Down Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir » sagliksitem.com'da!
Anasayfa/Genel Sağlık/Down Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir
Zehra Güleryüz Send an email 11 Nisan 2020
Down Sendromu hastalık değildir. Tıp dilinde “genetik kromozom anomalisi” olarak isimlendirilir. Vücudun yapı taşını oluşturan hücreler, yani çekirdeği kromozomlar sayesinde birbirine bağlanan genlerden meydana gelir. Sağlıklı bireylerde karşılıklı şekilde bağlanan 46 kromozom vardır. Down sendromlu kişiler 47 kromozoma sahiptir, bu nedenle hücresel anomaliye sebep olur.
Down sendromunda 21. Kromozomun bir tane fazla olmasının nedeni henüz bilinmemektedir. Anne yaşının ilerlemesiyle doğrudan bir bağlantının nedenleri henüz bilinmemektedir. Bilinen tek şey bu olayda kimsenin suçu yoktur. Down sendromu neden olur sorusu araştırıldığında maalesef yeterli cevap bulunmaz. Down sendromu ülkelerde, sosyal sınıflarda, ırklarda ve herkesin başına gelebilir.
Downsendromu nasıl anlaşılır?
Down sendromu gebelik sürecinde ve erken bebeklik döneminde anlaşılır. Hamileliğin erken döneminde yapılan test ile tespit edilebilir. Down sendrom testi hamileliğin normal mi yoksa bir anomaliye sahip mi olduğunu tespit etmek için yapılan testtir.
Sendromun testi “ikili tarama”, “üçlü tarama” ve “dörtlü tarama” isimlendirilen testlerdir. Hamilelik sürecinin 11. Haftasından sonra yapılmaya başlanır ve bu test %60-90 aralığında hastalığı tespit edebilir.
Şüpheli durumlarda amniyosentez testi doktorunuz tarafından istenebilir. Amniyosentez testi %95 düzeylerinde yakalama oranı vardır. Down sendromu testi fiyatı testi yapan kurum ve kuruluşların fiyat politikasına göre değişmektedir.
Trisomy21 : En sık görülen anomali çeşididir. 21. Noktada 2 yerine 3 kromozonun bağlanması nedeniyle ortaya çıkar. Downsendromlu bireylerin %94 bu grupta yer alır.
Translokasyon : Hücre yapısı normal olmasına karşı, 21 kromozomdan kopan bir parçanın diğer bir kromozoma bağlanması sonucu ortaya çıkar. Downsendromlu bireylerin %4 bu grupta yer alır.
Mozaik DS : Down sendromlu bireylerin %2 bu grupta yer alır.
İnsan vücudu hücrelerden oluşmaktadır. Hücre genleri çekirdek içerisinde saklanır. Gen yapısı çubuk tarzı yapılar olarak isimlendirilen kromozom ile gruplanır.
Hücre çekirdeği içerisinde 23 çift kromozom yer alır, 23 tanesi babadan 23 tanesi anneden gelmektedir. 21. Kromozomun fazladan 1 tane olması, downsendromlu bireylerin hücre sayısı 47 kromozon içermesine neden olur.
Dünyaya gelen 800 bebekten bir tanesinde downsendromu görülmektedir.
Ülkemizde her yıl 1500 downsendromlu bebek doğar.
Dünya genelinde 6 milyon downsendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir.
Ülkemizde yaklaşık 700 bin downsendromlu birey olduğu düşünülmektedir.
Downsendromu, ırklarda, bütün yaş gruplarında, dinlerde ve ekonomik şartlardaki kişileri etkiler.
1866 yılında İngiliz doktor John LangdonDown tarafından bir açıklama yayınlandı ve sonrasında onun ismini aldı.
Doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilir.
Düz yüz ve küçük burun
Gözlerin yukarı ve aşağıya kayması
Düşük kas sebebiyle sarkmalar “hipotoni”
Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında boşluk
Serçe parmağının içe kıvrılması ve küçük parmaklı geniş eller
Küçük ağız yapısı
Doğum sonrası ortalama kilo ve boyun altında olması
Yukarıdaki özelliklerin çoğu genel sağlıklı doğumlarda görülebilir. Bu sebeple pozitif bir tanı koyulması için kromozom testi uygulanmalıdır. Kesin sonuç doktorunuzun isteyeceği kan testinde belli olmaktadır.
Down sendromlu bireyler tıbbi sorunlara sahipler mi?
Bazı tıbbi sorunlar downsendromlu bireyler arasında yaygındır.
Bu problemlerin bazıları ;
Down sendromlu doğan bebekler kalp problemleri
Solunum sorunları (öksürük ve soğuk algınlığı)
Bu sorunlar sadece downsendromlu bireylerde görülmez, sağlıklı kişilerde de görülebilir. Bazı downsendromlu bireylerde hiçbir sağlık problemi görülmez.
Ayrıca gelişmiş tıp ve tibbi hizmetler sayesinde downsendromlu kişiler uzun yaşayabildiğini söyleyebiliriz.
Tıbbi ve doğru destek sayesinde downsendromlu insanlar okula gider, iş sahibi olur, arkadaş çevresi olur ve kendi hayatlarına karar verebilir.
Down Sendromu Down Sendromu belirtileri Down Sendromu çeşitleri Down Sendromu nasıl anlaşılır Down Sendromu neden olur Down Sendromu test fiyatı Down Sendromu testi Mozaik DS Translokasyon Trisomy21