Hardy Weınberg Kuralı
Gen frekansı ilk defa 1908’de bir ingiliz matematikçisi olan Hardy ve bir Alman doktoru olan Weinberg tarafından hesaplanmıştır. Bu nedenle populasyonda bir genin frekansının hesaplanmasında, matematiğin genetiğe uygulanması Hardy-Weinberg tarafından yapılmıştır.
Bir Populasyona ait gen kaynağında bulunan bir karektere ait baskın gen ile aynı karektere ait çekinik genin frekansları toplamı 1’e eşittir. Buna Hardy-Weinberg kuralı denir.
Hardy-Weinberg kuralı kararlı populasyonlar için geçerlidir. Kararlı populasyonun özellikleri nelerdir ?
A. Bir Çift Gene Dayalı Kalıtım Modeli
Hardy-Weinberg kuralının matematiksel ifade edilişi aşağıdaki gibi olur:
1. Bir karakteri belirleyen iki alel gen varsa bu alellerin frekansları toplamı 1’e
Örneğin, bir karakter saç rengi olsun. Bu karaktere etki eden alel genlerden birisi
baskın gen olup siyah saç olursa bu karaktere etki eden alel genlerden diğeri çekinik gen olup sarı saç olur. (A= siyah saç, a= sarı saç)
A = siyah saç geni, baskın gen olup, frekansı p ile gösterilir.
a = sarı saç geni çekinik gen olup, frekansı q ile gösterilir.
Bu durumda Hardy-Weinberg kuralına göre baskın ve çekinik genin frekans
toplamı 1’e eşittir. Yani:
p+q= 1 Hardy-Weinberg kuralı
2. Bu aleller bakımından populasyonda üç değişik genotip bulunabilir.
Bunlar AA, Aa, aa’dır.
AA = Homozigot siyah saçlı birey olup, genotip frekansı p2 olur.
Aa = Heterezigot siyah saçlı birey olup, genotip frekansı 2pq olur.
aa = Homozigot sarı saçlı birey olup, genotip frekansı q2 olur.
Bu durumda bu populasyonun genotip frekansları toplamı da 1’e eşittir.
(p+q)2 = p2+2pa+q2=1
Hardy-Weinberg kuralının uygulanmasında kullanılan yukarıdaki denklem dengeli populasyonun sağlandığı koşullarda geçerlidir.
Gen frekansı nedir ?
Örnek: 20.000 kişilik bir populasyonda 5.000 kişi çekinik karakteri fenotipte
gösteriyorsa bu populasyonda,
a. Çekinik genin frekansı nedir ?
b. Baskın genin frekansı nedir ?
q = çekinik gen frekansı
p = baskın gen frekansı
Bir populasyonda çekinik bir genin frekansı 0,5 ise çekinik ve baskın homozigot
bireylerin sayısı nedir ?
40.000 kişilik bir populasyonda homozigot çekinik bireylerin frekansı 0,04 ise,
a. Çekinik bireylerin frekansı ve birey sayısı,
b. Homozigot baskın bireylerin frekansı ve birey sayısı,
c. Heterozigot bireylerin frekansı ve birey sayısı nedir ?
Çok Alellikte Gen Frekansının Hesaplanması
insanda kan grupları çok allelliğe örnektir.
A, B ve O genlerin frekanslarını sırasıyla p, q ve r ile gösterirsek;
p2 = AA (homozigot A kan grubu genotipi frekansı)
q2 = BB (homozigot B kan grubu genotipi frekansı)
r2 = OO (O kan grubu genotipi frekansı)
p+q+r = 1 olur. Bu durumda genotip frekansları:
(p+q+r)2 =1 ⇒ p2+2pq+2pr+q2+2qr+r2=1 olur.
Bir insan populasyonunda homozigot O kan grubun frekansı 0,36 B kan grubunun frekansı 0,2 ise bu populasyonda BO kan grubun frekansı nedir ?
Eşeye Bağlı Kalıtımda Gen Frekansının Bulunması
Eşey kromozomları ile taşınan ve kalıtsal hastalıklara neden olan karakterler de
vardır. bu çeşit kalıtsal hastalıkların populasyonda görülme sıklığı, populasyondaki bireylerin dişi veya erkek olmasına göre de değişebilir.
