... konulu sunumlar: "Zihin engelliliğin nedenleri. Öyküdekine benzer durumlarla günlük yaşamımızda sık sık karşılaşmaktayız. Özellikle geleneksel aile yapısının hakim olduğu."— Sunum transkripti:
Zihin engelliliğin nedenleri
Öyküdekine benzer durumlarla günlük yaşamımızda sık sık karşılaşmaktayız. Özellikle geleneksel aile yapısının hakim olduğu kırsal kesimlerde ve küçük yerleşim birimlerinde, gittikçe sayısı azalmakla birlikte, akraba evlilikleri azımsanmayacak kadar çoktur. Bunun doğal sonucu olarak akraba evliliğinden kaynaklanan kalıtsal etmenlerden oluşmuş çeşitli yetersizlikleri bulunan ve bu yetersizlikleri engel konumuna girmiş birey sayısı göz ardı edilmeyecek sayılara ulaşmıştır.
Bu bağlamda, özellikle son yıllarda erken tanılamaya ilişkin tıpta ortaya çıkan gelişmeler sadece akraba evlilikleri için değil, aynı zamanda çeşitli kalıtsal hastalıkları bulunan ya da ileri yaşta çocuk sahibi olmak isteyenlere yeni olanaklar sunmaktadır
Bu konudaki tartışmalara girmeden önce, Denize ve Sinan'a evliliklerinin ilk günlerinde, aileleri tarafından yapılan baskının nedenleri üzerinde durmak gerekmektedir. Çünkü yetersizlikten etkilenmiş bir çocuğa karşı ailelerin göstermiş olduğu tutumların altında çocuğun aile için taşıdığı anlam yatmaktadır. Ailelerin yeni evlenenlere kısa bir süre sonra sordukları ilk soru Bebek var mı? Neden toplumun büyük kesimi her evlilikte olmazsa olmaz koşulu çocuğa bağlamaktadır. Evet toplumun temeli aile ve aileyi, özellikle bizim gibi geleneksel toplumlarda, aile yapan öğe de ÇOCUKTUR.
Bu nedenle çocuğun anlamı üzerinde durmctk konunun neden bu denli önemli olduğunu ortaya koyacaktır. Birçok çiftin üzerinde, torun sahibi olmak isteyen ana babalarının baskısı vardır. En az belirgin baskı ise çocukları olan ve sürekli onlardan konuşan arkadaşlardan gelir; çocuksuz kişi söyleşinin dışında kalma, farklı olma ya da tam anlamıyla kabul edilmeme duygularına kapılır. Bu konuda toplumun da baskısı vardır.
Genç evli çiftlerin çocuk sahibi olması beklenir; aksi takdirde bencil, olgunlaşmamış, dengesiz olarak görülebilirler. Bizim kültürümüz, çocuk doğurmayı yetişkin kadın rolünün önemli bir bölümü olarak kabul ettiğinden, çoğu kadın eğer anne değilse kendini doyumsuz hisseder. Bir kadın arkadaşları gebe kaldığında, bebek banyoları, birinci yaş günü partileri nedeniyle bir şeyleri kaçırdığı duygusuna kapılabilir.
ÇOCUGUN ANLAMı NEDiR? (Neisworth,75, Ataman,O3) Öncelikle çocuk, kadın ve erkeğin ortak ÜRÜNÜDÜR. Döllenmede anneden 23 babadan da 23 kromozomun birleşmesi ile oluşan bir ürün. Bu özelliği ön planda tutan çiftler için genlerinin karışımının sonucu merak konusudur. Bazıları için aile adının bir kuşaktan ötekine taşınması önemlidir. Çocuğun kadın ve erkek için taşıdığı anlamları şöylece sıralayabiliriz.
Çocuk ana ve babanın sağlıklı olduğunun bir göstergesidir. Kadının hamile olmasıyla hem kendi ailesine hem eşinin ailesine hem de topluma verdiği mesaj. " bakın ben sağlıklı, cinsinin özelliklerini gösteren bir kadınım. Üretiyorum" Erkeğin verdiği mesaj da benzeri anlam taşır. Bu nedenle istendik bebekleri olacak anne ve baba adaylarının yolda yürüyüşler bile daha farklıdır.
Çocuk bir Armağandır Öncelikle kadının erkeğe verdiği bir armağan, anımsayacak olursak Deniz müjdeyi önce Sinan'a vermek istedi. Daha sonra eşlerin kendi ailelerine verdiği bir armağandır. Bu nedenle genellikle kadınlar annelerine ve erkekler de babalarına ilk kez durumu açıklarlar. Burada çiftin ailelerine ilettiği, ben de sana benziyorum. Ben de anne ya da baba oluyorum Genellikle bir annenin en büyük isteği kendi kızının da kendisi gibi anne olmasıdır. Bu nedenle özellikle bizim toplumda kız çocukları doğum yaparken yanlarında varsa anneleri bulunur. Çünkü armağanını önce o almak ister.
Çocuk, neslin devamıdır. Özellikle kırsal kesimlerde erkek çocuk ailelerin gelecek nesillerinin güvence altına alındığının bir göstergesi olarak kabul edilir. Oğlan çocuğu olanın aile içindeki saygınlığı daha fazla olur. Kalıtımın bir kuşaktan ötekine nasıl geçtiği tartışılırken bu konu üzerinde ayrıntılı biçimde durulacaktır.
Çocuk, eşleri birbirine bağlayan bir Bağdır. Bazı bireyler evliliklerini bir arada tutmak için çocuk sahibi olurlar bu akılcı bir yol değildir, çünkü genellikle çoktan bozulmuş olan ilişkiye yeni bir sıkıntı ekler, bundan da en çok etkilenen çocuktur. Ancak toplumumuzda hala evlilikleri kurtaran bir araç olarak çocuğa bakılmaktadır. Yalnız bu konuda üzerinde durulması gereken bir husus vardır.
