Genetik Hastalıklar - Tek Gen Hastalıkları - Kromozomal Hastalıklar - Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar - Multifaktöryel Hastalıklar
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis, fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşıyıcı taramaları ve doğum öncesi tanıları yapılabilmektedir.
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak görülürler Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarında kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.
Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak görülür Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çıkan hastalıklar yer alır
Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çıkan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.