3M Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
3M sendromu (3-M syndrome), kısa boy (cücelik) ve olağandışı yüz özellikleri de dahil olmak üzere iskelet anormalliklerine neden olan nadir bir hastalıktır. Hastalığın adı, ilk olarak onu tanımlayan üç araştırmacının baş harflerinden gelir: Miller, McKusick ve Malvaux.
3M sendromlu bireyler doğumdan önce çok yavaş büyürler ve bu yavaş büyüme çocukluk ve ergenlik döneminde de devam eder. Düşük doğum ağırlığı ve boyları vardır ve diğer aile bireylerinden çok daha küçük kalırlar, yaklaşık 120 santimetre ila 130 santimetreye kadar bir boyları vardır.
Etkilenen bazı bireylerde, baş normal boyuttadır ancak vücuda kıyasla orantısız şekilde büyük görünmektedir. Bu bozukluğu olan diğer insanlarda, baş alışılmadık derecede uzun ve dar bir şekle (dolikosefali) sahiptir. Zeka, 3-M sendromundan etkilenmez ve yaşam beklentisi genellikle normaldir.
3M sendromunun tedavisi yoktur, uygulanan tedaviler her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir.
3M Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
3-M sendromunun prevalansı bilinmemektedir. Bu bozukluğu olan dünya çapında yaklaşık 100 kişi tıp literatüründe tarif edilmiştir. Hem erkek hem de kadınlar etkilenebilir ve dünya çapında, tüm ırksal ve etnik grupların bireyleri etkilenebilir.
3M Sendromunun Nedenleri
3M Sendromu, üç genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır: CUL7, OBSL1 ve CCDC8.
Bu durum otozomal resesif (çekinik) bir şekilde kalıtsaldır. Bu, kişinin hastalığa sahip olması için sorumlu genin her iki kopyasında da (her bir ebeveynden değişmiş bir kopya) bir değişikliğe (mutasyona) sahip olması gerektiği anlamına gelir.
3M Sendromu Belirtileri
3M Sendromunun belirti ve semptomları değişkendir, şunları içerebilir:
Boy kısalığı (cücelik)
Anormal yüz özellikleri (öne çıkmış alın, sivri çene, hipoplastik orta yüz, belirgin bir ağız ve dolgun dudaklar, kalın kaşlar)
Burun ile ağız arasında uzun bir alan (philtrum)
Büyük kulak yapısı
Kısa ve geniş bir boyun ve göğüs
Normalden daha az eğimli olan omuzlar (kare omuzlar)
Alt sırtta aşırı bir omurga eğriliği (hiperlordoz)
Dar omurga kemikleri
Uzun kafatası yapısı (dolikosefali)
Gecikmiş iskelet olgunlaşması
Diş minesinde anormallik, gecikmeli diş çıkması
Omurga eğriliği (skolyoz) ve kamburluk (kifoz)
Bazı durumlarda, büyüme geriliği ve/veya 3M sendromunu gösteren diğer karakteristik bulgular doğumdan önce (prenatal olarak) ultrason ile tespit edilebilir.
Çoğu vakada, doğumdan kısa bir süre sonra, ayrıntılı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve/veya ileri görüntüleme teknikleri gibi çeşitli uzmanlık testlerine dayanarak 3M sendromu teşhis edilir. Genetik testler de tanıyı doğrulayabilir ve ilgili spesifik geni tanımlayabilir.
Birçok klinik durum benzer belirti ve semptomlara sahip olabilir. Doktorunuz kesin bir tanıya ulaşmak ve diğer klinik durumları ekarte etmek için ek testler yapabilir.
3M Sendromu Tedavisi
Genetik bir hastalık olduğu için 3M sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi genellikle belirti ve semptomları ve gelişen komplikasyonları yönetmek için verilir ve şunları içerebilir:
Bazı durumlarda, 3-M sendromu ile ilişkili bazı iskelet anormalliklerinin tedavisine yardımcı olmak için ortopedik teknikler, cerrahi ve/veya diğer destekleyici teknikler kullanılabilir. Cerrahi ve/veya destekleyici önlemler, bozuklukla ilişkili bazı kraniyofasiyal (baş ve yüz), ve diğer anormalliklerin tedavisinde veya düzeltilmesine yardımcı olmak için de kullanılabilir.
Diş anormallikleri olan etkilenen bireylerde, bu tür malformasyonları tedavi etmek veya düzeltmek için diş telleri, ağız cerrahisi ve/veya başka düzeltici teknikler kullanılabilir.
Büyüme hormonu replasmanı tedavisi
3M sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir
Ayrıca durumun bir aile öyküsü varsa, genetik danışma çocuk için bir planlama yapmadan önce risklerin değerlendirilmesine yardımcı olacaktır.
3M Sendromunun Olası Komplikasyonları Nelerdir?
3M Sendromunun komplikasyonları şunları içerebilir:
1: What is 3M syndrome?
2: Three M syndrome
Rabdoid Karaciğer Tümörü Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Malign Rabdoid Tümör Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Atipik Teratoid Rabdoid Tümör Nedir? Belirtileri, Tedavisi
Koroid Pleksus Tümörleri Nedir? Çeşitleri Nelerdir?
Beyin Tümörü Nedir? Beyin Tümörü Belirtileri, Tedavisi