Evliliğin ilk günleri, hiç öğle sanıldığı gibi her şeyin toz pembe olduğu bir dönem değildir. Belli bir yaşa kadar ayrı büyümüş olan iki birey evlenerek ortak bir yaşam oluşturmaktadır. Doğal olarak bu, iki insanın ilişkilerini oldukça etkilemektedir. Bu nedenle bir çocuğun oluşu en az 1-2 yıl eşler arasında ortak konuşma temasını yapılandırırken eşler bir bir/erinin huylarını öğrenmiş ve ortak yaşam ilkeleri de belirlenmiş olabilir. Özellikle ülkemiz gibi görücü usulü ile evlenmelerin olduğu yörelerde çocuğun bu açıdan bağlayıcılık rolü yadsınamaz.
Çocuk özlemlerin giderildiği bir araçtır. Çocuğumuzun, bizim yapmak isteyip de yapamadığımız isteklerimizi gerçekleştirmesini isteriz. Daha çocuk doğmadan onun geleceği ile ilgili beklentiler oluşturulur. Bu beklentiler cinsiyet açısından başlayıp, çocuğun okuyacağı okullara olacağı mesleklere kadar geniş bir yelpazeyi oluşturur. Hiçbir zaman sahip olmadığımız olanakları çocuklarımıza vermek ya da bize davranılmasını dilediğimiz biçimde çocuklara davranmak istediğimiz için çocuk sahibiyizdir. " Ben balerin olmak isterdim ama mümkün olmadı. Benim kızı m mutlaka bale yapmalı" düşüncesinin altında yatan budur.
Çocuk, ana babanın gelecek sigortasıdır. Yaşlılıkta yalnızlıktan korunmak için çocuk isterler. Bu durumu çocuklarımız aracılığıyla yaşamak anlamına gelebilir. Bazıları içinse çocuk sevgidir.
Eğer annenin hamilelik döneminde her şey yolunda gider, çocuk beklentilere uygun olarak doğarsa aile kendisi için önemli olan anlam gerçekleştiği için. olayı kutlar. Anne başına kordelalar takılarak, hediyeler, kutlamalar devam eder. Kadının, kocası ailesi içindeki statüsü artar. Baba, eş dost ve arkadaşlara doğumu müjdeler. Eğer bebek oğlansa Erkek adamın oğlu olur der. Kız ise, Erkek adamın erkek damadı olur der. Tüm anlamlar olumlu yönde gerçekleşmiştir.
Eğer çocukta doğumsal bir yetersizlik varsa, örneğin göz gülleleri oluşmamışsa, ya da ortopedik bir yetersizlik varsa veya Down Sendromlu ise, çocuk hamilelik döneminde düşleri kurulan beklentilerin hiç birini yerine getiremeyecektir. Ne annesinin planladığı gibi Bale yapabilecek ne babasının planladığı gibi Doktor olup ileride onlara bakabilecektir. Aile bu durumla karşılaştığında önce ŞOK yaşar. (Kroth,89)
Şok durumları, bireyin beklenmeyen, istenmeyen ancak ani biçimde ortaya çıkan durumlarda gösterdiği tepkiye verilen addır. Kalp hızlı biçimde çarpar, boşaltım organları çalışır. Avuç içleri aşırı terler, kulaklarda uğuldama, flu görme gibi somatik belirtiler gözlenir. Birey bu durumu, trafik kazası, çok sevdiği bir yakınının ölümü ve engelli çocuğa sahip olduğunu anladığı anda yaşar. Birey gözünü kapatır. Bununla gözünü açtığında her şeyin tekrar eski haline döneceğini düşünür. Ancak gözünü açtığında durum değişmemiştir bu zaman yeni bir somatik evre başlar iNKAR.
Bu aşamada birey, çocuğun durumunu reddetmekte, çocuğa bu tanıyı koyan doktorları suçlamaktadır. Çocuğunda olağan dışı bir durum yoktur. Bunun tanısını doktor koymuştur. Doktor yanlış tanı koymuştur. Bu nedenle başka doktorlara gitmek gerekir diyerek doktor, doktor dolaşır. Her doktor durumu teyit etmektedir. Değişik bir durum yoktur. Bu durumun nedenini araştırmaya başlar bu SUÇLAMA aşamasıdır.
Anne, babayı, daha çok da baba anneyi suçlar. Çünkü çocuk 266 gün anne tarafından taşınmıştır.Bu suçlama neden, benden değil senden ya da senin ailen( kaynaklanmaktadır görüşüne varan bir tırmanma biçimine dönüşebilir.
Ayşegül Ataman anlatıyor 1970 Ii yıllarda A.Ü. eğitim bölümünde çalışırken bir aile danışmaya geldi. Ailenin üç çocuğu vardı ve doğum sırasına göre birinci çocukta zihinsel engel, ikinci çocukta görme engeli artı zihinsel engel, üçüncü çocukta, görme engeli artı işitme engeli ve zihin engeli gözlenmekteydi. Anne ve babayı ayrı ayrı görüşmeye aldık.
Nedenleri belirlemeye çalışıyorduk. Anne Bende ya da bizim ailede hiç sakat yok. Ancak eşimin halası sağır" dedi. Baba "Bende ve ailemde hiçbir sakatlık yok. Ancak eşimin halası sağır" dedi. Her ikisi amca çocuklarıydı. Kuşaklardır süregelen akraba evliliği nedeni ile artık engelli çocuklarının olmaması neredeyse imkansız hale gelmişti. Onlara söylediğimiz. ilk ön BAŞKA ÇOCUK YAPMAYIN oldu.
Suçlamadan sonra KABUL aşaması yaşanır. Bu aşamada aile artık mevcut durumda çocuğa nasıl yararlı olacağı konusunda tutumlar geliştirir. Bu bağlamda ifade edilmesi gereken, aile bu aşamaları ne kadar çabuk geçer ve çocuğa gerekli erken müdahaleleri yaparsa, çocuklarda gözlenebilen olası gelişim geriliklerinin oldukça sınırlı alanlarda kalacağını belirtmek gerekmektedir. Süre uzarsa gelişimin kritik dönemleri olan 0-2 yaş kaçırılmış olacak ve çocuğun ileri yaşlarında üstesinden gelemeyeceği olumsuzlukların temeli atılabileceği gerçeğini unutmamak gerekmektedir. (Pogrund,94).
