Ülkemizde "kedi miyavlaması sendromu" olarak bilinen "Cri du chat sendromu" ne anlama gelir, ne gibi etkileri vardır, tedavisi nasıl olur? Tüm bu soruların yanıtlarını Muğla muhabirimiz Burcu Şenler veriyor.
Kromozom 5 Kısa Kol 5p'nin haritası
"miyavlama" (cry) bölgesi
hariç temel özellikler
için kritik bölge
5pl4 bandı —
İlk kez 1963 yılında Jerome Lejune tarafın­dan rapor edilen "cri du chat sendromu", kromo­zom 5'in kısa kolunun yaklaşık yarısının eksik ol­masıyla ortaya çıkar. Sendromun genetik tanımı 46,-5p olarak gösterilmektedir. Bu tanımlama, kişinin 46 kromo2oma sahip olduğunu ancak 5. kromozomun p kolunun (kısa kol, petit) bir kıs­mının ya da tümünün bulunmadığı anlamına gel­mektedir.
5O.OOO'de bir sıklıkta rastlanılan bu send-rom, cat-cry syndrome, 5P minus syndrome, Le Jeune's syndrome ya da ülkemizdeki tanımıyla kedi miyavlaması sendromu adlarıyla da bilinir. Bir tip Kromozom mutasyonu sonucunda DNA'daki bir bazın ya da bazların yok olması ha­line delesyon denir.
Delesyonun büyüklüğü bebeklerin fiziksel, psikomotor ve zihinsel yetilerinin düzeyini etki­ler.
Bu kromozal delesyon, yaklaşık %80 oranın­da yumurtanın ya da spermin doğal gelişiminde kromozom 5'in bir kısmının kaybolmasıyla, %1O-13 oranında ebeveynlerden birinin translokasyon adı verilen yeniden düzenlenmiş kromozom 5 ta­şımasıyla ve %7-10 oranında genetik anomali so­nucunda meydana gelmiştir. Kız çocuklarda er­kek çocuklardan 1,5 kat daha fazla bu sendroma rastlanılmaktadır. Pek çok vakada delesyon do­ğaldır ve oluşumunda hiçbir özel sebep belirlene­memiştir. Dolayısıyla bu sendromda ebeveynlerin bir hatası yoktur. Cri du chat sendromu amni-osentez ya da hamileliğin İlk üç ayında CVS (Cho-rionic Villus Sampling) uygulanmasıyla belirlene­bilir.
Sendroma adını veren, kedi sesine benzer çok tiz ve zayıf ağlama sesi; düşük doğum ağırlı­ğı ve yavaş gelişim; küçük kafatası ebatı (micro­cephaly); geniş göz yapısı (hipertelorism); yuvar­lak yüz; alçak burun kemiği; küçük çene yapısı (micrognathia); damak yapısında farklılık (genel­likle yüksek ve dar damak yapısı); kulaklarda şe­kil bozukluğu; göz kapağı üstünde katlanma; el ve ayak parmakları arasında kısmi perde; tam ta-
marnlanmamış ya da yavaş motor beceriler ve zi­hinsel gerilik bu sendromun başlıca belirtileridir.
Cri du chat sendromunun sebep olduğu baş­lıca sağlık problemleri şunlardır: Emmede ve yut­kunmada zorluklar; mide rahatsızlıkları; kabızlık; solunum sistemi enfeksiyonları; şaşılık gibi göz, böbrek, kalp sorunları; fıtık; kalça ve ayaklarda kemik bozuklukları; cılız ses tonu; solunumun ge­çici olarak durması; uyku bozuklukları; karın ağ­rısı; zayıf kas yapısı.
Bu tür kromozal vakalar için gen terapisi ve teknik henüz gelişmiş değildir. Cri du chat send­romu için hiçbir özel tedavi yöntemi mevcut de­ğildir. Ancak sendromun neden olduğu pek çok tıbbi sorun, standart yollarla başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir. Ayrıca hastalara erken yaş­larda, fizikoterapi, konuşma terapisi, duygusal entegrasyonlar, davranışlarını kontrol etmesini sağlayacak terapiler uygulanabilir.
Eğer bir çocukta bu sendroma rastlanılmışa, ebeveynler genetik rehberlik yardımı almalı ve çocuktaki kromozom 5'teki delesyona neden olan yeniden düzenlenmiş kromozomlara sahip
uzun kol 5q
olup olmadıklarından emin olmak için karyotip testine tabi tutulmalıdırlar.
Sendromun etkileri ağır olmakla beraber ço­cukların birçoğu eğitilebilir oranda sosyal gelişim gösterebilir. Evde bakılan ve erken eğitilen birey­ler göreceli olarak kendilerine bakmayı ve özel iletişim kurmayı öğrenebilirler.
www .chclibrary .org/micromed / 000 443 50. html www.criduchat.asn. au / crlduchat/what. htm wvw.bettertBalft.vlc.gOT.au/bhcv2/blicarticles.nsf/
pages/ C ri_d u _chat_syndrome? http: //gslc.genetics. utah. edu / units/disorders/ karyotype/criduehat. c
BİLİM ve TEKNİK 30 Eylül 2004