Gebeliğin İlk Yansında Fetal Kromozomal Hastalıkların Ultrasonografik Değerlendirilmesi - Nüve Forum
Tıp Fakültesi hakkinda Gebeliğin İlk Yansında Fetal Kromozomal Hastalıkların Ultrasonografik Değerlendirilmesi ile ilgili bilgiler
Gebeliğin İlk Yansında Fetal Kromozomal Hastalıkların Ultrasonografik Değerlendirilmesi-Ultrasonographic Evaluation of Fetal Chromosomal Disorders in the First Half of Pregnancy Prenatal dönemde fetus viabilitesini kazanmadan önce fetal kromozomal bozuklukların saptanması gebeliğin
Gebeliğin İlk Yansında Fetal Kromozomal Hastalıkların Ultrasonografik Değerlendirilmesi
Gebeliğin İlk Yansında Fetal Kromozomal Hastalıkların Ultrasonografik Değerlendirilmesi-Ultrasonographic Evaluation of Fetal Chromosomal Disorders in the First Half of Pregnancy
Prenatal dönemde fetus viabilitesini kazanmadan önce fetal kromozomal bozuklukların saptanması gebeliğin devamı veya soıılandınlması yönünden büyük önem taşımaktadır. Prenatal tanı için değişik tarama programları ve invaziv yöntemler kullanılmaktadır. Fakat gereksiz yere çok sayıda normal gebeliğe invaziv girişimler uygulanmakta ve normal fetuslarm kaybına neden olunmaktadır. Prenatal tanıda başarıyı arttırmak amacıyla noninvaziv bir tetkik olan ultrasonografinin kullanımı giderek yaygınlaşmaktadır. Gebeliğin ilk yarısında aneuploidilerin taranmasında ense derisinin kalınlığı, femur ve humerus uzunluğu, pyelectasi, hiperekojen bağırsaklar, koroid pleksus kistleri, yapısal malformasyonlar ve dismorfik görünüm gibi farklı kriterler kullanılmaktadır. Rutin ultrasonogram sırasında kromozomal hastalıklarla ilişkili sonografik bulguların araştırılması ve biyokimyasal tarama testleri ile kombine edilmesi aneuploidi riski yüksek fetuslarm saptanmasını kolaylaştıracaktır.
Its very important to detect chromosomal disorders in the prenatal period, before the fetus become viable, in order to decide for intervention or progression of pregnancy. A variety of screening programs and invasive techniques are used in prenatal diagnosis. But, a lot of normal pregnancies are performed invasive diagnostic techniques, which may cause fetal loss. Ultrasonography as a non invasive technique has been used widely to improve the prenatal diagnosis. In the first half of the pregnancy, nuchal fold thickness, femur and humerus length, presence of pyelectasia , hyperechogen bowel, choroid plexus cysts, structural malformations and dismorphism are some of the criterias used for screening aneuploidies. During routine ultrasonography, detection of sonographic findings related to chromosomal disorders and combining them with biochemical screening test results will help to determine high risk fetus for aneuploidies.
Günümüzde, maternal ve fetal durumu değerlendirmek için ultrasonografi yaygın olarak kullanılmaktadır. Gerek teknolojideki, gerekse de ultrason konusundaki deneyimin giderek artması fetal anatominin daha ayrıntılı değerlendirilebilmesi imkanını sağlamaktadır. Bunun sonucunda da, fetal sitogenetik anomalilerin veya aneuploidi riski taşıyan fetuslarm tespiti için rutin ultrasonun tarama amaçlı kullanımı yaygınlaşmaktadır. Fetal kromozomal abnormalite varlığını destekleyen sonografik bulguların saptanması halinde tanısal amaçlı invaziv grişimlerin (amniosentez, kordosentez, korion villus biyopsisi) yapılması önerilmektedir11,2).
Fetal aneuploidilerin tespiti için günümüzde anne yaşı ve biyokimyasal testlere dayalı tarama programları yaygın olarak uygulanmaktadır. Fakat bu yöntemlerin pozitif prediktif değerleri düşüktür ve gerçekten yüksek riske sahip olan gebeleri ayırt etmek için bu testlerin etkinliklerini arttırmak gerekmektedir. Anormal karyotipe sahip fetus genellikle sonografik olarak saptanabilen çok sayıda değişik malformasyonlarla karakterizeclir ve fetuste malformasyon sayısı arttıkça kromozomal bozukluk riski de artış göstermektedir'3'. Bu nedenle otozomal kromozom hastalıkları ile ilişkili olabilecek malformasyonların özellikle gebeliğin ilk yarısında rutin ultrasonografi sırasında araştırılması ve diğer tarama testleri ile kombine edilmesi kromozom hastalıklarının erken tanısında hekime yardımcı olacaktır. Bununla birlikte malformasyonların sonoğrafi ile tanımlanması hekime; ilişkili diğer anomalilerin araştırılması, gebeliğin son- landırılması, doğumun şekli, zamanı, yeri ve fetal tedavi konusunda önemli avantajlar sağlayacaktır.
Karyotip anomalisi ile doğan bebeklerin %67'sinde trisomi 13, 18 ve 21 tespit edilmektedir. Trisomi 16 en sık gözüken karyotip bozukluğu olmasına karşın olguların tümü spontan abortusla sonuçlanır ve trisomi 16 yenidoğanda gözlenmez'31. Tüm trisomilerde malformasyonlar birbirlerine benzer olmasına karşın görülme sıklığı değişiklik gösterir. Örneğin kardiyak malformasyonlar tüm trisomilerde görülmektedir, fakat, trisomi 13 ve 18 de 21'e oranla daha ciddidir'41. Mental retardasyon tüm otozomal trisomiler için tipiktir ve genelde spesifik bir santral sinir sistemi malformasyonu ile birlikte olmayabilir'41. Mental retardasyon trisomik hücrelerin yavaş gelişimine bağlı olarak, beyin gelişiminin olumsuz yönde etkilenmesine bağlanmaktadır'51.
Bu yazıda görülme sıklığı en fazla olan otozomal trisomiler ve Turner sendromu ile ilişkili olabilecek sonografik bulgular gözden geçirilmiştir.
Dr. Sermet SAĞOL, Dr. Hüseyin YILMAZ, Dr. Ömer DİNÇER
Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, İZMİR
1075.pdf (697,5 KB (Kilobyte), 0x kez indirilmiştir)
değerlendirilmesi, fetal, gebeliğin, hastalıkların, kromozomal, ultrasonografik, yansında, ılk