Tourette Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Ana Sayfa Dahili Bilimler Pediatri Tourette Sendromu
Tourette Sendromu temel olarak kişilerin merkezi sinir sisteminin etkilendiği ve tik adı verilen kontrol edilemeyen hareketlerle karakterize kalıtsal, nörolojik bir hastalıktır. Tikler hem hareket hem de ses çıkarma şeklinde ortaya çıkabilir. Tourette sendromu ilerleyici ve dejeneratif bir hastalık olarak ifade etmek doğru olmayacaktır.
Tourette sendromu, istemsiz ses çıkarma gibi diğer insanlara ilginç gelebilen belirtilerle kendini gösterir.
Kesin nedeni henüz tam olarak ortaya çıkarılamamış olan bu hastalıkta görülen belirtiler kişiden kişiye göre değişiklik gösterir. Genellikle 18 yaşından önce başlangıç görülür. 2 ile 16 yaş aralığında sıklıkla ortaya çıkarken 1 yaşından önce ve 16 yaşından sonra belirtilerin belirginleştiği de bilinmektedir. Tüm etnik kökenlerde görülmekle beraber erkeklerde kadınlardan 4 kat daha fazla görülür.
Tourette sendromunun belirtileri genellikle yüz kaslarında görülen istemsiz hareketler ile başlar. Yüz buruşturma ve aşırı göz kırpma hareketleri yaygındır. Diğer hareketler ise kafa sallama, kol çırpma, omuz sallama ve benzeri hareketlerdir.
Bu tikler hıçkırık gibidir. Hastalar tiklerin ne zaman geleceğini bilemezler.Geçici yöntemlerle tikler durdurulur ama kaynak kurutulamaz.
Tourette sendromlu bazı kişilerde önceki başlıklarda belirttiğim tiklerin dışında vokal tik adı verilen istemsiz ses çıkarmalar gözlenir. Hastalıktan etkilenen her 10 bireyden 2 sinde müstehcen sözlerin tekrarı gibi durumlar görülür. Bazı durumlarda ekokali adı verilen istemsiz olarak aynı sözcüğün tekrarı durumu ortaya çıkabilir.
Hasta kişi herhangi bir işi yapmak için odaklandığında tiklerde azalmalar görülür. Tam tersi stres durumlarında ise tikler her zamankinden fazla hal alabilir. Bazı bireylere obsesif kompulsif bozukluklar eşlik edebilir.
Tourette Sendromu Nedenleri
Tourette sendromunun kesin nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Yurt dışındaki bazı bilimsel araştırmacılar Tourette sendromu formlarıyla ilişkili olduğu düşünülen 13. kromozom üzerinde araştırmalar yaptılar.
Otozomal dominant olarak kalıtıldığı düşünülen bu hastalık, klasik genetik hastalıklar gibi biri anneden biri de babadan alınan iki genin etkileişimi sonucunda ortaya çıkmıştır.
Hastalıktan etkilenen bireyler çoğu zaman hafif şiddette geçirirler ancak bazı durumlarda hasta hiç belirti vermeyebilir. Bu durum eksik penetrans olarak adlandırılır.
5 Ekim 2018 Cuma : Genler Tespit Edildi
Amerika Birleşik Devletleri’nde şu anda 200.000’e yakın Tourette sendromlu hasta bulunmaktadır. Son dönemde yapılan yeni çalışmalarla 400’e yakın Tourette Sendromu ile ilişkili gen bulundu.
San Francisco’da ki Pekin Üniversitesi’nde bulunan değerli bilim insanları şu ana kadar Tourette Sendromu ile ilgili yapılmış en geniş çalışmaya imza attılar. 11 yıllık bir çalışmanın sonucu olarak Tourette sendromuna neden olan 4 ana gen tespit edildi. Bazı kromozomal varyasyonların Toyrette sendromunu tetikleyebileceği bulundu. Şu an için bu bilim insanları 400’ten fazla genin tek veya çoklu olarak Tourette Sendromu ile ilişkili olabileceği tahmin ediyor. (Kaynak)
Tourette Sendromu Tanısı
Tourette sendromunu teşhisi temel olarak kapsamlı bir klinik değerlendirme, kan tahlilleri ve görüntüleme yöntemlerinin kombine bir biçimde kullanılması ile konulabilir.
Bu hastalıktan şüphelenilen bireyler mutlaka birkaç farklı branştan doktorların muayenesine girmelidir. Doğrudan Tourette sendromu teşhisi koyabilen bir test şu an için mümkün değildir.
Tourette sendromu’nun standardize edilmiş bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Hastalığın ortaya çıkan belirtilerini ortadn kaldırmaya yönelik birkaç tıp branşı hekimlerinin değerlendirmesine bağlı olarak bazı tedaviler uygulanır.
İlk etapta haloperidol adını verdiğimiz ilaç tiklerin bastırılmasına yardımcı olur ancak haloperidolün yan etkileri ilacın tam manasıyla etkili bir biçimde kullanılmasının önüne geçer.
Hipertansiyon tedavisinde aktif bir şekilde kullanılabilen klonidin ise bazı hastaların motor ve vokal tiklerine iyi gelebilmektedir. Pimozidin ise hemen hemen haloperidol kadar etkili olmakta ve yan etki olarak daha minimal etki göstermektedir. Ayrıca mutlaka destekleyici psikoterapiler yapılmalıdır.
Bu hastalık hakkında merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.