EDA Geni Nedir?
EDA Geni Nedir
EDA Geni; Fonksiyonu, Sağlık Koşulları, Kromozomal Konum ve Genin Diğer İsimleri
Melda Karyelioğlu 2 Ağustos 2020, 15:00 31 Okuma 3 Oy
0.0.1 Ektodisplazin A
2 Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları
2.1 Hipohidrotik Ektodermal Displazi
EDA geni ektodisplazin A adlı proteinin üretilmesi için gerekli direktifleri sağlar. Bu protein doğum öncesi gelişimde önemli bir rol oynayan sinyal yolaklarının bir parçasıdır. Özellikle ektoderm ve mezoderm olarak adlandırılan embriyonik hücre katmanlarının arasındaki etkileşim açısından kritik öneme sahiptir. Erken embriyonik dönemde, vücudun pek çok organ ve dokularından bu hücre katmanları oluşur. Ektoderm-mezoderm etkileşimi ektodermden deri, saç, tırnaklar ve ter bezleri dahil olmak üzere pek çok yapının meydana gelebilmesinde gereklidir.
Ektodisplazin A proteinin bir çeşidi olan ve ektodisplazin A1 olarak bilinen bu protein, ektodisplazin A reseptörü (EDAR geni tarafından üretilen) ile etkileşime girer. Hücre yüzeyinde ektodisplazin A1 bu reseptöre anahtar kilit uyumu gibi bağlanır. Bu iki protein bağlandığı zaman, bir dizi kimyasal sinyali tetikleyerek hücre bölünmesi, büyümesi ve olgunlaşması gibi hücre aktivitelerini etkiler. Bu sinyal yolu doğumdan önce başlayarak saç folikülleri, ter bezleri ve diş gibi ektodermal yapıların oluşumunu kontrol eder.
Genetik Değişiklikler ile İlişkili Sağlık Koşulları
EDA genindeki 300’den fazla mutasyonun ektodermal displazinin en yaygın formu olan Hipohidrotik Ektodermal Displazi’ye yol açtığı bulunmuştur. Doğumdan önce başlayan ektodermal displaziler deri, saç, tırnaklar, dişler ve ter bezlerinin anormal gelişmesi ile sonuçlanır. Hipohidrotik Ektodermal Displazi terleme yeteneğinde azalmaya (hipohidrosis), vücut ve kafada seyrek kıllanmaya (hipotrikoz), dişlerde noksanlık ve şekil bozuklukları ile karakterizedir. EDA geni mutasyonlarında görülen vakaların yarısından fazlası Hipohidrotik Ektodermal Displazi ile sonuçlanmaktadır.
EDA genindeki bazı mutasyonlar DNA yapıtaşlarında (baz çiftleri) değişikliğe neden olurken diğer mutasyonlar daha geniş DNA kesitlerinde, silinmeye veya insersiyona neden olur. Bu değişiklikler ektodisplazin A1 proteininin işlevsel olmayan bir çeşidinin üretilmesine yol açar. İşlevsel ektodisplazin A1 eksikliği proteinin reseptörü ile etkin bir şekilde bağlanmasını engeller, böylelikle erken gelişimde ektoderm ve mezoderm etkileşimi için gerekli olan kimyasal sinyaller zayıflar. Bu sinyaller olmadan saç folikülleri, diş, ter bezleri ve diğer ektodermal yapılar düzgün bir şekilde oluşamazlar, bu da Hipohidrotik Ektodermal Displazi’nin tipik özelliklerini beraberinde getirir.
EDA gen mutasyonlarının bazı insanlarda sendromik olmayan diş agenezi adlı duruma yol açtığı rapor edilmiştir. Bu durum bir veya birden çok dişin oluşmamasına neden olur. Ektodermal displazide de yaygın bir özellik olmasına rağmen, ‘sendromik olmayan’ ibaresi bu durumdaki diş agenezisinin, ektodermal dispilazinin diğer belirtilerinin ve işaretlerinin herhangi birini göstermediğini açıklar. Bu gende meydana gelen diğer mutasyonlar çoklu ektodermal dokuları etkilerken, bazı mutasyonların ise niçin sadece dişlerde sınırlı gelişmelere neden olduğu halen bilinmemektedir.
Sitogenetik konum: Xq13.1, X kromozomunun uzun kolunda (q) 13.1 pozisyonu
Moleküler Konum: X kromozomunda bulunan 69,616,086 ile 70,039,472 baz çiftleri
Kredi: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI
Ektodermal displazi proteini
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1RJ7
Önceki İçerik ELANE Geni Nedir?
Sonraki İçerik 7q11.23 Tekrarlama Sendromu
ELANE Geni Nedir?
7q11.23 Tekrarlama Sendromu