Hajdu Cheney Sendromu - Nedir Belrtileri Bulguları Tanısı Tedavisi
Ana Sayfa Cerrahi Bilimler Ortopedi Hajdu Cheney Sendromu
Hajdu Cheney Sendromu Nedir?
Hajdu Cheney Sendromu, osteoporoz ve kafatası, çene kemiklerinde bir takım değişiklikler ile giden oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılmakta ve konjenital yani doğuştan görülmektedir.
Bu hastalığa NOTCH2 genindeki bir mutasyonun nede olduğu düşünülmektedir. 1948 yılında ilk defa tanımlanmış olan bu hastalığa dünyada şimdiye kadar sadece 70 kişi yakalanmıştır.
Hajdu Cheney Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Hajdu Cheney Sendromunda bağ dokusu hasarları sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Diğer belirti ve bulgular ise şu şekildedir:
Kemik esnekliğinde bozulma ve şekil problemleri
Kısa boy, küçük maksilla kemiği
Hipertelorizm denilen gözler arası uzaklıkda artma
Baş, boyun şekil ve boyutlarında bozulmalar
Otozomal dominant bir hastalık olduğu için sıklıkla yavru bireylere aktarılır.
Hajdu Cheney Sendromunun Tanısı Nasıl Konulur?
Hastalığın tanısı özel DNA tarama yöntemleri ile ortaya çıkarılmaktadır. Bu hastalarda sekans analizi yapılmalıdır.
Hajdu Cheney Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?
2002 yılından bu yana bu hastalığa yakalanan bireylere osteoporozla bağlantılı kemik ve iskelet problemleri için tedavi uygulanmaktadır.