Kısırlık Genetiği - Geneis - Genetic System Solutions
Tek gen hastalıkları hastalıktan etkilenen kişinin DNA’sındaki belirli bir gende meydana gelen mutasyon veya değişimden kaynaklanan genetik bozukluklardır. Kistik fibrozis, orak hücreli anemi, Tay Sachs hastalığı, Duchenne Beeker müsküler distrofi, myotonik distrofi tek gen hastalıklarına örnek olarak verilebilir. Geçmiş kuşaklarda ailesinde tek gen hastalığına sahip kişiler bu durumu çocuklarına geçirmek konusunda daha yüksek bir risk taşırlar. Preimplantasyon genetik testi embriyoların genetik olarak normal mi yoksa bu hastalıktan etkilenmiş mi olduğunu saptayabilmektedir. Şuan için bu yöntem hamilelik öncesinde embriyonun genetik durumdan etkilenip etkilenmediğini tespit etmede tek yoldur.
Tanım olarak preimplantasyon genetik tanı (PGT) bir gebelik başlamadan önce genetik durumun teşhis edilmesidir. PGT ilk olarak 1990’lı yılların başlarında çiftlerin genetik bozukluk taşıyan gebeliklerini önlemek amacıyla uygulanmıştır. Günümüzde bu yöntemi tek gen hastalıkları da dahil pek çok genetik bozukluk ve kromozonal anormalliklerin tespiti için kullanabilmekteyiz. Üreme Genetiği Enstitüsü’nde (ÜGE) bu yöntemi, uygulanmaya başlandığı 1990 yılından beri kullanmaktayız. Ayrıca polar cismi çıkarma teknolojisine öncülük etmenin yanında PGT yöntemini en yoğun kullanan merkezlerden biri olma özelliğine sahibiz. Laboratuar teknisyenlerimiz süreçte kullanılan teknikler konusunda çok iyi eğitime sahiptir.
PGT bana ve aileme nasıl yardımcı olmaktadır?
PGT genetik hastalıktan etkilenmiş çocuk sahibi olma riskinizi azaltma imkanı sunar. Bu yöntem implantasyıon öncesinde hangi embriyoların belirli bir genetik bozukluktan etkilenmiş olabileceğini laboratuar ortamında tespit edilmesini sağlar. Bunun sonunda da bu genetik sorundan etkilenmediği düşünülen embriyo anne rahmine yerleştirilir. Bu işlem, doğum öncesindeki test sonuçları sonrasında ailelerin gebelikle ilgili zor kararlar almak zorunda kalma riskini ve sonuçları beklerken duyulan endişeyi azaltabilmektedir.
In Vitro Fertilizasyon (tüp bebek) nedir?
IVF, In Vitro Fertilizasyon (tüp bebek) uygulamasının kısaltmasıdır. Bu işlem kadının yumurtlamasından önce yumurtalıklardan yumurtaların alınmasını ve laboratuar ortamında döllenmesini içerir. İşlemden bir kaç gün sonra ise meydana gelen embriyolar kadının rahmine tekrar yerleştirilir. IVF süreci yumurtalığın tek seferde birden fazla yumurta üretmesi için aşı yoluyla kadının yumurtalıklarını canlandırmayı içerir. Tahmin edebileceğiniz gibi bu doktor gözetimi altında olması gereken oldukça karmaşık bir süreçtir. PGT testini yaptırmayı isteyen bir kişiye IVF yönteminin uygulanması gerekmektedir.
Preimplantasyon tanının polar cisim analizi ve embriyo analizi olmak üzere iki temel türü bulunmaktadır. Bu her iki analiz türünün avantajları olduğu gibi belli sınırları da bulunmaktadır.Polar cisim testi annenin katkısını test etmeye odaklıdır ve daha erken dönemli bir test özelliği taşır. Polar cisim testi genelde çiftin bayan partnerinin söz konusu geni taşıdığı durumlarda (bayan o genetik soruna sahip de olabilir sadece taşıyıcısı da olabilir) uygulanır. Çiftlerin her ikisinde de genetik sorunun bulunduğu (Örn. kistik fibrozis) fakat farklı gen değişikliklerine sahip oldukları durumlarda yanlış tanı koyma riskini azaltmak için polar cisim analizi ile sadece kadının katılımının test edilmesi önerilmektedir. Embriyo testi hem anne hem baba katkısını içermesine rağmen daha ileri bir zamanda gerçekleştirilir ve çoğu durumda daha yüksek oranda yanlış tanı koyma riskini taşır. Bu nedenle bu test erkeğin araştırılmakta olan genetik soruna sahip olduğu veya babadan gelen katkının araştırılmasını gerektiren durumlarda uygulanmaktadır.
Polar Cisimler nedir?
