Translokasyon Nedir? - Prof. Dr. Recai Pabuçcu Translokasyon Nedir?
Tüp Bebek AnkaraGenetik UygulamalarTranslokasyon Nedir?
İnsan vücudunda, milyonlarca hücre mevcuttur. Hücrelerin büyük bir kısmı da genlerin tamamına sahiptir. Genler, vücudun büyümesine, çalışabilmesine yardımcı olur. Bunun dışında göz rengi, kan grubu, boy ve diğer birçok özellik genlerle belirlenir.
Genler, kromozom olarak ifade edilen ip gibi duran yapılar üzerinde taşınmaktadır. Çoğu hücre, 46 kromozoma sahiptir. Kromozomlar, anne ve babadan alınmaktadır. 23 kromozom anneden alırken, 23 kromozom babadan alınmaktadır. Bu sebeple de her çocuk hem annesinden, hem de babasından gen alarak tamamen yeni bir gene sahip olur. Fiziksel olarak aileye benzeme sebebi de budur. 23 çift kromozom büyüklüklerine göre sınıflandırılabilir.1. Kromozom en büyük olan olarak karşımıza çıkar. Son iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır.
Kromozomlar kadın ve erkeklerde 1 den 22 ye kadar aynı şekilde ifade edilmektedir. Aynı kromozomlara otozomlar denilmektedir. 23’üncü çift kromozom ise cinsiyeti belirler ve kadında ve erkekte farklıdır. Bu kromozomlar X ve Y’dir. Kadınlarda cinsiyeti belirleyen iki adet XX kromozomudur. Kadın, ilk X kromozomu babasından, diğerini annesinden alır. Erkeklerde ise cinsiyeti belirleyen XY kromozomudur. Erkek X kromozomunu annesinden alır, Y kromozomunu ise babasından almaktadır. Kromozomların sayısı ve yeterli olması oldukça önemlidir. Aksi halde, tek bir kromozom eksikliği, gelişme geriliği, sağlık sorunları ya da öğrenme güçlüklerine yol açabilir.
Translokasyon, kromozom yapısının olması gerekenden daha farklı olmasıdır. Bu farklılık sperm ve yumurta hücresinin oluşması ya da döllenmesi esnasında meydana gelebilir. Yapısı değişmiş olan kromozom babadan ya da anneden alınabilir.
Resiprokal translokasyon ise; iki farklı kromozomdan ayrılan parçaların yer değiştirmesidir.
Robertsonyan translokasyon; bir kromozomun başka bir kromozoma tutunmasıyla ortaya çıkmakadır.
Kromozom translokasyonlar nasıl tespit edilir?
Bireyin translokasyona sahip olup olmadığını anlamak için genetik testler yapılabilir. Basit kan testleri de kromozom translokasyonları için ipuçları taşır. Bu sayede kanda bulunan hücrelerinin kromozomal anomalileri araştırılabilir. Bu işleme verilen isim ise karyotiptir. Bunun dışında gebelik aşamasında bebeğin kromozom translokasyon taşıdığı veya taşımadığı da araştırılabilir. Bu aşamada prenatal tanı yapılabilir. CVS ya da amniosentez de uygulanabilir.
Kromozom translokasyon testini kimler yaptırmalı?
Şayet ailenin herhangi bir üyesinde translokasyon mevcut ise testlerin yapılması gebelik istenmesi durumunda oldukça faydalıdır. Özellikle de çocuk sahibi olan ya da çocuk isteyen ve gebelik yetileri mevcut olan çiftler için çok faydalıdır. Şayet kromozom translokasyon mevcut ise doğacak çocuklarda bu gibi sorunlar meydana gelmeyecektir. Ancak kromozom translokasyon taşınıyorsa, hamilelik durumunda bebek için kromozom değişimleri kontrol edilmelidir.
Kromozom translokasyonu ile ilgili önemli noktalar:
Dengeli translokasyona sahip kişiler çoğunlukla sağlıklı bireylerdir. Yalnızcca çocuk sahibi olmak istediklerinde bu durum sorun teşkil edebilir.
Translokasyon anne ya da babadan bebeğe geçer ya da döllenme aşamasında oluşabilir.
Translokasyon düzeltilmesi ya da tedavi edilmesi mümkün olmayan bir durumdur. Yaşam boyunca kalıcıdır.
Translokasyon bir insandan diğerine bulaşmaz. Yalnızca genetik yani gebelik durumunda geçmektedir. Bu sebeple de bir translokasyon taşıyıcısı kan bağışı yapabilir.