ırk ile biyolojik bir olgu olan genetik-kalıtım arasında daha önce düşündüğümüzden çok daha karmaşık bir ilişki olduğunu gösteriyor." ifadesini kullandı.
Kaynak: AA / eLife (11 Ocak 2017)
5 Mart 2017 Mesaj #7
Taranmayan Saç Genleri!
Çocukların saçlarını taramak genellikle pek kolay değildir, uzun zaman alır. Ancak bazı çocukların saçları nadiren de olsa taranmaz bir nitelik taşır. Çoğunlukla açık sarı renkli, kuru saçlara sahip çocuklarda görülen ve taranmayan saç sendromu olarak adlandırılan bu sorun ilk kez 1973 yılında tanılanmıştı. Aradan geçen zamanda yaklaşık 100 çocukta daha aynı sendroma rastlandı. Ancak saçları taranamayan insanların tamamı doktorlara başvurmadığı için gerçek sayı muhtemelen çok daha fazla.
Geçmişte taranmayan saç sendromuna sebep olan etkenler bilinmiyordu. Ancak bazı ailelerde daha sık rastlanması sorunun temelinde genetik etkenlerin yer aldığını düşündürüyordu. Yakın zamanlarda Dr. Buket Basmanav ve arkadaşlarının yayımladıkları araştırma sonuçları, 3 ayrı genin taranmayan saç sendromuyla ilişkili olduğunu gösteriyor. 11 çocuktan alınan genler üzerinde yapılan analizlerin sonuçlarına göre PADI3, TGM3 ve TCHH adı verilen 3 genin herhangi birisinin bile işlevini tam olarak yerine getirememesi durumunda taranmayan saç sendromu ortaya çıkıyor.
Kaynak: American Journal of Human Genetics
Başa Alınan Darbeler Genlerde Hasara Neden Oluyor!
Bilim insanları, başa alınan darbelerin beyinde binlerce gene zarar vererek kişide nörolojik ve psikiyatrik bozukluk riskini artırabileceğini ortaya koydu. Fareler üzerinde yapılan çalışma sırasında bir labirentten kaçabilmeleri için 20 fare eğitildi. Daha sonra farelerin 10'unda beyin sarsıntısına benzer hasar meydana getirmek için özel bir sıvı kullanılırken, diğer 10 farede beyin hasarı oluşturulmadı. Fareler yeniden labirente yerleştirildiğinde, beyin hasarlı farelerin labirentten çıkmasının diğerlerinden yaklaşık yüzde 25 daha uzun sürdüğü gözlemlendi.
Genlerin Değişime Uğradığı Belirlendi!
Beyin hasarına tepki olarak nasıl değiştiğini öğrenmek için iki gruptan 5'er hayvanın genlerini inceleyen araştırmacılar, spesifik olarak öğrenme ve hafızayı düzenlemeye yardımcı olan hipokampüs bölgesinde 268, bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan beyaz kan hücreleri lökositlerde de 1215 genin değişime uğradığını tespit etti. Bilim adamları, farelerde beyin hasarından sonra değişen 100'den fazla genin, insanlarda nörolojik ve psikiyatrik bozukluklarla bağlantılı benzerleri olduğunu belirtti.
Araştırma raporunda, farelerde hasar gören 16 genin insanlardaki benzerlerinin, Alzheimer hastalığına yatkınlıkla bağlantılı olduğu kaydedildi. Ayrıca hipokampüste etkilenen genlerden 4'ünün ve lökosittekilerden birinin, insanlarda Travma Sonrası Stres Bozukluğu (TSSB) ile bağlantılı genlere benzerlik gösterdiği açıklandı.
Los Angeles'ta California Üniversitesi'nden (UCLA) araştırmacıların yürüttüğü çalışmada ayrıca ilk kez Alzheimer, Parkinson, TSSB, Felç, Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, Otizm, Depresyon, Şizofreni ve diğer rahatsızlıklarla bağlantılı yüzlerce geni kontrol ettiğine inanılan baskın genler belirlendi. Baskın genlerin keşfinin, hastalık riskini azaltmak için hasarlı genlerin onarılmasına, hastalıkla mücadele edecek kimyasal bileşenleri ve gıdaların belirlenmesine yardımcı olabileceği ifade edildi.
Kaynak: EBioMedicine / AA (7 Mart 2017)
11 Mart 2017 Mesaj #9
Kanser Genleri, Kromozomlar Dışında Bulunabiliyor!
