Prenatal Tanı | Prof.Dr. Selahattin Kumru
Prenatal tanı kabaca anne karnındaki henüz doğmamış bebeklerin sahip olduğu hastalık ya da anomalilerin tanısı olarak düşünülebilir. Tanı için bazen non invaziv olarak adlandırılan ultrasonografi, doppler ultrasonografi, magnetik resonans gibi yöntemler kullanılırken diğer taraftan da fetustan ya da plasentadan hücre alarak yapılan invaziv tanı yöntemleri mevcuttur.
Prenatal Tanı Amacıyla Kullanılan İnvaziv Yöntemler
CVS (chorionic Villus Sampling= Koryon Villus Örneklemesi=
Genellikle gebeliğin 11 ile 14. Haftaları arasında bir kateter yardımıyla ve ultrasonografi eşliğinde fetusun plasentasından örnek alma işlemidir. Bazı hekimler hiç anestezi uygulamazken bazıları cilt için lokal anestezi uygulamaktadırlar. Fetus ile plasentanın tek bir hücreden köken almış olması göz önünde bulundurularak plasentadan alınan hücreler ile fetusa ait hüsrelerin genetik bakımdan aynı olması varsayımına dayanır. Bazı istisnaları mevcuttur. Fetusun kromozom sayısı, talasemi gibi tek gen hastalığının olup olmadığı gibi durumlarCVS ile anlaşılabilmektedir. Göreceli olarak gebeliğin erken döneminde tanı konulabilmesi gebeliğin yönetimi ile ilgili erken karar vermeye yardımcı olmaktadır. Çok düşük de olsa gebelik kaybı riski mevcuttur.
Perinatologlar tarafından en çok yapılan işlemlerden birisidir. Amniyon sıvısında fetusun cilt akciğer vb sistemlerinden dökülen hücreleri bulunmaktadır. Amnion sıvısı alınarak bu hücreler elde edilebilmekte ve başta genetik incelemeler olmak üzere kullanılmaktadır. Göreceli olarak ağrısız ya da çok az ağrılı bir işlem kabul edilmektedir. Çok az da olsa işelem bağlı gebelik kaybı ya da sıvı gelmesi gibi sorunlarla karşılaşılabilmektedir.
Fetusun göbek kordonundan kan örneği alınması işlemidir. Genellikle tanı amacıyla direkt fetusa ait kan örneği almak için yapılmaktadir. CVS ve amniosentezde olduğu gibi ultrasonografi klavuzluğunda gerçekleştirilmektedir. Çok düşük de olsa gebelik kaybı riski mevcuttur.
-Fetal cilt ve organ biyopsileri de çok nadir olmakla birlikte fetal prenatal tanı amacıyla yapılmaktadır.
09.00-20.00 Lara Anadolu Hastanesi