Eşey kromozomları üzerinde taşınan karakterlerin populasyonda görülme sıklığını
bir örnekle anlamaya çalışalım:
Örnek: Bir insan populasyonunda renk körlüğü geninin frekansı 0,3 ise, bu
populasyonda renk körü erkek ve dişi bireylerin frekansları nedir ? (Renk körlüğü X kromozomu ile taşınan çekinik bir gendir.)
Çözüm: Erkeklerde gen frekansı birey frekansına eşittir. Çünkü, erkeklerde bu
hastalığın geni bir X kromozomu üzerinde bulunur. Bu nedenle renk körü erkek
bireylerin frekansı 0,3 olur. Dişi bireylerin renk körü olması için bu hastalığın
geninin iki X kromozomu üzerinde bulunması gerekir. Bu nedenle renk körü dişi
bireylerin frekansı (0,3)2 = 0,09 olur.
Bir populasyonda hemofili genin frekansı 0,2’dir. Bu populasyonda hemofili erkeklerin hemofili genini taşımayan normal kadınlara oranı nedir ? (Hemofili X kromozomu ile taşınan çekinik bir gendir.)
B. Akraba Evlilikleri
Ülkemizin kimi bölgelerinde yoğun şekilde geleneksel olarak yakın akraba çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Bu durum, kalıtsal olan
hastalıkların frekansında bir artışa neden olmaktadır.
Genellikle kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik olan genlerle taşınır. Çekinik genlerin
ortaya çıkma olasılığı ancak homozigot hâlde mümkün olur. Bu tür kalıtsal hastalıkların bireyde ortaya çıkma olasılığı azdır. Fakat, akraba olan bireylerin gen kaynağını oluşturan genler benzerdir. Eğer, akraba olan bireylerde herhangi bir kalıtsal hastalık varsa, akraba evliliğinde bu hastalığın doğacak çocuklarda görülme sıklığı gittikçe artar.
Örneğin, saç ve gözde renk maddesi eksikliğine bağlı olarak meydana gelen beyaz saçlı, kırm›zı gözlü ve çok açık tene sahip bireyler albino olarak adlandırılır. Albinoluğa neden olan alel gen çekiniktir.Ailelerinde albino olanlar bu özelliği fenotipte göstermeseler de bu bireylerin taşıyıcı olma riski oldukça fazladır. Albinoluk yönünden taşıyıcı olan bireylerin çocuklarında da bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı artar. Akraba evliliklerinde ise bu oran daha fazla olur. Neden ? Bunun yanında, hemofili, renk körlüğü, yarık damaklılık, tavşan dudaklılık, vb. hastalıklar da kalıtsal olup tüm kalıtsal hastalıklar için aynı durum söz konusudur.
Akraba evlilikleri ile çekinik hâlde olan genlerin bireyde ortaya çıkma olasılığının
artmasını nasıl yorumlarsınız ?
insanlar tarafından daha verimli hayvan ve bitki ırklarının elde edilmesi ıslah
çalışması olarak adlandırılır. Bu şekilde insanlar istenen özelliklere sahip ırkları
çaprazlamışlar böylece daha nitelikli hayvan ve bitki ırkları elde etmişlerdir.
insanlar tarafından ırk veriminin artırılması amacıyla, gelecek dölün ana-babalarının seçilerek üretilmesine yapay seleksiyon denir.
Bu şekilde bitkiler ve hayvanlar üzerinde yapılan ıslah çalışmaları sonucunda ekonomik değeri büyük olan yeni ırklar ortaya çıkar.
Aynı türün farklı özelliklere sahip olan bireylerinin çaprazlanması ile meydana
gelen ırklara tür melezi denir.