Birçok tümör tipi, en iyi tedavilerimizden sıyrılmak için sonunda bir yetenek geliştiriyor. Fakat şimdi araştırmacılar, neden bazı kanser türlerinin bu kabiliyete sahip olduklarını çözdüler; bunlar kendi genlerinin kopyalarını bizim kromozomlarımızdan uzakta saklıyorlar ve bundan sonra kurallara göre oynamak zorunda olmuyorlar. Hücrelerimizin büyük bölümünün gen şifreleyici DNA‘ları, kromozomlar adı verilen süper uzun moleküller şeklinde sıkı şekilde sarınmış halde bulunur. Bizde onlardan 46 tane vardır ve bunlar 23 çift olarak tarif edilir. Tipik olarak, hücrelerimiz çoğaldıkça kopyalanır ve eşit şekilde dağıtılırlar.
Mitokondri adı verilen hücresel organellerin içinde de DNA’nın bazı dairesel bölümleri bulunur. Bunlar da epey eşit şekilde paylaştırılır. Ender rastlanan durumlarda, kromozom dışı DNA (ecDNA), hücre boyunca yüzer halde de bulunabilir. Genelde kısa olsa da, bu dairesel nükleik asit bölümleri boyut olarak 20.000 bazdan fazla olabilir ve genelde bir kromozomdan kopyalanan tekrarlı dizilimler içerirler. Yaptıkları şey kesin olarak bilinmemektedir, ancak tahminlerin çoğu, genetik kütüphanenin geri kalanını bir şekilde istikrarlı tutmaya yardımcı olduğu üzerine odaklanmaktadır.
ecDNA, 1960’lardan beri belirli kanser dokusu türlerinde tespit edilse de, onu detaylı şekilde inceleyen araçlar, yakın zamana kadar yaygınlığını anlayacak kadar keskin değillerdi. 2014 yılında, Ludwig Kanser Araştırma Enstitüsü’nden araştırmacı Paul Mischel, gliyoblastom adı verilen bir tür tümör türünün belirli ilaçlara karşı direnç oluşturmasında, ecDNA’nın kilit bir role sahip olduğunu buldu. Genelde araştırmacılar kanser dirençleri üzerinde çalışmak istediklerinde, kansere sebep olan genin nasıl çalıştığını bilmek isterler. Genin konumu o kadar önemli olmamıştı.
Mischel’in yaptığı araştırma, genin bulunduğu ‘yerin’, yaptığı ‘şeyi’ bilmek kadar önemli olabileceğini öne sürdü. Mischel şöyle söylüyor: “2014 yılında yayınlanan gözlemleri yaptıktan sonra, ecDNA’nın, düşündüğümüzden çok daha yaygın ve önemli olduğu aklımıza geldi.” Mischel’ın takımı, yaptıkları en son araştırmada, hastalardan alınan 117 tümör hücresi dizisinden birkaç bin hücreyi, diğer gönüllülerden alınan ve kanserli olmayan sekiz örneği, ve kanserli olmayan 10 mevcut hücre dizisini çözümlediler.
Mischel ve takımı, tipik olarak hücre genetiği, genom ve biyobilişim alanlarında kullanılan bir miktar klinik aracı ve modelleme aracını kullanarak, çözümledikleri tümör hücresi dizilerinin yüzde 40 ile 90’ı arasında ecDNA bulunduğunu keşfetti. Merak uyandırıcı bir şekilde, kanserli olmayan hücrelerde hiç ecDNA tespit edilmedi. Sıradaki adım, serbest şekilde yüzen bu DNA halkalarında neyin olduğunu bulmaktı.
Araştırmacılar, tümör hücrelerinin genomlarını dizerek ve yerinde flor melezleştirme adı verilen moleküler bir araştırma aracını uygulayarak, tipik olarak bu tümör tipleriyle ilişkilendirilen genlerin, ecDNA üzerinde kodlanmış olduğunu buldular. Mutasyon geçirme ve bir kanserin oluşumuna katkıda bulunma ihtimali olan genler, onkojenler olarak bilinir. ecDNA, kromozom DNA’sı ve mitokondri DNA’sından farklı olarak, ana hücre çoğalırken, olağan dağılım kuralları ile oynamaz. Ana hücreler ya bunların bir grubunu toplar, az bir kısmını paylaşır, ya da bunları neredeyse hiç miras almaz.
ecDNA’nın, kanser hücrelerinin çoğalması üzerinde yayılma gösterebileceği şekilleri canlandırmak için bir bilgisayar modeli kullanıldı. Tümör, onkojenlerini eşit olmayan bir şekilde dağıtarak, farklı hücre türlerinden oluşan karmaşık bir yapı haline geldi.Çeşitlilik yalnızca hayatın tuzu biberi değil, kanserin de zırhı olduğundan, bu durum, bu kanserlerin, genlerin kromozomlarda olağan şekilde dağılım göstermesi sebebiyle uygulunan sınırlamaların etrafından dolaşmak için bir yol bulmuş olduğunu öne sürüyor.
