tıp fakültesi ders notları: herediter sferositoz
Tanım: Herediter sferositoz (HS) yada diğer adı ile konjenital hemolitik sarılık özellikle kuzey avrupada izlenen otozomal dominant geçişli bir patolojidir. HS’ nin sporadik olarak veyada otozomal resesif geçişli tipleride
Fizyopatoloji: HS’ da temel patolojinin eritrositlerde bulunan sitoskelatal bir protein olan spektrin yetersizliğine bağlı olduğu düşünülmektedir. Spektrin yetersizliği eritrositlerin normal diskoid şekline gelememesi ve sferik bir hal almasıyla sonuçlanır.bu nedenle normal fleksibitesini kaybeden eritrositler dalakta dalak tarafından tutularak hemolize uğrar.
Klinik Tablo:Genellikle sarılık,anemi vesplenomegali ön plandadır.İndirek hiper biluribinemi özellikle infantlarda ön planda iken splenomegali daha sonra ortaya çıkabilir.Özellikle tedavi görmeyen hastalarda enfeksiyonların tetiklediği hemolitik krizler sonucu oluşan pigmente safra kesesi taşlarına bağlı şikayetlerde bu hastalık gurubunda izlenebilmektedir.
Laboratuar bulguları :HS’nin tanısında periferik kan yayması oldukça önemlidir.Kesin tanı
Ozmotik frajilite testi ile konur.Bu hastalarda diğer immün hemolitik nedenleri ekarte etmek için Coombs testi de mutlaka yaptırılmalıdır.Bu hastaların radyolojik incelemesinde özellikle safra kesesi taşları sık olarak izlenmektedir.
Tedavi ve prognoz:Postsplenektomi sepsisi ihtimali yüksek olduğu için bu hastalık gurubunda , çok ciddi aneni atakları izlenmediği sürece 5-6 yaşına kadar splenektominin geciktirilmesi önerilmektedir.Safra kesesinde taş bulunan olgularda cerrahi müdaheleye kolesistektomide eklenmelidir. Splenektomi esnasında aksesuar dalak mutlaka araştırılmalı varsa mutlaka çıkartılmalıdır.Spelenektomiden iki hafta önce pnemococ lara yönelik aşılama ve postoparatif antibiyotikler mutlaka uygulanmalıdır.
Otozomal dominant HS’de operasyon sonrası anemi atakları sık olarak devam etmektedir. Hafif-orta anemi ataklarıyla seyreden HS’li olgularda ise splenektominin yeri hala tartışmalıdır.
Gönderen rasko zaman: 4:17 ÖS