Genetik Hastalıklar | Evdesifa.com
Genetik hastalıklar anneden ve babadan gelen kromozomların oluşturduğu DNA’nın yapısında veya dizilişinde meydana gelen bozulmalar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıkların genellikle tedavisi yoktur. Bu hastalıklar çağımızın en çok mücadele ettiği aynı zamanda diğer hastalıklara nazaran insanların hareketlerine en çok kısıtlama getiren hastalıklardır. Bu hastalıklar oldukça önem ve ciddiyet içerir. Ancak gen bilimi oldukça önemli yol kat ederek bu hastalıkları artık yapılan testler sonucu kolaylıkla teşhis etmekte ve bununla beraber bazı hastalıklarında genden ayrılmasını sağlamaktadır.
Genetik hastalıklar sonucu oluşan hasarlar genellikle geri dönüşü olmayan hasarlardır. Ancak bazı gen bozuklukları hemen kendini göstermeyebilir. Vücudun bağışıklık sistemine göre veya dirençsizliğine göre bu hastalıklar mutasyona uğrar ve kişide farklı bir şekilde ve sonrasında ortaya çıkabilir. Ancak artık anne karnında bebeklerin bile ne tür genetik hastalığı taşıdığını bulabilmek oldukça kolay.
Genetik hastalık belirtileri kişinin sosyal alanda yaşamını ve sağlığını bozduğu için kişinin bu belirtileri diğer hastalık belirtilerinden ayırt etmesi kolaylaşır. Bu da erken teşhisin gerçekleşmesini sağlar. Genetik hastalıklara genellikle kalıtım etkilidir. Ancak bazen de DNA’nın mutasyona uğraması sonucunda da bu hastalık ortaya çıkar ve kişinin bu hastalığının ortaya çıkması halinde bir sonraki nesle bu hastalık aktarılır. Annesinde ya da babasında olmayan bir hastalık çocukta görülebilir. Bunun sebebi ise çekinik olarak bu hastalığın anneden veya babadan gelmesidir. Ancak çekinik olmasından kaynaklı ebeveynlerde bu hastalık görülmez. Ancak eşleşmeler sonucu bu hastalık bir sonraki nesilde oluşur ya da mutasyonlar buna sebep olabilir.
Genetik Hastalıklar Neden Olur?
En yaygın kalıtsal hastalıkların genellikle sebebi akraba evlilikleridir. Akraba evlilikleri genelde sakat doğum veya kalıtsal rahatsızlığı olan bireylerin doğmasına neden olur. Ortak genlerin bulunduğu bireylerin evlenmesi sonucunda çekinik olarak bulunan rahatsızlıklar iki gende de bulunacağı için bir sonraki soyda bu çekinik genler baskın gelerek doğan çocukların sakat olmasına neden olur. Gen fazlalığı ve çeşitlilik, çekinik hastlıkların taşınmaması için ya da belirti göstermemesi için oldukça önemlidir. Bazı doğumlar sakatlıkla sonuçlanırken bazı doğumlar ölü olarak da gerçekleşebilir. Ölü doğum oranları bu kişilerin çocuklarında iki kat daha fazla olacaktır. Bu hastalıkların hiç bir şekilde cinsiyet farkı olmadan kişi de belirtilerini gösterebilir. Hasta olan ya da olmayan ancak bu genleri taşıyan anne babaların çocuklarının yarısında bu çekinik genler baskın gelerek bazı sakatlıklar veya kalıtsal rahatsızlıklar meydana gelebilir
Genetik Hastalıkların Belirtisi
Genetik hastalıklar oldukça tehlikeli hastalıklardır. Kişinin bir ömür bu hastalığı çekmesi daha fazla bir olasılıktır. Çünkü bu hastalıkların neredeyse tamamı denecek bir oranda çözüm bulunamamaktadır. Genellikle bu hastalıklar artık anne karnından itibaren teşhis edilebilir. Genetik hastalıklar sırasında ultrasona giren anne çocuğun anormal gelişimini görecek ve doktorda kesin sonuca ulaşmak için anne karnından bir sıvı alarak bunu test etmektedir. Bu şekilde kalıtsal hastalıklara teşhis konulabilir. Belirtiler genellikle anne karnında 9-11 hasta aralığında kendini göstermeye başlar. Çocuğun gelişim bozukluğunun olması ya da vücudundaki herhangi bir sakatlık bu kişinin genetik hastalık taşıdığını göstermektedir. Ayrıca bazı çocuklarda genellikle gelişim çağına gelince anlaşılan bu hastalıklar ilk olarak zeka geriliği olarak teşhis edilmektedir.
