Erken teşhis zekâsını kurtarabilir!
Bebeklerde erken aylarda anlamak zor, sağlıklı bir bebekten çok farkı yoktur.
Genelde hastanelerin çocuk bölümlerindeki diyetisyenler bu konu ile yakından ilgilenirler. PKU benim sık karşılaştığım bir durum olmasa da ne kadar çok var ve ne kadar sıkıntı çekiyorlar biliyorum. Okurlarım bu konudan da bahsetmemi rica ettiler. İnsan başına gelince anlıyor. İnsanlar birbirleri ile paylaşmak istiyorlar. Belki de bugüne kadar sadece etiketlerin üzerinde gördünüz; ‘fenilalanin içerir’ yazısını ve neden yiyecek paketlerinin üzerinde bu yazıyor diye düşündünüz. Bu paketlenmiş gıdaların tamamen yasak olduğu bir hastalık olan PKU hakkında size biraz bilgi vermek istiyorum. Bilelim ki, bir gün gerekebilir, erken teşhis zekâyı kurtarabilir.
Karaciğerde salgılanan ‘fenilalanin hidroksilaz’ enziminin yokluğu veya yetersizliği ile elzem bir aminoasit olan fenilalanin metabolize edilememesi ve kanda biriken bu metabolitlerinin beyine zarar vermesi yani ‘zekâ geriliği’ne neden olmasıdır. Anne babada bu gen vardır ama PKU çıkmamış olabilir. Sadece taşıyıcı olan anne veya babanın çocuğunda görülebilir.
Pku’lu bebek nasıl anlaşılır?
Bebeklerde erken aylarda anlamak zor, sağlıklı bir bebekten çok farkı yoktur. Bebeklerde aylara göre gelişim takibi yaparken ortaya çıkabilir. Tabii bunun için artık doğar doğmaz topuktan kan alınıp tahlilleri yapılıyor. Mutlaka bebek doğduktan sonra tüm kontrollerini yaptırmalı ve topuk kanını hastanede aldırmalısınız. Bu tahliller sayesinde hemen öğrenip doğduğu andan itibaren diyetine göre beslenirse hiçbir sorun yaşanmıyor. Yine de belirtileri bilelim;
2 aylık olduğu halde kafasını dik tutamıyor,
Oturması gereken aylarda hâlâ desteksiz oturamıyor,
Zamanı gelmiş olmasına rağmen yürüyemiyor, konuşamıyor veya çevre ile iletişim kuramıyor,
İdrarı normal bir bebeğe göre daha farklı (küf kokusu) kokuyor
Anne babaya göre saç rengi ve göz rengi daha açık olabiliyor.
Doğar doğmaz PKU bulunursa, bebeğin diyeti buna göre ayarlanıyor ve içinde fenilalanin içeren tüm gıdalar hayatından çıkarılıyor. Eğer bu diyet yapılmaz ise kanda yine fenilalanin birikiyor ve beyine ciddi boyutlarda ve hatta kalıcı olarak hasar verebildiğinden zekâ geriliğine sebep olabiliyor.
Et, balık, tavuk, yumurta, peynir, süt, yoğurt, ayran gibi yüksek proteinli besinler
Normal ekmek, pirinç, makarna...
Tüm hazır besinler, bisküviler, kekler...
İçinde fenilalanin bulunan çikletler, şekerlemeler...
Kuru baklagiller, kuruyemişler...
Bebeklerde ve çocukluk döneminde enerji ihtiyacı oldukça yüksek olduğundan ve gelişmenin eksik kalmaması için fenilalanin içeren besinler çıkararak bu enerjiyi sağlamak gerekiyor. Sıvı yağlar, saf karbonhidratlar yani şeker, bal, reçel, pekmez gibi enerji sağlayacak besinler kullanılabilir.
İçinde protein olan her şeyin miktarları çok önemlidir. Protein sadece sebze ve meyvelerden karşılanabilir, bu da çocuğun kan değerlerine göre değişir.
Bebekler için hazırlanmış özel mamalar vardır, sadece bu mamalardan verilebilir, ek besinlere geçtikten sonra da bebeğin diyetine çok dikkat edilmelidir. Bu gıdaları çıkarınca enerji ve vitaminler eksik kalabileceği için dışarıdan ilave fenilalanin içermeyen destek sıvılardan klenebilir. (özel arışımlar)
Yine içinde fenilalanin çıkarılmış ürünler de artık marketlerde var. Özel ekmek, özel pirinç, makarna bulunabiliyor. Üzerinde yazıyor. Tabii her markette yok, büyük marketlerde bulunabiliyor. İnternetten ulaşım çok daha kolay.
Nasıl olsa iyi gidiyor diye ailenin bir lokma bu yasaklı yiyeceklerden vermesi tekrar sorunları başlatabilir. Başarının yüksek olması için PKU’lu birey, ailesi, doktor ve diyetisyen sürekli işbirliği içinde olmalı. Düzenli kontrollere gidiyor olmalı ve en küçük bir sorunda doktor ve diyetisyene ulaşılmalıdır.
Anne sütü zararlı mıdır?
Anne sütü içindeki fenilalanin miktarı gün içinde bile değişebiliyor. Eğer anne sütündeki miktar (PA düzeyi) 600 mmol/l’den az ise ve haftada 2 gün kontrol edilebilirse bebeklere anne sütü verilebilir.
Eğer bebekte seviyeler normal sınırlarda ise devam eder, artıyor ise anne sütü miktarı azaltılabilir. Bunun için sıkı kontrole gitmeniz gerekir.