Özel gereksinimli çocukların oluşmasına neden olan etmenleri genel olarak üç ana grupta toplamak olasıdır (Ataman, 97). 1. Doğum öncesi nedenler, 2. Doğum anı nedenler, 3. Doğum sonrası nedenler.
Bu üç ana grubu tıbbi yaklaşımla ele almak ve irdelemenin yararı bulunmaktadır. Özellikle son yıllarda özel gereksinimli çocukların tanılanmalarında ve eğitim ortamlarına yerleştirilmelerinde eğitsel karar verme süreçlerinin ön plana çıkıyor olmasına karşın, tıbbi tanılamanın tanılama sürecinin başlangıç noktası olarak alınması ve özellikle ülkemizde eğitim ortamlarına yerleştirmede tüm karşı çıkışlara rağmen tıbbi kararların hem kanun koyucular hem de uygulayıcılar tarafından esas kabul edilmesi bir gerçek durum olarak karşımızda bulunduğu için tıbbi sınıfla sadece yetersizliklerin nedenlerini açıklamada esas olarak ele alınmıştır.
1. DOĞUM ÖNCESİ NEDENLER iNSANIN DÖLLENMESi (Atarnan, 03) Gelişimi başlatan yumurta ve sperm anne adayı doğuma hazır olmadan yaklaşık 266 gün önce birleştiler. O 266 gün birey için son derece önemli bir dönemdi ve o dönemdeki olayların bireyin geleceği üzerinde derin ve anlamlı etkileri vardı. Döllenmeden doğuma kadar bir çok kalıtsal ve çevresel etmenler insanın oluşumu etkiler. Çevresel etmen olarak karşımıza çıkan ceninin içinde büyüdüğü annenin rahminde beslemesi ve annenin genel sağlık durumundan çok etkilenir.
Oluşum bozukluğuna yol açan çevresel etmenler arasında; radyasyon bazı ilaçlar ve enfeksiyonlar sadece seçeneklerden bir kaçıdır. Genetik olarak geçiş gösteren bozukluklar da benzer olumsuz sonuçları doğurmaktadır.
Döllenme Öncesi Nedenler: Kızlar doğduklarında yaklaşık 2 milyon ham yumurta ile doğar. Tüm yaşamı boyunca bu yumurtalardan sadece 500 tanesi tüm olarak olgunlaşır ve tam bir yumurta haline gelir. Kadın genellikle 40-45 yaşlarına geldiğinde de geriye kalan olgunlaşmamış yumurtaların hepsi kaybolur. Eğer, anne adayı 18 yaşın altında hamile kalırsa ham yumurta dölleneceği için ve eğer, 35 yaştan sonra hamile kalırsa bayat yumurta dölleneceği için her iki durumda doğacak çocuğun yetersizlikten etkilenmiş engelli bireyler olma olasılığını artırmaktadır.(Ataman,03)
Döllenme ve ilk üç ay Bu dönem, çeşitli nedenlerle özel bir önem taşır. Bu dönemde özellikle beyin gelişimi öncelikli olduğu için annenin kullanmış olduğu ilaçlar, geçirdiği hastalıklar, maruz kaldığı gıda ya da madde zehirlenmeleri doğrudan bebeği etkiler. Bunun sonucu olarak yapısal ya da görevsel yetersizliklerin oluşması söz konusu olabilir. Örneğin annenin Rubella (Alman kızamıkçığı) hastalığına yakalanması, sigara, alkol kullanımı radyasyon vb bebeğin yetersizlikten etkilenmiş olarak doğmasına neden olabilmektedir.
Bunun yanında cenini etkileyen diğer dış etkenler gelişimi bozabilir ya da arttırabilir. Bunlar arasında beslenme, stres, uyuşturucu haplar, ilaçlar, annenin X ışınlarına maruz kalması vb sayılabilir
DOĞUM ANI NEDENLER Yeni doğanın doğum travmasına karşı son derece dirençli olmasına ve dikkate değer iyileşme güçlerine sahip olmasına karşın, rastlantısal olarak bir çok nedenlerin bireşimi zarar görmesine neden olabilir. Yetersiz oksijen yani anoksiya ve bebeğin başı üzerinde beklenmedik basınç, doğum sancısının ve doğumun iki temel istenmeyen sonuçlarını oluşturur.
Doğduğunda bebeğin kafatası kemikleri hala yumuşaktır ve hepsi tam olarak büyümemiştir. Bu nedenle, baş doğum sırasında biraz uzayabilirse de; bundan zarar görmez ve hemen sonra normal biçimini alır. Ancak, eğer bebek dışarı çok hızlı çekilirse, annenin kemikleri başın uygun biçimde geçmesi için çok darsa, serviks yeterince genişlememişse ya da başka birçok nedenle bebeğin başı çok fazla basınca maruz kalabilir. Böyle beklenmedik basınç durumunda kafatası içi kanamanın sonucu olarak beyin hasarı ortaya çıkabilir.
Şu halde, beklenmedik basıncın önlenmesi doğum sancısı ve doğum sırasında en çok dikkat edilecek noktadır. Bunun yanında güç doğum, bebeğe değişik doğum araçlarıyla doğması için müdahale edilmesi, forseps, çengel ya da vakum uygulanması bebeğin kafatası içindeki beynine basınç yaptığı ve kanamalara neden olabileceği için zedelenmeye neden olabilir. Doğum sırasında çocuğa bulaşan hastalıklar da yetersizliğe neden olabilmektedir. Frengi, verem ve çeşitli mikro organizmalar çocuğun gözüne bulaşıp körlük nedeni oluşturabilmektedir.
Doğum anı anoksiya: Doğum süreci sırasında bebeğin yeterli oksijen alamaması perinatal anoksiya olarak adlandırılır: Bu durum birçok nedenle ortaya çıkabilir; bunların arasında plasentanın rahim duvarından erken ayrılmasını, göbek bağının bebeğin boynuna dolanmasını, bebeğin başının önce değil sonra çıkmasını (kıçtan doğma ya da ayaktan gelme), anormal ve uzamış doğum ya da kadına doğumda ilaç verilmesini sayabiliriz. Birçok araştırma, uzun süren oksijen yetersizliğinin (anoksiya) beyin hücrelerinin zedelenmesine bağlı beyin felcine, epilepsiye ya da zihinsel yetersizliğe yol açtığını göstermektedir.
