Meme Kanserine Ailesel Geçiş arşivleri - Meme Sağlığı Merkezi - Meme Cerrahisi - Bursa Meme Cerrahisi Kliniği
Tag: Meme Kanserine Ailesel Geçiş /
BRCA-1 ve BRCA-2 genleri vücudunuzun her hücresinde bulunan 20 bin genden sadece iki tanesidir. Bunlar tümör baskılayıcı genlerdir, yani kanseri kontrol etmek ya da önlemekte rol oynarlar.
Hem erkek hem de kadınlar BRCA-1 ve BRCA-2 genlerine sahiptir.
BRCA-1 ve BRCA-2 hatalı olduğunda veya mutasyona uğradıklarında düzgün olarak çalışmayı durdururlar. Hücreler ne zaman büyüyecekleri, bölünecekleri ile ilgili doğru talimatları alamayabilir ve hızlı büyüyerek tümör oluşturabilirler.
Meme veya yumurtalık kanseri gelişen az sayıda kadında BRCA-1 ve BRCA-2 genlerindeki mutasyon nedeniyle kanser gelişir. BRCA-1 ve BRCA-2 birçok kalıtsal meme ve yumurtalık kanserinden sorumludur ancak bu kanserler için riski artıran diğer gen mutasyonları da vardır. Anormal BRCA1 ve BRCA2 genleri tüm meme kanserlerinin yaklaşık %10’undan sorumludur.
BRCA1 ve BRCA2 genlerinde kalıtsal mutasyonlar nadirdir. Ancak bu gen mutasyonu olan bir ebeveynin, çocuklarının her birine mutasyona uğramış olan geni geçirme ihtimali yüzde 50’dir. Anne ya da baba, herhangi bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonlarını erkek veya kız çocuklarına miras bırakabilir. Ancak, meme kanserli kadınların çoğunun aile öyküsünde meme kanserinin bulunmadığının da unutulmaması gerekir.
Bir kişide bu gen mutasyonunun olup olmadığı genellikle kan veya tükürük toplama kiti ile yanak hücreleri topluluğundan alınacak örnek üzerinde yapılan genetik test ile belirlenir.
Ailesel geçiş ise genetik geçişten farklı bir kavramdır.
Aile hikayesinde meme kanseri olanlar hastalığın oluşması bakımından yüksek risk altındalar. Fakat meme kanseri olan kadınların %85′ inin ailesinde meme kanseri hikayesi yoktur. Aile hikayesi sadece anne, kız ve kız kardeşten oluşan yakın akrabaları kapsar. Eğer aile bireylerinden menopoza girmiş, 50 ve daha üstü yaşta meme kanseri teşhisi konmuş olan biri varsa hayat boyu risk sadece %5 artar. Aile bireylerinden menopoz olmamış olanın riski %18,6′ dır. Eğer yakın aile bireylerinden menopoz öncesi ve iki taraflı meme kanseri olan varsa, hayat boyu risk %50′ dir.
Belirgin bir şekilde pozitif aile geçmişi olan ve menopoz öncesi meme kanseri olan kadınlar, mamografi çektirmeye aile bireylerinin teşhis yaşından 10 yıl önce başlamalılar.
Meme Kanserinde Genetik Yatkınlık (BRCA1 ve BRCA2 genleri) Merak Edilen Sorular
Genetik meme kanseri sık mıdır?
Zannedildiği kadar sık değildir. Genetik meme kanserleri tüm meme kanserlerinin yaklaşık % 10’unu oluşturur. Geri kalan grupta ise kanser gelişiminde çevresel ve kişiye özel faktörler rol oynar.
Genetik meme kanserlerinin özellikleri daha mı farklıdır?
Meme kanseri sıklığı yaşla artar ancak genetik kanserler genellikle erken yaşta ortaya çıkar. Kanserin genç yaşta görülmesi, iki memede birden olması, her iki yumurtalıkta ortaya çıkması, diğer kanser tipleri ile birlikte olması gibi durumlarda genetik kanserler düşünülmelidir.
Genetik meme kanseri gelişimi için kimler risk altındadır?
Belirli risk faktörleri varlığında, test sonucuna göre doktor tarafından önerilecek koruyucu girişimleri kabul eden kişilerde uygulanması önerilir. Test sonuçlarının kişinin psikolojisi üzerine olan etkileri göz ardı edilmemelidir.
BRCA1 ve BRCA2 dışında TP53, PTEN gibi başka genlerde oluşan mutasyonlar meme kanseri gelişimine neden olabilir, ancak daha az sıklıkta. Çok sayıda geni analiz eden testler de vardır.
Ailede bir kişide BRCA1/BRCA2 gen mutasyonunun tespit edilmesi halinde diğer aile fertlerine test yaptırması önerilebilir. Bunun dışında kabaca söylemek gerekirse, erkek aile ferdinde meme kanseri olması, 45 yaş altında meme kanseri tanısı alan bir kişinin yakında akrabalarında meme, yumurtalık ya da karın zarı kanseri hikayesinin olması, meme kanserinin yumurtalık, karın zarı kanserleri ile birlikte görülmesi ve birbirinden bağımsız iki meme kanserinin aynı kişide tespit edilmesi gibi durumlarda belirli kriterler gözetilerek hekim tarafından genetik test önerilebilir.
Genetik testlerle risk belirlenmesi halinde cerrahi girişim önerilir. Bu amaçla her iki memenin çıkartılması (mastektomi) ve hastanın kendi dokuları ya da protez kullanılarak yeni meme yapılması (rekonstrüksiyon) işlemleri uygulanır. Yumurtalık kanseri gelişimine karşı her iki yumurtalığın laparoskopik yani kapalı ameliyatla çıkartıldığı ooforektomi işlemi uygulanır.
Üç boyutlu mamografi olarak bilinen tomosentez cihazının genetik meme kanseri için yapılan taramalarda bir yararı var mıdır?
Üst üste binen yoğun meme dokusunun lezyonu örtmesi ve lezyonun görünürlüğünü ortadan kaldırması mamografide yaşanan bir problemdir. “3D mamografi” yani “Digital Meme Tomosentez” de rutin mamografi tetkikine ek olarak 1 mm ara ile elde edilen görüntüler ekranda birleştirilir ve memenin üç boyutlu görüntülerine ulaşılır. Katlanan dokuların birbirinden ayrışması ve memenin tüm sahalarının daha detaylı ve net bir şekilde görüntülenmesi ile memede daha çok lezyon tanınabilir ve iyi huylu/kötü huylu ayrımı daha kolay yapılabilir. Dolayısıyla Digital Meme Tomosentezi, taramada mamografiye ek yararlar sağlar. Genetik meme kanserinin daha genç yaştaki ve yoğun meme yapısındaki kadınlarda daha sık görüldüğü düşünülürse tomosentez, bu grubun taranmasında da çok faydalıdır.