Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? - Delinetciler Portal
Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika'da ve Ege Denizi'ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.
Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkan hastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özellikle kuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.Kurban,hemen her zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılan annelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofilili bir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofili çok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son derece ender bir durumdur.Pek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmaz.Ailelerin çoğu için ilk taşıyıcılar konusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuştur.Fakat kraliyet aileleri söz konusu olduğunda durum değişir.7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılan doğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyordu.Kanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla bilinen durumdur.Cinsiyet kromozomları insanın cinsiyetini tayin eder .Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğü araları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içeren genlere de sahiptirler.Erkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasından almayıp her zaman annesinden alır.Kadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecedir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olan.yeterli pıhtılaştırıcı unsuru sağlar .Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektir Çocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler.
Kızların taşıyıcı oğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir.Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyük kanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi. Leopold'un bütün çocukluğu çeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturya yolcuğuna izin vermedi.Bu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensin sağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı .Bununla beraber üç yıl sonra evlenmesine izin verdi.Küçük bir kazanın sebebiyet verdiği büyük bir kanamadan öldüğünde Leopold un bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak bir çocuğa gebeydi.Leopold un hastalığı kızına geçirmesinden önce(erkek çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde" olduğunu yazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştu.Leopoldan on yıl önce doğan Alice ,1862'de evlenmişti.İki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on bir yıl önce üç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydi.Şimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süre etkili olmak üzere zerk edilebilir.Bu süre ancak bir gündür. Geçmişte kanama korkusu hastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardı.Günümüzde,hemofilli çocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısız döşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardır.Fakat aşırı korunmanın da ziyanlı olduğu belirtilmektedir.Günümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştır.Ve dünyanın,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktan kurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır.
Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebep olan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birini etkiler. Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır. Bütün istisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir. Normal bir erkek renk körü bir kadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır. İlk durumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır. Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalce kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı kızlar renk körü erkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır. Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körü olacaktır. Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütün çocukları renk körü olacaktır.Hemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır.
Erkek çocuk tek Kromozomunu annesinden alır. Kızın iki X kromozomu vardır ve birinin anasından,öbürünü babasından alır. Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğu onun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomsalmış olacaktır. Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş, fakat taşıyıcılıktır. Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır. Birkaç istisna dışında renk körlüğü kalıtımının mekanizması budur.Renk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir. Avrupalılarda çok sık görülmesine karşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir. Yine doğal seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılır.Avrupa'da erkeklerin %7 si ve kadınların %0,5 i ya renk körü ya da renk görüşleri zayıf olan kişilerdir. Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridir.Bütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ye değil de Kromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz. Bu ikisi gibi cinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır. Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur. Erkeklere özgü Y kromozomu ise daha küçüktür. Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylü kulak uçlarıdır. Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesine konularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir.
1931 den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır. Bu bileşimler phenylt hiocarbamine vephenylthioure gibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi önemsiz bir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden önce kalıtımla geçen bir vasıftır. Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tat almayan olacaktır. Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tat alan olması daha yakın bir ihtimaldir. Babalık davalarında pratik bir önem taşıyan durum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir. Mavi göz de, tat almama da çekinik karakterlerdir. İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisinde de durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilir.Avrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı P.T.C yi tadabilir. Araplar %63 ve Avustralya yerlileri %51 le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 le, çok daha fazla yeteneklidir.İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında daprimatlar tat alır görünmektedir.
Bulgular kesin değildir. Fakat İngiliz hayvanat bahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla P.T.C nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir. Bu yetenek acaba neden vardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir? Tiroit bezlerinin hastalığı veya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır. Bu hastalığın görüldüğü kimselerin tat almama ihtimali daha yüksektir.Bu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyallerdir. Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz hale getirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir. Bunlar ve Habsburgdu dağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genel bilgisine katkıda bulunmuştur. Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması gereken kırıntılardır.Her bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtım nehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman elegeçen kırıntılar incelenebilir.
Yazar: Misafir 2011-10-04 #2
Yazar: Misafir 2011-10-23 #3
Bazı hastalıkların kimden geçtiği yazılmamış
Yazar: Misafir 2011-11-03 #4
baska bir yerden alma yazmıs
Yazar: Misafir 2011-12-14 #5
başka yerden yazma yapıorlar ödev yaptıklarını sanıorlar be :S bu ne biçim bir site :S :S
Yazar: Doqanay 2012-01-10 #6
Çok Güzelmiş ßana çok yardımcı 0ldu
Yazar: Misafir 2012-09-25 #7
Hastalıkların isimleri de vardir ama yazlımamıs o yüzden buyrun ; Çeşitlerine göre kalıtsal hastalıklar aşağıda sıralanmıştır:
BUYURUN SIZE BİLGİ :D
sağol tşk hepinizin
Yazar: Misafir 2012-10-14 #9
bu kadar mı yazı buldunuz
Yazar: Misafir 2012-11-27 #10
Yazar: Misafir 2012-12-21 #11
çok teşekkür ederim çok yardımcı oldu :)
Yazar: misafir 2013-10-23 #12
Frajil X Sendromu (Kalıtsal Hastalıklar)
Okunma: 40243 - Yorum: 11 - Amp