Beyin Mutasyonu ile Epilepsi ve Otizm İlişkisi | BilimFili.com
BiyolojiGenetik 16 Temmuz 2015
Nature Communications'ta yayımlanan araştırmanın sonuçları otizm ve epilepsi ile ilişkili birçok mutasyonun beyindeki biyokimyasal işleyişi bozduğunu ortaya çıkardı. University ...
Nature Communications'ta yayımlanan araştırmanın sonuçları otizm ve epilepsi ile ilişkili birçok mutasyonun beyindeki biyokimyasal işleyişi bozduğunu ortaya çıkardı. University of Bristol'deki araştırmacılar tarafindan yürütülen bu çalışma nörolojik hastalıkların tedavisi için yeni bir hedef oluşturuyor.
"SUMOlaştırma", SUMO adlı proteinin hedef bir proteine bağlandığı ve o proteinin çalışmasını değiştirdiği kimyasal bir işlemdir. Beyindeki SUMOlaştırma üzerine çalışan araştırmacılar synapsin 1a' nın SUMOlaştırma için hedef bir protein olduğunu ortaya çıkardı.
Aynı zamanda synapsin 1a'daki A548T adlı otizm ve epilepsi ile daha önceden ilişkilendirilen mutasyonun synapsin 1a'nın SUMOlaştırılmasını azalttığını ve fonksiyonunu değiştirdiğini ve böylelikle nörolojik hastalıklara yol açan sinaptik fonksiyon bozukluklarına yol açtığını gösterdi.
University's School of Biochemistry'de moleküler nörobilim profesörü ve çalışmanın başyazarı olan Jeremy Henley şöyle belirtiyor: Bu sonuçlar SUMOlaştırma ile düzenlenen sinaptik proteinlerin nörolojik hastalıklarda ne kadar etkili olduğunu ve kritik rol oynadığını gösteriyor. Daha da önemlisi, sinaptik proteinlerde SUMO modifikasyonlarının sağlık ve hastalık üzerindeki etkisine kanıt oluşturmakta."
beyin fizyoloji mutasyon Otizm spektrumu (Kendicilik izgesi) bozukluğu hastalıklar (patoloji)