YAZAN Dr. Josh Axe 289 Yorum yapılmamış
Huntington hastalığı, beyindeki bazı sinir hücrelerinin yok olmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip olan insanlar hastalığa neden olan kusurlu gen ile doğarlar, ancak hastalığın belirtileri genelde orta yaşlara gelene kadar ortaya çıkmaz. Hastalığın erken belirtileri arasında kontrol edilemeyen beden hareketleri, sakarlık ve denge problemleri yer almaktadır. İlerleyen aşamalarda ise hasta yürüme, konuşma ve yutma kabiliyetlerini yitirebilmektedir. Bazı hastalar zamanla aile üyelerini tanımamaya başlarken bazıları ise çevresindekilerinin farkında olsalar bile duygularını ifade edemezler.
Ebeveynlerinizden birinde Huntington hastalığı bulunuyorsa sizde de bulunma ihtimali yüzde 50’dir. Kan testi yaptırarak hastalığa sebep olan genin sizde de olup olmadığını ve hastalığın görülme riskini öğrenebilirsiniz.
Hastalığa yönelik olarak şimdiye kadar bulunmuş bir tedavi yoktur. İlaçlarla ancak hastalığın bazı belirtileriyle başa çıkılması sağlanabilmektedir ancak hastalığın yavaşlatılması ya da durdurulması mümkün olmamaktadır.
Huntington hastalığı, kalıtsal olduğu için bu hastalığın başka yollarla bir kişiden başka birine geçme olasılığı yoktur. Bu hastalık kendini genellikle orta yaş ile göstermekle birlikte hastalık belirtileri daha genç ya da ilerlemiş yaşlarda da başlayabilmektedir. 10 ila 25 yaş arasındaki dönemde hastalık beyindeki sinir hücrelerini öldürmeye başlar. Bu durum da vücudu, zihni ve duyguları etkiler.
Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişiklik göstermektedir. Stres ya da heyecan gibi durumlar belirtilerin kötüleşmesine neden olabilmektedir.
Hastalıkta görülen belirtilerden bazılarını tespit etmek diğerlerinden daha kolay olabilmektedir. Hareket bozuklukları, ilk fark edilen belirtilerin başında gelmektedir. Kilo kaybı da hastalığın bütün aşamalarında gözlenebilen bir belirtidir.
Hastalığın neden olduğu fiziksel, bilişsel ve duygusal belirtiler şu şekilde olmaktadır:
Fiziksel belirtiler: Kilo kaybı, istemsiz hareketler (kore); koordinasyon azalması; yürüme, konuşma ve yutkunmada zorluk.
Bilişsel belirtiler: Odaklanma ve plan yapmakta zorluk, karar vermede ve bilgilerin hatırlanmasında sorunlar.
Duygusal belirtiler: Depresyon, ilgisizlik, asabiyet, anksiyete, obsesif davranışlar.
Huntington hastalığının belirtileri, hastalık ilerledikçe artma eğilimindedir.
Hastalığın erken dönemi: Hastalığın erken dönemindeki belirtiler fark edilmeyebilir. Bu aşamada araba kullanmak ya da çalışmak gibi eylemler mümkün olabilmektedir. Ancak bu dönemde kişiler, bazı şeyleri yapmak için birinin yardımına ihtiyaç duyabilmektedirler.
Erken dönem belirtileri şunlar olabilmektedir:
Koordinasyonda ufak değişiklikler, dengenin etkilenmesi ya da sakarlaşma
Kontrol edilemeyen rahatsız edici davranışlar
Sorunlar hakkında düşünürken zorluk yaşama
Depresyon ya da asabiyet
Hastalığın orta dönemi: Zaman geçtikçe hastalığın belirtileri günlük yaşamı etkileyecek hale gelebilmektedir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında nesnelerin düşürülmesi ya da kişinin yere düşmesi gibi durumlar gerçekleşebilir. Konuşma ve yutma ile ilgili sorunlar da görülebilmektedir. Bu dönemde yaşanan duygusal değişimler insan ilişkilerinde sorunlara neden olabilmektedir.
