Anasayfa / 5) Gebelik Muayeneleri / 11-14 Hafta (İlk Trimester) Perinatal Muayene
En sık rastlanan konjenital anomali olup doğumdaki sıklık yaklaşık ‰ 3-4′dür. Bunların yarısı letal ya da cerrahi gerektiren major anomalilerdir. Ultrasonografik muayenede kalbin 4-odacık görüntüsü bir tarama testi olarak kullanılabilir. Ancak bu yöntemle major kalp anomalilerinin ancak % 25-60′ı tanınabilmektedir. Gebeliğin 13. haftasında transvaginal olarak % 100 olguda bu görüntü ortaya konulabilmiştir. Bronshtein ve ark. 13. haftada Fallot tetraloji tanısı bildirmiştir. Achiron ve ark ise, 10-12 haftalarda major kalp anomalili 8 olgu (ektopia kordis, geniş sağ atrium, atrioventriküler septal defekt) bildirmişlerdir. Konjenital kalp hastalıklarının taranmasında 1. trimester ultrasonografi, aynı 2. trimester sonografi gibi sınırlı sonuçlar vermektedir.
Gebeliğin 10-14 haftalarında nukal test ile tespit edilen ve kromozom anomalili 112 olguda (60 olgu trisomi-21, 29 olgu trisomi-18, 17 olgu trisomi-13 ve 6 olgu XO) yapılan bir çalışmada, nukal kalınlık ile kalp anomalilerin varlığı irdelenmiştir. Diğer bir çalışmada, artmış nukal kalınlığı olan, ancak kromozomu normal olan olgular incelenmiştir. Bu olgularda, kalp anomalisi tanısı 2. trimester ultrasonografi, otopsi muayenesi ya da doğumda gerekli muayene yöntemleri ile konulmuştur. Nukal kalınlık ile olan ilişkisine bakıldığında; 3.5 mm’nin altında nukal kalınlığı olanlarda major kalp anomalisi ‰ 5 iken nukal kalınlığı 5.5 mm ya da daha fazla olanlarda ‰ 23,3′tür. Bu bulgular nukal kalınlık testinin, major kalp anomalileri için iyi bir tarama testi olabileceğini ortaya koymaktadır. Bu nedenle, artmış nukal kalınlığı bulunan ancak normal kromozomlu olgular, 20-24. gebelik haftasında fetal ekografi için ilgili Perinatoloji Uzmanına gönderilmelidir.
Diyafragmanın gelişimi 9. haftada tamamlanır. Gelişim kusuru olduğunda, barsakların umbilikal kordondan batın içine geri döndüğü 10-12. haftada batın organları, defekt olan yerden toraks boşluğuna fıtıklaşır. Diyafragma hernilerinin yaklaşık yarısına kromozom anomalisi ya da diğer anomaliler eşlik eder. Neonatal dönemde akciğer hipoplazisi ve pulmoner hipertansiyon nedeni ile olguların % 50′si kaybedilir. Sebire ve ark’nın 78639 olguluk serisinde, diyafragma hernisi olgularının % 37′sinde nukal kalınlık patolojik bulunmuştur. Nukal kalınlığın artmış bulunması, batın organlarının toraks içinde fıtıklaşması ile oluşan ciddi venöz dönüş zorluğu ile izah edilmektedir. Bu olgular kendi içlerinde değerlendirildiğinde, neonatal kayıpların % 83′ünde, yaşayanların ise % 22′sinde nukal kalınlığın artmış olduğu saptanmıştır. Halbuki geç gebelik dönemlerinde oluşan diyafragma hernilerinin prognozlarının iyi olduğu bilinmektedir. Erken gebelik ultrasonografisi ile saptanan artmış nukal testte diyafragma hernisi akılda tutulmalıdır.
Daha önce bahsedildiği gibi, bütün embriyolar gebeliğin 8-10. haftalarında fizyolojik barsak herniasyonu gösterirler ve bu durum 10-12. hafta arasında hiperekojen görülen abdominal organların normal anatomik lokalizasyonlarına dönmeleri ile 11. hafta 5 günde sona erer. Bu fıtıklaşma 12. haftada hala devam ediyorsa omfalosel olarak adlandırılır (Resim-16). Omfalosel varlığında ilave anomaliler ve kromozom anomalileri (özellikle trisomi 18) araştırılmalıdır. Tanının yapıldığı hafta 12 ise kromozom anomali ihtimali % 50, gebelik haftası 20 ise % 30, doğumda ise % 15’tir. Görülme sıklığı, yine, gebelik haftasına göre değişmektedir. Gebeliğin 12. haftasında sıklık 1/1000, 20. haftasında 1/3000 ve doğumda 1/3500 dür. Dolayısı ile erken dönem omfalosel tanısı bu açıdan önem kazanmaktadır. Birinci trimesterde saptanmış omfalosel olgularının % 57’sinde artmış nukal kalınlık saptanmış ve içinde karaciğer bulunan hiçbir olguda kromozom anomalisi görülmemiştir. Epigastrik omfalosel, diyafragma, perikard, sternum ve kalp defektlerinin birlikte bulunduğu Cantrell Pentalojisi 1. trimesterde tanımlanmıştır. Bu gibi durumlar gebeliğin 9. haftasından itibaren tanınabilirler.
Kısa kordon ve duvar defekti ile birlikte, ekstremite, vertebra, yüz ve kranyum defektlerinin bir arada bulunduğu, amniyona yapışıklık ve ekstraembriyoner sölomun persistansı ile karakterize geniş bir yelpazedir. Anormal amniyon boşluğu, kalbin toraks dışında, gövdenin alt bölümünün sölom içinde görünmesi ile 8-12 haftalarda tanınabilir. Bu fetusların % 71’inde nukal kalınlık artmış ancak kromozom analizi normal bulunmuştur.
Otozomal ressesif geçişli Meckel-Gruber Sendromunda gözlenen polidaktili, bilateral polikistik böbrek ve ensefalosel yine 10-14 GH’da kolaylıkla saptanabilmektedir. Gebeliğin 12-14 haftalarında transabdominal ultrasonografi ile her üç parametrenin gözlenebilmesi mümkündür. Gebeliğin 10-14 haftalarında megasistis ayrıca önem kazanmaktadır (Resim-21 ve 22). Sebire ve ark, 300 olguluk serilerinde, 67 mm ve üzerinde CRL ölçümü olan tüm olgularda fetal mesaneyi gözlemişler ve en fazla 6 mm’lik ölçüm tespit etmişlerdir. Ayrıca aynı çalışma grubunun saptadığı 16 megasistisin % 50′si spontan kaybolmuş, % 30′unda ileride obstrüktif üropati gelişmiş ve % 20′sinde ise kromozom anomalisi tespit edilmiştir.