Schwartz Jampel Sendromu - Doktordan Haberler
Ana Sayfa TIP Sözlük Schwartz Jampel Sendromu
Schwartz Jampel Sendromu
Schwartz Jampel Sendromu Nedir?
Schwartz Jampel Sendromu, kemik ve kas gelişimini olumsuz etkileyen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireyler belirgin yüz özelliklerine sahiptirler. Schwartz Jampel Sendromu Tip 1A, Tip 1B, Tip 2 olmak üzere 3 farklı alt tipi bulunmaktadır. Şimdilerde birçok bilim insanı SJS Tip 2’nin aslında Stuve-Wiedemann Sendromu olduğunu düşünmekteler.Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nadirde olsa tıbbi leteratürde bazı vakalar otozomal dominant kalıtım paterni olduğunu da düşündürtmektedir.
Schwartz jampel sendromu ile ilişkili görsel.
SJS sendromunun belirtilerini ve bulgularını çok görülenden az görülene doğru sıralayalım :
Epifiz ve metafiz morfolojisinde bir takım bozukluklar
Aldolaz seviyelerinde yükseklik
Serum kreatin fosfat seviyelerinde yükseklik
EMG bulgularında bozukluklar
Bozuk kulak morfolojisi
Anormal vertebra ossifikasyonu
Koksa valgus ve varus
SJS hastalığı HSPG2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen kas ve kıkırdakta bulunan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar.
Schwartz Jampel Sendromunda karakteristik yüz özellikleri, iskelet bozuklukları ve kas sertliği ile tanıya gidilir. Ayrıca kan testleri, EMG, röntgen gibi ileri tetkikler teşhis için gereklidir.
SJS tedavisi kas sertliklerini ve kramları azaltmayı amaçlayan bir dizi egzersizleri içermektedir. Semptomlara göre bazı ilaçlarda hekiminiz tarafından reçete edilecektir. Botoks uygulamalarıda semptomatik tedavi olarak faydalıdır. Ameliyat bazı durumlarda önerilebilir ancak anestezik bir komplikasyon olarak bilinen malign hipertermi açısından dikkatli olunmalıdır.