Tay Sachs Hastalığı - Sendromlar
Tay-Sachs’a ne sebep olur?
Bütün insanlar Tay-Sachs geninin iki kopyasına (HEXA) sahipler. Tay-Sachs, bir mutasyon yüzünden (zararlı değişim) herhangi bir kişinin HEXA geninin hiçbiri doğru çalışmadığında ortaya çıkar. Bir kişinin HEXA geninin bir çalışma kopyası varsa ve diğer kopyada bir mutasyon varsa, ona “taşıyıcı” denir. Taşıyıcılar semptom göstermez, ancak iki taşıyıcıya birlikte çocukları olduğunda, her çocuğun (erkek veya kız) Tay-Sach’ları geliştirme olasılığı% 25’dir. Kusurlu geni yalnızca bir ebeveyn çocuğa aktarırsa (her gebeliğin% 50 şansı), çocuğun hastalığı gelişmeyecektir ancak bir taşıyıcı olacak ve hastalığı çocuklarına geçirebilecek bir potansiyele sahip olacaktır.
Her ne kadar kimse Tay-Sachs hastalığının bir taşıyıcısı olabilse de, hastalık Ashkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi kökenli insanlar arasında çok daha yaygındır. Aşkenaz Yahudi kökenli her 30 kişiden biri taşıyıcıdır. Pek çok (veya daha fazla) taşıyıcıya sahip diğer nüfus, Fransız Kanadalılar, Cajuns (Louisiana’dan) ve Pennsylvania’daki Eski Düzen Amish’dir. Bazı çalışmalar İrlanda kökenli insanların taşıyıcı olma şansının 1 50’sinde olduğunu bildirmektedir. Bu kökenden olmayan her 300 kişiden yaklaşık 1’i Tay Sachs için bir taşıyıcıdır.
Tay-Sachs’un belirtileri nelerdir?
Çocuğun kas zayıflığı, düşük kas tonusu, artmış irkilme tepkisi ve uykuya dalınca (miyoklonik pislikler) ani kasılmalar meydana geldiğinde Tay-Sachs semptomları genellikle 3-6 aylık dönemlerde ortaya çıkar.
6-10 aylık dönemlerde bir çocuk, motor kilometre taşlarını karşılamayacak ve daha önce öğrendiği görevleri (oturma gibi) yapma kabiliyetini kaybedebilir. Göz muayenesi sırasında görülebilen kiraz kırmızısı bir nokta olarak adlandırılan gözdeki belirli bir değişikliğin yanı sıra göz hareketini ve teması ve dikkatliliği azalttı.
8 ila 10 aylık bir süre sonra, bir bebek daha az hareket eder ve daha az duyarlı hale gelir. Vizyon kaybolacak ve birçokları bir yaşına kadar nöbet geçiriyor. Bir kişinin kafa büyüklüğü 18 ay civarında büyümeye başlar ve bir çocuk 2 yaşında iken, genellikle yutma güçlüğü çeker ve vejetaryen bir duruma gelir. Ölüm yaşı genellikle pnömoniden kaynaklanan 2-4 yaş arasındadır.
Klasik Tay-Sachs’a ek olarak, bazen Tay-Sachs formları olarak da adlandırılan Hexosaminidase A eksikliğinin diğer biçimleri de vardır.
Juvenil Heksosaminidaz Bir eksiklik, erken çocukluk döneminde yürüme sıkıntısı (ataksi) ve incoordinasyon ile başlar. Kiraz-kırmızı benek yaygın değildir, ancak semptomlar klasik Tay-Sachs’a benzer. Ölüm yaşı, çoğunlukla enfeksiyonlardan gelen ergenlik çağındadır, ancak bazıları çok daha erken ölür.
Kronik Heksosaminidaz Bir eksiklik genellikle 10 yaşından önce ortaya çıkar ancak insanlar Tay Sachs’la olduğu kadar çok motor becerisi kaybetmezler . Kognitif ve sözel beceriler dersin ilerleyen bölümlerinde etkilenir.
Yetişkinlerde başlayan Hexosaminidase A eksikliği , yavaş ama ilerleyici kas güçsüzlüğüne , israfa neden olurken açık konuşma, bilişsel sorunlar ve bunama sorunlarına neden olur. İnsanların% 40’ına kadar psikiyatrik problemleri vardır (bunama olmadan kullanılabilir). Şiddet, bir aile içinde bile çok değişkendir. Yaşam beklentisi çok değişebilir ve kısaltılmamalıdır.
Tay Sachs nasıl teşhis edildi?
Vücudun heksoaminidaz A seviyesini ölçmek için bir kan testi yapılabilir (Tay Sachs’a sahip olan hastaların çoğunun veya tamamının bu türe ait olmamasına karşın diğer Hexosaminidase A eksikliğinde seviyeler azalır). Bir doktor, hastanın göz makula (retinanın bir parçası) merkezinde klasik kiraz kırmızısı noktasına sahip olup olmadığını görmek için göz muayenesi yapabilir. Etkilenen çocukların ebeveynleri ve diğer akrabaları ile etnik kökenden dolayı hastalığın taşıyıcılığından endişe duyan kişiler için) genetik testler yapılabilir. Prenatal teşhis (örneğin, koryonik villus örneklemesi, amniyotik sıvı testi) ve hatta preimplantasyon genetik teşhisi (PGD) daha karmaşıktır. Genellikle mümkündür, ancak gebelik öncesi genetik danışmanlık ve test şiddetle tavsiye edilmektedir.
Önceki yazıBöbrekler İhmale GelmezSonraki yazıAkantozis Nigrikans	Bir Cevap Yazın Cevabı iptal et	E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdirYorum İsim * E-posta * İnternet sitesi Son Yazılar	Yetişkin Hidroseli