Uygun gen bileşimlerine sahip hücrelerin, kemoterapide hızlı büyüyen tümörleri yıkmak için kullanılan toksin engeline karşı dirençli olmaları daha muhtemel. Bütün hücrelerin aynı gen bileşimlerine sahip olması, hepsi de aynı rakamlara sahip olan yüz tane piyango bileti almaya benziyor. Diğer bir deyişle, çoğu hücre ölürken, ‘şanslı rakamlara’ sahip olan az miktardaki hücre, yeniden çoğalmak üzere hayatta kalabiliyor.
Mischel, The Scientist‘a şöyle açıklıyor: “Eğer ecDNA üzerinde bir onkojen varsa, bunun çok daha hızlı bir şekilde yüksek seviyelere ulaşabileceğini ve bu yüksek seviyelerin, sadece kromozomda bulundukları zamandan çok daha uzun süre devam edebileceğini bulduk.” Direnç ile ilişkilendirilmiş onkojenler üzerinde çalışan çoğu araştırmacı, ecDNA’da gizlenen dizileri algılayamayacaktır.
Bu gizlenen DNA döngülerinin, bir kanserin evriminde oynadıkları rolü bilmek, etkili tanısal ve işaretsel araçlar oluşturma konusunda bize daha iyi yollar sağlayabilir. Mischel ve takımı için sıradaki adım, tümörlerin kendi ecDNA kopyalarını oluşturmak ve sürdürmek için kullandığı işleyişleri belirlemek olacak. Doğru ilaçlar ile birlikte, bu kanserleri en azından adil bir şekilde savaşmaya zorlayabiliriz.
18 Mart 2017 Mesaj #10
Uzun Yaşam Genleri!
Uluslararası bir araştırma grubu, üç ayrı organizma üzerinde çalışmalar yaparak bu organizmaların ortalama ömürlerini uzatan bazı genler bulmayı başardı. Bu genlerin insanlarda da bulunduğu ve muhtemelen insan ömrü üzerinde benzer etkilere sahip olduğu belirtiliyor. Araştırmacılar yuvarlak solucanlarda, zebra balıklarında ve farelerde görülen yaklaşık 40.000 genin etkinliklerinde yaşlanma sırasında meydana gelen değişiklikleri incelemiş.
İstatistiksel modeller kullanılarak yapılan çalışmalarda, her üç organizmada da ortak olan 30 genin yaşlanma sürecini etkilediği belirlenmiş. Bu 30 genin etkinlikleri ayrı ayrı engellenerek ortalama ömür üzerindeki etkileri araştırılmış ve 10’unun olumsuz etkileri olduğu anlaşılmış Bu genlerin etkinlikleri azaltıldığında organizmaların ortalama ömrünün en az %5 oranında arttığı görülmüş.
Özellikle bcat-1 adı verilen genin organizmaların ömrü üzerinde önemli etkisi olduğu bulunmuş. Yuvarlak solucanlar ile yapılan deneyler, bu gen engellendiği zaman solucanların ömrünün %25 oranında uzadığını gösteriyor. Araştırmacılar bcat-1 geninin işlevlerini de incelemiş. Bu gen, çeşitli aminoasitleri parçalayan aynı adlı bir enzimi kodluyor.
Bcat-1 geni engellendiği zaman, dokularda biriken aminoasitler çeşitli moleküler sinyal mekanizmalarını tetikleyerek yuvarlak solucanların ömrünün uzamasına sebep oluyor. Çalışmalar sırasında belirlenen genler aynı zamanda insanlarda da bulunduğu için benzer etkilerin insanlarda da gözlemlenebileceği düşünülüyor. Gelecekte bu konu üzerine çalışmalar yapılması planlanıyor.
8 Nisan 2009 / ThinkerBeLL Biyoloji
Eş baskın gen ve eksik baskın gen nedir?
3 Eylül 2015 / Misafir Cevaplanmış
Gen Duplikasyonu (Gen İkilenmesi)
1 Ekim 2010 / _Yağmur_ Biyoloji
Etiketler: gen hakkında bilgi genler hakkında bilgi gen kavramı hakkında bilgi