Her genetik hastalık kişinin vücudunda fiziksel olarak belirti göstermeyebilir. Bununla beraber zeka geriliğinin anlaşılması için çocuğun gelişim çapı beklenmektedir. Bu tür hastalıklar genellikle fiziksel olarak çocuklarda baş göstermez. Ancak gayet normal davranan çocuğun bazı agresif hareketleri aşırı gelişmesi gibi durumlarda bu çocukta ileride kısırlık görülebilir. Bu belirtilerin yanı sıra bir çok çocuk ülkemizde akraba evliliklerinin sıkça yapıldığı Anadolu bölgelerinde sakat doğumlar da gerçeklemektedir. Bu sakat doğan kişiler için fizik tedaviler ve ameliyatlar vardır. Ancak bu kişinin hayatında kolaylık sağlar genetiğinin yine aynı kalmasına neden olur. Bir de babadan direkt olarak erkek çocuğa aktarılan hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan biri de kulak kıllılığıdır. Bu genetik hastalıklardan oluşan bir hastalıktır. Babadan oğula geçerek de bu kalıtım devam etmektedir. Bazı çocukların altı parmak olarak doğması da genetik hastalıklardan biridir.
Genetik hastalıkların pek çok tedavi yöntemi vardır. Ancak bu hastalıkların genel olarak tedavi yöntemleri kişinin yaşamını zorlayan fiziksel durumlarını ortadan kaldırmaya yönelik olan ameliyatlardır. Bu ameliyatlar genellik zorlu ameliyatlardır ve uzun süre fizik tedavi istemektedir. Gen bilimi giderek gelişmekte ve kalıtsal hastalıklara bir çözüm olmaya da bir taraftan devam etmektedir. Ancak bu ameliyatlar oldukça kişinin vücudundaki değişimlere de bağlı olarak değişmektedir .
Gen tedavisi olarak bilinen bu tedavi yöntemi kök hücre tedavi yöntemi uygulanmaktadır. Kök hücre tedavisinin uygulanma sebebi ise bu hastalıkların sebep olduğu DNA zincirinde meydana gelen hasarı onarmaya çalışılır. Bunun için de kendini sürekli olarak yenileyen ve sürekli olarak bir yapay bir hücre yenilenmesinin olmaması için bu tedavi seçilmiştir. Çünkü kök hücreler hastadan alınıp DNA zinciri incelenir ve kullanılmasına karar verilen kök hücreler kişinin hasar görmüş DNA zincirine uygulanarak bu kişideki hasarlı DNA düzeltilir ve sürekli olmayan bir tedavi yöntemi olmadığı için kişi için hem sağlık açısından önemlidir hem de ekonomik açısından oldukça faydalıdır. Kök hücre tedavisi kesin olan ve uzun sürmeyen seanslarla gerçekleşmektedir. Kök hücre tedavisin yeterli görülen kök hücrelerin bir kısmını vücuttan alan uzmanlar bunları öncelikle bir kültür ortamında çoğaltırlar. Bu da kişinin diğer dokularının zarar görmemesine neden olur. Kültür ortamında çoğaltılan kök hücreler enjekte edilerek hücrenin vücuttan bir parçaymış gibi hareket etmesi için de bu hastalığa uygun olarak bir virüs gönderirler. Bu da kişinin DNA yapısındaki genel bütünlüğü de bozmamış olarak kişinin bu şekilde tedavi olmasına yarar. Fark edilen bu hastalıklar için mutlaka uzman bir hekime danışılmalıdır.