Hemoglobinin yenidoğanda yapim azliğina bağli anemiler
Yüklə 8.18 Kb.
ölçüsü 8.18 Kb.
Hemoglobinin yenidoğanda <13,5 gr/dl , 1 yaş-adölesan arası <11,5 olması anemi kabul edilir. 3. ayda süt çocuğunun fizyolojik anemisi olur.
YAPIM AZLIĞINA BAĞLI ANEMİLER
KONJENİTAL APLASTİK ANEMİ
Multipl konjenital anomalilerle görülür. Tipik bulgusu pansitopenidir. Genellikle 4-12 yaşlarda ortaya çıkar. Cafe-au-lait lekeleri, iskelet anomalileri, boy kısalığı, mikrosefali, hipogenitalya, sağırlık, mental gerilik gibi anomalilerle birlikte görülür. Prenatal tanı mümkündür.
Tedavide steroid, androjen kullanılır. En iyi tedavi yöntemi kök hücre transplantasyonudur.
KONJENİTAL HİPOPLASTİK ANEMİ
Kemik iliğinde eritroid seri ana hücre eksikliği sonucu oluşur. Hayatın ilk 2-6 ayı içerisinde ortaya çıkar. Makrositer bir anemidir. Hemoglobin F artmış, retikülosit azalmış, serum demiri artmış, serum demir bağlama kapasitesi azalmıştır. Tedavide steroid ve kan transfuzyonu ile kök hücre transplantasyonu uygulanmaktadır.
En sık sebep folat ve b12 eksikliğidir. Gelişme geriliği, iritabilite, kronik ishal. Kemik iliği megaloblastik ve hiperselülerdir. Çok loblu nötrofiller görülür. Tedavide b12 ve folat verilir. B12 eksikliğinde folat verilirse nörolojik bulgular daha da ağırlaşır.
PİKA, kaşık tırnak ve mavi sklera görülür. Demir depoları azalır. Kronik olgularda angüler stomatit, dil papillalarında atrofi, glossit gelişir. Serum ferritini azalır. Serum demiri azalır, demir bağlama kapasitesi artar. Anemi mikrositerdir. Tedavide demir glukonat verilir. 5-7. günde retikülosit krizi görülür. En son ferritin düzelir.
YIKIM ARTIŞINA BAĞLI ANEMİLER
OD kalıtılır. Anemi, sarılık, splenomegali, sferositoz, negatif coombs testi görülür. Hücre membran proteini bozukluklarına bağlı olarak eritrosit elektrolit gradyentini koruyamaz ve şişerek sferosit şeklini alır. Bu eritrositler dalakta yıkılır. Splenektomi ile tam kür sağlanır.
Eritrosit membranındaki kompleman inhibitörleri eksiktir. Gece ph düşmesi ve pco2 yükselmesi ile kompleman aktiflenir. İnhibitör proteini olmayan eritrositler kompleman tarafından yıkılır. Tanı flow sitometri ile konulur. Akut hemoliz atağında steroid verilir. Trombozlar için antikoagülan verilir. Kök hücre nakli en başarılı tedavidir.
Alfa geninde defekt vardır. 4 alfa geni vardır, bu genlerin eksikliğine göre 4 farklı tablo olur.
Sessiz taşıyıcı: Bir gende defekt vardır.
Ağır alfa taşıyıcı: İki gende defekt vardır. Hafif anemi görülür.
HbH Hastalığı: 4 genden üçünde defekt vardır. Anemi, splenomegali, nadiren de sarılık görülür. Hemoglobin elektroferezi ile tanı konur.
Hidrops Fetalis: Dört gende de defekt vardır. %90-100 Hb Barts vardır. Oksijene afinitesi yüksektir. Fetus hipoksiye bağlı ölü doğar. Eğer fetus yaşarsa acil kan değişimi yapılır. Kemik iliği transplantasyonu tedavidir.
BETA TALASEMİ MAJOR
Yaşamın 3. ayından sonra beta gen yapımı aktif hale geçince anemi belirginleşir. 6. aydan itibaren transfüzyona bağımlı olur. Yeterli transfüzyon yapılmazsa eritropoetik doku hipertrofisine bağlı kemik iliği genişlemesi ile yüz ve kafa kemiklerinde değişiklikler olur. Hepatosplenomegali olur. Puberte gecikir. Büyüme yavaşlamıştır. Hb çok düşüktür. Periferde targer hücreleri görülür. Elektroferezde HbF>%90 dır. Tedavide kan transfüzyonu, hemosiderozu önlemek için desferoksamin verilir.
Hafif dalak büyüklüğü görülür.
Bu hastalar heterozigot olup, asemptomatiktir.
OR geçer. Bu hastalarda hakim hemoglobin HbS'dir. HbS deoksijene koşullarda şeklini kaybedip oraklaşır. Homozigotlarda tamamen HbS vardır, heterozigotlarda %20-40 HbS vardır. Aplastik kriz, vazookluzif kriz, sekestrasyon krizi görülür. Normokrom normositer bir anemidir. Sickling testi ile oraklaşmış eritrositler görülür. Kesin tanı elektroferez ile konur. Akut ataklar dışında tedavi gerekmez. Dehidratasyon ve asidoz düzeltilmelidir.