Sık Sorulan Sorular - Prof. Dr. Necat İMİRZALIOĞLU
Güneş Sokak No:14 Kavaklıdere/Ankaranimirzalioglu61@gmail.com	Tel: +90 312 457 66 00	Ana Sayfa
Genetik Danışma	Farmakogenetik	Hemato & Onkoloji	Klinik Genetik	Moleküler Genetik	Moleküler Sitogenetik	Sitogenetik	Preimplantasyon Genetik Tanı	BASINDA
İnternet Haber	Yazılı Basın	Galeri
DNA: İnsanların ve neredeyse bütün canlıların kalıtım materyalidir. Genetik bilgiyi taşır. Kromozom: DNA molekülü her hücrenin nükleusunda iplik şeklinde bir yapı oluşturacak biçimde özel proteinlerle paketlenmiştir ve bu yapı kromozom adını alır. Gen: Kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel en temel birimidir. DNA’ dan meydana gelir ve protein adı verilen moleküllerin oluşturulmasında görev alır. Ekzon: Bir genin aminoasit kodlayan, anlamlı kısmıdır.
“Polimeraz Zincir Reaksiyonu”nun kısaltılmışıdır. PCR; DNA zincirinde istenilen gen bölgesinin çoğaltılmasında kullanılan yöntemidir.
FISH ne demektir? Hangi amaçla kullanılır? En çok hangi amaçla istenir? Hangi tüplere kan alınır? FISH (fluorescent in situ hybridization), bir moleküler sitogenetik test yöntemidir. Özgül DNA dizisine sahip oligonükleotidlerin floresan maddeler ile işaretlenerek prob oluşturulması, hücrelerin metafaz ve interfazda bu komplementer DNA ile hibritleştirilmesi tekniğine dayanır. En çok 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının hızlı anöploidi analizinde kullanılır. FISH analizleri için materyal heparinli tüpe alınır.
Periferik kan hangi tüpe alınmalıdır? Sitogenetik analizler için heparinli tüpe, moleküler genetik testleri için ise EDTA’lı tüpe, moleküler enfeksiyon testleri için ise kuru tüpe alınır.
Trizomi (Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar) Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi tek gen hastalıkları
Annenin yaşının 35 veya daha büyük yaşta olması
Üçlü test sonuçlarında veya fetal USG anormal sonuçlar
Kendisinde veya aile hikâyesinde bilinen şüphe edilen herhangi bir genetik hastalık
Radyasyon, sitomegalovirüs, toksoplazma, rubella, ilaçlar, alkol vblere maruziyet İki veya daha fazla düşükle sonuçlanan gebelik
Eşler arasında yakın biyolojik akrabalığın bulunması
Belli genetik hastalıklara karşı etnik yatkınlık
Fetüsün gelişimini etkileyen bilinen veya şüphe edilen medikal bir durum
Özel yöntemler kullanılarak (FISH, PCR ) doğacak bebekte tek gen hastalıkları kromozom bozukluklarına bağlı hastalıklara yönelik testler uygulanıp, çıkan sonuçlara göre sağlıklı bebeklerin doğması sağlanabilir.
Genetik bir hastalık olmuş olup, bir genin değişime uğraması sonucu oluşmaktadır. Hastalıkla ilişki olabilecek mutasyon analizi yapılmakta olup, belirtiler sonrası (FMF testi ) önceden tanısı konulabilir.
Kadınlarda yumurtlama ile ilgili erkeklerde de sperm sayı ve kalitesindeki etkilenmeler infertiletinin nedenidir. Erkek kısırlığında yeni genlerin öneminin ortaya çıkmasıyla genetik inceleme çok önem kazanmıştır. Kalıtsal veya genetik bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlere veya genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip olanlara genetik danışmanlık önerilir. Ayrıca 37 yaş üzeri yardımcı üreme tekniği önerilen, tekrarlayan erken gebelik kayıp ve düşükleri olanlara, erkek kısıklığı ile birlikte görülen kromozom hastalıklarda vs, Kadın Hastalıkları ve Doğum ve Üroloji hekimleri tarafından genetik danışmanlık hizmeti için de yönlendirilebilir ve sonrasında da hastanın tedavisinin bütüncül yaklaşım içinde tedavisi değerlendirilebilir.
Diğer BağlantılarGenetik ile ilgili linkler
İletişim Bilgileri	Güneş Sokak No:14 Kavaklıdere/Ankara