Dizilenmiş Genomlar Nasıl Depolanır ve Paylaşılır? |
15 Şubat 2017 - 17:40:11
Şubat 15th, 2017 Sevkan Uzel Biyoloji, Genetik, Soru-Cevap 0 comments Rastgele Yazı Dünya Üzerindeki Yaşamın Sonu Nasıl Gelecek? Sperm Sağa Dönmek İçin Boynunu Kıvırmak Zorunda T. rex’in otobur dinozor eşi keşfedildi Bir genom dizilendikten, birleştirildikten ve notlandıktan sonra, herkesin kolayca ve özgürce erişebileceği biçimde paylaşılması gerekir. Genom görüntüleyici (İng. browser) olarak adlandırılan bir veri tabanı […]
Şubat 15th, 2017 Sevkan Uzel Biyoloji, Genetik, Soru-Cevap 0 comments
T. rex’in otobur dinozor eşi keşfedildi
Bir genom dizilendikten, birleştirildikten ve notlandıktan sonra, herkesin kolayca ve özgürce erişebileceği biçimde paylaşılması gerekir. Genom görüntüleyici (İng. browser) olarak adlandırılan bir veri tabanı sayesinde bu gerçekleştirilir.
Bir genom dizilimi birleştirildikten ve notlandıktan sonra, eldeki bilgilerin bir veritabanına yüklenmesi gerekir. Böylece dünyanın her yanında bulunan araştırmacılar arasında bilgi paylaşımı gerçekleşebilir. Bu verilerin görselleştirilmesi ise bir genom görüntüleyici ile sağlanır.
Bilimsel araştırmaları dünya çapında desteklemek ve ilerletmek açısından, veriyi bu şekilde özgürce erişilebilir ve kolayca görüntülenebilir yapmak çok önemlidir.
Ensembl, Avrupa Biyoenformatik Enstitüsü (EBI), Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı (EMBL) ve Wellcome Trust Sanger Enstitüsü ortaklığında yürütülen bir projedir.
Ensembl 1999’da hazırlanmıştır; yani İnsan Genomu Projesi tarafından insan genomu verisinin ilk taslağı yayınlanmadan hemen önce.
İnsan genomunun yayınlanmasından 15 yıl sonra şu anda Ensembl notlanmış ve depolanmış olan yaklaşık 80 genoma sahip. Bunların çoğu omurgalılara ait ama aralarında üç tane omurgasız da (meyve sineği, maya ve kurtçuk) var. Ensembl’ın kardeş projesi olan Ensembl Genomes, daha fazla sayıda omurgasızı kapsıyor: Metazoanlar, bitkiler, mantarlar, protistalar ve bakteriler.
Genom görüntüleyicilerin ilk ortaya çıkış amaçları, insan genomu dizilimini görüntüleyebilecek bir platform oluşturmak ve insanların DNA dizilimini kendi başlarına inceleyip çözümleyebilmelerine olanak sağlamaktı.
Farklı genom görüntüleyiciler, veriyi tutarlı ve tekbiçimli sunmakta olduklarından emin olmak için veri ve fikir paylaşımı yaparak, elele vermişlerdir.
Ensembl, UCSC ve NCBI’ninki gibi götüntüleyiciler üzerinden bilgi ücretsiz ve sınırlama olmaksızın herkes tarafından görüntülenebilir. Tek önkoşul, internet bağlantısı olmasıdır!
Ensembl ve UCSC gibi genom görüntüleyiciler, renkli ve etkileşimli grafikler kullanarak, karmaşık veriyi bütüncül biçimde sunar.
Genom görüntüleyicilerin çoğundaki görüntünün temel yapısı, genom dizilimini ekran boyunca yatay olarak göstermek ve belirli elemanların belirli renkler ve şekiller ile temsil edilmesi biçiminde olur.
Veri, genomu hangi açıdan izlemek istediğinize bağlı olarak açılıp kapatılabilen “veri izleri” şeklinde tutulur. Örneğin protein hizalanmalarını, genetik varyantları, genleri ve başka şeyleri görüntüleyebilirsiniz.
Bir geni tek bir tür dahilinde çözümleyip bilgi almanın yanı sıra, farklı türlerdeki genler ve genomik bölgeler de kıyaslanabilir.
Genetik varyasyonlar incelenerek, belirli hastalıkların veya özelliklerin ilişkili olduğu genetik varyasyonların, kromozomların neresinde bulunduğu anlaşılabilir.
Ensembl, iki-üç ayda bir veritabanının yeni sürümünü yayınlıyor.
Veri güncellemelerinin yanı sıra, genom görüntüleyiciler verileri görselleştirmek için yeni araçlar ve yollar da yayınlıyor.
Ensembl ve UCSC gibi genom görüntüleyciler sürekli evriliyor. Görüntüleyicilerdeki veri gep değişiyor; o nedenle bunları kullanan kişilerin yeni sürümleri takip etmeleri önemli.
Bir genom görüntüleyiciyi verimli şekilde kullanmak için genetiğe ve moleküler biyolojiye ilişkin biraz ön bilgi gerekiyor. Yoksa verinin ne hakkında olduğunu ve arayüzün ne gösterdiğini anlamak pek mümkün olmaz.
Veritabanına yüklenmeden ve genom görüntüleyicilerde görselleştirilmeden önce veri daha kullanıcı dostu biçimde sunulabilmesi için daraltılıp sıralanıyor.
Birleştirilen genom halka açık duruma gelince, genom görüntüleyici “biyolojik kanıt” kullanarak onun notlanmasına başlıyor; yani genleri ve yazımlar belirleniyor.
Bu biyolojik kanıt, nükleotit ve amino asit dizilimlerinden geliyor. Hepsi, ilgilenilen organizma için varolan diğer genetik bilgi bağlamına yerleştiriliyor.
Daha sonra yazılım, dizilimlerin genomun neresinde denk düştüğünü tanımlıyor ve gen yapıları exon lar ve intronlar ile çizilip gösterilebiliyor.
Genom diziliminin ve biyolojik verinin alınmasından, görüntüleyicinin yeni sürümünün yayınlanmasına kadar genelde 2-3 ay geçebiliyor.