Prenatal tanı | ILive'de sağlık konusunda yetkin bir şekilde
Galaktozemi için kan testi
Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (klasik galaktozemi) veya daha nadiren galaktokinaz veya galaktoz-epimerazın yetersizliğine dayanır.
Fenilketonemi için kan testi
Fenilalanin metabolizmasının bozulması, çok yaygın bir konjenital metabolik bozukluğa karşılık gelir. Fenilalanin hidroksilaz geninin (faj geninin) kusurundan dolayı enzim eksikliği gelişir ve sonuç olarak blok fenilalaninin amino asit tirosine normal dönüşümüne girer.
Yenidoğanların kanında immünoreaktif tripsin (konjenital kistik fibrozis testi)
Kistik fibrozis (kistik fibrozis) oldukça yaygın bir hastalıktır. Kistik fibrozis, otozomal resesif tipte kalıtsal olarak kalıtılır, 1500-2500 yenidoğanın 1'inde saptanır. Erken tanı ve etkili tedavi nedeniyle, hastalığın artık sadece çocukluk ve ergenlik döneminde içkin olduğu düşünülmemektedir.
Yenidoğanların kanındaki 17α-Hidroksiprogesteron (konjenital adrenogenital sendrom testi)
17-Hidroksiprogesteron, adrenal kortekste kortizol sentezi için bir substrat görevi görür. Nedeniyle çeşitli enzimlerin sentezi için sorumlu olan genlerdeki mutasyonlar konjenital adrenal hiperplazi, konjenital adrenal hiperplazi olarak belirli aşamaları steroidogenezi fetal kan 17-hidroksiprogesteron içeriği, amniyotik sıvı ve hamile artar kanı.
Yenidoğanda kanda tirotropik hormon (konjenital hipotiroidizm testi)
Konjenital hipotiroidizm yenidoğanlarda tiroid bezi aplazisi veya hipoplazisi neden olabilir, uterus, tiroid hormonlarının biyosentezi ve iyot eksikliği ya da aşırı yer alan enzimlerin eksikliği.
Serumda serbest estriol
Estriol - plasenta tarafından sentezlenen ana steroid hormonu. Embriyo meydana Sentezin ilk aşamada, kolesterol üretilen de novo cenin karaciğerinde ayrıca, serum DHEAS kabuğu fetal adrenal sülfatlanmaktadır pregnenolon dönüştürülür hamile kanı giren a-hidroksi-DHEA ve östriol dönüştürülür plasenta.
Gebeliğin II üç aylık dönemde, eğer fetüs Down sendromu, hamile serumunda alfa-fetoprotein konsantrasyonu azalır ve insan koryonik gonadotropin konsantrasyonu artmıştır.
Kandaki koryonik gonadotropin
Serumdaki yükseltilmiş koryonik gonadotropin seviyeleri, doğumdan sonraki 8. Ve 9. Günlerde zaten tespit edilmiştir. Gebeliğin ilk üç ayında, her 2-3 günde bir iki katına çıkarak koryonik gonadotropinin yoğunluğu hızla artar.
Koryonik gonadotropinin serbest beta alt birimi
Koryonik gonadotropin, iki alt birim, alfa ve beta'dan oluşan yaklaşık 46.000 moleküler ağırlığa sahip bir glikoproteindir. Protein, trofoblast hücreleri tarafından salgılanır.
Protein A ile İlişkili Protein A (PAPP-A)
Normal gebelikte, serumdaki PAPP-A konsantrasyonu 7. Haftadan önemli ölçüde artar. PAPP-A'nın konsantrasyonundaki artış, hamileliğin başlangıcında üssel olarak gerçekleşir, sonra yavaşlar ve doğumuna kadar devam eder.