TUS'ta Çıkar !
5 Başlık ' 5 Yorum
Arkadaşlar, çıkacağını düşündüğüm soruları/ bilgileri paylaşacağım. Çok fazla paylaşamayabilirim; ama zaman buldukça ekleyeceğim. Bunlar her yerde yazan bilgiler olmayacak, şimdiden söyleyeyim. Bugün pediatri paylaşacağım.
Kistik fibrozun mutasyonlarının fonksiyonel sınıflaması var şekilde. Bu bilgi hem Robbins'te hem Nelson'da var artık. O yüzden bir gün mutlaka sorulacaktır. Mümkün olan en basit resmi seçtim. Burada V'e kadar sınflama var. Bunu VI'ya kadar devam ettirenler de vardır. Klasik (I, II, III) ve klasik olmayan (IV, V, VI) diye bölerler. Buradaki önemli nokta şu ki, bu şekli buraya koyup da "Bakın bu çıkacak !" demenin bir anlamı yok. Böyle binlerce hastalık hakkında binlerce sınıflama var. Şimdi bu şekli sizin için akılda kalıcı hale getirmeye çalışayım. Kistik fibrozda en sık görülen mutasyon 508. pozisyondaki fenilalanindeki delesyondur. Yani bize ezberletilen şekliyle delF508. Bunu zaten bildiğinizi varsayıyorum; çünkü söyleyeceğim bilgi bu değil. Eğer bu şekilden (sınıflamadan) soru çıkarsa muhtemelen deltaF508 mutasyonunun hangi sınıfta olduğu sorulur. Buradaki şekilde II. sınıfta olduğunu görüyorsunuz. Tabi II. sınıfın hangi patolojiye bağlı görüldüğünü de öğrenmenizi istiyorum. II. sınıf için size protein “katlanma defekti” diyebilir, “blocking in process” diyebilir, “CFTR trafficking defect” de diyebilir.
Peki bu kadar şeyi yazdıktan sonra aklınızda ne kalmalı? Öğrenmenizi istedğim tek cümle delF508 mutasyonunun II. sınıfta olduğudur.
Pek tabi aklınıza ”Hangi sınıfta prognozun daha kötü olduğu sorulmaz mı?” diye sorusu gelebilir. Teorik olarak evet, sorulabilir; ama bu şekilde düşünürseniz bu işin sonu gelmez. Zira hepimizin bildiği üzere TUS aslında tababet külliyatını kapsamaktadır, dersane notlarını değil.
Triplet tekrar hastalıklarıyla ilgili bir soru soruldu 2 sınav önce. Bu hastalıklarda "PolyQ hastalıkları" olarak sınıflanan bir grup vardır. Q glutamin aminoasitinin sembolüdür. PolyQ demek de anladığınız üzere glutamin aminoasidini kodlayan dizelerde (CAG gibi) artış demektir. Bunlar nörodejeneratif hastalıklardır ve bu grupta Huntington, Kennedy, spinoserebellar ataksi tipleri ve dentatorubral pallidolusiyan atrofi vardır. "Ancak burada hangi hastalıkta hangi triplet tekrarı artar?" diye ezberlemektense şu bilgileri bilmekte fayda vardır. Fragil X 5'UTR (UTR= untranslated region), myotonik distrofi de 3'UTR diye sınıflanır. Bir de Friedrich ataksisinde artan tekrar GAA'dır ve glutamini değil glutamatı kodlar; ama bu çok da önemli değil. Yani bu tekrarları akılda tutabilmek için aslında sadece Frajil-X ve myotonik distrofinin farklı olduğunu bilmek gerekiyor.
Eğer bu gruptaki hastalıklarla ilgili bir şeyler öğrenmek istiyorsanız Huntington hastalığının (dolayısıyla CAG tekrarı) 4. kromozom ile ilişkili olduğunu, OD kalıtım gösterdiğini ve her nesilde bulguların daha erken yaşa kaydığını öğrenin. Hastalıkları ayrım noktalarıyla çalışın, bilgilerin arasında boğulmamak için de her zaman büyük resmi görmeye çalışın.