Doğada, kendiliğinden tür melezinin oluşabilmesi oldukça zordur. Bu nedenle
insanlar aynı türden istenilen özelliklere sahip olan ırkları çaprazlayarak daha
verimli özellikleri olan ırkları elde edebilmişlerdir. Bu nedenle hastalıklara dayanıklı ve daha fazla ürün veren bitki tipleri, yumurta verimi yüksek tavuklar, süt verimi yüksek inekler elde edilmiştir.
iki farklı alt türün çaprazlanması sonucu verimli yavrular meydana gelir. Bu şekilde insanlar tarafından gerçekleştirilen yapay çaprazlamalar ile meydana gelen melezler (hibrit) atalarına göre daha güçlü ve daha verimli olur. Bu tür melezleme çalışmaları daha çok hububat bitkileri ile yapılır. Yararlı özelliklerin çoğunun baskın genlerle taşınıyor olması meydana gelen melezlerde bu özelliklerin bir araya toplanmasını kolaylaştırır. Böylece atasına göre daha verimli ve daha güçlü çeşitde ırklar ortaya çıkar. Bu duruma melez gücü (heterozis) denir.
Ziraatçiler genellikle istenilen özellikte genleri seçip yapay çaprazlama yoluyla
zayıf olan türlere aktarmışlardır. Bu tür melezleme çalışmaları sonucu verimli ırklar elde edilmiştir. Bazen iki tür ya da alt tür arasındaki bir melez, atalarından biri ile geri çaprazlanır.
Bu şekilde özellikle bitkiler de yeni genler gen havuzuna eklenmiş olur. Örneğin, Meksika’nın orta kısmında “teosinta” denen bir ot yabani olarak yetişir. Bu bitki kültürü yapılan mısıra (Zea mays) çok benzer. iki bitki türü de melezlenebilir ve gamet oluşturabilir. Bugünkü mısırın atası gövdenin ucunda küçük tohumları olan yabani bir ottu, yani teosintaya benziyordu. insanlar tarafından yapay seleksiyon ile teosintadan istenilen özellikler alınarak ilkel mısır ile melezleme çalışmaları yapılmıştır. Bu şekilde günümüzde yetiştirilen büyük koçanlı ve etrafı tohumlarla çevrili modern mısır meydana gelmiştir.
Ticari önemi olmayan bitkilerdeki kuvvetlilik, hastalıklara karşı direnç gibi bazı
özellikler de bu şekilde ticari önemi olan türlere aktarılarak daha üstün ve verimli ırkların elde edilmesi sağlanmıştır. Bir Populasyonun Dengesini Bozan Etmenler
Hardy-Weinberg kuralına göre populasyona ait gen havuzunda mutasyon, göç,
seleksiyon, izolasyon görülmediği müddetçe gen havuzunun gen frekansı değişmez. Ancak, genellikle populasyondaki genlerin frekansı değişir.
Populasyonda genlerin frekansının değişlmesine etki eden faktörler; göç,
izolasyon, mutasyon, doğal seçilim, genetik süreklenme ve efl seçimidir.
Populasyonu oluşturan bireylerin başka bir populasyona göç etmesi durumunda
populasyondaki gen frekansı değişir. Populasyon dışına göçler populasyondaki gen frekansını azaltır. Populasyon içine göçler ise populasyondaki gen frekansını artırır. Bir populasyonda Hardy-Weinberg kuralını sağlayan koşullar nelerdir ?
B. izolasyon (Ayrılma)
Gen frekanslarının değişlmesinde ve evrimde rol oynayan en önemli etmendir.
Bir populasyonun diğer populasyonlarla genetik alışverişinin kesilmesine izolasyon denir. Populasyonları birbirinden ayıran en önemli etken coğrafi izolasyonlardır. Örneğin, bir adanın üzerinde yaşadığı canlılarla birlikte iki ayrı parçaya ayrılması coğrafi izolasyon olarak adlandırılır. Coğrafî izolasyon sonucu meydana gelen
populasyonlar arasında gen alışverişi olmazsa populasyonlar yavaş yavaş farklı hâle gelir. Bazen üreme mevsimlerinin farklı zamanlarda gerçekleşmesinden dolayı farklılık oldukça fazlalaşır ve iki populasyonun bireyleri birbiriyle çiftleflemez ve verimli döl veremez. Bu durumda bir türde iki ayrı yeni tür oluşur.
