Sizin yada eşinizin ailesinde kalıtsal bir hastalık var mı
Forum > Kadın ve Çocuk Sağlığı > Doğum Kadın > Hamilelik Genel Bilgiler > Sizin yada eşinizin ailesinde kalıtsal bir hastalık var mı
Doğum Kadın ve Hamilelik Genel Bilgiler Forumundan Sizin yada eşinizin ailesinde kalıtsal bir hastalık var mı Hakkında Kısa Bilgi
29 Ekim 2009, 14:11 1
Hz. Muhammedin Ailesinde Misafirler Nasıl Karşılanırdı
Sizin yada eşinizin ailesinde kalıtsal bir hastalık var mı Mumine Forum
17 Aralık 2010, 19:11 2
Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamı-nı sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA' dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır ve hücrenin "yönetim merkezi" olan çekirde-ğin içinde, kromozom denen incecik ipliksi yapıların üzerinde minicik boncuklar gibi yan yana dizilmiştir. Bir insanın her hücresinde 46 kromozom ve yüz binlerce değişik gen bulu-nur.
Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla ana babasından alır. Eğer bütün genleri normalse, yani sağlıklı bir insanda bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır. Ama bazı bebeklerde, anneden ya da babadan gelen genlerin biri ya da birkaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlen-dirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur ve bu hastalıkların tam anla-mıyla tedavisi bugün için olanaksızdır. Ama, bu alanda çalışan genetik mühendisleri bozuk genleri normal genlerle değiştirmenin yolları-nı arıyorlar. Bu arada kalıtsal hastalıklardan birçoğu ameli-yatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabiliyor.
Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana baba-dan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karma-şık bir olaydır. Bazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır. Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyük-babada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar. Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür.
Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozuklukla-rına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler. Bunun için, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla birlikte bütün ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğü-nü araştırmaları gerekir.
Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan önce yapılacak testlerle saptanabiliyor. Birçok ül-kede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı za-man bu testler gebelik sırasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir. Ama birçok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı çok daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür.
Bazen, daha önceki kuşaklarda hiç görül-meyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde birdenbire ortaya çıkabilir. Bu-nun nedeni genlerdeki bir değişinim (mutasyon) olayıdır. Değişinimin nedenleri tam ola-rak bilinmiyor, ama bilim adamları bazı kim-yasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu ani değişiklikte etkili olduğunu sanıyorlar. Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığın-dan, kalıtsal hastalıkların önünü almak da olanaksız gibi gözüküyor.
Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkanhastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özelliklekuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.Kurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılanannelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofililibir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofiliçok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son dereceender bir durumdur.Pek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmaz.Ailelerin çoğu için ilktaşıyıcılar konusundaki klinik detaylar ek------ ve unutulmuştur.Fakat kraliyet ailelerisöz konusu olduğunda durum değişir.7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılandoğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyordu.Kanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla bilinen durumdur.Cinsiyet kromozomları insanıncinsiyetini tayin eder .Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğüaraları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içerengenlere de sahiptirler.Erkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasındanalmayıp her zaman annesinden alır.Kadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecebir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olan.yeterli pıhtılaştırıcı unsurusağlar .Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektirÇocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler .Kızların taşıyıcıoğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir.Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyükkanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi. Leopold'un bütün çocukluğuçeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturyayolcuğuna izin vermedi.Bu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensinsağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı .Bununlaberaber üç yıl sonra evlenmesine izin verdi.Küçük bir kazanın sebebiyet verdiğibüyük bir kanamadan öldüğünde Leopoldun bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak birçocuğa gebeydi.Leopoldun hastalığı kızına geçirmesinden önce(erkek çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde"olduğunuyazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştu.Leopoldan on yıl öncedoğan Alice ,1862'de evlenmişti.İki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on bir yıl önceüç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydi.Şimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süreetkili olmak üzere zerk edilebilir.Bu süre ancak bir gündür. Geçmişte kanama korkusuhastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardı.Günümüzde,hemofilliçocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısızdöşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardır.Fakat aşırı korunmanın da ziyanlıolduğu belirtilmektedir.Günümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştır.Ve dünyanın,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktankurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır.
Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük olasılıklasaçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır. Saçlarındökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından tepeyeayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızcaensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır. Yaşınilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal vekalıtsal olduğu söylenebilir. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Fakat hemofili veya renkkörlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir. Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez. Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiğioğullarının yarısı kadarına geçirecektir. Fakat konu istisnalarla doludur. Ayrıca saçdökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır. Bunlardan birinde saçlar otuzyaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır. Öbüründe ise saçlar daha geçdökülmektedir.Başlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlamayaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımlageçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır. Basitlik, yerini birkarışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmektenkaçınır. Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işekarıştığı düşüncesini uyandırmaktadır. Sadece erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır. Gelecek kuşaklarda ise bu kız veoğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine nedenolacaktır
ailesinde var olan insanlardan alınan hastalık
« Yeni bir canlının temelleri atılıyor... | Hamilelik - Gebelikte Bulantı Nasıl Geçer »