Bu nedenle küvezlere konulan bebeklerde küvez içi ışık ve oksijen ayarlamasında dikkatli olunmadığı durumlarda ROP denilen körlükler oluşabilmektedir, Gerek doğum anı oluşabilecek nedenleri önlemek gerekse güç doğumların bebek üzerinde yapacağı olumsuz etkileri en aza indirmek için son yıllarda anne adayları tarafından SEZERYAN ile doğum yeğlenir hale gelmiştir. Sezaryen ameliyatı geçiren kadınlar başka çocuklar da yapabilirler, ama genellikle üçten fazlası tavsiye edilmez. Sezeryan doğum bebek açısından riski en az olan doğumdur,
Prematüre: Bazen bir bebek gelişimsel olarak hazır olmadan doğar. Böyle bebeklere prematür denir. Prematüre yoğun biçimde araştırılmıştır. 1970'ten önce düşük doğum ağırlığı ile (2497 gr. ya da daha aşağı) doğan bebekler prematür olarak sınıflanıyordu. Bugün bu bebekler ayrıca iki grupta sınıflanmaktadır:
(1) Zamanından önce doğan bebekler (otuz yedi haftalık gebelikten önce doğanlar) Erken doğanlar ve (2) Zamanına göre hafif bebekler (otuz yedi haftadan sonra doğan bebekler); çünkü düşük doğum ağırlıklı bebeklerin yüzde 35'inin gerçekte tam zamanında doğduğu fark edilmiştir,
Bunların kilosunun normalin altında olması, annenin sigara içmesi ya da kötü beslenmesi gibi büyümeyi geciktiren doğum öncesi etkenlerden ya da genetik etkenlerden kaynaklanmaktadır. Zamanından önce doğan bebeklerin bedeni rahmin dışında çalışmaya tam olarak hazır olmadığı için ortaya pek çok sorun çıkabilir ve ısı, nem, oksijen, besin alma ve diğer koşulların aygıtla izlenmesi ve düzenlenmesi gerekir, Doğumdan hemen sonra yeni doğanın genel sağlık durumu çeşitli yöntemlerle saptanmaktadır. Bunlardan birisi, Elizabeth Apgar tarafından geliştirilmiş olan değerlendirme sistemidir
APGAR (Batshaw,87) Birçok hastane yeni doğanların durumunu değerlendirmek için Apgar puanlama sistemini kullanmaktadır. Beş özellik doğumdan sonra bir dakikada ve tekrar beş dakikada değerlendirilmektedir: Kalp atışı, solunum gücü; refleks uyarılabilirliği; kas gücü, beden rengi. Her özellik 0-2 arası bir ölçekte puan almaktadır: 2 = iyi, 1 = orta; O = zayıf. Böylece, en yüksek Apgar puanı 10 olacaktır. Yeni doğanların yüzde 80'den fazlası 6 ya da daha iyi puan alır. 5 puan gizil tehlikeyi gösterir. Böyle bebekler "yüksek riskli" olarak kabul edilir. '
Yukarıda da değinildiği gibi doğanın en büyük mucizesi olan bebeğin yaradılışı ve doğumu sürecinde gelişime etki yapan bir çok etmen bulunmaktadır.
Gebelikte Gelişimi Etkileyen Etmenler: Beslenme Yapısal Bozukluk. Kalıtsal Bozukluk. Hücre transferi hataları Tretojenler ilaçlar ve kimyasallar Enfeksiyon Kronik Hastalıklar Yaş Kan uyuşmazlığı
Beslenme: Gelişim sırasında cenin tüm besin ihtiyacını anneden karşılar. Cenin büyüme ve yeni organlarının farklılaşması için karbonhidrat protein yağ, vitamin, mineral ve suya gereksinimi vardır. Bu nedenle cenin aynı bir parazit gibi anneden tüm besin ihtiyacını emer. Eğer annede beslenme bozukluğu varsa bu durum yeni doğanın kilosuna eksiklik olarak yansır. Bununla birlikte beslenme eksikliğinde bağlı yapısal bozukluklara rastlanmaz.
Yeni araştırmalar beslenmenin doğum öncesi gelişim üzerinde yaratabileceği dramatik etkiyi ortaya çıkarmaktadır: Hem hayvan hem de insan araştırmaları, eğer kötü beslenme birçok organın hücrelerinin ilk kez bölündüğü ve sayısının arttığı embriyo evresi (ilk üç ay) sırasında ortaya çıkarsa, bir ya da daha çok organın büyümesinin geriye dönülmez biçimde gecikebileceğini göstermektedir. Daha sonraki ceninin gelişme evresindeki kötü beslenme de büyümeyi yavaşlatacaktır, ama beslenme daha sonra uygun hale gelirse bu etki düzeltilebilmektedir (Gander, 1997).Bununla birlikte, eğer beslenme uygun olursa doğum öncesi kötü beslenmenin etkileri ikinci kuşaktan sonra ortaya çıkmamaktadır.
Beyin gelişimi açısından bakıldığında kritik gelişim dönemi, döllenmeyle doğum sonrasındaki ilk bir yıldır. Böylece, eğer bebeğin birinci yaşından önce beslenme bozukluğu ortaya çıkarsa, beslenme yetersizlikleri geri dönülmez bir hasar yaratabilmekte, bu yaştan sonra ise bu etkiler düzeltilebilir görünmektedir. Vitamin yetersizliklerine ilişkin araştırmalar bazı vitaminlerin yeterli miktarda olmamasının protein sentezi de dahil metabolik, süreçler için özellikle önemli olduğunu; bazı vitaminlerinaşırı miktarlarınında bebeküzerindezararlı olabileceğini düşündürmektedir.
Temel olarak, araştırmalar, doğum öncesi beslenmenin genlerin kopyalama ve hücre bölünmesi sırasındaki çalışmasını etkileyebildiğini göstermektedir. Genler gerçekte insan yapısı için kopya kağıdı görevi görürler; ama beslenme tarzında uygun yapı maddeleri sağlanmıyorsa tamamlanan iş tasarıma uymayacaktır. Gebe bir kadının uygunsuz beslenmesi, yoksulluktan, bilgisizlikten, bir sağlık sorunundan, abartılı bir inceliğini koruma düşüncesiyle diyetini bile bile sınırlamaktan ya da bunların herhangi bir bileşiminden kaynaklanabilir.
