Tek gen bozukluklarının tedavisi
Bugün, monogenik bozuklukların tedavisi genellikle defektif proteinin değiştirilmesine, fonksiyonunu iyileştirmeye veya eksikliğinin sonuçlarını minimize etmeye dayanmaktadır. Ne yazık ki, bozuklukların %80’ninden fazlasının tam etkin terapisi mümkün değildir. Bu tatmin edici olmayan durumun birkaç sebebi vardır. İlki, araştırmalar göstermiştir ki, eğer temel biyokimyasal defekt biliniyorsa ve patogenezi tam olarak anlaşılmışsa, tedavinin başarıya ulaşma...
Pozisyonel klonlamanın aksine, aday gen yaklaşımı yeni genlerin izolasyonunu gerektirmez ancak fonksiyon ile ilişkili bilgilerin elde edilebilirliği ve önceden izole edilmiş genlerden harita pozisyonuna gerek duyar. Bu yaklaşımın bir örneği kalıtsal göz hastalığı olan retinitis pigmentosanın (RP) ilk ayrıntılı analizidir. RP’ye sebep olan defektler birkaç farklı kromozomal lokasyona haritalanır fakat her vakadaki fenotip fotoreseptör dejenerasyonudur. Geniş bir...
Yumurta,sperm ve bu hücreleri oluşturan öncül hücrelerdeki mutasyonlardır.Bir germinal mutasyon,gelişim sırasında cinsiyet hücrelerinin oluşumuna ayrılan özel (germ line) dokusu içinde oluşan mutasyonlardır.Eğer döllenmeye mutant bir eşey hücresi katılırsa bu mutasyon dölden döle aktarılır.Normal fenotipi ve normal atası olan birisi,farkedilemeyen mutant eşey hücrelerine sahip olabilir.Erkek ya da kadının gametlerindeki otozomal çekinik bir...
MUTASYONLAR NE KADAR YAYGINDIR
Mutasyon hızları tüm canlılarda oldukça düşüktür.Mutasyonların sıklığı türlere ve aynı organizmada genlere göre değişebilmektedir.Mutasyonların ölçümünde iki tanımlama kullanılır:mutasyon oranı (rate) ve mutasyon sıklığı (frekans).Mutasyon oranı,belirli bir zamanda oluşan mutasyon sayısı olarak ifade edilir.Genellikle kullanılan zaman birimi hücrelerin çoğalması için gereken zaman,bir organizmanın oluşması için gerekli zaman ya da hücre bölünme...
Klasik örnek, genomdaki 3×109 bazdan bir tanesinde tek baz mutasyonunun neden olduğu orak hücre hastalığı olup bu mutasyon, DNA’daki β-globin geninde T’nin A’ya değişmesine, bu da β-globin geninin 6. kodonuna karşılık gelen mRNA’da A’nın U’ya değişmesine neden olur. Değişen kodon farklı bir amino asiti (glutamik asit yerine valin) belirler ve bu da β-globin molekülünde çatısal bir anormalliğe neden olur. β-globin geninin içi ve çevresindeki diğer bazı...
Tek baz değişiklikleri (nokta mutasyonlar) geçişler (transisyon) veya çapraz aktarmalar (transversiyon) şeklinde olabilir. Transisyon modelinde, belli bir pirimidin bir başka primidine veya belli bir pürin bir diğer pürine değişir. Çapraz aktarmalar ise; pürinin iki pirimidinden herhangi birine veya bir pirimidinin iki pürinden herhangi birine değişmesidir. Mutasyona uğramış genin nükleotid dizgisinin bir RNA molekülüne transkripsiyonu yapılırsa; RNA molekülü...
Haploid Bitki Üretimi
Somatik hücrelerindeki kromozom sayısı ait oldukları bitki türünün gamet hücrelerinde bulunan kromozom sayısı kadar olan bitkilere haploid bitkiler denir. Haploid bitkilerin homolog kromozomlardan yalnızca bir takımını içermesi çekinik mutasyonların açığa çıkarılmasına olanak tanımaktadır. Haploid bitki üretiminin üstünlükleri Tam bir homozigoti çok kısa sürede elde edilebilir. Dioik türlerde ve kendileme depresyonu gösteren türlerde homozigoti elde...