William Sendromu | İSTEM
Williams sendromu ya da WS, 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; basık burun kökleri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, perimsi(elfin) yüz ifadesi, yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur.
Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1’dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Gurup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Formalitelere ve düzenli olaylara ilgi duyarlar.
Wiliam Sendromunun Tedavisi:
Kalıtımla gelen ve özelliklerini yaşam boyu hissettiren bu hastalığı ortadan kaldıracak kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Yalnızca hastalığın getirmiş olduğu suravalvüler aort stenozu, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları,ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri gibi rahatsızlıklar ilerlemeden tedavi yoluna gidilmelidir.