Hastalığın ileri dönemi: Bu aşamada hastalığa sahip olan bireylerin başkalarının bakımına ihtiyacı vardır. Konuşmak ve yürümek mümkün olmadığı gibi kişi, etrafındakilerin farkındadır.
Çocuklarda ya da ergenlik dönemindeki kişilerde Huntington çok daha hızlı ilerleyebilir ve şu belirtilere neden olabilir:
1993 yılında yapılan bir araştırma sayesinde Huntington hastalığına neden olan gen bulunmuştur. Bu gen herkeste bulunmasına rağmen bazı ailelerde genin kopyalanmasında anormal değişiklikler meydana gelebilmekte ve bu durum ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. Huntington hastalığına sahip ebeveyniniz bulunuyorsa sizin de bu geni bulundurma ve hastalığın gelişme riski yüzde 50’dir.
Hastalığın görülme riski hakkında şu bilgiler de eklenebilir:
Anormal genin geçişi kadın ve erkeklerde aynı olasılığa sahiptir.
Huntington hastalığına neden olan gen sizde bulunmuyorsa hastalığa yakalanmanız ya da hastalığın çocuklarınıza geçmesi mümkün değildir.
Hastalık, nesil atlamamaktadır.
Siz ya da aile üyelerinizden biri bu gene sahip olup olmadığına yönelik test yaptırmak istiyorsanız öncelikle genetik alanda profesyonel danışmanlık almanız önemlidir. Bu sayede test sonuçlarından beklentileriniz konusunda konuşabilirsiniz.
Huntington hastalığının belirtileri görülmeye başlandıktan sonra kişinin işlevsel yetenekleri giderek kötüleşmeye başlar. Hastalığın seyri ve süresi kişiden kişiye değişiklik gösterebilmektedir. Hastalığın kendisini göstermesiyle ölüm arasında geçen süre 10-30 yıl arasında olabilmektedir. Genç yaşlarda başlayan hastalıkta ise bu süre belirtiler başladıktan sonra 10 yıl sonrasına gelmektedir.
Huntington hastalığı ile birlikte görülen klinik depresyon, intihar riskini arttırabilmektedir. Bazı araştırmalar henüz hastalık tanısı koyulmadan önce ve hastanın bağımsızlığını kaybetmeye başladığı, hastalığın orta aşamalarında intihar riskinin daha yüksek olduğunu göstermektedir.
Huntington hastalığı, ilerleyen aşamalarda günlük etkinliklerde bile başkasının desteğini gerektirmektedir. Hastalığın son aşamalarında kişi, yatalak olabilir ve konuşma yetisini yitirebilir. Ancak bu süreçte etrafında olan arkadaşlarından ve akrabalarından haberdardır.
Hastalığın ölüme neden olması şu sebeplerden kaynaklanmaktadır:
Pnömoni ya da diğer enfeksiyonlar
Düşmelere bağlı olarak yaralanma
Yutma güçlüğü nedeniyle yaşanan komplikasyonlar
Huntington hastalığını önlemek mümkün müdür?
Ailesinde Huntington hastalığına sahip bireyler bulunan kişilerin, hastalığa neden olan genin kendilerinde olmasından ya da çocuklarına geçmesinden korkmaları doğaldır. Bu kişilerin genetik test yaptırması ve aile planlaması yapması önemlidir.
Genetik test yaptırmayı düşünen ve risk altında olan kişinin testi yaptırmadan önce bir genetik danışman ile konuşması faydalı olacaktır. Genetik danışman, testin pozitif çıkması sonucu neden olabilecek potansiyel risklerden ve hastalığın gelişmesi hakkında yardımcı olacaktır. Buna ek olarak çiftler ise çocuk yapma hakkında başkasının spermi ya da yumurtası ile çocuk yapma gibi olasılıkları tartışmalıdırlar.
Çiftler için bir diğer seçenek ise genetik tanı için kadından yumurtaların alınıp sperm ile laboratuvar ortamında bir araya getirilmesi ve sonrasında oluşan embriyoda Huntington hastalığına neden olan genin bulunup bulunmadığının kontrol edilmesi olacaktır. Bu sayede test sonuçlarının negatif çıkması sonucunda embriyo annenin rahmine yerleştirilebilir.