- - Fenilketonüri - Fenilketonüri Nedir? (http://www.bakimliyiz.com/soru-cevap/115117-fenilketonuri-fenilketonuri-nedir.html)
elif 14-03-2013 02:48
Fenilketonürihttp://www.maxihayat.net/maxiforum/i...ies/virgul.jpg Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren bolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçerhttp://www.maxihayat.net/maxiforum/i...ies/virgul.jpg burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saçhttp://www.maxihayat.net/maxiforum/i...ies/virgul.jpg göz ve deri rengi açıktır.
Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günühttp://www.maxihayat.net/maxiforum/i...ies/virgul.jpg 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.