Mutasyon, DNA'da meydana gelen değişiklikler sonucu oluşur. Mutasyonlar çoğu zaman zararlıdır. Zararlı olan mutasyonlar, populasyona ait gen frekansının azalmasına neden olur .Örneğin, normal bir gen mutasyonla hemofili genine dönüşebilir. Bu zararlı mutasyon, hemofili genine sahip olan bireylerin yaşama olasılığını azaltır ve zamanla populasyondan elenmesine neden olur. Böylece populasyonun gen frekansı azalır. Kalıtsal hastalıkların genlerinin populasyonda sürekli bulunmasının nedeni ise populasyonda meydana gelen mutasyonlardır. Bazı mutasyonlar ise yararlı olabilir. Yararlı mutasyonlar bireyin değişen çevre koşullarına uyumunu artırır. Örneğin, bazı bakterilerin antibiyotiklere direnç kazanması yararlı mutasyonlar sonucu oluşur.
Aynı türün bireyleri arasında meydana gelen varyasyonlar sonucunda çevreye daha iyi uyum yapabilen bireyler seçilir, uyum yapamayanlar ise populasyondan elenir. Böylece, istenmeyen özellikte olan genlerin frekansının azalması sonucu kararsız populasyonlar zamanla kararlı hâle geçer. Aşağıda verilen örnekle bu durumu anlayalım:
Güney denizlerinde kendisini ilk bulan Juan Fernandes’in adıyla anılan bir ada
vardır. Bu tenha adaya biri erkek biri dişi iki keçi yerleştirilmiştir. Bol miktarda
besini bulan hayvanlar ilk zamanlar çoğalmaya başlamışlardır. Fakat, bir süre sonra besin kıtlığının başlamasıyla ilk önce zayıf olanlar ölmüş ve böylece bireye düşen besin miktarı artmıştır. Bu şekilde besin bolluğu ve besin kıtlığı içerisinde hayvanların populasyonu dengede tutulmuştur. Bu denge derecesi zaman zaman ya salgın bir hastalık veya kazaya uğramış bazı gemilerin sahile gelmesi ile bozulmuştur. Fakat, yine de geriye kalanlar ile bu denge zamanla sağlanabilmiştir. ispanyollar, ingiliz gemicilerin bu adayı yiyecek temin etmek için kullandıklarını görünce keçilerin toptan yok edilmesine karar vermişlerdir. Bu amaçla, kıyıya dişi ve erkek olmak üzere bir çift tazı koymuşlardır. Tazılar, buldukları besin miktarına göre orantılı bir şekilde çoğalmış ve keçilerin sayısı zamanla azalmıştır. Fakat keçiler tamamen yok olmamışlardır. çünkü keçiler tamamen yok olmuş olsaydı tazıların da yok olması gerekecekti. bu durum incelendiğinde, keçilerin çoğunun dik kayalıklara, köpeklerin onları takip edemeyeceği yerlere çekildiklerini, sadece besin aramak için korkulu ve tedbirli davranarak kısa zamanlarda vadiye indiklerini gözlemişlerdir. Bunların pek azı tazılara av olmuştur. Tazılardan sadece dikkatli, kuvvetli ve aktif olanları keçileri avlayabilmiş, diğerleri ise zamanla populasyondan elenmiştir. Böylelikle yeni bir keçi ve tazı populasyon dengesi oluşmuştur. Her iki türün de en zayıf olanları doğa koşullarına dayanamamış ve ölmüştür. En aktif ve hızlıları ise yaşayabilmiştir.
E. Genetik Sürüklenme
Populasyonlarda eşlerin seçimi ve çiftleşme büyük ölçüde şansa dayanır.
Populasyona ait gen havuzundaki frekans daha çok şansa bağlı olaylarla değişir. Küçük populasyonların gen havuzunda şansa bağlı olarak meydana gelen değişmeye genetik sürüklenme denir.
