Doktor Fizik > Blog > Nörolojik Hastalıkların Fizik Tedavisi > Huntington Hastalığı Nedir? Neden Olur? Belirtileri
30 Temmuz 2019 23 Mart 2020
Huntington hastalığı genetik, ilerleyici, nörodejeneratif bir hastalıktır. El, ayak, yüz ve gövdede istemsiz hareketler, bilişsel fonksiyonlarda ve hafızada gittikçe kötüleşen bozulma (demans) ile karakterizedir. Huntington hastalığında kontrolsüz, düzensiz, hızlı, sarsıntılı hareketler (kore) ile görece yavaş, burulma tarzında istemsiz hareketler (atetoz) meydana gelebilir. Demans (bunama) yer ve zaman algısında ilerleyici kötüleşme, kafa karışıklığı (konfüzyon), kişilik değişikliği, huzursuzluk, ajitasyon gibi bulgular verir. Hastalığın süresi 10 ila 25 yıl arasıdır. Akciğer enfeksiyonu (pnömoni) başta olmak üzere enfeksiyonlar, düşme gibi sorunlar ölümcül olabilir.
Huntington hastalığı otozomal dominant kalıtılır. Dördüncü kromozomun kısa kolunda yer alan “huntington” olarak bilinen gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Gende anormal şekilde uzun üçlü nükleotit tekrarları vardır (CAG trinükleotit tekrar uzaması). Bu tekrar dizisinin uzunluğu hastalığın başlama yaşını etkileyebilmektedir. Beyinde sinir hücrelerinin hasarlandığı yere göre hastalığın spesifik belirtileri ortaya çıkar.
Tik veya kas sarsılması şeklinde hızlı, istemsiz kas kasılmaları (koreiform hareketler veya kore) başlıca belirtidir. Koordinasyon bozukluğu ve kişilik değişikliğine neden olur. Hastalık ilerledikçe konuşma yetisi bozulur, hafıza kaybı gelişir, kontrol dışı hareketlerin şiddeti artar. Hastalık süreci gittikçe kötüleşen bir seyirde 10 ila 25 yıl devam eder. İlerlemiş hastalıkta kore yatışıp hareketin kaybı (akinezi) söz konusu olabilir. Demans ilerler. Yatağa bağımlı hale gelmek ve kötü beslenme pnömoni riskini arttırır.
Otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. İnsanda cinsiyet genleri hariç her özellik için anne ve babadan gelen iki gen vardır. Dominant geçişli hastalıklarda bu genlerden birinde sorun olması hastalığın oluşması için yeterlidir. Hasta bir ebeveynden çocuğa hastalığın kalıtım riski yüzde ellidir.
Huntington hastalığına yol açan genin kodladığı proteine huntingtin denilir. Huntingtin proteininin spesifik görevi bilinmemektedir. Bu proteini kodlayan gendeki CAG üçlü nükleotit tekrarı sayısı normal kişilerde yaklaşık 20 iken, Huntington hastalığı olanlarda 35’in üzerinde ve çoğunda 39’dan fazladır. Uzamış CAG dizileri nesilden nesile daha da uzayabilir. Bu nedenle hastalarda belirtiler ebeveynlerine göre daha erken yaşta başlayabilir (genetik antisipasyon).
Hastalığın spesifik belirtileri beyinde korteks ve bazal gangliyon gibi belirli alanlardaki nöronların hasara uğraması nedeniyle ortaya çıkar. Korteks bilinçli düşünce ve hareketlerden sorumlu iken bazal gangliyonlar hareketlerin akıcılığı ve koordinasyonundan sorumludur.
Belirtilerin başlaması ortalama 20-50 yaşlar arasıdır. Hastalık yavaş ilerler, belirtilerin başlamasından sonra ortalama yaşam süresi 15-20 yıldır.
Hallervorden-Spatz hastalığı kontrolsüz hareketler (distoni), rijidite, demans ile karakterize ilerleyici dejeneratif bir hastalıktır. Genelde çocukluk döneminde başlar.
Multiple sistem atrofisi beyincik korteksi ve diğer beyin dokusunun ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Kas koordinasyon bozukluğu, titreme, istemsiz sarsıntılı kas hareketleri, konuşma bozukluğu, bilişsel fonksiyonların kaybı görülebilir.