Yapısal Bozukluklar Doğuştan gelen yapısal bozukluklar, anne karnında olagelen fiziksel bozuklukları içerir. Bu durum çocuğun normal gelişimini oldukça fazla biçimde etkiler. Hamileliklerin tümünün % 3 oranında görülme sıklığı bulunmaktadır. Nedeni kalıtsal olabileceği gibi enfeksiyona, ilaçlara yada diğer çevresel faktörlere bağlı olabilir.
Kalıtsal Bozukluklar: (Batshaw.87) Hücre bölünmesi sırasında çok ender durumlarda kromozomların kopyalanmasında hata ortaya çıkar; örneğin bir kromozamun bir kısmı diğeriyle birleşebilir ya da bir kromozom çifti diğer birini kısa bırakarak bir yumurtayı ya da spermi tamamlayabilir: Eğer böyle kusurlu bir yumurta ya da sperm zigotun oluşumunda yer alırsa ortaya büyük anormallikler çıkar. Bu bozulma çok büyük olursa oluşan zigot kendiliğinden anne bedeninin dışına atılır. Yani anne düşük yapar. Bununla birlikte, bazı kromozom anormallikleri öldürücü değildir, ama gelişimi ciddi biçimde engelleyebilir.
Down sendromu buna örnektir. Down sendromu fazladan bir kromozomun ya da fazladan bir kromozam parçasının varlığının neden olduğu bir grup kalıtsal bozulmayı içerir. Hücredeki yirmi üç kromozom çifti ayırt edilip numaralanmıştır.
Down sendromlu bireylerde yirmi birinci kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom vardır (bu durum trisomi # 21 olarak adlandırılır). Bu bireyler, kısa beden yapısı; kas gücü gevşekliği ya da yokluğu. kalp kusurları, hormon bezi - kusurları, gevşek kemik ek/emleri, küçük bir ağız, zihinsel yetersizlik; bodur parmaklı eller, alışılmışın dışında avuç içi çizgileri gibi yaklaşık altmış değişik semptomun bazı bileşimlerini gösterirler.
Derinin kıvrımlarındaki özellik gözlerde bir Asyalı görünümüne yol açtığı için Down sendromu “mongolizim” olarak adlandırılmıştır. Birçok Down sendromu vakasında kromozom kopyalaması hatası yumurtanın ya da sperm hücresinin oluşumu sırasında ortaya çıkar. Böylece, bunun kalıtsal bir bozukluk olduğu düşünülse bile ailede görülmesi zorunlu değildir. Umulandan daha çok sayıda cinsiyet kromozomu içeren kromozom anormallikleri de öldürücü olmayabilir. gerçekte bunların etkileri çoğu zaman bu kadar ciddi ortaya çıkmaz.
Klinefelter sendromunda erkekler, bir XXV cinsiyet kromozomu bileşimiyle, fazladan bir X kromozomuna sahiptir (kırk altı yerine kırk yedi). çoğu zihinsel yetersizlik gösterse bile böyle erkekler normal zekaya sahip olabilir; genellikle sperm üretmeyen, küçük testisler, belki biraz göğüs gelişimi ve az gelişmiş ikincil erkek cinsiyet özellikleri vardır:
Kadınlarda görülen Turner Sendromu'nda kadın yalnızca bir cinsiyet kromozomuna (bir x) sahiptir. Dolayısıyla her hücre için yalnızca kırk beş kromozom bulunur. Belirgin fiziksel özellikleri içinde buruşuk boyun kısa beden yapısı ve az gelişmiş cinsel organlar vardır. XXX, XXXX, XXXV ve XXXXY gibi başka birçok cinsiyet kromozomu örüntüsü türü gösteren bireylere iIişkin ender vakalar da bulunmuştur
Kalıtsal problemler iki ana grupta ele alınabilir. Birinci grupta kromozom hataları, ikinci grupta ise tek gen de ortaya çıkan bozukluklar. Kromozom bozuklukları her 500 yeni doğan da bir gözükür. Genetik olarak etkilenmiş çocukların bir kısmında zihinsel ve fiziksel yetersizlikler görülür. El ayak parmaklarının fazlalığı/eksikliği, kalp, sindirim sistemi bozuklukları bu çeşit düzgüsüzlüklerden sadece bir kaçıdır.
Tek gen kusurunda fonksiyon bozukluğuna DNA mesajlarının yanlış kodlanması sonucu hemoglobin yada enzim üretiminde ortaya çıka bozukluklar neden olmaktadır. Örneğin Fenil ketanuri (PKU) bu duruma bir örnektir. Fenilalanin amino asidini parçalayan enzim üretilmediğinden dolaşıma katılan amino asit beyinde birikerek şiddetli beyin hasarına neden olmaktadır. Topuktan alınan bir damla kanla PKU teşhisi koyulabilmekte ve özel diyetle beyinde oluşacak hasarın önüne geçilebilmektedir.
PKU tanısı konmuş annenin bebeği bu bozukluğu taşımasa da zihinsel engelli olarak dünyaya gelir. Fenila/anini erişkin beyni rahatlıkla üstesinden gelebilirse de cenin yada gelişimini tamamlamış beyin için bu madde aşırı derecede zehirleyicidir. PKU tanısına sahip anneye diyet desteği vererek çocuğun zihinsel yetersizliğe sahip olması engellenebilmektedir.
Hücre Transferi Hataları Tavşan dudak yarık damak ve spida bifida gibi bozukluklar kalıtsal nedenlerden değil hücrelerin yanlış transfer olması nedeniyle oluşur. Spina bifida 3/1000 oranında görülür ve omurga gelişiminin yarım kalması biçiminde kendini gösterir. Omurgayı, oluşturan tüp hücrelerin eksik transferi nedeni ile kapanması gerekirken sinir tüpü açık kalır. Bu noktadan sonra da sinir hücreleri büyüyemez.
