Complex Vertebral Malformation – Masterrind Genetik Türkiye
12 Eki Complex Vertebral Malformation
Gönderi Tarihi: 18:59h Kategori Genel	by	Mustafa Solak
İlk olarak 1999’da Holstein ırkı sığırlarda Danimarka, Amerika, İngiltere, Hollanda ve Japonya’daki çiftliklerde keşfedildi. Pedigrilere bakıldığında ise tek ortak ata boğanın Carlin-M Ivanhoe Bell olduğu ve bu boğanın kızlarının süt verimi yüksek olmasından dolayı yıllarca yaygın bir şekilde kullanıldığı bildirilmektedir. Bundan dolayıdır ki yüksek süt üretimi bu hastalığın taşıyıcılığı ile ilişkilendirilmiştir. Diğer taşıyıcı boğalar ise T Klassy, KOL Nixon, T Burma, Etazon Lord Lily’dir.
SLC35A3 geni ineklerde kafatası, omurga ve kaburga kemiklerinin gelişiminde hayati role sahiptir.
Bu gende meydana gelen homozigot bir mutasyon ölümcüldür ve vakaların yaklaşık %77’si gebeliğin 260. gününden önce fötus etkilenir ve abortla sonuçlanır. Buzağılar ya prematüre olarak 1-2 hafta önce doğar ya da gebelik periyodunu tamamlar ve doğumdan kısa bir süre sonra ölür.
Doğumdan sonra canlı kalan buzağılarda ise klinik olarak
1) Düşük canlı ağırlık,
2) Eklemlerde bilateral anomaliler,
3) Bacak tendonlarında kontraksiyonlar,
4) Servikal ve/veya torakal vertebra (omur) larda malformasyonlar (boyunda kısalma ve omurgada eğrilikler),
5) Kalp malformasyonları (vakaların %50’sinde ana kan damarlarının yerinde değişiklik)
görülür. Fetonipik olarak phalanks’ların dönmesi ile bilateral carpal ve topuk bilek eklemlerinde hafif derecede fleksiyon ile karakterizedir. Bunlara ilave olarak hayvanların çoğunda kaburga ve vertebralarda malformasyon ile ön ve arka bilek eklemlerinde arthrogyriposis vardır.
Doğumu gerçekleşen buzağılar arasında canlı olanlarda emme refleksi olup iyi bir iştah görüntüsü vardır, ancak dört ayağı üzerinde durması mümkün değildir. Dil normalden büyüktür ve ağız boşluğunun dışındadır.
Hastalık test sonuçlarında GG ise negatif, GT ise genin bir kopyası mutasyona uğramış diğer kopya normal, TT ise her iki gen de mutasyona uğramış demektir ve bu canlı kalmaz. Taşıyıcılar ise herhangi bir semptom göstermezler.
Bu hastalık nedeniyle ortaya çıkan buzağı kayıplarından kurtulmanın tek yolu, taşıyıcı boğaları kullanmamaktır.