Konjenital Anonişi (Doğuştan Tırnak Yokluğu)
5 Şubat 2019 3 Şubat 2019 Mahir Karakaya	0 yorum anonişi, konjenital hyponişi, konjenital tırnak yokluğu, tırnak yokluğu
Konjenital Anonişi el ve ayak parmaklarındaki tırnakları etkileyen bir durumdur. Bu duruma sahip bireyler, tüm tınaklarını tipik bir şekilde kaybederler. Tırnakların olmaması durumu doğuştan farkedilebilir. Bazı durumlarda sadece bir kısım tırnak etkilenir (hyponychia), tüm el ve ayak parmakları etkilenmez. El ve ayak parmaklarındaki, tırnağı geliştiren ve destekleyen tüm dokular (tırnak yatağı gibi ) normaldir. Konjenital Anonişi’ye sahip herhangi bir bireyin bu hastlıkla ilişkili bir sağlık problemi yoktur.
Konjenital Anonişi çok nadir görülen bir durumdur; prevalansı bilinmemektedir.
RSPO4 genindeki mutasyonlar konjenital Anonişi’ye neden olur. RSP04 geni, R-spondin-4 adlı bir proteini sentezlemek için talimatlar sağlar. R-spondin-4, hücrelerin ve dokuların gelişimini etkileyen bir dizi adım olan Wnt sinyal yolağında rol oynar. Wnt sinyali, hücre bölünmesi, hücrelerin birbirine bağlanması (Adezyon), hücre hareketi (göçü) ve diğer birçok hücresel aktivite için önemlidir. Erken gelişim sırasında, Wnt sinyalleri tırnakların büyümesinde ve gelişmesinde kritik bir rol oynar. R-spondin-4 iskelet ve özellikle de ayak ve el parmaklarının uçlarında uzuv oluşumunda aktif rol oynar. RSP04 gen mutasyonları, çok az işlevi olan veya hiç olmayan bir proteinin üretimine yol açar. Sonuç olarak, R-spondin-4, Wnt sinyal yoluna katılamaz ve tırnaklar yanlış veya hiç gelişemezler. Konjenital Anonişi ayrıca, Coffin-Siris sendromu ve tırnak-patella sendromu da dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyen sendromların bir parçası olabilir. Konjenital Anonişi bir sendromun parçası olduğunda, bu sendromla ilişkili gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
RSP04 gen mutasyonlarından kaynaklanan Konjenital Anonişi, otozomal resesif bir kalıtımla alınır, yani her bir hücrede genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.
Bu Hastalık İçin Diğer İsimler :
Konjenital tırnak yokluğu
← Genitopatellar Sendromu
Aromatik l-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği →
Arşivler Ay seçin Nisan 2019 (10) Mart 2019 (29) Şubat 2019 (26) Ocak 2019 (8) Aralık 2018 (7) Kasım 2018 (17) Ekim 2018 (56) Eylül 2018 (41) Ağustos 2018 (4)