Gelişimin durduğu noktaya bağlı olarak yürüme, kaka ve idrarı kontrol eden sinirler gelişmediğinden bu konularda belirli güçlükler yaşanır. Doğumda sipina bifidalı çocuklar açık omurgaları nedeniyle menenjit geçirme risk taşırlar. Omurga ameliyatla tamir edilerek enfeksiyon riskinin önüne geçilebilir. Bununla birlikte çocuk normal bir zekaya sahip olsa da zedelenmenin omurga üzerindeki seviyesine bağlı olarak yürümeye bilir ve tuvalet kontrolüne sahip olmayabilir.
Teretoienler Teretojen ceninde hasar yaratan etmenlerin genel adıdır. Az sayıda ilacın yüksek düzeyde teretoienik olmasına rağmen, çok sayıdaki başka ilaçlar ise gelişim bozukluğu riskini arttırmaktadır. çoğu teretojenik etki doğum sonrası hemen anlaşılmasına rağmen, bazı durumlarda anomaliler geç çocuklukta ortaya çıkmaktadır.
Teretojenik etkisinin olduğu bilinen ilaçlardan bazıları şunlardır. Thalidomide bazı epilepsi ilaçları kanser ilaçları, seks hormonları, akne tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar,antibiyotikler, alkol ve tütün, radyasyon.
Radyasyon: Radyasyon doğum anomalilerine yol açan tespit edilmiş ilk ajandır. Hiroshima ve Nagazaki şehirlerin de atom bombası sonrasında yaşayanlar üzerinde yapılan incelemeler radyasyonun olumsuz etkilerini gözler önüne sermiştir. Patlamada yarım mil uzakta olanlar düşük yapmışlardır.1 1/4mil uzakta olan anneler küçük kafaya (mikrosefaliye) sahip çocuklar ve normal doğmuş ancak lösemi oranı çok yüksek çocuklara sahip olmuşlardır.
Cenine zarar veren tam radyasyon seviyesi konusunda farklı görüşlerin olmasına rağmen kanser tedavisi için kobalt terapisi (5000 rad) gören hamile kadınların 75'in 20'sinde bebeklerin merkezi sinir sistemi anomalileri ve başında mikrosefali saptanmıştır.Bu nedenden dolayı normal koşullar altında bir kadının son ay halinden iki hafta sonra karın bölgesinin röntgenin çekilmesine izin verilmemektedir. Hastanelerin tüm Radyoloji servislerinde bu uyarı bulunmaktadır. Günümüzde röntgen filmi yerine uygun olduğu takdirde ultrason (ses dalgaları) kullanılmaktadır.
ilaçlar ve kimyasal maddeler Plasenta. embriyonun ve gebe annenin dolaşım sistemleri arasında bir tür filtre gibi çalışıyor olsa da, bütün maddeler bu süzgeçten geçmez. Bugünkü pek çok araştırma hangi ilaçların ya da kimyasal maddelerin plasentadan embriyoya geçtiğini geçen varsa hangi koşullarda hangi zedelenmeye yol açtığını belirlemeye yöneliktir. işin içine birçok değişken girdiği için böyle araştırmaları yapmak zordur.
Bir toksik maddenin başlangıçta çok hızlı biçimlenen ya da büyüyen bir anatomik yapıya çoğunlukla zarar vermesinin temel bir nedeni hücre metabolizmasının bölünmesini etkilemesidir: Örneğin, eğer bu tür bir madde damak katmanlarından ağzın,ağız tavanının birlikte büyüdüğü sırada hücre bölünmesine müdahale ederse, bebek çok çabuk büyüdüğü için katmanlar hiçbir zaman orta çizgide kaynaşmayacaktır. Sonuçta bebek yarık bir damakla doğar; yani ağız tavanı genize geçişte açık kalır.
Özetle, gebelikte alınan bir ilacın doğum öncesi gelişimi etkileyip etkilememesi eğer etkiliyorsa etkinin türü birçok etkene bağlıdır: Annedeki ve bebekteki kalıtsal duyarlılık, ilacın alındığı zaman, miktar, annenin fiziksel durumu, ilacın etkisini arttırabilecek diğer maddelerin varlığı önemlidir. Şu halde, bazı özel ilaç ve kimyasal madde türlerinin doğum öncesi gelişim üzerinde yapabilecekleri olası etkileri ele alalım.
Uyuşturucu ve gerilim gidericiler Daha önce belirtildiği gibi talidomit yetişkinleri yalnızca hafifçe yatıştırdığı halde bir dölüt üzerinde yıkıcı etkiler yapabilmektedir; mide bulantısını önleyen bu ilaç 1950'lerin sonunda Avrupa da hamilelerin yaygın olarak kullandığı bir yatıştırıcıydı. 1961 yılında literatürde gelişim bozukluklarına ilişkili makaleler yayınlanmaya başlandı. Etkilenmiş çocukların kol ve bacakları ya olması gerektiğinden kısa yada hiç yoktur. İlaç hamileliğin 21-35 günleri arasında alınmışsa çocuklar kısa kollu yada kolsuz doğmuş, 23- 30. günler arasında alınmışsa hem kollar hem de bacaklar etkilenmiştir.
Kollar ve bacakları oluşturan hücre kümesi 35 günden sonra ilk gelişimini tamamladığından bu günden sonra alınan ilacın hiçbir yan etkisi gözlenmemiştir. Böylece, bir ilacın yetişkinde ne yaptığını gözleyerek bir dölüte ne yapacağını kestiremeyiz.
Epilepsi Önleyici (antikonvülsan) ilaçlar: Epilepsi rahatsızlığına sahip annelerin çocuklarında tavşan dudak ve yarık damak yüksek oranda görülmeye başladığından araştırmalar epilepsi mi yoksa epilepsi önleyici ilaçların mı buna neden olduğunu araştırdılar. Dilantin kullanan annelerin çocuklarının 10 un yüzünde ve kol/bacak gelişiminde anomalilere rastlanırken, dilantin kulIanmayanlarda normal bir gelişimin olduğu araştırmacılar tarafından gözlemlendikten sonra Dilantin, bir teretojenik ajan olarak kabul edildi.
