Amiloidoz: Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi | Kanser Tedavisi
33.787 kez görüntülendi
Amiloidoz; nadir görülen bir hastalık olduğundan, tanı genellikle gecikir. Bu nedenle, bu hastalıktan etkilenen tam olarak kaç kişi olduğunu bilmek zordur.
Amiloidoz; dokularda ve vücut içindeki organlarda “amiloid” denilen anormal proteinin birikmesinden kaynaklanan bir grup nadir, fakat ciddi durumlardır. Amiloidoz birkaç tipi olan sistemik bir hastalıktır. Sistemik amiloidoz hastalığının farklı türleri; birincil, ikincil veya ailesel (kalıtsal) olarak sınıflandırılır. Primer (birincil, AL) amiloidoz, sistemik amiloidoz hastalığının en sık görülen tipidir. Sekonder (ikincil, AA) amiloidoz, enflamatuar protein serum amiloid A tarafından türetilir. Sekonder amiloidoz; romatizmal hastalıklar, ailevi Akdeniz ateşi, kronik enflamatuar bağırsak hastalığı, tüberküloz veya ampiyem gibi kronik inflamatuar hastalık ile birlikte ortaya çıkar. Ailesel (ırsi) amiloidoz, anormal bir genin neden olduğu amiloidoz hastalığının nadir bir türüdür.
Amiloidoz Belirtileri ve Bulguları
Amiloidoz belirtileri, amiloid proteinlerinin birikiminden etkilenen belirli bir organın ya da organların sayısına bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Amiloidoz hastası olan kişiler, aşağıda belirtilen semptomlar veya belirtiler ile karşılaşabilirler. Bazen, amiloidoz olan insanlar bu hastalığın farkında olmayabilir ya da bu belirtilere başka bir tıbbi durum neden olabilir.
Amiloidoz belirtileri; genellikle protein birikmesinden etkilenen organ veya işlevi tarafından belirlenir. Örneğin:
Böbreklerde amiloidoz, atıkların filtrelenmesi ve proteinleri yıkma yeteneğini düşürür. Sonuç olarak, idrarda büyük miktarda protein bulunabilir ve köpüklü idrara neden olabilir. Böbreklerin çalışması bile durabilir.
Amiloidoz, karaciğer boyutunun büyük ölçüde artmasına ve anormal çalışmasına neden olabilir.
Kalpte amiloidoz, düzensiz kalp atışına neden olabilir.
Gastrointestinal amiloidoz, sistem sindirim sorunlarına, gıda besin emilimi, kanama, tıkanmalar, makroglossi (dilin kalınlaşması), yemek borusu ile ilgili sorunlar, gastrointestinal reflü hastalığı da dahil olmak üzere çeşitli sorunlara neden olabilir.
Guatr olarak bilinen tiroid bezinde kanser dışında şişlik, tiroid bezi tümörlerine neden olabilir.
Nefes darlığı da dahil olmak üzere, solunum problemleri akciğerde amiloidoz gelişmesi nedeniyle görülebilir.
Kol ve bacaklarda uyuşma, karıncalanma veya güçsüzlük gelişebilir. Bu durum, “periferik nöropati” olarak bilinir. Karpal tünel sendromu da oluşabilir.
Amiloidoz hastalığının diğer genel belirtileri şunlardır:
Anemi (kırmızı kan hücrelerinin düşük düzeyde olması)
Zayıf el kavrama
Göz çevresinde döküntü gibi deri değişiklikleri
Eğer yukarıda yer alan listedeki belirtiler ve işaretler ile ilgili bir endişeniz varsa, mutlaka doktorunuzla konuşun.
Görüntüleme testleri, kalp veya böbrek gibi diğer organların da etkilenip etkilenmediğini anlamak için kullanılır.
Doktorunuz bir tanı testi seçerken aşağıda yer alan faktörleri göz önünde bulundurur:
Hastalığın tipi şüphesi
Fiziksel muayeneye ek olarak, aşağıda listelenen testler de amiloidoz teşhisi koymak için kullanılabilir. Bu tanı testleri yapıldıktan sonra, doktorunuz sizlerle birlikte tüm sonuçları gözden geçirecektir.
Laboratuvar testleri: Doktorlar hastanın genel sağlığı hakkında bilgi edinmek için kan ve idrar testi alırlar.
Biyopsi: Diğer testler amiloid proteinlerinin mevcut olduğunu gösterebilir, ancak sadece biyopsi ile kesin tanı yapabilirsiniz.
Ultrason: Ultrason, iç organların bir resmini oluşturmak için ses dalgalarının kullanıldığı bir testtir. Amiloid proteini tarafından etkilenen bölgelerde sağlıklı dokuya göre ses dalgaları farklı yankı yapar.
