FAST-HBB® NGS SEQUENCING KIT | Nukleus
Ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz kuşağındaki ülkelerde β globin zincirinin az yapıldığı veya hiç yapılamadığı β talasemi majör hastalığı sık gözlenmektedir. β-talasemi en yaygın tek gen hastalıklarından birisidir ve önemli bir halk sağlığı problemidir. Bu hastalıktan β-globin (HBB) genindeki mutasyonlar sorumludur ve hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Homozigot ya da birleşik heterozigot olarak mutasyonları taşıyanlarda β-talasemi majör ortaya çıkar.
β-talasemi majör gelişme geriliği, hemen hemen bütün organ işlevlerinde bozulma, demir emilimindeki artışa ve tekrarlayan kan transfüzyonlarına bağlı gelişen demir yüklenmesi ile karakterize bir hemolitik anemi şeklidir. β-talasemi minor (β-talasemi taşıyıcılığı) ise gende bir tane mutasyon bulunması sonucu oluşan taşıyıcılık durumunu ifade eder. Taşıyıcılar çoğunlukla klinik belirti göstermezler ve rutin kan sayımı sırasında fark edilirler. β-talasemi taşıyıcılığı oranı bazı bölgelerimizde yüzde 10’ a kadar çıkmaktadır.
FAST-HBB® NGS SEQUENCING KIT, hem yapısal hemoglobin varyantlarının hem de talasemik varyantların eksiksiz bir şekilde taranabilmesi için geliştirilmiştir.
Ayrıca Orak Hücreli Anemi tanısı da konulabilmektedir.
Hemoglobinopati taşıyıcılarındaki genetik bozukluğun ortaya konulması tanıyı kesinleştirmede, genetik danışmada, prenatal tanı endikasyonu konulmasında, izlem ve tedavide son derece önemlidir.
Katalog Numarası M-HBB-01 / M-HBB-03
Güvenlik Bilgi Formu Görüntülemek için tıklayınız
:0 232 238 80 77
Nukleus © 2013