Kemoterapik ilaçlar: Kanser önleyici ilaçlar yüksek üreme hızına sahip kanser hücrelerini öldürmek üzere tasarlandığından yüksek hızla büyüyen dölüt de bu kuralın içinde kalmaktadır. Kanser önleyici ilaçlar plasentadan geçebilmekte düşüklere ve gelişim bozukluklarının ortaya çıkmasına sebebiyet verebilmektedir. Genel kullanıma sahip bir kanser önleyici ilaç olan methotrexate ceninde baş ve iskelet göz/kulak anomalilerine sebep olmaktadır. ilk üç ay içinde kanser terapisinin gerekli olduğu durumlarda, gebeliği sonlandırmak uygun bir yaklaşım olarak görülmektedir.
Seks hormonları: Geçmişte, düşük yapmış hamilelerin bu riskini ortadan kaldırmak için kullanılan estrojen ve progestron hormonlarının sonradan yeni doğan üzerinde gelişim bozukluklarına sebebiyet verdiği saptanmıştır. 1950'Ierde kullanılan estrojenin (DES) ise 2O sene sonra annelerde vajinal ve servikal kansere yol açtığı gözlenmiştir.
Akne ilaçları: Akne tedavisinde kullanılan ve A vitamini türevi olan isotretinoin (Accutane) adlı ilacın kafatası anomalilerine yol açtığı bulunmuştur. İlaç gebeliğin ilk üç aylık birinci evresinde deri yada ağız yolu ile kullanılmamalıdır.
Alkol: Alkol vücuda girdikten sonra parçalanmakta ve acetaldehyde yan ürünü ortaya çıkmaktadır. Bu madde cenin üzerinde toksik etkiye sahiptir. Kronik alkolizmde ceninin gelişme bozukluğuna sahip olması oranı %35 tir. Alkol kullanan annelerin çocuklarında orta derecede zihinsel yetersizlik, kısa boyluluk, doğuştan kalp hastalığı, düşük göz kapaklı ve farklı bir yüz şekli görülebilmektedir. Benzer şekilde LSD ve eroin de beyin hasarlarına neden olmaktadır. Bunun yanında tütün, sigara kullanan annelerin bebekleri ise düşük kilolu olmaktadır.
Enfeksiyonlar: Rahim içi enfeksiyonların ceninde gelişim bozukluğun ayol açtığı saptanmıştır. Plasenta istenmeyen maddelerin cenine ulaşmasını engelleme görevi yapmasına rağmen enfeksiyona yol açan mikroorganizmaların geçişini engelleyememektedir. Frengi, rubella, bunlardan bazılarıdır. Rubella,bu grup enfeksiyonlar içinde en önemlilerindendir. ilk üç ayda annenin bu hastalığa yakalanması ceninin, görme işitme ve zihinsel yetersizlik, mikrosefaliye ve serebral palsiye ve kalp hastalıklarına sahip olmasına neden olabilmektedir.
Bu nedenle gelişmiş ülkelerde okul çağına giren nüfusun Rubella aşısı yaptırması zorunludur. Ülkemizde de bu hastalığa karşı aşılamanın yaptırılması gerekmektedir.
Kronik hastalıklar: Gelişim bozukluğunun ortaya çıkmasını sağlayan en yaygın kronik hastalık şeker.hastalığıdır. Çocukta büyümede yavaşlama ile birlikte spina bifida, çeşitli kalp, dolaşım bozuklukları görülmektedir. Ayrıca bacağın kaval kemiğinde de gelişim bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Diyetin kontrol altında tutulduğu annelerde bu riskler oldukça azdır.
Yaş: Ana babanın yaşı gebe kalmada ve doğum öncesi gelişimde bir etken olabilir. Örneğin, düşüklerin, ölü doğumların, doğum kusurlarının, gebelik ve doğum sırasındaki sorunların yüzdesi, özellikle ilk doğumlarda; yirmi yaşın altındaki ve otuz beş yaşın üstündeki kadınlarda biraz daha yüksektir.
Kan uyuşmazlı_ı: Bazı bireylerin kanlarında Rh faktörü adı verilen etken bulunmakta ve kan pozitif olarak tanımlanmaktadır. Siyah ırkın % 100 ve beyaz ırkın % 85 pozitif özelliğe sahiptir. Rh faktörü bulunmuyorsa kan Rh negatiftir. Kan uyuşmazlığı nedeniyle bebek tehlikede kalabilir.
DOĞUM SONRASI NEDENLER Hiç bir zaman hiç bir çocuğun, herhangi bir yaşta ortaya koyduğu bedensel, anlıksal ya da kişiliksel nitelikler ne yalnız kalıtımın sonucu ne de bakım ve eğitimin yani çevrenin ürünü sayılabilir. Her iki yönden gelen etkiler ve ilişkiler onu oluşturmuştur. Bununla beraber çoğu zaman yetişkinler, kendi çocuklarında izledikleri olumlu ya da olumsuz bir niteliğin öncelikle "babasına, ya da anasına çekmiş " olmasıyla yorumlamayı ve sorumluluğu karşı tarafa yüklemeyi tercih ederler.
Bu nedenle,her şeyden önce kalıtım ve çevrenin karşılıklı ilişkilerini araştırmak ve hangi tür niteliklerin öncelikle kalıtımın sonucu hangilerininse çevre etkileriyle edinildiğinin kestirilmesi yararlı olacaktır (Enç, 72)
KALITIM Bir kuşaktan ötekine öncelikle kromozamlar yoluyla geçen niteliklere kalıtımsal denir. Kalıtımın biyolojik dayanağı dişinin yumurtası ile erkeğin sperminde bulunan "23"er çift kromozamdur. Bu kromozomlardan her birinin yapısında kalıtımsal niteliklerin temel birimi ya da taşıyıcısı sayılan "20.000-40.000" arasında gen bulunmaktadır. Gen terimi DNA molekülünün bir bölümünü dile getirir.
