ALX1 GENİ NEDİR?
26 Kasım 2018 Songül Kaş	0 yorum ALX1 GENİ NEDİR?, Frontal Displazi, frontonazal displazi tip 3
ALX1 Geni: ALX Homeobox 1
ALX1 GENİ homeobox protein ailesinin bir üyesi olan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Homeobox proteinleri erken embriyonik gelişim sırasında vücut yapılarının oluşumunu yönlendirir. ALX1 proteini, baş ve yüzün normal gelişimi için, özellikle de gelişimin dördüncü haftasında başlayan göz, burun ve ağzın oluşumu için gereklidir. ALX1 GENİ bir transkripsiyon faktörüdür, yani DNA’ya bağlanır ve belirli genlerin aktivitesini kontrol eder. Spesifik olarak protein, hücre büyümesini, bölünmesini ve hareketini (yer değişimini) düzenleyen genlerin aktivitesini kontrol ederek hücrelerin büyümesini ve konumlandırılmasını sağlar.
Genetik Degisikliklerle İlgili Sağlik Koşulları
ALX1 geninin en az üç mutasyonunun frontonazal displaziye neden olduğu bulunmuştur. ALX1 gen mutasyonları yüzün merkezindeki yapılarının ağır malformasyonları ile karakterize edilen frontonazal displazi tip 3 denilen bozukluğun bir formuna sebep olur. Bu duruma neden olan ALX1 gen mutasyonları proteinin yapısını değiştirir ve DNA’ya bağlanma ve gen fonksiyonunu düzenleme yeteneğini bozar. Sonuç olarak, gelişme sırasında hücrelerin çoğalması ve yer değişimi kontrol edilemez, buda küçük veya eksik gözlere, burun veya ağızdaki açıklıklara (yarıklara) ve frontonazal displazi tip 3’ün daha ciddi yüz malformasyonlarına yol açabilir.
Sitogenetik konum : 12q21.31 kromozom 12’nin uzun (q) koludur. Konum 21.31
Moleküler konum : Baz çiftleri 85,280,258 ila 85,301,784 kromozomunda 12 (Homo sapiens Ek Açıklama Yayın 109,GRCh38.p12) (NCBL)
Görsel : Genom Dekorasyon Sayfası /NCBL
Eleştirilmiş Kıkırdak-Homeoprotein sınıfı 1
Epididimis luminal protein 23
← ALOXE3 GENİ NEDİR?
ANİRİDİ (İRİS YOKLUĞU) →