Genetik Sürüklenme Her türün kendine özgü bir gen bileşimi vardır. Bu gen bileşimi yitirildiğinde tekrar yeniden meydana getirilme şansı yok denecek kadar azdır. Genetik sürüklenme; göç, afet, iklim vb. etkenlerin etkisiyle bir populasyondan ayrılan küçük populasyonların gen havuzunda şansa bağlı olarak meydana gelen değişikliklerdir. Küçük populasyonlarda şansa bağlı olayların gen frekansının değişmesindeki etkisi çok daha fazladır. Bu nedenle, bir populasyondan ayrılan küçük populasyondan zamanla bağlı olduğu populasyondan farklı gen frekansı oluşabilir. Örneğin, kahverengi göz renginin baskın olduğu bir insan populasyonundan ayrılan mavi göz genine sahip küçük bir insan populasyonu içerisinde zamanda mavi göz renginin yaygın olması bu populasyonun gen frekansının bağlı olduğu populasyondan farklılaştığını gösterir. Genetik sürüklenme ile uyum yeteneği az olan veya zararlı olan bazı genlerin frekansı populasyonda yükselebilir. Bunun yanında bazı yararlı genlerin frekansı da populasyonda azalabilir veya tamamen yok olabilir. Genetik sürüklenme, bazı kalıtsal olan hastalıklar yönünden çekinik olan genlerin homozigot hâlde populasyonda etkisini ortaya çıkarması ve bu şekilde populasyonda zararlı olan genlerin frekansında artışa neden olması yönünden de önemlidir. Genetik sürüklenmeye bir örnek vererek konuyu pekiştirelim:
Amerika’da Pensilvania’nın bir bölgesinde diğer insan populasyonlarından ayrılmış
amiş mezhebinden olan sekiz bin kadar insan vardır. Bunlar aşağı yukarı 1744
yılından beri kendi içinde kapalı bir toplum oluşturmuştur. içlerinde çekinik bir
genin meydana getirdiği cücelik çok yaygındır. Diğer cücelerde görülen kısa kol ve bacaklara ek olarak bunlarda el ve ayak parmaklarında fazlalıklar görülür. Dünyada bu özellikleri taşıyan 100 olaydan 55’i bu topluluktan verilmiştir. Bugün yaşayan amişlerin % 13’nün bu geni taşıyıcı olarak içerdikleri tahmin edilmektedir. Bu yüksek frekansın izi 1744 yıllarında buraya yerleşmiş bir çifte kadar izlenebilir. O tarihlerde oraya yerleşmiş çift hem anne hem baba yönünden bu gen bakımından heterozigot olup meydana getirdikleri birkaç bebek sakat doğmuştur. Bu çiftten meydana gelen döllerde de bu genin frekansı incelendiğinde oldukça yüksek olduğu gözlenmiştir. Bu durum ise bu geni taşıyan her 100 kişiden 55’inin bu mezhepten çıkmasını açıklar.
Bunun gibi insanlarda populasyonlardan ayrılan küçük populasyonlarda kan grubu frekansı ya da kan grubu, göz rengi vb. genlerde de zamanla ayrıldıkları
populasyondan farklı olan gen frekansı görülebilmektedir. Ayrıca bu durum insan
dışında bir çok canlı türünde de gözlenebilmektedir.
F. Eş Seçimi
Populasyonda, şansa bağlı olmayan çiftleşmelerin ve farklı üreme yeteneklerinin
oluşması Hardy-Weinberg eşitliğini bozan bir durumdur.
Populasyonlardaki bireylerin çiftleşmek için rastgele eş seçiminin yanı sıra geliştirdikleri bazı özel nitelikler vardır. Bu durum populasyonu oluşturan bireylerin bir zaman sonra köken aldıkları populasyondan farklı davranış şekillerinin ortaya çıkmasına neden olmuştur. bu davranış şekilleri yaşam kavgasında beslenme, korunma, yavrularına bakma vb. farklı yeteneklerin ortaya çıkmasını sağlamıştır. Bu şekilde, erkek ve dişilerde kendi türlerine özgü olan vücut yapısı ve farklı davranış şekilleri gelişir. Örneğin, birçok geyikte, keçide boynuz gelişimi, tavus kuşunda renkli kuyruk, birçok kuşta göz alıcı parlak tüyler görülür. Bu özellikler bireyin karşı cinsle çiftleşme şansını artırır. Yine, bir çok türde karşı cinsi uyarıcı nitelikte olan bazı davranışlar gelişmiştir. Örneğin, Avustralya'da yaşayan kuyruğu çelenk şeklindeki bir kuş bir toprak kümesinin üzerine çıkar ve bir kaç ay açık kuyruğunu sağa sola göstererek şakı söyler. Bu gösteri ve ötüşlerden etkilenen bir dişi, erkekle çiftleşir. Bireylerin bu şekilde belli özelliklere göre eşlerini seçerek çiftleşmeleri belirli genlerin frekansının populasyonda artmasına neden olur.
Hardy Weınberg Kuralı MiSS-FENER