Tek Yumurta İkizlerinde Dahi Otizm Semptomları Çok Farklı Olabiliyor - Farmakoloji.org
Gönderen: Osman Karakuş 0 yorum
ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) tarafından finanse edilen bir araştırmaya göre, otizm spektrum bozukluğu (OSB) olan ikizler, aynı DNA’yı paylaşsalar bile sıklıkla semptom şiddetinde büyük farklılıklar yaşamaktalar. Bulgular, bu değişkenliğin nedenlerini belirlemenin OSB ile ilişkili semptomların tedavisi için önemli olduğunu düşündürmektedir. Çalışma St. Louis Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden John Constantino ve meslektaşları tarafından gerçekleştirildi ve çalışma Davranış Genetiği Dergisi (Behavior Genetics)’de yayınlandı.
OSB, bir kişinin başkalarıyla nasıl davrandığını, başkalarıyla nasıl etkileşime girdiğini ve öğrenme becerilerini etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Önceki çalışmalar ile bir ikiz kardeşin OSB’si olması durumunda, diğer ikizin de OSB’li olma olasılığının son derece olası olduğu gösterilmiştir.
Araştırmacılar, OSB olan ve olmayan toplam 366 ikiz çifti içeren üç farklı çalışmanın verilerini analiz ettiler. İkizlerdeki otizm özelliklerinin ve semptomlarının şiddeti, bir klinisyen değerlendirmesi veya ebeveynlerin standartlaştırılmış bir anket üzerindeki puanlamaları ile ölçülmüştür. Bazı olgulara ise her iki yöntemle de teşhis konulmuştur.
Araştırmacılar, bir ikizde OSB varsa, diğerinde de olma ihtimalinin %96 olduğunu belirlediler. Bununla birlikte, semptom skorları OSB tanısı konmuş ikizler arasında büyük farklılıklar göstermiştir. Araştırmacılar, genetik faktörlerin bu ikizler arasında var olan farklılığın sadece %9’undan sorumlu olduğunu düşünüyorlar. Buna karşılık, OSB’siz tek yumurta ikizleri arasında bu testler yapıldığı zaman çok benzer skorlar gösterdikleri görülmüştür.
Çalışma yazarları semptom şiddetindeki farklılıkların nedenlerini bilmiyorlar ancak genetiği ve birçok çevresel nedeni dışlıyorlar. Çünkü bu ikizler aynı DNA’yı paylaşıyor ve aynı ortamda yetiştiriliyorlar. OSB olan tek yumurta ikizlerinden bu büyük farkın nedenini belirlemek için ek çalışmalara ihtiyaç vardır.