Sürekli "Çıkacak !" diye bekleyip uzun süre çıkmayınca o bilgiye çıkar demekten vaz geçiyorum. Hemen sonrasında da çıkıyor ne hikmetse. Şimdi anlatacağım soru soruldu; ama akılda kalıcılığını arrtırabilirim sizin için. Resimde lateral ventrikülleri görmektesiniz. Dikkat ettiyseniz formula arabalarına benziyor ventriküller. Bu yüzden de bu bulguya "Racing car sign"deniyor. Peki hangi durumda görülüyor? Corpus callosum agenezisinde. Corpus callosum agenezisi hangi durumda görülebiliyor? Aicardi sendromu. Aicardi sendromunun özellikleri nelerdir?
X'e bağlı kalıtılır.
Corpus callosum agenezisi olur.
İnfantil spazm görülür.
Çan çiçeği şeklinde optik disk anomalisi ve peripapiller koryoretinel laküna görülür.
Arabalardan laf açılmışken şunu da söyleyeyim Huntington'da da "Box-car sign" görülür.
CHARGE sendromu soruldu 2 sınav önce. CHARGE akronimini oluşturan bulguları tek tek sayıp tanıyı sordular. Ancak çok da önemli bir ipucu verdiler: "Son yıllarda hastalıktan sorumlu genin tanımlanmasıyla sendrom adını alan..." dediler. Buradan ne anlıyoruz? Bir hastalığın, bir klinik tablonun sorulmasının şartı nedir? Ya da şöyle sorayım. Her akronim sorulur mu? Cevabı aslında soruda gizli. Son yıllarda sendrom olduğu için önemli. Bunu anlamak için önce asosiasyon ile sendrom arasındaki farkı bilmek gerekiyor.
Asosiasyon: İnsidental olarak birlikte bulunma ihtimallerinden daha yüksek sıklıkta birlikte bulunan bulguların oluşturduğu klinik tablodur. En önemli özelliği nedir? Sebebi bilinmez.
Sendrom: Kelime anlamı "birlikte koşanlar" demek. Syn- "birlikte, aynı" demek, drom- da koşmak (hipodromdaki gibi) anlamına geliyor. Asosiasyondan farkı ne peki? Evet, sebebi biliniyor. Down bir sendromdur; çünkü 21. kromozomdan fazla 1 tane vardır ve bulguların nedeni de budur.
Bu soru kökünde bas bas bağıran bir bilgi var. “Geliyorum, beni bekleyin!” diyor. O da şudur: CHARGE sendromundan sorumlu gen hangisidir?
8. kromozomdaki CHD7 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 7) genidir. Açılımını, hangi kromozomda bulunduğu - şimdilik - önemli değil. Şimdilik sadece adını bilin. Mutlaka sorulacak.
Şimdi anlatacağım soruyu 2 açıdan bekliyorum. İlki pediatriden sendrom sorusu olarak, ikincisi mikrobiyoloji/ immunoloji sorusu olarak. FOXP3 (diğer adı scurfin) immun yanıtta rol alan bir proteindir. Peki nasıl rol alır? Treg hücrelerinin fonksiyonunda önemlidir. Ne yaptıklarını şimdilik boşverin bence. O kadarı sorulmaz. Sorulursa da yapmayın. Konuya dönelim. İlk soru bu. Treg hücrelerinin FOXP3 (+) olması sorulacak. İkinci soru daha güzel ve sorulması da daha muhtemel. FOXP3 geni ile ilgili hastalık hangisidir? IPEX
Peki buradan başka ne anladık? FOXP3 geni X kromozomu üzerindeymiş. IPEX bir gün mutlaka çıkacak, yazıverin bir köşeye derim ben.
Bu soru patofizyolojiyi düşünürseniz çözülebiliyor; ancak yine de çok güzel ve benim sorulmasını beklediğim bir soru. O yüzden anlatayım.
“RDS'li bir yenidoğanda PDA'nın açıldığını düşündüren bulgular nelerdir?” diyecekler. Belki bu şekilde sormazlar. Vaka sorusu şeklinde kurgularlar; ama bunları anlayınca o şekilde sorulsa da yapabilirsiniz. Güzel yanı şu ki, size 4 madde söyleyeceğim. Bunların yanına 5. gelince ne olacak? Pek tabii cevap olacak.
RDS'li bir yenidoğanda PDA'nın açıldığını düşündüren bulgular nelerdir?
1. Nabız basıncının artması
2. Devamlı üfürüm ya da multipl klik duyulması
3. Hepatomegali ortaya çıkması
4. CO2 retansiyonu & O2 ihtiyacında artma
Tarih: 10.07.2020, 23:01 TR Çeviri: MyBB, Yazılım: MyBBGroup, © 2020 Doktorlar Forumu.