Polar cisimler yumurtaların bölünmesinin bir sonucudur. Olgunlaşan bir yumurta iki aşamalı bölünme süreci geçirir. Bunlardan ilki yumurtlama zamanında diğeri ise döllenme zamanında gerçekleşir. Bu iki polar cisim bu bölünmenin sonucunda oluşur ve aslında yumurta (oosit) tarafından dışarı atılır. Polar cisimlerin analiz edilmesiyle oositin genetik durumunun anlaşılması mümkün olmaktadır. Belirli bir genetik hastalığın test edilmesi sürecinde oositin oluşumuna dair net bir fikre sahip olabilmek için her iki polar cisimden veri toplamak çok önemlidir.
Embriyo biyopsisi nedir?
Bir embriyo 6-10 hücreli bir kütle haline geldiğinde (bir yumurtanın yeniden oluşmasından yaklaşık 3 gün sonrası) yaklaşık bir hücresinin alınarak embriyoyu doğrudan test etmek mümkün olmaktadır. Bu hücrenin alınması diğer hücrelerin birbirinin aynı olması ve hiçbir hücre değişikliğinin olmaması nedeniyle embriyoya hiçbir zarar vermez. Alınan hücre embriyonun hem anneden hem babadan gelen genetik durumunu doğrudan tespit etmek üzere analiz edilebilmektedir.
PGT nasıl yapılmaktadır?
Genellikle araştırmaya uygun DNA sayısının sınırlı olması (tek bir hücre) ve sonuçları almak için zamanın kısıtlı olması nedeniyle her bir ailenin testi için özel bir sistem oluşturulur. Bu test PCR diye bilinen ve laboratuarın DNA’nın küçük bir miktarını kullanarak hızlı sonuç alınmasını mümkün kılan bir teknolojiye dayanmaktadır. Her aile için test edilen duruma dayanan bir sistem oluşturulmaktadır. Laboratuarda genellikle genlerdeki değişimin test edilmesinin yanı sıra DNA parmak izi yöntemi gibi kullanılan birbiriyle bağlantılı ortak özellikler de saptanmaktadır. Tespit edilen bu ortak özellikler hangi genin(lerin) aileden geçtiğini tespit etmekte laboratuar çalışanlarına birkaç yol sunmaktadır. Bu nedenle ÜGE aileye uygun bir sistem geliştirmek için farklı DNA örnekleri isteyecektir. Aileye uygun bu sistemin oluşturulmasının ardından laboratuar bu testin tek hücre ortamında sürekli olarak aynı sonucu verdiğinden emin olmak için çeşitli örnekler üzerinde bunu test eder
Sonuçları ne zaman alabilmekteyim?
Sonuçlar genellikle embriyonun transfer edilme zamanında verilebilmektedir. Eğer test sadece polar cisimlere uygulanmış ise sonuçlar ancak üçüncü gün transferine hazır olabilecektir. Blastomer testinin gerekli olduğu durumlarda ise beşinci gün için hazır olabilecektir. PGT laboratuarının embriyoların durumları hakkında bilgiye sahip olmaması nedeniyle test sonuçlarının embriyoların durumlarının değerlendirildiği transfer aşamasında yeniden incelenmesinde fayda vardır.
Testin doğruluk derecesi nedir?
Testin doğruluğu araştırılan genetik duruma, bunun araştırılmasında uygulanan yönteme ve ailenin ortak özelliklerinin sayısına bağlı olarak değişme gösterir. Bu testlerin her aile için farklı sonuçlar ortaya koyabilecek olmasından ötürü her vakadaki doğruluk aralığı genelde farklı olacaktır. Ortalama olarak polar cisimlere uygulanan testlerdeki doğruluk oranı %95-98, sadece blastomerlere uygulan testlerde ise bu oran %90-98 arasında değişmektedir. Unutmamak gerekir ki bu test sadece araştırılan genetik bozuklukları incelemeye odaklı olup embriyo gelişiminin bu en erken döneminde diğer tüm genetik ve kromozonal hastalıkları tespit etmesi mümkün değildir
Ne kadara mal olmaktadır?
Güncel fiyatlarla ilgili bilgi almak için lütfen genetik danışmanlarımızdan biriyle iletişime geçiniz.
PGT doğum öncesi testlerin yerini tutar mı?
Hayır. PGT kronik koryon villus biyopsisi veya amniosentez gibi doğum öncesi testlerin yerine geçmez . PGT doğum öncesi testlerin ortaya koyduğu teşhislerin benzerlerinin araştırma-merkezli test edilmesi yoluyla elde edilmesidir.
Fakat yine de günümüzde standart olarak kabul edilmesi nedeniyle doğum öncesi testler halen önerilmektedir. Genetik danışmanlarımız size uygun olan doğum öncesi test seçenekleri hakkında bilgi verebilirler.