Bilkent Üniversitesi ve University of Washington araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında, Parkinson hastalığı ve esansiyel tremor (el titremesi) gelişiminden sorumlu geni buldu.
Araştırma, bilim alanında en prestijli yayınlardan olan Amerikan Bilimler Akademisi’nin yayın organı Proceedings of the National Academy of Sciences, Amerika'da yayınlandı. Bilkent Üniversitesi ve Washington üniversitesi araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerle yaptıkları ortak araştırma kapsamında yaklaşık 400 yıldır Orta Anadolu’da yaşadığı bilinen bir ailede bu sorunun yanıtını buldu.
Bu buluş ile insanlarda en sık gözüken iki farklı hareket bozukluğunun ortak sebebi ilk kez tanımlanıyor. Bu buluştan sona yeni tedavilerin önünün açılması bekleniyor. Özellikle bir işi yaparken ellerin titremesi (esansiyel tremor) insanlarda görülen en sık hareket bozukluğu. Bu rahatsızlığa tüm dünya nüfusunda yaklaşık yüzde 1, yaşlı nüfusta ise yüzde 4 gibi sık oranlarda karşılaşılıyor. Avrupa Birliği’nde yaklaşık 14 milyon, ABD’de 10 milyon esansiyel tremor hastası olduğu tahmin ediliyor. Türkiye'de ise bu sayının en az 1,5-2 milyon kişi düzeyinde olduğu düşünülüyor. Parkinson hastalığı ise hareket bozuklukları listesinde ikinci sırada yer alıyor. Gelişmiş ülkelerde binde 30, 60 yaş üzerinde yüzde 1 ve 80 yaş üzerinde yüzde 4 gibi oranlara ulaşabiliyor. Dünyada yaklaşık 7 milyon parkinson hastası olduğu hesaplanıyor.
Araştırmacılar, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’nden klinisyenlerden oluşan araştırma ekibi, aralarında akrabalık bulunan, bunun yanında el titremesi veparkinson hastalığı görülen bu büyük ailenin altı nesline ulaşarak tüm genom dizilemesi yaptı, kapsamlı aile ağacı çizimleri ve nörolojik incelemeler yürüttü.
Akraba evliliklerinin, nadir genetik hastalıkların genlerinin bulunmasına katkıda bulunduğu biliniyordu. Ama toplumda sık gözüken nörodejenerasyon, obezite, diyabet gibi kompleks hastalıkların genlerinin bulunmasına da akraba evliliklerinin bu derece güçlü bir katkıda bulunması beklenmiyordu. Araştırmanın yöneticilerinden olan, Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in ise açıklamada, “Kuvvetle inanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde aydınlatmaya devam edeceğiz” görüşü yer aldı.
Parkinson hastalığı veya el titremesi için kesin bir tedavi metodu bilinmiyor. Bazı ilaçların ve derin beyin uyarısının bazı semptomları azalttığı ise hastalıklardan etkilenen kişiler için bir ümit kaynağı. Amerikan Bilimler Akademisi üyesi, Washington Üniversitesi öğretim üyelerinden ve Lasker ödülü sahibi ünlü genetikçi Prof. Dr. Mary-Claire King ise “Dr. Tekinay’ın araştırmaları bilim dünyası için yeni bir umut oldu, Bilkent, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi ekiplerinin parkinson hastalığı ve el titremesi alanlarına çok değerli katkıları olmakta, bunun gelecekte artarak devam edeceğine, tedavinin önünü açacağına inanıyorum” şeklindeki görüşüne yer verildi.