Non İnvaziv Prenatal DNA Testi NIPT I Sağlıklı Nesil Sağlıklı Gelecek
Önceden bilindiğinde tedbir alınabilecek hastalıkları tespit etmek artık elinizde
Fetal DNA Tarama Testi (NİPT) Nedir?
Fetal DNA Testi, erken gebelik haftalarında bebekteki spesifik kromozomal anomalileri anne kanından tespit edebilen bir tarama testidir.
NİPT Teknolojisi Nedir?
Hamilelik sırasında anne kanında dolaşan, hücre dışı DNA (hdDNA) parçaları mevcuttur. Fetuse ait hdDNA, hamileliğin 5. Haftasından itibaren annenin kan dolaşımına geçer ve gebelik haftası ilerledikçe de yoğunluğu gittikçe artar.
NIPT testinde, bu hücre dışı DNA (hdDNA) yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmektedir. Testin gerçekleştirilebilmesi için, anne kan dolaşımında bulunan fetal hdDNA oranı, hamileliğin 10. Haftasından itibaren yeterli seviyeye ulaşır.
Hangi Tip Prenatal Testler Bulunmaktadır?
Prenatal testler, invaziv (girişimsel) ve non-invaziv (girişimsel olmayan) olmak üzere ikiye ayrılır:
İnvaziv (girişimsel) testler arasında amniyosentez, CVS (Korionik Villus Örnekleme), Kordosentez sayılabilir. Uygulanan girişimsel (invaziv) işlemlerin ardından sık görülen komplikasyonların başında enfeksiyon ve su gelmesi riski mevcuttur. Uygulanan girişimsel işlemler sonrası ortalama gebelik kayıp oranı 1/200-300’dür. Bu oran, uygulama yapılan yer ve merkeze göre değişkenlik göstermekle beraber daha da artabilmektedir.
Non-invaziv (girişimsel olmayan) testlerde ise anne kolundan alınan kan anomalileri tespit etme açısından yeterli olduğundan, invaziv (girişimsel) testlerde karşılaşılma ihtimali olan riskler, non-invaziv (girişimsel olmayan) testlerde görülmez.
Down Sendromu, genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu, tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.
Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down Sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebeklerinde görülür. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
Down Sendromu İle Yaşam
Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmaktadırlar. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı şarttır.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler. Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar.
Tüm bebeklerin yaklaşık %1'i, fiziksel özgürlüğe ve/veya zeka geriliğine neden olan bir kromozomal anomali ile doğma riskine sahiptir.
Sendromik konjenital anomalilerin %70'i Trizomi T21, T18 ve %10'u Turner Sendromu (Monosomi X)'dur.
Trizomi riski maternal yaşla birlikte geometrik şekilde artar.
CENTOGENE, en yaygın kromozom anoploidileri için, non-invaziv prenatal test'in dışında, prenatal tüm ekzom dizileme, tüm genom dizileme gibi kapsamlı bir paket sunabilmektedir. Doğum sonrasında, biomarker testleri ve yoğun bakım ünitesinde kritik hastalığı olan yenidoğanlar için özel genetik analiz de dahil olmak üzere tüm genetik test portföyümüzü sunabilmekteyiz.
Diğer tarama testleri ve NIPT
İkili Tarama Testi: 11-14. hafta arasında yapılır. Duyarlılık %80 düzeyindedir. Tanı testi değildir.
Üçlü Tarama Testi: En yaygın bilinen ve kullanılan testtir. Gebeliğin 15. haftasından 19. haftaya kadar yapılabilir. Hassasiyet oranı %60 düzeyindedir.
Dörtlü Tarama Testi: 16 - 18. haftalarda yapılır. Hassasiyeti %80’dir.
Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT):
DNA analizi ile gerçekleştirilen yeni nesil
genetik bir test uygulamasıdır. 10. haftadan itibaren uygulanabilir. Hassasiyet oranı %99,9 düzeyindedir.
Prenatal testin doğruluk oranı nedir?
En yaygın kromozomal anormallik olan Down Sendromu > %99.9’luk bir doğruluk oranı ile tespit edilebilir.
Test sonucu ne zaman açıklanır?
Optimize edilmiş çalışma süreçlerimiz 5 iş günü içerisinde yüksek kalitede, doğrulanmış sonuçları, kapsamlı tıbbi rapor olarak sunmamızı sağlar.
Test bebeğime zarar verir mi?
Genetik tanı testi hangi amaçla yapılır?
Bu test, kromozomal hastalıklar olarak bilinen Down Sendromu (trizomi 21), Edwards Sendromu (trizomi 18), Patau Sendromu (trizomi 13) gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.
Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir.
11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.
Testin sonuçları ve sınırlamaları
Yüksek duyarlılık ve özgünlük
CentoNIPT®, 10. gebelik haftasından itibaren tek ve ikiz gebeliklerde kromozom anöploidileri (kromozom 21, 18 ve 13, X ve Y) için tarama yapar. Fetal cinsiyet tek gebelik testi ile (ikiz gebelikler için sadece Y kromozomu varlığı) belirlenebilir ve 12 haftalık gebelik haftasından sonra bildirilir. CentoNIPT®, yukarıda sözü edilen fetal kromozom anomalilerini tespit etmek için oldukça etkili olmasına rağmen, gebelik hala diğer kromozom anomalileri, doğum kusurları veya komplikasyonlar ile ilişkili olabilir.
CentoNIPT®, fetal fraksiyon <%4 olduğunda bile, yeni nesil dizileme sayesinde ölçümlemeye imkan tanır. Bu da başarısız test oranını azaltacağı için, sonrasında takip edecek girişimsel test ihtiyacını azaltır.
Illumina VeriSeq NIPT Çözümü
CentoNIPT®, en yaygın fetal kromozomal anormallikleri (Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13 ve gonozomal anomaliler) taramak için genetik, invaziv olmayan prenatal test (NIPT) sunmaktadır. Testimiz, yeni nesil dizileme teknolojisini uzman tıbbi raporlamayla birleştirmektedir.
CentoNIPT® sunduğu avantajlar
Mevcut invaziv test yöntemlerine kıyasla anne ve gelişmekte olan bebek/fetüs için eşsiz güvenirlilik
CAP ve CLIA akreditasyonu, örnek analizi için tam onaylanmış iş akışlarıyla birlikte
Anneden yalnızca 9 ml kan gerekmektedir
En erken test imkanı 10. gebelik haftası
Uzman tıbbi ekibimiz tarafından kapsamlı raporlama
Son derece doğru sonuçlar
İkizlerin analizi (monozigotik ve dizigotik) de mümkündür
Test fiyatı hakkında detaylı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.