﻿ Akondroplazi - Fizik Tedavi Rehabilitasyon
Bacak ve kolların özellikle 1. kısımları kısadır. Bacaklar başlangıçta düzdür, ancak yürüme başlayınca ‘O’ bacak deformitesi ortaya çıkabilir. Parmaklar kısadır. Oturma esnasında torako-lomber (sırt-bel) bölgede kamburluk oluşur. Çocuk yürüdükçe kamburluk azalır bu defa yerini bel çukurluğunun artması alır. Çocuğun yürüme kabiliyeti çok yakın bir şekilde izlenmelidir.
Akondroplazik çocuklarda nörolojik komplikasyonlar gelişebilir. Özellikle hidrosefali yönünden baş çevresi düzenli olarak ölçülmelidir. Gerekirse beyin US, CT ve MRI çektirilebilir. Foramen magnumdaki darlık, apne ve miyelopati ile sonuçlanabilir. Bu hastalar daha sonraki hayatlarında hem bel hem de boyun bölgesinde omurilik kanalı darlığı ile karşılaşabilirler. Akondroplazi otozomal dominant geçer. Akondroplazili ebeveynlerin bu şekilde bir çocuk sahibi olma ihtimalleri %50’dir. Ancak akondroplazili çocukların %75’inin anne ve babası normaldir. Ebeveynlerinde hastalık olmayan çocukların yeni bir genetik değişikliğe sahip olduğu sanılmaktadır.