00:5726 Eylül 2007
Down sendromunun en sık görülen kromozomal hastalık olduğunun altını çizen uzmanlar, yirmibirinci kromozomdan bir kopya fazlası olma sonucu gelişen bir hastalık olduğunu söylüyor. "Bu tesadüfi bir durumdur. Bu durumun tedavisi yoktur. Down sendromlu kişilerde etkilenme çok farklı düzeylerde olabilir. Değişik düzeyde de olsa Down sendromlu kişilerde öğrenme güçlüğü vardır. Yaklaşık yüzde 50'sinde kalp hastalığı, işitme ve görme işlevlerinde azalma, değişen oranlarda organ hastalıkları görülebilir. Çoçukların büyüdüklerinde ne kadar etkileneceklerini önceden kestirmek mümkün olmamaktadır." diyen uzmanlar, Down sendromlu çoğu kişinin uzun dönemde yardıma ihtiyacı olacağına işaret ediyor.
Bursa Zübeydehanım Doğumevi Hastenesi'nden Op. Dr. İsmail Küçükerdoğan, herkesin Down sendromlu bebeği olabileceğini, ancak riskin yaşla birlikte arttığını, anne ne kadar yaşlıysa Downlu bebek doğurma olasılığının da o kadar yüksek olduğunu kaydetti.
1.Tarama Testleri : Bu testler hiçbir zaman kesin bir sonuç vermez, ancak hangi bebeklerde Down sendromu görülme riskinin daha yüksek olduğunu gösterir. Bu testler anne veya bebeğe herhangi bir risk oluşturmazlar. Tarama testleri ultrosonografi veya anne kanına uygulanan hormon ölçümleri ile yapılır.
2.Tam Testleri : Bu testler kesin bilgi verirler,bebeğin suyundan, plasentasından veya bazen de kanından örnek alınarak bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile uygulanırlar. Bu testler literatür de değişik oranlar olmakla birlikte yüzde 1-2-3 oranına varan düşük riski ile birliktedirler. Yine yüzde 1-2-3 oranında alınan örnekten tanıya varmak mümkün olmayacaktır ve testin tekrarlanması gerekebilir.
Tam testlerinde düşük riski olması sebebiyle öncelikle tarama testi uygulanması ve Dr. Küçükerdoğan, "Down sendromu riski 1/270 üzerinde olanlarda tam testi uygulama tercih edilmektedir. Bu durumda tarama testi uygulanan ortalama yüzde 5 'ine tam testi uygulama tespit edilmektedir. Ortalama 40 tam testiyle bir Down sendromu bebeğe tanı koymak mümkün olmaktadır.
Yine bu yöntemlerle Down sendromu bebeklerin ortalama 3/4 üne tanı koyulabilmekte , 1/4 ine tanı koyulamamaktadır. Ailenin bütün testler hakkında bilgi sahibi olup testleri yaptırmaya başlayıp başlamaması konusunda karar vermesi önerilmektedir. Bir tarama testinde yüksek riski edildiğinde diğer tam testler uygulanmazsa gebelik dönemince bu test sonuçlarından bilgi almak sıkıntılı olabilir.