Kalp değerlendirilmesi: Elektrokardiyogram içeren bir kalp değerlendirmesi ve ekokardiyogram (eko), kalpteki yapısal anormallikleri arar ve kalp duvarı hareketini inceler.
Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Bu iki prosedür benzerdir ve kemik iliğini incelemek için aynı anda yapılır.
Amiloidoz için en yaygın tedavi seçenekleri açıklamalarıyla birlikte aşağıda listelenmiştir. Tedavi seçenekleri ve öneriler amiloidoz tipi de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.
İlaç ve kemoterapi
Amiloidoz ile ilgili sorunları kontrol etmek için ilaç tedavisi kullanılabilir. Steroidlerin de iyi çalışması için genel olarak diğer ilaçlar ile bir araya getirilmektedir.
Kemoterapi, kanser tedavisinde kullanılan en yaygın tedavi seçeneğidir, amiloidoz tedavisinde de yarar gösterir. Amiloidoz tedavisi sırasında kemoterapi kan hücrelerini yok etmek için kullanılır.
Amiloidoz tedavisinde kullanılan kemoterapinin en yaygın türlerinden bazıları; siklofosfamid ve melfalanın dexamethason ile birleştirilmesi ve prednizondur.
Ameliyatla amiloidoz tedavisi, organ nakli içerebilir. Karaciğer nakli, kalıtsal amiloidoz hastalığının bazı türlerinin tedavisinde etkili olmuştur. Böbrek ve kalp nakli de iyi bir fikir olabilir. Ancak, organ nakli tüm hastalar için uygun olmayabilir. Özellikle organlarda depolanan amiloid proteinleri miktarı aşırıysa, organ nakli seçeneği ortadan kalkabilir.
Diyet tedavisi, vücudun belirli bir kısmında amiloidoz etkisini azaltmak için kullanılabilir. Doktorunuz yeme içme konusunda ne gibi önlemler almanız gerektiği yönünde tavsiyeler verebilir. Örneğin, amiloidoz, kalp ve böbrekleri etkiler, bu nedenle de düşük sodyumlu bir diyet tavsiye edilebilir. Amiloid proteini bu hastalığın kaynağı olsa bile, amiloidoz ve protein açısından zengin gıdalar arasında bir bağlantı yoktur.
Kök hücre nakli / kemik iliği nakli
Kemik iliği veya kök hücre nakli, kemik iliği plazma hücresinde olan tıbbi bir işlemdir. Yüksek doz kemoterapi ile amiloid proteini üretimi yok edilir ve daha sonra hematopoetik kök hücre kaynağı olarak bilinen, sağlıklı kemik iliği içinde gelişen son derece özel hücreler yerini alır. Bugün, bu prosedüre kemik iliği nakli yerine daha yaygın olarak “periferik kan kök hücre nakli” denir. Organ fonksiyonu korunmuş olan bazı amiloidoz hastaları için, kök hücre nakli faydalı olabilir. Kök hücre nakli tavsiye etmeden önce, doktorlar bu tedavinin riskleri hakkında hastalarla konuşmaktadırlar.
Amiloidoz: Risk Faktörleri
Amiloidoz hastalığı gelişen çoğu insan bilinen hiçbir risk faktörlerine sahip değildir ve nedeni genellikle bilinmemektedir. Aşağıdaki faktörler amiloidoz hastalığının bir kişide gelişme riskini artırabilir:
Yaş: Kişi yaşlandıkça, amiloidoz riski artar. AL amiloidoz tanısı konan kişilerin çoğu 40 yaşın üzerindedir.
Cinsiyet: Amiloidoz, kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülür.
Diğer hastalıklar: Amiloidoz, bazen başka bir hastalık ile ilişkilidir. Multipl miyelomu olan hastaların %12 ila %15’inde AL amiloidoz geliştiğini araştırmalar gösteriyor.
Aile geçmişi: Kalıtsal amiloidoz ailesel olabilir. Mutasyon adı verilen nesilden nesile geçen genetik değişiklikler ile bağlantılı olabilir.
Amiloidoz nadir görülen bir hastalık olduğundan, tanı genellikle gecikir ya da bu durum gözden kaçar. Ancak, Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl 1500 ila 2500 kişi arasında AL amiloidoz gelişir. Kalıtsal ve AA amiloidoz; AL amiloidoz hastalığından daha az yaygındır. Doktorlar amiloidoz tanısı sonrası yaşam süresi hakkında net bilgiye sahip değillerdir.
Beckwith Wiedemann Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Teşhisi
Yumuşak Doku Sarkomu Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi
Akut Miyeloid Lösemi (AML) Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi
Wilms Tümörü (Nefroblastom) Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Tedavisi
Kolanjiokarsinom Nedir? Belirtileri, Teşhisi ve Risk Faktörleri