APTX GENİ NEDİR?
30 Aralık 2018 30 Aralık 2018 Elif Büşra Zorlu	0 yorum APTX, Okülomotor apraksi ile Ataksi
APTX Geni: Aprataxin
APTX geni hücrelerde DNA hasarının tamiriyle ilgili olan aprataxin diye adlandırılan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. Aprataxin hücrelerin çekirdeklerinde yerleşiktir ve beyin, omurilik ve kaslarda dâhil çeşitli dokularda üretilir. Aprataxin proteinin farklı kısımları proteinin diğer DNA tamir proteinleriyle etkileşime girmesini sağlar. Hasar bölgesinde aprataxin DNA ipliklerinin kırık uçlarını modifiye eder, böylelikle tekrar düzgün bir şekilde birleştirilebilirler.
Okülomotor apraksi ile Ataksi
APTX genindeki 30’dan fazla mutasyonun okülomotor apraksi ile birlikte ataksiye neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, koordine edici hareketler (ataksi) ve gözlerin yan-yana hareketleri ile ilgili problemler (okülomotor apraksi) ile karakterizedir. Çoğu mutasyon, aprataksin içindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir ve hücre içinde hızla parçalanan stabil olmayan bir aprataksin proteini ile sonuçlanır. Fonksiyonel aprataksin eksikliği, DNA onarımını bozar ve hücrelerde, özellikle de beynin hareketleri koordine eden hareketlerde (serebellum) olan hücreleri etkileyen hasar birikimine neden olabilir. Bu birikim, serebellumda hücre ölümüne yol açarak, okülomotor apraksi tip 1 ile ataksinin karakteristik hareket problemlerine neden olabilir.
Sitogenetik Yeri: 9p21.1, 9.kromozomun kısa(p) kolunun 21.1 pozisyonu
Moleküler Yeri: baz çiftleri: 32,883,872 – 33,025,131, kromozom 9
ataksi 1, hipoalbüminemi ile erken başlangıçlı
← ANKRD11 GENİ NEDİR?
ALK Geni Nedir? →