Sydenham koresi streptokok enfeksiyonu (bademcik iltihabı, romatizmal ateş) sonrası aniden başlayan bir sinir sistemi bozukluğudur. Hızlı, istemsiz, tekrarlayıcı olmayan hareketler oluşabilir. En çok kol ve bacak kasları etkilenir. Konuşma bozulabilir, sakarlık ve yüz buruşturma görülebilir. Kore benzeri hareketler uykuda kaybolabilir. Genelde kalıcı bir nörolojik hasar oluşmadan 3-6 ay içinde iyileşir.
Wilson hastalığı vücutta karaciğer, beyin, gözlerde kornea başta olmak üzere çeşitli dokularda fazla bakır birikimi olan bir durumdur. Tedavi edilmezse gittikçe ilerler, karaciğer yetmezliği ve nörolojik bozukluklar gelişebilir, ölüme yol açabilir. Tedaviye erken başlanırsa aşırı bakır birikiminin önüne geçilebilir.
Tourette sendromu çoğunlukla 2-16 yaşları arasında ortaya çıkan bir hastalıktır. Hızlı göz kırpma ve yüz buruşturma gibi tiklerle belirti verebilir. Hareket ve sesle ilgili tikler de görülür. Belirtiler artıp azalabilir ve zaman içinde bazı belirtiler kaybolurken yenileri çıkabilir. Dejeneratif veya ilerleyici bir hastalık değildir. Normal yaşam süresine sahiptirler.
Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) yüksek sayıda nükleotit tekrarı ile karakterize diğer bir spino-serebellar dejeneratif hastalıktır. Vücudun bir yanındaki kol ve eli tutan şok benzeri epileptik kasılmalar oluşabilir. Bunun yanında yavaş, dalga ritminde ve devamlı hareketler (koreoatetoz) görülebilir. İstemsiz, düzensiz kas kasılmaları (ataksi) ve demans da olabilir. Genelde yirmili yaşlarda başlar, otozomal dominant geçişlidir.
Huntington hastalığı benzeri 2 (HDL-2) denilen hastalık Huntington’a benzer, otozomal dominant geçişlidir ancak farklı bir üçlü nükleotit tekrarı sonucu ortaya çıkar. Bu hastalık tek bir ailedeki bulgulardan yola çıkarak tanımlanmıştır.
Tıbbi öykü, fizik muayene bulguları, aile öyküsü ve çeşitli tetkikler ile tanı konulur. BT ve MRG beynin görüntülenmesini sağlar. EEG (elektroensefalogram) ile beyin dalgaları kaydedilip yorumlanabilir. Nörofizyolojik ve genetik testler de tanı koymaya yardımcıdır.
2008’de FDA tetrabenazin etken maddesini Huntington hastalığı ile ilişkili tekrarlayıcı, istemsiz hareketlerin (kore) tedavisi için onaylamıştır. Bunun dışında çeşitli semptomatik ve destek tedavileri mevcuttur. Nöroleptik ilaçlar istemsiz hareketleri kısmen baskılayabilir. Depresyon olan kişilerde antidepresan tedavi önerilebilir. Genetik danışmanlık hastalığın sonraki nesilere aktarılmasını önlemek açısından yararlı olabilir.
Fizik tedavi kişinin hareketliliğine, solunum kapasitesine, fonksiyonel ve bilişsel kapasitesine katkıda bulunabilir. Yürüme hızı, mesafesi ve dengede iyileşme görülebilir, düşme riski azaltılabilir. Hareket ve günlük yaşamda kolaylık sağlayabilecek yardımcı araçların kullanımı öğretilir. Hasta ve ailesine eğitim verilmesi de fizik tedavinin diğer bir faydasıdır. Her ne kadar kesin bir tedavisi olmayan ve ilerleyici bir hastalık olsa da, fizik tedavi saydığımız etkiler ile yaşam kalitesinde iyileşme sağlanabilir.
Kullanılan görsel: Kromozom – kelseygroup.com
Önceki Makale Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Sonraki Makale Beyin Hasarı ve Vücut Tuz Dengesinin Bozulması