GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde 10 yılı aşkın tecrübesi ve modern güncel cihazlarımız ile gebelik öncesi süreçten itibaren her türlü kalıtsal hastalığın tanı, takip ve tedavisi için kaliteli ve güvenilir poliklinik ve laboratuvar hizmetleri verilmektedir. Genetik Polikliniğimizde verilen başlıca hizmetler;
Her türlü nadir hastalığı olan çocuk ya da erişkin bireyler.
Yenidoğan bebekte genetik hastalık şüphesi, her türlü kas hastalıkları
Büyüme-gelişme geriliği, kısa boyu olan çocuklar
Akraba evliliği olup gebelik öncesi ya da gebelik sürecinde olanlar
Riskli Gebelikler (Ultrason anomalili, Tarama riski olan gebeler)
Tekrarlanan gebelik kayıpları (2 yada daha fazla düşük)
Tüp bebekte embriyo analizi gereken preimplantasyon genetik tanı (PGD, PGS) danışmanlığı
Genetik Laboratuvarlarımızda verilen başlıca hizmetler; Genetik Hastalıklar Tanı Merkezimizde hemato-onkoloji, kadın-doğum, çocuk hastalıkları başta olmak üzere tüm branşlarda endikasyona uygun şekilde tek bir numuneden, tüm sitogenetik ve moleküler genetik test hizmetleri sunulmaktadır.
Tüm Ekzom Analizleri (WES) ve NGS (Next Generation Sequencing-Yeni Nesil Sekanslama) Panelleri
Bu amaçla bir insandaki tüm genler (yaklaşık 23.000 gen) genetik olarak analiz edilerek yaklaşık 7000 civarında hastalığı taramaktayız.
Merkezimizde birden fazla genin eşzamanlı olarak analiz edildiği “Tüm exom dizi analizi” (WES), klinik ekzom dizi analizi (CES) ve NGS panelleri test hizmetleri sunulmaktadır. Bu testler ile ayrıntılı klinik ve laboratuvar değerlendirilmesi yapılan, fakat tanı konulamayan genetik, metabolik/nörometabolik hastalığı olan bireylerde sorumlu genlerin tespit edilmesi ve hastaların tanı alması sağlanmaktadır.
Down Sendromu örneğinde olduğu gibi kromozom bozukluklarıyla giden hastalıklar için tüp bebek aşamasında embriyo ayıklaması PGS (Preimplantasyon Genetik Tarama) uygulamaları yapılmaktadır.
Merkezimizde Next Generation Sequencing teknolojisi ile Gebelerde anne kanından Kistik Fibrozis, Talesemi, Noonan Sendromu, Osteogenezis İmferfecta gibi 44 adet tek gen hastalıklarının tanısı ile (Non İnvaziv Prenatal Tanı), fetüsün tüm kromozomları sayısal ve yapısal olarak taranabilmektedir (Non invazif Prenatal Tarama).
Kanser Genetiği Panelleri (Meme ve Over Kanseri, Herediter Kanserler Kapsamlı Tarama)
Nöroloji (Nöropatiler, Nöromusküler Hastalıklar, Artrogripozis…)
Kardiyovasküler (Kardiyomiyopati, Aritmiler, Vasküler & Konnektif Doku Hastalıkları…)
Endokrin Bozuklukları (Diabet-Obezite, MODY…)
Hematoloji (Kemik İliği Yetmezliği, Koagulasyon Eksikleri, Trombozis…)
Metabolizma Bozuklukları (Glikojen Depo Bozuklukları, Lizozomal Depo Bozuklukları…)
Tıbbi Genetik Birimi Olan Hastaneler
Prof. Dr. Zeynep Ocak