Porfiri Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Porfiri nadir bir kalıtsal kan hastalıkları grubudur. Bu rahatsızlıkları olan insanlar, hemoglobinin (oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerinde protein) bir bileşeni olan hem yapmazlar. Hem, demire bağlı porfirinden (vücutta doğal olarak oluşan organik bir bileşik) yapılır. Hem, kırmızı kan hücrelerinin (RBC) oksijeni taşımalarına yardımcı olur ve ayrıca RBC’lere renklerini verir. Ayrıca miyoglobin, kalp ve iskelet kaslarında bir protein olarak bulunur.
Vücut, hem yapmak için birkaç adımdan uygular. Bununla birlikte porfiri olan kişilerde, vücut bu işlemi tamamlamak için gerekli olan belirli enzimlerden yoksundur ve bu da porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olur. Bu hafif ila şiddetli arasında çeşitli semptomlara neden olabilir. Porfirinin en sık görülen semptomları karın ağrısı, ışık hassasiyeti ve kas ve sinir sistemi ile ilgili problemlerdir. Porfiri semptomları değişir ve bu hangi enzimin eksik olduğuna bağlıdır.
⇒Porfiri, genetik bir hastalıktır. Aile Planlaması Dergisi’ne (JFP) göre, porfiri tiplerinin çoğu otozomal dominanttır, yani bir kişinin anormal genini sadece bir ebeveynden miras aldığını gösterir. (JFP, 2012) Bununla birlikte, bazı faktörler “atak” olarak bilinen semptomları tetikleyebilir. Faktörler şunları içerir:
Östrojen gibi belirli hormonlar
⇒İki kategoriye ayrılan birkaç farklı porfiri türü vardır: hepatik ve eritropoietik. Bozukluğun hepatik formları karaciğerin sorunlarından kaynaklanır ve karın ağrısı ve merkezi sinir sistemi ile ilgili sorunlar gibi semptomlarla ilişkilidir. Eritropoietik formlara RBC’lerde problemler neden olur.
Beş tip hepatik porfiri vardır:
Akut aralıklı (AIP)
Kalıtsal koproporfiri (HCP)
Aminolevulinik asit dehidrataz eksikliği (AVADDP)
Porfiria kutena tarda (PCT)
⇒Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi’ne (NCBI) göre PCT en yaygın porfiri tipidir. Güneş ışığına aşırı hassasiyetle ilişkilidir. ( NCBI, 2011 )
⇒Eritropoietik porfiri ışık duyarlılığı ile ilişkilidir. İki tip vardır: muroporfi ve protoporfiri.
⇒Semptomlar porfiri tipine bağlıdır. Şiddetli karın ağrısı tüm tiplerde bulunur, aynı şekilde kırmızımsı kahverengi renkli idrarın bulunması gibi. Bu, porfirinlerin birikmesinden kaynaklanır ve tipik olarak bir ataktan sonra ortaya çıkar.
Karaciğer hastalığına bağlı semptomlar şunları içerir:
Eritropoietik hastalık ile ilişkili semptomlar şunlardır:
Işığa aşırı cilt hassasiyeti
Anemi (vücut yeterince yeni RBC üretmediğinde)
Güneşe maruz kalmayla ilgili düzensiz davranış
⇒Birçok test bu durumun teşhis edilmesine yardımcı olabilir.
Fiziksel problemler arayan testler şunları içerir:
Kan problemleri için testler şunları içerir:
Floresan için idrar testi
Porphobilinogen (PBG) idrar testi
⇒Porfiri için tedavi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Çoğu durumla ilaçlarla yapılır.
Karaciğer hastalıkları için tedaviler şunlardır:
Kan basıncını yönetmek için beta engelleyiciler (Atenolol)
İyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidratlı diyet
Ağrı yönetimi için opioidler
Atakları azaltmak için hematin
Eritropoietik hastalıklara yönelik tedaviler şunları içerir:
Anemi için demir takviyeleri
⇒Porfiri önlenemez. Bununla birlikte, tetikleyicileri önleyerek veya ortadan kaldırarak belirtiler azaltılabilir.
Ortadan kaldırılması gereken faktörler şunlardır:
Eğlence amaçlı ilaçlar
Eritropoietik belirtilerin önlenmesi, aşağıdakileri yaparak ışığa maruz kalmanın azaltılmasına odaklanır:
Parlak güneş ışığından uzak kalmak
Dışarıda iseniz uzun kollu kıyafet, şapka ve diğer koruyucu kıyafetler giymek
Ameliyat sırasında korunma istemek. Nadir durumlarda fototoksik yaralanma meydana gelebilir. Bu, ışık organları perfore edip enfeksiyona yol açtığı zaman olur.
Porfiri tedavi edilemez ve yönetimi zordur. Komplikasyonlar yaygındır.
Karaciğer hastalığı ve başarısızlığı
Uzun Dönem Porfori Tahmini
⇒Uzun vadeli görünüm, yaygın olarak değişir. Hasar oluşana kadar hastalara teşhis konulamayabilir.
Kalıcı hasar şunları içerebilir:
Sürekli oksijen gerektiren solunum zorlukları
⇒Erken tanı, göreceli olarak normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Yönetim de çok önemlidir.
⇒Kalıtsal bir durumunuz varsa, genetik danışmanla konuşun. Çocuklarınıza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olabilir.