Kromozomlar DNA'dan (dioksiribonükleik asit) oluşmuştur. DNA molekülleri çift sarmallı kıvrılmış merdiven gibi biçimlenmişlerdir ve özel kimyasal madde zincirlenmelerinden yapılmışlardır. Hücre bölünmesi sırasında bu çift sarmal eğri çözülür ve kendini kopyalar. DNA organizmanın genetik kodunu taşır ve çevresindeki maddelerle etkileşerek hücrelerin, dokuların ve organların yapıldığı proteinin yapılanmasını yönlendirir. Dolayısıyla, genetik kod tek bir insanı yapmak için bir tasarım kağıdı ya da, bir yönergeler dizisi olarak düşünülebilir:
Genellikle bugün "boy, beden yapısı, saç- göz- deri rengi, göz,burun, ağız, parmak biçimleri, yetenek düzeyleri, mizaç" gibi niteliklerin öncelikle, kalıtım yoluyla bir kuşaktan ötekine geçtiği kabul edilmektedir. Fakat ana ve baba biri birinden ayrı ve farklı- iki kalıtım birimi olduğuna göre gelişecek özelliği belirleyecek olan hangisidir?
Bu soruyu açıklayabilmek için biyolojik bir gerçeği hatırlamak gerekir. Dölüt örneğin "boy, saç ve göz rengi" gibi niteliklerde baba ve anadan biri birinden farklı taşıyıcılar edinmiş olabilir. Baba uzun boylu, anneyse orta boylu olabilir. Ya da annenin gözü kahve rengi, babanınsa siyah olabilir: Çocuklar bu yönden ne özellik gösterecektir?
Genel bir kural olarak şu ileri sürülebilir: Böyle bir evlilikten üreyen dört çocuğun birisi daha çok, babasına, ötekisi annesine çekecektir. ikisi ise, karı-kocanın kalıtımsal niteliklerinin karmaşası ya da kaynaşması durumundadır. Genel kural böyle olmakla birlikte kalıtımın aynı nitelikle ilgili taşıyıcılarının bir de "başatlık-uysallık" özellikleri vardır. Başat olan niteliğin gelecek kuşaklarda aynen belirmesi olasılığı "uysal" olan nitelikten fazladır.
Uzun ve orta boy genlerinin birleşiminde, uzun boy başat orta boy uysal bir niteliktir. Bu yüzden çocukların çoğunun uzun boylu olması olanağı daha fazladır. Aynı yoldan siyah ya da mavi göz rengi başat buna karşın yeşil, kahverengi göz rengi uysaldır. Bu yüzden çocuklarda başat göz renginin belirme olanağı daha üstün sayılabilir.
Zihinsel Gelişimde Kalıtsal Etkiler Kalıtım ve çevre etkenlerinin zeka ve kişilik özellikleri üzerindeki göreli etkisi zamandan beri şiddetli biçimde tartışılmaktadır: Bu tartışma genellikle doğa/kaza tartışması olarak bilinir. Araştırmacılar hem kalıtsal hem çevresel etkenleri konu edebildikleri araştırmalar yürütebilselerdi tartışılan noktaların kesin yanıtlarını bulabileceklerdi.
Örneğin, eğer bir grup insanı aynı genotiple dünyaya getirebilselerdi ve deneklerinin doğum öncesi yaşantılarının özdeş olmasını sağlayabilselerdi, çevre etkenini değiştirebilir ve zeka gelişiminin nasıl etkilendiğini gözlemleyebilirlerdi.
Elbette insanlarla böyle deneyler yapılamaz. Fakat hayvan araştırmalarında araştırmacılar çevre ve kalıtım etkenleri üzerinde daha fazla kontrol uygulayabilirler. Ayrıca, sıçan ve fare gibi hayvanların gebelik ve olgunlaşma süreleri kısadır, bu da daha fazla araştırma yapmaya ve daha fazla etkenin çabucak gözlenmesine olanak sağlamaktadır. Bununla birlikte, hayvanlar hakkındaki bulguların insanlara ve hatta diğer hayvanlara uygulanabilirliği sınırlıdır.
Hayvan araştırmalarında genetik etkenleri kontrol etme yollarından biri tekrarlı dünyaya getirmedir. Bu yolla erkek ve kız kardeş ya da ana ve oğul gibi yakın akrabalar; dölün genotipleri birbirine iyice benzer oluncaya kadar kuşaklar boyunca çiftleştirilmektedir. Sonuçta iki farklı kalıtsal özellik benzer çevrelerde yetiştirilebilir. Eğer iki kalıtsal özellik davranışta tutarlı olarak farklılaşırsa bu. farklılıklar genotipteki farklılıklara yüklenebilir.
Araştırmacılar, etkinlik, cinsellik, saldırganlık, baskınlık ve hatta alkolden hoşlanma gibi özellikler için aynı soydan gelen hayvanları başarıyla yetiştirmişlerdir. (Gander,97) Bu da, bu özelliklerin bazı türlerde kalıtımdan güçlü bir biçimde etkilendiğini düşündürmektedir
Demek, ki, kalıtım yoluyla bir kuşaktan ötekine geçen niteliklerin her türlü koşul altında aynı ölçüde gelişebilmesi söz konusu değildir. Elverişli çevre koşulları kalıtımsal gizil gücün gereğince gelişmesini kolaylaştırır. Elverişsiz koşullarsa bu gelişmeyi geciktirebilir, hatta beklenen düzeyin altında kalmasına neden olabilir.
Birçok araştırmacı ve yazar, doğa/kazanım sorunundan çok, şu sorunun daha uygun ve verimli bir soru olduğu kanısındadır: Kalıtım ve çevre etkenleri zeka gelişimini etkilemek üzere nasıl etkileşmektedir? Biz, beynin ve sinir sisteminin yapıldığı maddeleri sentezlemek için, olduğu gibi; öğrenme, bellek, düşünme ve algıdaki biyokimyasal süreçler için de genetik yönergeleri miras alırız. Ama çeşitli doğum öncesi ve çevresel etkenler beynin ve sinir sisteminin ilk gelişimini ve sonraki işleyişini etkileyebilir. Bundan başka, beynin kullandığı ve içinde geliştiği kapsam ve yollar birey ile çevrenin deneyim için sunduğu uyarımlar ve olanaklar arasındaki dinamik etkileşime bağlıdır.
"Zihin engelliliğin nedenleri. Öyküdekine benzer durumlarla günlük yaşamımızda sık sık karşılaşmaktayız. Özellikle geleneksel aile yapısının hakim olduğu." indir ppt