DMD ve SMA Hakkında Yeni Gelişmeler (Aralık 2016)
KAS HASTALIKLARINDA TEDAVİ ARAYIŞLARI VE YENİ GELİŞMELER / Prof.Dr.Coşkun Özdemir
Çok sayıda kas hastalığı olduğunu artık iyi biliyoruz. Bunların çoğunluğu genetik (kalıtımsal) hastalıklar. Doğal ki, hepsine birden tedavi bulunması söz konusu değil. Tedavi araştırmaları oldukça yavaş ilerleyen, zorlu süreçlere sahipler. Üstelik yapılan araştırma ve ilaç deneyleri, kas hastalıklarının ancak belirli tipleri için gerçekleştirilmekte. Bu sebepten kas hastalığının tanısı ile yetinmeyip, tipinin ne olduğunu bilmemiz, hastalarımızın da bu konuda ısrarlı girişimler içinde bulunmaları önemli.
Bu günlerde, çok sayıda kas hastalığı içinden iki tanesi için, daha doğrusu bunların bir bölümü için küçük de olsa tedavi olanakları belirmiş gözüküyor. Bunlar DMD (Duchenne Muscular Distrofi) ve SMA (Spinal Müsküler Atrofi) adlı hastalıklardır. Tedavinin hangi düzeyde olacağını, hastalığın ilerlemesini ne kadar yavaşlatabildiği ya da durdurabildiği henüz bilinmiyor. Şimdilik, bu hastalıklar için yapılan ilaç denemelerinde bazı olumlu sonuçların alındığını söyleyebiliyoruz. Bundan, bu ilaçların hastalığı tam olarak durdurduğu ya da iyileştirdiği kesinlikle anlaşılmamalıdır.
Sözünü ettiğimiz iki hastalıktan biri Duchenne adını taşıyan ve erkek çocuklarda görülen, annenin hasta olmayıp taşıyıcı rol oynadığı kas hastalığıdır.
DUCHENNE hastalığında 3 çeşit genetik kusur oluyor.
3) Nokta mutasyon.
Bunlardan, nonsense şeklindeki nokta mutasyon taşıyan, 5 yaşından büyük ve yürüyebilen Duchenne hastalarında Ataluren adlı ilacın kimi olumlu etkilerinin görüldüğü bazı araştırma grupları tarafından rapor edilmekte. Bu araştırmayı yapan ilaç firmalarının Avrupa’da ve Türkiye’de yaptığı girişimler sonucu Ataluren adlı ilacın kullanıma verildiği bilgisi edinilmiştir. Nonsense şeklinde nokta mutasyon vakalarının, tüm Duchenne hastalarının %13'ü kadarı olduğunu bilmekteyiz. Ayrıca, Türkiye’de bu %13’lük gruba ulaşma konusunda önemli zorluklar yaşanmakta.
Dernek olarak yaptığımız girişimlerde Ataluren’le ilgili hastaları bilgilendirmek amacıyla, Türkiye araştırma grubundan hekimlere yaptığımız toplantı daveti ne yazık ki olumlu karşılanmamıştır. Bu sebepten, Ataluren’in hastalığı ne kadar yavaşlattığı konusunda henüz somut verilere sahip değiliz.
Bildiğimiz bir şey var ki Ataluren, Avrupa’da kullanıma verilmiş olmasına rağmen, Amerika’da durum farklı. Burada, ilgili kurumların, Ataluren’in hastalarda faydalı olduğuna dair inandırıcı deliller olmadığı gerekçesiyle onay vermediğini öğreniyoruz.
Bir diğer çalışmada, delesyon kusurunu gösteren Duchenne hastaları için de bir umut ışığı belirmiştir. Delesyonun 51. inci exon öncesi ya da sonrasında olduğu DMD vakalarındaexon atlama adı verilen tedavi sonuç veriyor. Bunlar da bir önceki gibi tüm vakaların %13'ünü teşkil etmekte. Bu tip hastalarda Eteplirsen (SAREPTA) injeksiyonlarının yarar sağladığı rapor edilmekte. Buna koşullu (accelerated) onay veren FDA Sarepta’dan yeterli sayıda hasta üzerinde klinik çalışma bekliyor. Bu çalışmaların sonuçlarını da merakla beklemekteyiz.
Şu halde DMD hastalarının eksiksiz genetik testlerini yaptırarak hastalık tiplerini bilmeleri ve hastalık koşulları/tipi belli olanların olası bir ilaç kullanımına karşı hazırlıklı olmaları önemli. Bu konuda nörologlarla birlikte genetik uzman ve laboratuvarları yardımcı olacaktır. Her ne kadar somut sonuçları üzerine ikna edici bilgilere sahip olmasak da SGK, yani devlet, Ataluren adlı ilacın masrafını ödemeyi kabul etmiş durumda. Ülkemizde bu ilacı kullanmaya aday Duchenne sayısı kaç tanedir, ne kadarı belirlenmiştir, maalesef bunu da tam olarak bilmiyoruz.
Burada SMA (Spinal Müsküler Atrofi) vakaları hakkındaki son duruma gelirsek.
3 çeşit SMA var; TİP 1, 2 ve 3. Bunlardan TİP 1 için geçerli olan hastalarda hayati önem taşıyacağı söylenen bir ilaç (intratekal) denemelerinde umut verici kimi sonuçlar elde edildiğini öğrenmiş durumdayız. Yapılan denemelerde ilaç, belden omurilik kanalına verilmek şeklinde uygulanıyor. Bu vakalardaki iyi sonuçlar alındığı dikkati çekince TİP 2 içinde denemelere başlanıyor. Ancak ilaç, Amerika’da kullanım için henüz nihai onay süreçlerini tamamlamamış durumda. Aynı şekilde Avrupa’da da FDA onayı gerekiyor. Dolayısıyla şu an için, bu onay süreçlerini sonuçlanmasını beklemekten başka yapacak şey yok.
Son bir bilgi de, Gen Tedavi denemelerinin umut verici sonuçlar veriyor olması. Bu konuda da yeni gelişmeleri takip ederek hasta ve üyelerimizi bilgilendireceğiz.
Demek ki, şu an için hastalarımızın yapması gereken, klinik denemelerde umut verici sonuçlar alınan bu çalışmaların sonuçlarını beklemeleridir. Tedavi çalışmalarının başlatılması, sürdürülmesi, sonuçlarının gözlenmesi ve nihayetinde ilaç onaylarının alınarak piyasaya sürülmesi, çok karmaşık ve önemli süreçleri içermektedir. Hastalarımızın gereksiz spekülasyonlardan kaçınması ve yanlış bilgilenmemesi için en azından bu iki hastalık bazında kimi bilgilendirmeleri yapmak ihtiyacı duyduk.
Yeni gelişmeleri takip etmek için Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nin web sitesini takip etmeye devam ediniz. Hastalarımız, öncelikle konuyla ilgili takiplerini yapan doktoruna danışmayı ihmal etmemeliler. Bizler, yeri geldikçe bu konulardaki gelişmeleri içeren yeni makaleleri sizlerle paylaşmaya devam edeceğiz.
Sağlıklı, umutlu günlere.