Okunma : 1727 Paylaşın :
Tek gen hastalıkları olarak tanımlanan hastalıklar sadece bir gende bulunan mutasyonların sebep olduğu hastalıklardır. Kalıtım oranı aile içerisinde yüksektir.
Bu tanımı anlayabilmek için önce birkaç genetik terimi gözden geçirmek gerekiyor.
DNA, yarısı annemizden yarısı babamızdan gelen; ailelerimizden bize, bizlerin çocuklarımıza aktardığı; bizi biz yapan ve yaşamamızı sağlayan proteinleri kodlayan özel şifreler gibi tanımlanabilir. DNA kodları 4 ana moleküle dayanır: Adenin, Timin, Guanin, Timin. Bu 4 molekülün sıralaması şifreyi oluşturur. Bu moleküllerin sıralamasındaki değişikliklere genel olarak mutasyon olarak adlandırılır. Gen ise protein kodlayan DNA parçalarına verilen isimdir. İnsan genomunda 35.000 kadar gen bulunmaktadır.
Genetik hastalıklar pekçok şekilde oluşabilir: farklı gen bölgelerinde bulunan mutasyonların ve değişimlerin kombinasyonları sonucu ya da tek bir gen bölgesinde oluşan mutasyon ve değişimlerin sonucu.
Kalıtım oranı demek hastalığa sebep olan genetik faktörün bir sonraki jenerasyona aktarılma oranıdır.
Tek gen hastalıklarına sebep olan gen sayısı çok fazla olduğu için hastalıklar arasında semptomlar oldukça çeşitlilik gösterir. Her hastalığın kendine özgü semptomları ve tedavisi bulunsa da ortak özellikleri bireyi doğumla beraber veya daha öncesinde etkilemeye başlamasıdır. Bu hastalıkların net bir tedavisi olmasa da doğduğu andan itibaren semptomları azaltmak ve yaşam kalitesini artırıcı tedaviler bireyin daha rahat bir yaşam sürmesine yardımcı olur. Bu açıdan tedaviye başlanmada vakit kaybetmemek adına daha gebelik dönemindeyken bu hastalıkların tespiti önem taşır.
Özellikle Türkiye’de yaygın olan Akdeniz ateşi, Akdeniz anemisi, fetolketonüre gibi hastalıkların yanı sıra 47 hastalığa daha bakan VERAGENE testi, tek gen hastalıklarının erken tespitinde ve bireyin yaşam kalitesinin artırılması veya geri döndürülemez hasara uğramamasını sağlayan önemli bir testtir. Aşağıda VERAGENE’in baktığı bütün tek gen hastalıklarını bulabilirsiniz. Bunların yanı sıra VERAGENE size full VERACITY paketini de sunar: Down Sendromu, Patau Sendromu, Edwards Sendromu, Turner Sendromu, Triple X Sendromu, Klinefelter Sendromu, Jacobs Sendromu, DiGeorge Sendromu, 1p36 Delesyonu Sendromu, Smith-Magenis Sendromu, Wolf Hirshhorm Sendromu
VERAgene, 50 tekgen hastalığını taramak için 500 mutasyonu hedefler. Anoploidilere ve mikrodelesyonlara ek olarak tekgen bozuklukların taranmasının birleştirilmesi ile VERAgene, tek bir test kullanılarak gebeliğin kapsamlı bir resmini sunan tek testtir.
3-Methylcrotonyl CoA Carboxlylase Deficiency 1
3-Methylcrotonyl CoA Carboxlylase Deficiency 2
Arthrogryposis Mental Retardation Seizures
Autosomal Recessive Polcystic Kidney Disease
Factor V Leiden Trombophilia
Familial Mediterrenean Fever
Fanconi Anemia ( FANCG-related)
Inclusion Body Myopathy, Type 2
Joubert Syndrome, Type 2
Leber Congenital Amaurosis (LCA5-related)
Leydig Cel Hypoplasia (Luteinizing Hormmone Resistance)
Limb Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E
Lipoamide Dehydrogenase Deficiency(Maple Syrup Urine Disease, Type 3)
Methylmalonic Academia (MMAA-related)
Navajo Neurohepatopathy ( MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (MFSD8-related)
Ornithine Translocase Deficiency ( Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria(HHH) Syndrome)
Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum(PEX1-related)
Peroxisome Biogenesis Disorders Zellweger Syndrome Spectrum(PEX2-related)
Retinal Dystrophy(RLBP1-related)(Bothnia Retinal Dystrophy)
Sanfilippo Syndrome, Type D(Mucopolysaccharidosis IIID)